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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病综合训练题
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病综合训练题，共14页。试卷主要包含了单选题，填空题，综合题等内容，欢迎下载使用。
第5章 基因突变及其它变异 第3节 人类遗传病
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
一、单选题
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【解析】
遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
2．下列有关遗传病的说法中，正确的是（ ）
A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
B．不携带致病基因的个体不会患遗传病
C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换
D．多基因遗传病是指受两个以上基因控制的人类遗传病
【答案】A
【解析】
A．人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，A正确；B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征等染色体异常遗传病，B错误；C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白基因中碱基对发生替换，直接原因是血红蛋白分子结构改变，C错误；D．多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类遗传病，如青少年型糖尿病，D错误。故选A。
3．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】
A．常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，A错误；B．常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相同，常染色体显性遗传病发病率=1-（1-该病致病基因的基因频率）的平方，B错误；C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1-（1-a）2（a为致病基因频率），C错误；D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。故选D。
4．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【解析】
单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
5．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果，统计分析
A．①③⑤⑥ B．①②⑤⑥ C．①③④⑥ D．①②④⑥
【答案】D
【解析】
①研究人类遗传病的发病率和遗传方式，首先确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现，①正确；②③调查遗传病方式需要在患者家系中进行，而不能在人群中随机抽样调查，②正确，③错误；④⑤研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，而不能在患者家系中调查并计算，④正确，⑤错误；⑥汇总调查结果，进行统计分析，⑥正确。故选D。
6．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【解析】
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；B．夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；C．夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。故选A。
7．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是（ ）
A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
【答案】B
【解析】
A．人类的遗传病中，染色体异常遗传病患者的体细胞中可能不含致病基因，A正确；B．隐性遗传病中，个体含有致病基因，但不一定患病，B错误；C．分析题图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，C正确；D．分析题图可知，大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期，D正确。故选B。
8．下列属于遗传病的是（ ）
A．急性肺炎 B．白化病 C．急性肠炎 D．流行性肝炎
【答案】B
【解析】
A．急性肺炎是致病菌导致的炎症，A错误；B．白化病是常染色体隐性遗传病，B正确；C．急性肠炎是致病菌或过敏反应导致的炎症，C错误；D．流行性肝炎是传染病，D错误。故选B。
9．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病
B．遗传病患者一定带有致病基因
C．多基因遗传病患者往往出现患病程度不同的情况
D．在患者家系中调查白化病的发病率
【答案】C
【解析】
A．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，只有一个致病基因，个体不一定患病，A错误；B．遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；C．多基因遗传病与患病基因的数量相关，与环境相关，往往出现患者间症状相差很大的现象，C正确；D．调查白化病的发病率，应该在人群中随机抽样调查，D错误。故选C。
10．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（ ）
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
女性
D
丈夫
男性或女性
A．A B．B C．C D．D
【答案】D
【解析】
ABC．母亲为红绿色盲患者，父亲正常，所生儿子一定是色盲，女儿一定正常（携带者），都不需要对胎儿进行基因检测，ABC错误；D．父亲为红绿色盲患者，母亲正常，如果母亲为正常纯合子，则儿子和女儿都正常，如果母亲为携带者，所生儿子和女儿患病概率都是1/2，需要进行基因检测，D正确。故选D。
11．下列说法正确的是（ ）
A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大
【答案】C
【解析】
只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的分离定律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。
12．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是
①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断
A．①②③④ B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤
【答案】B
【解析】
①禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的几率，①正确；②适龄结婚，适龄生育，可以减少患病儿童的出生，②正确；③选择剖腹分娩不属于优生措施，③错误；④进行遗传咨询，做好婚前检查，可以减少患病孩子的出生，④正确；⑤产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，减少患病孩子的出生，⑤正确．所以，①②④⑤正确．故选B。
13．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ）
A．多指比白化病发病率低
B．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高
C．一个白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常
D．染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
【答案】A
【解析】
A．多指为显性遗传病，白化病为隐性遗传病，前者发病率较高，A错误；B．多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在群体中发病率高，B正确；C．患白化病且患血友病孩子可能为男孩（设基因型为aaXbY），其父亲可能是白化病基因携带者（Aa），其血友病基因所在的X染色体来自母方，故父亲基因型可能为AaXBY，表现正常，C正确；D．染色体变异可能引起染色体数量和排列顺序改变，D正确。故选A。
14．一对表现正常的夫妇,生了一个染色体组成为XbXbY的色盲男孩。该色盲男孩是由其亲代生殖细胞异常分裂造成的,异常配子的形成过程可用图中的哪种情况表示（图中仅表示性染色体组成）?
