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高中生物高考专题06 人类遗传病及伴性遗传-备战2019年高考生物之纠错笔记系列（解析版）
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这是一份高中生物高考专题06 人类遗传病及伴性遗传-备战2019年高考生物之纠错笔记系列（解析版），共30页。
易错点1 对人类遗传病分辨不清
1．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病，不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 B．三项
C．四项 D．五项
【错因分析】基本概念混淆不清，不理解遗传病的概念和遗传特点，认为只要遗传物质改变，就会患遗传病，还会错误的认为携带遗传病基因就会患病，不携带遗传病基因就不会患病，考生应准确牢记基础知识。对于人类遗传病的判断，关键是看遗传物质是否发生改变，然后再具体分析。
题选A。
【参考答案】A
2．不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染
色体[来源:学_科_网Z_X_X_K][来源:Z.xx.k.Com][来源:学_科_网Z_X_X_K]
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
2．调查人类遗传病
（1）实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤
（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别
项目
遗传病发病率
遗传方式
调查对象
人群随机抽样
患者家系
注意事项
选取人群中发病率较高的单基因遗传病；考虑年龄、性别等因素；群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算及分析
100%
分析基因显隐性及所在的染色体类型
1．二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述正确的是
A．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．色盲产妇的女儿患病概率大于儿子
C．抗维生素D佝偻病产妇的女儿一定患病
D．产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生
【答案】D
防21三体综合征患儿的出生，D正确。
易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
2．某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，如图为该遗传病的一个家系，Ⅰ－3为纯合子，Ⅰ－1、Ⅱ－6和Ⅱ－7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是
A．此遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90%
C．Ⅱ－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是1/22
D．通过比较Ⅲ－10与Ⅰ－3或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系
【错因分析】缺乏做题技巧，不能区分“男孩患病”与“患病男孩”，概率计算出问题，解答本题首先确定双亲的基因型。对于眼色遗传，可先不用考虑性别，直接算出概率，若是“男孩患病”，则不用考虑性别，若是“患病男孩”应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。
【试题解析】本题考查的是常见的人类遗传病的相关知识。3是患者，且是纯合子，其后代中都应该含有致病基因，为杂合子，杂合子表现正常，因此该病是隐性遗传病，由于1是患病女性，其儿子6表现正常，因此为常染色体隐性遗传病，A错误；根据题意分析已知在该地区中正常基因频率为90%，不是
【参考答案】C
1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法
4．患病概率计算技巧
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板
6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论
①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
2．马凡氏综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。如图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是
A．Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的
B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C．Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4
D．Ⅲ6与患病男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2
【答案】C
【解析】本题考查的是常见的人类遗传病的相关知识。分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2均患病，但他们有一个正常的女儿（Ⅲ2），该病属于常染色体显性遗传病（用A、a表示）。根据分析可知，该病为常染色体显性遗传病，因此2号为aa，则双亲为Aa，因此1号个体的基因型是AA或Aa，而5号个体的基因型只能是Aa，A错误；图中2号和4号均为正常个体，即基因型均为aa，因此后代全部正常，B错误；5号个体基因型为Aa，与正常男性aa结婚，生一个患该病男孩aa的概率＝1/2×1/2＝1/4，C正确；6号的基因型为aa，与患病男性AA或Aa结婚，生一个患该病男孩的概率为1或1/4，D错误。学！科网
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
3．如图是人类某遗传病的家系图（该病受一对等位基因控制），下列叙述正确的是
A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传病
B．该病的遗传方式是伴X染色体显性遗传病
C．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个女儿，患该病的概率为1/2
D．Ⅲ-1和某正常女性婚配，生一个正常孩子的概率为2/3
【错因分析】缺乏做题技巧，不能寻找到判断遗传系谱图的规律是出错的主要原因，读图识图能力不够，考生不能根据遗传系谱图准确判断遗传病的遗传方式，而错选。
【参考答案】A
1. 判定是否为伴Ｙ染色体遗传
若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传
（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
3．判定是伴Ｘ染色体遗传还是常染色体遗传
（1）在确定是隐性遗传的前提下：①若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色体隐性遗传病，如图1所示。②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病，如图2、3所示。
（2）在确定是显性遗传的前提下：①若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色体显性遗传病，如图4所示。②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病，如图5、6所示。
3．如图为两种遗传病的系谱图，II3不是乙病基因的携带者，下列说法错误的是
A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传，乙病的类型为伴X染色体隐性
B．从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传
C．II7与II8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8
D．II3与II4再生一个孩子两种病兼患的概率为1/8
【答案】C
【解析】假设甲病由等位基因A、a控制、乙病由等位基因B、b控制，分析系谱图，II7与II8患有甲病，Ⅲ9不患病，推测甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传，其遗传特点是家族中世代相传，II7和II8的基因型均为Aa，II7与II8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为3/4×1/2＝3/8，B项正确、C项错误；II3不是乙病基因的携带者，Ⅲ10患有两种病，推测乙病的类型为伴X染色体隐性遗传，A项正确；因为Ⅲ10患有两种病，则II3的基因型为aaXBY，II4的基因型为AaXBXb，那么II3与II4再生一个孩子两种病兼患的概率为1/2×1/4＝1/8，D项正确。学%科网
易错点4 不能准确判断基因是在X染色体上还是在常染色体上
4．图甲为某家族两种单基因遗传病的系谱图（这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及X染色体上的基因B/b控制），图乙表示5号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图。请回答：
（1）乙病的致病基因是位于 染色体上的 性基因，11号个体的乙病致病基因来自于第I代的 号个体。
（2）13号个体的基因型是 。12号个体不携带致病基因的概率是 。
（3）图乙中细胞c1的名称是 。正常情况下，细胞d1和d4中的染色体数目 。（填“相同”或“不相同”）
（4）过程②结束细胞中染色体数目减半，其原因是 ，过程④叫 。
【错因分析】缺乏做题技巧，不会分析题图是本题出错的主要原因，概念掌握不牢。
【试题解析】（1）由家系图中“父母正常，子女患病”这一特征可判断出两种单基因遗传病均为隐性遗传病。根据9号个体患病而5 号个体正常（或根据13号个体患病而8号个体正常）可判断出甲病的致病基因位于常染色体上，则乙病的致病基因位于X 染色体上。11 号个体的 X 染色体（Xb）只能来自于第Ⅱ代的 6号个体正常，又因1号个体患有乙病（XbY），可知11号个体的X 染色体只能来自于第Ⅰ代的1号个体。
（2）13号个体患甲病不患乙病，故其基因型为aaXBXB或aaXBXb ，12号不患病，故其基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，不携带致病基因的概率是1/3。
