人教版2024届高考生物一轮复习基因突变与基因重组教学课件 (2)

这是一份人教版2024届高考生物一轮复习基因突变与基因重组教学课件 (2)，共60页。PPT课件主要包含了内容索引，强基础增分策略，提能力精准突破，悟考情演练真题，基因突变，变异类型概述，基因重组，染色体变异，血红蛋白，基因结构等内容，欢迎下载使用。

2.基因突变(1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
(2)概念、特点及意义
减数第一次分裂前的间期
任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位
旁栏边角(必修2 P82“批判性思维”)自然条件下基因突变频率很低,而且大多数基因突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材料?
提示 对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。
易错辨析(1)(2020江苏,9A)某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT,则CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(　　) (2)依据中心法则,若原核生物中的DNA编码序列发生变化后,相应蛋白质的氨基酸序列不变,则该DNA序列的变化最可能是DNA分子发生碱基对的替换。(　　)(3)基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变。(　　)(4)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(　　)
长句应答(健康生活)镰刀型细胞贫血症是分子水平基因突变造成的,能否借助显微镜进行诊断?并说明理由。
提示 能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。
2.类型(1)交叉互换:　　　　的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减数第一次分裂前期的四分体时期) 
(2)自由组合:位于非同源染色体上的　　 　　自由组合(发生在减数第一次分裂后期) 
(3)人工重组:转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程。
3.基因重组的结果、意义及应用
旁栏边角(必修2 P83“正文内容”)若两对等位基因位于一对同源染色体上,由于交叉互换产生了四种精子,这和这两对等位基因位于两对非同源染色体上,由于自由组合产生的精子相比有何区别?
提示 二者产生的精子类型一样,但位于同一对同源染色体上时,发生交叉互换产生的精子比例不相等,位于两对非同源染色体上时,发生自由组合产生的精子比例相等。
易错辨析(1)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,不会同时发生基因突变与基因重组。(　　)(2)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(　　)(3)减数分裂过程中,非同源染色体的染色单体间发生片段交换不属于基因重组。(　　)(4)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。(　　)
(5)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。(　　)(6)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。(　　)(7)同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是产生新基因组合的机会多。(　　)
长句应答精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗?基因重组产生新性状吗?为什么?
提示 不属于,基因重组一般发生在精子和卵细胞的形成过程(即减数分裂过程)中,而精子与卵细胞的随机结合发生在受精作用时。基因重组只是“原有基因间的重新组合”,它没产生新基因,只是产生了新基因型,故基因重组并未产生新性状。
角度一、基因突变及其特点考向探究考向1基因突变的实质与判定1.右图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)A.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性B.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失或替换,但不属于基因突变C.一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期时间相对较长D.在减数分裂的四分体时期,b、c之间可发生互换
答案 B解析 对a、b、c等不同基因而言,基因突变均可能发生,这体现了基因突变的随机性;Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失或替换,但没有改变基因的碱基序列,因而不属于基因突变;一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期进行DNA复制,DNA的双螺旋结构打开后很容易发生突变;在减数分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生染色体互换。
