高中生物第三节 人类遗传病同步练习题

【优编】第三节人类遗传病-4优质练习

一．单项选择

1．母体血液中的胎儿游离DNA（cffDNA）主要来源于脱落后破碎的胎盘合体滋养层细胞，以小片段DNA（呈双链）形式存在，其浓度随孕周的增加而增大，但cffDNA在母体血浆中能很快被清除。基于cffDNA的无创产前诊断（NIPT）已用于胎儿性别的鉴定和一些单基因遗传病的诊断等。下列相关叙述正确的是（    ）

A．单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病

B．长度不同的cffDNA的嘌呤．嘧啶碱基所占比例相等

C．若经NIPT检测出胎儿携带血友病基因，则应终止妊娠

D．既往妊娠对cffDNA的检测结果存在一定影响

2．人类甲遗传病（由等位基因为A/a控制）．乙遗传病（由另一对等位基因为B/b控制）系谱图如下，其中Ⅰ3无乙病致病基因。相关判断错误的是（　　）

A．甲病为常染色体隐性遗传病

B．Ⅱ5的基因型为AaXBY或AAXBY

C．Ⅱ９患病，可能是Ⅰ４形成卵细胞时发生了交叉互换

D．Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/36

3．优生可提高人口质量。下列属于优生措施的是（    ）

A．血型测定 B．晚婚晚育

C．近亲结婚 D．产前诊断

4．人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。关于该患儿的患病原因判断正确是（    ）

A．可能是父亲的21号同源染色体在减数第一次分裂中未发生正常分离导致

B．可能是父亲的21号子染色体在减数第二次分裂中未发生正常分离导致

C．可能是母亲的21号同源染色体在减数第一次分裂中未发生正常分离导致

D．可能是母亲的21号子染色体在减数第二次分裂中未发生正常分离导致

5．为了解南方某地区人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该地区的68000人进行了调查，调查结果如下表所示。下列叙述正确的是（    ）

表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果

表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果

A．地中海贫血的发病率与性别无直接的关系

B．地中海贫血的发病率与年龄大小有一定的关系

C．根据调查结果能确定该遗传病为隐性遗传病

D．根据调查结果能确定该遗传病的致病基因位于常染色体上

6．下列属于单基因遗传病的是（    ）

A．镰刀型细胞贫血症 B．21三体综合征

C．猫叫综合征 D．原发性高血压

7．下列哪一组疾病均不是由激素分泌异常引起的（    ）

A．色盲症和苯丙酮尿症 B．呆小症和贫血病

C．甲亢和脚气病 D．糖尿病和侏儒症

8．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（　　）

A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大

B．人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列

C．红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因

D．通过对胎儿的染色体进行分析检查，可预防染色体异常患儿的出生

9．如图为某家族的系谱图，患者为红绿色盲，其中7号的致病基因最可能来自（　　）

A. 1号 B. 2号 C. 3号 D. 4号

10．食物长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因，TL为长食指基因).此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子中既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为（ ）

A.  B.  C.  D.

11．II型胱氨酸尿症为单基因常染色体不完全显性遗传病，杂合子患者尿液中的胱氨酸浓度介于正常纯合子和患者隐性纯合子之间。如图为该病患者的家系图，仅考虑致病基因且不发生突变和交叉互换，下列相关分析正确的是(    )

A．该家系中所有患者的基因型相同，所有正常人基因型相同。

B．III-2 体内的正常基因可能来源于I-4或I-2

C．I-1与正常男性婚配，所生孩子患病的概率为75%

D．两位基因型不同的患者婚配，他们所生的孩子可能正常

12．1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。以下相关说法正确的是（    ）

A．该患者的致病基因在Y染色体上

B．这种病是精子形成时的减数第一次分裂出现异常引起的

C．遗传咨询可筛查出此病患儿

D．产前诊断可初步确定胎儿是否患此病

13．分子检测技术是产前诊断的有效办法。人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，运用此项技术可以对21三体综合征作出精准的诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是（　　）

A．该患儿的父亲产生的一个精子中21号染色体有2条，从而产生了该患儿

B．该患儿的母亲在产生卵细胞时一对21号染色体没有分离，从而产生了该患儿

C．该患儿的父亲再生一个孩子，患21三体综合征的概率为50%

D．该患儿的致病基因一定来自其父亲

14．以下属于单基因遗传病的是（    ）

A．原发性高血压 B．哮喘病

C．血友病 D．猫叫综合征

15．图是母亲生育年龄与后代先天性愚型发病风险关系曲线图。依据图示信息采取的合理措施是（    ）

①孕前遗传咨询        ②禁止近亲结婚

③提倡适龄生育        ④孕期B超检查

A．①② B．②④

C．①③ D．③④

16．甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（    ）

A. HA是一种伴性遗传病 B. HA患者中男性多于女性

C. XAXa个体不是HA患者 D. 男患者的女儿一定患HA

17．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征（21三体综合征）发病率之间的关系，下列叙述错误的是（    ）

