2024届高三生物一轮复习基础夯实练29：伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

基础夯实练29  伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

一、选择题

1．(2023·河北邢台高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是(　　)

A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性

B．控制叶形的基因位于X染色体上

C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象

D．群体中不存在窄叶雌性植株

2．(2023·河北秦皇岛高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是(　　)

A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体

B．子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇

C．子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体

D．子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1

3．囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将1～3待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是(　　)

A．诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查

B．若2与3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%

C．诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型

D．将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断

4.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是(　　)

A．若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型

B．只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关

C．有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别

D．因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律

5．戈谢病是患者由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是(　　)

A．该病男女患病概率相等

B．5号与父母基因型相同的概率为0

C．2号的基因带谱与1号、3号相同

D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断

6．患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3 600。下列相关叙述错误的是(　　)

A．Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病

B．产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病

C．该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子

D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病

7．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是(　　)

A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3

B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0

C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带

D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带

8．图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A (a)表示、乙病相关基因用B (b)表示；图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列相关叙述正确的是(　　)

A．Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2

B．图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、B、b

C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXB

D．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防

9．(2023·天津和平区高三检测)果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由另一对等位基因(A/a)控制。已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表型及比例为红眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝6∶2∶3∶3∶2。下列相关分析不正确的是(　　)

A．红眼对白眼为显性性状

B．A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律

C．F1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2

D．F2红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种

10．(2023·广东珠海高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是(　　)

A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7

B．雌鼠的性染色体组成可能为XX或XY，雄鼠的性染色体组成均为XY

C．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达

D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因

二、非选择题

11．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：

(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____________________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中________________是杂合子。

表1

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。

(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。

12．(2023·重庆江北区高三模拟)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：

(1)神经性耳聋的遗传方式为__________________________________________。

(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是______________、______________。

(3)腓骨肌萎缩症属于______________(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于______________(位置)。

(4)根据以上分析，Ⅲ1的基因型为_________________________________________。

若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是______________。

13．(2023·江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题：

(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对________条染色体进行DNA测序。

(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。

(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是__________(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为____________________。

(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与______________杂交，观察后代的表型和比例，若__________________，则该果蝇即是所需果蝇；若______________________________，则不是所需果蝇。

(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数分裂______________过程中，该果蝇的基因型是________________。

参考答案

1．C

2．D　[分析题意可知，基因型为XRY和基因型为XrXr的果蝇杂交，子代存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，说明子代雌蝇基因型为XrXrY，雄蝇基因型为XRO，亲代雌蝇产生配子时出现了性染色体并联结合的情况，即产生了基因型为XrXr的卵细胞。并联复合染色体会产生XY的情况，可能会引起部分精子缺少性染色体，A正确；子代的并联复合染色体(XrXr)来自亲本中的雌果蝇，B正确；子代存活的白眼雌性个体的基因型为XrXrY，含有XrXr并联复合染色体，C正确；子代红眼雄果蝇基因型为XRO，表现为雄性不育，测交无后代，D错误。]

3．B　[囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，是基因突变引起的疾病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，且该诊断阵列是单链DNA探针，所以诊断阵列不能用于染色体的筛查，A错误；由分析可知，2的基因型是Aa4，3的基因型是a2a5，则后代的基因型为Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即携有突变基因的概率为100%，B正确；若将诊断阵列上放置不同病毒的基因探针，根据碱基互补配对原则，可诊断病毒的类型；但是不能诊断病毒的遗传物质类型，即不能诊断出是DNA病毒还是RNA病毒，C错误；DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原则，与单链DNA探针特异性结合，所以要将待测双链DNA分子加热，形成单链DNA分子后，再与诊断阵列混合完成诊断，D错误。]

4．C

5．D　[根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，男女患病概率相等，A正确；结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性纯合子，B正确；因为1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；除基因检测外，该遗传病还可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，也可以通过B超检查进行产前诊断，D错误。]

6．C　[由题干信息可知，该病患者因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，可知Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；该人群中，杂合子Aa婚配生出aa的概率为1/3 600，假设正常人中是杂合子Aa的概率为X，则根据基因的分离定律可列式为X×X×1/4＝1/3 600，解得X＝1/30，即约每30人就有一个是该突变基因的杂合子，C错误；氨基己糖苷酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。]

7．A　[苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析图1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女儿Ⅱ3却患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3的基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa，再结合图2的酶切结果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型为Aa，Ⅱ2表现正常，且从酶切结果看，Ⅱ2与Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型为AA，由此可以推知，23 kb探针杂交条带对应正常显性基因A,19 kb探针杂交条带对应隐性基因a。由以上分析可知，个体Ⅱ1的基因型为Aa，是杂合子的概率为1，个体Ⅱ2的基因型为AA，她与一杂合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率为0，A错误，B正确；个体Ⅱ3是患者，是隐性纯合子(aa)，有19 kb探针杂交条带，C正确；个体Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合子(AA)，也可能为杂合子(Aa)，若为杂合子就有2个探针杂交条带，D正确。]

