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适用于新教材2024版高考生物一轮总复习第5单元孟德尔遗传定律与伴性遗传第21讲基因在染色体上伴性遗传和人类遗传参件新人教版课件PPT
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这是一份适用于新教材2024版高考生物一轮总复习第5单元孟德尔遗传定律与伴性遗传第21讲基因在染色体上伴性遗传和人类遗传参件新人教版课件PPT，共60页。PPT课件主要包含了素养目标，内容索引，强基础·增分策略，提能力·精准突破，练高考·衍生训练，研情境·素养突破，3产前诊断，考向探究，方法突破，多维解题等内容，欢迎下载使用。
1 强基础·增分策略
一、基因在染色体上的假说与证据1.萨顿假说
2.摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)假设解释——作出假设①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如图):
(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇= 1∶1∶1∶1 。继而又用白眼雌蝇和野生红眼雄蝇杂交,子代 红眼雌蝇∶白眼雄蝇 =1∶1。 (4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。(5)基因与染色体的关系:一条染色体上有 多个 基因,基因在染色体上呈 线性 排列。
易错辨析(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体的行为存在平行关系”。(必修2 P29正文)( √ )(2)果蝇易饲养、繁殖快,常用它作为遗传学研究的材料。(必修2 P30“相关信息”)( √ )(3)摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的基因位于X和Y染色体上。(必修2 P31正文)( × )(4)染色体是基因的载体,染色体是由基因组成的。(必修2 P32“概念检测” 2)( × )(5)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(必修2 P32正文)( × )
二、伴性遗传1.伴性遗传的概念位于 性染色体 上的基因控制的性状,在遗传上总是和 性别 相关联的遗传方式。
2.伴性遗传的类型(1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例
(2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例
(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育。
(2)根据性状推断性别,指导生产实践。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,选育非芦花雌鸡的遗传杂交实验过程及遗传图解如下。①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解。
③选择子代:从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
旁栏边角(必修2 P40“复习与提高”)人们发现偶尔会有原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,分析这种现象出现的可能原因。提示:性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是由于某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变。
易错辨析(1)性状的遗传表现出与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(必修2 P35“思考·讨论”)( × )(2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1。(必修2 P35正文)( √ )(3)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(必修2 P35“思考·讨论”)( × )(4)红绿色盲男性的色盲基因只能来自母亲,将来也只能传给儿子。(必修2 P37正文)( × )(5)抗维生素D佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者。(必修2 P37正文)( √ )
三、人类遗传病1.人类常见遗传病(1)概念:由 遗传物质改变 而引起的人类疾病,主要可以分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体异常 遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
2.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
易错辨析(1)人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(必修2 P92正文)( × )(2)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。(必修2 P93正文)( √ )(3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。(必修2 P94正文)( √ )(4)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。(必修2 P94正文)( × )(5)基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。(必修2 P95正文)( × )
2 提能力·精准突破
考向1 结合基因在染色体上的假说,考查生命观念1.(2022长沙模拟)我国科学家把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体,在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体的说法,正确的是( )A.串联染色体上的基因呈直线排列B.萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上C.串联染色体上的基因数目没有发生改变,因此生物没有发生变异D.细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
答案:D解析:一条染色体上有很多基因,基因在染色体上呈线性排列,而不是呈直线排列,A项错误;摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上,B项错误;串联染色体上的基因数目没有发生改变,但染色体数目发生改变,因此生物发生了变异,C项错误。
考向2 围绕摩尔根果蝇杂交实验,考查演绎推理能力2.(2022海南期末)在摩尔根的相关实验中,要验证基因在X染色体上,最有说服力的是( )A.红眼雌性果蝇与白眼雄性果蝇杂交获得的F1全为红眼B.F1红眼雌雄个体杂交所得F2中白眼雄性个体占比为1/4C.F2白眼雄性个体与F1雌性个体杂交,雌雄后代中表型比均为1∶1D.白眼雌性个体与F1雄性个体杂交,后代中红眼雌性∶白眼雄性为1∶1答案:D
解析:无论白眼基因在常染色体还是X染色体上,都能得到F1全为红眼的结果,A项不符合题意;摩尔根发现F2中白眼和雄性个体相关联,还没有进行实验验证,说服力不强,B项不符合题意;无论白眼基因在常染色体还是在X染色体上,都能得到该选项的结果,C项不符合题意;白眼雌性个体与F1雄性个体杂交,是摩尔根设计的验证实验,通过实验验证假说正确,最有说服力,D项符合题意。
3.(2023届开平期中)遗传学家摩尔根在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇,他用这只白眼果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ),结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配,F2雌果蝇全部为红眼,雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚,于是他继续做了下表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ),下列与实验有关的叙述错误的是( )
A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子B.实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验,正反交结果不同可确定其不属于细胞核基因所控制的遗传C.实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因D.对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上答案:B
