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高中生物高考2023年高考生物一轮复习（新人教新高考） 第5单元 第6课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病课件PPT
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这是一份高中生物高考2023年高考生物一轮复习（新人教新高考） 第5单元 第6课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病课件PPT，共60页。PPT课件主要包含了伴性遗传的特点及应用，考点一，常染色体＋XY，常染色体＋ZZ，常染色体＋XX，常染色体＋ZW，常染色体＋Z，常染色体＋X，都为X1，全为男性等内容，欢迎下载使用。
概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
考点一 伴性遗传的特点及应用
重温高考 真题演练
1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定
梳理归纳 夯实必备知识
①所有生物都有性染色体吗？提示 所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？提示 蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素。
③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？提示 性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。④性染色体只存在于生殖细胞中吗？提示 性染色体也存在于体细胞中。
(2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的 _ 。
既可能为X2，也可能为X3
2.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和______相关联，这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。
X、Y染色体上基因的遗传分析
①色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？
提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
②请写出色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示 XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
③X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示 有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲，
该夫妇所生女孩全患病，而
(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本： 。②请写出遗传图解。提示 如图所示
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
考向一 伴性遗传特点与类型1.(2022·山东济南市章丘区高三测试)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是
考向突破 强化关键能力
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B.家鸽决定羽色的基因型共有5种C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C.通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区 段上D.通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上
2.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是
考向二 伴性遗传中特殊情况的分析3.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半，狭叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XBYD.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XbY
4.人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是A.该病的致病基因为隐性基因B.4号患病是基因突变的结果C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶D.5号的致病基因来自1号
性染色体相关“缺失”下的传递分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。
5.(2022·山西太原模拟)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是A.雄性、雌性、雌性 B.雌性、雄性、雌性C.雄性、雌性、雄性 D.雄性、雌性、不能确定
1.人类遗传病(1)概念：由于__________改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤
产前诊断、终止妊娠
(4)产前诊断①概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种________或 。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。
血液、唾液、精液、毛发
开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
源于必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
3.遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
4.遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
考向一 遗传系谱图的分析6.(2022·河南郑州市高三模拟)下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率 是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
7.下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是A.该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为C.Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因D.若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病
男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
考向二 遗传系谱图与特殊图像的综合分析8.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
9.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)。下列相关分析正确的是
A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③B.家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是C.家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D.两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
考向三 染色体异常遗传病分析10.(2022·武汉市汉阳一中高三期末)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲B.该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2C.3号个体不含有该遗传病的致病基因D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
11.下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是
A.FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传B.研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该 致病基因所在的X染色体失活C.若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/6D.若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率 是1/22
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1.(2021·湖南，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是A.Ⅱ－1的基因型为XaYB.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病 概率为1/4C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
2.(2021·山东，17改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例不可能为A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8
3.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗 传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个 儿子，儿子患两种病的概率比患一 种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家 系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的 概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男 性，女性中携带者的频率约为1/4 000
A.甲病的致病基因位于常染色体上， 乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的 替换导致，替换后的序列可被MstⅡ 识别C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均患待测遗传病
4.(2020·山东，17改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是
5.(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
一、易错辨析1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1( )3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( )4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )
7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病( )9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )
13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
二、填空默写1.通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合： 。2.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人_____________________，原因是_________________________________________________________。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染
3.判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是____________________。图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是_________________________。
图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是__________________。
4.遗传病的调查：(1)调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 _ 、__________________。(2)调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
一、选择题1.已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型(XXY个体为雌性可育)。现有两组杂交实验的结果如下，据此不能得出的结论是A.长翅和红眼均为显性性状B.眼色的遗传与性别有关，翅型 与性别无关C.组合二的F1中出现白眼雌蝇是父 本的减数分裂异常所致D.组合一中F1雌雄果蝇相互交配，正常情况下F2中不出现残翅白眼雌蝇
