2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病课件

这是一份2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病课件，共60页。

第二讲　伴性遗传与人类遗传病
核心考点一　基因在染色体上与伴性遗传
1．性染色体不同区段分析(以XY型为例)
(1)不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物——玉米、豌豆等。(2)性染色体上的基因遗传时总是和性别相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，都属于伴性遗传。(3)性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因
2．X染色体上基因的遗传特点(1)伴X染色体显性遗传病的特点：①发病率男性低于女性；②世代遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病。(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：①发病率男性高于女性；②隔代交叉遗传；③女患者的父亲和儿子一定患病。
3．X、Y同源区段遗传特点(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传仍与性别有关①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状；②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。
1．(2021·全国甲卷，5)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( 　　)A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇B．果蝇M体色表现为黑檀体C．果蝇N为灰体红眼杂合体D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【解析】　根据题意分析可知，该三对性状对应基因A/a、W/w、B/b，M的基因型为AabbXwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，表现为长翅灰体红眼雌蝇或长翅灰体红眼雄蝇(2对杂合)，三对基因均为杂合，C正确；亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
2．(2022·浙江6月)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示：注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为____________________(显性对隐性用“>”表示)，体色基因的遗传遵循________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表所示：
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是__________________，判断的依据是______________________________________________________________________。(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表型有______种，其中所占比例为2/9的表型有哪几种？______________________________。
杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，
灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。【答案】
【解析】　(1)由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是由碱基的替换导致的。(2)由杂交组合Ⅰ的F1可知，黑体(A1)对黄体(A3)为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体(A2)对黑体(A1)为显性，所以三者的显隐性关系为灰体对黑体和黄体为显性，黑体对黄体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。(3)分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可
知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(4)表中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体(基因型A2A2)和黄体(基因型A3A3)，F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2(灰体)∶A2A3(灰体)∶A3A3(黄体)＝1∶2∶1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，亲本为A1A1、A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1(黑体)∶A1A2(灰体)∶A2A2(灰体)＝1∶2∶1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性状，亲本为XbXb、XBY，F1基因型为XBXb，XbY，F1
雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A2A2XBXb，2/3 A1A2 XBXb。控制体色和翅型的基因分别位于常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，A2A2、A2A3和A2A2、 A1A2随机交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9 A2A2(灰体)、2/9 A2A3(灰体)、2/9 A1A2(灰体)、1/9 A1A3(黄体)，可以出现灰体(占8/9)和黄体(占1/9)2种体色；只看翅型,XBY与XBXb杂交,子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY,
雌性只有圆翅1种表型，雄性有圆翅和锯翅2种表型，所以子代的表型共有2×3＝6种。根据前面所计算的子代表型，2/9＝8/9(灰体)×1/4(圆翅雄虫或锯翅雄虫)，故所占比例为2/9的表型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。(5)黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由(4)解析可知，杂交组合Ⅲ的F1灰体雄虫基因型为A2A3，所以F1灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
变式一　基因与染色体关系的判断1．如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)。下列叙述错误的是( 　　)A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极D．减数第二次分裂后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