解析:实验Ⅱ为F1与隐性亲本杂交,可视为实验Ⅰ的测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子,A项正确;实验Ⅲ是实验的反交实验,正反交结果不同说明果蝇的眼色遗传与性别有关,其基因可能位于X染色体上,仍符合遗传定律,B项错误;实验Ⅲ为测交实验,双亲的后代中只有一半为红眼,表明野生型红眼雄果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因,C项正确;结合实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的结果,最合理的解释是控制果蝇眼色的基因只位于X染色体上,D项正确。
考向1 围绕性别决定和伴性遗传的概念,考查生命观念1.(2022烟台模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关,有该基因的个体表现为男性,否则表现为女性。鸡的性别决定于Z染色体上的DMRT1基因的表达量,其表达量与该基因的数目呈正相关,高表达量开启睾丸发育,低表达量开启卵巢发育,没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是( )A.增加一条性染色体的鸡(ZZW)的性别为雄性B.增加一条性染色体的人(XXY)的性别为女性C.母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为2∶1D.不论人类还是鸟类,都是由性染色体上的某些基因决定性别
答案:B解析:性染色体增加一条的鸡(ZZW)的DMRT1基因表达量高,开启睾丸发育,性别为雄性,A项正确;Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性,故增加一条性染色体的人(XXY)的性别依然为男性,B项错误;正常情况下,公鸡的性染色体组成为ZZ,母鸡为ZW,若一只母鸡(ZW)性反转为公鸡,其染色体没有发生改变,仍为ZW,该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配产生的受精卵有3种基因型,即ZZ∶ZW∶WW=1∶2∶1,但由于缺少Z染色体的个体会致死,所以后代中只有ZZ和ZW两种,性别分别为雄性和雌性,所以该公鸡与正常母鸡交配的后代中雌雄比例为2∶1,C项正确;据题干信息可知,人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别,鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关,两者均由性染色体上的某些基因决定性别,D项正确。
2.(2022宣城期末)火鸡的性别决定方式为ZW型。现有表型正常的雄(甲)、雌(乙)火鸡交配,获得的结果如图所示,有关分析错误的是( )
A.火鸡的正常与白化性状属于伴性遗传B.表现白化的小火鸡性染色体都是异型的C.亲代乙与F1正常雌火鸡的基因型相同D.亲代甲与F1正常雄火鸡的基因型相同答案:D
解析:表型正常的雄(甲)、雌(乙)火鸡交配,F1雄性全为正常,雌性正常∶白化=1∶1,由此可知,表现正常是显性性状,白化是隐性性状,且控制正常和白化的基因位于性染色体上,故火鸡的正常与白化性状属于伴性遗传,A项正确;表现白化的小火鸡是雌性,故表现白化的小火鸡性染色体都是异型的,B项正确;设控制正常和白化的基因为A/a,则亲代乙与F1正常雌火鸡的基因型相同,均为ZAW,C项正确;亲代甲、乙的基因型分别为ZAZa、ZAW,F1正常雄火鸡的基因型为ZAZA或ZAZa,D项错误。
考向2 借助伴性遗传的类型及特点,考查科学思维3.(2022大连模拟)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。若人群中男性红绿色盲发病率为P,男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是( )A.抗维生素D佝偻病女患者的父亲和儿子一定患该病B.人群中女性红绿色盲发病率大于P,抗维生素D佝偻病发病率小于QC.红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病D.男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给自己的儿子答案:C
解析:抗维生素D佝偻病女患者的基因型为XDXD或XDXd,若该患者基因型为XDXd,其父亲和儿子不一定患该病,A项错误;红绿色盲的遗传特点之一为男性发病率高于女性,而抗维生素D佝偻病正相反,因此人群中女性红绿色盲发病率小于P,抗维生素D佝偻病发病率大于Q,B项错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,都属于人类遗传病中的单基因遗传病,C项正确;男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给自己的女儿,D项错误。
4.如图所示为果蝇的X、Y染色体,其中Ⅱ区为同源区段,控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是( ) A.雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有2种B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量答案:C
解析:控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区,是X和Y染色体同源区段上的一对等位基因,刚毛(B)对截毛(b)为显性。雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有4种,即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb,A项错误;雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB,当其基因型为XBYb时,后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛,B项错误;基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上,在遗传时表现出和性别相关联的现象,C项正确;自然界中雄性截毛个体数量可能等于雌性截毛个体数量,D项错误。
拓展归纳X、Y染色体上基因的遗传(1)雄性个体中,在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如下图:
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
考向3 结合伴性遗传中的特殊情况,考查科学思维5.(2022山东高考)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是( )
A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低
答案:D解析:含有M的个体同时含有s基因,即雄性个体均表现为灰色,雌性个体只含有m,故表现为黑色,因此所有个体均可由体色判断性别,A项正确。含有Ms基因的个体表现为雄性,基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因,而两个雄性个体不能杂交,B项正确。亲本雌性个体产生的配子为mX,雄性亲本产生的配子种类及比例为1/4MsX、1/4MsO、1/4mX、1/4mO(O表示不含X染色体),子一代为1/4MsmXX、1/4MsmXO、1/4mmXX、1/4mmXO(致死),即雄性个体为1/2XXY'(MsmXX)、1/2XY'(MsmXO),雌性个体为mmXX,把性染色体和常染色体分开考虑,只考虑性染色体,子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O,雌性个体产生的配子只含有X,子二代为3/4XX、1/4XO;只考虑常染色体,子二代为1/2Msm、1/2mm,
把性染色体和常染色体综合考虑,子二代为3/8MsmXX、1/8MsmXO、3/8mmXX、1/8mmXO(致死),即雄性个体为3/4XXY'(MsmXX)、1/4XY'(MsmXO),即雄性个体中XY'所占比例由1/2变为1/4,逐代降低,雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高,C项正确,D项错误。
6.(2022河南月考)女娄菜的性别决定方式为XY型,其植株颜色的绿色和金黄色受一对等位基因B/b控制。某实验小组让两株绿色女娄菜杂交,F1的表型及其比例为绿色雌株∶绿色雄株∶金黄色雄株=2∶1∶1,让F1的雌雄植株随机交配,F2中金黄色植株均为雄性。研究发现出现该现象的原因与某种基因型的配子致死有关,下列说法正确的是( )A.含b基因的雄配子致死,F2中金黄色植株占1/6B.含b基因的雄配子致死,F2中金黄色植株占1/8C.含b基因的雌配子致死,F2中金黄色植株占1/6D.含b基因的雌配子致死,F2中金黄色植株占1/8答案:A
解析:根据题意分析,两株绿色女娄菜杂交,F1的表型及比例为绿色雌株∶绿色雄株∶金黄色雄株=2∶1∶1,因此绿色为显性性状,且控制绿色的基因位于X染色体上,亲本的基因型为XBXb和XBY,F1的基因型及其比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1,F1的雌雄植株随机交配,F2中的金黄色植株均为雄性,无金黄色雌株,因此含Xb的雌配子正常,含Xb的雄配子致死。根据分析可知,F1产生的雌配子的基因型及其比例为XB∶Xb=3∶1,雄配子的基因型及其比例为XB∶Y=1∶2,因此后代金黄色植株所占的比例为1/4×2/3=1/6。
