高中第三节 人类遗传病练习

【基础】第三节人类遗传病-1优选练习

一．单项选择

1．医生从某患者提取的组织中得到以下染色体核型图，下列叙述错误的是（  ）

A．该患者为女性

B．该患者体细胞有47条染色体

C．获得该图，需观察患者体内处于有丝分裂后期的细胞，并进行染色体显微摄影

D．该患者体细胞中，含有的性染色体为2条

2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．人类遗传病患者不一定携带致病基因

B．在患病家族中调查人类遗传病的发病率

C．单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病

D．苯丙酮尿症是一种多基因遗传病

3．如图表示某家庭中甲．乙两种单基因遗传病的患病情况（两种病的致病基因均不在Y染色体上）。在不考虑突变的情况下，下列叙述错误的是（    ）

A．若1号不含乙病致病基因，则3号含两种病致病基因的概率是1/2

B．若1号含乙病致病基因，则男性群体中乙病发病率将明显高于女性群体中此病发病率

C．若1号不含乙病致病基因，则4号同时患两种遗传病与双亲个体产生配子时发生基因重组有关

D．若1号不含乙病致病基因且4号的性染色体组成为XXY,则4号患乙病与2号减数分裂中姐妹染色单体未正常分离有关

4．下图为某遗传病系谱图，正常色觉（B）对色盲（b）为显性，为伴性遗传；正常肤色（A）对白化（a）为显性，为常染色体遗传。若Ⅲ-10和Ⅲ-11婚配，所生的子女中患病概率为（    ）

A. 2/3 B. 2/9 C. 1/2 D. 1/3

5．红绿色盲是伴X隐性遗传，如图是一个家族的遗传系谱图（不考虑基因突变），下列相关叙述正确的是（    ）

A. 1．2夫妇不携带致病基因

B. 7号的致病基因来自3号

C. 若5和6再生一个男孩，患病的概率为1/2

D. 7号与色盲女患者婚配，后代有可能是正常的

6．下图所示家庭中，1．2号染色体数目正常，3号的性染色体组成为XXY，下列相关叙述错误的是（    ）

A．3号不一定有致病基因，但肯定患遗传病

B．若2号为红绿色盲，3号色觉正常，则3号形成的原因为1号

减数第一次分裂异常

C．正常情况下，1号有丝分裂后期的一个细胞，染色体有24种形态

D．3号与一染色体数目正常的女性结婚，生一个染色体数目正常男孩的概率是1/4

7．下列遗传病中，由染色体结构变异引起的是（    ）

A．苯丙酮尿症 B．21三体综合征 C．镰状细胞贫血 D．猫叫综合征

8．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，相关叙述不正确的是（    ）

A．该病的致病基因为隐性基因 B．4号患病是基因突变的结果

C．1号的溶酶体含降解粘多糖的酶 D．5号的致病基因来自1号

9．下列属于单基因常染色显性遗传病的是（    ）

A．白化病 B．并指

C．红绿色盲 D．21三体综合征患者

10．下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B．苯丙酮尿症是由一个基因控制的

C．多基因遗传病在群体中发病率较低

D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

11．甲．乙是两位男性，丙．丁是两位女性。甲是白化病患者，乙和丙是色盲患者，丁是先天愚型患者。四人除上述疾病外，无其他遗传性疾病。下列叙述正确的是（    ）

A．甲和乙的核型相同，丙和丁的核型也相同

B．甲．乙的核型和正常男性的核型是相同的

C．甲和乙的核型不同，丙和丁的核型也不同

D．有丝分裂中期细胞染色体的图像就是核型

12．如图为某家系关于甲．乙两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色症，且Ⅱ4只携带一种致病基因。下列相关叙述错误的是（    ）

A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲症

B．I1和I2的基因型可以确定

C．Ⅱ1和Ⅱ2生一个患两病孩子的概率为1/16

D．Ⅱ3和Ⅱ4生一个患病男孩的概率为1/4

13．下列各遗传病中属于伴X染色体隐性遗传病的是（    ）

A．多指 B．猫叫综合征 C．冠心病 D．色盲

14．下列属于染色体异常遗传病的是（　　）

A．类风湿性关节炎 B．红绿色盲症

C．21三体综合征 D．镰刀型细胞贫血症

15．由于多种原因的影响使脊髓内形成管状空腔称为脊髓空洞症，该病是一种单基因遗传病，且男性患者明显多于女性患者，下列关于该遗传病的分析不正确的是

A．该遗传病最可能是伴X隐性遗传病

B．该病女性患者的父亲．儿子均患该病

C．该遗传病可能存在隔代遗传的特点

D．该病男性患者的女儿一定是该病携带者

16．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ）

A．可在人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率

B．禁止近亲婚配可减少隐性遗传病的发病风险

C．环境因素对多基因遗传病的发生没有影响

D．遗传咨询和产前诊断能有效预防遗传病的产生和发展

17．人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于（    ）

A．常染色体隐性遗传病 B．X连锁隐性遗传病

C．常染色体显性遗传病 D．染色体异常遗传病

18．已知珠蛋白是血红蛋白的重要组分之一，由其α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血（简称α地贫），α肽链的合成由第16对染色体上的4个α珠蛋白基因共同控制（如图），α珠蛋白基因的数量与表现型及寿命如下表。相关叙述正确的是（    ）