考向2基因突变的机制2.(2020江苏)某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT,下列叙述正确的是(　　)A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案 C解析 重复序列CTCTT重复次数改变,导致遗传信息发生改变,会引起基因突变,A项错误。基因中嘧啶碱基与嘌呤碱基互补配对,嘧啶碱基一定占碱基总数的一半,B项错误。重复序列CTCTT重复6次,说明mRNA上比重复3次增加了15个碱基,即5个密码,故翻译时,不影响后面的氨基酸序列,C项正确。CTCTT重复次数增多,其编码的蛋白质所含的氨基酸数量改变,若终止密码子提前出现,则该基因编码的蛋白质的相对分子质量减小,D项错误。
3.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C替换为A—T
答案 B解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知,WNK4基因是以其下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知,该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。
考向3基因突变的应用4.(2021湖南)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案 C解析 LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量,但引起LDL受体缺失的基因突变可使胆固醇进入细胞的过程受阻,导致血浆中胆固醇含量升高,A项正确;PCSK9基因可以发生多种类型的突变,由于密码子具有简并性等,PCSK9基因的有些突变可能不影响PCSK9蛋白的活性,即不影响血浆中LDL的正常水平,B项正确;据题意知,引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变,会导致细胞表面的LDL受体减少,从而使血浆中胆固醇含量升高,C项错误;编码apB-100的基因失活,会导致载脂蛋白无法形成,不能与血浆中胆固醇结合形成LDL,使血浆中胆固醇含量升高,D项正确。
方法突破归纳概括基因突变的一个“一定”和三个“不一定”
角度二、基因突变的类型及判定考向探究考向1突变类型的分析与判定1.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断,该雌鼠的突变为(　　)A.显性突变B.隐性突变C.Y染色体上的基因突变D.X染色体上的基因突变
2.(2023届河南豫南九校第二次联考)某植物的野生型有两种突变类型——突变体甲和突变体乙。与野生型相比,突变体甲和突变体乙的叶绿素含量都有较明显的下降,类胡萝卜素含量变化不大,突变体乙的叶绿素含量明显高于突变体甲。下列相关叙述错误的是(　　)A.野生型、突变体甲和突变体乙发生基因突变都可以为生物进化提供原材料B.野生型、突变体甲和突变体乙吸收红光和蓝紫光的能力存在差异C.突变体甲和突变体乙都可能是有利突变,也都可能是有害突变D.在弱光环境中,突变体乙在进行生存斗争过程中可能会先被淘汰
答案 D解析 基因突变可以为生物进化提供原材料,A项正确;野生型、突变体甲和突变体乙的叶绿素含量存在差异,且叶绿素主要吸收红光和蓝紫光,所以三者吸收红光和蓝紫光的能力存在差异,B项正确;突变是有利突变还是有害突变取决于所处的环境,适应当时的环境就是有利突变,不适应当时的环境就是有害突变,C项正确;突变体甲中叶绿素含量更低,因而在相同弱光环境下,突变体甲的光合作用更弱,因而可能会最先被淘汰,D项错误。
考向2突变类型判定及推理3.(2022湖南)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题。(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占　　　　　。 (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第　　　　　位氨基酸突变为　　　　　,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺) 
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中　　　　(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。 
(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?　　　(填“能”或“否”),用文字说明理由:　　 　　。
答案 (1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　突变型1和突变型2杂交后,只有突变型2表现为隐性突变,子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%
解析 (1)基因C1纯合幼苗期致死,相当于显性纯合致死,杂合子自交淘汰显性纯合个体,F1中CC∶CC1=1∶2,F2中CC∶CC1=3∶2,3/5CC自交产生的子代均为绿色,2/5CC1自交产生1/10CC、1/5CC1、1/10C1C1,其中1/10C1C1致死,所以F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)由于三个碱基决定一个氨基酸,因此第727位碱基前共有242个密码子,说明第727位碱基对应第243个密码子的第一位,由于是编码序列,密码子由GAG突变为CAG,对应的氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄。(3)突变体为杂合子,被限制酶处理后应该有三种类型的DNA片段,因此结果为Ⅲ。(4)若突变型2为显性突变,突变型2(CC2)与突变型1(CC1)杂交,子代表现型及比例为黄∶绿=3∶1,与题意不符。只有突变型2为隐性突变,突变型1和突变型2杂交子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。