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
考向1 结合人类遗传病的类型和检测,考查社会责任1.(2021浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B.伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案:D
解析:血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,A项错误;伴X染色体的显性遗传病,女患者多于男患者,伴X染色体的隐性遗传病,男患者多于女患者,B项错误;可以采用基因治疗重度免疫缺陷症,该方法需要取患者的T淋巴细胞,因为T细胞是机体重要的免疫细胞,C项错误;孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关,如21三体综合征,女性适龄生育时胎儿先天畸形率低,超龄后年龄越大,胎儿先天畸形率越大,D项正确。
2.(2022广东模拟)半乳糖血症是一种单基因遗传病,人群中的患病概率为1%,患者由于缺少分解半乳糖的某种酶,患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是( )
A.新生儿患者不能进行母乳喂养B.统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查C.该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚,生出半乳糖血症的女儿概率为1/44D.如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,则一定不会患半乳糖血症答案:D
解析:由题表可知,该病为常染色体隐性遗传病。患儿不能分解乳汁中的半乳糖,因此新生儿患者不能进行母乳喂养,A项正确;统计该遗传病的患病概率(即发病率)需要在广大人群中随机抽样调查,B项正确;设该女性的叔叔的基因型为Aa,与一个半乳糖代谢正常的人(2/11Aa、9/11AA)结婚,生出半乳糖血症(aa)的女儿的概率为2/11×1/4×1/2=1/44,C项正确;如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,也有可能不能正常表达,还是有可能出现缺少分解半乳糖的某种酶,即有可能患半乳糖血症,D项错误。
拓展归纳明确遗传病中的5个“不一定”
考向2 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算3.如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病,由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制。已知Ⅲ-4不携带乙病的致病基因,但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是( )
A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传B.导致Ⅳ-2患病的致病基因最终来自Ⅰ-1C.Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个两病皆患的男孩的概率是1/24D.Ⅳ-1两对基因均杂合的概率是1/4答案:D
解析:图示分析:“无中生有为隐性”,由Ⅲ-3和Ⅲ-4不患乙病,但Ⅳ-2、Ⅳ-3患乙病,可知乙病为隐性遗传病,结合题干信息“Ⅲ-4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病,结合上述分析可知,控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分别位于常染色体、X染色体上,它们独立遗传,A项正确;由上述分析可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅳ-2有关乙病的基因型为XbY,Ⅲ-3和Ⅲ-4有关乙病的基因型分别为XBXb、XBY,由题图可知,Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病,由此可知,Ⅱ-2、Ⅰ-1有关乙病的基因型都为XBXb,因此导致Ⅳ-2患病的致病基因最终来自Ⅰ-1,B项正确;由于Ⅲ-4的母亲为白化病患者,则其有关甲病的基因型为Aa,故其基因型为AaXBY,Ⅲ-3的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb,他们生一个两病皆患的男孩的概率为2/3×1/4×1/4=1/24,C项正确;
结合C项分析可知,Ⅲ-3的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb,Ⅲ-4的基因型为AaXBY,则Ⅳ-1两对基因均杂合的概率为Aa/(AA+Aa)×XBXb=(2/3×1/2+1/3×1/2)/(1-2/3×1/4)×1/2=3/10,D项错误。
4.(2022山东高考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果 (填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是 。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路: ;预期结果并得出结论: 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果_______ (填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是_______________。
答案:(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8(2)不能 无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1(3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传(4)不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度
解析:(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传,Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交,子代雌果蝇出现正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ-3雄果蝇是正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因(用A、a表示)位于X染色体上,则无眼为隐性性状,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAY,则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-1的基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为(3/4)×(1/2)=3/8。
(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,存在两种情况:①基因位于X染色体上(用A、a表示),Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY =1∶1∶1∶1,表型及比例为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1;②基因位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1。如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,故根据Ⅱ-1与其亲本雄果蝇的杂交结果,不能确定果蝇正常眼性状的显隐性关系。
(3)根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果,不涉及子代性状比例的条件,若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3杂交,观察子代表型的方式来判断。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY,后代正常眼果蝇既有雌性又有雄性,无眼果蝇全为雄性;若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa,后代雌果蝇、雄果蝇既有正常眼又有无眼;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为aa×aa,后代只有正常眼。
(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致,则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为XAY,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带;若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两个条带,分别对应正常眼基因和无眼基因;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
