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生物人教版 (2019)第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组导学案
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这是一份生物人教版 (2019)第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组导学案，共26页。
第1节 基因突变和基因重组
课程内容标准
核心素养对接
1．说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3．分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
4．阐明基因重组的意义。
1．阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念)
2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维)
3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。
4．举例说明基因突变和基因重组在育种等方面的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)
[对应学生用书P112]
1．基因突变的实例和概念
(1)镰状细胞贫血
①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。
②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。
③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基改变而产生的一种遗传病。
(2)
(3)基因突变的遗传特点
①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性生殖遗传。
2．细胞的癌变
(1)原因：存在与癌变相关的基因是原癌基因和抑癌基因。其中：
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞容易在体内分散和转移。
3．基因突变的原因
(1)诱发产生[连线]
(2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
4．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供丰富的原材料。
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．类型
类型
图示
发生的时期
发生的范围
自由组合型
减数分裂形成配子时
非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型
减数分裂的四分体时期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换
3.意义
(1)生物变异的来源之一；
(2)对生物的进化有重要意义。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)
(1)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。( √ )
(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因碱基序列的改变。( × )
(3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( × )
(4)减数分裂四分体时期，发生在非同源染色体之间的染色单体的交叉互换属于基因重组。( × )
(5)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( √ )
(6)生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。( × )
2．微思考
下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：
(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
提示 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。
(2)上述三种方式中碱基分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示 分别发生了碱基的增添、替换和缺失，其中发生碱基的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。
(3)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？
提示 是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。
[对应学生用书P114]
任务驱动一 基因突变
如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答：
注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？
提示 a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。
(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
提示 体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对性状的影响最小？
提示 天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。
(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？
提示 天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？
提示 分裂间期。
1．基因突变的类型和影响
增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(变短)。
2．基因突变与生物性状的关系
3．基因突变的特点
普遍性：在生物界中普遍存在。
随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
低频性：自然状态下，突变频率很低。
不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(2021·湖南选考T15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C [LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB100的基因失活，则apoB100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。]
下图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
…G G G A A G C A G…
…C C C T T C G T C…
↓
正常蛋白质 …甘氨酸 ——赖氨酸——谷氨酰胺…
1 168 1 169 1 170
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG
谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG
丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA
天冬酰胺：AAU
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
B [由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。]
[举一反三] 基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基，下列分析正确的是( )
A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D．若在插入位点再缺失3个碱基，对其编码的蛋白质结构影响最小
C [根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；若在插入位点再缺失3个碱基，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。]
任务驱动二 细胞的癌变
癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变分析并回答下列问题：
(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？
提示 化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。
(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？
提示 化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。
1．癌变机理