（3）图2中细胞a 和细胞b 均为精原细胞，细胞c 为次级精母细胞，细胞d 为精细胞，细胞e 为精子。过程①表示有丝分裂，过程②表示减数第一次分裂，过程③表示减数第二次分裂，过程④表示变形过程。正常情况下，细胞d1 和d4 由同一个精原细胞分裂而来，染色体的数目相同，但染色体的组成不同。
（4）过程②结束细胞中染色体数目减半，其原因是同源染色体分离 ，过程④叫变形。
【参考答案】（1）X 隐 1
（2）aaXBXB或aaXBXb 1/3
（3）次级精母细胞 是
（4）同源染色体分离 变形
基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
②结果推断
4．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是
A．白眼突变体与野生型杂交，F1全部表现为野生型，雌雄比例1∶1
B．F1雌雄个体相互交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄比例1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【答案】B
于X染色体上，但不是最早的，D错误。
易错点5 不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别
5．果蝇的眼色由一对等位基因（A、a）控制，在纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种暗红眼♂×纯种朱红眼♀的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法错误的是
A．这对基因位于X染色体上，显性基因为暗红色基因
B．正交、反交实验可以确定控制眼色的基因是在X染色体上还是常染色体上
C．正反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
D．反交实验中，F1雌雄性个体交配，子代雄蝇暗红眼和朱红眼的比例为3∶1
【错因分析】缺乏解题技巧，审题不仔细，概念掌握不牢。判断基因位置类题基本分为两种形式（以X、Y染色体的非同源区段为例）：一种为通过实验判断基因的位置，通常采用的方法为雌隐雄显的杂交方式；另一种为给出数据，让分析判断基因的位置，若已知是隐性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雄性明显多于雌性，最可能是伴X染色体隐性遗传；若已知是显性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雌性明显多于雄性，最可能是伴X染色体显性遗传。学科&网
【试题解析】果蝇眼色正反交实验结果不同，又与性别相关联，因此控制该性状的基因位于X染色体上，且暗红色对朱红色为显性，A、B正确；正交实验中，雌、雄果蝇的基因型分别是XAXA、XaY，反交实验中，雌、雄果蝇的基因型分别是XaXa、XAY，因此正反交的雌性子代果蝇的基因型都是XAXa，C正确；反交实验F1雌雄性个体分别为XAXa、XaY，其相互交配的子代，雄蝇中暗红眼和朱红眼的比例为1∶1，D错误。
【参考答案】D
根据伴性遗传的性状推断后代性别的具体应用
1．应用一：推断致病基因来源、后代发病率，指导人类本身的优生优育。
（1）若一对夫妇，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型还是正常的。
（2）若某患者有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们应生男孩好。因为他们所生女孩100%是抗维生素D佝偻病患者，而男孩则正常。
2．应用二：根据性状推断后代的性别，指导生产实践。
（1）鸡的性别决定方式是ZW型。雌鸡的一对性染色体是异型的ZW，雄鸡的一对性染色体是同型的ZZ。
（2）家鸡羽毛芦花（B）对非芦花（b）是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上。可对早期雏鸡根据羽毛的特征把雌雄分开，从而做到多养母鸡、多产蛋。
5．如图为一家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病，Ⅱ—5不带有乙病的致病基因。下列叙述不正确的是
A．甲病的致病基因为显性，位于常染色体上
B．乙病的致病基因为隐性，位于X染色体上
C．Ⅲ—5的乙病致病基因一定来自于Ⅰ—2
D．Ⅲ—3与Ⅲ—6婚配，后代正常的概率仅为7/24
【答案】C
【解析】本题考查的是基因的自由组合规律的实质及应用、常见的人类遗传病的相关知识。分析遗传系谱图可知，Ⅱ−4和Ⅱ−5都患有甲病，但他们有一个正常的女儿，说明甲病为常染色体显性遗传病（相关基因用A、a表示）；Ⅱ−4和Ⅱ−5都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又Ⅱ−5不带有乙病的致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病（相关基因用B、b表示）。由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，A正确；由以上分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，B正确；Ⅲ−5的乙病致病基因一定来自于I−1，C错误；Ⅲ−3的基因型为aaXBY，Ⅲ−6的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，他们婚配，后代正常的概率仅为2/3×1/2×（1−1/2×1/4）＝7/24，D正确。
1．人类遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
3．人类基因组计划及其影响
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
5．观察红绿色盲遗传图解，据图回答
（1）子代XBXb的个体中XB来自母亲，Xb来自父亲。
（2）子代XBY个体中XB来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。
（3）如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
（4）这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。
6．伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)
7．利用遗传系谱图探讨位于X、Y染色体非同源区段上基因的传递特点
序号
图谱
遗传方式
判断依据
①
常隐
父母无病，女儿有病，一定是常隐
②
常显
父母有病，女儿无病，一定是常显
③
常隐或X隐
父母无病，儿子有病，一定是隐性
④
常显或X显
父母有病，儿子无病，一定是显性
⑤
最可能是X显（也可能是常隐、常显、X隐）
父亲有病，女儿全有病，最可能是X显
⑥
非X隐（可能是常隐、常显、X显）
母亲有病，儿子无病，非X隐
⑦
最可能在Y上（也可能是常显、常隐、X隐）
父亲有病，儿子全有病，最可能在Y上
知识拓展
1．性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。
2．在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图所示：
患病概率计算技巧
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
1．（2017·江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
2．（2016·全国卷）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C． X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D． X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
3．（2016上海卷）如图显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是
A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B．芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
【答案】D
【解析】F1中雌雄性表现型不同，说明该性状属于性染色体连锁遗传，A正确；亲本均为芦花，子代出现非芦花，说明芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性，B正确；鸟类的性别决定为ZW型，非芦花雄鸟（ZbZb）和芦花雌鸟（ZBW）的子代雌鸟（ZbW）均为非芦花，C正确；芦花雄鸟（ZB Z-）和非芦花雌鸟（ZbW）的子代雌鸟为非芦花或芦花，D错误。学科……网
4．（2016·海南卷）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
【答案】D
【解析】人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均为患者，则子代的发病率最大为1。
5．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是
A．Ⅲ7的甲病致病基因来自Ⅰ1
B．甲病为常染色体显性遗传病，会在一个家系的几代人中连续出现
C．乙病为伴X染色体隐性遗传病，男性的发病率高于女性
D．若Ⅲ2与Ⅲ7结婚，生一个只患乙病男孩的几率为1/6
【答案】A
【解析】本题考查的是常见的人类遗传病的相关知识。根据题意和图示分析可知，分析甲病：Ⅱ3与Ⅱ4正常而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于Ⅱ4不携带甲病的致病基因，故甲病为伴X隐性遗传病（用A、a表示）。分析乙病：由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病（用B、b表示）。Ⅲ7中的甲病致病基因首先来自于Ⅱ3，而Ⅱ3的甲病致病基因又来自Ⅰ1，A正确；根据分析可知，甲病为伴X隐性遗传病，B错误；根据分析可知，乙病为常染色体隐性遗传病，在人群中女性发病率等于男性，C错误；对于乙病，Ⅲ2的基因型为BB或Bb，Ⅲ7的基因型为Bb；若Ⅲ2与Ⅲ7结婚，生一个患乙病男孩的几率为2/3×1/4×1/2＝1/12，D错误。
6．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【答案】B
错误。
7．如图是某家庭遗传图谱，该病的遗传方式不可能是
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴Y染色体遗传
【答案】C
