新教材2023年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件新人教版必修2

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第1节　基因突变和基因重组目 标 素 养 1.通过分析镰状细胞贫血形成的原因,阐明基因突变的概念。2.通过讨论结肠癌发生的原因,说明癌变与基因突变之间的关系,提升远离致癌因子、选择健康的生活方式的社会责任感。3.阐明基因突变的原因及意义。4.基于自由组合定律和减数分裂的过程,阐明基因重组的意义。知 识 概 览 一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血(1)病因2.基因突变(1)概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。(2)基因突变的遗传性①若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。3.细胞的癌变(1)原因:原癌基因和抑癌基因发生突变。①一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。微判断1 下图表示双链DNA分子上的若干片段,请据图判断下列表述是否正确。(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。(　　)(2)基因突变改变了基因的数量和位置。(　　)(3)基因突变的结果一定是产生等位基因。(　　)(4)基因突变在光学显微镜下不可见。(　　)×××√微训练1 下列有关癌细胞的说法,错误的是(　　)A.能够无限增殖B.癌细胞的表面发生了变化C.癌细胞的形态结构发生了变化D.和正常细胞一样,癌细胞的遗传物质没有发生变化答案:D解析:癌细胞的遗传物质发生了改变。二、基因突变的原因和特点1.原因(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等。2.特点:普遍性、随机性、不定向性、低频性等。三、基因突变的意义1.突变对生物体的影响(1)有害:对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系。(2)有利:有些基因突变如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等有利于生物更好地适应环境。(3)中性:有的基因突变不会导致新的性状出现,既无害也无益。2.意义(1)是产生新基因的途径。(2)是生物变异的根本来源。(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。微判断2判断下列关于基因突变特点的描述是否正确。(1)基因突变的方向是由环境决定的。(　　)(2)基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位,体现了基因突变的不定向性。(　　)(3)一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。(　　)(4)任何生物都有可能发生基因突变。(　　)(5)虽然基因突变的频率很低,但仍能提供丰富的可遗传的变异。(　　)×××√√微训练21.基因突变的特点[连线]2.尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常,将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点,如下图所示。已知HGD基因不在Y染色体上,下列说法错误的是(　　)A.该实例体现了基因突变具有随机性B.可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病C.患儿的一个HGD基因中存在一个突变位点D.患儿的父母再生一个正常孩子,不携带该致病基因的概率为1/4答案:D解析:该实例中不同碱基位点的改变,体现了基因突变具有随机性,A项正确。测序结果显示,患儿的双亲均为携带者,据此可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病,B项正确。患儿的一个HGD基因中存在一个突变位点,C项正确。患儿的父母再生一个正常孩子,不携带该致病基因的概率为1/3,D项错误。四、基因重组1.概念在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,称为基因重组。2.类型 3.意义(1)是生物变异的来源之一。(2)对生物的进化有重要意义。微判断3基于基因重组的类型和特点,判断下列表述是否正确。(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。(　　)(2)一对同源染色体可能存在基因重组。(　　)(3)基因重组会产生新的性状。(　　)(4)基因重组在光学显微镜下是可见的。(　　)(5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型。(　　)×√××√微训练3基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是(　　)A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异B.非姐妹染色单体的互换可引起基因重组C.非同源染色体的自由组合可导致基因重组D.纯合子自交,因基因重组导致子代发生性状分离答案:D解析:基因重组可导致出现不同的配子,可使同胞兄妹间出现遗传差异,A项正确。同源染色体上的非姐妹染色单体的互换可引起基因重组,B项正确。非同源染色体的自由组合能导致基因重组(非等位基因),C项正确。纯合子不含等位基因,自交不会出现子代性状分离,D项错误。