高中生物沪科版 (2019)必修2《遗传与进化》第三节 人类遗传病课时作业

【精挑】第三节人类遗传病-4优质练习

一．单项选择

1．理论上，人类单基因遗传病的发病率能大于致病基因频率的是（    ）

A．常染色体显性遗传病在人群中的发病率

B．常染色体隐性遗传病在人群中的发病率

C．X染色体隐性遗传病在女性人群中的发病率

D．X染色体隐性遗传病在男性人群中的发病率

2．根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，下列关于遗传病的叙述正确的是（    ）

A．遗传性的性腺发育不全一定是性染色体结构或数目异常导致的

B．与多基因遗传病相比，人群中单基因遗传病发病率更低

C．多基因遗传病容易导致自发流产，且随年龄的增加患病率增加

D．高胆固醇血症和高血压病都是单基因遗传病

3．母体血液中的胎儿游离DNA（cffDNA）主要来源于脱落后破碎的胎盘合体滋养层细胞，以小片段DNA（呈双链）形式存在，其浓度随孕周的增加而增大，但cffDNA在母体血浆中能很快被清除。基于cffDNA的无创产前诊断（NIPT）已用于胎儿性别的鉴定和一些单基因遗传病的诊断等。下列相关叙述正确的是（    ）

A．单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病

B．长度不同的cffDNA的嘌呤．嘧啶碱基所占比例相等

C．若经NIPT检测出胎儿携带血友病基因，则应终止妊娠

D．既往妊娠对cffDNA的检测结果存在一定影响

4．神经纤维瘤病是一种单基因遗传病，由基因A/a控制。下图为某家系部分个体的遗传系谱图。已知人群中该病纯合子出现的概率为1/10000。下列分析不正确的是（ ）

A．神经纤维瘤为常染色体的显性遗传病

B．Ⅲ-7的致病基因来自Ⅰ-3

C．图中Ⅰ-3．Ⅱ-2．Ⅱ-7．Ⅱ-8一定为杂合子

D．若Ⅲ-2与人群中患者结婚，后代杂合子的概率为1/2

5．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述不正确的是（    ）

A．借助B超，可以检测和预防所有先天性人类遗传病

B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征

C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病

D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视

6．下列关于遗传的叙述正确的是（    ）

A．凡由遗传物质改变引起的疾病均为遗传病

B．苯丙酮尿症致病基因是有害基因

C．苯丙酮尿症的产前诊断可采用羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查

D．选择放松会打破该致病基因的遗传平衡

7．下列对人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症和先天性愚型都是由基因突变引起的

B．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

D．通过遗传咨询和产前诊断等措施在一定程度上可有效监测和预防遗传病

8．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）

A．血友病是一种常染色体隐性遗传病

B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

9．下列疾病中属于多基因遗传病的是（    ）

A．多指 B．猫叫综合征

C．青少年型糖尿病 D．葛莱弗德氏综合征

10．下列关于性染色体说法正确的是

A. 女儿的性染色体必有一条来自父亲

B. 性染色体只存在于生殖细胞中

C. 性染色体上的基因都与性别决定有关

D. 初级精母细胞和次级精母细胞中一定含Y染色体

11．下列人类遗传病的致病原理错误的是

A．① B．② C．③ D．④

12．分子检测技术是产前诊断的有效办法。人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，运用此项技术可以对21三体综合征作出精准的诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是（　　）

A．该患儿的父亲产生的一个精子中21号染色体有2条，从而产生了该患儿

B．该患儿的母亲在产生卵细胞时一对21号染色体没有分离，从而产生了该患儿

C．该患儿的父亲再生一个孩子，患21三体综合征的概率为50%

D．该患儿的致病基因一定来自其父亲

13．脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种与人类5号染色体上的SMN1基因有关的遗传病。一对表型正常的夫妇生下了一个患SMA的男孩，PCR检测该家系成员SMN1基因7号外显子的结果如下图。下列叙述错误的是（    ）

A．SMA是一种常染色体隐性遗传疾病

B．上述PCR检测之前，应根据SMN1基因7号外显子序列设计特异性引物

C．PCR过程中，DNA的合成方向是从子链的5′端向3′端开始延伸DNA链

D．SMA可能与SMN1基因7号外显子有关，该片段单拷贝或纯合缺失都会致病

14．II型胱氨酸尿症为单基因常染色体不完全显性遗传病，杂合子患者尿液中的胱氨酸浓度介于正常纯合子和患者隐性纯合子之间。如图为该病患者的家系图，仅考虑致病基因且不发生突变和交叉互换，下列相关分析正确的是(    )

A．该家系中所有患者的基因型相同，所有正常人基因型相同。

B．III-2 体内的正常基因可能来源于I-4或I-2

C．I-1与正常男性婚配，所生孩子患病的概率为75%

D．两位基因型不同的患者婚配，他们所生的孩子可能正常

15．下列不属于优生优育措施的是（    ）

A．禁止近亲结婚 B．遗传咨询 C．产前诊断 D．性别鉴定

16．白化病是常染色体隐性遗传，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，一对正常夫妇生了两病皆患的孩子。下列有关叙述，错误的是（    ）