【解析】　根据图形可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因，B正确；在不考虑变异的情况下，有丝分裂后期，基因中dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极，C正确；减数第二次分裂后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极，D错误。
1．(不定项)(2022·日照模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关，有该基因的个体表现为男性，否则表现为女性。鸡的性别取决于Z染色体上的DMRT1基因的表达量，其表达量与该基因的数目成正相关，高表达量开启睾丸发育，低表达量开启卵巢发育，没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是( )A．增加一条性染色体的ZZW鸡的性别为雄性B．增加一条性染色体的XXY人的性别为女性C．母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为1∶1D．不论人类还是鸟类，其性别都是由性染色体上的某些基因决定的
【解析】　性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高，开启性腺睾丸的发育，性别为雄性，A正确；Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性，故XXY人的性别为男性，B错误；正常情况下，雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW，若一只母鸡ZW性反转为公鸡，其染色体没有发生改变，仍为ZW，该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配后代有3种基因型，即ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1，但由于缺少Z染色体的个体死亡，所以后代中只有ZZ和ZW两种，性别分别为雄性和雌性。所以该公鸡与正常母鸡交配，后代中雌雄比例为2∶1，C错误；据题干信息可知，人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别，鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关，两者的性别均由性染色体上的某些基因决定，D正确。
变式二　假说—演绎法思路的考察2．(2022·济南模拟)“基因位于染色体上”是摩尔根通过果蝇的杂交实验验证的，以下是有关此实验的思考。
(1)如图2为果蝇的一对性染色体模式图，非同源区段不存在等位基因，同源区段存在等位基因。现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制，且位于此同源区段，则与此相关的基因型有_____种，此性状的遗传与性别_____(填“有”或“无”)关系。请写出支持的一个杂交组合____________________________________________________。
XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA
(2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果(如图1)，甲、乙同学都提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是：“控制白眼的基因在常染色体上，且具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死”，该解释_____(填“是”或“否”)合理，理由是________________________________________________________________________________________________________。乙同学的解释是_____________________________________。
摩尔根实验结果F2：雌蝇∶雄蝇＝1∶1，而按照
甲同学的解释F2：雌蝇∶雄蝇不为1∶1(或雌蝇∶雄蝇＝3∶4)
控制白眼的基因位于X、Y的同源区段
(3)雌果蝇有储精囊，交配过一次后会储备大量精子，用于多次受精作用，而雄果蝇交配后很快就会死去。现要从野生型(红眼)及摩尔根果蝇杂交实验中选择材料只做一代杂交实验检验乙同学的解释和摩尔根的假说，请写出实验方案。(要求写出杂交方案，结果预测和结论。)杂交方案：______________________________________________________。结果预测和结论：________________________________________________________________________________________________________________________。
将多个野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配，观察子代的表型
若子代出现白眼雄果蝇，则控制白眼的基因只
在X染色体上。若子代全为红眼果蝇，则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上
【解析】　(1)一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制，且位于X和Y的同源区段，其基因型有XAXA，XAXa，XaXa，XAYA，XAYa，XaYA，XaYa，共7种基因型；该基因位于性染色体上，所以此性状的遗传与性别有关，如杂交组合XaXa×XaYA，若为常染色体遗传，后代中的隐性和显性个体在雌雄个体中均有分布，但此杂交组合产生的后代中，雌性个体全部是隐性性状，雄性个体全部是显性个体，类似的杂交组合还有XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA。(2)用Aa表示果蝇的红眼和白眼，根据甲同学的解释亲代杂交基因型是AA×aa，F1全是Aa，F1代自由交配F2中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，由于具有隐性纯合的雌性个体
胚胎致死，因此F2中雄性∶雌性＝4∶3，所以甲同学的解释不合理；乙同学可以提出的解释是：控制白眼的基因位于X、Y的同源区段。(3)如果乙同学的解释合理，则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa，雄果蝇的基因型有XAYA、XaYa、XAYa和XaYA，如果摩尔根的假说成立，则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa，雄果蝇的基因型有XAY和XaY，所以选择杂交方案：将多个野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配，观察子代的表型。
如果控制白眼的基因位于X染色体上，则交配基因型是XAXa×XAY或XAXA×XAY，如果白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上，则交配基因型是XAXa×XAYA和XAXA×XAYA。结果预测和结论：若子代出现白眼雄果蝇，则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇，则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