一 基因突变重难归纳1.基因突变的过程(1)图解(2)实质:基因中碱基序列的改变,即基因结构的改变。 2.基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因中碱基序列的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞中的遗传物质结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物内,基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不能遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。3.基因突变不一定改变生物体性状的原因(1)密码子的简并:基因突变引起mRNA上的密码子改变,但由于绝大多数氨基酸对应多个密码子,若改变了的密码子与原密码子对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。(2)隐性突变:基因突变产生的是隐性基因,如基因型为AA的个体其中一个A突变为a,此时该个体的基因型为Aa,性状不发生改变。(3)突变发生在基因的非编码序列,如非编码区和内含子部分。方法规律 如何判断基因突变是显性突变还是隐性突变可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交,通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交的方法观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACG→ CCGCTGACG,黄色短杆菌的遗传信息和性状是否改变?并说明原因。(可能用到的密码子:天冬氨酸——GAU、GAC;丙氨酸——GCA、GCU、GCC、GCG)提示:遗传信息改变,因为碱基排列顺序发生改变。性状没有发生变化,因为决定的氨基酸种类和顺序没有变化。典例剖析 1.研究发现,若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律会发生变化,这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是(　 )A.可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列B.周期基因突变是由基因的替换、增添或缺失而引起的C.若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变,其昼夜节律不一定发生变化D.基因突变具有不定向性,因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因答案:C 解析:基因的结构变化在光学显微镜下是无法观察到的,A项错误。周期基因突变是由DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,B项错误。若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变,由于密码子的简并等原因,性状不一定发生改变,C项正确。基因突变具有不定向性,但基因突变往往是突变为其等位基因,周期基因不能突变为白眼基因或长翅基因,D项错误。方法规律 基因突变影响基因表达程度的判断技巧学以致用 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)A.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T被替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C被替换为A—T答案:B 解析:根据题图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,从而推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。二 细胞的癌变重难归纳1.癌变机理2.原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。(2) 原癌基因和抑癌基因都是维持机体正常活动所必需的基因,共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。方法技巧 判断细胞发生癌变的方法(1)从基因方面:原癌基因、抑癌基因发生突变。(2)从形态结构方面:细胞癌变后,形态结构发生显著变化。(3)从代谢方面:线粒体和核糖体活动旺盛,为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。(1)从结肠癌发生的简化模型可知,癌变是细胞中原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果。原癌基因和抑癌基因各有什么作用?健康人体细胞中是否存在这两类基因?提示:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。健康人体内本来就存在原癌基因和抑癌基因。(2)原癌基因和抑癌基因是否属于一对等位基因?其中任意一个基因发生突变都会发生细胞癌变吗?提示:原癌基因和抑癌基因不属于一对等位基因。癌变的发生不是单一基因突变的结果,一个细胞中发生多个基因突变,才可能导致细胞癌变的发生。(3)细胞癌变是基因突变的结果,癌症能否通过显微镜进行诊断?提示:能,与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片的显微观察进行诊断。典例剖析 人体细胞内的原癌基因可以控制细胞的生长和分裂进程。下图是导致正常细胞成为癌细胞的三种途径。