高考生物一轮复习重难点专项 专题27 人类遗传病

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高考一轮生物复习策略
1、落实考点。
一轮复习时要在熟读课本、系统掌握基础知识、基本概念和基本原理后，要找出重点和疑点；通过结合复习资料，筛选出难点和考点，有针对地重点复习。这就需要在掌握重点知识的同时，要善于进行知识迁移和运用，提高分析归纳的能力。
2、注重理论联系实际，高三生物的考试并不仅仅是考概念，学会知识的迁移非常重要，并要灵活运用课本上的知识。
不过特别强调了从图表、图形提取信息的能力。历年高考试题，图表题都占有比较大的比例。那些图表题虽不是教材中的原图，但它源于教材而又高于教材，是对教材内容和图表的变换、深化、拓展，使之成了考查学生读图能力、综合分析能力、图文转换能力的有效途径。
3、一轮复习基础知识的同时，还要重点“攻坚”，突出对重点和难点知识的理解和掌握。
这部分知识通常都是学生难于理解的内容，做题时容易出错的地方。分析近几年的高考生物试题，重点其实就是可拉开距离的重要知识点。　
4、学而不思则罔，思而不学则殆。
这一点对高三生物一轮复习很重要。尤其是对于错题。错题整理不是把错题抄一遍。也不是所有的错题都需要整理。

专题27 人类遗传病

1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因
遗传病
常染
色体
显性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体
显性
①患者女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

特别提醒　开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序

生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序
染色体数
24
(22常＋X、Y)
5
(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4、调查人群中的遗传病
（1）实验原理
a人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
b遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤


（3）发病率与遗传方式的调查
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
注意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
解题技巧
1．口诀法区分常见的遗传病类型

2．列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3．关于人类遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
4．性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
项目
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时
异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减Ⅱ时
异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
—
—
O
XO
5、伴性遗传中的致死问题
X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死

X染色体上隐性基因使雄性个体致死

6、“正常人群”中杂合子的取值问题
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，方可求解即该异性的Aa概率＝×100%。

一、单选题
1．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是（ ）
A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B．原发性高血压，冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．单基因伴X显性遗传病男性发病率高于女性发病率
D．单基因伴X隐性遗传病女性患者的父亲和儿子也是患者
3．随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于遗传病的叙述错误的是（ ）
A．遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病
B．先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病
C．后天性疾病也可能是遗传病
D．遗传病患者一定携带致病基因
4．某表现正常的男子与患某种遗传病的女子结婚，无论生男孩或女孩，其中都是50%患病，50%正常，这种遗传病的遗传方式不可能是（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
5．下列关于人类“21—三体综合征”与“镰刀形细胞贫血症”的说法中，正确的是（ ）
A．都是遗传病 B．都是基因突变所导致的
C．都可通过观察染色体来确诊 D．患者的父母都至少有一方是该病患者
6．通过产前诊断技术，医生可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。下列叙述不合理的是（　　）
A．借助基因检测技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
D．医生既要具备扎实的专业知识，又要有良好的职业道德和沟通能力，富有同情心
7．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察不能发现的遗传病是（　　）
A．红绿色盲 B．唐氏综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
8．小杨拟调查人类某遗传病的遗传方式，最适合的调查对象是（ ）
A．医院中的候诊者 B．随机选择的某人
C．该病高发地区的人群 D．该病患者的家系
9．“人类基因组计划”的主要工作是测定基因组的整体序列，其序列是指（ ）
A．tRNA的碱基排列顺序 B．DNA的碱基排列顺序
C．mRNA 的碱基排列顺序 D．蛋白质的氨基酸排列顺序
10．β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是（　　）
A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
B．通过染色体检查可以准确诊断该病的携带者和患者
C．甲患者β链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失3个碱基对所致
D．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
11．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（　　）
A．研究猫叫综合征，在学校内随机抽样调查
B．研究苯丙酮尿症，在患者家系中调查
C．研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征，在市中心随机抽样调查
12．Y染色体片段的缺失是导致男性不育的主要因素之一。下列疾病的变异类型与此男性不育症相似度最大的是（　　）
A．21三体综合征 B．猫叫综合征
C．苯丙酮尿症 D．青少年型糖尿病
13．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中简单可行且所选择的调查方法合理的是（ ）
A．研究猫叫综合征的遗传方式：在人群中随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病遗传方式：在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式：在人群中随机抽样调查
D．研究白化病的遗传方式：在患者家系中调查
14．下列有关疾病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．通过遗传咨询可以推算21三体综合征在人群中的发病率
B．对确定携带了遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠
C．产前诊断可以确定胎儿是否患21三体综合征
D．产前诊断可以确定胎儿将来是否患癌症
15．人类的白化病是常染色体隐性遗传病，某男性肤色表现正常，但其母亲是白化病患者。该男性与一表现正常女性结婚，他们的四个孩子中，小甲患白化病，这说明（ ）
A．不患白化病的孩子没有白化病基因 B．小甲的外祖父或外祖母一定患白化病
C．小甲的母亲一定是携带者 D．小甲的父亲可能不携带白化病基因
16．下列关于21三体综合征病因的叙述正确的是（ ）
A．特定基因中碱基对增加造成 B．特定染色体的数目增加造成
C．染色体组数目成倍增加造成 D．染色体中增加某一片段造成
17．下列关于镰刀型细胞贫血症的叙述错误的是（ ）
A．通过显微镜观察镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状
B．与正常血红蛋白相比，该病患者的血红蛋白中氨基酸数目发生了变化
C．造成该病的根本原因是编码血红蛋白的基因中发生了一个碱基对的替换
D．该病患者基因的改变若发生在配子中，将遵循遗传规律传给后代
18．戈谢病是患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶，引起葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，导致患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱。下列相关判断正确的是（ ）