2．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
(2021·河北衡水第十四中学高一开学考试)下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( )
A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中
B．癌症的发生是单一基因突变的结果
C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
D [原癌基因和抑癌基因几乎存在于所有细胞中，包括正常细胞和癌细胞中，A错误；癌症的发生是多个基因突变的结果，B错误；原癌基因是与细胞正常生长和增殖相关的基因，抑癌基因是能抑制细胞的生长和增殖的基因，C错误；细胞癌变是正常细胞中抑癌基因和原癌基因发生突变的结果。]
下列癌细胞具有的特征中， 错误的是( )
A．能够无限增殖
B．癌细胞表面发生变化
C．癌细胞的形态结构发生了变化
D．癌细胞与正常细胞都可以正常进行细胞的分化
D [癌细胞的形成是由于细胞畸形分化的结果。]
(2021·全国高一课时练习)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少
B．癌变后细胞的形态结构有明显改变
C．癌症的发生与致癌因子有关
D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖
D [细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C 正确；原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，D错误。]
任务驱动三 基因重组
阅读教材基因重组的相关内容，观察猫由于基因重组而产生的毛色变异图，结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下列问题：
(1)基因重组产生了新基因和新性状吗？
提示 没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合；基因控制性状，由于基因重组没有产生新基因，因此不会产生新性状，只是产生了新的性状组合。
(2)谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么原因造成的？为什么？
提示 生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。
(3)下列是孟德尔杂交实验的两种现象，请分析产生的原因是否属于基因重组，并说明理由。
①现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示 不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。
②现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。
提示 是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
1．基因重组的类型
2．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生
时间
细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前期和后期
发生
原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用
范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类
①自然突变
②人工诱变
①基因自由组合
②染色体交叉互换
结果
产生新基因，出现新性状
原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义
是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料
生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是( )
A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
A [基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。]
下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
B [自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂Ⅰ的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数分裂Ⅰ的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。]
[举一反三] 基因重组的类型
除了交叉互换和自由组合外，广义的基因重组也包括转基因技术(基因工程)及细菌的转化(肺炎链球菌的转化)。
下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组、不可遗传变异
B．基因重组、基因突变
C．基因突变、不可遗传变异
D．基因突变、基因重组
D [甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙过程中A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。]
知识网络构建
关键知识积累
1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2.基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
5.基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体互换两种类型。
[对应学生用书P120]
1．人类能遗传的基因突变，常发生在( )
A．减数分裂Ⅱ
B．四分体时期
C．减数分裂Ⅰ前的间期
D．有丝分裂间期
C [基因突变发生在有丝分裂间期和减数分裂I前的间期，其中体细胞突变一般不能遗传给后代，所以人类能遗传的基因突变，常发生在减数分裂I前的间期。]
2．(2021·浙江衢州高一月考)下列关于基因突变的说法，错误的是( )
A．自由基攻击DNA可能引起基因突变
B．基因突变可自发产生，在生物界中普遍存在
C．诱发基因突变的碱基类似物属于物理因素
D．诱发突变不能定向产生人类需要的优良性状
C [自由基会攻击DNA，可能引起基因突变，A正确；导致基因突变的因素可以是来自外界的因素，也可以是自身的因素，基因突变在生物界中普遍存在，具有普遍性，B正确；诱发基因突变的碱基类似物属于化学因素，C错误；诱发突变具有不定向性，不能定向产生人类需要的优良性状，D正确。]
3．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中可以发生基因重组的是( )
A．①② B．①③
C．②③ D．③
A [该题中的基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以应为①②，而不是配子的随机组合③。]
4．(2021·浙江高一开学考试)下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂的四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的互换可导致基因重组
C.格里菲思实验中，R型细菌转化为S型细菌的本质是基因重组
D．生物体有性生殖过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间互换部分片段可导致基因重组
B [基因重组是指生物体有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，A正确；减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可导致基因重组，B错误、D正确；格里菲思实验中，R型细菌转化为S型细菌的本质是基因重组，C正确。]
5．下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A．癌变的细胞内酶的活性都会降低
B．癌细胞可以连续进行细胞分裂
C．引起细胞癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因和抑癌基因
D．癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低
A [癌细胞代谢旺盛，连续分裂，很多酶的活性升高。]
6．(2020·全国卷Ⅰ)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_______________________________________________ _____________________________________________________________________________。
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是____________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