8．D　[Ⅱ5的甲病的致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因来自Ⅰ1，A错误；Ⅱ5和Ⅱ9都患甲病，其基因型都为aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4 的基因型都为Aa，在图3中根据Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的条带①和条带②特点，可以推测条带①、条带②分别表示A、a基因；再分析条带③和条带④的特点，Ⅰ4不患乙病，其基因型为XBY，推知条带③、条带④分别表示b、B基因。图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、b、B，B错误；图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是 aaXbY、aaXBY、AAXBXB, C错误。]

9．C　[统计F2的表型及比例可知，雌/雄果蝇中，有眼∶无眼＝3∶1，说明有眼为显性性状，有眼与无眼的遗传与性别无关，因此A/a位于常染色体上，F1的基因型均为Aa；有眼雌果蝇均为红眼，有眼雄果蝇红眼、白眼均有，说明红眼为显性性状，A正确；红眼与白眼的遗传与性别有关，由于题干已知“A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段”，A/a位于常染色体上，B/b位于X染色体上，故A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确；F1红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，红眼雄果蝇的基因型为AaXBY。F1红眼雄果蝇测交(AaXBY×aaXbXb)子代中红眼(AaXBXb)占1/2×1/2＝1/4，C错误；F2红眼雌果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，产生配子的基因型有四种，D正确。]

10．D　[由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B正确；等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。]

11．(1)①310 bp　Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4　②解旋　③逆转录　父方　突变(Xd)　(2)遗传咨询　不一定

解析　(1)①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。②表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。(2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD，与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。

12．(1)常染色体隐性遗传　(2)1　1/2　(3)显　X染色体上　(4)BbXdY　7/16

解析　(1)无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性，因此由Ⅲ1、Ⅲ2不患神经性耳聋，Ⅳ2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)由Ⅳ2患神经性耳聋可知，Ⅴ1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由Ⅲ6患神经性耳聋，可知Ⅳ6为神经性耳聋的携带者，题干中已指出Ⅳ7不携带致病基因，故Ⅴ2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。(3)由于Ⅳ7不携带致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎缩症，可以排除腓骨肌萎缩症属于隐性性状，因此该病属于显性性状。为判断腓骨肌萎缩症基因位于常染色体还是性染色体上，用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上，Ⅲ4的电泳结果应该和Ⅲ2、Ⅲ5相同，这与题图不符，所以致病基因一定位于X染色体上。(4)Ⅲ1表现正常，而后代患神经性耳聋，所以其基因型为BbXdY。Ⅳ2患神经性耳聋，基因型为bb，Ⅴ1表现正常，基因型为BbXdY，Ⅳ6携带神经性耳聋基因，Ⅳ7不携带致病基因，故Ⅴ2的基因型为1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是(1－1/2×1/4)×1/2＝7/16。

13．(1)5　(2)BbXDXd、BbXDY　(3)母本　BbXDnXd　(4)白眼雄果蝇　红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1(或红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1)　红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1　(5)Ⅰ或Ⅱ　XdO

解析　(2)一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1，则灰身∶黑身＝(6＋3)∶(2＋1)＝3∶1，说明灰身为显性，黑身为隐性，且亲代控制体色的这一对基因型组合为Bb×Bb；红眼∶白眼＝(6＋2)∶(3＋1)＝2∶1，说明控制红眼的基因会纯合致死，才会出现2∶1，则红眼为显性，白眼为隐性，亲代控制眼色的基因型组合为XDXd×XDY，所以亲代父本和母本的基因型分别为BbXDY和BbXDXd。(3)突变基因n位于X染色体上且该基因的纯合子在胚胎期间死亡，即XDnY、XDnXDn无法存活，假设在父本的X染色体上，父本的基因型是XDnY，会导致父本死亡，因此不可能在父本上，假设在母本X染色体上，由于F1中红眼∶白眼＝2∶1，可知致死个体为红眼，则突变基因应与D基因连锁，所以母本的基因型为BbXDnXd，则F1中红眼个体基因型为XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼个体基因型为XdY。(4)用F1红眼雌果蝇(基因型为XDnXD或XDXd)与白眼雄果蝇(基因型为XdY)杂交，如果该果蝇是所需果蝇(XDXd)，则后代的表型和比例为红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1；如果该果蝇不是所需果蝇，则其基因型为XDnXD，后代中基因型为XDnY的雄果蝇胚胎期间死亡，因此后代的表型和比例为红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1。(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，即只有X染色体，由于基因型为XDnO的个体不能存活，故该雄果蝇的基因型为XdO。后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离导致，基因型为XDY 的父本如果在减数分裂Ⅰ发生染色体异常分离，X染色体和Y染色体移向细胞同一极，则会产生没有性染色体的精子，基因型为XDY的父本如果在减数分裂Ⅱ发生染色体异常分离，则X和X染色体移向细胞同一极，或Y和Y染色体移向细胞同一极，都会产生没有性染色体的精子，故染色体异常分离既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。