2024年高考生物一轮复习必修2第5章第1节基因突变和基因重组课件
展开考点一 基因突变与细胞癌变1.基因突变。
(1)实例:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)。
①症状:红细胞呈镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。
ⅰ.直接原因是血红蛋白分子的肽链上发生了_____________。ⅱ.根本原因是编码血红蛋白的基因上_________发生替换,即
A—T 替换为 T—A。
碱基的替换、增添或缺失
(2)概念:DNA 分子中发生________________________,而引
起的______________的改变。
①产生____________。②如果发生在____________中,将遵循遗传规律传递给后代。③如果发生在____________中,一般不遗传,但有些植物的体细胞发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。
(1)原癌基因和抑癌基因。①人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因:
_____________________。
②一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞_______________所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性
______,就可能引起细胞癌变。
③抑癌基因表达的蛋白质能_______________________,或者_________________,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性
________________,也可能引起细胞癌变。
①能够__________;②_________发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质_______;③细胞之间的黏着性显著降低;④容易在
体内_______________等等。
(1)“不死”—能够无限增殖;
(2)“变态”—细胞形态结构发生显著改变;(3)“扩散”—糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,易在体内分
3.基因突变的原因、特点和意义。
影响宿主细胞的 DNA
若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的,则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的,则体现了基因的突变的不定向性。
4.基因突变对蛋白质与性状的影响。(1)基因突变对蛋白质的影响。
(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因
①基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基
酸(密码子的简并性)。
③基因突变若为隐性突变,如 AA→Aa,不会导致性状的改变。
基因突变改变生物性状的原因:①基因突变可能引发肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后出现)。③肽链缩短(终止密码子提前出现)。④肽链中氨基酸种类改变。
1.基因重组:是生物体进行____________的过程中,控制不
同性状的基因的重新组合。
2.实质:_____________________的重新组合。
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,随着同源染色体的分离,位于_______________的___________随非同源染色体的________而发生重组(如下图)。
(2)染色体互换型:减数分裂Ⅰ的________时期,__________的非姐妹染色单体之间互换导致染色单体上的基因重组(如下图)。
(1)基因工程重组型:目的基因经转基因技术导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。(2)肺炎链球菌转化实验:R 型细菌转化为 S 型细菌。
4.结果:产生______________,导致________出现。5.意义。(1)基因重组是形成______________的重要原因。(2)基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
【基础测评】1.易错诊断(1)基因突变发生在生物个体发育的任何时期,说明具有普遍
(2)基因重组只产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和
(3)基因突变使 DNA 序列发生改变,都能引起生物性状变异。
(4)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失
(5)水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。(
答案:(1)× (2)√ (3)× (4)×
2.如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基
因的变化。以下表述错误的是(
A.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果B.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
C.小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因D.与正常细胞相比,癌细胞的表面发生了变化答案:B
3.某种动物(ZW 型)Z 染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡,W 染色体上无该基因或其等位基因。
下列关于该种突变的叙述,错误的是(
A.若该突变为显性突变,则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因B.若该突变为显性突变,则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子