【解析】本题考查人类遗传病的类型及危害相关知识。该遗传病可能是常染色体显性遗传病，A错误；该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，B错误；由于男患者的母亲正常，因此不可能是X染色体的显性遗传病，C正确；该遗传病可能是Y染色体上的遗传病，D错误。
8．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体雄蝇杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B．F1雌雄个体相互杂交，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【答案】B
【解析】本题考查的是伴性遗传的相关知识。萨顿通过类比推理法得出基因在染色体上的假说，摩尔根通过实验证明了基因在染色体上。在摩尔根的野生型与白眼雄性突变体的杂交实验中，F1全部表现野生型，雌雄比例1：1，说明野生型相对于突变型是显性性状；F1中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼全部为雄性，说明控制该性状的基因位于X染色体上。白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部雄性，野生型全部雌性，能说明控制该性状的基因位于X染色体上，但不是最早说明白眼基因位于X染色体上的实验结果，A错误；F1中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼全部为雄性，说明这一对性状的遗传与性别有关，说明控制该性状的基因位于X染色体上，B正确；F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现红眼和白眼，且比例1：1，这属于测交类型，仍不能说明白眼基因位于X染色体上，C错误；白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部雄性，野生型全部雌性，能说明控制该性状的基因位于X染色体上，但不是最早说明白眼基因位于X染色体上的实验结果，D错误。学科#网
9．鸡的性别决定类型为ZW型。已知鸡的芦花（B）对非芦花（b）为显性，且该对等位基因在性染色体上，为了尽早而准确地知道小鸡的性别，应选用
A．非芦花母鸡和芦花公鸡交配
B．芦花母鸡和非芦花公鸡交配
C．芦花母鸡与芦花公鸡交配
D．非芦花母鸡与非芦花公鸡交配
【答案】B
10．下列为某一遗传病的家系图，已知 I－1 为携带者。可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ－4 是携带者
C．Ⅱ－6 是携带者的概率为 1/2
D．Ⅲ－8 是正常纯合子的概率为 1/2
【答案】B
【解析】据图分析，图中Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但却有一个患此病的孩子，说明该病是隐形遗传病。隐性遗传病有两种可能，即常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，A错误。若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3和Ⅱ-4是携带者，若为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-4也是携带者，B正确。已知I-1为携带者，若该病是常染色体隐形遗传病，则Ⅱ-6是携带者的概率为1/2；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-6是正常男性个体，不携带致病基因，C错误。若为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/3；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2，D错误。
11．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，其中Ⅰ-3无乙病致病基因，系谱图如下，据图分析不正确的是
A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅰ-2的基因型为HhXTXt
C．若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生孩子同时患两种遗传病的概率为1/36
D．Ⅱ-5与Ⅱ-7结婚并生育一个基因型为Hh的儿子的概率为1/4
【答案】C
【解析】本题考查的是人类遗传病的相关知识。分析家系一：Ⅰ−1和Ⅰ−2均无甲病，但他们有一个患甲病的女儿，说明甲为常染色体隐性遗传病；Ⅰ−1和Ⅰ−2均无乙病，说明乙病为常染色体隐性遗传病，又已知Ⅰ−3无乙病致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。由以上分析可知，乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅱ−1患乙病，Ⅱ−2患甲病，则Ⅰ−2的基因型为HhXTXt，B正确；Ⅱ−5的基因型及概率为1/3HHXTY、2/3HhXTY，Ⅱ−6基因型为1/3HH、2/3Hh，1/2XTXT、1/2XTXt，他们所生子代患甲病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，患乙病的概率是1/2×1/4＝1/8，同时患两病概率为1/9×1/8＝1/72，C错误；Ⅱ−5的基因型及概率为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ−7基因组成是Hh，他们生育一个基因型为Hh的儿子的概率为（1/3×1/2＋2/3×1/2）×1/2＝1/4，D正确。
12．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是
A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9
B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9
C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8
D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8
【答案】A
概率是1/4×1/2=1/8，C、D正确。
13．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【答案】D
【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病基因，B、b表示乙病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为XAXA、XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为Bb和bb，由此Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，Ⅲ5的基因型为BbXAXA、BbXAXa，故两者基因型相同的概率为，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型，C项错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。学科&网
14．果蝇的红眼（R）为伴X染色体显性遗传，其隐性性状为白眼（r），下列有关这一对相对性状遗传的叙述中不正确的是
A．用杂合红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代中红眼与白眼的比例为3∶1
B．用杂合红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子代中红眼与白眼的比例为1∶1
C．用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别
D．用杂合红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别
【答案】D
XRXr（红雌）、XRY（红雄）、XrY（白雄），所以不能通过眼色判断子代果蝇的性别，D错误。
15．如图是甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．与Ⅱ5基因型相同的男子与一正常人婚配，其子女患甲病的概率为1/2
C．Ⅰ2的基因型为aaXbY，Ⅲ2的基因型为AaXbY
D．若Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
【答案】D
【解析】本题考查的是伴性遗传在实践中应用的相关知识。Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，有一个不患甲病的女儿Ⅲ3，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，有一个患乙病的儿子Ⅲ2，又由题干知Ⅱ1不是乙病基因的携带者，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅱ5患甲病，有不患病的后代，因此Ⅱ5基因型是Aa，正常人的基因型是aa，Aa×aa→Aa＝1/2，B正确；因为甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅰ2的基因型为aaXbY；Ⅲ2患两种病，其父Ⅱ1正常，所以Ⅲ2的基因型为AaXbY，C正确；由系谱图分析，Ⅲl的基因型是aaXBXB或aaXBXb，各占1/2，Ⅲ5的基因型是aaXBY，Ⅲl与Ⅲ5结婚生了一个男孩，该男孩只可能患一种病，患病的概率为1/4，D错误。
16．（2018·江苏卷）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是 型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为
。
（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为 ，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型） 。
【答案】（1）ZW
（2）1/4 1/8
（3）TTZBZb
（4）TtZBZb×TtZbW 3/16
（5）TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
【解析】【分析】根据提干信息分析，芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽，则芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ_、T_ZBW，全色羽鸡基因型为T_ZbZb、T_ZbW，白色羽鸡的基因型为tt__。