易错提醒辨明“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
3 练高考·衍生训练
角度1 考查人类遗传病及其检测和预防1.(2022浙江选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( ) A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
答案:B解析:染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,A项错误;青春期发病风险低,使其更容易遗传给后代,因此更容易使致病基因在人群中保留,B项正确;图示表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后发病率逐渐升高,因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因,C项错误;图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D项错误。
2.(2020山东高考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断答案:B
解析:癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。
角度衍生(1)[2019浙江选考]单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。( × )(2)[2018浙江选考]先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关。( × )(3)[2018江苏高考]通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。夫妇中有核型异常者一般不需要进行细胞检查。( × )
角度2 考查伴性遗传的类型和特点3.(2021山东高考改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因的位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例不可能为( )A.4∶3 B.3∶4C.8∶3D.7∶8答案:C
解析:由题意可知,一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠,其基因型可写成XY;体细胞中含有两条性染色体但基因型未知的雄鼠的基因型可能有XYS、XSY、XSX三种。若雄鼠的基因型为XYS,则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型有XX(雌鼠)、XY(雌鼠)、XYS(雄鼠)、YYS(不发育),比例为1∶1∶1∶1,F1随机杂交,雌配子为3/4X和1/4Y,雄配子为1/2X、1/2YS,F2的基因型为3/8XX(雌性)、1/8XY(雌性)、3/8XYS(雄性)、1/8YYS(不发育),因此F2雌雄比例为4∶3,A项正确;若雄鼠的基因型为XSY,则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型为XY(雌鼠)、XSY(雄鼠)、XXS(雄鼠)、YY(不发育),比例为1∶1∶1∶1,F1随机杂交,雌配子为1/2X和1/2Y,雄配子为1/4X、1/2XS、1/4Y,F2的基因型为1/8XX(雌性)、2/8XY(雌性)、2/8XXS(雄性)、2/8XSY(雄性)、1/8YY(不发育),因此F2雌雄比例为3∶4,B项正确;若雄鼠的基因型为XSX,则XY的雌鼠
与之杂交得到的F1的基因型为XX(雌鼠)、XY(雌鼠)、XSY(雄鼠)、XXS(雄鼠),比例为1∶1∶1∶1,F1随机杂交,雌配子为3/4X和1/4Y,雄配子为1/4X、1/2XS、1/4Y,F2的基因型为3/16XX(雌性)、4/16XY(雌性)、6/16XXS(雄性)、2/16XSY(雄性)、1/16YY(不发育),因此F2雌雄比例为7∶8,D项正确。
4.(2021海南高考)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。 下列有关叙述正确的是( )A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
答案:A解析:Ⅱ-1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,所以与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是随机的,B项错误;由于受精卵的细胞质几乎都来自卵细胞,所以Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿能把突变基因传递给下一代,C项错误;该遗传病属于细胞质遗传,其遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D项错误。
角度衍生(1)[2018海南高考]一对表型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2。( √ )(2)[2017海南高考]甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是丁。( √ )
(3)[2017全国高考Ⅰ卷]果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,则亲本雌蝇的基因型是BbXRXr。( √ )
4 研情境·素养突破
遗传系谱图与电泳图谱知识必备1.琼脂糖凝胶电泳原理(1)带电粒子:DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。(2)迁移动力与方向:在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。(3)迁移速率:在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象有关。(4)检测:凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
2.电泳图谱的信息获取DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
典例突破(2020山东高考改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法错误的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列可被MstⅡ识别C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D.Ⅱ-4不携带致病基因、Ⅱ-8携带致病基因,两者均不患待测遗传病答案:A
突破训练1.(2022黄州四模)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。下列叙述错误的是( )
A.基因A的编码序列部分缺失产生基因a的变异属于基因突变B.据图可推测基因A、a位于X染色体上C.成员8号的基因型是XAY或XaYD.若7号是白化病基因携带者,与一仅患白化病的男性结婚,生出两病皆患孩子的概率是1/8答案:D
解析:致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的,因此变异类型属于基因突变,A项正确;条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,若为伴Y染色体遗传,因1号为女性,故不应携带相应等位基因,若为常染色体遗传,则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体,故致病基因位于X染色体上,B项正确;致病基因位于X染色体上,此病为伴X染色体隐性遗传病,亲代为XAXA×XaY,5、6号的基因型为XAXa和XAY,则成员8号的基因型为XAY或XaY,C项正确;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病基因由等位基因B/b控制,则7号的基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫的基因型为bbXAY,后代患白化病的概率为bb=1/2,患M病的概率为XaY=1/2×1/4=1/8,他们生出一个同时患白化病和M病孩子,即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16,D项错误。
2.(2022聊城二模)图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000,图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况;乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源区段上。下列叙述正确的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体显性遗传病B.Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型分别是AaXBXb、AaXBY C.若Ⅲ-1是个男孩,其患甲病的概率是1/3D.若Ⅲ-1是个女孩,与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率1/303答案:C