A．检测羊水中酶的活性不属于产前诊断
B．该病是常染色体或X染色体隐性遗传病
C．2号为该致病基因的携带者，但3号不是
D．该病发病机理可体现基因对性状的直接控制
19．某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（　　）
A．白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%
B．调查白化病的发病率需在患者家族中调查
C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计
D．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
20．下列不需要进行遗传咨询的是（　　）
A．35岁以上的高龄孕妇
B．孕妇婚前得过甲型肝炎
C．孕妇孕期因疾病服用过某些药物
D．家族中有直系或旁系亲属生过畸形的待婚青年
21．关于遗传病与优生，以下说法正确的是（　　）
A．遗传病是由致病基因引起的疾病
B．遗传咨询包括对咨询病进行治疗
C．适龄生育可减少所有遗传病的发生
D．羊膜腔穿刺可用于检测某些代谢性疾病
22．列有关人类红绿色盲和白化病遗传家系图的分析，错误的是（　　）

A．男性红绿色盲基因传递的特点为来自母亲，传给女儿
B．若Ⅲ4和Ⅲ2婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是1/12
C．Ⅰ1既是红绿色盲基因的携带者，又是白化病基因的携带者
D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法
23．遗传工作者对甲、乙两种单基因遗传病进行了调查，绘制系谱图如下所示。已知Ⅱ-4无致病基因，人群中甲病的发病率为19%。下列有关叙述错误的是（ ）

A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体显性遗传病
B．若只考虑甲病，Ⅲ-3与正常男性结婚，生下儿子患甲病的概率为1/4
C．者只考虑甲病，Ⅱ-1与乙病患者结婚，生下患甲病儿子的概率为5/19
D．若Ⅲ-5葛莱弗德氏综合征患者，则是其父亲产生精子过程中M Ⅰ异常导致的
24．根据下列四个单基因遗传病的遗传系谱图作出的判断，正确的是（ ）
A．图①所示遗传病不可能是红绿色盲
B．图②所示遗传病不可能是抗维生素D佝偻病
C．图③所示遗传病是常染色体隐性遗传病
D．图④所示遗传病不可能是伴Y染色体遗传病
25．先天性性腺发育不全（又称Turner综合征）患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体（X染色体），该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是（ ）
A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离
D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
26．已知Hgprt缺陷症的致病基因在X染色体上，患儿发病时有自残行为。如图是一个该缺陷症的系谱图。下列有关说法错误的是（　　）