（4）一只芦花羽雄鸡（T_ZBZ_）与一只全色羽雌鸡（T_ZbW）交配，子代中出现了白色羽鸡，说明两个亲本都含有t，后代出现了3只全色羽，说明父本含有b基因，因此两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW，则子代中芦花羽雌鸡（T_ ZbW）所占比例为3/4×1/4=3/16。
（5）利用纯合亲本杂交，TTZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；TTZbZb×ttZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽。
【点睛】解答本题的关键是根据题干信息判断鸡的三种羽色对应的可能的基因型，并利用基因的分离定律和自由组合定律分析和进行概率计算。
17．（2017·新课标Ⅱ卷）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
【答案】（1）
（2）1/8 1/4
（3）0.01 1.98%
【解析】（1）根据题目所给信息直接画出。（2）因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY（用B、b表示血友病基因）男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。学科#网
18．（2017·新课标Ⅰ卷）某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：
（1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____；公羊的表现型及其比例为_________。
（2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明M/m是位于常染色体上。
（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种。
【答案】（1）有角∶无角=1∶3 有角∶无角=3∶1
（2）白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性∶雌性=1∶1
（3）3 5 7
【解析】（1）多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，通过列表可知Nn×Nn子代的基因型及表现型为：
子代基因型
1/4NN
2/4Nn
1/4nn
子代雄性表现型
有角
有角
无角
子代雌性表现型
有角
无角
无角
（2）多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子一代均表现为黑毛，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，由于常染色体遗传与伴X染色体遗传结果后代表现型均为黑毛∶白毛=3∶1，若是常染色体遗传，通常各种表现型中雌性∶雄性均为1∶1；若是伴X染色体遗传，则XMXM×XmY，子一代为XMXm和XMY，子二代中1/4XMXM、1/4XMXm、1/4XMY、1/4 XmY。（3）位于常染色体上的雌雄基因型相同，为AA、Aa、aa，位于X染色体上的雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAY、XaY；位于X、Y同源区段上，雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
19．（2016海南卷）某种植物雄株（只开雄花）的性染色体为XY；雌株（只开雌花）的性染色体为XX。等位基因B和b是伴X遗传的，分别控制阔叶（B）和细叶（b），且带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题：
（1）理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为_______。
（2）理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为_________；子二代雄株中，B基因频率∶b基因频率为__________。
（3）理论上，子二代雌株的叶型表现为_______；子二代雌株中，阔叶∶细叶为_______。
【答案】（1）2∶1
（2）7∶1 3∶1
（3）阔叶 3∶1
20．如图是患有甲（A-a）、乙（B-b）两种单基因遗传病的家族系谱图，其中I—2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
（1）图中①、③分别表示 。
（2）Ⅲ-9基因型为 。Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是 。
（3）若Ⅲ-12与一位正常女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，则他们的子女患病的概率为 。
为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育 （填“男孩”或“女孩”），理由是 。
【答案】（1） 甲病、乙病
（2）aaXbY 1/8
（3）5/8 女孩 男女患病概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病（男孩患乙病的概率是1/4）
【解析】（1）根据题意和图分析可知I—2不携带乙病的致病基因，但Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患乙病的Ⅱ-7，所以图中①表示甲病，③表示乙病；
（2）Ⅱ-5和Ⅱ-6生出Ⅲ-11（患病女）推知甲病为常染色体隐性遗传病，I—2不携带乙病的致病基因，但Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患乙病的Ⅱ-7，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-9是两病兼患的男孩，其基因型为aaXbY,则Ⅱ-3的基因型为AaXBXb, Ⅱ-4的基因型为aaXBY, Ⅱ-3和Ⅱ-4再升一个患甲乙两病男孩的概率为1/2×1/2×1/2=1/8；
（3）Ⅲ-11患甲病为aa，则其双亲Ⅱ-5和Ⅱ-6均为Aa，所生Ⅲ-12的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,女性的父亲患乙病（XbY），母亲患甲病（aa），则该正常女性的基因型为AaXBXb，若Ⅲ-12与该正常女性婚配，则他们的子女患甲病概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为1/4,故患病概率为：只患甲＋只患乙＋两病兼患=1/6×（1－1/4）＋1/4（1－1/6）＋1/6×1/4=3/8,；若Ⅲ-12与一位正常女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，所生子女患甲病概率相同，而生女孩不患乙病，男孩可能患乙病（概率为1/4）,因此为了提高生育一个正常孩子的概率，建议他们生育女孩。学科￥网
21．女娄菜是一种雌雄异株的植物，其叶有披针形叶和狭披针形叶两种类型，受一对等位基因(B、b)控制。某校生物研究小组用两个披针形叶的亲本进行杂交实验，后代出现了一定数量的狭披针形叶。请完成下列问题：
（1）狭披针形叶是________性状。
（2）其实，女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形遗传属于伴性遗传。该研究小组打算利用杂交实验对此加以验证，那么，他们应选择何种表现型的杂交组合？父本：______________，母本：______________。请你预测并简要分析实验结果。______________________________________________________________________________。
（3）另一个研究小组试图研究玉米的叶形遗传是否为伴性遗传，你认为他们的研究是否有意义？为什么？__________________________________________________________________。
【答案】（1）隐性
（2）披针形叶 狭披针形叶 当后代中雄株都为狭披针形叶、雌株都为披针形叶时，说明女娄菜的叶形遗传为伴性遗传，可表示为XBY×XbXb→XBXb、XbY
（3）无意义。因为玉米为雌雄同株植物，不存在性别决定
【解析】（1）由披针形叶亲本杂交，后代出现狭披针形叶，可知狭披针形叶为隐性性状。（2）要判断基因的位置或性状的遗传方式，可用表现隐性性状的雌株与表现显性性状的雄株杂交，若后代雌株全表现显性性状，雄株全表现隐性性状，即可说明该性状的遗传为伴性遗传。（3）伴性遗传与性别相关联，雌雄同株的植物不存在性别决定。
22．某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示)，请回答下列相关问题：
（1）甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传病。
（2）乙病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传病。
（3）医师通过咨询得知，该夫妇各自族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。
（4）丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。
（5）该夫妇再生一个男孩患病的概率是_______，女孩患病的概率是________。
（6）21三体综合征可能是由染色体组成为________的卵细胞或________的精子和正常的生殖细胞受精后发育而来。
（7）通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：
①___________________________________________________________________；
②___________________________________________________________________；
③___________________________________________________________________；
④_______________________________________________________________。
【答案】（1）常 隐
（2）X 隐
（3）不带有
（4）AAXBY或AaXBY AAXBXb
（5）1/2 0
（6）23＋X 23＋Y
（7）①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④进行产前诊断
【解析】（1）甲病“无中生有”，是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。（2）乙病“无中生有”，也是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。（3）该夫妇各自族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致