C.若该突变为隐性突变,则该动物种群中雌、雄个体的数量
D.若该突变为隐性突变,则雌、雄个体杂交,子代致死的均
4.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中,错误的是
A.基因重组发生在减数分裂过程中B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的C.基因型 Aa 的个体自交,因为基因重组而出现 AA、Aa、aa的后代D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的染色体互换属于基因重组答案:C
考向 1 基因突变的概念、结果及特点[典例 1](2021 年浙江 6 月选考) α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由 141 个和 146 个氨基酸组成,其中第 1~138 个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的
一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA 片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
解析:该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,故属于基因突变,A 不符合题意。基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变,说明基因能指导蛋白质的合成,B 不符合题意。分析题意可知,该变异发生了一个碱基对的缺失,而非 DNA 片段的缺失,C 符合题意。α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由 141 个和 146 个氨基酸组成,说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多,可推测该变异导致终止密码子后移,D 不符合题意。
1.(2022 年广东粤港澳大湾区模拟)两个纯合小白鼠 B 和 P 品系,进行同品系交配及品系间交配繁育,得到 F1。图中 PBF1 表示母本为 P,父本为 B,BPF1 同理。观察亲代和品系间杂交后代 F1在热敏实验(在热板上感受到热刺激的反应时间越短,表明对热越敏感)中的行为差异,实验结果如下图所示。
(1)该小白鼠同品系交配及品系间交配繁育实验中,进行同品系交配产生 F1 代应为________(填“实验组”或“对照组”),其中得到 PBF1 和 BPF1 的杂交实验之间相互称为________。
(2)根据图形分析,B 品系热敏强于 P 品系。与亲代相比,F1中雄性鼠的行为特征表现为________(填下列编号)遗传,F1 雌性鼠的行为特征表现为________(填下列编号)遗传。
①父系 ②母系 ③无明显不同
(3)研究发现,小白鼠品系热敏的差异与突变基因N1、N2 有关,分别导致热敏增强、热敏钝化,N1、N2 两种突变基因之间的根本区别在于____________________________。研究者通过诱变筛选到一种比 P 品系热敏钝化的突变体,其编码链(非模板链)测序结果
如下图所示,该突变影响了 N 基因表达产物与特定 DNA 区段的结合能力,结合给出的密码子表,请从分子水平分析原因:____
________________________________________________________
___________________________________。
P品系 …TAC CTG AAA… 突变体 …TAC CCG AAA…
解析:(1)图中的实验结果涉及的是亲代 B、P 品系及正交、反交获得的 F1 在热敏实验中的行为差异,又知在热板上感受到热刺激的反应时间越短,表明对热越敏感,B 与 P 相比,B 品系在热板上感受到热刺激的反应时间更短,因此热敏性高于 P 品系;子一代雄鼠中,以 B 为父本、P 为母本获得的子一代热敏性高于以 B 为母本、P 为父本杂交获得的子一代,而对于子一代雌鼠,正交、反交获得的子一代热敏性没有显著差异。该实验的实验组是亲代和品系间杂交后代 F1,因此进行同品系交配产生 F1 应为对
照组。由题可知,PBF1 表示母本为 P,父本为 B,而 BPF1 表示母本为 B,父本为 P,两个杂交亲本相互作为母本和父本,因此 PBF1和 BPF1 的杂交实验之间相互称为正反交。(2)由图可知,B 品系热敏强于 P 品系,且在雄鼠中,PBF1(以 B 为父本、P 为母本获得的子一代)的热敏性高于 BPF1(以 B 为母本、P 为父本杂交获得的子一代),说明 F1 中雄性鼠的行为特征表现为①父系遗传;在雌鼠中,PBF1(以 B 为父本、P 为母本获得的子一代)的热敏性和 BPF1(以 B为母本、P 为父本杂交获得的子一代)的热敏性没有显著差异,说
明 F1 雌性鼠的行为特征表现为③无明显不同。(3)突变基因之间的根本区别在于基因中碱基对排列顺序不同。对比 P 品系和突变体的基因序列发现突变体的 N 基因中发生了碱基对的替换(T—A 变为 C—G),导致 N 基因发生了突变,根据碱基互补配对原则可知,mRNA 的碱基序列与非模板链一致(只是 T 换成 U),故 N 基因突变后,相应位点的密码子由 CUG 变为 CCG,导致表达的蛋白质中相应位置的亮氨酸被脯氨酸替换,使蛋白质功能改变,影响了其与特定 DNA 片段的结合能力。
答案:(1)对照组 正反交 (2)① ③ (3)基因中碱基对排列
N 基因突变后,导致表达的蛋白质中相应位置的亮氨
酸被脯氨酸替换,使蛋白质功能改变(与特定 DNA 区段的结合能力改变)
考向 2 基因突变对性状的影响及应用[典例 2](2021 年湖南高考)血浆中胆固醇与载脂蛋白 apB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL 通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9 基因可以发生多种类型的突变,当突变使 PCSK9 蛋白活性增强时,会增加 LDL 受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面 LDL 受体减少。
