2024届高三生物一轮复习基础夯实练34：基因表达与性状的关系

基础夯实练34  基因表达与性状的关系

一、选择题

1．囊性纤维化是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起的，该突变导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得氯离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述，错误的是(　　)

A．该病例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B．CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失

C．氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升使水分子出细胞受阻碍

D．编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性

2．当细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA(携带氨基酸的RNA)会转化为空载tRNA(没有携带氨基酸的tRNA)参与基因表达的调控。如图为缺乏氨基酸时，tRNA调控基因表达的相关过程。下列相关叙述正确的是(　　)

A．当细胞缺乏氨基酸时，空载tRNA使蛋白激酶失活，从而抑制基因表达

B．①过程需要解旋酶和RNA聚合酶

C．②过程中核糖体d比a更接近起始密码子

D．细胞核内的mRNA通过核膜进入细胞质

3．纯种黄色(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H基因可正常表达，小鼠为黄色。反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果越明显。结合上述信息，下列叙述错误的是(　　)

A．此实验表明基因型与表型之间的关系，并不是简单的一一对应关系

B．甲基化修饰导致H基因的碱基的排列顺序发生改变，产生了不同的等位基因

C．基因型为Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的位点的增多而加深(黑)

D．纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是Hh

4．皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r片段(如下图所示)，从而使豌豆种子内淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效地保留水分，导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是(　　)

A．皱粒豌豆的出现是基因重组的结果

B．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状

C．外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中脱氧核苷酸数目增加

D．翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止子提前出现

5．(2023·苏州、张家港高三开学考试) DNA甲基化修饰主要发生在胞嘧啶的第5位碳原子上，在甲基化酶的作用下，胞嘧啶甲基化为5－甲基胞嘧啶。Tet3基因控制合成的Tet3蛋白具有解除DNA甲基化的功能。利用DNA甲基化抗体对小鼠胚胎发育过程中的各期细胞进行免疫荧光检测，结果如图。下列相关叙述正确的是(　　)

A．DNA甲基化后，基因蕴藏的遗传信息将发生改变

B．受精卵中父源染色体与母源染色体的甲基化同步进行

C．前3次卵裂中，第3次卵裂的子细胞中荧光强度最低

D．与囊胚期相比，原肠胚期细胞内Tet3基因表达增强

6．(2022·江苏常州高三期末)研究者探讨了大鼠骨髓间质干细胞分化为肝细胞的过程中转录因子4(Oct4)启动子甲基化的调控机制，检测诱导培养过程中白蛋白(ALB)和Oct4基因的mRNA表达水平，以及Oct4基因启动子甲基化水平，结果如图所示。下列叙述错误的是(　　)

A．骨髓间质干细胞分化为肝细胞体现了基因的选择性表达

B．分化形成的肝细胞中白蛋白含量较高

C．Oct4基因表达产物可促进ALB基因的转录

D．未分化的细胞则表现出低水平的甲基化修饰

7．如图表示苯丙氨酸的代谢途径，人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一个正常基因控制一种酶的合成，图中①为苯丙酮尿症缺陷部位；②为尿黑酸症缺陷部位；③为白化病缺陷部位。下列分析不正确的是(　　)

A．苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物

B．上述遗传病说明生物的一个基因只能控制一种性状

C．白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏高

D．上述遗传病说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

8．取同一生物体的不同类型细胞，检测其基因表达，结果如图所示。下列分析正确的是(　　)

A．基因1～6中控制ATP水解酶合成的基因最可能是基因3

B．细胞a～g中生理功能最为近似的应该是细胞b和细胞e

C．组成1～6基因的脱氧核苷酸种类、数量和排列方式均不同

D．a～g各个细胞中染色体上所含基因的种类和数量完全不同

9．N6­甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物mRNA甲基化修饰形式之一。在斑马鱼体内，可检测到m6A甲基转移酶(mettl3)水平较高，缺失mettl3后，胚胎发育相关的mRNA水平显著升高，但m6A的水平显著下降。下列有关叙述正确的是(　　)

A．m6A修饰改变了斑马鱼的遗传信息

B．m6A修饰能促进基因的表达

C．m6A修饰可能抑制mRNA的水解

D．m6A修饰与基因表达的调控相关

二、非选择题

10．(2023·江苏泰州中学高三检测)RNA干扰现象(RNAi)的机制如下：双链RNA一旦进入细胞内就会被一个称为Dicer的特定的酶切割成21～23个核苷酸长的小分子干涉RNA(SiRNA)。Dicer能特异识别双链RNA，以ATP依赖方式切割由外源导入或者由转基因、病毒感染等各种方式引入的双链RNA，切割产生的SiRNA片段与一系列酶结合组成诱导沉默复合体(RISC)。激活的RISC通过碱基配对结合到与SiRNA同源的mRNA上，并切割该mRNA，造成蛋白质无法合成(如图所示)。请回答下列问题：

