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2024版高考生物一轮总复习第7单元生物的变异育种与进化第20课基因突变和基因重组课件
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这是一份2024版高考生物一轮总复习第7单元生物的变异育种与进化第20课基因突变和基因重组课件，共60页。
1．根据基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。(生命观念)2．通过分析基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的区别与联系，提高归纳与概括能力。(科学思维)3．基于对细胞癌变的认知，在日常生活中远离致癌因子，选择健康的生活方式。(社会责任)
层级一构建必备知识 培养关键能力
考点一 基因突变与细胞的癌变
1．基因突变的实例1——镰状细胞贫血
2．基因突变的实例2——细胞的癌变(1)细胞癌变的机理：与癌变相关的____基因和____基因发生了突变。①原癌基因表达的蛋白质是细胞__________________所必需的，这类基因一旦_________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致____________________或__________，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征。①能够________。②________发生显著变化。③癌细胞容易在体内__________。
3．基因突变的概念、特点与意义
碱基的增添、缺失或替换
1．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。( )2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。( )3．紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。( )4．基因突变的频率很低，而且大多数都是对生物有害的，因此基因突变不能为生物进化提供原材料。( )
【教材细节命题】1．(必修2 P83正文)既然自然状态下，基因突变的频率很低，那么在强烈的日光下，人们还要涂抹防晒霜的原因是_________________________________________________________。2．(必修2 P83正文)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
紫外线易诱发基因突变并提高突变频率，使人患癌症风险增大
对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，使生物更好地适应环境变化，开辟新的生存空间，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料
1．基因突变的一个“一定”和四个“不一定”
2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
3．基因突变的原因及与进化的关系
4．细胞癌变的机理(1)癌变机理。
(2)原癌基因与抑癌基因的关系。①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是抑制细胞不正常的生长和增殖，或促进细胞凋亡。②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。③细胞癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
考向1| 基因突变的原理和特点1．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为( )
A 解析：根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如图所示：由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图1所示，父亲同源染色体上模板链的碱基如图2所示：因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即： 。
2．(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题。(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为______________。
(2)下图1示基于M5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M5雄蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和______________，此结果说明诱变产生了伴X染色体____________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应图2中的突变________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是_____________________________，使胚胎死亡。
(4)图1所示的突变检测技术，具有的：①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇__________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇__________基因突变。(①、②选答1项，且仅答1点即可)
解析：(1)位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。(2)依据题图1分析，F2中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F2中没有野生型雄蝇，雌蝇的数量是雄蝇的两倍，所以存在野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的，F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因，但并不死亡，说明该致死基因为隐性。
(3)分析图2，突变①中密码子ACU变为ACC，两种密码子都决定苏氨酸，不会导致生物性状的改变；突变②中密码子AAC变为AAA，决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③中密码子UUA变为UGA，UGA为终止密码子，会导致翻译终止。三种突变相比较，突变③对生物性状的影响最大，故题述致死突变最可能为突变③，该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常，使胚胎死亡。(4)图1所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
答案：(1)伴性遗传 (2)棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 (3)③ 某种关键蛋白质合成过程提前终止而功能异常 (4)X染色体上的显性 常染色体