A．2条染色体同一位置的2个α珠蛋白基因为等位基因

B．4个α珠蛋白基因遵循基因的自由组合定律

C．一对轻型α地贫的夫妇，所生子女寿命正常的概率是3/4

D．我国实行免费婚前．孕前体检政策，B超检查是筛查地贫的手段之一

参考答案与试题解析

1．【答案】C

【解析】

该图为人体染色体核型图，含有姐妹染色单体，一般是取有丝分裂中期的细胞制作，该患者 有两条X染色体，为女性，且21号染色体有3条，为21三体综合征患者。

解答：

A．该患者有两条X染色体，为女性，A正确；

B．该患者的21号染色体有三条，总染色体有47条，B正确；

C．该图还有姐妹染色单体，应是处于有丝分裂中期的细胞，C错误；

D．该患者体内，有2条X染色体，D正确，

故选C。

2．【答案】A

【解析】

3．【答案】B

【解析】

分析题图，根据无中生有为隐性，生女患病为常隐可知，甲病为常染色体隐性遗传病（假设相关基因为A和a），乙病为隐性遗传病（假设相关基因为B和b），不确定是常染色体还是性染色体。

解答：

A．若1号不含乙病致病基因，根据1号和2号生出患乙病的4号男孩可判断乙遗传病为伴X染色体隐性遗传病。1．2号基因型为AaXBY．AaXBXb，单独分析甲病，则3号的基因型aa，单独分析乙病，则3号的基因型以及比例为XBXb：XBXB=1：1，则则3号含甲病致病基因概率为1，含乙病致病基因概率为1/2，所以3号含两种病致病基因的概率是1/2×1=1，A正确；

B．若1号含乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病，男性群体中乙病发病率与女性群体中此病发病率相等，B错误；

C．若1号不含乙病致病基因，甲病为常染色体隐性遗传病，乙遗传病为伴X染色体隐性遗传病，两对等位基因位于2对同源染色体上，则甲．乙两种遗传病的致病基因遵循自由组合定律，4号同时患两种遗传病与双亲个体产生配子时发生基因重组有关，C正确；

D．若1号不含乙病致病基因且4号的性染色体组成为XXY，可判断乙遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则4号（患两种病）基因型为aaXbXbY，而双亲的基因型为AaXBY．AaXBXb，4号的中Xb来自于2号，4号患乙病的原因是2号减数第二次分裂后期着丝点断裂后Xb所在染色体未移向两极，形成了一个含XbXb的卵细胞所导致的，所以4号患乙病与2号减数分裂中姐妹染色单体未正常分离有关，D正确。

故选B。

4．【答案】D

【解析】因为Ⅱ6号患白化病为aa，Ⅱ7号患红绿色盲基因型为XbY，因此Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅲ9患白化病，则Ⅱ3号基因型为AaXBY，Ⅱ4号基因型为AaXBX—，Ⅲ10号基因型为A_XBY（2/3AaXBY，1/3AAXBY）因为Ⅲ12患两种病，基因型为aaXbY，Ⅱ7号基因型为AaXbY，Ⅱ8号基因型为AaXBXb，Ⅲ11号基因型为：A_XBXb（2/3AaXBXb，1/3 AAXBXb），Ⅲ-10和Ⅲ-11婚配生出患病小孩的概率为：1-1/3×1/3×1×3/4-2/3×1/3×1×3/4-1/1×2/3×1×3/4-2/3×2/3×3/4×3/4= 1/3，ABC错误，D正确。故选D。

5．【答案】C

【解析】AB．红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，5号和6号生了一个患病的7号，7号的致病基因来自5号，而5号的致病基因来自2号，故2号是致病基因的携带者，A．B错误；

C．5号的基因型是XAXa，若5号和6号再生一个男孩，患病的概率为1/2，C正确﹔

D．7号的基因型是XbY与色盲女患者XbXb婚配，后代不可能是正常的，D错误。

故选C。

6．【答案】D

【解析】

7．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．苯丙酮尿症是由于基因突变引起的人类遗传病，A错误；