A．高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增加

B．选择适龄生育可以降低唐氏综合征的发病率

C．唐氏综合征只与初级卵母细胞分裂异常有关

D．通过产前诊断可筛查胎儿是否患唐氏综合征

18．白化病是一种常染色体隐性遗传病，红绿色盲则是伴X染色体隐性遗传病。在对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者，男方正常。下列生育建议中，不科学的是（    ）

A．后代中男孩没有患红绿色盲的风险

B．夫妻双方都可能存在隐性遗传病致病基因

C．后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据

D．妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查

参考答案与试题解析

1．【答案】B

【解析】

人类遗传病的监测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的遗传方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠．进行产前诊断等。产前诊断：在胎儿出生前，通过羊水检查．B超检查．孕妇血细胞检查及基因诊断等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

解答：

A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；

B．双链DNA（片段）由于遵循碱基互补配对原则，嘌呤碱基和嘧啶碱基各占一半，B正确；

C．血友病是伴X染色体隐性遗传病，NIPT检测出血友病基因，若是女性胎儿，且只是该病致病基因携带者，则将来不会患血友病，C错误；

D．据题意，由“cffDNA在母体血浆中能很快被清除”推测，既往妊娠对cffDNA的检测结果没有影响，D错误。

故选B。

2．【答案】C

【解析】

根据题意和图示分析可知：Ⅰ1为患甲病女性，而其儿子正常，所以甲病为常染色体隐性遗传病。由于Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，而其儿子患乙病，说明乙病为伴X隐性遗传病。明确知识点，梳理相关的基础知识，并解析题图结合问题的具体提示综合作答。

解答：

A．Ⅱ2女患甲病，父母没有病，说明甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ9患乙病，其父Ⅰ3无乙病致病基因，故乙病为伴Ｘ隐性遗传病，A正确；
B．Ⅱ5的基因型为AaXBY或AAXBY，B正确；
C．Ⅱ9患病，可能是其父母在形成配子时自由组合的结果，C错误；
D．Ⅱ5基因型是1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅱ6基因型是1/6AAXBXB或1/6AAXBXb或1/3AaXBXB或1/3AAXBXb，两人结婚，则所生男孩同时患两种遗传病时，其基因型应是2/3AaXBY和1/3AaXBXb，概率为2/3×1/3×1/4×1/2=1/36，D正确。
故选C。

3．据图分析，由曲线走势可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加。

解答：

A．根据以上分析已知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加，A正确；

B．根据以上分析已知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，所以选择适龄生育，可降低该病的发病率，B正确；

C．唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体不分离或姐妹染色单体未分离造成的，C错误；

C．通过产前诊断筛查染色体数目变异，可以在一定程度上预防该病的发生，D正确。

故选C。

4．【答案】B

【解析】

父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn。

解答：

正常减数分裂产生的精子的基因型为N或n，正常卵细胞的基因型为n，下一代为Nn或nn。该遗传标记的基因型为NNn，可能是父亲的21号子染色体在减数第二次分裂中未发生正常分离产生NN的配子，也可能是父亲的21号子染色体在减数第一次分裂中未发生正常分离产生NN的配子。

故选B。

5．【答案】A

【解析】

题表分析，表中数据可知此病在男女中的发病率大致相同，因此该病的遗传与性别无直接关系，较大可能为常染色体遗传病；由于调查对象不是家族，因此无法确定该遗传病的遗传方式；表中数据显示各年龄段人群中该病患者比例相差不大，所以该病的发病率与年龄无直接关系，基因治疗的对象是具有致病基因的体细胞，故致病基因还会随性细胞遗传给后代。

解答：

A．根据表1可知，地中海贫血的发病率在男女中大致相同，说明该病的遗传与性别无直接的关系，A正确；

B．根据表2可知，地中海贫血的发病率在不同年龄大致相同，说明该病的发病率与年龄大小无直接的关系，B错误；

C．调查对象不是家族，因此无法确定该遗传病的遗传方式，C错误；

D．根据调查结果只能说明较大可能为常染色体遗传病，但不能确定该遗传病的致病基因一定位于常染色体上，D错误。

故选A。

6．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A正确；

B．21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，B错误；

C．猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，C错误；

D．原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。

故选A。

7．【答案】A

【解析】

激素是由内分泌腺的腺细胞所分泌的．对人体有特殊作用的化学物质。它在血液中含量极少，但是对人体的新陈代谢．生长发育和生殖等生理活动，却起着重要的调节作用。激素分泌异常时会导致人体患相应的疾病。