【方法规律】基因突变对生物性状的影响
考向2| 细胞的癌变3．(2021·天津卷)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是( )A．DNA序列不变B．DNA复制方式不变C．细胞内mRNA不变D．细胞表面蛋白质不变
B 解析：干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。
4．正常结肠上皮细胞发生基因突变后，会转变为恶性增殖的癌细胞。下图为细胞癌变过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述不正确的是( )
A．原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程B．据图可知，正常细胞至少要发生 5 个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞C．原、抑癌等基因突变导致细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变D．通过显微镜观察细胞表面糖蛋白的数量可作为判断细胞癌变的依据
D 解析：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A 正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是某一基因发生突变引起的，据图可知，正常细胞至少要发生5个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞，B正确；原、抑癌等基因突变会导致细胞癌变，癌细胞可以无限增殖，分裂速度加快，其细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变，C正确；由于细胞癌变后形态发生明显改变，可通过镜检观察细胞的形态，判断细胞是否发生癌变，镜检观察不到细胞表面糖蛋白的数量，D错误。
2．类型(1)自由组合型：位于____________上的__________随非同源染色体的________而发生重组(如图)。
(2)交叉互换型：位于______________________有时会随四分体的非姐妹染色单体间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。
同源染色体上的等位基因
3．结果：产生新的______，导致________出现。4．意义(1)是________的来源之一。(2)为________提供原材料。(3)是形成__________的重要原因之一。
1．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( )2．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。( )3．基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( )4．交换重组和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。( )
【教材细节命题】1．(必修2 P84正文拓展)思考“一母生九子，九子各不同”的原因是_________________________________________________________________________________。2．(必修2 P84正文拓展)精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？_________。为什么？______________________________________________________________________________________________________________。
在减数分裂形成配子的过程中会发生基因突变、基因重组，从而使子代中的性状多种多样
基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，发生在减数
分裂形成配子的过程中，精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组
1．概括基因重组的三个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中，而不是受精作用时。(3)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组。原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
2．基因突变与基因重组的比较
A．在雄性动物体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB和ab的细胞B．①过程产生的变异属于可遗传变异C．③过程产生的变异结果是产生了新基因，为种群进化提供了原材料，是有利的变异D．④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离
考向1| 基因重组的判断分析1．基因型为AaBb(两对基因自由组合)的某二倍体动物，可以产生如下图中各种基因型的细胞，下列说法中错误的是( )
C 解析：基因型为AaBb的雄性动物的睾丸中可同时进行有丝分裂和减数分裂，因此在其体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB、ab的细胞，A正确。①过程表示减数分裂，其原理是基因重组，产生的变异属于可遗传变异，B正确。③过程属于基因突变，变异结果是产生了新的基因，为种群进化提供了原材料，但基因突变的有利或有害性不确定，C错误。④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时，含有等位基因A/a的同源染色体未分离，进入同一个子细胞中，D正确。
2．交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是( ) A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbB．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C 解析：据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。
考向2| 细胞分裂图中基因突变与基因重组的判断3．(2023·广东东莞模拟)下图细胞①表示某二倍体动物的初级精母细胞或初级卵母细胞，字母表示染色体上的基因。下列关于细胞分裂过程的分析，错误的是( )
A．细胞①的变异类型包括基因突变和基因重组B．若细胞①表示初级卵母细胞，则细胞⑥或⑦为卵细胞C．细胞⑥的基因型为Hr或hR，基因型与细胞⑦的不同D．除细胞①，图中所示细胞均不含有同源染色体
C 解析：细胞①中，基因H/h所在的非姐妹染色单体片段之间发生了互换，基因R(r)突变为r(R)，故细胞①中发生了基因突变和基因重组，A正确；若细胞①表示初级卵母细胞，细胞②的细胞质均等分裂为极体，⑥或⑦为卵细胞，B正确；细胞②的基因型为HhRr，细胞③的基因型为Hhrr，则细胞⑥和⑦的基因型为Hr或hr，C错误；除细胞①，图中所示细胞处于减数分裂Ⅱ时期细胞或减数分裂形成的子细胞，均不含有同源染色体，D正确。