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易错点1 对人类遗传病分辨不清
1．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病，不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 B．三项
C．四项 D．五项
【错因分析】基本概念混淆不清，不理解遗传病的概念和遗传特点，认为只要遗传物质改变，就会患遗传病，还会错误的认为携带遗传病基因就会患病，不携带遗传病基因就不会患病，考生应准确牢记基础知识。对于人类遗传病的判断，关键是看遗传物质是否发生改变，然后再具体分析。
题选A。
【参考答案】A
2．不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染
色体[来源:学_科_网Z_X_X_K][来源:Z.xx.k.Com][来源:学_科_网Z_X_X_K]
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
2．调查人类遗传病
（1）实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤
（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别
项目
遗传病发病率
遗传方式
调查对象
人群随机抽样
患者家系
注意事项
选取人群中发病率较高的单基因遗传病；考虑年龄、性别等因素；群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算及分析
100%
分析基因显隐性及所在的染色体类型
1．二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述正确的是
A．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．色盲产妇的女儿患病概率大于儿子
C．抗维生素D佝偻病产妇的女儿一定患病
D．产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生
【答案】D
防21三体综合征患儿的出生，D正确。
易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
2．某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，如图为该遗传病的一个家系，Ⅰ－3为纯合子，Ⅰ－1、Ⅱ－6和Ⅱ－7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是
A．此遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90%
C．Ⅱ－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是1/22
D．通过比较Ⅲ－10与Ⅰ－3或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系
【错因分析】缺乏做题技巧，不能区分“男孩患病”与“患病男孩”，概率计算出问题，解答本题首先确定双亲的基因型。对于眼色遗传，可先不用考虑性别，直接算出概率，若是“男孩患病”，则不用考虑性别，若是“患病男孩”应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。
【试题解析】本题考查的是常见的人类遗传病的相关知识。3是患者，且是纯合子，其后代中都应该含有致病基因，为杂合子，杂合子表现正常，因此该病是隐性遗传病，由于1是患病女性，其儿子6表现正常，因此为常染色体隐性遗传病，A错误；根据题意分析已知在该地区中正常基因频率为90%，不是
【参考答案】C
1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法
4．患病概率计算技巧
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板
6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论
①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
2．马凡氏综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。如图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是
A．Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的
B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C．Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4
D．Ⅲ6与患病男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2
【答案】C
【解析】本题考查的是常见的人类遗传病的相关知识。分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2均患病，但他们有一个正常的女儿（Ⅲ2），该病属于常染色体显性遗传病（用A、a表示）。根据分析可知，该病为常染色体显性遗传病，因此2号为aa，则双亲为Aa，因此1号个体的基因型是AA或Aa，而5号个体的基因型只能是Aa，A错误；图中2号和4号均为正常个体，即基因型均为aa，因此后代全部正常，B错误；5号个体基因型为Aa，与正常男性aa结婚，生一个患该病男孩aa的概率＝1/2×1/2＝1/4，C正确；6号的基因型为aa，与患病男性AA或Aa结婚，生一个患该病男孩的概率为1或1/4，D错误。学！科网
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
3．如图是人类某遗传病的家系图（该病受一对等位基因控制），下列叙述正确的是
A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传病
B．该病的遗传方式是伴X染色体显性遗传病
C．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个女儿，患该病的概率为1/2
D．Ⅲ-1和某正常女性婚配，生一个正常孩子的概率为2/3
【错因分析】缺乏做题技巧，不能寻找到判断遗传系谱图的规律是出错的主要原因，读图识图能力不够，考生不能根据遗传系谱图准确判断遗传病的遗传方式，而错选。
【参考答案】A
1. 判定是否为伴Ｙ染色体遗传
若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传
（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
3．判定是伴Ｘ染色体遗传还是常染色体遗传
（1）在确定是隐性遗传的前提下：①若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色体隐性遗传病，如图1所示。②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病，如图2、3所示。
（2）在确定是显性遗传的前提下：①若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色体显性遗传病，如图4所示。②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病，如图5、6所示。
3．如图为两种遗传病的系谱图，II3不是乙病基因的携带者，下列说法错误的是
A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传，乙病的类型为伴X染色体隐性
B．从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传
C．II7与II8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8
D．II3与II4再生一个孩子两种病兼患的概率为1/8
【答案】C
【解析】假设甲病由等位基因A、a控制、乙病由等位基因B、b控制，分析系谱图，II7与II8患有甲病，Ⅲ9不患病，推测甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传，其遗传特点是家族中世代相传，II7和II8的基因型均为Aa，II7与II8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为3/4×1/2＝3/8，B项正确、C项错误；II3不是乙病基因的携带者，Ⅲ10患有两种病，推测乙病的类型为伴X染色体隐性遗传，A项正确；因为Ⅲ10患有两种病，则II3的基因型为aaXBY，II4的基因型为AaXBXb，那么II3与II4再生一个孩子两种病兼患的概率为1/2×1/4＝1/8，D项正确。学%科网
易错点4 不能准确判断基因是在X染色体上还是在常染色体上
4．图甲为某家族两种单基因遗传病的系谱图（这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及X染色体上的基因B/b控制），图乙表示5号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图。请回答：
（1）乙病的致病基因是位于 染色体上的 性基因，11号个体的乙病致病基因来自于第I代的 号个体。
（2）13号个体的基因型是 。12号个体不携带致病基因的概率是 。
（3）图乙中细胞c1的名称是 。正常情况下，细胞d1和d4中的染色体数目 。（填“相同”或“不相同”）
（4）过程②结束细胞中染色体数目减半，其原因是 ，过程④叫 。
【错因分析】缺乏做题技巧，不会分析题图是本题出错的主要原因，概念掌握不牢。
【试题解析】（1）由家系图中“父母正常，子女患病”这一特征可判断出两种单基因遗传病均为隐性遗传病。根据9号个体患病而5 号个体正常（或根据13号个体患病而8号个体正常）可判断出甲病的致病基因位于常染色体上，则乙病的致病基因位于X 染色体上。11 号个体的 X 染色体（Xb）只能来自于第Ⅱ代的 6号个体正常，又因1号个体患有乙病（XbY），可知11号个体的X 染色体只能来自于第Ⅰ代的1号个体。
（2）13号个体患甲病不患乙病，故其基因型为aaXBXB或aaXBXb ，12号不患病，故其基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，不携带致病基因的概率是1/3。
（3）图2中细胞a 和细胞b 均为精原细胞，细胞c 为次级精母细胞，细胞d 为精细胞，细胞e 为精子。过程①表示有丝分裂，过程②表示减数第一次分裂，过程③表示减数第二次分裂，过程④表示变形过程。正常情况下，细胞d1 和d4 由同一个精原细胞分裂而来，染色体的数目相同，但染色体的组成不同。