下列有关说法错误的是(　　)A.原癌基因发生突变或移位均可能导致细胞发生癌变B.若图示的三个过程发生在体细胞中,则癌症一般不会遗传给后代C.图示三个过程都会导致基因表达发生改变从而使细胞无限增殖D.原癌基因需要在致癌因子的诱发下才能进行表达答案:D解析:在致癌因子的作用下,原癌基因可能会发生突变,但原癌基因在正常细胞中的表达不需要致癌因子的诱发。学以致用 宫颈上皮不典型增生(CIN)长期发展可致宫颈癌变,研究发现宫颈癌细胞凋亡率较CIN细胞明显降低。下列叙述错误的是(　　)A.宫颈癌细胞中的原癌基因或抑癌基因一定发生了基因突变B.宫颈癌细胞膜上的糖蛋白减少导致其容易在体内分散和转移C.宫颈癌细胞凋亡受到抑制可能与细胞内控制凋亡的关键基因表达有关D.定期检查、远离致癌因子、选择健康的生活方式是预防癌症的有效措施答案:A 解析:正常宫颈细胞的原癌基因或抑癌基因发生基因突变产生宫颈癌细胞,而不是宫颈癌细胞中的原癌基因或抑癌基因发生基因突变。三 基因重组重难归纳1.姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或等位基因交换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如右图所示)。在确定变异类型时,可根据题意来确定,方法如下。(1)若为体细胞的有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂,则原因是基因突变(间期)或同源染色体上的等位基因交换(减数分裂Ⅰ)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。(4)若题目中有“××分裂××期”提示:,如减数分裂Ⅰ前期则考虑同源染色体上的等位基因交换,间期则考虑基因突变。2.基因突变和基因重组的比较下图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图,请据图回答下列问题。(1)图1所示细胞处于什么时期?图中形成B、b现象的原因是什么?提示:有丝分裂后期。基因突变。(2)图2所示细胞的名称是什么?图中形成B、b现象的原因是什么?提示:次级精母细胞或极体。基因重组。典例剖析 下列关于基因重组的叙述,错误的是(　　)A.基因型为Dd的个体自交后代性状出现3∶1的分离比,不是基因重组的结果B.减数分裂时同源染色体上非姐妹染色单体间的互换会导致基因重组C.基因重组会导致后代产生新的表型,对生物进化有重要意义D.基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异答案:D解析:基因型为Dd的个体自交后代性状出现3∶1的分离比,不是基因重组的结果,而是等位基因分离的结果,A项正确。减数分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换,导致基因重组,B项正确。基因重组会导致后代产生新的表型,为生物进化提供原材料,对生物进化有重要意义,C项正确。同卵双胞胎的基因型应该相同,所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的,可能是基因突变或环境因素导致的,D项错误。学以致用 下列关于基因重组的说法,错误的是(　　)A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂的四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的互换,可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组答案:B 解析:自然情况下,基因重组的发生有两种过程:一是在减数分裂Ⅰ的前期即四分体时期,位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换;二是在减数分裂Ⅰ的后期,同源染色体分开,非同源染色体上的非等位基因自由组合。1.镰状细胞贫血产生的根本原因是(　　)A.血液中镰刀状的红细胞易破裂B.血红蛋白中一个氨基酸异常C.mRNA中一个碱基发生了改变D.基因中一个碱基对发生了改变答案:D解析:镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对发生了替换。2.有性生殖生物的后代性状差异主要来自基因重组,下列过程中可以发生基因重组的是(　　)A.①②　　　B.①③　　　C.②③　　　D.③答案:A3.下列关于基因突变的叙述,错误的是(　　)A.基因突变可以发生在DNA上,也可以发生在RNA上B.基因突变可以产生新基因,是生物变异的根本来源C.基因突变会改变基因在染色体上的位置D.基因突变会引起遗传信息的改变答案:C解析:对于以DNA作为遗传物质的生物来说,基因是具有遗传效应的DNA片段,而对于以RNA为遗传物质的生物来说,基因则是具有遗传效应的RNA片段,故基因突变可以发生在DNA上,也可以发生在RNA上,A项正确。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,基因突变使原基因变为新基因,是生物变异的根本来源,该新基因是原基因的等位基因,这会改变基因中的遗传信息,但是不会改变基因在染色体上的位置,B、D两项正确,C项错误。4.下列有关人的正常皮肤细胞及癌细胞的叙述,错误的是(　 )A.癌细胞有细胞周期B.癌变后细胞膜上的糖蛋白减少C.紫外线是致癌因子D.正常皮肤细胞中没有原癌基因答案:D解析:癌细胞可以无限增殖,故有细胞周期,A项正确。癌变后细胞膜上的糖蛋白减少,容易分散和转移,B项正确。紫外线是致癌因子,C项正确。正常皮肤细胞中有原癌基因和抑癌基因,D项错误。5.一对夫妇所生的子女的表型也可能有很大差异,这种差异主要来自(　　)A.基因突变　　 B.基因重组C.环境影响 D.细胞分化答案:B