A．该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母

B．该夫妇再生一个女孩患病的概率是1/4

C．该夫妇再生一个患红绿色盲男孩的概率是1/4

D．母亲的卵细胞携带致病基因的概率是3/4

17．以下属于单基因遗传病的是（    ）

A．原发性高血压 B．哮喘病

C．血友病 D．猫叫综合征

18．下列有关遗传咨询的程序中，首先要做的是（    ）

A．染色体/生化测定 B．病情诊断

C．系谱分析 D．遗传方式分析/发病率测算

参考答案与试题解析

1．【答案】A

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：
1．伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲．血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2．伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。
3．常染色体显性遗传病：如多指．并指．软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
4．常染色体隐性遗传病：如白化病．先天聋哑．苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
5．伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

解答：

A．常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA．Aa．aa，其中AA和Aa为患者，aa表现型正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率=1-（1-p）2，1-（1-p）2能大于p，A正确；
B．常染色体隐性遗传病（患者基因型为aa）在人群中的发病率等于致病基因频率的平方，即发病率不大于致病基因频率，B错误；
C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，即发病率不大于致病基因频率，C错误；
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，即发病率等于致病基因频率，D错误。
故选A。

2．【答案】B

【解析】

染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。

解答：

A．遗传性的性腺发育不良是性染色体缺失造成的，A错误；

B．人群中多基因遗传病的发病率比单基因遗传病发病率更高，B正确；

C．染色体异常遗传病容易导致自发流产，且随年龄的增加患病率增加，C错误；

D．原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。

故选B。

3．【答案】B

【解析】

人类遗传病的监测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的遗传方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠．进行产前诊断等。产前诊断：在胎儿出生前，通过羊水检查．B超检查．孕妇血细胞检查及基因诊断等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

解答：

A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；

B．双链DNA（片段）由于遵循碱基互补配对原则，嘌呤碱基和嘧啶碱基各占一半，B正确；

C．血友病是伴X染色体隐性遗传病，NIPT检测出血友病基因，若是女性胎儿，且只是该病致病基因携带者，则将来不会患血友病，C错误；

D．据题意，由“cffDNA在母体血浆中能很快被清除”推测，既往妊娠对cffDNA的检测结果没有影响，D错误。

故选B。

4．【答案】B

【解析】

分析系谱图：Ⅱ-7．Ⅱ-8有病，生了一个正常女儿Ⅲ-8，可知神经纤维瘤为常染色体的显性遗传病，据此解题。

解答：

A．由Ⅱ-7．Ⅱ-8．Ⅲ-8可知，“有中生无”为显性遗传病，父亲患病女儿正常，控制神经纤维瘤病的基因位于常染色体上，A正确；

B．Ⅲ-7的基因型是AA或Aa，致病基因A来自Ⅱ-7或Ⅱ-8或Ⅱ-7和Ⅱ-8，致病基因不一定来自Ⅰ-3，B错误；

C．Ⅰ-3．Ⅱ-2．Ⅱ-7．Ⅱ-8能生正常的孩子，说明具有正常基因a，同时又是患者，因此基因型为杂合子，C正确；

D．Ⅲ-2一定从Ⅱ-1中得到正常基因a，因此Ⅲ-2的基因型为Aa，人群中的患者基因型为AA或Aa，其中AA的基因型频率为1/10000，则基因频率是A= 1/100．a= 99/100，则人群中患者的基因型为AA的概率是(1/100)2/(1/1002+2×1/100×99/100)=1/199，Aa=198/199，后代基因型为Aa的概率=1/199×1/2+198/199×1/2=1/2，D项正确。

故选B。

5．【答案】A

【解析】

人类遗传病主要包括三类：单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病，如果直接通过显微镜观察，只能直接观察到异常的染色体，不能观察到致病基因。

解答：

A．借助B超，可以检测和预防部分遗传病，而不是全部，A错误；
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；
C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，若检测不到白化病致病基因，则可初步判断胎儿不会患白化病，C正确；
D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。
故选A。

6．【答案】B

【解析】

凡是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的疾病，都称为遗传病。

解答：

A．如果是体细胞遗传物质改变引起的疾病，不能称为遗传病，如一般的癌症，A错误；

B．苯丙酮尿症的患者由于不能将苯丙氨酸转化形成酪氨酸，而是转变成了苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，所以苯丙酮尿症致病基因是有害基因，B正确；

C．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是基因诊断，绒毛细胞检查检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病，C错误；

D．“选择放松”使人类遗传病致病基因被保留下来，增加了将致病基因传递给后代的可能性，但不会打破致病基因的遗传平衡，D错误。

故选B。

7．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的；先天性愚型是染色体数目变异引起的，A错误；

B．苯丙酮尿症患者的体细胞中缺少苯丙氨酸羧化酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转化成酪氨酸，而转化成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累会损伤婴儿的神经，B错误；

C．具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，例如母亲在怀孕期间接触环境有害因素，导致胎儿先天异常，但遗传物质没有改变，不属于遗传疾病，C错误；

D．胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率，遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，D正确。