考向3突变类型判定方案设计与分析4.某二倍体植物的花色受一对等位基因控制,该植物的某品系在自然条件下大量种植时只开红花,将该品系移入温室栽培后,后代出现开白花的植株。科研工作者对子代中出现白花植株的原因提出三种假说:①环境改变但遗传物质不变;②控制该植物花色的基因发生显性突变;③控制该植物花色的基因发生隐性突变。为研究白花植株的形成原因,用白花植株与自然条件下种植的红花植株杂交。请回答下列问题。
(1)自然条件下种植的红花植株为　　　　(填“纯合子”或“杂合子”)。 (2)上述的杂交实验和后续实验都应在　　　　(填“自然”或“温室”)条件下进行。 (3)若杂交后,子一代全为红花植株,则说明假说　　　(填序号)一定不成立,为进一步研究白花植株的形成原因,请利用子一代的红花植株为实验材料设计相关实验(要求写出实验思路、预期结果和相应结论)。　  　。 
答案 (1)纯合子　(2)自然　(3)②　实验思路:子一代红花植株自交,观察其子代花色情况。预期结果和相应结论:若其子代出现白花植株,则假说③成立;若其子代全为红花植株,则假说①成立解析 (1)根据“该植物的某品系在自然条件下大量种植时只开红花”,可说明自然条件下种植的红花植株为纯合子,自交后代不发生性状分离。(2)为防止环境因素对个体表现型的影响,题述的杂交实验和后续实验都应在自然条件下进行。
(3)若假设①成立,由于白花植株的遗传物质不变,因此该白花植株与自然条件下种植的红花植株杂交,在自然条件下生长,后代应全为红花;若假设②成立,设控制该对性状的基因为A、a,则该白花植株的基因型为Aa,其与自然条件下种植的红花植株(aa)杂交,在自然条件下生长,后代表现型及其比例应为红花∶白花=1∶1;若假设③成立,则该白花植株的基因型为aa,其与自然条件下种植的红花植株(AA)杂交,在自然条件下生长,后代应全为红花。所以白花和红花杂交后,子一代全为红花植株,说明假说②一定不成立,为进一步研究白花植株的形成原因,可让子一代红花植株自交,观察其子代花色情况。若子代出现白花植株,则假说③成立,若子代全为红花植株,则假说①成立。
方法突破显性突变和隐性突变的判断(1)类型
(3)若突变性状是由一个基因发生突变所引起的,则相关判断如下:
考向探究考向1基因重组类型及其结果推断1.下图表示三种类型的基因重组,下列相关叙述正确的是(　　)
A.甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生B.甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间C.R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似D.孟德尔的两对相对性状的杂交实验中,F2出现新的表现型的原因和甲中的基因重组有关
2.自由组合和交叉互换都可导致基因重组,以下相关说法正确的是(　　)A.自由组合和交叉互换可使产生的配子种类增多,子代表现型种类也增多B.自由组合和交叉互换可使产生的子代基因型种类不增加,但表现型种类增加C.交叉互换改变基因频率,自由组合不改变基因频率D.交叉互换不改变基因频率,自由组合改变基因频率
答案 A解析 自由组合和交叉互换可使配子种类增多,雌雄配子随机结合,导致子代的基因型种类增加,表现型种类也增加,A项正确,B项错误;交叉互换和自由组合不产生新基因,一般不改变基因频率,C、D两项错误。
考向2基因重组的意义3.下列关于基因重组的叙述,正确的是(　　)A.杂交后代出现3∶1的分离比,不可能是基因重组导致的B.联会时染色体的互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C.“肺炎双球菌转化实验”中R型细菌转变为S型细菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状多样性,为生物进化提供了最基本的原材料
答案 C解析 如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制的,则杂交后代出现3∶1的分离比,可能是基因重组导致的,A项错误;联会时的染色体互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合,B项错误;基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最基本的原材料,D项错误。
考向3界定基因突变与基因重组
4.已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,其分布如图所示,现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b,下列关于变异类型的说法,正确的是(　　)A.若m只含几个碱基对且插入位点a,则发生了基因突变B.若m只含几个碱基对且插入位点b,则发生了染色体变异
C.若m为有效片段且插入位点a,则发生了基因重组D.若m为有效片段且插入位点b,则基因m也无法表达
答案 C解析 位点a位于无效片段中,其内发生的碱基序列改变不属于基因突变,A项错误;若m插入位点b,则属于基因突变(m只含几个碱基对),B项错误;若m为有效片段,则插入位点b仍能表达,D项错误。
考向4结合模式图判定基因突变或基因重组5.下图为二倍体生物处于不同分裂时期的两种细胞,下列相关叙述错误的是(　　)A.图甲可能发生了基因突变或基因重组B.图乙可能发生了基因突变或基因重组C.如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变D.如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换
答案 A解析 图甲细胞处于有丝分裂后期,有丝分裂过程不发生基因重组,A项错误;图乙细胞处于减数分裂过程中,姐妹染色单体上出现等位基因可能是减数第一次分裂前的间期发生了基因突变或减数第一次分裂前期发生了基因重组,B项正确;如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因只能是基因突变,即A→a或a→A,C项正确;如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换,D项正确。
