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2024届人教版高考生物一轮复习人类遗传病作业（单项版）含答案
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这是一份2024届人教版高考生物一轮复习人类遗传病作业（单项版）含答案，共9页。
课时分层作业(二十三) 人类遗传病
1．(2022·云南昆明一中模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者不能同时合成正常的和异常的血红蛋白
B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
C．患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶
D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的病症较轻
D [镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者为杂合子，能同时合成正常的和异常的血红蛋白，A错误；21三体综合征患者的体细胞中只是21号染色体有3条，其余均为两条，并不是含三个染色体组，B错误；患苯丙酮尿症的直接原因是体内缺乏某种酶导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，白化病的直接原因则是体内缺乏酪氨酸酶，C错误；抗维生素D佝偻病的女性患者中，纯合子的病症重于杂合子，部分患者的病症较轻，D正确。]
2．(2022·上海闵行二模)人类红绿色盲(B/b)和蚕豆病(G/g)均为伴X染色体隐性遗传病。某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子。正常情况下，这位母亲的X染色体上相关基因可能的排布情况是(不考虑基因突变)( )
A B
C D
A [由题干可知，人类色盲病(B/b)和蚕豆病(G/g)的致病基因在X染色体上，某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子，则孩子的基因型为XbgY，Xbg来源于母亲，母亲表现正常，含有B、G，则母亲的X染色体上相关基因的排布情况在选项中只可能是(不考虑基因突变的情况)，发生交叉互换，可以产生Xbg的卵细胞，故选A。]
3．(2022·四川南充二模)下列有关变异和人类遗传病说法不正确的是( )
A．三倍体西瓜可以由种子发育而来
B．可以借助显微镜诊断镰刀型细胞贫血症
C．若某遗传病的发病率在男女中不同，则为伴性遗传
D．不含有致病基因的胎儿也可能患有遗传病
C [三倍体西瓜可以由四倍体和二倍体杂交形成的种子发育而来，A正确；镰刀型细胞贫血症患者的部分红细胞呈现镰刀状，在显微镜下可见，B正确；若某遗传病的发病率在男女中不同，有可能为从性遗传，如秃顶，为常染色体上的基因控制，但是Bb在男性中为秃顶，在女性中正常，不是伴性遗传，C错误；不含有致病基因的胎儿也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病(染色体数目变异或结构变异)，D正确。]
4．(2021·海南等级考)某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )
A．若Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
A [该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅱ2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅲ1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。]
5．(2022·河南郑州高三模拟)下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是( )
A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
D．如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
D [由题意可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4不患乙病，就一定不携带乙病致病基因，A正确；设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表现型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表现型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子同时患两种病的概率为1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。]
6．(2022·重庆二模)某人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )
A．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
B．人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部基因的脱氧核苷酸序列
C．位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别无关
D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
A [减数第一次分裂后期，同源染色体分离，因此次级精母细胞中含有0条(含有Y染色体的次级精母细胞)或1条(处于减数第二次分裂的前期和中期的次级精母细胞)或2条(处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞)X染色体，A正确；人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列，并不是基因的，B错误；只要位于性染色体上的基因，其遗传就与性别有关，所以位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别有关，C错误；伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，伴X染色体显性遗传病具有连续遗传、男性发病率小于女性的特点，D错误。]
7．(2022·雅礼中学一模)人类遗传性皮肤病有近500多种，有的受1对等位基因控制，有的受多对等位基因控制。
图1
图2
(1)若要调查人类遗传性皮肤病的遗传方式，应选择________(填“数量足够大的人群随机”或“患者家族”)进行调查。
