第四章- 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的（课件PPT）

第四节人类遗传病是可以检测和预防的第四章高中生物学 必修2资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起。遗传病：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病，这类疾病叫遗传性疾病，简称遗传病。先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。 家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指；有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。 正确区分：一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来（人类秃头），因此后天性疾病不一定不是遗传病。遗传病的种类1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体遗传病：抗维生素D佝偻病、蚕豆病 红绿色盲症、甲、乙型血友病男性外耳道多毛症常染色体单基因遗传病常染色体隐性遗传病：无中生有（隔代）常染色体显性遗传病：代代相传多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症、家心病白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病、遗传神经性耳聋由染色体上单个基因的异常所引起的疾病（1对等位基因控制）这类疾病的种类极多，目前至少已经发现了13000多种。每一种病的发病率都很低，多属罕见病，如许多为代谢缺陷病。（一）单基因遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者（男患母女患）X染色体显性遗传病红绿色盲症遗传特点：男性患者多于女性隔代遗传，交叉遗传母患子必患、女患父必患X染色体隐性遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病Y染色体遗传病例1 如图是某单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是(　 　)A.该病肯定是伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率为100%C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生患病女孩的概率为50%D.Ⅲ-8与正常男性结婚,建议生男孩B1.(多对基因+环境)例:唇裂(兔唇)、腭裂 、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。2.表现出家族聚集现象，不易与后天获得性疾病相区分3.群体中发病率高，但患者后代中的发病率远低于单基因遗传病（遗传不是单一因素远低于1/2,1/4）指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种（二）多基因遗传病特点 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。只占遗传病的1/10，染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。（三）染色体异常遗传病1.染色体结构异常如：猫叫综合征2.染色体数目异常常染色体病:21三体综合征性染色体病:特纳综合征（45，XO），克兰费尔特综合征(47,XXY)猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。（短臂缺失一小段）染色体结构异常病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。二、遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病染色体异常单基因和多基因病青春期单基因多基因活动 各类遗传病的发病风险优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、禁止近亲结婚原因：每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病基因，亲缘关系越近携带相同隐性基因概率越大，近亲结婚会导致隐性基因纯合化，使不良的隐性基因控制的性状得以表现，或患隐性遗传病的机会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女高出几倍、几十倍，甚至上百倍过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。3、遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为（对象）遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，（目的）估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生基本程序：4、产前诊断方法（1）B超检查；（个体水平检查胎儿外观和性别 ） （2）羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查；（细胞水平筛查染色体异常遗传病）前者用于确诊胎儿是否患有染色体异常、神经管缺陷、以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病（通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病）。P112 我国率先提出检测母体外周血胎儿游离DNA，来预测胎儿常见染色体异常病。 （3）基因诊断。（分子水平检查胎儿是否携带致病基因，将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变）发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，应及时终止妊娠。常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术绒毛细胞检查 羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点?提示:两者都是用于检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。液体：确定是否患有遗传性代谢疾病细胞：染色体分析，性别确定5、妊娠早期避免致畸剂从致畸角度把胎儿的生长发育分为3个阶段：1.受精至着床前后17天2.早孕期（孕18天至55天）3.孕56天至分娩畸形常在第二阶段形成，此时孕妇避免吃药，放射性照射。开展调查的基本步骤： 1.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现;（选择群体发病率高的单基因遗传病） 2.设计记录表格及调查要点; 3.分多个小组调查获得足够大的群体调查数据; 4.汇总结果，统计分析。活动 调查人群中常见的遗传病计算发病率：在整个调查人群 患病人数/调查总人数分析遗传方式：只需在患者家系 也就是测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列即DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。1.目的：为什么要测24条？ 1~22号常染色体+XY需要测几条染色体上DNA序列？构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗1985年提出1990年10月正式启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。4.人类基因组计划可能有以下应用价值：①追踪疾病基因②估计遗传风险③用于优生优育④建立个体DNA档案⑤用于基因治疗选择放松： 由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言，这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。课外读“选择放松”对人类未来的影响 “选择放松”对人类未来在一定程度上是有害的，但由于遗传病在人群中的发病率很低，遗传病基因频率也很低，即使完全的“选择放松”，即没有选择发生，遗传病的遗传应该遵循遗传平衡，其基因频率随着世代相传而保持不变，所以“选择放松”对人类未来造成有害也是有有限的。 结 论： “选择放松”造成的有害基因增多是有限的，不必过于担心。谢 谢！