1 强基础·增分策略
一、基因在染色体上的假说与证据1.萨顿假说
2.摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)假设解释——作出假设①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如图):
(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇= 1∶1∶1∶1 。继而又用白眼雌蝇和野生红眼雄蝇杂交,子代 红眼雌蝇∶白眼雄蝇 =1∶1。 (4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。(5)基因与染色体的关系:一条染色体上有 多个 基因,基因在染色体上呈 线性 排列。
易错辨析(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体的行为存在平行关系”。(必修2 P29正文)( √ )(2)果蝇易饲养、繁殖快,常用它作为遗传学研究的材料。(必修2 P30“相关信息”)( √ )(3)摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的基因位于X和Y染色体上。(必修2 P31正文)( × )(4)染色体是基因的载体,染色体是由基因组成的。(必修2 P32“概念检测” 2)( × )(5)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(必修2 P32正文)( × )
二、伴性遗传1.伴性遗传的概念位于 性染色体 上的基因控制的性状,在遗传上总是和 性别 相关联的遗传方式。
2.伴性遗传的类型(1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例
(2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例
(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育。
(2)根据性状推断性别,指导生产实践。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,选育非芦花雌鸡的遗传杂交实验过程及遗传图解如下。①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解。
③选择子代:从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
旁栏边角(必修2 P40“复习与提高”)人们发现偶尔会有原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,分析这种现象出现的可能原因。提示:性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是由于某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变。
易错辨析(1)性状的遗传表现出与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(必修2 P35“思考·讨论”)( × )(2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1。(必修2 P35正文)( √ )(3)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(必修2 P35“思考·讨论”)( × )(4)红绿色盲男性的色盲基因只能来自母亲,将来也只能传给儿子。(必修2 P37正文)( × )(5)抗维生素D佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者。(必修2 P37正文)( √ )
三、人类遗传病1.人类常见遗传病(1)概念:由 遗传物质改变 而引起的人类疾病,主要可以分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体异常 遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
2.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
易错辨析(1)人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(必修2 P92正文)( × )(2)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。(必修2 P93正文)( √ )(3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。(必修2 P94正文)( √ )(4)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。(必修2 P94正文)( × )(5)基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。(必修2 P95正文)( × )
2 提能力·精准突破
考向1 结合基因在染色体上的假说,考查生命观念1.(2022长沙模拟)我国科学家把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体,在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体的说法,正确的是( )A.串联染色体上的基因呈直线排列B.萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上C.串联染色体上的基因数目没有发生改变,因此生物没有发生变异D.细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
答案:D解析:一条染色体上有很多基因,基因在染色体上呈线性排列,而不是呈直线排列,A项错误;摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上,B项错误;串联染色体上的基因数目没有发生改变,但染色体数目发生改变,因此生物发生了变异,C项错误。
考向2 围绕摩尔根果蝇杂交实验,考查演绎推理能力2.(2022海南期末)在摩尔根的相关实验中,要验证基因在X染色体上,最有说服力的是( )A.红眼雌性果蝇与白眼雄性果蝇杂交获得的F1全为红眼B.F1红眼雌雄个体杂交所得F2中白眼雄性个体占比为1/4C.F2白眼雄性个体与F1雌性个体杂交,雌雄后代中表型比均为1∶1D.白眼雌性个体与F1雄性个体杂交,后代中红眼雌性∶白眼雄性为1∶1答案:D
解析:无论白眼基因在常染色体还是X染色体上,都能得到F1全为红眼的结果,A项不符合题意;摩尔根发现F2中白眼和雄性个体相关联,还没有进行实验验证,说服力不强,B项不符合题意;无论白眼基因在常染色体还是在X染色体上,都能得到该选项的结果,C项不符合题意;白眼雌性个体与F1雄性个体杂交,是摩尔根设计的验证实验,通过实验验证假说正确,最有说服力,D项符合题意。
3.(2023届开平期中)遗传学家摩尔根在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇,他用这只白眼果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ),结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配,F2雌果蝇全部为红眼,雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚,于是他继续做了下表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ),下列与实验有关的叙述错误的是( )
A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子B.实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验,正反交结果不同可确定其不属于细胞核基因所控制的遗传C.实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因D.对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上答案:B
解析:实验Ⅱ为F1与隐性亲本杂交,可视为实验Ⅰ的测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子,A项正确;实验Ⅲ是实验的反交实验,正反交结果不同说明果蝇的眼色遗传与性别有关,其基因可能位于X染色体上,仍符合遗传定律,B项错误;实验Ⅲ为测交实验,双亲的后代中只有一半为红眼,表明野生型红眼雄果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因,C项正确;结合实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的结果,最合理的解释是控制果蝇眼色的基因只位于X染色体上,D项正确。