(2)甲类遗传性皮肤病由一对等位基因TD、TH控制，某家族的遗传系谱图如图1，利用基因测序技术对家族中的部分个体的相关基因进行检测，检测结果以条带表示如图2，据此可判断该病的遗传方式是__________________，Ⅲ8的基因型是______。推测Ⅰ2个体会出现________种条带，理由是________________
____________________________________________________________________。
(3)乙类遗传性皮肤病由常染色体上的两对独立遗传的等位基因(A和a，B和b)控制，两对基因中至少含有2个显性基因时才表现为患者，而且随显性基因的增多，分别表现为轻症、中症和重症三种病症。轻症患者的基因型为________，若两个轻症患者婚配，后代的表现型及比例为___________________
____________________________________________________________________。
[解析] (1)若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家族为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。(2)据系谱图分析，Ⅱ3和Ⅱ4(或Ⅱ5和Ⅱ6)婚配生下了有病的男孩，该病可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。利用基因测序技术对家系中相关基因TD基因和TH基因进行检测，由图2可知，Ⅱ5具有TD基因和TH基因，Ⅱ6只有TH基因，Ⅲ8只有TD基因，由此可确定该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ5的基因型为XTHXTD，Ⅱ6的基因型为XTHY，Ⅲ8的基因型为XTDY(TD为隐性致病基因)。Ⅱ5个体是杂合子，Ⅰ1不患病，故其致病基因一定来自Ⅰ2，则Ⅰ2个体一定是杂合子，同时含有显性基因和隐性基因，其基因型为XTHXTD，显性基因和隐性基因含有不同的碱基序列，推测Ⅰ2个体会出现2种条带。(3)两对基因中至少含有2个显性基因时才表现为患者，而且随显性基因的增多，个体含有显性基因的个数为2～4个，轻症、中症和重症三种病症含有的显性基因个数分为2、3、4个。轻症基因型为AaBb、AAbb、aaBB。两个轻症患者婚配可能是AaBb×AaBb；AaBb×AAbb(aaBB)；AAbb×AAbb；aaBB×aaBB；AAbb×aaBB。对应的后代表现型及比例依次为重症(1AABB)∶中症(2AABb和2AaBB)∶轻症(4AaBb、1AAbb、1aaBB)∶无症状(2Aabb、2aaBb和1aabb)＝1∶4∶6∶5或中症∶轻症∶无症状＝1∶2∶1或全为轻症。
[答案] (1)患者家族 (2)伴X染色体隐性遗传 XTDY 2 Ⅱ5个体是杂合子，Ⅰ1不患病，故其致病基因一定来自Ⅰ2，则Ⅰ2个体一定是杂合子，同时含有TH基因和TD基因，TH基因和TD基因测序时表现为两条不同的条带 (3)AaBb或AAbb或aaBB 重症∶中症∶轻症∶无症状＝1∶4∶6∶5或中症∶轻症∶无症状＝1∶2∶1或全为轻症
8．(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B [染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。]
9．(2022·重庆育才中学一模)“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育。已知该基因在男性个体中不表达。下列说法正确的是( )
A．“卵子死亡”患者的致病基因可能来自母方，也可能来自父方
B．判断某女性是否患有该种遗传病可通过基因检测或对卵细胞镜检
C．该病属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
D．卵子死亡的直接原因是PANX1基因突变
B [根据题意可知，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方，A错误；“卵子死亡”是常染色体显性遗传病，卵子出现萎缩、退化的现象，所以判断某女性是否患有该种遗传病可通过基因检测或对卵细胞镜检，B正确；根据题意可知，该病属于常染色体显性遗传病，由于PANX1基因在男性个体中不表达，因此男性不会患病，C错误；“卵子死亡”是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，导致细胞内ATP含量减少，因此ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因，D错误。]
10．(2022·山东烟台高三模拟)甲、乙两病均为单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，人群中每100人有一个甲病患者。下图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因，不考虑性染色体同源区段。下列叙述错误的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ6与Ⅰ1基因型相同的概率为2/11
C．Ⅱ4和Ⅱ5产生同时含甲、乙两病致病基因配子的概率分别为1/6和1/4
D．Ⅲ7和Ⅲ8生一个两病兼患孩子的概率为1/24
D [据图分析可知，图中Ⅰ1和Ⅰ2都正常，生出了患甲病的女儿，Ⅱ5的儿子Ⅲ8正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病；生出了患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又因为甲、乙中有一种病为伴性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设控制两种遗传病的致病基因分别为a、b，则Ⅰ1和Ⅰ2基因型分别为AaXBY、AaXBXb，根据题干信息分析，该人群中每100人有一个甲病患者，即aa＝1/100，则a＝1/10，A＝9/10，因此正常人群中杂合子的概率为Aa＝(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10＋9/10×9/10)＝2/11，因此Ⅱ6的基因型为AaXBY的概率为2/11，B正确。Ⅱ4的基因型为2/3AaXbY，产生aXb配子的概率为2/3×1/4＝1/6；Ⅱ5的基因型为1/2aaXBXb，产生aXb配子的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确。Ⅱ3的基因型为AAXBX－，Ⅱ4的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，故Ⅲ7的基因型为2/3AAXBXb、1/3AaXBXb，Ⅲ8的基因型为AaXBY，两者生一个两病兼患孩子(aaXbY)的概率为1/3×1/2×1/2×1/2×1/2＝1/48，D错误。]
(教师用书独具)
(2022·江苏连云港二模)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。