解析 (1)基因重组是生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，基因重组有自由组合型和交叉互换型两类，前者发生在减数第一次分裂的后期(非同源染色体的自由组合)，后者发生在减数分裂Ⅰ的四分体(同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换)。
(2)诱变育种原理：基因突变。方法：用物理因素(如X射线、γ射线、紫外线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变。诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传原因是控制新性状的基因是杂合的，要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是通过自交筛选出性状能稳定遗传的子代。
答案 (1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 (2)控制新性状的基因是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
课时作业(15) 基因突变和基因重组
[对应学生用书P238]
1．下列关于生物变异的叙述，正确的是( )
A．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
B．太空射线能使种子发生定向变异
C．DNA中一个碱基对的缺失一定导致基因发生突变
D．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
D [无外界诱发因素的作用，生物也可能发生自发突变；太空射线诱发产生的基因突变是不定向的；DNA中一个碱基对的缺失不一定发生在基因中，即不一定引起基因结构的改变。]
2．(2020·湖北十堰高一检测)下图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式，下列叙述正确的是( )
A．这种改变一定会引起生物性状发生改变
B．该DNA的结构一定没发生改变
C．该DNA的热稳定性一定不变
D．该细胞内一定发生了基因突变
C [依题意和分析图示可知：该DNA结构的这种改变属于碱基对的替换，若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上(基因之间的区域)，则没有发生基因突变，一定不会引起生物性状发生改变，若发生在DNA分子中的基因上，则一定发生了基因突变，由于多个密码子可编码同一种氨基酸，则不一定会引起生物性状发生改变，A、B、D均错误；DNA的热稳定性的高低与氢键数目的多少有关，该DNA结构的这种改变，没有改变氢键的数目，所以该DNA的热稳定性一定不变，C正确。]
3．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
D [在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入1个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。]
4．(2020·湖南长沙高一检测)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
B．基因重组产生原来没有的新性状
C．基因重组是生物变异的主要来源
D．基因重组能产生原来没有的新基因型
B [基因重组发生在减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期同源染色体分开，非同源染色体自由组合，A正确；通过基因重组可以产生新的基因型，D正确；基因重组是生物变异的主要来源，C正确；产生原来没有的新性状是基因突变的结果，B错误。]
5．下列属于癌细胞特征的是( )
①无限增殖 ②代谢速率减慢 ③细胞膜上糖蛋白减少
④具有转移性 ⑤产生大量的毒素
A．①②③④ B．①③④
C．①③④⑤ D．①②③④⑤
B [本题的易错之处是误以为癌细胞会产生大量的毒素，癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。]
6．(2021·吉林高一期末)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )
A．不同于自然突变，人工诱发的基因突变是定向的
B．有丝分裂和减数分裂都可以发生基因突变、基因重组
C．基因中碱基对的改变可能引起遗传效应的改变
D．不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组
C [自然状态下的突变和人工诱变都是不定向的，A错误；基因突变通常发生于DNA复制时，有丝分裂和减数分裂都可以发生基因突变，而基因重组通常发生在有性生殖过程(即减数分裂)中，B错误；基因中碱基对的改变属于基因突变，基因突变可能引起遗传效应的改变，C正确；不同基因型的雌雄配子随机结合属于受精作用，基因重组发生在减数分裂过程中，D错误。]
7．杰弗理C·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学及医学奖。研究中发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是( )
A．基因突变一定引起基因结构的改变，从而可能改变生物的性状
B．控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2
C．没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变
D．科学家用光学显微镜观察了周期基因的变化
D [基因突变一定引起基因结构的改变，但是由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定导致生物性状发生改变，A正确；基因突变往往是突变为其等位基因，因此控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2，B正确；病毒没有细胞结构，大多数病毒的遗传物质是DNA，少数病毒的遗传物质是RNA，因此病毒也可以发生基因突变，C正确；基因的结构在光学显微镜下是观察不到的，D错误。]
8．(2018·全国卷Ⅱ，6)在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞，有关癌细胞特点的叙述错误的是( )
A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加
B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化
C．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制
D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
A [细胞癌变的发生并不是单一基因突变的结果，而是一系列的原癌基因与抑癌基因的变异逐渐积累的结果，癌细胞的形态结构发生显著变化，其细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，A错误，B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，如果细胞中的染色体受到损伤，导致原癌基因或抑癌基因随着它们所在的染色体片段一起丢失，则可能会出现细胞的增殖失去控制，C正确；综上分析，癌细胞中遗传物质(DNA)可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少，D正确。]
9．(2021·全国高一课时练习)下列关于基因突变特点的说法正确的是( )
A．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
B．基因突变是生物变异的根本来源，无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变
C．自然状态下的基因突变是不定向的，而人工诱变多是定向的
D．基因突变不一定会引起遗传信息的改变
B [基因突变具有时间的随机性，生物在个体发育的任何时期都可以发生基因突变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，各种生物都能发生基因突变，无论是低等生物还是高等生物，B正确；不管是自然状态下的基因突变，还是人工诱变，基因突变都是不定向的，C错误；基因突变是基因碱基序列的改变，一定会引起遗传信息的改变，D错误。]
10．图甲表示人类镰状细胞贫血的病因，图乙是一个家庭中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答问题：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图中①过程发生在____________________________________________________期。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为____________。
(3)镰状细胞贫血的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ8的基因型是_______________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？__________。为什么？_________________________________________________________。