方法突破1.“四看法”判断基因突变与基因重组
2.辨析基因重组与基因突变的常考“说词”
1.(2022山东)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是(　　)
A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形
答案 C解析 ①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状,说明①与③④应是由同一基因突变而来,因此②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形,③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状,A、B两项正确。①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形,说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致,但②与⑤可能是由同一基因突变形成的,也可能是由不同基因突变形成的;若为前者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为锯齿状,若为后者,子代叶片边缘为光滑形,C项错误。①与②是由不同基因发生隐性突变导致,①与④应是由同一基因突变而来,②×⑥的子代全为锯齿状,说明②与⑥是由同一基因突变形成的,则④与⑥是由不同基因突变形成的,④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形,D项正确。
2.(2020天津)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下图。导致该结果最可能的原因是(　　)A.基因突变B.同源染色体非姐妹染色单体交叉互换C.染色体变异D.非同源染色体自由组合
答案 B解析 由题干中四个精细胞中的基因与染色体的位置关系可知,D、d与T、t两对基因位于两对同源染色体上,正常情况下,一个基因型为DdTt的精原细胞可产生两两相同的四个精子,题中四个精细胞的基因组成分别为DT、Dt、dT、dt,可推测在形成精细胞的过程中,发生了同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换。
3.(2020山东)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长,发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时,均不会产生菌落。某同学实验过程中发现,将M、N菌株混合培养一段时间,充分稀释后再涂布到基本培养基上,培养后出现许多由单个细菌形成的菌落,将这些菌落分别接种到基本培养基上,培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析,不合理的是(　　)A.操作过程中出现杂菌污染B.M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸C.混合培养过程中,菌株获得了对方的遗传物质D.混合培养过程中,菌株中已突变的基因再次发生突变
答案 B解析 若操作过程中出现杂菌污染,则杂菌及其子代均可在基本培养基生长,A项合理;若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸,混合培养时可产生菌落,但分开后无法正常生长,培养后不能产生菌落,B项不合理;若在混合培养过程中,菌株获得对方的遗传物质发生基因重组,则可不再依赖相应氨基酸,从而在基本培养基上生存,C项合理;若混合培养过程中再次发生突变,则可不再依赖相应氨基酸从而在基本培养基上生存,D项合理。
4.(2018全国Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长。其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是(　　)A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C解析 由题意知,大肠杆菌X是由大肠杆菌M和N转变而来,大肠杆菌X既可以自身产生氨基酸甲,也可以产生氨基酸乙,而突变体M不能产生氨基酸甲,突变体N不能产生氨基酸乙。所以,将两个突变体单独在基本培养基中培养都不能生存。将它们在既含氨基酸甲又含氨基酸乙的培养基中培养,两种突变体都可以生存。然后本题的思路转移到了证明DNA是遗传物质的经典实验之一——肺炎双球菌的转化实验中,突变体M和突变体N可以通过基因转移获得正常的基因,从而恢复到了突变前的菌株X,细胞中的遗传物质是DNA而不是RNA,即促使两种突变体转化成菌种X的不是RNA,而是遗传物质DNA。
5.(2020全国Ⅰ)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题。(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,产生基因重新组合的途径有两条,分别是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 (2)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是　　　　　　　　　　　　。若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
答案 (1)在减数分裂过程中,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组　(2)控制新性状的基因是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代