(1)双链RNA分子的基本组成单位是________，分子中碱基配对的方式是__________。不同的双链RNA分子的结构不同，主要体现在________________________________________等方面。正常情况下，真核生物合成RNA需要的____________________等物质从细胞质进入细胞核。

(2)RNAi能使相关基因“沉默”，其实质是遗传信息传递中的__________过程受阻。通过Dicer切割形成的SiRNA使基因“沉默”的条件是SiRNA上有__________________________的碱基序列。

(3)如果将单链RNA注入细胞，____________(填“能”或“不能”)引起RNA干扰现象，原因是____________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________。

(4)RNAi可用于病毒性疾病的治疗。其过程是人们通过合成一段针对特定病毒基因的______，并将之导入该病毒感染的细胞，抑制病毒_________________________，从而抑制病毒的繁殖。

11．图甲、乙为真核细胞中蛋白质合成过程示意图。请据图回答下列问题：

(1)图甲中过程①发生的场所主要是_______________________________________________。

这一致病基因通过控制____________直接控制生物体的性状。过程②中核糖体移动的方向是________(填字母：A.从左到右　B．从右到左)。

(2)若图甲中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，携带脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密码子分别为GGU、AAG，则物质a中模板链的对应碱基序列为__________________。图乙过程最终合成的T1、T2、T3三条多肽链中氨基酸的顺序____________(填“相同”或“不相同”)，判断的理由是______________________________

_______________________________________________________________________________。

(3)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型是Avya，预期的表型是__________________，实际却表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。原因是决定Avy基因表达水平的一段碱基序列，具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。位点的甲基化程度越高，基因Avy的表达受到的抑制越明显，小鼠的体毛颜色就会趋向______________。DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区，发生甲基化后，这段DNA就可以和甲基化DNA结合蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是___________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________。

12．表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域，称为“CG岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶但仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基化酶(如图1所示)，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的非甲基化位点，使其全甲基化。

(1)由于图2中过程①的方式是半保留复制，所以其产物都是____________(填“半”或“全”)甲基化的，因此过程②必须经过____________的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。

(2)研究发现，启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合，从而抑制____________。

(3)小鼠的A基因编码胰岛素生长因子­2(IGF­2)，a基因无此功能(A、a位于常染色体上)。IGF­2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本的A及其等位基因能够表达，来自母本的则不能表达。检测发现，这对基因的启动子在精子中是非甲基化的，在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则F1的表型应为______________。F1雌雄个体间随机交配，则F2的表型及其比例应为_________________。

参考答案

1．D

2．C　[据图分析，当细胞缺乏氨基酸时，空载tRNA通过激活蛋白激酶抑制基因表达，也可以抑制基因的转录，A错误；①过程为转录，RNA是在细胞核中通过RNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成的，这一过程不需要解旋酶，B错误；②过程为翻译，该过程中核糖体是沿着mRNA移动的，根据多肽链的长短可判断出翻译的方向是从右向左，起始密码子在右端，所以核糖体d比a更接近起始密码子，C正确；细胞核内的mRNA合成以后，通过核孔进入细胞质中，D错误。]

3．B

4．B　[皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r片段，属于基因突变中碱基的增添所致，A错误；该实例说明基因可以通过控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形，属于基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，B正确；外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中核糖核苷酸数目增加，不是脱氧核苷酸，C错误；翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止密码子提前出现，终止子是DNA分子中的一段序列，D错误。]

5．C　[DNA甲基化后，DNA碱基序列未发生改变，A错误；由题图可知，受精卵中父源染色体的DNA甲基化与母源染色体的DNA甲基化变化不同步，B错误；由题图可知，8细胞时DNA甲基化水平最低，故荧光程度最低，8细胞为第3次卵裂，C正确；原肠胚期细胞DNA甲基化水平高于囊胚期，Tet3基因表达出的蛋白质是抑制DNA甲基化的，所以原肠胚期细胞内Tet3基因表达减弱，D错误。]

6．C　[细胞分化体现了基因的选择性表达，A正确；由图1可知，大鼠骨髓间质干细胞分化为肝细胞的过程中，ALB的mRNA高度表达，所以分化形成的肝细胞中白蛋白含量较高，B正确；根据图1实验结果可以看出Oct4基因表达产物下降，ALB基因的表达量才上升，即Oct4基因表达产物与ALB基因的转录呈负相关，C错误；由题干信息可知，在分化过程中Oct4甲基化频率升高，故可推测未分化的细胞则表现出低水平的甲基化修饰，D正确。]