4．下图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的是( )A．该时期发生在体细胞增殖过程中B．该分裂过程中一定发生过基因突变C．该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子D．该分裂过程中没有基因重组
C 解析：由图可知，该图细胞为处于减数分裂Ⅱ前期的次级精母细胞，该时期发生在生殖细胞形成过程中，A错误；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，B错误；该分裂过程中，如果A突变成a，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、ab三种精子，如果a突变为A，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、Ab三种精子，如果A与a所在位置发生了互换，则一个精原细胞产生AB、aB、Ab、ab四种精子，C正确；减数分裂过程中会发生基因重组，D错误。
【方法规律】判断基因重组和基因突变的方法(1)根据亲代基因型判断。①如果亲代基因型为BB，后代中出现b的原因是基因突变；如果亲代基因型为bb，则后代中出现B的原因是基因突变。②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。
(2)根据细胞分裂方式判断。①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。
层级二凝练学科素养 探析高考命题
【命题动态】研究遗传变异的分子机制，为维护人类健康增添新的助力。这是基因突变和基因重组中命题的主要依据。命题素材多来自人类遗传病、育种等相关材料，命题角度主要考查基因突变的特点。基因与性状的关系、基因重组与细胞增殖的结合等，难度适中，以考查科学思维、科学探究为命题的素养出发点。
1．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是( )A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C 解析：细胞癌变后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
2．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C 解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运输到细胞内，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apB100的基因失活，则apB100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
1．(生活、学习和实践情境)某昆虫翅型受常染色体上两对等位基因控制，野生型为显性基因纯合子，表现为长翅，在该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如下表所示。下列相关叙述正确的是( )
A．该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体即可表现为短翅B．基因Ⅰ发生了碱基对的缺失，导致终止密码滞后出现C．基因Ⅰ和基因Ⅱ都发生了基因突变，体现了基因突变的不定向性D．基因Ⅱ发生基因突变后，突变基因中嘧啶的比例大于突变前
A 解析：由题意可知，该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，据此推测，该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体才能表现为短翅，A正确；据表分析可知，基因Ⅰ发生了碱基对的替换，其中一个氨基酸和野生型果蝇不同，即突变后表达的蛋白质一样长，故终止密码没有滞后，B错误；基因Ⅰ和基因Ⅱ不是等位基因，都发生了基因突变，体现了基因突变的随机性，C错误；基因Ⅱ发生基因突变后，减少了2个胸腺嘧啶，其互补链会减少2个腺嘌呤，突变基因中嘧啶的比例和突变前一致，D错误。
2．(生活、学习和实践情境)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
C 解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，基因A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ的后期，基因A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源染色体间的互换(基因重组)。
3．(科学实验和探究情境)某科研人员从北京野生型红眼果蝇中分离出紫眼突变体，并进行了以下实验。已知果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段。回答下列问题。实验①：紫眼雌果蝇×野生型雄果蝇→F1均为红眼→F2中红眼∶紫眼＝3∶1实验②：紫眼雄果蝇×野生型雌果蝇→F1均为红眼→F2中红眼∶紫眼＝3∶1
(1)根据上述实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于__________中和X、Y染色体非同源区段。科研人员可对这一相对性状显隐性关系及控制这对相对性状的等位基因的位置作出多种假设，可以提出________种假设。(2)如果要确定果蝇眼色基因的位置，还需对实验①②中F2的实验结果作进一步的分析，如统计F2个体中________________________。
(3)经研究确定北京紫眼果蝇突变体的突变基因位于Ⅲ号染色体上，已知来自日本京都果蝇中心的紫眼隐性突变体—Hnr3的突变基因也位于Ⅲ号染色体上，而且Hnr3突变体的其他基因均与野生型的相同。要想知道这两种突变体的产生是不同基因突变还是同一基因突变的结果，请设计实验进行研究(简要写出实验设计思路并预期实验结果及结论)。
实验设计思路：让__________________________________进行交配，观察子代果蝇的眼色情况。如果子代表现_____________________________________________，则这两种突变体的产生是同一基因突变的结果；如果子代表现_________________________________________________________，则这两种突变体的产生是不同基因突变的结果
解析：(1)根据实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于细胞质中和X、Y染色体非同源区段，且红眼为显性性状，可提出2种假设：红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于X非同源区段；红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于常染色体上。(2)为确定果蝇眼色基因的位置，需统计F2红眼(或紫眼)个体的性别比例。(3)突变均为隐性突变时，“互补实验”可以检测出这些突变是在同一基因上还是在不同基因上。即让一个隐性突变纯合子和另一个隐性突变纯合子交配，如果两个突变位于同一个基因上，子代将会表现出突变的性状。反之，如果突变位于不同的基因上，子代则会表现出正常的野生型性状。