故选D。

8．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；

B．由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性．女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；

C．可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；

D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。

故选D。

9．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．多指属于单基因遗传病，A错误；

B．猫叫综合征属于染色体异常遗传病，B错误；

C．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确；

D．葛莱弗德氏综合征为性染色体异常的男性患者，表现为睾丸发育不全，D错误。

故选C。

10．【答案】A

【解析】女儿的性染色体一条来自父亲，一条来自母亲，所以女儿的性染色体必有一条来自父亲，A正确；性染色体在体细胞中成对存在，在生殖细胞中由于减数分裂同源染色体的分离导致性染色体成单存在的，故体细胞和生殖细胞内都有性染色体，B错误；决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，如色盲基因，C错误；X和Y为一对同源染色体，在初级精母细胞中一定含有Y染色体，但在减数第一次分裂过程中，由于发生了同源染色体的分离，次级精母细胞的前期和中期只含X或Y这对同源染色体中的一条，次级精母细胞的后期含两条X或两条Y染色体，D错误。故选A。

11．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．镰刀型贫血病属于单基因遗传病，其致病原理是基因突变，A错误；

B．21三体综合征属于染色体异常的遗传病，致病原理是染色体数目变异，即细胞中第21号染色体为3条，B正确；

C．猫叫综合征属于染色体异常的遗传病，致病原理是染色体结构变异，即细胞中第5号染色体缺失部分片段，C正确；

D．白化病属于单基因遗传病，致病原理是基因突变，D正确。

故选A。

12．【答案】A

【解析】

13．【答案】D

【解析】

根据题意推测：脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，若用a代表致病基因，则这对夫妇的基因型是Aa，患病男孩的基因型是aa。

解答：

A．根据推导，SMA是常染色体隐性遗传疾病，A正确；

B．PCR扩增需要根据扩增对象设计特异性引物，B正确；

C．DNA分子复制具有方向性，沿5′端向3′端方向延伸，C正确；

D．分析图形可知父母都有SMN1基因7号外显子的单拷贝片段，而患儿无此片段，说明SMA可能与SMN1基因7号外显子有关，该片段纯合缺失才会致病。D错误。

故选D。

14．【答案】A

【解析】

试题分析：II型胱氨酸尿症为单基因常染色体不完全显性遗传病，假设控制基因为A和a，则杂合子患者基因型为Aa，患者隐性纯合子为aa，正常基因为AA。

解答：

A．II型胱氨酸尿症为常染色体不完全显性遗传，由于图中患者均产生正常后代（AA），说明家系中所有患者的基因型相同，患者全为杂合子（Aa），正常人基因型相同为AA，A正确；

B．III-2基因型为Aa，体内的正常基因A只来源于II-3（AA）， II-3的正常基因来源于I-1和I-2，不能来自I-4，B错误；

C．II-1的基因型为杂合子（Aa），与正常男性（AA）婚配，所生孩子基因型为AA和Aa且比例为1:1，因此所生孩子患病的概率为50%，C错误；

D．两位患者基因型不同，其基因为Aa和aa，两者婚配，所生的孩子的基因型为Aa和aa，全为患者，D错误。

故选A。

15．【答案】D

【解析】

遗传病的监测和预防：（1）禁止近亲结婚，（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）；（2）进行遗传咨询，体检．对将来患病分析；（3）提倡"适龄生育"；（4）产前诊断。

解答：

A．禁止近亲结婚会降低隐性遗传病的发病率，属于优生优育措施，A错误；

B．遗传咨询属于优生措施，B错误；

C．产前诊断属于优生优育措施，C错误；

D．性别鉴定不属于优生措施，一般情况下不允许进行性别鉴定，D正确。

故选D。

16．【答案】A

【解析】

白化病是常染色体隐性遗传，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，一对正常夫妇（A-XBX-×A-XBY）生了两病皆患的孩子。则该患病小孩只能是男孩，基因型为aaXbY，则可知夫妇基因型为AaXBXb×AaXBY。

解答：

A．根据分析可知，该孩子是男孩，其色盲基因来自母亲，不可能来自祖母，A错误；

B．该夫妇再生一个女孩，只患白血病，患病的概率是1/4，B正确；

C．该夫妇再生一个患红绿色盲男孩XbY的概率是1/4，C正确；

D．母亲的卵细胞有4种类型：AXB．aXb．AXb．aXB，其中携带致病基因的概率是3/4，D正确。

故选A。

17．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．原发性高血压是多基因遗传病，A错误；

B．哮喘病是多基因遗传病，B错误；

C．白化病属于单基因遗传病，C正确；

D．猫叫综合征属于染色体数目异常遗传病，D错误。

故选C。

18．【答案】B

【解析】

遗传咨询的内容和步骤：
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；
（2）分析遗传病的传递方式；
（3）推算出后代的再发风险率；
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠．进行产前诊断等。

解答：

由以上分析可知，遗传咨询的基本程序为：病情诊断．系谱分析．染色体/生化测定．遗传方式分析和发病率测算．提出防治措施，遗传咨询的程序中，首先要做的是病情诊断，B正确，ACD错误，

故选B。