解析 (1)图中①过程表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂的间期。(2)α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。(3)由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰状细胞贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)通过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
答案 (1)细胞分裂间 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)HbAHbA或HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不可能 改变后的密码子对应的还是谷氨酸
11．(2021·浙江绍兴高一期末)由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：
第一个字母
第二个字母
第三个字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
(1)图中Ⅱ过程发生的场所是________，Ⅰ过程叫________。
(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子，X表示表中哪种氨基酸的可能性最小？________。原因是__________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且①链与④链只有一个碱基不同，那么④链上不同于①链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有______，它对生物体生存和发展的意义是________________ _______________________________________________________________________________。
解析 (1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，Ⅱ过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。Ⅰ过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：①链与④链的碱基序列分别为TTC与TAC，故④链上不同于①链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
答案 (1)核糖体 转录 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基 (3)A (4)简并性 增强了密码容错性，保证了翻译的速度
12．(2020· 江苏扬州期中)2020年2月4日为“世界癌症日”，其活动主题为“关爱患者，共同抗癌”。下列关于癌症的叙述，错误的是( )
A.与癌有关的抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖
B.与癌有关的原癌基因发生突变后，细胞分裂速度会加快
C.泡菜中的亚硝胺能导致细胞癌变，这属于化学致癌因子
D.只要保持乐观的心态和健康的生活方式，就不会出现癌症
D [原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，原癌基因发生突变后，细胞分裂失控，分裂速度会加快，B正确；细胞癌变的外因主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，泡菜中的亚硝酸盐在微生物的作用下可转变成亚硝胺，亚硝胺有致癌作用，属于化学致癌因子，C正确；预防癌症的措施有远离致癌因子，加强体育锻炼和保持乐观的心态和健康的生活方式等，但导致细胞癌变的原因很多，不是说只要保持乐观的心态和健康的生活方式，就不会出现癌症，D错误。]
13．(多选)某二倍体植物染色体上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突变产生的，且基因A1、A2均能合成特定的蛋白质来控制花色。下列叙述不正确的是( )
A.基因A2一定是基因A1中碱基对的增添或缺失造成的
B.基因A1、A2合成蛋白质时共用一套遗传密码
C.A1、A2不能同时存在于同一个体细胞中
D.A1、A2是同时存在于同一个配子中的
ACD [基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换，A错误；自然界中所有生物的基因控制蛋白质合成时都共用一套遗传密码，B正确；减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因A1和A2可同时存在于同一个体细胞中，但不会存在于同一个配子中，C、D错误。]
14．(多选)编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①氨基酸序列可能发生变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
AC [状况①氨基酸序列可能发生变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性，A正确；状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等，酶Y的活性为酶X的一半，可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变，B错误；状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X，表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换，可能导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C正确；基因突变改变基因的结构，不改变tRNA的种类(61种)，D错误。]
15．(2019·北京海淀区期末)结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌，过度肥胖增加结肠癌的发病风险。
(1)结肠干细胞通过细胞增殖和____________，实现肠道细胞的持续更新。
(2)W蛋白(一种信号分子)调控结肠干细胞增殖的机理如下图所示。
①据图可知，无W蛋白时，细胞质中的A蛋白与β－cat蛋白结合，使β－cat蛋白在蛋白激酶作用下被________，导致β－cat蛋白降解，T基因无法转录，不利于结肠干细胞增殖。
②过度肥胖会使W蛋白过度表达，大量W蛋白与结肠干细胞膜上的________结合，抑制蛋白激酶的作用，使β－cat蛋白经______进入细胞核，激活T基因转录，最终导致结肠干细胞____________________，形成癌细胞。
(3)A蛋白的合成受A基因控制。据图分析，A基因和T基因在结肠癌发生过程中分别属于________基因。
A.原癌、原癌 B．原癌、抑癌
C.抑癌、抑癌 D．抑癌、原癌
(4)有人认为，维生素D通过上图所示机制有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。为此，研究者用________________________________________________________________________饮食分别饲喂三组野生型小鼠，一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠_______________________________________________________________________________，________________________________________________________________________从而证实上述假设。
解析 (1)肠道细胞的持续更新需要结肠干细胞通过细胞增殖和细胞分化来完成。(2)结合图文信息可知①左图，无W蛋白时，细胞质中的A蛋白与β－cat蛋白结合，使β－cat蛋白在蛋白激酶作用下被磷酸化(图中的β－cat蛋白多了一个磷酸基团)，导致β－cat蛋白降解，T基因无法转录，不利于结肠干细胞增殖。②右图，过度肥胖会使W蛋白过度表达，大量W蛋白与结肠干细胞膜上的(W蛋白)受体结合，抑制蛋白激酶的作用，使β－cat蛋白经核孔进入细胞核，激活T基因转录，最终导致结肠干细胞增殖失去控制(或“无限增殖”)，形成癌细胞。题干中“形成癌细胞”是解答增殖失去控制(或“无限增殖”)空白的关键词。(3)结合题干可知A蛋白的功能是阻止细胞的增殖，因此A基因属于抑癌基因，而T基因促进细胞增殖，属于原癌基因，因此应选D。(4)按照假设：“维生素D通过题图所示机制能有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。”为验证假设设计了相关实验，该实验的自变量是高脂饮食和维生素D的量，因变量是细胞的癌变情况，检测指标是细胞核内的β－cat蛋白量(或“T基因表达量”)、结肠癌发生率(或“肿瘤体积”)。因此设计该实验时应以低脂食物为对照组，高脂食物、高脂＋维生素D食物为条件对照组进行设计。以野生型小鼠为实验材料，一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠细胞核内的β－cat蛋白量(或“T基因表达量”)、结肠癌发生率(或“肿瘤体积”)，从而证实上述假设。