1．根据基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。(生命观念)2．通过分析基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的区别与联系，提高归纳与概括能力。(科学思维)3．基于对细胞癌变的认知，在日常生活中远离致癌因子，选择健康的生活方式。(社会责任)
层级一构建必备知识 培养关键能力
考点一 基因突变与细胞的癌变
1．基因突变的实例1——镰状细胞贫血
2．基因突变的实例2——细胞的癌变(1)细胞癌变的机理：与癌变相关的____基因和____基因发生了突变。①原癌基因表达的蛋白质是细胞__________________所必需的，这类基因一旦_________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致____________________或__________，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征。①能够________。②________发生显著变化。③癌细胞容易在体内__________。
3．基因突变的概念、特点与意义
碱基的增添、缺失或替换
1．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。( )2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。( )3．紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。( )4．基因突变的频率很低，而且大多数都是对生物有害的，因此基因突变不能为生物进化提供原材料。( )
【教材细节命题】1．(必修2 P83正文)既然自然状态下，基因突变的频率很低，那么在强烈的日光下，人们还要涂抹防晒霜的原因是_________________________________________________________。2．(必修2 P83正文)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
紫外线易诱发基因突变并提高突变频率，使人患癌症风险增大
对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，使生物更好地适应环境变化，开辟新的生存空间，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料
1．基因突变的一个“一定”和四个“不一定”
2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
3．基因突变的原因及与进化的关系
4．细胞癌变的机理(1)癌变机理。
(2)原癌基因与抑癌基因的关系。①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是抑制细胞不正常的生长和增殖，或促进细胞凋亡。②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。③细胞癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
考向1| 基因突变的原理和特点1．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为( )
A 解析：根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如图所示：由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图1所示，父亲同源染色体上模板链的碱基如图2所示：因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即： 。
2．(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题。(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为______________。
(2)下图1示基于M5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M5雄蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和______________，此结果说明诱变产生了伴X染色体____________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应图2中的突变________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是_____________________________，使胚胎死亡。
(4)图1所示的突变检测技术，具有的：①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇__________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇__________基因突变。(①、②选答1项，且仅答1点即可)
解析：(1)位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。(2)依据题图1分析，F2中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F2中没有野生型雄蝇，雌蝇的数量是雄蝇的两倍，所以存在野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的，F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因，但并不死亡，说明该致死基因为隐性。
(3)分析图2，突变①中密码子ACU变为ACC，两种密码子都决定苏氨酸，不会导致生物性状的改变；突变②中密码子AAC变为AAA，决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③中密码子UUA变为UGA，UGA为终止密码子，会导致翻译终止。三种突变相比较，突变③对生物性状的影响最大，故题述致死突变最可能为突变③，该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常，使胚胎死亡。(4)图1所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
答案：(1)伴性遗传 (2)棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 (3)③ 某种关键蛋白质合成过程提前终止而功能异常 (4)X染色体上的显性 常染色体
【方法规律】基因突变对生物性状的影响
考向2| 细胞的癌变3．(2021·天津卷)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是( )A．DNA序列不变B．DNA复制方式不变C．细胞内mRNA不变D．细胞表面蛋白质不变
