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    高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病导学案

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    这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病导学案,共15页。

    3节 人类遗传病

    [课程标准要求]

    [核心素养目标]

    举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

    1.生命观念:根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。

    2.社会责任:利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议。

    3.科学探究:调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施。

    研习1 人类遗传病的常见类型

    [梳理教材]

    1概念

    由于________而引起的人类疾病。

    2类型(连线)

    答案:

    1.遗传物质改变

    2.

    [拓展提升]

    1单基因遗传病——基因突变

    (1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因:若控制酶1合成的基因突变,则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸,苯丙酮酸的大量积累,会对婴儿的神经发育造成伤害。

    (2)若控制酶3合成的基因突变,则尿黑酸会在人体内积累,使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。

    (3)若控制酶5合成的基因突变,则黑色素不能合成,从而使人患白化病。

    2多基因遗传病——基因突变

    发病率高的解释:

    如图中控制物质E合成的基因共有四个,不管是基因1还是其他三个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成,则E物质均不能合成,从而使发病率上升。

    3染色体异常遗传病

    (1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)

    与正常精子结合后,形成具有321号染色体的个体。(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。

    4人类常见遗传病的类型及遗传特点

     

    1单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲

    (1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,关键词:一对等位基因。多基因遗传病是受两对及以上的等位基因控制的人类遗传病,关键词:两对及以上的等位基因。

    (2)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属,即生育自己和自己所生育的上下各代亲属,而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属,即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲,如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。

    2先天性疾病遗传病

    (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病都是遗传病,如先天性心脏病等。

    (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来,如男性秃顶。二者关系可表示为:

    [巧学妙记]

    人类常见遗传病类型的记忆口诀

    [即时练习]

    1.判断

    (1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生下来就有的疾病。(  )

    (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(  )

    (3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(  )

    答案:(1)× 大多数遗传病是先天性的,但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的,所以后天性疾病也可能是遗传病。

    (2)

    (3)× 一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起,如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。

    2.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是(  )

    A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因

    B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病

    C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

    D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以染色体异常遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期

    答案:B 解析:染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因;在单基因隐性遗传病中,携带者表现正常,不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响,成年人发病风险显著增加。

    【解题探究】

    (1)抓准题眼:据曲线信息可知,________在出生前发病率高,多基因遗传病在________发病率高。

    (2)扫清障碍:在人类遗传病中,________患者体细胞中不含致病基因;在单基因遗传病中,体细胞中含有________(显性、隐性)致病基因时,个体不会发病。

    答案:(1)染色体异常遗传病 成年人 (2)染色体异常遗传病 隐性

    研习2 调查人群中的遗传病

    [梳理教材]

    1遗传病类型的选择

    调查时,最好选取群体中发病率较________________遗传病,如红绿色盲、白化病等。

    2遗传病发病率的计算公式

    某种遗传病的发病率=×100%

    3发病率的调查与遗传方式的调查的区别

      项目

    内容  

    调查对象

    及范围

    注意事项

    结果计算

    及分析

    发病率

    广大人群

    随机抽样

    考虑年龄、性别等因素,群体足够大

    ×100%

    遗传方式

    患者家系

    正常情况与患病情况

    分析致病基因显隐性及所在染色体的类型

    答案:

    1.高 单基因

    [拓展提升]

    1调查流程

    2基本要求

    (1)要以常见单基因遗传病为研究对象。

    (2)调查的群体要足够大。

    (3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。

    [特别提醒]

    (1)若调查某病的发病率,调查对象是某一区域的所有人群,包括正常人和患者,然后用统计学方法进行计算。

    (2)若调查某病的遗传方式,调查对象为患者家系,通过绘制家族系谱图来判定遗传方式。

    [即时练习]

    1.判断

    (1)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。(  )

    (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。(  )

    (3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。(  )

    答案:(1)

    (2)× 某小组的数据偏差较大,仍要如实记录,汇总时不能舍弃。

    (3)

    2.某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查,以下说法正确的是(  )

    A.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小

    B.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查

    C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

    D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

    答案:A 解析:在调查该皮肤病的发病率时,调查的群体要足够大,选取的样本尽可能得多,这样可以减少误差,A正确;调查人群中的遗传病,应选择群体中发病率高的单基因遗传病进行调查,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,B错误;在调查该皮肤病的遗传方式时应对患者家系进行调查,C错误;在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样进行调查,不能选取患者家庭进行调查,D错误。

    研习3 遗传病的检测和预防

    [梳理教材]

    1措施

    主要包括________________

    2遗传咨询的内容和步骤

    3产前诊断

     

    [拓展提升]

    几种产前诊断检测手段的比较

    检测手段

    检测指标

    检测水平

    应用范围

    B超检查

    胎儿外观、

    性别

    个体水平

    外观是否存在

    畸形

    羊水检查

    染色体数

    目和结构

    细胞水平

    染色体异常

    遗传病

    孕妇血

    细胞检查

    血细胞形

    态和数量

    细胞水平

    能引起血细胞

    异常的疾病

    基因检测

    致病基因等

    特定基因

    分子水平

    基因控制的

    遗传病

    答案:

