人教版2024届高考生物一轮复习基因突变与基因重组教学课件

这是一份人教版2024届高考生物一轮复习基因突变与基因重组教学课件，共45页。PPT课件主要包含了考点一基因突变，变异类型，答案D，答案B，答案C，考点二基因重组，基因重组的概念，基因重组，意义及应用，答案A等内容，欢迎下载使用。
第19讲　基因突变与基因重组【课标要求】　1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
1．基因突变的实例(1)镰状细胞贫血。
(2)基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(3)细胞的癌变。①细胞癌变的原因。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。a．内因——原癌基因和抑癌基因。
b．外因——致癌因子。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。②癌细胞的特征。a．能够无限增殖。b．形态、结构发生显著变化。c．细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
提醒：①原癌基因和抑癌基因都是指一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④细胞癌变是多个癌基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。⑤细胞突变是细胞异常分化的结果，是不可逆的。
2．基因突变的原因、特点和意义(1)基因突变的时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。(2)诱发基因突变的因素(连线)。
(3)突变特点。①普遍性：在生物界是普遍存在的。②随机性：时间上，可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上，可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。③低频性：自然状态下，突变频率很低。④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
提醒：真核生物基因突变一般会产生它的等位基因，而病毒和原核生物中不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。
(4)意义。第一，对生物体的意义。a．大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。b．个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。c．中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。第二，对进化的意义。a．产生新基因的途径。b．生物变异的根本来源。c．生物进化的原材料。
2．基因突变的原因及与进化的关系
3．基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对氨基酸序列的影响。
(2)基因突变可改变生物性状的四大原因。①导致肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后)。③肽链缩短(终止密码子提前)。④肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的四大原因。①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中，其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
4．显性突变和隐性突变的判断方法
(2)判定方法。①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。②让突变体自交，观察后代有无性状分离，从而进行判断。
考向1　结合基因突变的特点及原因，考查生命观念1．(2022·四川成都)囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，患者编码CFTR蛋白的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常。下列关于该病的叙述，正确的是(　　)A．在男性中的发病率等于该病致病基因的频率B．病因是正常基因中有三个碱基对发生替换C．该实例说明基因突变具有随机性的特点D．患者体内细胞的相关基因数量不会发生改变
解析：该病是常染色体隐性遗传病，假设致病基因的频率是a，则在男性中的发病率为a2，即在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，A项错误；囊性纤维病患者的CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸，一个氨基酸是由mRNA上的一个密码子决定的，一个密码子包含3个碱基，那么说明相关基因发生了3个碱基的缺失，B项错误；基因突变的随机性是指在任何时期、不同DNA、同一DNA不同部位都可以发生突变，题干信息无法体现出这一点，C项错误；该病是发生了基因突变，基因突变并不会改变基因的数目，D项正确。
2．(2022·广东惠州)甲基化是指在酶的催化下，甲基由甲基化合物转移至其他化合物的过程。正常情况下，某害虫的基因CYP4C64可以表达合成少量杀虫剂解毒酶，但该基因某个位点发生突变，产生的mRNA经甲基化修饰后，促进翻译使抗性增强，有关机理如下图。以下说法正确的是(　　)
A．mRNA的碱基A甲基化后，改变了碱基排列顺序B．mRNA甲基化可以促进该害虫体内合成更多杀虫剂解毒酶C．抑制CYP4C64的过量表达可以降低害虫对杀虫剂的敏感性D．敏感变为抗性的根本原因是mRNA上的碱基T突变为A
解析：mRNA的甲基化属于表观遗传现象，mRNA的碱基序列并没有改变，A项错误；由题图可知，mRNA的甲基化能促进翻译过程，能够促进杀虫剂解毒酶的合成量增加，B项正确；抑制CYP4C64的过量表达能够导致杀虫剂解毒酶的量减少，因而会增强害虫对杀虫剂的敏感性，C项错误；敏感变为抗性的原因是mRNA的甲基化，而mRNA的甲基化属于表观遗传现象，因而mRNA的碱基序列并没有改变，D项错误。
考向2　结合基因突变与育种关系，考查科学思维3．(2022·广州二模)N­甲基­N­亚硝基脲(MNU)是一种水溶性物质，可用于诱变育种。研究发现MNU主要作用机理是对DNA上的鸟嘌呤起烷化作用，使碱基对G/C被A/T替代。研究人员先用不同浓度的MNU溶液处理某种燕麦种子8 h，然后测定该批种子的发芽率及相对致死率，结果如下表。下列叙述错误的是(　　)
A．该实验中MNU的浓度是自变量，处理时间是无关变量B．MNU使DNA的G/C替换为A/T，定向诱导种子发生基因突变C．实验中，MNU浓度越高，对燕麦种子萌发相关基因正常表达的影响可能越大D．进行育种工作选用MNU浓度时，需综合考虑MNU的诱变效果及对植物的影响
解析：根据分析，该实验自变量是MNU的浓度，因变量是种子发芽率和相对致死率，所以处理时间是无关变量，应该保持一致，A项正确；基因突变具有不定向性，B项错误；根据分析，随着MNU浓度的提高，种子发芽率降低，相对致死率升高，所以可能的原因是MNU浓度越高，对燕麦种子萌发相关基因正常表达的影响可能越大，C项正确；进行育种工作选用MNU浓度时，需综合考虑MNU的诱变效果及对植物的影响，D项正确。
考向3　结合细胞癌变，考查社会责任4．(2021·湖南卷)某国男性中不同人群肺癌死亡累积风险如下图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