B 解析：干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。
4．正常结肠上皮细胞发生基因突变后，会转变为恶性增殖的癌细胞。下图为细胞癌变过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述不正确的是( )
A．原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程B．据图可知，正常细胞至少要发生 5 个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞C．原、抑癌等基因突变导致细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变D．通过显微镜观察细胞表面糖蛋白的数量可作为判断细胞癌变的依据
D 解析：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A 正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是某一基因发生突变引起的，据图可知，正常细胞至少要发生5个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞，B正确；原、抑癌等基因突变会导致细胞癌变，癌细胞可以无限增殖，分裂速度加快，其细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变，C正确；由于细胞癌变后形态发生明显改变，可通过镜检观察细胞的形态，判断细胞是否发生癌变，镜检观察不到细胞表面糖蛋白的数量，D错误。
2．类型(1)自由组合型：位于____________上的__________随非同源染色体的________而发生重组(如图)。
(2)交叉互换型：位于______________________有时会随四分体的非姐妹染色单体间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。
同源染色体上的等位基因
3．结果：产生新的______，导致________出现。4．意义(1)是________的来源之一。(2)为________提供原材料。(3)是形成__________的重要原因之一。
1．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( )2．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。( )3．基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( )4．交换重组和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。( )
【教材细节命题】1．(必修2 P84正文拓展)思考“一母生九子，九子各不同”的原因是_________________________________________________________________________________。2．(必修2 P84正文拓展)精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？_________。为什么？______________________________________________________________________________________________________________。
在减数分裂形成配子的过程中会发生基因突变、基因重组，从而使子代中的性状多种多样
基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，发生在减数
分裂形成配子的过程中，精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组
1．概括基因重组的三个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中，而不是受精作用时。(3)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组。原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
2．基因突变与基因重组的比较
A．在雄性动物体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB和ab的细胞B．①过程产生的变异属于可遗传变异C．③过程产生的变异结果是产生了新基因，为种群进化提供了原材料，是有利的变异D．④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离
考向1| 基因重组的判断分析1．基因型为AaBb(两对基因自由组合)的某二倍体动物，可以产生如下图中各种基因型的细胞，下列说法中错误的是( )
C 解析：基因型为AaBb的雄性动物的睾丸中可同时进行有丝分裂和减数分裂，因此在其体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB、ab的细胞，A正确。①过程表示减数分裂，其原理是基因重组，产生的变异属于可遗传变异，B正确。③过程属于基因突变，变异结果是产生了新的基因，为种群进化提供了原材料，但基因突变的有利或有害性不确定，C错误。④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时，含有等位基因A/a的同源染色体未分离，进入同一个子细胞中，D正确。
2．交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是( ) A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbB．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C 解析：据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。
考向2| 细胞分裂图中基因突变与基因重组的判断3．(2023·广东东莞模拟)下图细胞①表示某二倍体动物的初级精母细胞或初级卵母细胞，字母表示染色体上的基因。下列关于细胞分裂过程的分析，错误的是( )
A．细胞①的变异类型包括基因突变和基因重组B．若细胞①表示初级卵母细胞，则细胞⑥或⑦为卵细胞C．细胞⑥的基因型为Hr或hR，基因型与细胞⑦的不同D．除细胞①，图中所示细胞均不含有同源染色体
C 解析：细胞①中，基因H/h所在的非姐妹染色单体片段之间发生了互换，基因R(r)突变为r(R)，故细胞①中发生了基因突变和基因重组，A正确；若细胞①表示初级卵母细胞，细胞②的细胞质均等分裂为极体，⑥或⑦为卵细胞，B正确；细胞②的基因型为HhRr，细胞③的基因型为Hhrr，则细胞⑥和⑦的基因型为Hr或hr，C错误；除细胞①，图中所示细胞处于减数分裂Ⅱ时期细胞或减数分裂形成的子细胞，均不含有同源染色体，D正确。