变式三　利用基因在X染色体和在常染色体上传递规律的应用3．某种生物的性别决定方式为XY型，其野生型眼色有红色、紫色和白色，眼色的遗传受两对等位基因A、a和B、b控制。当个体同时含有基因A和B时表现为紫色眼，只有A基因时表现为红色眼，不含有A基因时表现为白色眼。现有两个纯合品系杂交，结果如图，下列叙述错误的是( 　　)
A．该生物的眼色遗传遵循孟德尔遗传定律B．亲本白色眼雄性个体的基因型为aaXBYC．F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性D．F2中纯合红色眼雌性个体所占的比例是1/8
【解析】　根据题意和图示分析可知，同时含A、B基因的个体为紫眼，含有A基因不含B基因的个体为红眼，不含A基因为白眼，实验中，纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都是紫眼，雄性都是红眼，即只有雌性有B基因。F2中紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色体上，则B、b基因位于X染色体上，因此亲本基因型是AAXbXb×aaXBY，F1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性红眼)；两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此遵循自由组合定律；F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性；F2中纯合红色眼雌性个体(AAXbXb)的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确、D错误。
3．(不定项)(2021·日照一模)果蝇的灰身、黑身由等位基因A、a控制，等位基因B、b会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌果蝇中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。下列分析正确的是( )A．两对基因均位于常染色体上B．b基因使黑身果蝇的体色加深
核心考点二　人类遗传病
1．人类遗传病的种类、监测和预防及人类基因组计划
2．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧
3．产前诊断中基因诊断、羊水检查与B超检查比较(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
4．基因组与染色体组的关系一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n,2条性染色体)。单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。
5．遗传病发病率与遗传方式的调查比较：(科学思维：分析、比较)
3．(2022·浙江6月，25)下图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( 　　)
A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【解析】　由系谱图分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa或AA，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
4．(2022·广东高考，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( 　　)A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
变式一　遗传系谱图中的分析与推断4．如图是某家族甲(A、a)、乙(B、b)两种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅰ3不携带致病基因。下列分析错误的是( 　　)A．乙病的遗传方式是常染色体显性遗传B．Ⅱ3的基因型与Ⅰ4的基因型相同的概率是1/2C．Ⅲ3患甲病的概率是1/8，且致病基因来自Ⅱ7D．若Ⅲ2与正常男性结婚，则生育的男孩正常的概率是9/16
【解析】　分析甲病，Ⅰ3和Ⅰ4没患甲病，却生出患甲病的儿子Ⅱ5，且Ⅰ3不携带致病基因，可以判断甲病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅰ3不携带致病基因，却生出患乙病的儿子Ⅱ6，故乙病不可能是常染色体隐性遗传病；Ⅰ2正常却生出患乙病儿子，故乙病不可能是伴X染色体显性遗传病，Ⅰ4患病却生出正常儿子，故乙病不可能是伴X染色体隐性遗传病，综上所述，乙病只能是常染色体显性遗传病，A正确；由题图分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是BbXAY，bbXAXa，故Ⅱ3的基因型1/2BbXAXa、1/2BbXAXA，与Ⅰ4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2，B正确；Ⅱ7的基因型是1/2bbXAXa，1/2bbXAXA，Ⅱ8基因型为bbXAY，故
变式二　遗传系谱图与特殊图像的关系5．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如图。下列有关叙述错误的是( 　　)
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为1/8D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
【解析】　据图分析：Ⅰ3号和Ⅰ4号不患甲病，生有患甲病的女儿，甲病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1号和Ⅰ2号患乙病，Ⅱ5号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意乙病应该为伴X显性遗传病。假设控制乙病的基因为B、b，通过对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)的结果分析，Ⅰ3不患乙病，其基因型为XbXb，Ⅰ1的基因型应该为XBXb，Ⅰ4的基因型为XBY。若Ⅱ9患有乙病，根据4号患乙病，则Ⅱ9的X染色体来自4号，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb,
Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为1/4，患乙病孩子的概率为3/4，C错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患乙病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D正确。
5．(不定项)(2022·河北模拟预测)β地中海贫血症是一种单基因遗传性溶血性贫血症。一对表型正常的夫妇曾生育过β地中海贫血症儿子(其β-珠蛋白结构异常)，妻子现又怀孕。他们一家进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstⅠ酶切后电泳结果如图1所示，图2为β-珠蛋白基因及其侧翼序列的PstⅠ酶切位点。不考虑X、Y同源区段，下列叙述错误的是( )
A．该遗传病受一对位于常染色体上的等位基因控制B．理论上，该对夫妇生育患病男孩的概率大于患病女孩C．该致病基因的产生可能是碱基对缺失引起的染色体变异D．正常β-珠蛋白基因长度为4.4 kb，突变后的致病基因长度为3.7 kb
