沪科版 (2019)必修2《遗传与进化》第三节 人类遗传病达标测试

【精品】第三节人类遗传病-4作业练习

一．单项选择

1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是：（　　）

A．可通过遗传咨询进行治疗

B．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

C．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者

D．用光学显微镜观察某人的染色体形态，即可检测其是否患21三体综合症

2．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（    ）

A．羊水检测是产前诊断的唯一手段

B．遗传咨询能够杜绝遗传病的发生

C．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配生育，适宜选择生女孩

D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

3．下列关于人类遗传病与优生的叙述，错误的是（    ）

A．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

B．胎儿畸形通常在怀孕18天至55天内形成

C．选择放松造成有害基因的增多是有限的

D．各种遗传病在青春期的发病率很低

4．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是（    ）

①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断

A．①② B．①②④⑤ C．①②⑤ D．①②③④⑤

5．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，病因是患者体内的某种酶完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列相关叙述错误的是（    ）

A．单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病

B．可用基因检测手段有效预防其产生和发展

C．近亲结婚导致神经节苷脂沉积病的发病率升高

D．在人群中，男性和女性患神经节苷脂沉积病的概率相同

6．下列有关遗传咨询的程序中，首先要做的是（    ）

A．染色体/生化测定 B．病情诊断

C．系谱分析 D．遗传方式分析/发病率测算

7．下列有关人类遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者）中，可以表示抗维生素D佝偻病遗传方式的是

A.  B.  C.  D.

8．唐氏综合征又称21三体综合征，其患病概率和母亲的年龄有关，下表为有关唐氏综合征的调查结果，下列分析正确的是（    ）

A．唐氏综合征患者一定携带有致病基因

B．该病的发生率应在患者家系中进行调查

C．提倡适龄生育可降低该病患儿的发生率

D．该病的发生只与减数第一次分裂异常有关

9．下列有关人类遗传病的叙述正确的是 （    ）

A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病

B．多基因遗传病在群体中的发病率一般较高

C．人类遗传病是指因遗传物质改变生下来就有的疾病

D．人类基因组计划测定24条染色体上基因的碱基序列

10．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲．乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示（II-4．II-6不携带致病基因）。下列叙述正确的是（    ）

A. 乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传

B. 两病都属于先天性疾病

C. 双胞胎(IV-1与IV-2)的染色体组型相同

D. 按照乙病最可能的遗传方式，IV-1同时患有甲．乙两种遗传病的概率是1/36

11．血友病是伴X隐性遗传病，冠心病是多基因遗传病。某男子患血友病和冠心病，下列叙述正确的是（    ）

A．该男子的精子中一定含有血友病基因

B．该男子如果婚配，可通过遗传咨询评估子代发病风险

C．该男子出生后即出现血友病和冠心病的症状

D．该男子后代中，血友病的发病率低于冠心病的发病率

12．某常染色体遗传病，基因型为AA的人都患病，Aa的人有50%患病，aa的人都正常。一对新婚夫妇中女性正常，她的母亲基因型是Aa，表现为患病，她的父亲和丈夫的家族中均无该病患者，请推测这对夫妇的子女中患病的概率为（    ）

A．1/3 B．1/6 C．1/8 D．1/12

13． 一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关？后者的病因发生在什么时期？

A. 与父亲有关．减数第一次分裂

B. 与母亲有关．减数第二次分裂

C. 与父母亲都有关．受精作用

D. 与母亲有关．减数第一次分裂

14．下列有关人类遗传病的说法，正确的是（    ）

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素的影响

D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病

15．下列说法错误的是（　　）

A. 属于ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性

B. 女孩是红绿色盲基因携带者，则该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲

C. 人类红绿色盲基因b在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因

D. 一个男子把X染色体上的某一致病基因传给他外孙女的概率为0

16．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ）

A．不含有致病基因的个体，也可能患遗传病

B．含有致病基因的个体，也可能不患遗传病

C．子代的致病基因均由父母双方共同提供

D．系谱法是确定某种遗传病遗传方式的有效方法

17．人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。关于该患儿的患病原因判断正确是（    ）

A．可能是父亲的21号同源染色体在减数第一次分裂中未发生正常分离导致

B．可能是父亲的21号子染色体在减数第二次分裂中未发生正常分离导致

C．可能是母亲的21号同源染色体在减数第一次分裂中未发生正常分离导致

D．可能是母亲的21号子染色体在减数第二次分裂中未发生正常分离导致

18．着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病。下列有关该遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．该遗传病具有隔代遗传和交叉遗传等特点