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.不携带致病基因的个体不会患遗传病B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗 传病D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗 传病
3.下图是某一进行性肌营养不良患者家系的系谱图，该病的致病基因位于X染色体上。据此分析，下列说法不正确的是A.可判断该病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅲ3和Ⅲ7一定为该致病基因携带者C.Ⅲ9为致病基因携带者的概率为1/4D.Ⅲ7若已经怀孕则需要进行产前诊断
4.(2022·山西运城市高三模拟)下列有关人类遗传病的说法正确的是A.镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生碱基 的缺失B.人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的C.囊性纤维化是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中碱基的替换造 成的D.红绿色盲是位于X染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿 子一定是红绿色盲
5.杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力、肌肉萎缩的伴性遗传病，经过对患者进行家系调查，结果如图1所示，同时对致病基因MDM(小于500 bp)进行PCR扩增，结果如图2所示。下列说法不正确的是A.杜氏肌营养不良为伴X染色体隐性遗 传病B.对MDM基因进行PCR时需加入4种脱 氧核苷酸C.Ⅱ3生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断D.Ⅱ3与正常男性婚配，所生女儿患病概率为1/2
6.(2022·山东烟台市高三模拟)甲、乙两病均为单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，人群中每100人有一个甲病患者。下图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因，不考虑性染色体同源区段。下列叙述错误的是A.甲病为常染色体隐性遗传病
7.某一种群果蝇眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，实验结果如下表，下列叙述错误的是
A.依据以上杂交组合的实验结果可判断朱红眼的基因型有4种B.杂交组合乙的F1野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中野生型占16/17C.杂交组合丙的F1野生型雌雄果蝇中，杂合子的比例为2/9D.杂交组合丙的F1棕眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，后代中棕眼∶白眼＝1∶1
8.苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切核酸酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀
孕(图2)。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是
A.①号个体23 kb的DNA条带中一 定含有正常PH基因B.②号个体23 kb的DNA条带中一 定含有正常PH基因C.推测④号个体可能是苯丙酮尿症患者D.④号个体为PH基因杂合子的概率为2/3
9.下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，已知乙病在自然人群中的患病率为1/10 000，Ⅰ－2、Ⅱ－4均只携带一种致病基因。下列叙述错误的是A.甲病为伴X染色体隐性遗传病， 乙病为常染色体隐性遗传病B.Ⅱ－5与Ⅰ－1基因型相同的概 率是1/2C.Ⅲ－9的基因型为BBXaXa或BbXaXaD.Ⅲ－7与正常男性婚配生育患乙病孩子的概率为1/101
10.某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株，叶形阔叶和细叶由一对等位基因(D/d)控制。现有两株阔叶植株杂交，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株≈2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活。下列分析错误的是A.该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上B.亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F1中的雄性有两种表型C.若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶ 阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1D.若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2中D的基因频率为
11.图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析不正确的是A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相 同的概率为D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚， 孩子患病的概率为
二、非选择题12.(2022·天津高三模拟)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中_______________________是杂合子。
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法______，从而无法进行转录。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自_____(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以_________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过__________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
13.某种实验动物，其性别决定方式为ZW型，正常翅和裂翅、有翅和无翅分别由基因E/e、F/f控制，两对基因均隐性纯合时会出现胚胎致死现象，且其中一对基因位于性染色体上。科研人员用一只裂翅雌性个体和一只正常翅雄性个体多次交配，F1雄性既有正常翅也有无翅，雌性全为正常翅。让F1个体自由交配得到F2，F2的表型及相应数量如下表所示，请回答下列问题：
(1)有翅性状和无翅性状中，显性性状为_____，其基因位于_________染色体上。
(2)亲本裂翅雌性个体基因型为________。
(3)若想验证F1正常翅雌性个体的基因型，能否用测交方法？_____(填“能”或“不能”)，其原因是_________________。
不存在eeZfZf个体
(4)F2裂翅雄性基因型及比例为_____________________。
eeZFZF∶eeZFZf＝1∶4
(5)F2中正常翅雌雄个体自由交配，F3有___种表型，F3中正常翅个体所占比例为_________。
概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
考点一 伴性遗传的特点及应用
重温高考 真题演练
1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定
梳理归纳 夯实必备知识
①所有生物都有性染色体吗？提示 所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？提示 蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素。
③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？提示 性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。④性染色体只存在于生殖细胞中吗？提示 性染色体也存在于体细胞中。
(2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的 _ 。
既可能为X2，也可能为X3
2.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和______相关联，这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。
X、Y染色体上基因的遗传分析
①色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？
提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
②请写出色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示 XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
③X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示 有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲，
该夫妇所生女孩全患病，而
(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本： 。②请写出遗传图解。提示 如图所示
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
考向一 伴性遗传特点与类型1.(2022·山东济南市章丘区高三测试)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是
考向突破 强化关键能力
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B.家鸽决定羽色的基因型共有5种C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C.通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区 段上D.通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上
2.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是
考向二 伴性遗传中特殊情况的分析3.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半，狭叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XBYD.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XbY
4.人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是A.该病的致病基因为隐性基因B.4号患病是基因突变的结果C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶D.5号的致病基因来自1号
性染色体相关“缺失”下的传递分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。
5.(2022·山西太原模拟)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是A.雄性、雌性、雌性 B.雌性、雄性、雌性C.雄性、雌性、雄性 D.雄性、雌性、不能确定
1.人类遗传病(1)概念：由于__________改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤
产前诊断、终止妊娠
(4)产前诊断①概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种________或 。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。
血液、唾液、精液、毛发
开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
源于必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
3.遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
4.遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
考向一 遗传系谱图的分析6.(2022·河南郑州市高三模拟)下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率 是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
7.下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是A.该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为C.Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因D.若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病
男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
考向二 遗传系谱图与特殊图像的综合分析8.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
