


高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病导学案
展开第3节 人类遗传病
[课程标准要求] | [核心素养目标] |
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 | 1.生命观念:根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。 2.社会责任:利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议。 3.科学探究:调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施。 |
研习1 人类遗传病的常见类型
[梳理教材]
1.概念
由于________而引起的人类疾病。
2.类型(连线)
答案:
1.遗传物质改变
2.
[拓展提升]
1.单基因遗传病——基因突变
(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因:若控制酶1合成的基因突变,则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸,苯丙酮酸的大量积累,会对婴儿的神经发育造成伤害。
(2)若控制酶3合成的基因突变,则尿黑酸会在人体内积累,使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。
(3)若控制酶5合成的基因突变,则黑色素不能合成,从而使人患白化病。
2.多基因遗传病——基因突变
发病率高的解释:
如图中控制物质E合成的基因共有四个,不管是基因1还是其他三个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成,则E物质均不能合成,从而使发病率上升。
3.染色体异常遗传病
(1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):
与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。
4.人类常见遗传病的类型及遗传特点
1.单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲
(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,关键词:一对等位基因。多基因遗传病是受两对及以上的等位基因控制的人类遗传病,关键词:两对及以上的等位基因。
(2)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属,即生育自己和自己所生育的上下各代亲属,而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属,即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲,如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
2.先天性疾病≠遗传病
(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病都是遗传病,如先天性心脏病等。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来,如男性秃顶。二者关系可表示为:
[巧学妙记]
人类常见遗传病类型的记忆口诀
[即时练习]
1.判断
(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生下来就有的疾病。( )
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( )
(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( )
答案:(1)× 大多数遗传病是先天性的,但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的,所以后天性疾病也可能是遗传病。
(2)√
(3)× 一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起,如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。
2.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( )
A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因
B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病
C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以染色体异常遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期
答案:B 解析:染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因;在单基因隐性遗传病中,携带者表现正常,不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响,成年人发病风险显著增加。
【解题探究】
(1)抓准题眼:据曲线信息可知,________在出生前发病率高,多基因遗传病在________发病率高。
(2)扫清障碍:在人类遗传病中,________患者体细胞中不含致病基因;在单基因遗传病中,体细胞中含有________(显性、隐性)致病基因时,个体不会发病。
答案:(1)染色体异常遗传病 成年人 (2)染色体异常遗传病 隐性
研习2 调查人群中的遗传病
[梳理教材]
1.遗传病类型的选择
调查时,最好选取群体中发病率较________的________遗传病,如红绿色盲、白化病等。
2.遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率=×100%
3.发病率的调查与遗传方式的调查的区别
项目 内容 | 调查对象 及范围 | 注意事项 | 结果计算 及分析 |
发病率 | 广大人群 随机抽样 | 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 | ×100% |
遗传方式 | 患者家系 | 正常情况与患病情况 | 分析致病基因显隐性及所在染色体的类型 |
答案:
1.高 单基因
[拓展提升]
1.调查流程
2.基本要求
(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要足够大。
(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。
[特别提醒]
(1)若调查某病的发病率,调查对象是某一区域的所有人群,包括正常人和患者,然后用统计学方法进行计算。
(2)若调查某病的遗传方式,调查对象为患者家系,通过绘制家族系谱图来判定遗传方式。
[即时练习]
1.判断
(1)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。( )
(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。( )
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。( )
答案:(1)√
(2)× 某小组的数据偏差较大,仍要如实记录,汇总时不能舍弃。
(3)√
2.某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查,以下说法正确的是( )
A.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小
B.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案:A 解析:在调查该皮肤病的发病率时,调查的群体要足够大,选取的样本尽可能得多,这样可以减少误差,A正确;调查人群中的遗传病,应选择群体中发病率高的单基因遗传病进行调查,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,B错误;在调查该皮肤病的遗传方式时应对患者家系进行调查,C错误;在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样进行调查,不能选取患者家庭进行调查,D错误。
研习3 遗传病的检测和预防
[梳理教材]
1.措施
主要包括________和________。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
[拓展提升]
几种产前诊断检测手段的比较
检测手段 | 检测指标 | 检测水平 | 应用范围 |
B超检查 | 胎儿外观、 性别 | 个体水平 | 外观是否存在 畸形 |
羊水检查 | 染色体数 目和结构 | 细胞水平 | 染色体异常 遗传病 |
孕妇血 细胞检查 | 血细胞形 态和数量 | 细胞水平 | 能引起血细胞 异常的疾病 |
基因检测 | 致病基因等 特定基因 | 分子水平 | 基因控制的 遗传病 |
答案:
1.遗传咨询 产前诊断