B．该遗传病患者的肌细胞内无相关致病基因

C．在自然人群中男性和女性患该遗传病的概率相等

D．患该遗传病男性的相关致病基因来自其父母一方

参考答案与试题解析

1．【答案】C

【解析】

2．【答案】D

【解析】

产前诊断需在胎儿出生前进行，进行羊水检查．B超检查．孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

解答：

A．羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；

B．遗传咨询包括医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断等，此方法不能杜绝遗传病的发生，B错误；

C．苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，C错误；

D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。

故选D。

3．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，A错误；

B．怀孕18天至55天，细胞分化程度最高，因此也是畸形胎儿形成的高发期，B正确；

C．“选择放松”是与适者生存．不适者被淘汰相对而言的，指的是食物充足，环境条件好，天敌少，使得各种基因型的个体都能存活，在这种情况下，造成有害基因的增多是有限的，C正确；

D．新生婴儿与儿童易表现单基因病和多基因病，而各种遗传病在青春期的发病率很低，D正确。

故选A。

4．【答案】D

【解析】

遗传病的监测和预防：

5．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，而不是单个基因控制的遗传病，A错误；

B．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，因此可用基因检测手段有效预防其产生和发展，B正确；

C．近亲结婚的情况下则会使后代从双亲获得同一种隐性致病基因的机会增加，进而增加隐性基因纯合的机会，使神经节苷脂沉积病的发病率升高，因为该病是隐性遗传病，C正确；

D．常染色体上的基因控制的性状的遗传与性别无关，因此在人群中，男性和女性患神经节苷脂沉积病的概率相同，D正确。

故选A。

6．【答案】B

【解析】

遗传咨询的内容和步骤：
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；
（2）分析遗传病的传递方式；
（3）推算出后代的再发风险率；
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠．进行产前诊断等。

解答：

由以上分析可知，遗传咨询的基本程序为：病情诊断．系谱分析．染色体/生化测定．遗传方式分析和发病率测算．提出防治措施，遗传咨询的程序中，首先要做的是病情诊断，B正确，ACD错误，

故选B。

7．【答案】D

【解析】A图是无中生有，为隐性遗传病，A不符合题意；B图男性患者的女儿正常，故该病不可能是伴X显性遗传病，B不符合题意；C图是无中生有，女儿患病，为常染色体隐性遗传病，C不符合题意；D图中患病男性的母亲患病，可能是伴X显性遗传病，D符合题意。故选D。

8．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．唐氏综合征为染色体异常遗传病，其病因为21号染色体必正常人多1条，患者不一定携带有致病基因，A错误；
B．遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，B错误。
C．由表可知，随着母亲年龄的增长，唐氏患儿的发生率逐渐升高，因此提倡适龄生育可降低该病患儿的发生率，C正确；
D．该病的发生可能是由于减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂后期21号姐妹染色单体分开形成的两条子染色体未分离，D错误。
故选C。

9．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集。
（3）实例：腭裂．无脑儿．青少年型糖尿病．原发性高血压等。

解答：

A．单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，A 错误；
B．多基因遗传病特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集，B正确；
C．人类遗传病并不一定是生下来就有的疾 病，C 错误；
D．人类基因组计划测定 24 条染色体上 DNA 的碱基序列，D 错误。
故选B。

10．【答案】D

【解析】Ⅰ-1．Ⅰ-2生下了Ⅱ-2，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病（假设基因为A．a）。II-4．II-6不携带致病基因，II-5．Ⅲ-2患乙病，乙病最可能为伴Y染色体显性遗传病（假设基因为B．b）。