答案 (1)细胞分化 (2)①磷酸化 ②(W蛋白)受体 核孔 增殖失去控制(或“无限增殖”) (3)D (4)低脂、高脂、高脂＋维生素D 细胞核内的β－cat蛋白量(或“T基因表达量”)、结肠癌发生率(或“肿瘤体积”)
第1节 基因突变和基因重组
课程内容标准
核心素养对接
1．说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3．分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
4．阐明基因重组的意义。
1．阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念)
2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维)
3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。
4．举例说明基因突变和基因重组在育种等方面的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)
[对应学生用书P112]
1．基因突变的实例和概念
(1)镰状细胞贫血
①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。
②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。
③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基改变而产生的一种遗传病。
(2)
(3)基因突变的遗传特点
①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性生殖遗传。
2．细胞的癌变
(1)原因：存在与癌变相关的基因是原癌基因和抑癌基因。其中：
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞容易在体内分散和转移。
3．基因突变的原因
(1)诱发产生[连线]
(2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
4．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供丰富的原材料。
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．类型
类型
图示
发生的时期
发生的范围
自由组合型
减数分裂形成配子时
非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型
减数分裂的四分体时期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换
3.意义
(1)生物变异的来源之一；
(2)对生物的进化有重要意义。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)
(1)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。( √ )
(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因碱基序列的改变。( × )
(3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( × )
(4)减数分裂四分体时期，发生在非同源染色体之间的染色单体的交叉互换属于基因重组。( × )
(5)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( √ )
(6)生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。( × )
2．微思考
下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：
(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
提示 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。
(2)上述三种方式中碱基分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示 分别发生了碱基的增添、替换和缺失，其中发生碱基的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。
(3)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？
提示 是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。
[对应学生用书P114]
任务驱动一 基因突变
如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答：
注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？
提示 a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。
(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
提示 体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对性状的影响最小？
提示 天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。
(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？
提示 天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？
提示 分裂间期。
1．基因突变的类型和影响
增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(变短)。
2．基因突变与生物性状的关系
3．基因突变的特点
普遍性：在生物界中普遍存在。
随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
低频性：自然状态下，突变频率很低。
不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(2021·湖南选考T15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C [LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB100的基因失活，则apoB100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。]
下图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
…G G G A A G C A G…
…C C C T T C G T C…
↓
正常蛋白质 …甘氨酸 ——赖氨酸——谷氨酰胺…
1 168 1 169 1 170
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG
谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG
丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA
天冬酰胺：AAU
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
B [由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。]
[举一反三] 基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基，下列分析正确的是( )
A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D．若在插入位点再缺失3个碱基，对其编码的蛋白质结构影响最小
C [根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；若在插入位点再缺失3个碱基，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。]
任务驱动二 细胞的癌变
癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变分析并回答下列问题：
(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？
提示 化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。
(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？
提示 化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。
1．癌变机理
2．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
(2021·河北衡水第十四中学高一开学考试)下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( )