4．下图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的是( )A．该时期发生在体细胞增殖过程中B．该分裂过程中一定发生过基因突变C．该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子D．该分裂过程中没有基因重组
C 解析：由图可知，该图细胞为处于减数分裂Ⅱ前期的次级精母细胞，该时期发生在生殖细胞形成过程中，A错误；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，B错误；该分裂过程中，如果A突变成a，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、ab三种精子，如果a突变为A，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、Ab三种精子，如果A与a所在位置发生了互换，则一个精原细胞产生AB、aB、Ab、ab四种精子，C正确；减数分裂过程中会发生基因重组，D错误。
【方法规律】判断基因重组和基因突变的方法(1)根据亲代基因型判断。①如果亲代基因型为BB，后代中出现b的原因是基因突变；如果亲代基因型为bb，则后代中出现B的原因是基因突变。②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。
(2)根据细胞分裂方式判断。①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。
层级二凝练学科素养 探析高考命题
【命题动态】研究遗传变异的分子机制，为维护人类健康增添新的助力。这是基因突变和基因重组中命题的主要依据。命题素材多来自人类遗传病、育种等相关材料，命题角度主要考查基因突变的特点。基因与性状的关系、基因重组与细胞增殖的结合等，难度适中，以考查科学思维、科学探究为命题的素养出发点。
1．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是( )A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C 解析：细胞癌变后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
2．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C 解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运输到细胞内，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apB100的基因失活，则apB100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
1．(生活、学习和实践情境)某昆虫翅型受常染色体上两对等位基因控制，野生型为显性基因纯合子，表现为长翅，在该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如下表所示。下列相关叙述正确的是( )
A．该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体即可表现为短翅B．基因Ⅰ发生了碱基对的缺失，导致终止密码滞后出现C．基因Ⅰ和基因Ⅱ都发生了基因突变，体现了基因突变的不定向性D．基因Ⅱ发生基因突变后，突变基因中嘧啶的比例大于突变前
A 解析：由题意可知，该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，据此推测，该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体才能表现为短翅，A正确；据表分析可知，基因Ⅰ发生了碱基对的替换，其中一个氨基酸和野生型果蝇不同，即突变后表达的蛋白质一样长，故终止密码没有滞后，B错误；基因Ⅰ和基因Ⅱ不是等位基因，都发生了基因突变，体现了基因突变的随机性，C错误；基因Ⅱ发生基因突变后，减少了2个胸腺嘧啶，其互补链会减少2个腺嘌呤，突变基因中嘧啶的比例和突变前一致，D错误。
2．(生活、学习和实践情境)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
C 解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，基因A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ的后期，基因A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源染色体间的互换(基因重组)。
3．(科学实验和探究情境)某科研人员从北京野生型红眼果蝇中分离出紫眼突变体，并进行了以下实验。已知果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段。回答下列问题。实验①：紫眼雌果蝇×野生型雄果蝇→F1均为红眼→F2中红眼∶紫眼＝3∶1实验②：紫眼雄果蝇×野生型雌果蝇→F1均为红眼→F2中红眼∶紫眼＝3∶1
(1)根据上述实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于__________中和X、Y染色体非同源区段。科研人员可对这一相对性状显隐性关系及控制这对相对性状的等位基因的位置作出多种假设，可以提出________种假设。(2)如果要确定果蝇眼色基因的位置，还需对实验①②中F2的实验结果作进一步的分析，如统计F2个体中________________________。
(3)经研究确定北京紫眼果蝇突变体的突变基因位于Ⅲ号染色体上，已知来自日本京都果蝇中心的紫眼隐性突变体—Hnr3的突变基因也位于Ⅲ号染色体上，而且Hnr3突变体的其他基因均与野生型的相同。要想知道这两种突变体的产生是不同基因突变还是同一基因突变的结果，请设计实验进行研究(简要写出实验设计思路并预期实验结果及结论)。
实验设计思路：让__________________________________进行交配，观察子代果蝇的眼色情况。如果子代表现_____________________________________________，则这两种突变体的产生是同一基因突变的结果；如果子代表现_________________________________________________________，则这两种突变体的产生是不同基因突变的结果
解析：(1)根据实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于细胞质中和X、Y染色体非同源区段，且红眼为显性性状，可提出2种假设：红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于X非同源区段；红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于常染色体上。(2)为确定果蝇眼色基因的位置，需统计F2红眼(或紫眼)个体的性别比例。(3)突变均为隐性突变时，“互补实验”可以检测出这些突变是在同一基因上还是在不同基因上。即让一个隐性突变纯合子和另一个隐性突变纯合子交配，如果两个突变位于同一个基因上，子代将会表现出突变的性状。反之，如果突变位于不同的基因上，子代则会表现出正常的野生型性状。
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