【解析】　单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，根据电泳图谱并结合题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；常染色体遗传病的患病率在男女中相等，因此，理论上该对夫妇生育患病男孩的概率等于患病女孩的概率，B错误；该致病基因的产生可能是碱基对缺失引起的基因突变，C错误；由图可知，经限制酶PstⅠ酶切后形成的片段长度是4.4 kb和3.7 kb，正常的β-珠蛋白基因和突变后的致病基因位于酶切后的片段内部，因此两个基因长度分别小于4.4 kb和3.7 kb，D错误。
变式三　染色体异常遗传病的分析6．(2022·咸宁模拟)人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( 　　)A．该患儿的致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【解析】　该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的，B错误、C正确；该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异，A错误；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定，D错误。
6．(不定项)(2022·常州模拟)在某大型先天性眼白化病1型家系中，发现位于X染色体上的一个重要基因GPR143在所有患者和携带者上都有同一个长片段序列(74bp)的缺失。研究发现，该缺失序列位于外显子上。下列相关叙述错误的是( )A．此先天性眼白化病的变异属于染色体片段缺失B．此74bp长片段缺失有可能导致蛋白质翻译提前终止C．该病表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状D．由于该遗传病基因位于性染色体X上，因此能决定性别
【解析】　此先天性眼白化病的变异的原因是位于X染色体上的一个重要基因GPR143中有同一个长片段序列缺失，属于基因突变，A错误；此74bp长片段缺失位于外显子上，导致转录出的mRNA变短，因而有可能导致蛋白质翻译提前终止，B正确；该病不能说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，白化病的发生是基因通过控制酶的合成控制代谢进而间接控制性状的实例，C错误；尽管该遗传病基因位于性染色体X上，也不决定性别，只能说该病的遗传可能表现为与性别有关，D错误。
变式四　人类遗传病调查与检测7．(2021·汕头模拟)某小组调查人群中的某种遗传病，获得如图家系图，下列相关分析正确的是( 　　)A．图中2号为纯合子或杂合子B．由5号、6号与9号，可推知该致病基因在X染色体上C．由1号、2号、4号和5号，可推知此病为显性遗传病D．要得出该遗传病的发病率，需要在大量的患者家系中进行随机调查
【解析】　Ⅱ－5和Ⅱ－6个体有一个正常女儿Ⅲ－9，可推断该病为常染色体显性遗传病。图中2号为纯合子或杂合子，A正确；由5号、6号与9号，可推知该致病基因在常染色体上，B错误；由1号、2号、4号和5号，无法推知此病为显性遗传病或隐性遗传病，C错误；要得出该遗传病的发病率，需要在人群中进行随机调查，D错误。
(2021·山东高考)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m基因位于2号染色体上，基因型为mm的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm的植株表现为大花、可育。R、r基因位于5号染色体上，基因型为RR、Rr、rr的植株表型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果。细菌中的H基因控制某种酶的合成，导入H基因的转基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和交叉互换。
(1)基因型为Mm的植株连续自交两代，F2中雄性不育植株所占比例为_________。雄性不育植株与野生型植株杂交所得可育晚熟红果杂交种的基因型为___________，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，则F2中可育晚熟红果植株所占比例为___________。
(2)已知H基因在每条染色体上最多插入1个且不影响其他基因。将H基因导入基因型为 Mm的细胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施NAM，F1均表现为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含1个或多个H基因，则以上所得F1的体细胞中含有_____个H基因。若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了_________所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则H基因在染色体上的分布必须满足的条件是___________________________________________________________________________，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为___________。
必须有1个H基因位于M所
在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因
(3)若植株甲的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，利用植株甲及非转基因植株通过一次杂交即可选育出与植株甲基因型相同的植株。请写出选育方案_______________________________________________________________________________________________________________________________________。
以雄性不育植株为母本、植体甲为父本进行
杂交，子代中大花植株即为所需植株(或：利用雄性不育株与植株甲杂交，子代中大花植株即为所需植株)
【解析】　(1)Mm自交两代，F1中mm雄性不育，只有1/3MM和2/3Mm可自交，产生F2中mm占1/6。雄性不育植株(mm)与野生型植株(MM)杂交所得可育晚熟红果杂交种(Rr)的基因型为MmRr。以该杂交种MmRr为亲本随机受粉，F1中mm雄性不育，F1雌配子中M：m＝1∶1，雄配子M：m＝2∶1，F2雄性不育mm占1/2×1/3＝1/6，R∶r＝1∶1，产生F2中可育晚熟红果植株(M_Rr)为(1－1/6)×1/2＝5/12。(2)转基因植株甲和乙(基因型均为Mm)与雄性不育植株(mm)杂交，其后代应为可育(Mm)和雄性不育(mm)两种类型，在形成配子时喷施NAM, F1均表现为雄性不育，根据题意可知，H基因应该位于M所在染色体上，形成配子
时，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡，仅有含m基因的雄配子参与受精作用，所得F1均表现为雄性不育(mm)。说明F1的体细胞中含有0个H基因，由此可以推理，若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了M基因所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则必须有1个H基因位于M所在染色体上，m所在染色体上必定不含有H基因，其余任意一对同源染色体上不能同时存在H基因，这样才能保证含M基因的雄配子死亡，含m基因的雄配子存活。概括地说，一对同源染色体上不能同时存在H基因，且M所在染色体上必定含有H基因。植株乙(Mm)体细胞中n个H基因位于n条非同源染色体上，减数分裂