高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病导学案

第3节　人类遗传病

【主干知识梳理】

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病的概念

由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点：在群体中的发病率比较高。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型

①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

5．调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2)遗传病发病率的计算公式

某种遗传病的发病率＝×100%。

二、遗传病的检测和预防

1．遗传咨询的内容和步骤

2．产前诊断

(1)时间：胎儿出生前。

(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。

(3)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

3．基因检测

(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)意义

①可以精确地诊断病因。

②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

【教材微点发掘】

1．下图表示唐氏综合征患者的染色体组成(教材第93页图59)，据图回答有关问题：

(1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是比正常人多了一条21号染色体。

(2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离。

(3)随着“三孩”政策的实施，高龄孕妇增多，研究发现，高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增大。高龄孕妇在生产前应该进行产前诊断。

2．请根据示意图回答下面的问题(教材第94页图511发掘)：

(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：

A子宫；B羊水；C胎儿细胞。

(2)该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？需要。理由是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。

 教材问题提示

(一)探究·实践(教材第93页)

1、2略

3．对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。

(二)思考·讨论(教材第95页)

1．可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。

2．从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。

3．有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。

新知探究(一)　人类常见遗传病的类型

【探究·深化】

[问题驱动]　

如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：

(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病吗？

提示：不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。

(2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？

提示：图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。

(3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？

提示：因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。

(4)克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？

提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。

[重难点拨]　

1．多基因遗传病——基因突变

如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。

2．染色体异常遗传病——染色体变异

(1)唐氏综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数分裂Ⅰ，也可发生在减数分裂Ⅱ。如图所示(以卵细胞形成为例)：

异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。

【典题·例析】

[典例1]　下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

[解析]　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D正确。

[答案]　D

[典例2]　下列属于遗传病的是(　　)

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

[解析]　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类遗传病。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，不属于遗传病；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非父亲遗传给儿子，而是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，不属于遗传病；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。故选C。

[答案]　C

易错提醒————————————————————————————————

先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

(1)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)同一家族有相同致病基因的可能性较大，遗传病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

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【应用·体验】

1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是(　　)

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常

解析：答案：A　多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病都为隐性遗传病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。

2．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是(　　)

A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律

B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病

C．该病形成的原因可能是基因重组

D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致

解析：答案：B　帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是由于染色体结构变异，D错误。

新知探究(二)　遗传病的检测和预防

【探究·深化】

[问题驱动]　

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。请回答相关问题：

(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

提示：需要。因为表现正常的女性有可能是该致病基因的携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

(3)基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么？

提示：不能。基因检测只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。

(4)基因检测存在哪些争议？

提示：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不公平的待遇。

[重难点拨]　

1．遗传病的检测、预防与治疗

2．遗传咨询与优生

【典题·例析】

[典例1]　通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

[解析]　羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病或先天性疾病的检测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不需要进行羊膜穿刺检查。故选A。

[答案]　A

[典例2]　遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　)

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4

C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2

D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

[解析]　据题意和题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。

[答案]　C

归纳拓展—————————————————————————————————

几种产前诊断措施的比较

【应用·体验】

1．母亲年龄与生育后代患唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)

A．孕前遗传咨询

B．禁止近亲结婚

C．提倡适龄生育

D．妊娠早期避免接触致畸剂

解析：答案：C　由题图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，唐氏综合征相对发生率越来越高。在25～30岁，母亲所生子女较多，且唐氏综合征相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患唐氏综合征的概率。故选C。

2．囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们(　　)

A．你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险

B．你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子

C．由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9

D．根据遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16

解析：答案：C　由题意可知，囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，正常夫妇均有一个患病的弟弟，且其家庭的其他成员均无病，故这对夫妇的父母均为杂合子，这对夫妇的基因型及其比例为1AA∶2Aa，所以其后代患病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。故选C。

科学探究——调查人群中的遗传病

1．调查人类遗传病过程的基本要求

(1)一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。

(2)调查的群体要足够大。

(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。

2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

3．调查类实验的一般操作流程

【素养评价】

1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析

解析：答案：C　对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否由遗传因素引起，D正确。

2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　)

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查

D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查

解析：答案：B　调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病；原发性高血压属于多基因遗传病；特纳氏综合征是由女性缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病；只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。故选B。