考向1 围绕性别决定和伴性遗传的概念,考查生命观念1.(2022烟台模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关,有该基因的个体表现为男性,否则表现为女性。鸡的性别决定于Z染色体上的DMRT1基因的表达量,其表达量与该基因的数目呈正相关,高表达量开启睾丸发育,低表达量开启卵巢发育,没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是( )A.增加一条性染色体的鸡(ZZW)的性别为雄性B.增加一条性染色体的人(XXY)的性别为女性C.母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为2∶1D.不论人类还是鸟类,都是由性染色体上的某些基因决定性别
答案:B解析:性染色体增加一条的鸡(ZZW)的DMRT1基因表达量高,开启睾丸发育,性别为雄性,A项正确;Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性,故增加一条性染色体的人(XXY)的性别依然为男性,B项错误;正常情况下,公鸡的性染色体组成为ZZ,母鸡为ZW,若一只母鸡(ZW)性反转为公鸡,其染色体没有发生改变,仍为ZW,该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配产生的受精卵有3种基因型,即ZZ∶ZW∶WW=1∶2∶1,但由于缺少Z染色体的个体会致死,所以后代中只有ZZ和ZW两种,性别分别为雄性和雌性,所以该公鸡与正常母鸡交配的后代中雌雄比例为2∶1,C项正确;据题干信息可知,人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别,鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关,两者均由性染色体上的某些基因决定性别,D项正确。
2.(2022宣城期末)火鸡的性别决定方式为ZW型。现有表型正常的雄(甲)、雌(乙)火鸡交配,获得的结果如图所示,有关分析错误的是( )
A.火鸡的正常与白化性状属于伴性遗传B.表现白化的小火鸡性染色体都是异型的C.亲代乙与F1正常雌火鸡的基因型相同D.亲代甲与F1正常雄火鸡的基因型相同答案:D
解析:表型正常的雄(甲)、雌(乙)火鸡交配,F1雄性全为正常,雌性正常∶白化=1∶1,由此可知,表现正常是显性性状,白化是隐性性状,且控制正常和白化的基因位于性染色体上,故火鸡的正常与白化性状属于伴性遗传,A项正确;表现白化的小火鸡是雌性,故表现白化的小火鸡性染色体都是异型的,B项正确;设控制正常和白化的基因为A/a,则亲代乙与F1正常雌火鸡的基因型相同,均为ZAW,C项正确;亲代甲、乙的基因型分别为ZAZa、ZAW,F1正常雄火鸡的基因型为ZAZA或ZAZa,D项错误。
考向2 借助伴性遗传的类型及特点,考查科学思维3.(2022大连模拟)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。若人群中男性红绿色盲发病率为P,男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是( )A.抗维生素D佝偻病女患者的父亲和儿子一定患该病B.人群中女性红绿色盲发病率大于P,抗维生素D佝偻病发病率小于QC.红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病D.男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给自己的儿子答案:C
解析:抗维生素D佝偻病女患者的基因型为XDXD或XDXd,若该患者基因型为XDXd,其父亲和儿子不一定患该病,A项错误;红绿色盲的遗传特点之一为男性发病率高于女性,而抗维生素D佝偻病正相反,因此人群中女性红绿色盲发病率小于P,抗维生素D佝偻病发病率大于Q,B项错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,都属于人类遗传病中的单基因遗传病,C项正确;男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给自己的女儿,D项错误。
4.如图所示为果蝇的X、Y染色体,其中Ⅱ区为同源区段,控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是( ) A.雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有2种B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量答案:C
解析:控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区,是X和Y染色体同源区段上的一对等位基因,刚毛(B)对截毛(b)为显性。雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有4种,即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb,A项错误;雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB,当其基因型为XBYb时,后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛,B项错误;基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上,在遗传时表现出和性别相关联的现象,C项正确;自然界中雄性截毛个体数量可能等于雌性截毛个体数量,D项错误。
拓展归纳X、Y染色体上基因的遗传(1)雄性个体中,在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如下图:
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
考向3 结合伴性遗传中的特殊情况,考查科学思维5.(2022山东高考)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是( )
A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低
答案:D解析:含有M的个体同时含有s基因,即雄性个体均表现为灰色,雌性个体只含有m,故表现为黑色,因此所有个体均可由体色判断性别,A项正确。含有Ms基因的个体表现为雄性,基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因,而两个雄性个体不能杂交,B项正确。亲本雌性个体产生的配子为mX,雄性亲本产生的配子种类及比例为1/4MsX、1/4MsO、1/4mX、1/4mO(O表示不含X染色体),子一代为1/4MsmXX、1/4MsmXO、1/4mmXX、1/4mmXO(致死),即雄性个体为1/2XXY'(MsmXX)、1/2XY'(MsmXO),雌性个体为mmXX,把性染色体和常染色体分开考虑,只考虑性染色体,子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O,雌性个体产生的配子只含有X,子二代为3/4XX、1/4XO;只考虑常染色体,子二代为1/2Msm、1/2mm,
把性染色体和常染色体综合考虑,子二代为3/8MsmXX、1/8MsmXO、3/8mmXX、1/8mmXO(致死),即雄性个体为3/4XXY'(MsmXX)、1/4XY'(MsmXO),即雄性个体中XY'所占比例由1/2变为1/4,逐代降低,雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高,C项正确,D项错误。
6.(2022河南月考)女娄菜的性别决定方式为XY型,其植株颜色的绿色和金黄色受一对等位基因B/b控制。某实验小组让两株绿色女娄菜杂交,F1的表型及其比例为绿色雌株∶绿色雄株∶金黄色雄株=2∶1∶1,让F1的雌雄植株随机交配,F2中金黄色植株均为雄性。研究发现出现该现象的原因与某种基因型的配子致死有关,下列说法正确的是( )A.含b基因的雄配子致死,F2中金黄色植株占1/6B.含b基因的雄配子致死,F2中金黄色植株占1/8C.含b基因的雌配子致死,F2中金黄色植株占1/6D.含b基因的雌配子致死,F2中金黄色植株占1/8答案:A
解析:根据题意分析,两株绿色女娄菜杂交,F1的表型及比例为绿色雌株∶绿色雄株∶金黄色雄株=2∶1∶1,因此绿色为显性性状,且控制绿色的基因位于X染色体上,亲本的基因型为XBXb和XBY,F1的基因型及其比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1,F1的雌雄植株随机交配,F2中的金黄色植株均为雄性,无金黄色雌株,因此含Xb的雌配子正常,含Xb的雄配子致死。根据分析可知,F1产生的雌配子的基因型及其比例为XB∶Xb=3∶1,雄配子的基因型及其比例为XB∶Y=1∶2,因此后代金黄色植株所占的比例为1/4×2/3=1/6。
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
考向1 结合人类遗传病的类型和检测,考查社会责任1.(2021浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B.伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案:D