A． B． C． D．
【答案】B
【解析】A．同源染色体没有分离，移向细胞的一极，且细胞质不均等分裂，产生的异常卵细胞为XBXb，A错误；B．着丝点分裂后形成的两条染色体移向细胞的同一极，且细胞质不均等分裂，产生的异常卵细胞为XbXb，B正确；C．同源染色体没有分离，移向细胞的一极，细胞质均等分裂，产生的异常精子为XBY，C错误；D．着丝点分裂后形成的两条染色体移向细胞的同一极，且细胞质均等分裂，产生的异常精子（XBXB或YY）或异常第二极体（XBXB或XbXb），D错误。故选B。
二、填空题
15．医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是：
（1）对咨询者进行______，并且详细了解家庭______，在此基础上作出______。
（2）分析遗传病的______，判断出是何种类型的遗传病。
（3）推出后代再发病的_______。
（4）向咨询者提出防治这种遗传病的_______，如终止______，进行______等。
【答案】 （1）身体检查；病史；诊断
（2）传递方式
（3）概率
（4）对策和建议；妊娠；产前诊断
【解析】
（1）对咨询者进行身体检查，并且详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。
（2）分析遗传病的传递方式，判断出是何种类型的遗传病。
（3）推出后代再发病的概率。
（4）向咨询者提出防治这种遗传病的对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。
三、综合题
16．（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。
【答案】（1）染色体异常；环境因素；孟德尔
（2）亲子关系；世代数；显性和隐性；常染色体和X染色体
（3）世代数；后代个体数；多个具有该遗传病家系的系谱图
【解析】
（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息．如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。
四、单选题
17．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．多基因遗传病的遗传基础不是单一因素
B．死于某种遗传病的个体不能在遗传系谱图中出现
C．由线粒体中单个基因异常引起的疾病属于单基因遗传病
D．“各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”示意图的纵坐标是发病数量的对数值
【答案】A
【解析】多基因遗传病由多对等位基因控制，易受环境因素的影响，因此多基因遗传病的遗传基础不是单一因素，A正确；死于某种遗传病的个体也会在遗传系谱图中出现，例如家族性高胆固醇血症患者，B错误；由线粒体中单个基因异常引起的疾病属于细胞质遗传病，C错误；“各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”示意图的纵坐标是发病个体数，D错误。故选A。
18．张三和他的一个孙儿患有甲病，但张三的其他12位家人均表现正常。据张三的家系（ ）
A．可以推知甲病可能的遗传方式 B．可以推知甲病在当地人群中的发病概率
C．可以确定甲病致病基因的突变频率 D．可以确定环境中影响甲病遗传的关键因素
【答案】A
【解析】
A．根据题意分析，张三患甲病，其儿子、儿媳不患甲病，孙子患甲病，说明甲病是隐性遗传病，A正确；B．根据张三的家系遗传图谱只能知道甲病在其家族中的发病情况，但无法推知甲病在当地人群中的发病概率，B错误；C．根据张三的家系遗传图谱无法计算出甲病致病基因的突变频率，C错误；D．因缺少家系中患病个体与环境关系的相关信息，无法判断环境对该病的影响，D错误。故选A。
19．钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现，男性患者与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病。下列叙述正确的是（ ）
A．该病属于伴X染色体隐性遗传病
B．患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因
C．男性患者产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占1/4
D．若患病女儿与正常男性婚配，则所生子女都有可能是正常的
【答案】D
【解析】
A．患者男性与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病，说明该病属于伴X染色体显性遗传病，A错误；B．由于该病为伴X染色体显性遗传病，故男性患者的体细胞只有一个钟摆型眼球震颤基因，女性患者也有杂合子的可能，B错误；C．患者男性（XBY）产生的精子中XB：Y=1：1，有钟摆型眼球震颤基因的占1/2，C错误；D．若患病女儿（XBXb时）与正常男性（XbY）婚配，则子女都有可能是正常的，故D正确。
20．如图是两个有关红绿色盲遗传家系，其中两个家系7号个体色盲基因分别来自Ⅰ代中的（ ）
A．甲的2号，乙的2号和4号 B．甲的4号，乙的2号和4号
C．甲的2号，乙的1号和4号 D．甲的4号，乙的1号和4号
【答案】B
【解析】
分析甲家系可知，7号是男患者，致病基因来自其母亲6号个体，由于6号的父亲3号正常，无色盲基因，因此6号的致病基因只能来自Ⅰ代中的4号；分析乙家系可知，7是女患者，致病基因来自其父亲5号和母亲6号个体，5号的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ代中的2号；6号的父亲3号正常，无色盲基因，因此6号的致病基因只能来自Ⅰ代中的4号，B正确，ACD错误。故选B。
21．下列有关人类遗传病调查和优生优育的叙述，正确的是（ ）
A．原发性高血压，适宜作为调查人类遗传病的对象
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C．调查艾滋病的遗传方式应该从患者家系中调查
D．通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病
【答案】B
【解析】
