人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病一课一练

【精选】第3节 人类遗传病-1课时练习

一．单项选择

1．囊状纤维变性是一种常染色体隐性遗传病，在欧洲的人群中，每2500人中有一人患有此病。如一对健康的夫妇生有一患此病的孩子，以后，该妇女又与一个健康的男子再婚。再婚的双亲生一个孩子，患该病的几率是（　　）

A．1／25 B．1／50 C．1／l02 D．1／204

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ）

A．常染色体隐性遗传病患者的致病基因来自父母双方

B．伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性

C．多基因遗传病在群体中的发病率较高

D．染色体异常遗传病患者不能产生配子

3．某单基因遗传病的系谱图如下，下列分析正确的是（　　）

A．Ⅲ-10最多有22条染色体来自I-1

B．Ⅰ-1的造血干细胞最多含两个该病基因

C．生殖过程中的基因重组导致Ⅲ-7患病

D．Ⅱ-3．Ⅱ-6不含该遗传病致病基因

4．一对夫妇表现均正常，但生了一个患白化病的儿子，若这对夫妇想再生一个表现正常的女儿的概率是（    ）

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．3/8

5．下列属于伴X染色体显性遗传病的是（　　）

A．抗维生素佝偻病 B．红绿色盲

C．白化病 D．新型冠状病毒

6．苯丙酮尿症是一种人类遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。产前诊断可监测和预防遗传病的发生。下图是某患者的家族系谱图，下列有关说法不正确的是（　　）
 

A．苯丙酮尿症属于单基因遗传病，且男女患病概率均等

B．该病是由于患者体内缺少一种酶，使苯丙氨酸转变成苯丙酮酸积累所致

C．Ⅱ3携带致病基因的概率为1/70，Ⅲ1患病的概率为 1/560

D．对Ⅲ1的胚胎进行DNA检测，可确定胎儿是否患有苯丙酮尿症

7．下列遗传病中，由染色体结构变异引起的是（    ）

A．苯丙酮尿症 B．21三体综合征 C．镰状细胞贫血 D．猫叫综合征

8．先天愚型又称唐氏综合征，如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是（    ）

A．先天愚型为染色体异常遗传病

B．适龄生育可降低该病的发生率

C．该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关

D．分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病

9．下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B．苯丙酮尿症是由一个基因控制的

C．多基因遗传病在群体中发病率较低

D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

10．人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于（    ）

A．常染色体隐性遗传病 B．X连锁隐性遗传病

C．常染色体显性遗传病 D．染色体异常遗传病

11．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者由于缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸无法正常代谢而过量积累，损伤中枢神经系统，导致智力发育不全。下列叙述正确的是（　　）

A．该基因突变属于生化突变

B．该病属于罕见病，其遗传方式与红绿色盲相同

C．该致病基因通过控制蛋白质的合成直接控制相关性状

D．若患者经过治疗能产生后代，其致病基因的频率随着世代相传而显著增加

12．如图所示为甲．乙，丙．丁四种单基因遗传病（有关基因均位于染色体上，不考虑性染色体的同源区段）

遗传病的遗传系谱图。下列有关叙述错误的是

A．甲．乙．丙三种遗传病可能都是隐性遗传病

B．人群中女性患甲病的人数高于女性患乙病的人数

C．对家族中有乙病病史的适婚青年，应建议其生女孩

D．丁病不可能由隐性致病基因控制，丁图中的健康人均为纯合子

13．由于多种原因的影响使脊髓内形成管状空腔称为脊髓空洞症，该病是一种单基因遗传病，且男性患者明显多于女性患者，下列关于该遗传病的分析不正确的是

A．该遗传病最可能是伴X隐性遗传病

B．该病女性患者的父亲．儿子均患该病

C．该遗传病可能存在隔代遗传的特点

D．该病男性患者的女儿一定是该病携带者

14．法布里病是一种罕见的伴X染色体隐性遗传病，其病因是GLA基因突变而不能产生足够的GLA酶（一种溶酶体酶），最终导致底物在溶酶体中贮积，引起中枢神经系统及其他组织病变。患者表现为不出汗．手脚疼痛等症状。下列相关叙述错误的是（　　）