A．该病的遗传方式是X染色体上的隐性遗传
B．9号的致病基因来自Ⅰ代中的1号个体
C．如要调查该病的发病率，应在社会人群中随机取样
D．3号和6号的基因型一定相同
27．1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，下列有关叙述不正确的是（　　）
A．这种病通过遗传咨询和产前诊断是可以预防的
B．这种现象属于染色体数目变异
C．这种病不可能是该男性的母亲产生不正常的卵细胞引起的
D．这种病可能是该男性的父亲的减数第一次分裂或减数第二次分裂异常引起的
28．Klinefelter综合征患者的性染色体组成为XXY，睾丸发育不全，外表呈男性体征。下列有关该病的形成机制及其预防的叙述，错误的是（ ）
A．可能是父亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成异常的精子
B．可能是母亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞
C．可能是母亲在减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
D．临床上可通过基因诊断或遗传咨询的方式快速诊断并及时做好预防
29．镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传（由A、a控制），血友病是伴X隐性遗传（由H、h控制），有一对正常的夫妇生了2个儿子，1个患镰状细胞贫血，1个患血友病，下列示意图中最有可能代表母亲的是（ ）
A． B．
C． D．
30．下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱（只显示基因种类）。经调查，人群中该病的发病率为1/10000。以下说法错误的是（ ）

A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病
B．3号的基因型为AA，4号的基因型为aa
C．1号与2号再生一个正常男孩的概率是3/4
D．若5号与人群中一位正常男性结婚，子代患病几率为1/202
31．如图为某遗传病的系谱图，患者一般不到成年即死亡，下列判断错误的是（　　）

A．Ⅰ1、Ⅰ4均可能是该病的携带者
B．Ⅱ1和Ⅱ4基因型相同的概率是5/9
C．该病的遗传方式与色盲的遗传方式不同
D．Ⅲ1个体的细胞在正常分裂过程中最多含有4个致病基因
二、多选题
32．如图表示某遗传病患者体细胞内第21号染色体的组成及来源，下列叙述正确的是 （　　）

A．该遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．母方由于减数分裂Ⅰ异常产生了异常的卵细胞
C．父方由于减数分裂Ⅱ异常产生了异常的精子
D．该患者减数分裂产生的配子中，正常配子约占1/2
33．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性
34．下图是某单基因遗传病家系图谱，下表表示对1～4号个体进行基因检测的结果（正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个条带）。下列有关分析判断错误的是（　　）

编号
条带1
条带2
a
—
—
b
—
—
c

—
d
—
—
A．表中的编号c对应系谱图中的4号个体
B．条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因
C．3号与7号个体基因型相同的概率为1/3
D．8号与10号个体基因型相同的概率为5/9
三、综合题
35．并指（B）对正常指（b）为显性；一个表现型正常的女人与一个不患白化病但并指（Bb）的男人结婚，他们已经生了一个白化病（基因型aa）但手指正常的孩子。请回答：
（1）B与b是一对__基因，在减数第一次分裂后期，随____的分离而彼此分离。
（2）这对夫妻，再生一个只患并指的孩子的概率是____。
（3）这对夫妻，再生一个既患白化病又患并指的男孩的概率是____。
（4）这对夫妻，再生一个只患一种病的概率是_____。
36．请根据所学知识，回答以下有关人类遗传病的问题。
（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和____________三大类。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_____________有关。
（2）如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有____________和____________之分，还有位于____________和_____________上之分。
（3）为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要调查该遗传病患者的其他家庭成员的患病情况，以绘制____________，并进行合并分析。
37．为学会调查和统计人类遗传病的方法，培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力，某校高二年级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。
（1）人类遗传病通常是指由____________而引起的人类疾病。
（2）遗传病的检测和预防手段有____________和____________等。
（3）某小组在对某遗传病患者家族进行调查时，绘出如下家族系谱图，请你据图分析该小组调查的遗传病可能是哪种类型?____________（填“白化病”，“原发性高血压”，“唐氏综合征”）。小组同学在整理资料时不慎将其撕破，后经同学们回忆，大致绘出以下甲、乙两张图，其中正确的是____________。

（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按___________公式计算遗传病的发病率。
（5）2021年5月31日，中共中央政治局会议指出，“将进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施”。如果9号个体和10号个体再生一个孩子，请你帮助推测，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率为______________。
38．下图左边为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲（A、a基因控制）（乙（B、b基因控制）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，另一种是白化病：右图表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。请据图回答：