A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中
B．癌症的发生是单一基因突变的结果
C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
D [原癌基因和抑癌基因几乎存在于所有细胞中，包括正常细胞和癌细胞中，A错误；癌症的发生是多个基因突变的结果，B错误；原癌基因是与细胞正常生长和增殖相关的基因，抑癌基因是能抑制细胞的生长和增殖的基因，C错误；细胞癌变是正常细胞中抑癌基因和原癌基因发生突变的结果。]
下列癌细胞具有的特征中， 错误的是( )
A．能够无限增殖
B．癌细胞表面发生变化
C．癌细胞的形态结构发生了变化
D．癌细胞与正常细胞都可以正常进行细胞的分化
D [癌细胞的形成是由于细胞畸形分化的结果。]
(2021·全国高一课时练习)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少
B．癌变后细胞的形态结构有明显改变
C．癌症的发生与致癌因子有关
D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖
D [细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C 正确；原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，D错误。]
任务驱动三 基因重组
阅读教材基因重组的相关内容，观察猫由于基因重组而产生的毛色变异图，结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下列问题：
(1)基因重组产生了新基因和新性状吗？
提示 没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合；基因控制性状，由于基因重组没有产生新基因，因此不会产生新性状，只是产生了新的性状组合。
(2)谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么原因造成的？为什么？
提示 生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。
(3)下列是孟德尔杂交实验的两种现象，请分析产生的原因是否属于基因重组，并说明理由。
①现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示 不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。
②现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。
提示 是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
1．基因重组的类型
2．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生
时间
细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前期和后期
发生
原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用
范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类
①自然突变
②人工诱变
①基因自由组合
②染色体交叉互换
结果
产生新基因，出现新性状
原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义
是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料
生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是( )
A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
A [基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。]
下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
B [自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂Ⅰ的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数分裂Ⅰ的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。]
[举一反三] 基因重组的类型
除了交叉互换和自由组合外，广义的基因重组也包括转基因技术(基因工程)及细菌的转化(肺炎链球菌的转化)。
下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组、不可遗传变异
B．基因重组、基因突变
C．基因突变、不可遗传变异
D．基因突变、基因重组
D [甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙过程中A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。]
知识网络构建
关键知识积累
1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2.基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
5.基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体互换两种类型。
[对应学生用书P120]
1．人类能遗传的基因突变，常发生在( )
A．减数分裂Ⅱ
B．四分体时期
C．减数分裂Ⅰ前的间期
D．有丝分裂间期
C [基因突变发生在有丝分裂间期和减数分裂I前的间期，其中体细胞突变一般不能遗传给后代，所以人类能遗传的基因突变，常发生在减数分裂I前的间期。]
2．(2021·浙江衢州高一月考)下列关于基因突变的说法，错误的是( )
A．自由基攻击DNA可能引起基因突变
B．基因突变可自发产生，在生物界中普遍存在
C．诱发基因突变的碱基类似物属于物理因素
D．诱发突变不能定向产生人类需要的优良性状
C [自由基会攻击DNA，可能引起基因突变，A正确；导致基因突变的因素可以是来自外界的因素，也可以是自身的因素，基因突变在生物界中普遍存在，具有普遍性，B正确；诱发基因突变的碱基类似物属于化学因素，C错误；诱发突变具有不定向性，不能定向产生人类需要的优良性状，D正确。]
3．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中可以发生基因重组的是( )
A．①② B．①③
C．②③ D．③
A [该题中的基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以应为①②，而不是配子的随机组合③。]
4．(2021·浙江高一开学考试)下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂的四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的互换可导致基因重组
C.格里菲思实验中，R型细菌转化为S型细菌的本质是基因重组
D．生物体有性生殖过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间互换部分片段可导致基因重组
B [基因重组是指生物体有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，A正确；减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可导致基因重组，B错误、D正确；格里菲思实验中，R型细菌转化为S型细菌的本质是基因重组，C正确。]
5．下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A．癌变的细胞内酶的活性都会降低
B．癌细胞可以连续进行细胞分裂
C．引起细胞癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因和抑癌基因
D．癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低
A [癌细胞代谢旺盛，连续分裂，很多酶的活性升高。]
6．(2020·全国卷Ⅰ)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_______________________________________________ _____________________________________________________________________________。
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是____________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
解析 (1)基因重组是生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，基因重组有自由组合型和交叉互换型两类，前者发生在减数第一次分裂的后期(非同源染色体的自由组合)，后者发生在减数分裂Ⅰ的四分体(同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换)。
