高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病导学案

第3节　人类遗传病

研习1　人类遗传病的常见类型

[梳理教材]

1．概念

由于________而引起的人类疾病。

2．类型(连线)

答案：

1．遗传物质改变

2.

[拓展提升]

1．单基因遗传病——基因突变

(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶1合成的基因突变，则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的神经发育造成伤害。

(2)若控制酶3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。

(3)若控制酶5合成的基因突变，则黑色素不能合成，从而使人患白化病。

2．多基因遗传病——基因突变

发病率高的解释：

如图中控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。

3．染色体异常遗传病

(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：

与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。

4．人类常见遗传病的类型及遗传特点

1．单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲

(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，关键词：一对等位基因。多基因遗传病是受两对及以上的等位基因控制的人类遗传病，关键词：两对及以上的等位基因。

(2)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。

2．先天性疾病≠遗传病

(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。

(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为：

[巧学妙记]

人类常见遗传病类型的记忆口诀

[即时练习]

1．判断

(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病。(　　)

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(　　)

(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(　　)

答案：(1)×　大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。

(2)√

(3)×　一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。

2．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是(　　)

A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因

B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病

C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，所以染色体异常遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期

答案：B　解析：染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。

【解题探究】

(1)抓准题眼：据曲线信息可知，________在出生前发病率高，多基因遗传病在________发病率高。

(2)扫清障碍：在人类遗传病中，________患者体细胞中不含致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有________(显性、隐性)致病基因时，个体不会发病。

答案：(1)染色体异常遗传病　成年人　(2)染色体异常遗传病　隐性

研习2　调查人群中的遗传病

[梳理教材]

1．遗传病类型的选择

调查时，最好选取群体中发病率较________的________遗传病，如红绿色盲、白化病等。

2．遗传病发病率的计算公式

某种遗传病的发病率＝×100%

3．发病率的调查与遗传方式的调查的区别

答案：

1．高　单基因

[拓展提升]

1．调查流程

2．基本要求

(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。

(2)调查的群体要足够大。

(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。

[特别提醒]

(1)若调查某病的发病率，调查对象是某一区域的所有人群，包括正常人和患者，然后用统计学方法进行计算。

(2)若调查某病的遗传方式，调查对象为患者家系，通过绘制家族系谱图来判定遗传方式。

[即时练习]

1．判断

(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。(　　)

(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。(　　)

(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。(　　)

答案：(1)√

(2)×　某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。

(3)√

2．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是(　　)

A．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

B．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查

C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

答案：A　解析：在调查该皮肤病的发病率时，调查的群体要足够大，选取的样本尽可能得多，这样可以减少误差，A正确；调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病进行调查，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；在调查该皮肤病的遗传方式时应对患者家系进行调查，C错误；在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样进行调查，不能选取患者家庭进行调查，D错误。

研习3　遗传病的检测和预防

[梳理教材]

1．措施

主要包括________和________。

2．遗传咨询的内容和步骤

3．产前诊断

[拓展提升]

几种产前诊断检测手段的比较

答案：

1．遗传咨询　产前诊断

2．家族　传递方式　再发风险率　产前诊断　终止妊娠

3．胎儿出生前　羊水检查　B超检查　遗传病　先天性疾病　DNA序列　突变基因　患病的风险　取代或修补　腺苷酸脱氨　ADA　安全性

[即时练习]

1．判断

(1)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(　　)

(2)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。(　　)

(3)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(　　)

答案：(1)×　基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。

(2)×　遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。

(3)×　近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。

2．下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)

A．Ⅰ­2和Ⅰ­4必须是纯合子

B．Ⅱ­1、Ⅲ­1和Ⅲ­4必须是纯合子

C．Ⅱ­2、Ⅱ­3、Ⅲ­2和Ⅲ­3必须是杂合子

D．Ⅱ­4、Ⅱ­5、Ⅳ­1和Ⅳ­2必须是杂合子

答案：B　解析：假设致病基因为a，由题意可知，Ⅱ­2、Ⅱ­3、Ⅱ­4的基因型都为Aa，Ⅲ­3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3)，1/48可分解为1/4×1/4×1/3，Ⅳ­1是杂合子的概率需为1/2×1/2＝1/4，Ⅳ­2是杂合子的概率需为2/3×1/2＝1/3，若满足以上条件，则Ⅱ­1、Ⅲ­1和Ⅲ­4必须是纯合子。

[巩固提升]

1．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是(　　)

①21三体综合征　②原发性高血压　③青少年型糖尿病　④苯丙酮尿症　⑤软骨发育不全　⑥并指　⑦抗维生素D佝偻病　⑧性腺发育不良　⑨先天性聋哑

A．⑧⑨、③、②④⑦、①⑤⑧

B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧

C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧

D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

答案：C　解析：①21三体综合征属于染色体异常遗传病；②原发性高血压属于多基因遗传病；③青少年型糖尿病属于多基因遗传病；④苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病；⑤软骨发育不全属于单基因显性遗传病；⑥并指属于单基因显性遗传病；⑦抗维生素D佝偻病属于单基因显性遗传病；⑧性腺发育不良属于染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑属于单基因隐性遗传病。因此，属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧，C正确。

2．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个性染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是(　　)

A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子一定来自父亲

B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲

C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子一定来自母亲

D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲

答案：C

3．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是(　　)

A．进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因

B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因

C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率

D．在人群中随机调查，判断遗传方式

答案：A　解析：对遗传病进行监测可以在一定程度上有效预防遗传病的发生，这些措施主要包括进行遗传咨询和产前诊断等，A正确；基因的诱变带有不确定性，并且基因诱变的概率是很低的，B错误；禁止近亲结婚是因为近亲中携带同种隐性致病基因的可能性大，导致后代患有隐性遗传病的概率增加，C错误；要判断某种遗传病的遗传方式，最好是选择有该遗传病的家族进行调查和研究，D错误。

4．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)

①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测　④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③⑤  B．②④⑤⑥  C．①③④⑥  D．②③④⑤

答案：B　解析：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10 000～1/1 000 000，②正确；先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此只要有一个基因缺陷就可患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，比如染色体异常遗传病，但可能遗传给子代，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。

5．遗传病在人类疾病中非常普遍，遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作，下面是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程，请回答问题：

(1)调查遗传病发病率：

①确定调查范围；

②在人群里____________抽查若干人数调查并记录，计算；

③得出结果。

(2)调查遗传方式：

①选取具有患者的家族若干；

②画出系谱图；

③根据各种遗传病的____________推导出遗传方式。

(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：

①该遗传病为________染色体的________性遗传病。

②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后生患病孩子的概率是________。

答案：(1)随机　(2)遗传规律　(3)常　隐　1/6

解析：(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)①3号和4号均正常，他们的女儿10号患病，由此可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病。②7号和8号有一个患病的儿子(aa)，说明7号的基因型为Aa，而6号和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa。由10号可知3号和4号的基因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa。所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/4＝1/6。