A.引起 LDL 受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量
B.PCSK9 基因的有些突变可能不影响血浆中 LDL 的正常水平C.引起 PCSK9 蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇
D.编码 apB-100 的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析:LDL 受体缺失,则 LDL 不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A 正确。由于密码子的简并性,PCSK9基因的某些突变不一定会导致 PCSK9 蛋白活性发生改变,则不影响血浆中 LDL 的正常水平,B 正确。引起 PCSK9 蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面 LDL 受体数量减少,使血浆中胆固醇的含量增加,C 错误。编码 apB-100 的基因失活,则 apB-100蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成 LDL 减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高,D 正确。
【考向集训】2.(2022 年天津一模)将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1 雌雄果蝇交配,测得 F2 中野生型有 300 只,突变型有 20 只。进一步测序研究,发现与野生型果蝇相比,突变型果蝇常染色体上三个基因中的碱基发生了变化,情况如表所示。下
A.突变基因任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇
B. 眼形突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系
C.突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位
D.突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化,可能与
一种氨基酸有多个不同的密码子有关
解析:题干信息显示,F1 雌雄果蝇交配,F2 中野生型∶突变型=15∶1,说明控制眼形的基因至少为两对等位基因,只考虑这两对基因,眼形突变型果蝇是双隐性个体,突变基因Ⅰ、Ⅱ只存在一个不会出现眼形突变型果蝇,A 错误。突变基因Ⅲ中,碱基发生变化但相应蛋白质无变化,推测眼形突变型果蝇的产生与该基因中碱基发生的变化关系不大,B 正确。突变基因Ⅰ中的碱基发生了变化,使多肽链变长,原因可能是起始密码子的位置提前或者终止密码子的位置延后,C 正确。突变基因Ⅲ的碱基发生了变化,但相应蛋白质无变化,可能是由于不同的密码子编码同一种氨基酸(密码子的简并性),D 正确。
3.果蝇是遗传学中良好的实验材料,科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有),为研究其遗传机制,做了一系列的实验。请回答下列相关问题。
(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交,正反交所得的 F1 雌雄表现一致,这说明控制紫眼的基因位于_________染色体上;另外发现 F1 中只有红眼,则说明紫眼为____________(填“显性”或“隐性”)突变;若让 F1 的雌雄个体自由交配,F2 的表型及比例为____________,产生这种现象的根本原因是________________________________________________________。
(2)科研人员进一步研究发现该基因位于Ⅲ号染色体上,而已知位于Ⅲ号染色体上的 Henna 基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由Ⅲ号染色体上的 Henna 基因突变引起的,实验思路:_________________________________________________________________________________________。
①若________________,则说明二者都是 Henna 基因发生的
②若________________,则说明两种突变为Ⅲ号染色体上不
(3)若两种突变均是由 Henna 基因突变引起的,则进一步测序发现,这两种突变基因的碱基序列不完全相同,体现了基因突变具有________性。
解析:(1)在解决遗传问题时,常通过对正反交实验结果的分析确定基因是位于常染色体上还是性染色体上。根据题干信息“让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交,正反交所得的 F1 雌雄表
现一致”知,正反交结果表现出与性别无关的特点,故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫眼,而F1 全为红眼,据此可判断红眼为显性性状,紫眼为隐性性状。再结合题干信息“科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体”,说明原野生型红眼果蝇为纯合子,再根据紫眼为隐性突变且表现出突变性状,说明紫眼果蝇为隐性纯合子,故 F1 均为杂合子。F1 的雌雄个体自由交配,根据基因分离定律可知,F2的表型及比例应为红眼∶紫眼=3∶1。从基因分离定律的实质分
析,产生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。(2)若二者均为 Henna 基因发生隐性突变引起的,设 Henna 基因用 H 表示,两种隐性突变基因分别用 h1、h2 表示,则纯合紫眼的基因型为 h1h1、h2h2,两种紫眼果蝇杂交,子代的基因型为 h1h2,表现为紫眼。如果两种突变是Ⅲ号染色体上的不同基因突变导致的,设原来的红眼基因用 A 表示,突变后的紫眼基因用 a 表示,Henna 基因用 B 表示,突变后的紫眼基因用 b 表示。则 Henna 基因没有发生突变的紫眼果蝇的基因型为 aaBB,Henna