(2)诱变育种原理：基因突变。方法：用物理因素(如X射线、γ射线、紫外线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变。诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传原因是控制新性状的基因是杂合的，要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是通过自交筛选出性状能稳定遗传的子代。
答案 (1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 (2)控制新性状的基因是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
课时作业(15) 基因突变和基因重组
[对应学生用书P238]
1．下列关于生物变异的叙述，正确的是( )
A．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
B．太空射线能使种子发生定向变异
C．DNA中一个碱基对的缺失一定导致基因发生突变
D．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
D [无外界诱发因素的作用，生物也可能发生自发突变；太空射线诱发产生的基因突变是不定向的；DNA中一个碱基对的缺失不一定发生在基因中，即不一定引起基因结构的改变。]
2．(2020·湖北十堰高一检测)下图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式，下列叙述正确的是( )
A．这种改变一定会引起生物性状发生改变
B．该DNA的结构一定没发生改变
C．该DNA的热稳定性一定不变
D．该细胞内一定发生了基因突变
C [依题意和分析图示可知：该DNA结构的这种改变属于碱基对的替换，若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上(基因之间的区域)，则没有发生基因突变，一定不会引起生物性状发生改变，若发生在DNA分子中的基因上，则一定发生了基因突变，由于多个密码子可编码同一种氨基酸，则不一定会引起生物性状发生改变，A、B、D均错误；DNA的热稳定性的高低与氢键数目的多少有关，该DNA结构的这种改变，没有改变氢键的数目，所以该DNA的热稳定性一定不变，C正确。]
3．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
D [在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入1个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。]
4．(2020·湖南长沙高一检测)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
B．基因重组产生原来没有的新性状
C．基因重组是生物变异的主要来源
D．基因重组能产生原来没有的新基因型
B [基因重组发生在减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期同源染色体分开，非同源染色体自由组合，A正确；通过基因重组可以产生新的基因型，D正确；基因重组是生物变异的主要来源，C正确；产生原来没有的新性状是基因突变的结果，B错误。]
5．下列属于癌细胞特征的是( )
①无限增殖 ②代谢速率减慢 ③细胞膜上糖蛋白减少
④具有转移性 ⑤产生大量的毒素
A．①②③④ B．①③④
C．①③④⑤ D．①②③④⑤
B [本题的易错之处是误以为癌细胞会产生大量的毒素，癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。]
6．(2021·吉林高一期末)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )
A．不同于自然突变，人工诱发的基因突变是定向的
B．有丝分裂和减数分裂都可以发生基因突变、基因重组
C．基因中碱基对的改变可能引起遗传效应的改变
D．不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组
C [自然状态下的突变和人工诱变都是不定向的，A错误；基因突变通常发生于DNA复制时，有丝分裂和减数分裂都可以发生基因突变，而基因重组通常发生在有性生殖过程(即减数分裂)中，B错误；基因中碱基对的改变属于基因突变，基因突变可能引起遗传效应的改变，C正确；不同基因型的雌雄配子随机结合属于受精作用，基因重组发生在减数分裂过程中，D错误。]
7．杰弗理C·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学及医学奖。研究中发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是( )
A．基因突变一定引起基因结构的改变，从而可能改变生物的性状
B．控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2
C．没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变
D．科学家用光学显微镜观察了周期基因的变化
D [基因突变一定引起基因结构的改变，但是由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定导致生物性状发生改变，A正确；基因突变往往是突变为其等位基因，因此控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2，B正确；病毒没有细胞结构，大多数病毒的遗传物质是DNA，少数病毒的遗传物质是RNA，因此病毒也可以发生基因突变，C正确；基因的结构在光学显微镜下是观察不到的，D错误。]
8．(2018·全国卷Ⅱ，6)在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞，有关癌细胞特点的叙述错误的是( )
A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加
B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化
C．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制
D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
A [细胞癌变的发生并不是单一基因突变的结果，而是一系列的原癌基因与抑癌基因的变异逐渐积累的结果，癌细胞的形态结构发生显著变化，其细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，A错误，B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，如果细胞中的染色体受到损伤，导致原癌基因或抑癌基因随着它们所在的染色体片段一起丢失，则可能会出现细胞的增殖失去控制，C正确；综上分析，癌细胞中遗传物质(DNA)可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少，D正确。]
9．(2021·全国高一课时练习)下列关于基因突变特点的说法正确的是( )
A．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
B．基因突变是生物变异的根本来源，无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变
C．自然状态下的基因突变是不定向的，而人工诱变多是定向的
D．基因突变不一定会引起遗传信息的改变
B [基因突变具有时间的随机性，生物在个体发育的任何时期都可以发生基因突变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，各种生物都能发生基因突变，无论是低等生物还是高等生物，B正确；不管是自然状态下的基因突变，还是人工诱变，基因突变都是不定向的，C错误；基因突变是基因碱基序列的改变，一定会引起遗传信息的改变，D错误。]
10．图甲表示人类镰状细胞贫血的病因，图乙是一个家庭中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答问题：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图中①过程发生在____________________________________________________期。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为____________。
(3)镰状细胞贫血的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ8的基因型是_______________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？__________。为什么？_________________________________________________________。
解析 (1)图中①过程表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂的间期。(2)α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。(3)由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰状细胞贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)通过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