9.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)。下列相关分析正确的是
A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③B.家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是C.家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D.两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
考向三 染色体异常遗传病分析10.(2022·武汉市汉阳一中高三期末)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲B.该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2C.3号个体不含有该遗传病的致病基因D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
11.下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是
A.FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传B.研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该 致病基因所在的X染色体失活C.若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/6D.若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率 是1/22
重温高考 真题演练
1.(2021·湖南，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是A.Ⅱ－1的基因型为XaYB.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病 概率为1/4C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
2.(2021·山东，17改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例不可能为A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8
3.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗 传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个 儿子，儿子患两种病的概率比患一 种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家 系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的 概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男 性，女性中携带者的频率约为1/4 000
A.甲病的致病基因位于常染色体上， 乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的 替换导致，替换后的序列可被MstⅡ 识别C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均患待测遗传病
4.(2020·山东，17改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是
5.(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
一、易错辨析1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1( )3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( )4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )
7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病( )9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )
13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
二、填空默写1.通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合： 。2.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人_____________________，原因是_________________________________________________________。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染
3.判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是____________________。图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是_________________________。
图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是__________________。
4.遗传病的调查：(1)调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 _ 、__________________。(2)调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
一、选择题1.已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型(XXY个体为雌性可育)。现有两组杂交实验的结果如下，据此不能得出的结论是A.长翅和红眼均为显性性状B.眼色的遗传与性别有关，翅型 与性别无关C.组合二的F1中出现白眼雌蝇是父 本的减数分裂异常所致D.组合一中F1雌雄果蝇相互交配，正常情况下F2中不出现残翅白眼雌蝇
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.不携带致病基因的个体不会患遗传病B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗 传病D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗 传病
3.下图是某一进行性肌营养不良患者家系的系谱图，该病的致病基因位于X染色体上。据此分析，下列说法不正确的是A.可判断该病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅲ3和Ⅲ7一定为该致病基因携带者C.Ⅲ9为致病基因携带者的概率为1/4D.Ⅲ7若已经怀孕则需要进行产前诊断
4.(2022·山西运城市高三模拟)下列有关人类遗传病的说法正确的是A.镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生碱基 的缺失B.人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的C.囊性纤维化是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中碱基的替换造 成的D.红绿色盲是位于X染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿 子一定是红绿色盲
5.杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力、肌肉萎缩的伴性遗传病，经过对患者进行家系调查，结果如图1所示，同时对致病基因MDM(小于500 bp)进行PCR扩增，结果如图2所示。下列说法不正确的是A.杜氏肌营养不良为伴X染色体隐性遗 传病B.对MDM基因进行PCR时需加入4种脱 氧核苷酸C.Ⅱ3生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断D.Ⅱ3与正常男性婚配，所生女儿患病概率为1/2
6.(2022·山东烟台市高三模拟)甲、乙两病均为单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，人群中每100人有一个甲病患者。下图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因，不考虑性染色体同源区段。下列叙述错误的是A.甲病为常染色体隐性遗传病
7.某一种群果蝇眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，实验结果如下表，下列叙述错误的是
A.依据以上杂交组合的实验结果可判断朱红眼的基因型有4种B.杂交组合乙的F1野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中野生型占16/17C.杂交组合丙的F1野生型雌雄果蝇中，杂合子的比例为2/9D.杂交组合丙的F1棕眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，后代中棕眼∶白眼＝1∶1
8.苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切核酸酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀
孕(图2)。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是
A.①号个体23 kb的DNA条带中一 定含有正常PH基因B.②号个体23 kb的DNA条带中一 定含有正常PH基因C.推测④号个体可能是苯丙酮尿症患者D.④号个体为PH基因杂合子的概率为2/3
9.下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，已知乙病在自然人群中的患病率为1/10 000，Ⅰ－2、Ⅱ－4均只携带一种致病基因。下列叙述错误的是A.甲病为伴X染色体隐性遗传病， 乙病为常染色体隐性遗传病B.Ⅱ－5与Ⅰ－1基因型相同的概 率是1/2C.Ⅲ－9的基因型为BBXaXa或BbXaXaD.Ⅲ－7与正常男性婚配生育患乙病孩子的概率为1/101
10.某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株，叶形阔叶和细叶由一对等位基因(D/d)控制。现有两株阔叶植株杂交，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株≈2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活。下列分析错误的是A.该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上B.亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F1中的雄性有两种表型C.若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶ 阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1D.若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2中D的基因频率为
11.图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析不正确的是A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相 同的概率为D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚， 孩子患病的概率为
二、非选择题12.(2022·天津高三模拟)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中_______________________是杂合子。
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法______，从而无法进行转录。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自_____(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以_________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过__________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
13.某种实验动物，其性别决定方式为ZW型，正常翅和裂翅、有翅和无翅分别由基因E/e、F/f控制，两对基因均隐性纯合时会出现胚胎致死现象，且其中一对基因位于性染色体上。科研人员用一只裂翅雌性个体和一只正常翅雄性个体多次交配，F1雄性既有正常翅也有无翅，雌性全为正常翅。让F1个体自由交配得到F2，F2的表型及相应数量如下表所示，请回答下列问题：
(1)有翅性状和无翅性状中，显性性状为_____，其基因位于_________染色体上。
(2)亲本裂翅雌性个体基因型为________。
(3)若想验证F1正常翅雌性个体的基因型，能否用测交方法？_____(填“能”或“不能”)，其原因是_________________。
不存在eeZfZf个体
(4)F2裂翅雄性基因型及比例为_____________________。
eeZFZF∶eeZFZf＝1∶4
(5)F2中正常翅雌雄个体自由交配，F3有___种表型，F3中正常翅个体所占比例为_________。
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