7．B　[苯丙酮尿症患者是因为酶①缺乏，苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸，故应减少摄入高苯丙氨酸的食物，A正确；当①处代谢异常时，甲状腺激素和黑色素的代谢都会受到影响，说明一个基因可以控制一种或多种性状，B错误；白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素，体内的多巴会转化为儿茶酚胺，故白化病患者体内儿茶酚胺浓度可能偏高，C正确。]

8．B　[任何细胞的生命活动都需要ATP供能，所以6个细胞中都能合成ATP水解酶，应该对应基因2，A错误；功能越相似的细胞，含有的蛋白质种类越相似，表达的基因越相似，所以细胞b、e的功能最为相似，B正确；4种脱氧核苷酸是基因的基本组成单位，基因不同的原因是脱氧核苷酸的数量和排列方式不同，C错误；图中细胞a～g来自同一生物体，所以细胞内染色体上基因的种类和数量相同，D错误。]

9．D　[m6A修饰的是mRNA，没有改变斑马鱼的遗传信息，A错误；由题意可知，缺失mettl3后，胚胎发育相关的mRNA水平显著升高，但m6A的水平显著下降，因而m6A修饰能抑制基因的表达，B错误；由题意可知，胚胎发育相关的mRNA水平显著升高，m6A的水平显著下降，因而m6A修饰可能促进mRNA的水解，C错误；m6A修饰可能促进mRNA的水解，影响翻译过程，使蛋白质无法合成，从而m6A修饰与基因表达的调控相关，D正确。]

10．(1)核糖核苷酸　 A－U、G－C　核糖核苷酸的数量和排列顺序　RNA聚合酶、ATP、核糖核苷酸　(2)翻译　与mRNA互补配对　(3)不能　Dicer只能识别双链RNA，不能识别单链RNA　(4)双链RNA分子　相关基因的表达

解析　(1)双链RNA分子的基本组成单位是核糖核苷酸；由于配对发生在RNA分子之间，故碱基配对方式为A－U、G－C；不同的双链RNA分子的结构不同，主要体现在核糖核苷酸的数量和排列顺序不同。正常情况下真核生物合成RNA，为转录过程，其需要的RNA聚合酶(在细胞质的核糖体上合成)、ATP(在线粒体和细胞质基质合成)、核糖核苷酸(作为原料，主要存在于细胞质)等物质从细胞质进入细胞核。(2)RISC通过碱基配对结合到与干涉RNA同源的mRNA上，并切割该mRNA，而mRNA是翻译的模板，因此RNAi能使相关基因“沉默”的实质是使遗传信息传递中的翻译过程受阻；只有复合体(RISC)上的SiRNA有与其同源的mRNA互补配对的碱基序列时，其才能使基因“沉默”。(3)由于Dicer只能特异识别双链RNA，不能识别单链RNA，因此将单链RNA注入细胞，不会出现 RNA干扰现象。

11．(1)细胞核　蛋白质的结构　B　(2)GGTAAG　相同　翻译过程的模板相同，生成的多肽氨基酸序列相同　(3)黄色体毛　黑色　甲基化DNA结合蛋白与RNA聚合酶竞争结合位点，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成表达过程，影响了相关性状的表达

解析　(1)图甲合成物质b的过程①为转录过程，场所主要是细胞核，这一致病基因控制形成的蛋白质是细胞膜上的异常蛋白质，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。根据图甲过程②核糖体上肽链的长短可知，核糖体移动的方向是由右向左，即B正确。(2)若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，携带脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密码子分别为GGU、AAG，根据碱基互补配对原则可知，密码子分别为CCA、UUC，则物质a中模板链碱基序列为—GGTAAG—。图乙过程中不同核糖体结合了同一个mRNA，因为翻译过程的模板相同，故生成的多肽链氨基酸序列相同，所以最终合成的T1、T2、T3三条多肽链中氨基酸的顺序相同。(3)Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型是Avya，预期的表型为显性性状黄色体毛，实际却表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。原因是决定Avy基因表达水平的一段碱基序列，具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。位点的甲基化程度越高，基因Avy的表达受到的抑制越明显，小鼠的体毛颜色就会趋向黑色。DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区，发生甲基化后，这段DNA就可以和甲基化DNA结合蛋白相结合。据此可推测甲基化程度影响基因表达的机制是甲基化DNA结合蛋白与RNA聚合酶竞争结合位点，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成表达过程，影响了相关性状的表达。

12．(1)半　维持甲基化酶　(2)基因的表达　(3)全部正常　正常∶矮小＝1∶1