（1）根据上图判断，乙病属于哪一种遗传病__________ ，Ⅱ4的基因型是__________。
（2）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子，患两种病的概率是__________。
（3）图①细胞处于__________ 期，该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用图①表示 _________。
（4）图②细胞中有__________个染色体组
（5）人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，其成果对治疗人类遗传病具有积极意义。在人类基因组研究过程中共需测定__________条染色体上的基因。
39．下图为某次针对甲病（A/a）和乙病（B/b）两种单基因遗传病进行调查所构建的系谱图，已知Ⅰ-1不携带乙病的致病基因。据图分析下列问题：

（1）甲病的遗传方式是________________。乙病的遗传方式是________________。
（2）若Ⅱ-2和Ⅱ-3的亲代都不携带对方家系的致病基因，则他们的小孩同时患两种病的概烟率为________；为避免他们的小孩出现遗传病，在进行遗传咨询时，医生建议________（填“Ⅱ-2”或“Ⅱ-3”）进行基因检测，原因是________________________________。
40．丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。
（1）据上述信息判断，PKU致病基因位于______（常/X/Y）染色体上，是______（显性/隐性）基因。
（2）若你是遗传咨询师，你建议对______（填丈夫、妻子、夫妇）进行基因检测。检验师对妻子的相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的相关基因切割后有3种大小不同的片段，如图。

妻子是携带者的概率为_______，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为________。
（3）据上述信息判断，PKU基因突变是基因结构中碱基对的__________（填改变类型）。
（4）不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有__________。
A．初级精母细胞 B．次级精母细胞 C．精细胞 D．神经细胞
（5）从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行________。
41．下图1是某21三体胎儿的染色体核型图，图2表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请回答下列问题：

（1）图1取自_____________（填“男性”“女性”或“无法判断”）胎儿的细胞。
（2）若该患儿父母染色体核型均正常，从减数分裂过程分析该患儿染色体核型异常的原因： ___________________。
（3）已知患儿所在地区每100人中有一个白化病患者，若该患儿父母均表现正常，则该21三体患儿同时患白化病的概率为_____________（用分数表示）。
（4）从图2分析，婚姻法提倡适龄生育的意义____________________________。
42． 图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答：

（1）若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是____________________________。
（2）若乙病在人群中的发病人数很少__________（填“能”或“不能”）依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病。
（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示I3、I4、II5和II10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带分布情况，4种基因分别对应4种条带，则条带3对应的基因是____________，II10的基因型是____________。
（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和__________等手段，对遗传病进行监测和预防。
43．图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲（B/b），甲、乙两家族不带有对方家族中遗传病的致病基因。请据图回答：

（1）理论上，图甲中的遗传病在男、女中的发病率__________（填“相同”或“不同”），色盲在人群中发病率_________，（填“较高”或“较低”）男性比女性发病率__________。
（2）图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ8正常的概率是________。
（3）图乙中Ⅰ1的基因型是________________，Ⅰ2的基因型是________________。
（4）若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下正常孩子的概率是_______。
44．我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（D）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题。
（1）根据甲夫妇及其家庭成员的遗传病情，写出其夫妇所生子女的情况（用遗传图解表示，写出配子情况）：__________________。
（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这乙夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：乙夫妇后代患血友病的风险率为________%。
（3）甲夫妇在响应政府生育三胎的号召，经济条件的允许下，又生育一个宝宝，三个宝宝在性状表现上既有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是__________。
（4）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
（5）21三体综合征是一种_____________病，它的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，可能发生的时期是__________________。
45．鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，相关致病基因用B/b表示，遗传方式主要有性染色体遗传和常染色体显性遗传。下图表示该病某家系图（无近亲婚配），请据图分析回答：

（1）据图分析，该遗传病属于____________。
A．常染色体显性遗传B．Y染色体遗传
C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传
（2）图中一定是致病基因携带者的有_________________________。
（3）已知Ⅰ-2的父亲（已故）患白化症（基因A/a），但家族其他成员均未发现患此病，则Ⅲ－5的基因型是_________________________。
（4）目前，Ⅲ-1、Ⅲ-2家庭和Ⅲ－3、Ⅲ－4家庭正在备孕中，针对家族中的该遗传病，你给Ⅲ-2的建议是__________________________，理由是_________________________。你对Ⅲ－3和Ⅲ－4婚配生育后代的判断是___________________________。
46．苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，被摄入后其代谢路径如图a。苯丙氨酸的代谢异常可能使人患苯丙酮酸症（苯丙酮酸积累过多阻碍脑的发育，造成智力低下）、白化病（黑素色合成受阻，肤色异常）等。图b为某个患有甲（由A/a基因控制）、乙（由B/b基因控制）两种遗传病的家族遗传系谱图。回答下列问题：