A．法布里病患者体温可能较正常人高

B．法布里病女性患者的父亲和儿子患病

C．该病说明基因可通过控制酶的合成控制性状

D．溶酶体中可合成包括GLA酶在内的多种水解酶

15．图示为某单基因遗传病的系谱图，已知Ⅲ1，无该病的致病基因，致病基因也不位于X．Y染色体的同源区段上，且不考虑突变。下列分析正确的是（　　）

A．该系谱图中所有表现型正常的个体不含该病的致病基因

B．根据该家族系谱图可以调查该遗传病在群体中的发病率

C．禁止近亲结婚可有效减少该种遗传病在人群中的发病率

D．人群中该致病基因频率与男性群体中患该病的概率相同

参考答案与试题解析

1．【答案】C

【解析】

囊状纤维变性是一种常染色体隐性遗传病（用A．a表示），每2500人就有一个患有此病的患者，即aa的基因型频率为1/2500，则a的基因频率=1/50，A的基因频率=49/50，根据遗传平衡定律，AA的基因型频率=(49/50)2=2401/2500，Aa的基因型频率=2×1/50×49/50=98/2500。

解答：

一对健康的夫妇已生育一患此病的孩子，该妇女的基因型为Aa，一个健康的男子的基因型为AA：Aa=2401/2500：98/2500=49：2，该妇女又与一个健康的男子再婚，后代患病（aa）概率为2/51×1/4=1/102。

故选C。

2．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类疾病，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．常染色体隐性遗传病患者为隐性纯合子（如aa），致病基因来自父母双方，A正确；

B．伴X染色体显性遗传病致病基因位于X染色体的非同源区段，女性发病率高于男性，B正确；

C．多基因遗传病具有易受环境因素的影响．在群体中发率较高和常表现为家族聚集的特点，C正确；

D．染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征），患者也可能产生正常的配子，D错误。

故选D。

3．【答案】A

【解析】

根据3×4→7可知，该病为隐性遗传病，又因为1号患病，而5号正常，故该病不是伴X隐性遗传病，设控制该性状的基因为A/a。

解答：

A．Ⅲ-10来自5号的有22条常染色体和1条Y染色体，而5号的Y来自2号，其常染色体最多有22条来自1号，A正确；

B．Ⅰ-1患病，故为隐性纯合子，其造血干细胞处于有丝分裂后期时会含有4个致病基因，B错误；

C．Ⅲ-7患病的原因是基因分离，C错误；

D．根据7号和10号患病可知，Ⅱ-3．Ⅱ-6均携带致病基因，D错误。

故选A。

4．【答案】D

【解析】

由题意分析可知：一对表现型正常的夫妇，生了一个白化病的儿子，说明白化病是常染色体隐性遗传病，设控制基因为A．a，则这对表现型正常的夫妇都是杂合体Aa。

解答：

结合分析可知：该夫妇基因型均为Aa，则这对夫妇再生一个孩子是正常（A—）女孩的概率是3/4×1/2=3/8，D正确，ABC错误。

故选D。

5．【答案】A

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

6．【答案】C

【解析】

（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，分为常染色体隐性遗传病．常染色体显性遗传病．伴X染色体隐性遗传病．伴X染色体显性遗传病。（2）依题意并分析图示：由“Ⅰ1．Ⅰ2．Ⅱ1的表现型”可推知：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

解答：

A．系谱图显示：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，他们的女儿Ⅱ1患病，据此可推知苯丙酮尿症属于单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，且男女患病概率均等，A正确；

B．引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，导致苯丙酮酸在体内积累所致，B正确；

C．假设苯丙酮尿症的致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，继而推知Ⅱ2的基因型为1/3AA．2/3Aa，由题意“正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因型为Aa）”可知Ⅱ3携带致病基因的概率为1/70，所以Ⅲ1患病的概率为2/3×1/70×1/4aa＝1/420，C错误；

D．对Ⅲ1的胚胎进行DNA检测，可确定胎儿的基因型是否为aa，即可确定胎儿是否患有苯丙酮尿症，D正确。

故选C。

7．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．苯丙酮尿症是由于基因突变引起的人类遗传病，A错误；