(1)约60%～65%的DMD患者是由于DMD基因中一个或多个外显子的缺失而致病，结合甲、乙家系基因序列可知，家系甲Ⅱ1患病的原因可能是_________，其特点是______________。
(2)若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，其患两种病比患一种病的概率________，原因是____________________________________________________
____________________________________________________________________。
(3)假设DMD的致病基因用b表示，用a表示红绿色盲致病基因。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，家系乙Ⅰ2的基因型为____________。
(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为________。
(5)人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为________(分数表示)。
(6)对家系乙Ⅱ3进行核型分析时，发现其一个细胞内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是________。
A．Ⅱ3体细胞中含有46条染色体，但发生了易位导致染色体结构变异
B．调查人群中DMD的发病率时，应在甲、乙家系中对有病和正常个体都作统计
C．着丝点和中心粒一样在细胞分裂间期完成复制
D．家系乙中若Ⅱ3与正常女性婚配，出现异常胎儿的概率高
[解析] (1)根据题意分析可知，家系甲Ⅱ1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变，其特点是随机性(多害少利性)。(2)若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，由于DNA隐性致病基因与红绿色盲致病基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率。(3)根据上述分析和分析家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，DMD的致病基因用b表示，用a表示红绿色盲致病基因，则家系乙Ⅰ2的基因型为XABXab。(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ1的基因型为XBY，Ⅰ2的基因型为XBXb，则Ⅱ1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8。(5)由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000。(6)分析题图可知，家系乙Ⅱ3体细胞发生了易位，导致染色体结构变异，同时有一条染色体会丢失，故Ⅱ3体细胞中只含有45条染色体，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，调查遗传方式应在患者家庭中调查，B错误；中心粒在细胞分裂间期完成复制，但是着丝点不会进行复制，C错误；Ⅱ3体细胞发生了染色体结构变异和染色体数目变异，故家系乙中若Ⅱ3与正常女性婚配，出现异常胎儿的概率高，D正确。
[答案] (1)(母亲产生配子时或Ⅱ1的早期胚胎发生了)基因突变 随机性(多害少利性) (2)高 色盲基因和DMD基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率 (3)XABXab (4)1/8 (5)1/2 000 (6)ABC
课时分层作业(二十三) 人类遗传病
1．(2022·云南昆明一中模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者不能同时合成正常的和异常的血红蛋白
B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
C．患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶
D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的病症较轻
D [镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者为杂合子，能同时合成正常的和异常的血红蛋白，A错误；21三体综合征患者的体细胞中只是21号染色体有3条，其余均为两条，并不是含三个染色体组，B错误；患苯丙酮尿症的直接原因是体内缺乏某种酶导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，白化病的直接原因则是体内缺乏酪氨酸酶，C错误；抗维生素D佝偻病的女性患者中，纯合子的病症重于杂合子，部分患者的病症较轻，D正确。]
2．(2022·上海闵行二模)人类红绿色盲(B/b)和蚕豆病(G/g)均为伴X染色体隐性遗传病。某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子。正常情况下，这位母亲的X染色体上相关基因可能的排布情况是(不考虑基因突变)( )
A B
C D
A [由题干可知，人类色盲病(B/b)和蚕豆病(G/g)的致病基因在X染色体上，某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子，则孩子的基因型为XbgY，Xbg来源于母亲，母亲表现正常，含有B、G，则母亲的X染色体上相关基因的排布情况在选项中只可能是(不考虑基因突变的情况)，发生交叉互换，可以产生Xbg的卵细胞，故选A。]
3．(2022·四川南充二模)下列有关变异和人类遗传病说法不正确的是( )
A．三倍体西瓜可以由种子发育而来
B．可以借助显微镜诊断镰刀型细胞贫血症
C．若某遗传病的发病率在男女中不同，则为伴性遗传
D．不含有致病基因的胎儿也可能患有遗传病
C [三倍体西瓜可以由四倍体和二倍体杂交形成的种子发育而来，A正确；镰刀型细胞贫血症患者的部分红细胞呈现镰刀状，在显微镜下可见，B正确；若某遗传病的发病率在男女中不同，有可能为从性遗传，如秃顶，为常染色体上的基因控制，但是Bb在男性中为秃顶，在女性中正常，不是伴性遗传，C错误；不含有致病基因的胎儿也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病(染色体数目变异或结构变异)，D正确。]
4．(2021·海南等级考)某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )
A．若Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
A [该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅱ2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅲ1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。]