解析：据图可知，长期吸烟的男性人群中，随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A项正确；据图可知，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B项正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C项错误；肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使癌细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移，D项正确。
2．类型(1)自由组合型：发生在减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(见下图)。
(2)交换型：发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(见下图)。
(3)人工重组——基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(见下图)。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
3．基因重组的结果产生新的基因型，导致重组性状出现。
提醒：①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②基因重组不产生新基因，也不产生新性状。③多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。④杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
1．姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析(1)亲子代基因型。①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或基因重组。(2)细胞分裂图。①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同灰)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为基因重组的结果，如图丙(其B处颜色为“灰色”)。
2．“三看”法判断基因突变与基因重组(1)一看变异个体的数量。
(2)二看细胞分裂方式。①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。(3)三看个体基因型。①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。
考向1　结合基因重组的特点，考查生命观念1．(2022·湖北宜昌)下图表示减数分裂过程中的染色体的部分行为变化和一对同源染色体减数分裂的产物。下列说法错误的是(　　)
A．甲图中的姐妹染色单体完成了片段的交换B．图示的变异类型为基因重组C．甲图两条染色体的基因组成分别变为AABb、aaBbD．乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab
解析：甲图中的非姐妹染色单体发生互换，而不是姐妹染色单体之间发生交换，A项错误；据题意分析，甲图发生的变异类型为基因重组，B项正确；根据甲图和乙图可知，基因B所在染色体片段与基因b所在的染色体片段互换，甲图互换后两条染色体的基因组成分别为AABb、aaBb，C项正确；由图可知，乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab，D项正确。
考向2　围绕基因重组和基因突变，考查科学思维2．(2022·山西怀仁一中)棉花的长绒和短绒由A/a基因控制，白色和红色由B/b基因控制。育种专家对长绒深红棉植株M的萌发种子进行电离辐射处理，得到了长绒浅红棉植株M1，M1自交后代出现了新型白色棉。据图分析，下列说法错误的是(　　)
高考真题体验1.(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Mc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如下图所示)。下列叙述正确的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A项错误；肿瘤细胞可无限增殖，B项错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C项错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D项正确。
2．(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(　　)
A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析：①×③、①×④的子代全为锯齿形，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B项正确；①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿形，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C项错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿形，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D项正确。
3．(2022·湖北卷)某植物的2种黄叶突变体表型相似，测定各类植株叶片的光合色素含量(单位：μg·g－1)，结果如下表。下列有关叙述正确的是(　　)
A．两种突变体的出现增加了物种多样性B．突变体2比突变体1吸收红光的能力更强C．两种突变体的光合色素含量差异，是由不同基因的突变所致D．叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降可导致突变体的叶片呈黄色
解析：两种突变体之间并无生殖隔离，仍属同一物种，只能体现遗传多样性，A项错误；突变体2的叶绿素a和叶绿素b的含量比突变体1少，故突变体2比突变体1吸收红光的能力弱，B项错误；两种突变体的光合色素含量差异，可能是同一个基因突变方向不同导致的，C项错误；野生型的叶绿素与胡萝卜素的比值为4.19，叶绿素含量较高，叶片呈绿色，叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降，叶绿素含量少，不能掩盖类胡萝卜素的颜色，此时叶片呈黄色，D项正确。
4．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇－GAGAG－3＇变为5＇－GACAG－3＇，导致第________位氨基酸突变为________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：________________________________________________________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？__________(填“能”或“否”)，说明理由：__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。