解答：

A．红绿色盲和苯丙酮尿症都是由于遗传物质的改变而引起的遗传病，不是由激素分泌异常引起的，A正确；

B．呆小症是因为幼年时期甲状腺激素分泌不足引起的，贫血病是由于红细胞数量过少或血红蛋白的含量过低形成的，B错误；

C．甲亢是成年人甲状腺激素分泌过多引起的，脚气病是由维生素B1缺乏引起的，C错误；

D．糖尿病是因为胰岛素分泌不足导致的，侏儒症是幼年时生长激素分泌不足引起的，D错误。

故选A。

8．【答案】B

【解析】

9．【答案】B

【解析】设该病的相关基因为B和b，则7号的基因型为XbY，其X染色体只能来自于母亲5号个体，说明5是杂合子，又因为1和2都不患红绿色盲，故2号为杂合子，即5号的致病基因来自于2号个体。综上所述，ACD不符合题意，B符合题意。故选B。

10．【答案】A

【解析】本题考查知识点为基因的自由组合定律。根据这对夫妇的表现型可以确定男性的基因型为TLTS或TSTS，女性的基因型为TSTS，又根据其后代中既有长食指又有短食指，可以确定该男性的基因型一定为TLTS。因此后代的基因型为TLTS或TSTS，各占1/2，TSTS不论男孩还是女孩都是短食指，TLTS只有是女孩时表现型才是长食指，因此，该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为1/2×1/2=1/4，故选A。

11．【答案】A

【解析】

试题分析：II型胱氨酸尿症为单基因常染色体不完全显性遗传病，假设控制基因为A和a，则杂合子患者基因型为Aa，患者隐性纯合子为aa，正常基因为AA。

解答：

A．II型胱氨酸尿症为常染色体不完全显性遗传，由于图中患者均产生正常后代（AA），说明家系中所有患者的基因型相同，患者全为杂合子（Aa），正常人基因型相同为AA，A正确；

B．III-2基因型为Aa，体内的正常基因A只来源于II-3（AA）， II-3的正常基因来源于I-1和I-2，不能来自I-4，B错误；

C．II-1的基因型为杂合子（Aa），与正常男性（AA）婚配，所生孩子基因型为AA和Aa且比例为1:1，因此所生孩子患病的概率为50%，C错误；

D．两位患者基因型不同，其基因为Aa和aa，两者婚配，所生的孩子的基因型为Aa和aa，全为患者，D错误。

故选A。

12．【答案】D

【解析】

根据题意可知：XYY综合症的形成必定是含X的卵细胞和含YY的精子结合成的受精卵发而来的个体。因此，卵细胞正常，精子异常﹐含Y的精子异常是由于着丝粒分裂后产生的两条YY染色体没有移向细胞两极，发生在减数第二次分裂过程中。

解答：

A．此病为染色体异常遗传病，无致病基因，A错误；
B．精子形成时的减数第二次分裂时，姐妹染色单体分离而形成的两条Y染色体移向细胞同一极导致，B错误；
C．遗传咨询不能确定是否患染色体数目异常疾病，需借助产前诊断，C错误；
D．产前诊断可初步通过羊水检查获得胎儿细胞，可初步确定是否出现染色体变异，D正确。
故选D。

13．【答案】A

【解析】

14．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．原发性高血压是多基因遗传病，A错误；

B．哮喘病是多基因遗传病，B错误；

C．白化病属于单基因遗传病，C正确；

D．猫叫综合征属于染色体数目异常遗传病，D错误。

故选C。

15．【答案】C

【解析】

分析曲线图：随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高。

解答：

分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低；且为检测和预防该疾病，还应辅助孕前遗传咨询，以为进一步检测做准备，C正确，ABD错误。

故选C。

16．【答案】D

【解析】A．甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，A正确；

B．男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；

C．XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；

D．男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，D错误。

故选D。

17．【答案】C

【解析】

18．【答案】A

【解析】

常染色体隐性遗传病包括镰刀型细胞贫血症．白化病．先天性聋哑．苯丙酮尿症等，诊断时需进行遗传咨询．产前诊断；伴X染色体隐性遗传病包括血友病．红绿色盲等。

解答：

A．女方是红绿色盲患者，则其后代中男孩一定会患红绿色盲，A错误；

B．白化病是一种常染色体隐性遗传病，不表现白化病的夫妻，都有可能携带致病基因，B正确；

C．白化病是一种常染色体隐性遗传病，后代患白化病的风险需要通过对夫妻双方家系数据分析后得到，C正确；

D．为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，妻子怀孕后需要对胎儿做染色体异常的筛查，D正确。

故选A。