A．调查人类遗传病一般是调查发病率和遗传方式，最好选择单基因遗传病，多基因遗传病因受多对等位基因控制，基因之间、基因与性状之间以及表现型与环境间的关系错综复杂，难以确定其遗传规律。原发性高血压属于多基因遗传病，不适合作为遗传病的调查对象，A错误；B．禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断可降低有遗传病的新生儿的出生率，B正确；C．艾滋病不是遗传病，所以无法调查遗传方式，C错误；D．患有染色体异常遗传病的胎儿体内无致病基因，所以无致病基因不一定不患遗传病，D错误。故选B。
22．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
【答案】C
【解析】
由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
五、综合题
23．在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症（单基因遗传病）具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫（甲）和妻子（乙）均表现正常，他们仅有的一个男孩患有该病，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者。而甲、乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题：
（1）请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图_________。
（2）根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于________（填“常”或“性”）染色体上的________（填“显”或“隐”）性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙若再生一个孩子，患有该病的概率约为________。通过进行遗传咨询和________可有效降低该遗传病患者的出生率。
【答案】（1）
（2）常；隐；1/4；产前诊断
【解析】
（1）
根据题干描述可绘制出该家庭三代的遗传系谱图，如下图所示：
（2）
甲的姐姐为该病患者，而甲的父母均表现正常，说明该遗传病的致病基因是位于常染色体上的隐性基因。若用字母T、t表示这对基因，则甲和乙所生儿子为tt，甲、乙均为Tt，甲和乙再生一个孩子，患该病（tt）的概率约为1/4。通过进行遗传咨询和产前诊断，可有效降低该遗传病患者的出生率。
24．如下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：
（1）甲、乙两种病中，遗传类型可以确定的是________，该病应属于_________。
（2）调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是_____，其遗传特点是_____________________________________．
（3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），上图中基因型必定相同的个体有__________，他们的基因型是___________________．
（4）如果Ⅱ1家族史上没有甲病患者，Ⅲ1与一表现正常但其父亲为甲病患者的女性结婚，请根据（1）和（2）的结论判断其子女中：
①患甲病的概率是____________________。
②同时患甲、乙两种病的概率是_________________。
（5）某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是_____________。
甲病发病率的计算公式是：___________________。
【答案】（1）甲病；常染色体上的隐性遗传病
（2）线粒体；母系遗传，后代不出现一定的性状分离比
（3）Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2；Aa
（4）1/12；0
（5）被调查的群体足够大；被调查总人发病率=甲病的甲病患病人数被/调查总人数×100%
【解析】
（1）因Ⅱ3（女性）患甲病而其父母都正常，说明她患常染色体隐性遗传病。而由图中可知乙病可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病，所以不能确定其遗传方式。
（2）根据题干信息，母亲患病，孩子全部患病，男性患病，后代不患病，说明该病位于线粒体上，细胞质的基因的遗传特点：母系遗传，后代不出现一定的性状分离比。
（3）根据系谱图Ⅱ3基因型是aa，所以Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅲ2基因型一定是Aa，其基因型相同，其余个体基因型未知或者不确定。
（4）①Ⅱ1家族史上没有甲病患者，所以其基因型为AA，Ⅱ2的基因型为AA或Aa，所以Ⅲ1的基因型为AA 或Aa，一表现正常但其父亲为甲病患者的女性其基因型是Aa，所以所以他们的后代患甲病的概率为。
②乙病是细胞质遗传病，该女性不患乙病，所以后代都不可能患乙病，所以同时患甲、乙两种病的概率是0。
（5）对某遗传病的调查需调查足够大的群体且随机进行，才能保证调查结果的准确和有意义。甲病发病率的计算公式是被调查总人发病率=甲病的甲病患病人数被/调查总人数×100%。
25．下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a、B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是_____，乙病的遗传方式是_____，丙病的遗传方式是_____，Ⅱ-6的基因型是_____。
（2）Ⅲ-13患两种遗传病的病因是_____。
（3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_____，患丙病的女孩的概率是_____。
【答案】（1）伴X显性；伴X隐性；常染色体隐性；DDXABXab或DdXABXab
（2）Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，使得b基因与A基因在同一条X染色体上，产生XAb的配子
（3）301/1200；1/1200
【解析】
