高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病达标测试

【精挑】第3节 人类遗传病-1课时练习

一．单项选择

1．下列遗传病的病因可用光学显微镜检测出来的是（    ）

A．白化病 B．先天性愚型

C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症

2．如图是生物发生某种变异后的染色体行为图像，下列实例与该变异类型相同的是  （    ）

A．辐射诱变后选育雄蚕

B．果蝇的棒状眼的形成

C．人类患猫叫综合征

D．人类患苯丙酮尿症

3．下列属于染色体异常遗传病的是（    ）

A．艾滋病 B．非典型性肺炎（SARS）

C．白化病 D．猫叫综合征

4．如图表示某家庭中甲．乙两种单基因遗传病的患病情况（两种病的致病基因均不在Y染色体上）。在不考虑突变的情况下，下列叙述错误的是（    ）

A．若1号不含乙病致病基因，则3号含两种病致病基因的概率是1/2

B．若1号含乙病致病基因，则男性群体中乙病发病率将明显高于女性群体中此病发病率

C．若1号不含乙病致病基因，则4号同时患两种遗传病与双亲个体产生配子时发生基因重组有关

D．若1号不含乙病致病基因且4号的性染色体组成为XXY,则4号患乙病与2号减数分裂中姐妹染色单体未正常分离有关

5．自毁容貌症是一种遗传病，患者体内由于缺少某种酶而引起代谢异常，无法控制自己的行为，具有不自主咬抓自己的倾向。该病在某地区男性中的发病率为1/50000，女性中的发病率远低于男性。下图是该地区某家系自毁容貌症的遗传系谱图。下列叙述错误的是（    ）

A．该病说明基因能间接控制生物性状

B．该病为伴X染色体隐性遗传病

C．IV-5的致病基因来自1-3

D．V-1患该病的概率低于V-2

6．下列各遗传病中属于伴X染色体隐性遗传病的是（    ）

A．多指 B．猫叫综合征 C．冠心病 D．色盲

7．先天性心脏病和高血压病是常见的人类遗传病，下列不符合该种遗传病特征的是（    ）

A．在患者后代中的发病率较低

B．病因涉及多个基因和多种环境因素

C．患该病的胎儿有50%以上会因自发流产不出生

D．发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升

8．原发性高血压属于一种多基因遗传病，下列选项所列疾病与原发性高血压所属类型相同的是（　　）

A．XYY型个体 B．白化病

C．青少年型糖尿病 D．唐氏综合征

9．法布里病是一种罕见的伴X染色体隐性遗传病，其病因是GLA基因突变而不能产生足够的GLA酶（一种溶酶体酶），最终导致底物在溶酶体中贮积，引起中枢神经系统及其他组织病变。患者表现为不出汗．手脚疼痛等症状。下列相关叙述错误的是（　　）

A．法布里病患者体温可能较正常人高

B．法布里病女性患者的父亲和儿子患病

C．该病说明基因可通过控制酶的合成控制性状

D．溶酶体中可合成包括GLA酶在内的多种水解酶

10．已知珠蛋白是血红蛋白的重要组分之一，由其α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血（简称α地贫），α肽链的合成由第16号染色体上的4个α珠蛋白基因共同控制（如图），α珠蛋白基因的数量与表现型及寿命如下表。下列有关叙述正确的是（    ）

A．两条染色体同一位置上的2个α珠蛋白基因互为等位基因

B．4个α珠蛋白基因的遗传遵循基因的自由组合定律

C．一对轻型α地贫的夫妇，所生子女寿命正常的概率是3/4

D．该种疾病可以在孕期通过对胎儿的B超检查来进行筛查

11．甲乙两病均为单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，人群中每100人有一个甲病患者。右图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因，不考虑性染色体同源区段。下列叙述错误的是（ ）

A．甲病为常染色体隐性遗传病

B．Ⅱ6与Ⅰ1基因型相同的概率为

C．Ⅱ4和Ⅱ5产生同时含甲．乙两病致病基因配子的概率分别为和

D．Ⅲ7和Ⅲ8生一个两病兼患的孩子的概率为

12．人的白化病是常染色体隐性遗传病，某男子患白化病，他的父母和妹妹均无此病，如果他妹妹与白化病患者结婚，生出病孩的概率是（    ）

A．1/2 B．2/3 C．1/3 D．1/4

13．红绿色盲是伴X隐性遗传，如图是一个家族的遗传系谱图（不考虑基因突变），下列相关叙述正确的是（    ）

A. 1．2夫妇不携带致病基因

B. 7号的致病基因来自3号

C. 若5和6再生一个男孩，患病的概率为1/2

D. 7号与色盲女患者婚配，后代有可能是正常的

14．图中所示遗传病是由显性基因H序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。图甲表示某患者家系图，图乙是每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果。据图分析，下列相关叙述正确的是（　　）

