第5章 基因突变及其他变异（复习课件）-2022-2023学年高一生物单元复习（人教版2019必修2）

这是一份第5章 基因突变及其他变异（复习课件）-2022-2023学年高一生物单元复习（人教版2019必修2），共60页。PPT课件主要包含了知识梳理，重点难点，基因重组，考点二染色体变异，基础梳理，染色体数目的变异，染色体结构的变异，考点三人类遗传病，网络构建，答题必背等内容，欢迎下载使用。

考点一 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例和概念
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。4．细胞的癌变 (1)根本原因原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程。抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖。(3)癌细胞的特征能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
二、基因突变的原因、特点及意义
(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。
2．特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。3．意义(1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
1．概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．类型(1)交换型减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。(2)自由组合型减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合。3．意义基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
1．染色体变异的概念及种类(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。(2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。2．染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。3．染色体组的概念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
4．二倍体由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。5．多倍体(1)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低，晚熟等缺点。(3)人工诱导(多倍体育种)①方法：用低温处理或用秋水仙素诱发等。②处理对象：萌发的种子或幼苗。③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
6．单倍体(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。(2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。(4)应用——单倍体育种①方法
②优点：明显缩短育种年限。
1.由配子发育而成的个体为单倍体。单倍体不一定只含一个染色体组，如六倍体普通小麦单倍体的体细胞中含有三个染色体组。2.并非所有的单倍体都是高度不育的。若单倍体的体细胞中染色体组数为奇数，则其在进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会，不能产生正常的配子而高度不育；若单倍体的体细胞中染色体组数为偶数，则其在减数分裂时，染色体可正常联会，可能产生正常的配子而可育。3.多倍体是否可育的判断：一看染色体组的数量，若为奇数，则该多倍体是不可育的。二看染色体组的来源，同源四倍体、同源八倍体都是可育的；异源四倍体有的不可育，如普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交，得到的异源四倍体不可育。
二、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1．实验原理用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。2．实验步骤与现象(1)实验步骤
先用低倍镜寻找，再用高倍镜观察。
(2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
3．注意事项(1)在显微镜下观察到的细胞已经死亡，不能观察到细胞中染色体数目的变化过程。(2)选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。
一、人类常见遗传病的类型
1．概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。②由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如唐氏综合征等。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数(某种遗传病的患者数)×100%3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2．遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患者有某种遗传病作出诊断。
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
3．产前诊断(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(2)基因检测①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②意义a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
知识网络 答题必背
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者均导致细胞内遗传物质发生变化。2．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5．基因重组来源于生物体减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换。6．染色体变异的实质是基因数目和位置的改变。7．染色体组是指细胞中一套完整的非同源染色体。
8．体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫作单倍体。由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。9．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量较高。10．单倍体育种能明显缩短育种年限，但技术性较强。11．多倍体育种可获得营养价值高，抗逆性强的植株，但多倍体植株往往发育迟缓，结实率低。12．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。13．多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。14．先天性疾病不一定是遗传病。15．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。16．遗传咨询和产前诊断是检测和预防遗传病的主要手段。
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