（1）已知甲病是伴性遗传病，由“Ⅰ-1为甲病男，其女儿Ⅱ-6和Ⅱ-9均患甲病”可知：甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传；由“Ⅱ-6和Ⅱ-7均不患乙病，其儿子Ⅲ-12为乙病患者”可知：乙病为隐性遗传，又因Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，可进一步确定乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传；由“Ⅱ-10和Ⅱ-11均正常，其女儿Ⅲ-17为丙病患者”可知：丙病的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1号为患甲病、不患乙病的男性，其基因型为XABY，其中XAB会传递给Ⅱ-6号，Ⅲ-12号为患乙病的男性，其基因型为XabY，而Ⅲ-12号的Xab来源于Ⅱ-6，因此Ⅱ-6必然含有XAB和Xab，又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab 。
（2）Ⅲ-13为患甲病和乙病的男性，其基因型为XAbY，而Ⅱ-6号的基因型为XABXab，由此说明Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，使得b基因与A基因在同一条X染色体上，产生XAb的配子，该配子与Y配子受精后，就会发育成基因型为XAbY的个体。
（3）由题意及分析图示可知：Ⅲ-15为1/100DdXaBXab，Ⅲ-16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY。所以Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女患丙病的概率为：1/100×2/3×1/4dd＝1/600，不患丙病概率为：1－1/600＝599/600，患乙病的概率为1/4XabY，不患乙病的概率为3/4，所以只患一种病的概率为：1/600×3/4＋599/600×1/4＝301/1200，患丙病女孩的概率为：1/600×1/2＝1/1200。
第5章 基因突变及其它变异 第3节 人类遗传病
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
一、单选题
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【解析】
遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
2．下列有关遗传病的说法中，正确的是（ ）
A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
B．不携带致病基因的个体不会患遗传病
C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换
D．多基因遗传病是指受两个以上基因控制的人类遗传病
【答案】A
【解析】
A．人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，A正确；B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征等染色体异常遗传病，B错误；C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白基因中碱基对发生替换，直接原因是血红蛋白分子结构改变，C错误；D．多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类遗传病，如青少年型糖尿病，D错误。故选A。
3．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】
A．常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，A错误；B．常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相同，常染色体显性遗传病发病率=1-（1-该病致病基因的基因频率）的平方，B错误；C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1-（1-a）2（a为致病基因频率），C错误；D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。故选D。
4．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【解析】
单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
5．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果，统计分析
A．①③⑤⑥ B．①②⑤⑥ C．①③④⑥ D．①②④⑥
【答案】D
【解析】
①研究人类遗传病的发病率和遗传方式，首先确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现，①正确；②③调查遗传病方式需要在患者家系中进行，而不能在人群中随机抽样调查，②正确，③错误；④⑤研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，而不能在患者家系中调查并计算，④正确，⑤错误；⑥汇总调查结果，进行统计分析，⑥正确。故选D。
6．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【解析】
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；B．夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；C．夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。故选A。
7．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是（ ）
A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
【答案】B
【解析】
A．人类的遗传病中，染色体异常遗传病患者的体细胞中可能不含致病基因，A正确；B．隐性遗传病中，个体含有致病基因，但不一定患病，B错误；C．分析题图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，C正确；D．分析题图可知，大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期，D正确。故选B。