解析:血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,A项错误;伴X染色体的显性遗传病,女患者多于男患者,伴X染色体的隐性遗传病,男患者多于女患者,B项错误;可以采用基因治疗重度免疫缺陷症,该方法需要取患者的T淋巴细胞,因为T细胞是机体重要的免疫细胞,C项错误;孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关,如21三体综合征,女性适龄生育时胎儿先天畸形率低,超龄后年龄越大,胎儿先天畸形率越大,D项正确。
2.(2022广东模拟)半乳糖血症是一种单基因遗传病,人群中的患病概率为1%,患者由于缺少分解半乳糖的某种酶,患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是( )
A.新生儿患者不能进行母乳喂养B.统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查C.该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚,生出半乳糖血症的女儿概率为1/44D.如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,则一定不会患半乳糖血症答案:D
解析:由题表可知,该病为常染色体隐性遗传病。患儿不能分解乳汁中的半乳糖,因此新生儿患者不能进行母乳喂养,A项正确;统计该遗传病的患病概率(即发病率)需要在广大人群中随机抽样调查,B项正确;设该女性的叔叔的基因型为Aa,与一个半乳糖代谢正常的人(2/11Aa、9/11AA)结婚,生出半乳糖血症(aa)的女儿的概率为2/11×1/4×1/2=1/44,C项正确;如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,也有可能不能正常表达,还是有可能出现缺少分解半乳糖的某种酶,即有可能患半乳糖血症,D项错误。
拓展归纳明确遗传病中的5个“不一定”
考向2 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算3.如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病,由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制。已知Ⅲ-4不携带乙病的致病基因,但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是( )
A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传B.导致Ⅳ-2患病的致病基因最终来自Ⅰ-1C.Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个两病皆患的男孩的概率是1/24D.Ⅳ-1两对基因均杂合的概率是1/4答案:D
解析:图示分析:“无中生有为隐性”,由Ⅲ-3和Ⅲ-4不患乙病,但Ⅳ-2、Ⅳ-3患乙病,可知乙病为隐性遗传病,结合题干信息“Ⅲ-4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病,结合上述分析可知,控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分别位于常染色体、X染色体上,它们独立遗传,A项正确;由上述分析可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅳ-2有关乙病的基因型为XbY,Ⅲ-3和Ⅲ-4有关乙病的基因型分别为XBXb、XBY,由题图可知,Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病,由此可知,Ⅱ-2、Ⅰ-1有关乙病的基因型都为XBXb,因此导致Ⅳ-2患病的致病基因最终来自Ⅰ-1,B项正确;由于Ⅲ-4的母亲为白化病患者,则其有关甲病的基因型为Aa,故其基因型为AaXBY,Ⅲ-3的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb,他们生一个两病皆患的男孩的概率为2/3×1/4×1/4=1/24,C项正确;
结合C项分析可知,Ⅲ-3的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb,Ⅲ-4的基因型为AaXBY,则Ⅳ-1两对基因均杂合的概率为Aa/(AA+Aa)×XBXb=(2/3×1/2+1/3×1/2)/(1-2/3×1/4)×1/2=3/10,D项错误。
4.(2022山东高考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果 (填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是 。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路: ;预期结果并得出结论: 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果_______ (填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是_______________。
答案:(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8(2)不能 无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1(3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传(4)不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度
解析:(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传,Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交,子代雌果蝇出现正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ-3雄果蝇是正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因(用A、a表示)位于X染色体上,则无眼为隐性性状,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAY,则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-1的基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为(3/4)×(1/2)=3/8。
(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,存在两种情况:①基因位于X染色体上(用A、a表示),Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY =1∶1∶1∶1,表型及比例为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1;②基因位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1。如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,故根据Ⅱ-1与其亲本雄果蝇的杂交结果,不能确定果蝇正常眼性状的显隐性关系。
(3)根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果,不涉及子代性状比例的条件,若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3杂交,观察子代表型的方式来判断。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY,后代正常眼果蝇既有雌性又有雄性,无眼果蝇全为雄性;若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa,后代雌果蝇、雄果蝇既有正常眼又有无眼;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为aa×aa,后代只有正常眼。
(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致,则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为XAY,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带;若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两个条带,分别对应正常眼基因和无眼基因;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
易错提醒辨明“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
3 练高考·衍生训练