基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为 AAbb。两种紫眼果蝇杂交,子代基因型为 AaBb,表现为红眼。由此可见,通过两种紫眼果蝇杂交,判断子代果蝇眼色即可将突变基因区分开。
因随同源染色体的分开而分离
(2)两种隐性突变纯合子进行杂
交,统计后代表型及比例 ①均为紫眼 ②均为红眼
考向 3 细胞癌变的机理和特点[典例 3](2022 年广东高考)为研究人原癌基因 Myc 和 Ras 的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras 及 Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,因此,抑癌基因的作用是阻止细胞不正常增殖,A错误。据图示可知,三组小鼠的肿瘤细胞有无限增殖能力,B 错
误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的,原癌基因 Myc 和 Ras 在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C 错误。据图分析,同时转入 Myc 和 Ras 的小鼠肿瘤小鼠比例大于只转入 Myc 或 Ras 的小鼠,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D 正确。
4.(2022 年湖南高考)关于癌症,下列叙述错误的是(
A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
解析:细胞癌变结构和功能会发生相应改变,如成纤维细胞癌变后变成球形,A 正确。癌变发生的原因是基因突变,基因突变在自然条件下具有低频性,故癌症发生的频率不是很高,且癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个相关基因突变的累积效应,B 正确。人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因,其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致,C 错误。开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能,良好的生活习惯如远离辐射等,能降低癌症发生的可能性,D正确。
考向 4 基因重组与基因突变等可遗传变异的综合[典例 4]如图为某二倍体动物的一个初级卵母细胞染色体组成
示意图,H(h)、R(r)表示两对等位基因。下列叙述正确的是(A.图中有 2 个四分体,4 条染色单体B.形成该细胞的过程发生了基因突变和交叉互换C.同源染色体交叉互换发生在减数第一次分裂后期D.该细胞最终形成含有 hr 基因的卵细胞概率为 1/4
解析:图中有 2 个四分体,8 条染色单体,A 错误。根据题图分析可知,形成该细胞的过程发生了基因突变和交叉互换,B 正确。同源染色体交叉互换发生在减数第一次分裂前期,C 错误。若次级卵母细胞的基因型为 HhRr,则该细胞最终形成含 hr 基因的卵细胞概率为 1/4;若次级卵母细胞的基因型为 Hhrr,则形成含hr 基因的卵细胞的概率为 1/2,D 错误。
【考向集训】5.(2022 年广东六校联考)图甲为某二倍体生物正常的细胞分裂图,其中①③为同源染色体,②④分别为 X、Y 染色体,A、a是染色体上的基因;图乙为该生物细胞分裂某些时期染色体组数
的变化曲线。下列有关叙述错误的是(甲
A.图甲细胞中出现 A 和 a 可能是发生了基因突变B.图甲所示细胞分裂时期与图乙中的 d 区段对应C.②④染色体同源区段上基因的遗传与性别有关D.c 区段时期细胞可形成四分体,可发生基因重组
解析:甲细胞含有同源染色体,且着丝粒分裂,处于有丝分裂后期。乙图中,a 表示有丝分裂间期、前期和中期;b 表示有丝分裂后期;c 表示有丝分裂末期和减数第一次分裂;d 表示减数第二次分裂。图甲细胞处于有丝分裂后期,可能发生了基因突变,
A 正确。图甲所示细胞分裂时期处于有丝分裂后期,染色体组为 4个,图乙中的 d 区段处于减数第二次分裂后期,染色体组为 2 个,显然二者不符,B 错误。②④染色体形态不同,为性染色体,二者同源区段上基因的遗传与性别有关,C 正确。c 区段时期细胞处于减数第一次分裂,此时可形成四分体,在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,因而可发生基因重组,D 正确。答案:B
6.(2020 年全国Ⅰ卷)遗传学理论可用于指导农业生产实践。请
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,产生基因组合的途径有两条,分别是_____________________________________________________________。(2)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是____________________,若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是___________________________________________________________________________________。
解析:(1)染色体互换型基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会过程中,在该过程中非姐妹染色单体之间进行互换;自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期,伴随着非同源染色体的自由组合,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)诱变育种过程中,突变体一般为杂合子,即控制新性状的基因型是杂合的,不能稳定遗传;对于杂合子,可以采用连续自交和不断选择的方法,获得纯合子,即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。
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