8．下列属于遗传病的是（ ）
A．急性肺炎 B．白化病 C．急性肠炎 D．流行性肝炎
【答案】B
【解析】
A．急性肺炎是致病菌导致的炎症，A错误；B．白化病是常染色体隐性遗传病，B正确；C．急性肠炎是致病菌或过敏反应导致的炎症，C错误；D．流行性肝炎是传染病，D错误。故选B。
9．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病
B．遗传病患者一定带有致病基因
C．多基因遗传病患者往往出现患病程度不同的情况
D．在患者家系中调查白化病的发病率
【答案】C
【解析】
A．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，只有一个致病基因，个体不一定患病，A错误；B．遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；C．多基因遗传病与患病基因的数量相关，与环境相关，往往出现患者间症状相差很大的现象，C正确；D．调查白化病的发病率，应该在人群中随机抽样调查，D错误。故选C。
10．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（ ）
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
女性
D
丈夫
男性或女性
A．A B．B C．C D．D
【答案】D
【解析】
ABC．母亲为红绿色盲患者，父亲正常，所生儿子一定是色盲，女儿一定正常（携带者），都不需要对胎儿进行基因检测，ABC错误；D．父亲为红绿色盲患者，母亲正常，如果母亲为正常纯合子，则儿子和女儿都正常，如果母亲为携带者，所生儿子和女儿患病概率都是1/2，需要进行基因检测，D正确。故选D。
11．下列说法正确的是（ ）
A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大
【答案】C
【解析】
只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的分离定律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。
12．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是
①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断
A．①②③④ B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤
【答案】B
【解析】
①禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的几率，①正确；②适龄结婚，适龄生育，可以减少患病儿童的出生，②正确；③选择剖腹分娩不属于优生措施，③错误；④进行遗传咨询，做好婚前检查，可以减少患病孩子的出生，④正确；⑤产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，减少患病孩子的出生，⑤正确．所以，①②④⑤正确．故选B。
13．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ）
A．多指比白化病发病率低
B．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高
C．一个白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常
D．染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
【答案】A
【解析】
A．多指为显性遗传病，白化病为隐性遗传病，前者发病率较高，A错误；B．多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在群体中发病率高，B正确；C．患白化病且患血友病孩子可能为男孩（设基因型为aaXbY），其父亲可能是白化病基因携带者（Aa），其血友病基因所在的X染色体来自母方，故父亲基因型可能为AaXBY，表现正常，C正确；D．染色体变异可能引起染色体数量和排列顺序改变，D正确。故选A。
14．一对表现正常的夫妇,生了一个染色体组成为XbXbY的色盲男孩。该色盲男孩是由其亲代生殖细胞异常分裂造成的,异常配子的形成过程可用图中的哪种情况表示（图中仅表示性染色体组成）?
A． B． C． D．
【答案】B
【解析】A．同源染色体没有分离，移向细胞的一极，且细胞质不均等分裂，产生的异常卵细胞为XBXb，A错误；B．着丝点分裂后形成的两条染色体移向细胞的同一极，且细胞质不均等分裂，产生的异常卵细胞为XbXb，B正确；C．同源染色体没有分离，移向细胞的一极，细胞质均等分裂，产生的异常精子为XBY，C错误；D．着丝点分裂后形成的两条染色体移向细胞的同一极，且细胞质均等分裂，产生的异常精子（XBXB或YY）或异常第二极体（XBXB或XbXb），D错误。故选B。
二、填空题
15．医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是：
（1）对咨询者进行______，并且详细了解家庭______，在此基础上作出______。
（2）分析遗传病的______，判断出是何种类型的遗传病。
（3）推出后代再发病的_______。
（4）向咨询者提出防治这种遗传病的_______，如终止______，进行______等。
【答案】 （1）身体检查；病史；诊断
（2）传递方式
（3）概率
（4）对策和建议；妊娠；产前诊断
【解析】
（1）对咨询者进行身体检查，并且详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。
（2）分析遗传病的传递方式，判断出是何种类型的遗传病。
（3）推出后代再发病的概率。
（4）向咨询者提出防治这种遗传病的对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。
三、综合题
16．（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。
【答案】（1）染色体异常；环境因素；孟德尔
（2）亲子关系；世代数；显性和隐性；常染色体和X染色体
（3）世代数；后代个体数；多个具有该遗传病家系的系谱图
【解析】