A．该遗传病是由染色体结构变异引起的遗传病

B．H基因中CAG重复25次就可以引起个体发病

C．Ⅰ－1产生配子过程中，可能会导致H基因中CAG的重复次数增多

D．CAG重复次数多就会发病，与个体的年龄无关

15．下列遗传病不是由染色体数目变异造成的是（    ）

A．猫叫综合征 B．葛莱弗德氏综合征

C．21-三体综合征 D．特纳氏综合征

参考答案与试题解析

1．【答案】B

【解析】

2．【答案】A

【解析】

题图分析：非同源染色体上出现了同源区段，并发生了联会现象，该种变异应属于染色体结构变异中的易位。

解答：

A．辐射诱变后利用卵色选育雄蚕，其原理是染色体结构变异中的易位，A正确；

B．果蝇棒眼性状的出现是X染色体片段重复导致的，这属于染色体结构变异中的重复，B错误；

C．猫叫综合征是人类5号染色体缺失导致的，属于染色体结构变异中的缺失，C错误；

D．苯丙酮尿症是由隐性致病基因引起的遗传病，原理是基因突变，D错误。

故选A。

3．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．艾滋病是传染病，不是遗传病，A错误；

B．非典型性肺炎是传染病，不是遗传病，B错误；

C．白化病属于单基因遗传病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，C错误；

D．猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，其5号染色体短臂缺失，D正确。

故选D。

4．【答案】B

【解析】

分析题图，根据无中生有为隐性，生女患病为常隐可知，甲病为常染色体隐性遗传病（假设相关基因为A和a），乙病为隐性遗传病（假设相关基因为B和b），不确定是常染色体还是性染色体。

解答：

A．若1号不含乙病致病基因，根据1号和2号生出患乙病的4号男孩可判断乙遗传病为伴X染色体隐性遗传病。1．2号基因型为AaXBY．AaXBXb，单独分析甲病，则3号的基因型aa，单独分析乙病，则3号的基因型以及比例为XBXb：XBXB=1：1，则则3号含甲病致病基因概率为1，含乙病致病基因概率为1/2，所以3号含两种病致病基因的概率是1/2×1=1，A正确；

B．若1号含乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病，男性群体中乙病发病率与女性群体中此病发病率相等，B错误；

C．若1号不含乙病致病基因，甲病为常染色体隐性遗传病，乙遗传病为伴X染色体隐性遗传病，两对等位基因位于2对同源染色体上，则甲．乙两种遗传病的致病基因遵循自由组合定律，4号同时患两种遗传病与双亲个体产生配子时发生基因重组有关，C正确；

D．若1号不含乙病致病基因且4号的性染色体组成为XXY，可判断乙遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则4号（患两种病）基因型为aaXbXbY，而双亲的基因型为AaXBY．AaXBXb，4号的中Xb来自于2号，4号患乙病的原因是2号减数第二次分裂后期着丝点断裂后Xb所在染色体未移向两极，形成了一个含XbXb的卵细胞所导致的，所以4号患乙病与2号减数分裂中姐妹染色单体未正常分离有关，D正确。

故选B。

5．【答案】D

【解析】

根据题意和图示分析可知：IV-5号和IV-6号患病，而其父母正常，属于隐性遗传病；又女性中的发病率远低于男性，所以自毁容貌综合症属于伴X隐性遗传病。

解答：

A．该病是由于缺乏某种酶而导致的遗传病，说明基因通过控制酶的合成控制代谢从而间接控制生物性状，A正确；

B．IV-5号和IV-6号患病，而其父母正常，属于隐性遗传病；又女性中的发病率远低于男性，所以自毁容貌综合症属于伴X隐性遗传病，B正确；

C．III-4是男性，不患病说明没有致病基因，则IV-5的致病基因来自1-3，C正确；

D．V-1的母亲IV-2是携带者的概率是1/2，所以V-1患病概率为1/8，而IV-3没有致病基因，IV-4正常，则V-2不患病，所以V-1患该病的概率高于V-2，D错误。

故选D。

6．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．多指是常染色体上的单基因显性遗传病，A错误；

B．猫叫综合征是由与5号染色体片段的缺失引起的，是染色体结构异常遗传病，B错误；

C．冠心病一般不是由遗传物质改变引起的，不是遗传病，C错误；

D．色盲属于伴X隐性遗传病，D正确。

故选D。

7．【答案】C

【解析】

先天性心脏病和高血压病是多基因遗传病，多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病， 病因和遗传方式都比较复杂， 不易与后天获得性疾病相区分。

解答：

A．多基因遗传病其遗传基础不是单一因素， 因此在患者后代中的发病率远远低于 1/2 或 1/4 的频率水平， 大约只有 1% ～ 10%，A正确；

B．多基因遗传病病因涉及多个基因和多种环境因素，B正确；

C．染色体异常造成的流产 约占自发性流产的 50% 以上，C错误；

D．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，D正确。

故选C。

8．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．XYY型个体属于染色体数目异常遗传病，A错误；

B．白化病属于常染色体隐性遗传病，B错误；

C．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因异常引起的，C正确；

D．唐氏综合征即21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，D错误。

故选C。

9．【答案】D

【解析】

伴X隐性遗传病是指由X染色体隐性治病基因引起的疾病，且该并具有以下的特点：

10．【答案】C

【解析】

α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有4个基因控制a链的合成，可见有两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律。