（4）过程②结束细胞中染色体数目减半，其原因是同源染色体分离 ，过程④叫变形。
【参考答案】（1）X 隐 1
（2）aaXBXB或aaXBXb 1/3
（3）次级精母细胞 是
（4）同源染色体分离 变形
基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
②结果推断
4．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是
A．白眼突变体与野生型杂交，F1全部表现为野生型，雌雄比例1∶1
B．F1雌雄个体相互交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄比例1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【答案】B
于X染色体上，但不是最早的，D错误。
易错点5 不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别
5．果蝇的眼色由一对等位基因（A、a）控制，在纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种暗红眼♂×纯种朱红眼♀的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法错误的是
A．这对基因位于X染色体上，显性基因为暗红色基因
B．正交、反交实验可以确定控制眼色的基因是在X染色体上还是常染色体上
C．正反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
D．反交实验中，F1雌雄性个体交配，子代雄蝇暗红眼和朱红眼的比例为3∶1
【错因分析】缺乏解题技巧，审题不仔细，概念掌握不牢。判断基因位置类题基本分为两种形式（以X、Y染色体的非同源区段为例）：一种为通过实验判断基因的位置，通常采用的方法为雌隐雄显的杂交方式；另一种为给出数据，让分析判断基因的位置，若已知是隐性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雄性明显多于雌性，最可能是伴X染色体隐性遗传；若已知是显性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雌性明显多于雄性，最可能是伴X染色体显性遗传。学科&网
【试题解析】果蝇眼色正反交实验结果不同，又与性别相关联，因此控制该性状的基因位于X染色体上，且暗红色对朱红色为显性，A、B正确；正交实验中，雌、雄果蝇的基因型分别是XAXA、XaY，反交实验中，雌、雄果蝇的基因型分别是XaXa、XAY，因此正反交的雌性子代果蝇的基因型都是XAXa，C正确；反交实验F1雌雄性个体分别为XAXa、XaY，其相互交配的子代，雄蝇中暗红眼和朱红眼的比例为1∶1，D错误。
【参考答案】D
根据伴性遗传的性状推断后代性别的具体应用
1．应用一：推断致病基因来源、后代发病率，指导人类本身的优生优育。
（1）若一对夫妇，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型还是正常的。
（2）若某患者有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们应生男孩好。因为他们所生女孩100%是抗维生素D佝偻病患者，而男孩则正常。
2．应用二：根据性状推断后代的性别，指导生产实践。
（1）鸡的性别决定方式是ZW型。雌鸡的一对性染色体是异型的ZW，雄鸡的一对性染色体是同型的ZZ。
（2）家鸡羽毛芦花（B）对非芦花（b）是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上。可对早期雏鸡根据羽毛的特征把雌雄分开，从而做到多养母鸡、多产蛋。
5．如图为一家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病，Ⅱ—5不带有乙病的致病基因。下列叙述不正确的是
A．甲病的致病基因为显性，位于常染色体上
B．乙病的致病基因为隐性，位于X染色体上
C．Ⅲ—5的乙病致病基因一定来自于Ⅰ—2
D．Ⅲ—3与Ⅲ—6婚配，后代正常的概率仅为7/24
【答案】C
【解析】本题考查的是基因的自由组合规律的实质及应用、常见的人类遗传病的相关知识。分析遗传系谱图可知，Ⅱ−4和Ⅱ−5都患有甲病，但他们有一个正常的女儿，说明甲病为常染色体显性遗传病（相关基因用A、a表示）；Ⅱ−4和Ⅱ−5都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又Ⅱ−5不带有乙病的致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病（相关基因用B、b表示）。由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，A正确；由以上分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，B正确；Ⅲ−5的乙病致病基因一定来自于I−1，C错误；Ⅲ−3的基因型为aaXBY，Ⅲ−6的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，他们婚配，后代正常的概率仅为2/3×1/2×（1−1/2×1/4）＝7/24，D正确。
1．人类遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
3．人类基因组计划及其影响
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
5．观察红绿色盲遗传图解，据图回答
（1）子代XBXb的个体中XB来自母亲，Xb来自父亲。
（2）子代XBY个体中XB来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。
（3）如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
（4）这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。
6．伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)
7．利用遗传系谱图探讨位于X、Y染色体非同源区段上基因的传递特点
序号
图谱
遗传方式
判断依据
①
常隐
父母无病，女儿有病，一定是常隐
②
常显
父母有病，女儿无病，一定是常显
③
常隐或X隐
父母无病，儿子有病，一定是隐性
④
常显或X显
父母有病，儿子无病，一定是显性
⑤
最可能是X显（也可能是常隐、常显、X隐）
父亲有病，女儿全有病，最可能是X显
⑥
非X隐（可能是常隐、常显、X显）
母亲有病，儿子无病，非X隐
⑦
最可能在Y上（也可能是常显、常隐、X隐）
父亲有病，儿子全有病，最可能在Y上
知识拓展
1．性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。
2．在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图所示：
患病概率计算技巧
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
1．（2017·江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
2．（2016·全国卷）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C． X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D． X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
3．（2016上海卷）如图显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是
A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B．芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
【答案】D
【解析】F1中雌雄性表现型不同，说明该性状属于性染色体连锁遗传，A正确；亲本均为芦花，子代出现非芦花，说明芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性，B正确；鸟类的性别决定为ZW型，非芦花雄鸟（ZbZb）和芦花雌鸟（ZBW）的子代雌鸟（ZbW）均为非芦花，C正确；芦花雄鸟（ZB Z-）和非芦花雌鸟（ZbW）的子代雌鸟为非芦花或芦花，D错误。学科……网
4．（2016·海南卷）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
【答案】D
【解析】人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均为患者，则子代的发病率最大为1。
5．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是
A．Ⅲ7的甲病致病基因来自Ⅰ1
B．甲病为常染色体显性遗传病，会在一个家系的几代人中连续出现
C．乙病为伴X染色体隐性遗传病，男性的发病率高于女性
D．若Ⅲ2与Ⅲ7结婚，生一个只患乙病男孩的几率为1/6
【答案】A
【解析】本题考查的是常见的人类遗传病的相关知识。根据题意和图示分析可知，分析甲病：Ⅱ3与Ⅱ4正常而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于Ⅱ4不携带甲病的致病基因，故甲病为伴X隐性遗传病（用A、a表示）。分析乙病：由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病（用B、b表示）。Ⅲ7中的甲病致病基因首先来自于Ⅱ3，而Ⅱ3的甲病致病基因又来自Ⅰ1，A正确；根据分析可知，甲病为伴X隐性遗传病，B错误；根据分析可知，乙病为常染色体隐性遗传病，在人群中女性发病率等于男性，C错误；对于乙病，Ⅲ2的基因型为BB或Bb，Ⅲ7的基因型为Bb；若Ⅲ2与Ⅲ7结婚，生一个患乙病男孩的几率为2/3×1/4×1/2＝1/12，D错误。
6．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【答案】B
错误。
7．如图是某家庭遗传图谱，该病的遗传方式不可能是
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴Y染色体遗传
【答案】C
【解析】本题考查人类遗传病的类型及危害相关知识。该遗传病可能是常染色体显性遗传病，A错误；该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，B错误；由于男患者的母亲正常，因此不可能是X染色体的显性遗传病，C正确；该遗传病可能是Y染色体上的遗传病，D错误。