    1.遗传咨询 产前诊断

    2.家族 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠

    3.胎儿出生前 羊水检查 B超检查 遗传病 先天性疾病 DNA序列 突变基因 患病的风险 取代或修补 腺苷酸脱氨 ADA 安全性

    [即时练习]

    1.判断

    (1)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(  )

    (2)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。(  )

    (3)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(  )

    答案:(1)× 基因检测能诊断基因异常病,不能诊断染色体异常病。

    (2)× 遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生,但遗传咨询不是产前诊断,不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。

    (3)× 近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多,而是双方携带相同致病基因的概率较高。

    2.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是(  )

    A­2­4必须是纯合子

    B­1­1­4必须是纯合子

    C­2­3­2­3必须是杂合子

    D­4­5­1­2必须是杂合子

    答案:B 解析:假设致病基因为a,由题意可知,­2­3­4的基因型都为Aa­3的基因型为AA(1/3)Aa(2/3)1/48可分解为1/4×1/4×1/3­1是杂合子的概率需为1/2×1/21/4­2是杂合子的概率需为2/3×1/21/3,若满足以上条件,则­1­1­4必须是纯合子。

    网络构建

    要语必背

    1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

    2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

    3.常见的单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病和苯丙酮尿症等。

    4.常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

    5.常见的染色体异常遗传病有唐氏综合征、猫叫综合征等。

    6.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

    7.调查某种遗传病的发病率应在足够大的群体中随机进行,而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

    8.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。

    [巩固提升]

    1.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是(  )

    21三体综合征 原发性高血压 青少年型糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑

    A⑧⑨②④⑦①⑤⑧

    B③⑤⑨④⑥⑦①⑧

    C⑤⑥⑦④⑨②③①⑧

    D③④⑥⑤⑦⑨①⑧

    答案:C 解析:21三体综合征属于染色体异常遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;青少年型糖尿病属于多基因遗传病;苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病;软骨发育不全属于单基因显性遗传病;并指属于单基因显性遗传病;抗维生素D佝偻病属于单基因显性遗传病;性腺发育不良属于染色体异常遗传病;先天性聋哑属于单基因隐性遗传病。因此,属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是⑤⑥⑦④⑨②③①⑧C正确。

    2.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个性染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是(  )

    A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子一定来自父亲

    B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲

    C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子一定来自母亲

    D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲

    答案:C

    3.对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是(  )

    A.进行产前诊断,以确定胎儿是否携带致病基因

    B.将患者的缺陷基因诱变成正常基因

    C.禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率

    D.在人群中随机调查,判断遗传方式

    答案:A 解析:对遗传病进行监测可以在一定程度上有效预防遗传病的发生,这些措施主要包括进行遗传咨询和产前诊断等,A正确;基因的诱变带有不确定性,并且基因诱变的概率是很低的,B错误;禁止近亲结婚是因为近亲中携带同种隐性致病基因的可能性大,导致后代患有隐性遗传病的概率增加,C错误;要判断某种遗传病的遗传方式,最好是选择有该遗传病的家族进行调查和研究,D错误。

    4.下列关于遗传病的叙述,正确的是(  )

    先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 先天性愚型属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测 只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代 基因突变是单基因遗传病的根本原因

    A①②③⑤  B②④⑤⑥  C①③④⑥  D②③④⑤

    答案:B 解析:先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不是遗传病,关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的,错误;多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%,而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10 0001/1 000 000正确;先天性愚型属于染色体数目变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测,错误;软骨发育不全是显性遗传病,因此只要有一个基因缺陷就可患病,正确;人类遗传病患者不一定携带致病基因,比如染色体异常遗传病,但可能遗传给子代,正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,正确。

    5.遗传病在人类疾病中非常普遍,遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作,下面是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程,请回答问题:

    (1)调查遗传病发病率:

    确定调查范围;

    在人群里____________抽查若干人数调查并记录,计算;

    得出结果。

    (2)调查遗传方式:

    选取具有患者的家族若干;

    画出系谱图;

    根据各种遗传病的____________推导出遗传方式。

    (3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图,根据所学知识回答问题(Aa表示相关基因)

    该遗传病为________染色体的________性遗传病。

    6号和7号个体为同卵双胞胎,8号和9号个体为异卵双胞胎,假设6号和9号结婚,婚后生患病孩子的概率是________

    答案:(1)随机 (2)遗传规律 (3)常 隐 1/6

    解析:(1)调查遗传病发病率:确定调查范围;在人群里随机抽查人数若干,调查并记录,计算;得出结果。(2)调查遗传方式:选取具有患者的家族若干;画出系谱图;根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)3号和4号均正常,他们的女儿10号患病,由此可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病。7号和8号有一个患病的儿子(aa),说明7号的基因型为Aa,而6号和7号为同卵双生,因此6号的基因型也为Aa。由10号可知3号和4号的基因型均为Aa,则9号的基因型及概率为1/3AA2/3Aa。所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/41/6

     

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