人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病教案配套ppt课件

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病教案配套ppt课件，共27页。PPT课件主要包含了遗传物质改变，目的要求，调查报告，单基因，足够大，遗传咨询，产前诊断，家族病史，传递方式，再发风险率等内容，欢迎下载使用。

新知一　人类常见遗传病的类型
结合教材中的“软骨发育不全的患儿”图和“唐氏综合征患者的染色体组成”图,阅读相关内容,说出人类遗传病的概念、类型及各类遗传病的特点。 1.人类遗传病的概念。 通常是指由_____________而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的主要类型。
答案:a-②-Ⅲ　b-③-Ⅰ　c-①-Ⅱ
新知二　调查人群中的遗传病
阅读教材中的“探究·实践:调查人群中的遗传病”内容,进行相关的实践活动,学会调查的方法,并会计算遗传病的发病率。 1.调查步骤。
2.注意事项。 (1)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。 (2)调查时,最好选取群体中发病率_____的______遗传病,如红绿色盲、白化病等。 (3)调查的群体要______。 (4)对某种常见遗传病根据调查结果画出____________,分析该遗传病的特点。 3.计算遗传病的发病率。 某种遗传病的发病率=____________________________________________×100%
遗传系谱图
某种遗传病的患者数÷某种遗传病的被调查人数
新知三　遗传病的检测和预防
结合教材中的“遗传咨询的内容和步骤”图和“羊水检查示意图”,阅读相关内容,概述人类遗传病检测和预防的措施、手段。 1.手段。 主要包括_________和_________等。 2.意义。 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤。
4.产前诊断。 (1)时间:__________。 (2)目的:确定胎儿是否患有某种______或__________。 (3)主要检测手段:________、________、孕妇血细胞检查以及________等。 5.基因检测。 (1)概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。 (2)目的:精确地________。 (3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
先天性疾病
探究一　人类常见遗传病的类型
下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理,请据图回答下列问题。
(图中染色体代表21号染色体) 甲 乙
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由单个基因控制的吗? 提示:不是,是由一对等位基因控制的。 (2)根据图乙①过程,分析唐氏综合征形成的原因。 提示:①过程减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。 (3)图乙②过程会导致唐氏综合征吗?试分析原因。 提示:②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
(4)除了卵细胞异常可能导致唐氏综合征,还有其他原因吗? 提示:也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵,该受精卵发育成的个体为 唐氏综合征患者。 (5)人类遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示:不一定。如由染色体变异引起的遗传病,一般不携带致病基因。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 (1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遗传病,如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性疾病,此病不属于遗传病。 (2)后天性疾病:在后天发育过程中形成的疾病。多由环境因素引起,但也有遗传病,如有些秃发性状就属于遗传病,但在后天发育过程中这一性状才表现出来。 (3)家族性疾病:指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,一般为遗传病。
【例1】下列遗传病中,不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的是(　　) A.苯丙酮尿症 B.唐氏综合征 C.猫叫综合征 D.镰状细胞贫血 解析:苯丙酮尿症是单基因遗传病,由基因突变引起,在碱基水平上的改变用显微镜观察不到,A项符合题意;唐氏综合征患者体内有3条21号染色体,属于染色体变异,能通过显微镜观察,B项不符合题意;猫叫综合征是人的5号染色体的部分缺失引起的,属于染色体变异,能通过显微镜观察,C项不符合题意;镰状细胞贫血的红细胞形态发生变化,呈现镰刀状,可通过显微镜观察,D项不符合题意。 答案:A
【例2】下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(　　) A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B.携带遗传病基因的个体都会患病 C.先天性的疾病都是遗传病 D.不携带遗传病基因也可能会患遗传病 解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;如果某种遗传病基因为隐性基因,则携带该遗传病基因的个体不一定会患病,B项错误;先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,如果不是由遗传物质改变引起,而是发育不良造成的,则不属于遗传病,C项错误;不携带遗传病基因也可能会患染色体异常遗传病,D项正确。 答案:D
探究二　调查人群中的遗传病
某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两组确定最为合理的方案。 提示:甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照公式计算发病率。
【例3】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列做法错误的是(　　) A.在人群中随机抽样调查,以计算发病率 B.调查发病率时,应在典型的患者家系中调查 C.根据各小组汇总的数据,发病率=(患者数÷被调查人 数)×100% D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应保留 答案:B
【例4】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的做法是(　　) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在患者家系中调查并计算发病率　③在人群中随机抽样调查并研究遗传方式　④在患者家系中调查并研究遗传方式 A.②④　　　　　　　B.②③ C.①③ D.①④ 解析:研究遗传病的有关信息时,应在人群中随机抽样调查并计算发病率,在患者家系中通过分析前后代的表型来判断遗传方式,所以正确的做法是①④。 答案:D
【母题延伸】 (1)在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院老年人这个群体。这样选择合理吗?为什么? 提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大,患者较多,如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样调查的原则。 (2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗?为什么? 提示:不是。遗传病调查时,最好选取单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素的影响,不宜作为调查对象。
【方法规律】遗传病发病率与遗传方式的调查
探究三　遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请结合下列条件进行探讨。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男性患者结婚时,男性胎儿可能患病。 (2)当妻子为患者时,表现正常的胎儿性别应该是男性还是女性?为什么? 提示:女性。女性患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都有来自父亲X染色体上的正常显性基因,都表现正常。
【例5】(2022·广东汕头)研究表明,婴儿唐氏综合征与父亲的关系不大,约95%的唐氏综合征都源于高龄母亲卵细胞形成过程中的异常。下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是 (　　) A.适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率 B.羊水检查可初步排查婴儿是否患有唐氏综合征 C.禁止近亲结婚可避免唐氏综合征的发生 D.可能是减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离 异常导致
解析:约95%的唐氏综合征都源于高龄母亲卵细胞形成过程中的异常,故适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率,A项正确;唐氏综合征为染色体异常遗传病,可通过检查染色体初步确定排查胎儿是否患有唐氏综合征,所以羊水检查可初步排查胎儿是否患有唐氏综合征,B项正确;禁止近亲结婚主要是避免隐性遗传病的发生,不能避免唐氏综合征的发生,由题意可知,应提倡适龄婚育方能有效避免该疾病,C项错误;减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致染色体数目异常,D项正确。 答案:C
【例6】通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述错误的是(　　) A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式 和发病率 B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率 C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗 传病 D.产前基因检测不含致病基因的胎儿仍可能患遗 传病
解析:通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率,A项正确;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,可通过产前诊断来判断,B项错误;羊水检查结果可获得胎儿的DNA或染色体,从而判断是否患有某些遗传病,C项正确;不含致病基因的胎儿也有可能会患染色体异常遗传病,D项正确。 答案:B