（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息．如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。
四、单选题
17．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．多基因遗传病的遗传基础不是单一因素
B．死于某种遗传病的个体不能在遗传系谱图中出现
C．由线粒体中单个基因异常引起的疾病属于单基因遗传病
D．“各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”示意图的纵坐标是发病数量的对数值
【答案】A
【解析】多基因遗传病由多对等位基因控制，易受环境因素的影响，因此多基因遗传病的遗传基础不是单一因素，A正确；死于某种遗传病的个体也会在遗传系谱图中出现，例如家族性高胆固醇血症患者，B错误；由线粒体中单个基因异常引起的疾病属于细胞质遗传病，C错误；“各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”示意图的纵坐标是发病个体数，D错误。故选A。
18．张三和他的一个孙儿患有甲病，但张三的其他12位家人均表现正常。据张三的家系（ ）
A．可以推知甲病可能的遗传方式 B．可以推知甲病在当地人群中的发病概率
C．可以确定甲病致病基因的突变频率 D．可以确定环境中影响甲病遗传的关键因素
【答案】A
【解析】
A．根据题意分析，张三患甲病，其儿子、儿媳不患甲病，孙子患甲病，说明甲病是隐性遗传病，A正确；B．根据张三的家系遗传图谱只能知道甲病在其家族中的发病情况，但无法推知甲病在当地人群中的发病概率，B错误；C．根据张三的家系遗传图谱无法计算出甲病致病基因的突变频率，C错误；D．因缺少家系中患病个体与环境关系的相关信息，无法判断环境对该病的影响，D错误。故选A。
19．钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现，男性患者与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病。下列叙述正确的是（ ）
A．该病属于伴X染色体隐性遗传病
B．患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因
C．男性患者产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占1/4
D．若患病女儿与正常男性婚配，则所生子女都有可能是正常的
【答案】D
【解析】
A．患者男性与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病，说明该病属于伴X染色体显性遗传病，A错误；B．由于该病为伴X染色体显性遗传病，故男性患者的体细胞只有一个钟摆型眼球震颤基因，女性患者也有杂合子的可能，B错误；C．患者男性（XBY）产生的精子中XB：Y=1：1，有钟摆型眼球震颤基因的占1/2，C错误；D．若患病女儿（XBXb时）与正常男性（XbY）婚配，则子女都有可能是正常的，故D正确。
20．如图是两个有关红绿色盲遗传家系，其中两个家系7号个体色盲基因分别来自Ⅰ代中的（ ）
A．甲的2号，乙的2号和4号 B．甲的4号，乙的2号和4号
C．甲的2号，乙的1号和4号 D．甲的4号，乙的1号和4号
【答案】B
【解析】
分析甲家系可知，7号是男患者，致病基因来自其母亲6号个体，由于6号的父亲3号正常，无色盲基因，因此6号的致病基因只能来自Ⅰ代中的4号；分析乙家系可知，7是女患者，致病基因来自其父亲5号和母亲6号个体，5号的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ代中的2号；6号的父亲3号正常，无色盲基因，因此6号的致病基因只能来自Ⅰ代中的4号，B正确，ACD错误。故选B。
21．下列有关人类遗传病调查和优生优育的叙述，正确的是（ ）
A．原发性高血压，适宜作为调查人类遗传病的对象
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C．调查艾滋病的遗传方式应该从患者家系中调查
D．通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病
【答案】B
【解析】
A．调查人类遗传病一般是调查发病率和遗传方式，最好选择单基因遗传病，多基因遗传病因受多对等位基因控制，基因之间、基因与性状之间以及表现型与环境间的关系错综复杂，难以确定其遗传规律。原发性高血压属于多基因遗传病，不适合作为遗传病的调查对象，A错误；B．禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断可降低有遗传病的新生儿的出生率，B正确；C．艾滋病不是遗传病，所以无法调查遗传方式，C错误；D．患有染色体异常遗传病的胎儿体内无致病基因，所以无致病基因不一定不患遗传病，D错误。故选B。
22．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
【答案】C
【解析】
由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
五、综合题
23．在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症（单基因遗传病）具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫（甲）和妻子（乙）均表现正常，他们仅有的一个男孩患有该病，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者。而甲、乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题：
（1）请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图_________。
（2）根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于________（填“常”或“性”）染色体上的________（填“显”或“隐”）性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙若再生一个孩子，患有该病的概率约为________。通过进行遗传咨询和________可有效降低该遗传病患者的出生率。
【答案】（1）
（2）常；隐；1/4；产前诊断
【解析】