（1）据图a的信息推测：细胞中缺少酶________可导致病人只患白化病而智力正常；缺乏酶________会使人智力低下；缺乏酶________会使婴儿排出的尿液中有尿黑酸。
（2）图b中的两种病一种为白化病，另一种病是性染色体上的基因控制的，可以确认为白化病是________（填“甲病”或“乙病”），Ⅰ－2个体的基因型是________。已知某人群中白化病的发病率为1/6400，则Ⅱ－5与该人群中无亲缘关系的表现型正常的男子结婚，生下肤色正常孩子的概率为________。
（3）唇裂、原发性高血压等属于________遗传病，与白化病等相比较，该类遗传病在群体中的发病率较________。

47．小林家族中有“Ⅰ型糖原贮积症”患者。该病是由于遗传性糖原代谢障碍，引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积。下图为通过遗传咨询得到的小林家族关于此病的遗传系谱。

（1）据上图判断，该病致病基因位于________（常/X/Y）染色体，是________（显/隐）性遗传。
（2）3号4号夫妇欲生育二胎，孕期检査报告显示“Ⅰ型糖原贮积症”指标异常。为了进一步明确胎儿是否患有该病，需要对3号进行的产前诊断项目是______。
A．检测有关基因 B．检查染色体数目 C．检查染色体结构 D．性别鉴定
（3）不考虑基因突变，9号不一定含有该病致病基因的细胞是________。
A．初级卵母细胞 B．肌肉细胞 C．次级卵母细胞 D．卵细胞E．肝脏细胞
（4）我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是______。
A．人类的遗传病都是由隐性基因控制的
B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病
C．近亲双方必然都携带从共同祖先继承的同一致病基因
D．近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加
（5）小林眼色正常，他的未婚妻表现型正常，但携带红绿色盲，她的家族中没有糖原贮积症的致病基因。预测他们的子女只患红绿色盲的可能性是________。
48．下图家系中的甲、乙病为红绿色盲和白化病，其中甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制。已知Ⅲ4携带有甲病的致病基因。

请据图分析回答下列问题：
（1）图中白化病是_________（填“甲”或“乙”）病，你的判断依据是___________________。
（2）图中乙病的遗传特点是__________________________（答出两点）。
（3）图中Ⅱ2的基因型为_____________，Ⅲ3的基因型为_____________。Ⅳ1同时携带两种病致病基因的概率是_____________。
49．乳光牙是一种单基因遗传病，由基因A、a控制，该基因位于常染色体上。某研究小组对一个乳光牙女性患者9的家庭成员情况进行调查后，绘制遗传图谱如下，请分析回答：

（1）该病的遗传方式为___________，该女性患者9的基因型为___________，若她与一个正常男性结婚，生下一个正常孩子的概率为___________。
（2）乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，从而引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的。该遗传病属于哪种变异类型___________ （“基因突变”或“基因重组”或“染色体变异”）。
（3）假设该乳光牙女性患者9的父母、姐姐及其本人色觉都正常，但其弟弟是红绿色盲患者（XbY），则该女性的母亲6的基因型为___________，父亲5的基因型为___________；若该女患者9与一个牙齿正常但患有红绿色盲的男性结婚，则生下的男孩正常的概率为___________。
（4）为了响应国家优生优育政策，可通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，可有效降低遗传病发病率。其中，常见的产前诊断的方法有：_______________。（举两例即可）
50．某兴趣小组对某家系中两种遗传病的调查，根据调查结果绘制系谱图如图所示。已知甲病由A、a基因控制，乙病则由B、b基内控制，Ⅱ-6个携带乙病的致病基因。请据图分析回答。

（1）甲病的遗传方式为______________________，判断的依据是________________________。
（2）乙病的遗传方式为___________，Ⅲ-11含有的乙病基因来自Ⅰ代的___________号个体。Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分别是___________、___________。
（3）我国婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚后代遗传病发生率高，如Ⅲ-10与Ⅲ-12婚配，则其孩子患甲病的概率为______________________。
51．下图为某种遗传病的家庭遗传系谱图（相关其因用B、b表示），其中I-1个体不携带该种遗传病的致病基因。据图回答下列问题：