解答：

A．2条染色体同一位置的2个a珠蛋白基因为相同基因，A错误；

B．每对基因之间遵循基因分离定律，2基因都位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律， B错误；

C．轻型α地贫有3个α珠蛋白基因，因此其16号染色体其中一条正常，另一条能够合成1个α珠蛋白，子女寿命正常至少的含有3个α珠蛋白基因，子女寿命不正常的含有2个α珠蛋白基因。因此一对轻型a地贫的夫妇，所生子女寿命正常的概率是1-1/2×1/2= 3/4，C正确；

D．地中海贫血症是由α珠蛋白基因数量引起，该病不能通过B超检查，要进行羊水检测或者基因检测， D错误。

故选C。

11．【答案】D

【解析】

据图分析，图中Ⅰ1和Ⅰ2都正常，生出了患甲病的女儿，说明甲病是常染色体隐性遗传病；生出了患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又因为甲．乙中有一种病为伴性遗传病，则乙病为伴X隐性遗传病。

解答：

A．根据以上分析，已知甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，A正确；

B．假设控制两种遗传病的致病基因分别为a．b，则Ⅰ1和Ⅱ2基因型分别为AaXBXb．AaXBY，根据题干信息分析，该人群中100人中有一个甲病患者，即aa=1/100，则a=1/10，A=9/10，因此正常人群中杂合子的概率为Aa=（2×1/10×9/10）÷(2×1/10×9/10+9/10×9/10)=2/11，因此Ⅱ6的基因型为AaXBY的概率为2/11，B正确；

C．Ⅱ4的基因型为2/3AaXbY，产生aXb配子的概率为2/3×1/4=1/6；Ⅱ5的基因型为1/2aaXBXb，产生aXb配子的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；

D．Ⅱ3的基因型为AAXBX-，Ⅱ4的基因型为1/3 AAXbY．2/3AaXbY，故Ⅲ7和为2/3AAXBXb．1/3AaXBXb，Ⅲ8为AaXBY，两者生一个两病兼患的孩子aaXbY的概率为1/3×1/2×1/2×1/2×1/2=1/48，D错误。

故选D。

12．【答案】C

【解析】

已知白化病是一种隐性遗传病（用A．a表示），某男子患白化病（基因型为aa），他的父母和妹妹均无此病，则其父母的基因型均为Aa。据此分析作答。

解答：

结合分析可知，由于该男子父母基因型均为Aa，则其妹妹的基因型及概率为1/3AA．2/3Aa，若其与白化病患者（基因型为aa）结婚，生出白化病孩子的概率是2/3×1/2=1/3，C符合题意。

故选C。

13．【答案】C

【解析】AB．红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，5号和6号生了一个患病的7号，7号的致病基因来自5号，而5号的致病基因来自2号，故2号是致病基因的携带者，A．B错误；

C．5号的基因型是XAXa，若5号和6号再生一个男孩，患病的概率为1/2，C正确﹔

D．7号的基因型是XbY与色盲女患者XbXb婚配，后代不可能是正常的，D错误。

故选C。

14．【答案】C

【解析】

分析题图：图甲中父亲得病，但有女儿未得病，所以该病一定不是伴X显性遗传病，也不是伴Y染色体遗传病，故H基因位于常染色体上，该病是一种单基因遗传病；图乙表示每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果。从图乙中看出Ⅰ-1重复次数超过25次，还未达到50次就患病了，所以不患病需要CAG重复次数不超过25次，但H基因中CAG重复25次也不一定患病。

解答：

A．该病是H基因中CAG多次重复导致，属于基因突变，不属于染色体结构变异，A错误；

B．由图乙可知Ⅰ？2CAG重复次数为25次，且没有发病，说明H基因中CAG重复25次不会患病，B错误；

C．由图乙可知Ⅱ？3．Ⅱ？4．Ⅱ？5三人体内的CAG重复次数均多于Ⅰ？1，推测可能是其产生配子时CAG重复次数增多，导致Ⅱ？3．Ⅱ？4．Ⅱ？5三人体内的CAG重复次数增多，C正确；

D．由图乙可知Ⅱ？1CAG重复次数多于Ⅰ？1，但是却未发病，推测可能是由于其年龄较小，尚未到发病年龄所致，所以是否发病与个体年龄有关，D错误。

故选C。

15．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．猫叫综合征是由染色体结构异常引起的，A符合题意；

BCD．21-三体综合征（唐氏综合征）．特纳氏综合征（特纳氏综合征患者的染色体组成为XO）和葛莱弗德氏综合征（47，XXY）都是由于染色体数目异常引起的，BCD不符合题意；

故选A。