8．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体雄蝇杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B．F1雌雄个体相互杂交，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【答案】B
【解析】本题考查的是伴性遗传的相关知识。萨顿通过类比推理法得出基因在染色体上的假说，摩尔根通过实验证明了基因在染色体上。在摩尔根的野生型与白眼雄性突变体的杂交实验中，F1全部表现野生型，雌雄比例1：1，说明野生型相对于突变型是显性性状；F1中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼全部为雄性，说明控制该性状的基因位于X染色体上。白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部雄性，野生型全部雌性，能说明控制该性状的基因位于X染色体上，但不是最早说明白眼基因位于X染色体上的实验结果，A错误；F1中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼全部为雄性，说明这一对性状的遗传与性别有关，说明控制该性状的基因位于X染色体上，B正确；F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现红眼和白眼，且比例1：1，这属于测交类型，仍不能说明白眼基因位于X染色体上，C错误；白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部雄性，野生型全部雌性，能说明控制该性状的基因位于X染色体上，但不是最早说明白眼基因位于X染色体上的实验结果，D错误。学科#网
9．鸡的性别决定类型为ZW型。已知鸡的芦花（B）对非芦花（b）为显性，且该对等位基因在性染色体上，为了尽早而准确地知道小鸡的性别，应选用
A．非芦花母鸡和芦花公鸡交配
B．芦花母鸡和非芦花公鸡交配
C．芦花母鸡与芦花公鸡交配
D．非芦花母鸡与非芦花公鸡交配
【答案】B
10．下列为某一遗传病的家系图，已知 I－1 为携带者。可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ－4 是携带者
C．Ⅱ－6 是携带者的概率为 1/2
D．Ⅲ－8 是正常纯合子的概率为 1/2
【答案】B
【解析】据图分析，图中Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但却有一个患此病的孩子，说明该病是隐形遗传病。隐性遗传病有两种可能，即常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，A错误。若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3和Ⅱ-4是携带者，若为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-4也是携带者，B正确。已知I-1为携带者，若该病是常染色体隐形遗传病，则Ⅱ-6是携带者的概率为1/2；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-6是正常男性个体，不携带致病基因，C错误。若为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/3；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2，D错误。
11．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，其中Ⅰ-3无乙病致病基因，系谱图如下，据图分析不正确的是
A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅰ-2的基因型为HhXTXt
C．若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生孩子同时患两种遗传病的概率为1/36
D．Ⅱ-5与Ⅱ-7结婚并生育一个基因型为Hh的儿子的概率为1/4
【答案】C
【解析】本题考查的是人类遗传病的相关知识。分析家系一：Ⅰ−1和Ⅰ−2均无甲病，但他们有一个患甲病的女儿，说明甲为常染色体隐性遗传病；Ⅰ−1和Ⅰ−2均无乙病，说明乙病为常染色体隐性遗传病，又已知Ⅰ−3无乙病致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。由以上分析可知，乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅱ−1患乙病，Ⅱ−2患甲病，则Ⅰ−2的基因型为HhXTXt，B正确；Ⅱ−5的基因型及概率为1/3HHXTY、2/3HhXTY，Ⅱ−6基因型为1/3HH、2/3Hh，1/2XTXT、1/2XTXt，他们所生子代患甲病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，患乙病的概率是1/2×1/4＝1/8，同时患两病概率为1/9×1/8＝1/72，C错误；Ⅱ−5的基因型及概率为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ−7基因组成是Hh，他们生育一个基因型为Hh的儿子的概率为（1/3×1/2＋2/3×1/2）×1/2＝1/4，D正确。
12．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是
A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9
B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9
C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8
D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8
【答案】A
概率是1/4×1/2=1/8，C、D正确。
13．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【答案】D
【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病基因，B、b表示乙病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为XAXA、XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为Bb和bb，由此Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，Ⅲ5的基因型为BbXAXA、BbXAXa，故两者基因型相同的概率为，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型，C项错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。学科&网
14．果蝇的红眼（R）为伴X染色体显性遗传，其隐性性状为白眼（r），下列有关这一对相对性状遗传的叙述中不正确的是
A．用杂合红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代中红眼与白眼的比例为3∶1
B．用杂合红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子代中红眼与白眼的比例为1∶1
C．用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别
D．用杂合红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别
【答案】D
XRXr（红雌）、XRY（红雄）、XrY（白雄），所以不能通过眼色判断子代果蝇的性别，D错误。
15．如图是甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．与Ⅱ5基因型相同的男子与一正常人婚配，其子女患甲病的概率为1/2
C．Ⅰ2的基因型为aaXbY，Ⅲ2的基因型为AaXbY
D．若Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
【答案】D
【解析】本题考查的是伴性遗传在实践中应用的相关知识。Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，有一个不患甲病的女儿Ⅲ3，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，有一个患乙病的儿子Ⅲ2，又由题干知Ⅱ1不是乙病基因的携带者，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅱ5患甲病，有不患病的后代，因此Ⅱ5基因型是Aa，正常人的基因型是aa，Aa×aa→Aa＝1/2，B正确；因为甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅰ2的基因型为aaXbY；Ⅲ2患两种病，其父Ⅱ1正常，所以Ⅲ2的基因型为AaXbY，C正确；由系谱图分析，Ⅲl的基因型是aaXBXB或aaXBXb，各占1/2，Ⅲ5的基因型是aaXBY，Ⅲl与Ⅲ5结婚生了一个男孩，该男孩只可能患一种病，患病的概率为1/4，D错误。
16．（2018·江苏卷）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是 型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为
。
（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为 ，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型） 。
【答案】（1）ZW
（2）1/4 1/8
（3）TTZBZb
（4）TtZBZb×TtZbW 3/16
（5）TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
【解析】【分析】根据提干信息分析，芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽，则芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ_、T_ZBW，全色羽鸡基因型为T_ZbZb、T_ZbW，白色羽鸡的基因型为tt__。
（4）一只芦花羽雄鸡（T_ZBZ_）与一只全色羽雌鸡（T_ZbW）交配，子代中出现了白色羽鸡，说明两个亲本都含有t，后代出现了3只全色羽，说明父本含有b基因，因此两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW，则子代中芦花羽雌鸡（T_ ZbW）所占比例为3/4×1/4=3/16。