（1）该病的致病基因位于__________染色体上，为_________（填“显”或“隐”）性遗传病，此遗传病在人群中，男女患病率_________（填“相同”或“男多女少”或“男少女多”）。
（2）Ⅱ-5个体的基因型为_________，Ⅲ-9个体基因型与其相同的概率是_________。若Ⅲ-9个体与一个正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是_________
（3）若III-7个体与一个表型正常的男性婚配。他们要生育一个正常的孩子，合理的建议是_____________（填“生男孩”或“生女孩”），理由是__________________。
据系谱图及题设信息推断其遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算。
52．下图是某家族甲病和乙病的遗传系谱图，两者均为单基因遗传病，基因分别用A/a、B/b表示。已知甲病在人群中的发病率为36%，III10不携带致病基因。回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是__________，乙病的遗传方式是__________，两病的遗传__________（填“遵循”或“不遵循”）基因自由组合定律。
（2）确定甲病在人群中的发病率，可采用调查法，为降低误差，应采用的措施是__________。
（3）III12基因型是__________，其产生的配子中不携带致病基因的概率为__________，其致病基因来自第I代__________号个体。
（4）III13与一仅患甲病男性婚配，后代患病的概率为__________。
53．下图为某家族患有两种罕见遗传病的系谱图，致病基因分别位于常染色体和X染色体上，一种先天代谢病称为黑尿病（A、a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B、b）。某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。回答下列问题：

（1）黑尿病的遗传方式是___________。
（2）3号个体的基因型是___________，其携带的致病基因来自___________。
（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿的概率是___________。
（4）若10号个体与该地区一表现型正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的概率为___________。
54．人类眼白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的遗传性疾病。眼白化病是白化病的一种，患者仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下、畏光等症状，而苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出，图1所示为代谢途径；图2为某一家族遗传病系谱图，该家系中患有眼白化病（相关基因用A、a表示）和苯丙酮尿症（相关基因用B、b表示）两种单基因遗传病。回答下列问题：

（1）从图1代谢途径分析，眼白化病和苯丙酮尿症均是基因通过__________，进而控制生物体的性状。经研究发现，不同眼白化病患者体内的基因2结构不同，此变异类型属于__________，这种现象也说明该变异具有__________等特点。
（2）为了准确判断图2系谱图中眼白化病的遗传方式，研究人员对该家系中1～6号成员与两种遗传病相关的基因进行酶切电泳检测，检测结果如下表所示（每种条带代表一种基因，“▂”表示具有相关的基因）。
个体
1
2
3
4
5
6
条带1
▂


▂
▂
▂
条带2

▂
▂

▂
▂
条带3
▂


▂

▂
条带4

▂
▂

▂
▂
①根据系谱图和电冰检测结果判断，眼白化病的遗传方式是__________。某个体的基因型与7号相同，若其与1号个体婚配，则子代患病的概率是__________。
②8号个体还在孕早期，经基因检测推知为正常男孩，则该男孩携带致病基因的概率是__________。
55．视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，如图所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱，该家系中致病基因被定位于常染色体上，且Ⅳ-5无家族病史。

（1）若要调查该病的遗传方式，应在______________中调查。
（2）结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于___________。
（3）Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的__________号，Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个男孩，患病的概率是_________；若Ⅳ-6已再孕，可通过__________（至少填两种）等检测手段确定胎儿是否患有该病。
56．图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病（显性基因为A、隐性基因为a）和乙病（显性基因为B、隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅰ2号个体不携带乙病致病基因。请分析回答：

（1）从图1可知________________遗传病的特点是成年人发病风险显著增加。某中学生物兴趣小组在尝试调查人群中遗传病的遗传方式时，应选取图1中的________________遗传病进行调查。
（2）如果调查遗传病的发病率时，下列事项应注意的有________________。（请填序号）
①设计表格，确定调查方式，明确成员分工 ②选择人群中罕见的疾病
③在患者家系中调查 ④可对群体中的21三体综合征进行调查
⑤可对学校高一年级全体同学进行红绿色盲调查。
（3）图2中乙病是致病基因位于________________（填“常”或“X”）染色体上的______________（填“显”或“隐”）性遗传病。
（4）图2中Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是________________，Ⅱ6可能的基因型是____________。
（5）图2中Ⅱ3是纯合子的概率是_______________，她与一正常男性婚配，所生子女中只患甲病的概率是______________。