B．21三体综合征是由于21号染色体多了一条所致，属于染色体数目变异遗传病，B错误；

C．镰状细胞贫血的原因是基因突变，C错误；

D．猫叫综合征是由于人类的第5号染色体缺少部分片段导致的，属于染色体结构变异引起的人类遗传病，D正确。

故选D。

8．【答案】C

【解析】

9．【答案】D

【解析】

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，是由于基因突变造成的，A错误；

B．苯丙酮尿症是单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，而不是一个基因控制，B错误；

C．多基因遗传病因为涉及多对基因，在群体中发病率较高，C错误；

D．21三体综合征是由于患者个体21号染色体多一条导致的，属于染色体变异，可以在光学显微镜下观察到其细胞内染色体数量的变化，D正确。

故选D。

10．【答案】B

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

11．【答案】A

【解析】

12．【答案】B

【解析】甲图：无中生有，女儿患病，为常染色体隐性遗传病；乙图：无中生有，儿子患病，为常染色体或伴X染色体隐性遗传病。丙图：女性患者的儿子正常，故不可能是伴X隐性遗传病；可能为常染色体隐性或显性遗传病，或为伴X显性遗传病，丁图：有中生无，女儿正常，为常染色体显性遗传病。因此甲，乙，丙三种遗传病的致病基因可能都是隐性，A正确；甲病为常染色体隐性遗传病，若乙病也为常染色体隐性遗传病，则二者在人群中的患病概率没有性别差异，男女患病概率可能都相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则乙病在男性中的患病概率可能高于甲病，在女性中的患病概率可能小于甲病，B错误；乙病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，因此生女孩健康的概率更大，C正确；丁病为常染色体显性遗传病，因此丁图中不患病的健康人都是纯合子，D正确。

【题文】科学家通过对大量恐龙化石进行分析后发现，非鸟恐龙多样性从7600万年前就已经开始下降。他们认为，这种下降与较古老物种灭绝速率上升有关，这说明恐龙难以适应变化的环境。而小行星撞击地球以及全球气候变冷则是加剧了恐龙灭绝的过程。下列有关叙述正确的是

A．非鸟恐龙多样性下降的过程中恐龙没有发生进化

B．非鸟恐龙的灭绝说明自然选择直接作用的是基因

C．非鸟恐龙多样性的下降加速了非鸟恐龙的灭绝

D．非鸟恐龙的进化速度太过缓慢导致其最终灭绝

【答案】C

【解析】非鸟恐龙多样性下降的过程中有关基因频率发生了变化，因此恐龙发生了进化，A错误；自然选择直接作用的是表现型，不是基因，B错误；依题意可知，非鸟恐龙多样性的下降使其可被选择的类型减少，从而加速其灭绝，C正确；非鸟恐龙多样性下降过程中，进化速度并不慢，主要缺乏新的．适应环境的变异，最终导致灭绝，D错误。

13．【答案】D

【解析】据题干信息分析，该病男性患者多于女性患者，说明该病最可能为伴Ⅹ隐性遗传病，A正确；该病女性患者基因型为XaXa，一定有一个Xa的配子来自其父亲，并一定有一个Xa的配子传递给其儿子，故其父亲．儿子均患该病，B正确；隐性遗传病一般有隔代遗传的特点，C正确；男性患者的基因型为XaY，一定会将Xa遗传给其女儿，但女儿可能从母亲那获得一个Xa或Ⅹ^，故该病男性患者的女儿可能是该病携带者也可能是患者，D错误。

14．【答案】D

【解析】

伴X隐性遗传病是指由X染色体隐性治病基因引起的疾病，且该并具有以下的特点：

15．【答案】A

【解析】

分析题图：Ⅰ1为患病女性，但所生的儿子不都患病，说明该病不可能是伴X隐性遗传病；Ⅱ2为患病男性，所生的女儿不都患病，说明该病不是伴X显性遗传病，又知Ⅲ1无该病的致病基因，与患病的 Ⅲ2结婚，生出患病的Ⅳ1，可知该病不是常染色体隐性遗传病，综上所述，该病为常染色体显性遗传病。

解答：

A．根据分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，故所有表现型正常的个体不含该病的致病基因，A正确；

B．调查该遗传病在群体中的发病率应在人群中随机调查，B错误；

C．禁止近亲结婚可有效减少隐性遗传病在人群中的发病率，不能减少显性遗传病的发病率，C错误；

D．该病为常染色体显性遗传病，患病男性的基因型为AA或Aa，人群中该致病基因频率与男性群体中患该病的概率不相同，D错误。

故选A。