A．乙病的遗传方式最可能是伴Y染色体显性遗传，A错误；

B．先天性疾病是一生下来就患的疾病，两病不一定都属于先天性疾病，该题中无法判断，B错误；

C．双胞胎(IV-1与IV-2)的染色体组型不同，IV-1为男性，IV-2为女性，C错误；

D．从甲病的角度，II-3．II-5的基因型均为1/3AA．2/3Aa，II-4．II-6均为AA，因此Ⅲ-1．Ⅲ-2的基因型均为2/3AA．1/3Aa，IV-1的基因型为aa的概率为1/3×1/3×1/4=1/36，从乙病的角度，Ⅲ-2的基因型分别为XYB，IV-1为男孩，基因型为XYB的概率为1，因此，IV-1同时患有甲．乙两种遗传病的概率是1/36，D正确。

故选D。

11．【答案】B

【解析】

遗传病的监测和预防

（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

解答：

A．该男子含X染色体的精子含血友病基因，含Y染色体的精子不含血友病基因，A错误；

B．遗传咨询能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生，该男子患有遗传病，因此，该男子如果婚配，可通过遗传咨询评估子代发病风险，B正确；

C．冠心病是多基因病，发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，C错误；

D．血友病患者后代的发病率高于冠心病患者后代的发病率，D错误。

故选B。

12．【答案】D

【解析】

根据题干信息分析，某常染色体遗传病受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律。由于一对新婚夫妇中女性正常，而她母亲的基因型是Aa，表现为患病，她的父亲和丈夫的家族中均无该病患者，所以她的父亲和丈夫的基因型都为aa，该女性的基因型为Aa或aa。

解答：

根据以上分析已知，该女性母亲的基因型为Aa，父亲的基因型为aa，而该女性正常，则该女性的基因型可能为Aa或aa，各占1/2，又因为Aa中有一半患病，则该女性基因型是Aa的概率是1/3，aa的概率是2/3。该女性与正常的丈夫aa婚配，后代Aa：aa=（1/3×1/2）：（1/3×1/2+2/3）=1：5，故基因型为Aa的概率是1/6，其中Aa有一半患病，所以后代发病的概率=1/6×1/2=1/12，ABC错误；D正确。

故选D。

13．【答案】B

【解析】因红绿色盲是伴X隐性遗传病，父母正常，生了一个红绿色盲且XYY的孩子，说明X染色体上带色盲基因，这条X染色体一定来自母方，YY染色体一定来自父方，为减数第二次分裂后期，姐妹染色单体没有分开导致。综上所述，B正确，ACD错误。
故选B。

14．【答案】C

【解析】

15．【答案】D

【解析】A．在ZW性别决定类型中，ZW为雌性，ZZ为雄性，A正确；

B．女孩为红绿色盲携带者，其基因型为XBXb，两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，在不知父母亲表现型的情况下，该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲，B正确；

C．人类红绿色盲基因b在X染色体的非同源区段，Y染色体没有与之对应的区段，无它的等位基因，C正确；

D．在染色体遗传过程中，男子的X染色体一定传给他的女儿，他女儿有一条X染色体一定传给外孙女，所以男子把X染色体上的某一致病基因传给他外孙女的概率为1/2，D错误。

故选D。

16．【答案】C

【解析】

17．【答案】B

【解析】

父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn。

解答：

正常减数分裂产生的精子的基因型为N或n，正常卵细胞的基因型为n，下一代为Nn或nn。该遗传标记的基因型为NNn，可能是父亲的21号子染色体在减数第二次分裂中未发生正常分离产生NN的配子，也可能是父亲的21号子染色体在减数第一次分裂中未发生正常分离产生NN的配子。

故选B。

18．【答案】C

【解析】

常染色体显性遗传病：如多指．并指．软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病； 常染色体隐性遗传病：如白化病．先天聋哑．苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

解答：

A．该遗传病为常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，A错误；

B．该遗传病患者的肌细胞内同样含有相关致病基因，只不过是没有表达而已，B错误；

C．由于该遗传病的致病基因位于常染色体上，常染色体上的基因控制的性状表现与性别无关，因此，该遗传病在自然人群中男性和女性患该遗传病的概率相等，C正确；

D．由于该病为常染色体隐性遗传病，因此患该遗传病男性相关基因型一定为隐性纯合子，据此可知相关致病基因分别来自其父方和母方，D错误。

故选C。