B．21三体综合征是由于21号染色体多了一条所致，属于染色体数目变异遗传病，B错误；

C．镰状细胞贫血的原因是基因突变，C错误；

D．猫叫综合征是由于人类的第5号染色体缺少部分片段导致的，属于染色体结构变异引起的人类遗传病，D正确。

故选D。

8．【答案】B

【解析】

题图分析：图示为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。

解答：

A．根据无中生有为隐性可判断，该病的致病基因为隐性基因，A正确；

B．4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错误；

C．患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解粘多糖的酶，C正确；

D．该病为伴X染色体隐性遗传病，X染色体的遗传具有交叉遗传的特点，因此5号的致病基因来自1号，D正确。

故选B。

9．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．白化病是常染色体隐性遗传病，A错误；

B．并指是常染色体显性遗传病，B正确；

C．红绿色盲是X染色体隐性遗传病，C错误；

D．21三体综合征患者是染色体遗传病，D错误。

故选B。

10．【答案】D

【解析】

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，是由于基因突变造成的，A错误；

B．苯丙酮尿症是单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，而不是一个基因控制，B错误；

C．多基因遗传病因为涉及多对基因，在群体中发病率较高，C错误；

D．21三体综合征是由于患者个体21号染色体多一条导致的，属于染色体变异，可以在光学显微镜下观察到其细胞内染色体数量的变化，D正确。

故选D。

11．【答案】B

【解析】

甲是白化病患者，白化病属于常染色体隐性遗传病；乙和丙是色盲患者，色盲属于伴X隐性遗传病；丁是先天愚型患者，先天愚型属于染色体异常遗传病。

解答：

A．丁属于染色体异常遗传病，比正常个体多一条21号染色体，所以丁比丙多了一条染色体，即丙和丁的核型不同，A错误；

B．甲．乙的核型和正常男性的核型是相同的，都是22+XY，B正确；

C．根据A．B项分析可知，甲和乙的核型相同，丙和丁的核型不同，C错误；

D．染色体核型是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度．着丝点位置．长短臂比例等特征，并借助显带技术对染色体进行分析．比较．排序和编号，D错误。

故选B。

12．【答案】B

【解析】

据图分析，图中Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；又已知其中一种为红绿色盲症，因此乙病为红绿色盲症，属于伴X染色体隐性遗传病。

解答：

A．根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，A正确；

B．关于乙病，I1和I2的基因型是可以确定的，而关于甲病是不可以确定的，B错误；

C．假设甲乙两病的致病基因分别是a．b，则结合亲子代关系分析可知，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为AaXBY．AaXBXb，因此他们生一个患两病孩子的概率=1/4×1/4=1/16，C正确；

D．Ⅱ4只携带一种致病基因，其女儿患乙病，说明Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为A_XbY．AAXBXb，他们生一个患病男孩的概率为1/4，D正确。

故选B。

13．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．多指是常染色体上的单基因显性遗传病，A错误；

B．猫叫综合征是由与5号染色体片段的缺失引起的，是染色体结构异常遗传病，B错误；

C．冠心病一般不是由遗传物质改变引起的，不是遗传病，C错误；

D．色盲属于伴X隐性遗传病，D正确。

故选D。

14．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．类风湿性关节炎属于自身免疫病，不是遗传病，A错误；

B．红绿色盲属于单基因遗传病，B错误；

C．21三体综合征属于染色体异常遗传病，C正确；

D．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D错误。

故选C。

15．【答案】D

【解析】据题干信息分析，该病男性患者多于女性患者，说明该病最可能为伴Ⅹ隐性遗传病，A正确；该病女性患者基因型为XaXa，一定有一个Xa的配子来自其父亲，并一定有一个Xa的配子传递给其儿子，故其父亲．儿子均患该病，B正确；隐性遗传病一般有隔代遗传的特点，C正确；男性患者的基因型为XaY，一定会将Xa遗传给其女儿，但女儿可能从母亲那获得一个Xa或Ⅹ^，故该病男性患者的女儿可能是该病携带者也可能是患者，D错误。

16．【答案】C

【解析】

17．【答案】B

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

18．【答案】C

【解析】

α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血（简称α地贫），说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状；控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，可见有两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律。

解答：

A．2条染色体同一位置的2个α珠蛋白基因为相同基因，A错误；

B．控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，可见有两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律，B错误；

C．轻型α地贫有3个α珠蛋白基因，因此其16号染色体其中一条正常，另一条能够合成1个α珠蛋白，子女寿命正常至少的含有3个α珠蛋白基因，因此一对轻型α地贫的夫妇，所生子女寿命正常的概率是3/4，C正确；

D．地中海贫血症不能通过B超检查，要进行羊水检测或者基因检测，D错误。

故选C。