（5）利用纯合亲本杂交，TTZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；TTZbZb×ttZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽。
【点睛】解答本题的关键是根据题干信息判断鸡的三种羽色对应的可能的基因型，并利用基因的分离定律和自由组合定律分析和进行概率计算。
17．（2017·新课标Ⅱ卷）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
【答案】（1）
（2）1/8 1/4
（3）0.01 1.98%
【解析】（1）根据题目所给信息直接画出。（2）因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY（用B、b表示血友病基因）男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。学科#网
18．（2017·新课标Ⅰ卷）某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：
（1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____；公羊的表现型及其比例为_________。
（2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明M/m是位于常染色体上。
（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种。
【答案】（1）有角∶无角=1∶3 有角∶无角=3∶1
（2）白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性∶雌性=1∶1
（3）3 5 7
【解析】（1）多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，通过列表可知Nn×Nn子代的基因型及表现型为：
子代基因型
1/4NN
2/4Nn
1/4nn
子代雄性表现型
有角
有角
无角
子代雌性表现型
有角
无角
无角
（2）多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子一代均表现为黑毛，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，由于常染色体遗传与伴X染色体遗传结果后代表现型均为黑毛∶白毛=3∶1，若是常染色体遗传，通常各种表现型中雌性∶雄性均为1∶1；若是伴X染色体遗传，则XMXM×XmY，子一代为XMXm和XMY，子二代中1/4XMXM、1/4XMXm、1/4XMY、1/4 XmY。（3）位于常染色体上的雌雄基因型相同，为AA、Aa、aa，位于X染色体上的雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAY、XaY；位于X、Y同源区段上，雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
19．（2016海南卷）某种植物雄株（只开雄花）的性染色体为XY；雌株（只开雌花）的性染色体为XX。等位基因B和b是伴X遗传的，分别控制阔叶（B）和细叶（b），且带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题：
（1）理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为_______。
（2）理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为_________；子二代雄株中，B基因频率∶b基因频率为__________。
（3）理论上，子二代雌株的叶型表现为_______；子二代雌株中，阔叶∶细叶为_______。
【答案】（1）2∶1
（2）7∶1 3∶1
（3）阔叶 3∶1
20．如图是患有甲（A-a）、乙（B-b）两种单基因遗传病的家族系谱图，其中I—2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
（1）图中①、③分别表示 。
（2）Ⅲ-9基因型为 。Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是 。
（3）若Ⅲ-12与一位正常女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，则他们的子女患病的概率为 。
为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育 （填“男孩”或“女孩”），理由是 。
【答案】（1） 甲病、乙病
（2）aaXbY 1/8
（3）5/8 女孩 男女患病概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病（男孩患乙病的概率是1/4）
【解析】（1）根据题意和图分析可知I—2不携带乙病的致病基因，但Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患乙病的Ⅱ-7，所以图中①表示甲病，③表示乙病；
（2）Ⅱ-5和Ⅱ-6生出Ⅲ-11（患病女）推知甲病为常染色体隐性遗传病，I—2不携带乙病的致病基因，但Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患乙病的Ⅱ-7，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-9是两病兼患的男孩，其基因型为aaXbY,则Ⅱ-3的基因型为AaXBXb, Ⅱ-4的基因型为aaXBY, Ⅱ-3和Ⅱ-4再升一个患甲乙两病男孩的概率为1/2×1/2×1/2=1/8；
（3）Ⅲ-11患甲病为aa，则其双亲Ⅱ-5和Ⅱ-6均为Aa，所生Ⅲ-12的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,女性的父亲患乙病（XbY），母亲患甲病（aa），则该正常女性的基因型为AaXBXb，若Ⅲ-12与该正常女性婚配，则他们的子女患甲病概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为1/4,故患病概率为：只患甲＋只患乙＋两病兼患=1/6×（1－1/4）＋1/4（1－1/6）＋1/6×1/4=3/8,；若Ⅲ-12与一位正常女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，所生子女患甲病概率相同，而生女孩不患乙病，男孩可能患乙病（概率为1/4）,因此为了提高生育一个正常孩子的概率，建议他们生育女孩。学科￥网
21．女娄菜是一种雌雄异株的植物，其叶有披针形叶和狭披针形叶两种类型，受一对等位基因(B、b)控制。某校生物研究小组用两个披针形叶的亲本进行杂交实验，后代出现了一定数量的狭披针形叶。请完成下列问题：
（1）狭披针形叶是________性状。
（2）其实，女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形遗传属于伴性遗传。该研究小组打算利用杂交实验对此加以验证，那么，他们应选择何种表现型的杂交组合？父本：______________，母本：______________。请你预测并简要分析实验结果。______________________________________________________________________________。
（3）另一个研究小组试图研究玉米的叶形遗传是否为伴性遗传，你认为他们的研究是否有意义？为什么？__________________________________________________________________。
【答案】（1）隐性
（2）披针形叶 狭披针形叶 当后代中雄株都为狭披针形叶、雌株都为披针形叶时，说明女娄菜的叶形遗传为伴性遗传，可表示为XBY×XbXb→XBXb、XbY
（3）无意义。因为玉米为雌雄同株植物，不存在性别决定
【解析】（1）由披针形叶亲本杂交，后代出现狭披针形叶，可知狭披针形叶为隐性性状。（2）要判断基因的位置或性状的遗传方式，可用表现隐性性状的雌株与表现显性性状的雄株杂交，若后代雌株全表现显性性状，雄株全表现隐性性状，即可说明该性状的遗传为伴性遗传。（3）伴性遗传与性别相关联，雌雄同株的植物不存在性别决定。
22．某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示)，请回答下列相关问题：
（1）甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传病。
（2）乙病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传病。
（3）医师通过咨询得知，该夫妇各自族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。
（4）丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。
（5）该夫妇再生一个男孩患病的概率是_______，女孩患病的概率是________。
（6）21三体综合征可能是由染色体组成为________的卵细胞或________的精子和正常的生殖细胞受精后发育而来。
（7）通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：
①___________________________________________________________________；
②___________________________________________________________________；
③___________________________________________________________________；
④_______________________________________________________________。
【答案】（1）常 隐
（2）X 隐
（3）不带有
（4）AAXBY或AaXBY AAXBXb
（5）1/2 0
（6）23＋X 23＋Y
（7）①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④进行产前诊断
【解析】（1）甲病“无中生有”，是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。（2）乙病“无中生有”，也是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。（3）该夫妇各自族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致
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