2.家族 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠
3.胎儿出生前 羊水检查 B超检查 遗传病 先天性疾病 DNA序列 突变基因 患病的风险 取代或修补 腺苷酸脱氨 ADA 安全性
[即时练习]
1.判断
(1)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( )
(2)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( )
(3)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。( )
答案:(1)× 基因检测能诊断基因异常病,不能诊断染色体异常病。
(2)× 遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生,但遗传咨询不是产前诊断,不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。
(3)× 近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多,而是双方携带相同致病基因的概率较高。
2.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
答案:B 解析:假设致病基因为a,由题意可知,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都为Aa,Ⅲ3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3),1/48可分解为1/4×1/4×1/3,Ⅳ1是杂合子的概率需为1/2×1/2=1/4,Ⅳ2是杂合子的概率需为2/3×1/2=1/3,若满足以上条件,则Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
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1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.常见的单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病和苯丙酮尿症等。 4.常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 5.常见的染色体异常遗传病有唐氏综合征、猫叫综合征等。 6.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 7.调查某种遗传病的发病率应在足够大的群体中随机进行,而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 8.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。 |
[巩固提升]
1.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )
①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑
A.⑧⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
答案:C 解析:①21三体综合征属于染色体异常遗传病;②原发性高血压属于多基因遗传病;③青少年型糖尿病属于多基因遗传病;④苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病;⑤软骨发育不全属于单基因显性遗传病;⑥并指属于单基因显性遗传病;⑦抗维生素D佝偻病属于单基因显性遗传病;⑧性腺发育不良属于染色体异常遗传病;⑨先天性聋哑属于单基因隐性遗传病。因此,属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧,C正确。
2.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个性染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是( )
A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子一定来自父亲
B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲
C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子一定来自母亲
D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲
答案:C
3.对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是( )
A.进行产前诊断,以确定胎儿是否携带致病基因
B.将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C.禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D.在人群中随机调查,判断遗传方式
答案:A 解析:对遗传病进行监测可以在一定程度上有效预防遗传病的发生,这些措施主要包括进行遗传咨询和产前诊断等,A正确;基因的诱变带有不确定性,并且基因诱变的概率是很低的,B错误;禁止近亲结婚是因为近亲中携带同种隐性致病基因的可能性大,导致后代患有隐性遗传病的概率增加,C错误;要判断某种遗传病的遗传方式,最好是选择有该遗传病的家族进行调查和研究,D错误。
4.下列关于遗传病的叙述,正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
答案:B 解析:先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不是遗传病,关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率为15%~25%,而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10 000~1/1 000 000,②正确;先天性愚型属于染色体数目变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测,③错误;软骨发育不全是显性遗传病,因此只要有一个基因缺陷就可患病,④正确;人类遗传病患者不一定携带致病基因,比如染色体异常遗传病,但可能遗传给子代,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确。
5.遗传病在人类疾病中非常普遍,遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作,下面是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程,请回答问题:
(1)调查遗传病发病率:
①确定调查范围;
②在人群里____________抽查若干人数调查并记录,计算;
③得出结果。
(2)调查遗传方式:
①选取具有患者的家族若干;
②画出系谱图;
③根据各种遗传病的____________推导出遗传方式。
(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图,根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因):
①该遗传病为________染色体的________性遗传病。
②6号和7号个体为同卵双胞胎,8号和9号个体为异卵双胞胎,假设6号和9号结婚,婚后生患病孩子的概率是________。
答案:(1)随机 (2)遗传规律 (3)常 隐 1/6
解析:(1)调查遗传病发病率:①确定调查范围;②在人群里随机抽查人数若干,调查并记录,计算;③得出结果。(2)调查遗传方式:①选取具有患者的家族若干;②画出系谱图;③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)①3号和4号均正常,他们的女儿10号患病,由此可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病。②7号和8号有一个患病的儿子(aa),说明7号的基因型为Aa,而6号和7号为同卵双生,因此6号的基因型也为Aa。由10号可知3号和4号的基因型均为Aa,则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa。所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案: 这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案,共22页。学案主要包含了问题探讨,探究·实践,思考·讨论,练习与应用,师问导学,过程评价等内容,欢迎下载使用。
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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病导学案: 这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病导学案,共18页。