5．(2022·河南郑州高三模拟)下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是( )
A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
D．如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
D [由题意可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4不患乙病，就一定不携带乙病致病基因，A正确；设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表现型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表现型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子同时患两种病的概率为1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。]
6．(2022·重庆二模)某人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )
A．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
B．人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部基因的脱氧核苷酸序列
C．位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别无关
D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
A [减数第一次分裂后期，同源染色体分离，因此次级精母细胞中含有0条(含有Y染色体的次级精母细胞)或1条(处于减数第二次分裂的前期和中期的次级精母细胞)或2条(处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞)X染色体，A正确；人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列，并不是基因的，B错误；只要位于性染色体上的基因，其遗传就与性别有关，所以位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别有关，C错误；伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，伴X染色体显性遗传病具有连续遗传、男性发病率小于女性的特点，D错误。]
7．(2022·雅礼中学一模)人类遗传性皮肤病有近500多种，有的受1对等位基因控制，有的受多对等位基因控制。
图1
图2
(1)若要调查人类遗传性皮肤病的遗传方式，应选择________(填“数量足够大的人群随机”或“患者家族”)进行调查。
(2)甲类遗传性皮肤病由一对等位基因TD、TH控制，某家族的遗传系谱图如图1，利用基因测序技术对家族中的部分个体的相关基因进行检测，检测结果以条带表示如图2，据此可判断该病的遗传方式是__________________，Ⅲ8的基因型是______。推测Ⅰ2个体会出现________种条带，理由是________________
____________________________________________________________________。
(3)乙类遗传性皮肤病由常染色体上的两对独立遗传的等位基因(A和a，B和b)控制，两对基因中至少含有2个显性基因时才表现为患者，而且随显性基因的增多，分别表现为轻症、中症和重症三种病症。轻症患者的基因型为________，若两个轻症患者婚配，后代的表现型及比例为___________________
____________________________________________________________________。
[解析] (1)若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家族为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。(2)据系谱图分析，Ⅱ3和Ⅱ4(或Ⅱ5和Ⅱ6)婚配生下了有病的男孩，该病可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。利用基因测序技术对家系中相关基因TD基因和TH基因进行检测，由图2可知，Ⅱ5具有TD基因和TH基因，Ⅱ6只有TH基因，Ⅲ8只有TD基因，由此可确定该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ5的基因型为XTHXTD，Ⅱ6的基因型为XTHY，Ⅲ8的基因型为XTDY(TD为隐性致病基因)。Ⅱ5个体是杂合子，Ⅰ1不患病，故其致病基因一定来自Ⅰ2，则Ⅰ2个体一定是杂合子，同时含有显性基因和隐性基因，其基因型为XTHXTD，显性基因和隐性基因含有不同的碱基序列，推测Ⅰ2个体会出现2种条带。(3)两对基因中至少含有2个显性基因时才表现为患者，而且随显性基因的增多，个体含有显性基因的个数为2～4个，轻症、中症和重症三种病症含有的显性基因个数分为2、3、4个。轻症基因型为AaBb、AAbb、aaBB。两个轻症患者婚配可能是AaBb×AaBb；AaBb×AAbb(aaBB)；AAbb×AAbb；aaBB×aaBB；AAbb×aaBB。对应的后代表现型及比例依次为重症(1AABB)∶中症(2AABb和2AaBB)∶轻症(4AaBb、1AAbb、1aaBB)∶无症状(2Aabb、2aaBb和1aabb)＝1∶4∶6∶5或中症∶轻症∶无症状＝1∶2∶1或全为轻症。
[答案] (1)患者家族 (2)伴X染色体隐性遗传 XTDY 2 Ⅱ5个体是杂合子，Ⅰ1不患病，故其致病基因一定来自Ⅰ2，则Ⅰ2个体一定是杂合子，同时含有TH基因和TD基因，TH基因和TD基因测序时表现为两条不同的条带 (3)AaBb或AAbb或aaBB 重症∶中症∶轻症∶无症状＝1∶4∶6∶5或中症∶轻症∶无症状＝1∶2∶1或全为轻症
8．(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B [染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。]
9．(2022·重庆育才中学一模)“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育。已知该基因在男性个体中不表达。下列说法正确的是( )
A．“卵子死亡”患者的致病基因可能来自母方，也可能来自父方
B．判断某女性是否患有该种遗传病可通过基因检测或对卵细胞镜检
C．该病属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
D．卵子死亡的直接原因是PANX1基因突变