角度1 考查人类遗传病及其检测和预防1.(2022浙江选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( ) A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
答案:B解析:染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,A项错误;青春期发病风险低,使其更容易遗传给后代,因此更容易使致病基因在人群中保留,B项正确;图示表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后发病率逐渐升高,因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因,C项错误;图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D项错误。
2.(2020山东高考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断答案:B
解析:癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。
角度衍生(1)[2019浙江选考]单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。( × )(2)[2018浙江选考]先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关。( × )(3)[2018江苏高考]通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。夫妇中有核型异常者一般不需要进行细胞检查。( × )
角度2 考查伴性遗传的类型和特点3.(2021山东高考改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因的位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例不可能为( )A.4∶3 B.3∶4C.8∶3D.7∶8答案:C
解析:由题意可知,一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠,其基因型可写成XY;体细胞中含有两条性染色体但基因型未知的雄鼠的基因型可能有XYS、XSY、XSX三种。若雄鼠的基因型为XYS,则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型有XX(雌鼠)、XY(雌鼠)、XYS(雄鼠)、YYS(不发育),比例为1∶1∶1∶1,F1随机杂交,雌配子为3/4X和1/4Y,雄配子为1/2X、1/2YS,F2的基因型为3/8XX(雌性)、1/8XY(雌性)、3/8XYS(雄性)、1/8YYS(不发育),因此F2雌雄比例为4∶3,A项正确;若雄鼠的基因型为XSY,则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型为XY(雌鼠)、XSY(雄鼠)、XXS(雄鼠)、YY(不发育),比例为1∶1∶1∶1,F1随机杂交,雌配子为1/2X和1/2Y,雄配子为1/4X、1/2XS、1/4Y,F2的基因型为1/8XX(雌性)、2/8XY(雌性)、2/8XXS(雄性)、2/8XSY(雄性)、1/8YY(不发育),因此F2雌雄比例为3∶4,B项正确;若雄鼠的基因型为XSX,则XY的雌鼠
与之杂交得到的F1的基因型为XX(雌鼠)、XY(雌鼠)、XSY(雄鼠)、XXS(雄鼠),比例为1∶1∶1∶1,F1随机杂交,雌配子为3/4X和1/4Y,雄配子为1/4X、1/2XS、1/4Y,F2的基因型为3/16XX(雌性)、4/16XY(雌性)、6/16XXS(雄性)、2/16XSY(雄性)、1/16YY(不发育),因此F2雌雄比例为7∶8,D项正确。
4.(2021海南高考)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。 下列有关叙述正确的是( )A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
答案:A解析:Ⅱ-1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,所以与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是随机的,B项错误;由于受精卵的细胞质几乎都来自卵细胞,所以Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿能把突变基因传递给下一代,C项错误;该遗传病属于细胞质遗传,其遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D项错误。
角度衍生(1)[2018海南高考]一对表型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2。( √ )(2)[2017海南高考]甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是丁。( √ )
(3)[2017全国高考Ⅰ卷]果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,则亲本雌蝇的基因型是BbXRXr。( √ )
4 研情境·素养突破
遗传系谱图与电泳图谱知识必备1.琼脂糖凝胶电泳原理(1)带电粒子:DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。(2)迁移动力与方向:在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。(3)迁移速率:在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象有关。(4)检测:凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
2.电泳图谱的信息获取DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
典例突破(2020山东高考改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法错误的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列可被MstⅡ识别C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D.Ⅱ-4不携带致病基因、Ⅱ-8携带致病基因,两者均不患待测遗传病答案:A
突破训练1.(2022黄州四模)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。下列叙述错误的是( )
A.基因A的编码序列部分缺失产生基因a的变异属于基因突变B.据图可推测基因A、a位于X染色体上C.成员8号的基因型是XAY或XaYD.若7号是白化病基因携带者,与一仅患白化病的男性结婚,生出两病皆患孩子的概率是1/8答案:D
解析:致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的,因此变异类型属于基因突变,A项正确;条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,若为伴Y染色体遗传,因1号为女性,故不应携带相应等位基因,若为常染色体遗传,则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体,故致病基因位于X染色体上,B项正确;致病基因位于X染色体上,此病为伴X染色体隐性遗传病,亲代为XAXA×XaY,5、6号的基因型为XAXa和XAY,则成员8号的基因型为XAY或XaY,C项正确;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病基因由等位基因B/b控制,则7号的基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫的基因型为bbXAY,后代患白化病的概率为bb=1/2,患M病的概率为XaY=1/2×1/4=1/8,他们生出一个同时患白化病和M病孩子,即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16,D项错误。
2.(2022聊城二模)图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000,图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况;乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源区段上。下列叙述正确的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体显性遗传病B.Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型分别是AaXBXb、AaXBY C.若Ⅲ-1是个男孩,其患甲病的概率是1/3D.若Ⅲ-1是个女孩,与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率1/303答案:C
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