（1）
根据题干描述可绘制出该家庭三代的遗传系谱图，如下图所示：
（2）
甲的姐姐为该病患者，而甲的父母均表现正常，说明该遗传病的致病基因是位于常染色体上的隐性基因。若用字母T、t表示这对基因，则甲和乙所生儿子为tt，甲、乙均为Tt，甲和乙再生一个孩子，患该病（tt）的概率约为1/4。通过进行遗传咨询和产前诊断，可有效降低该遗传病患者的出生率。
24．如下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：
（1）甲、乙两种病中，遗传类型可以确定的是________，该病应属于_________。
（2）调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是_____，其遗传特点是_____________________________________．
（3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），上图中基因型必定相同的个体有__________，他们的基因型是___________________．
（4）如果Ⅱ1家族史上没有甲病患者，Ⅲ1与一表现正常但其父亲为甲病患者的女性结婚，请根据（1）和（2）的结论判断其子女中：
①患甲病的概率是____________________。
②同时患甲、乙两种病的概率是_________________。
（5）某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是_____________。
甲病发病率的计算公式是：___________________。
【答案】（1）甲病；常染色体上的隐性遗传病
（2）线粒体；母系遗传，后代不出现一定的性状分离比
（3）Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2；Aa
（4）1/12；0
（5）被调查的群体足够大；被调查总人发病率=甲病的甲病患病人数被/调查总人数×100%
【解析】
（1）因Ⅱ3（女性）患甲病而其父母都正常，说明她患常染色体隐性遗传病。而由图中可知乙病可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病，所以不能确定其遗传方式。
（2）根据题干信息，母亲患病，孩子全部患病，男性患病，后代不患病，说明该病位于线粒体上，细胞质的基因的遗传特点：母系遗传，后代不出现一定的性状分离比。
（3）根据系谱图Ⅱ3基因型是aa，所以Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅲ2基因型一定是Aa，其基因型相同，其余个体基因型未知或者不确定。
（4）①Ⅱ1家族史上没有甲病患者，所以其基因型为AA，Ⅱ2的基因型为AA或Aa，所以Ⅲ1的基因型为AA 或Aa，一表现正常但其父亲为甲病患者的女性其基因型是Aa，所以所以他们的后代患甲病的概率为。
②乙病是细胞质遗传病，该女性不患乙病，所以后代都不可能患乙病，所以同时患甲、乙两种病的概率是0。
（5）对某遗传病的调查需调查足够大的群体且随机进行，才能保证调查结果的准确和有意义。甲病发病率的计算公式是被调查总人发病率=甲病的甲病患病人数被/调查总人数×100%。
25．下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a、B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是_____，乙病的遗传方式是_____，丙病的遗传方式是_____，Ⅱ-6的基因型是_____。
（2）Ⅲ-13患两种遗传病的病因是_____。
（3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_____，患丙病的女孩的概率是_____。
【答案】（1）伴X显性；伴X隐性；常染色体隐性；DDXABXab或DdXABXab
（2）Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，使得b基因与A基因在同一条X染色体上，产生XAb的配子
（3）301/1200；1/1200
【解析】
（1）已知甲病是伴性遗传病，由“Ⅰ-1为甲病男，其女儿Ⅱ-6和Ⅱ-9均患甲病”可知：甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传；由“Ⅱ-6和Ⅱ-7均不患乙病，其儿子Ⅲ-12为乙病患者”可知：乙病为隐性遗传，又因Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，可进一步确定乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传；由“Ⅱ-10和Ⅱ-11均正常，其女儿Ⅲ-17为丙病患者”可知：丙病的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1号为患甲病、不患乙病的男性，其基因型为XABY，其中XAB会传递给Ⅱ-6号，Ⅲ-12号为患乙病的男性，其基因型为XabY，而Ⅲ-12号的Xab来源于Ⅱ-6，因此Ⅱ-6必然含有XAB和Xab，又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab 。
（2）Ⅲ-13为患甲病和乙病的男性，其基因型为XAbY，而Ⅱ-6号的基因型为XABXab，由此说明Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，使得b基因与A基因在同一条X染色体上，产生XAb的配子，该配子与Y配子受精后，就会发育成基因型为XAbY的个体。
（3）由题意及分析图示可知：Ⅲ-15为1/100DdXaBXab，Ⅲ-16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY。所以Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女患丙病的概率为：1/100×2/3×1/4dd＝1/600，不患丙病概率为：1－1/600＝599/600，患乙病的概率为1/4XabY，不患乙病的概率为3/4，所以只患一种病的概率为：1/600×3/4＋599/600×1/4＝301/1200，患丙病女孩的概率为：1/600×1/2＝1/1200。
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