答案 (1)细胞分裂间 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)HbAHbA或HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不可能 改变后的密码子对应的还是谷氨酸
11．(2021·浙江绍兴高一期末)由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：
第一个字母
第二个字母
第三个字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
(1)图中Ⅱ过程发生的场所是________，Ⅰ过程叫________。
(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子，X表示表中哪种氨基酸的可能性最小？________。原因是__________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且①链与④链只有一个碱基不同，那么④链上不同于①链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有______，它对生物体生存和发展的意义是________________ _______________________________________________________________________________。
解析 (1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，Ⅱ过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。Ⅰ过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：①链与④链的碱基序列分别为TTC与TAC，故④链上不同于①链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
答案 (1)核糖体 转录 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基 (3)A (4)简并性 增强了密码容错性，保证了翻译的速度
12．(2020· 江苏扬州期中)2020年2月4日为“世界癌症日”，其活动主题为“关爱患者，共同抗癌”。下列关于癌症的叙述，错误的是( )
A.与癌有关的抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖
B.与癌有关的原癌基因发生突变后，细胞分裂速度会加快
C.泡菜中的亚硝胺能导致细胞癌变，这属于化学致癌因子
D.只要保持乐观的心态和健康的生活方式，就不会出现癌症
D [原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，原癌基因发生突变后，细胞分裂失控，分裂速度会加快，B正确；细胞癌变的外因主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，泡菜中的亚硝酸盐在微生物的作用下可转变成亚硝胺，亚硝胺有致癌作用，属于化学致癌因子，C正确；预防癌症的措施有远离致癌因子，加强体育锻炼和保持乐观的心态和健康的生活方式等，但导致细胞癌变的原因很多，不是说只要保持乐观的心态和健康的生活方式，就不会出现癌症，D错误。]
13．(多选)某二倍体植物染色体上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突变产生的，且基因A1、A2均能合成特定的蛋白质来控制花色。下列叙述不正确的是( )
A.基因A2一定是基因A1中碱基对的增添或缺失造成的
B.基因A1、A2合成蛋白质时共用一套遗传密码
C.A1、A2不能同时存在于同一个体细胞中
D.A1、A2是同时存在于同一个配子中的
ACD [基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换，A错误；自然界中所有生物的基因控制蛋白质合成时都共用一套遗传密码，B正确；减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因A1和A2可同时存在于同一个体细胞中，但不会存在于同一个配子中，C、D错误。]
14．(多选)编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①氨基酸序列可能发生变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
AC [状况①氨基酸序列可能发生变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性，A正确；状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等，酶Y的活性为酶X的一半，可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变，B错误；状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X，表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换，可能导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C正确；基因突变改变基因的结构，不改变tRNA的种类(61种)，D错误。]
15．(2019·北京海淀区期末)结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌，过度肥胖增加结肠癌的发病风险。
(1)结肠干细胞通过细胞增殖和____________，实现肠道细胞的持续更新。
(2)W蛋白(一种信号分子)调控结肠干细胞增殖的机理如下图所示。
①据图可知，无W蛋白时，细胞质中的A蛋白与β－cat蛋白结合，使β－cat蛋白在蛋白激酶作用下被________，导致β－cat蛋白降解，T基因无法转录，不利于结肠干细胞增殖。
②过度肥胖会使W蛋白过度表达，大量W蛋白与结肠干细胞膜上的________结合，抑制蛋白激酶的作用，使β－cat蛋白经______进入细胞核，激活T基因转录，最终导致结肠干细胞____________________，形成癌细胞。
(3)A蛋白的合成受A基因控制。据图分析，A基因和T基因在结肠癌发生过程中分别属于________基因。
A.原癌、原癌 B．原癌、抑癌
C.抑癌、抑癌 D．抑癌、原癌
(4)有人认为，维生素D通过上图所示机制有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。为此，研究者用________________________________________________________________________饮食分别饲喂三组野生型小鼠，一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠_______________________________________________________________________________，________________________________________________________________________从而证实上述假设。
解析 (1)肠道细胞的持续更新需要结肠干细胞通过细胞增殖和细胞分化来完成。(2)结合图文信息可知①左图，无W蛋白时，细胞质中的A蛋白与β－cat蛋白结合，使β－cat蛋白在蛋白激酶作用下被磷酸化(图中的β－cat蛋白多了一个磷酸基团)，导致β－cat蛋白降解，T基因无法转录，不利于结肠干细胞增殖。②右图，过度肥胖会使W蛋白过度表达，大量W蛋白与结肠干细胞膜上的(W蛋白)受体结合，抑制蛋白激酶的作用，使β－cat蛋白经核孔进入细胞核，激活T基因转录，最终导致结肠干细胞增殖失去控制(或“无限增殖”)，形成癌细胞。题干中“形成癌细胞”是解答增殖失去控制(或“无限增殖”)空白的关键词。(3)结合题干可知A蛋白的功能是阻止细胞的增殖，因此A基因属于抑癌基因，而T基因促进细胞增殖，属于原癌基因，因此应选D。(4)按照假设：“维生素D通过题图所示机制能有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。”为验证假设设计了相关实验，该实验的自变量是高脂饮食和维生素D的量，因变量是细胞的癌变情况，检测指标是细胞核内的β－cat蛋白量(或“T基因表达量”)、结肠癌发生率(或“肿瘤体积”)。因此设计该实验时应以低脂食物为对照组，高脂食物、高脂＋维生素D食物为条件对照组进行设计。以野生型小鼠为实验材料，一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠细胞核内的β－cat蛋白量(或“T基因表达量”)、结肠癌发生率(或“肿瘤体积”)，从而证实上述假设。
答案 (1)细胞分化 (2)①磷酸化 ②(W蛋白)受体 核孔 增殖失去控制(或“无限增殖”) (3)D (4)低脂、高脂、高脂＋维生素D 细胞核内的β－cat蛋白量(或“T基因表达量”)、结肠癌发生率(或“肿瘤体积”)
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