B [根据题意可知，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方，A错误；“卵子死亡”是常染色体显性遗传病，卵子出现萎缩、退化的现象，所以判断某女性是否患有该种遗传病可通过基因检测或对卵细胞镜检，B正确；根据题意可知，该病属于常染色体显性遗传病，由于PANX1基因在男性个体中不表达，因此男性不会患病，C错误；“卵子死亡”是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，导致细胞内ATP含量减少，因此ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因，D错误。]
10．(2022·山东烟台高三模拟)甲、乙两病均为单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，人群中每100人有一个甲病患者。下图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因，不考虑性染色体同源区段。下列叙述错误的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ6与Ⅰ1基因型相同的概率为2/11
C．Ⅱ4和Ⅱ5产生同时含甲、乙两病致病基因配子的概率分别为1/6和1/4
D．Ⅲ7和Ⅲ8生一个两病兼患孩子的概率为1/24
D [据图分析可知，图中Ⅰ1和Ⅰ2都正常，生出了患甲病的女儿，Ⅱ5的儿子Ⅲ8正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病；生出了患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又因为甲、乙中有一种病为伴性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设控制两种遗传病的致病基因分别为a、b，则Ⅰ1和Ⅰ2基因型分别为AaXBY、AaXBXb，根据题干信息分析，该人群中每100人有一个甲病患者，即aa＝1/100，则a＝1/10，A＝9/10，因此正常人群中杂合子的概率为Aa＝(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10＋9/10×9/10)＝2/11，因此Ⅱ6的基因型为AaXBY的概率为2/11，B正确。Ⅱ4的基因型为2/3AaXbY，产生aXb配子的概率为2/3×1/4＝1/6；Ⅱ5的基因型为1/2aaXBXb，产生aXb配子的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确。Ⅱ3的基因型为AAXBX－，Ⅱ4的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，故Ⅲ7的基因型为2/3AAXBXb、1/3AaXBXb，Ⅲ8的基因型为AaXBY，两者生一个两病兼患孩子(aaXbY)的概率为1/3×1/2×1/2×1/2×1/2＝1/48，D错误。]
(教师用书独具)
(2022·江苏连云港二模)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。
(1)约60%～65%的DMD患者是由于DMD基因中一个或多个外显子的缺失而致病，结合甲、乙家系基因序列可知，家系甲Ⅱ1患病的原因可能是_________，其特点是______________。
(2)若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，其患两种病比患一种病的概率________，原因是____________________________________________________
____________________________________________________________________。
(3)假设DMD的致病基因用b表示，用a表示红绿色盲致病基因。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，家系乙Ⅰ2的基因型为____________。
(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为________。
(5)人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为________(分数表示)。
(6)对家系乙Ⅱ3进行核型分析时，发现其一个细胞内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是________。
A．Ⅱ3体细胞中含有46条染色体，但发生了易位导致染色体结构变异
B．调查人群中DMD的发病率时，应在甲、乙家系中对有病和正常个体都作统计
C．着丝点和中心粒一样在细胞分裂间期完成复制
D．家系乙中若Ⅱ3与正常女性婚配，出现异常胎儿的概率高
[解析] (1)根据题意分析可知，家系甲Ⅱ1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变，其特点是随机性(多害少利性)。(2)若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，由于DNA隐性致病基因与红绿色盲致病基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率。(3)根据上述分析和分析家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，DMD的致病基因用b表示，用a表示红绿色盲致病基因，则家系乙Ⅰ2的基因型为XABXab。(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ1的基因型为XBY，Ⅰ2的基因型为XBXb，则Ⅱ1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8。(5)由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000。(6)分析题图可知，家系乙Ⅱ3体细胞发生了易位，导致染色体结构变异，同时有一条染色体会丢失，故Ⅱ3体细胞中只含有45条染色体，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，调查遗传方式应在患者家庭中调查，B错误；中心粒在细胞分裂间期完成复制，但是着丝点不会进行复制，C错误；Ⅱ3体细胞发生了染色体结构变异和染色体数目变异，故家系乙中若Ⅱ3与正常女性婚配，出现异常胎儿的概率高，D正确。
[答案] (1)(母亲产生配子时或Ⅱ1的早期胚胎发生了)基因突变 随机性(多害少利性) (2)高 色盲基因和DMD基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率 (3)XABXab (4)1/8 (5)1/2 000 (6)ABC
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