人教版(必修二)高中生物同步精品讲义5.1 基因突变和基因重组（2份打包，原卷版+教师版）

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5.1基因突变和基因重组

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教学目标
课程标准
目标解读
由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的。
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
4.阐明基因重组的意义。
教学重点
1. 基因突变的概念。
2. 基因突变的原因和意义。
教学难点
基因突变的意义。





知识精讲

知识点01 变异

变异原因的探究
表现型＝基因型＋环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他杂交的后代中再次出现(即可遗传)。如果仅仅是环境条件的改变引起，则不能遗传给自交后代或杂交后代。
所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因，或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。

知识点02 基因突变
1.概念：DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失，而引起基因结构的改变。
2.实例：
（1）镰状细胞贫血：基因突变可以是在DNA分子水平上的改变，导致性状的改变。
（2）细胞的癌变：基因突变又可以是在基因水平上的改变，导致性状的改变。
①癌细胞的特点：无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
②癌的发生是多个基因突变累积的结果
③原癌基因：存在于正常细胞中，可调节细胞周期，能控制细胞分裂和细胞生长，维持正常的细胞功能。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。正常情况下，存在于基因组中的原癌基因处于低表达或不表达状态，并发挥重要的生理功能。一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质激性增强，就可能引起癌变。
④抑癌基因是阻止细胞不正常增殖。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。一旦突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

3. 基因突变的本质是：
基因结构改变，产生了新基因和新性状，产生了新的基因型和表现型。通常会引起生物性状的改变。
4.发生基因突变的原因：

5.基因突变的特点：
（1）普遍性
（2）随机性
A、可发生于生物体的任何细胞和生物个体发育的任何时期。
B、可发生在不同的DNA上或同一DNA不同部位。
C、常常发生在细胞分裂间期DNA复制时。
D、在个体发育过程中，基因突变发生时期越迟，生物体表现突变的部分越少；如：花芽和叶芽
E、突变发生在生殖细胞，可能通过受精作用遗传给后代，导致后代产生突变；若发生在体细胞，一般不能传递给后代，但可以通过无性繁殖传给后代。
（3）不定向性
一个基因可以向多个方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
注：基因突变的结果不一定产生等位基因。若突变发生在染色体上，新基因是它的等位基因；若发生在病毒、原核生物及细胞质DNA上，只产生新基因，而不存在等位基因。
（4）低频性
生物的基因突变率很低，是对单个基因而言。一个种群是由许多个体所组成，每个个体细胞中都会有成千
上万个基因，所以在一个种群中出现基因突变的数目也是很大的。这些变异影响生物的生存。所以，低频性和普遍性并不矛盾。
（5）多害少利性
原因：任何生物都是长期进化过程的产物。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。
基因突变的利和弊是相对的，取决于生物生存的环境：镰刀型血细胞贫血症与疟疾抵抗力
6.基因突变的意义
（1）生物进化的原材料
（2）生物变异的根本来源
7.应用：诱变育种
（1）概念：利用物理因素（如X射线，紫外线，激光等）或化学因素（如亚硝酸等）处理生物，使生物发生基因突变。
（2）原理：基因突变
（3）方法：先用物理或化学方法处理生物，再选择符合要求的变异类型
（4）优点：提高了突变率，产生新基因；缩短育种年限；创造新品种；改良生物性状。
（5）缺点：具有不定向性，难以控制突变方向；具有低频性和多害少利性，需大量处理实验材料
（6）应用：太空作物的培育、黑农五号、青霉菌的选育等。

知识点03 基因重组
1．概念：在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2．类型：
①减数第一次分裂前期（四分体时期） ②减数第一次分裂后期
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换 非同源染色体上的非等位基因的自由组合

3.本质：基因结构不变，不产生新基因和新性状，产生了新的基因型和新的表现型
4.意义：是生物变异的重要来源；形成生物多样性的重要原因之一。

能力拓展

考点01 基因突变和基因重组
一、基因突变
1.化学因素诱发基因突变
5- 溴尿嘧啶（5-BU）是胸腺嘧啶类似物，可以取代胸腺嘧啶。5-BU能产生两种互变异构体，一种酮式，一种烯醇式，酮式与A配对，烯醇式与G配对。

例：A-T复制时加入酮式-5-溴尿嘧啶，复制第二轮酮式-5-溴尿嘧啶异构为烯醇式。因此，在第三轮复制后，A-T才能突变为G-C。
2.基因结构的变化对生物的影响
类型
影响范围
对氨基酸的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
2.基因突变与生物性状的关系
（1）多数基因突变并不引起生物性状的改变。
①突变部位可能在非编码部位（内含子和非编码区）。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。
④某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
（2）少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
（3）基因突变对后代性状的影响
①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。
③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
【误区警示】
1．基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变，在光学显微镜下观察不到。
2．基因突变一定会导致基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。
3．所有生物都可通过基因突变产生新基因。
4．基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。
5．基因突变不只发生在分裂过程中(已分化的细胞也可能被诱发基因突变)。
6．RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率。
7.无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
8.生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
9.基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。
二、基因重组
【误区警示】
1．自然条件下基因重组发生的时间是减Ⅰ后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。
2．自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。
3．基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。
4．基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化实验中都发生了基因重组。
三、基因重组及其与基因突变的比较
1．比较基因突变与基因重组
比较
基因突变
基因重组
本质
基因的分子结构发生改变，产生了新基因，改变了基因的“质”，但未改变基因的量，可能出现新性状
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，但没有产生新基因，也不会产生新性状，只是原有性状重新组合
时期、原因
有丝分裂间期、减数第一次分裂间期，DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换
减数第一次分裂四分体时期的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合
条件
外界条件的剧变和内部因素的相互作用
有性生殖过程中的减数分裂
适用范围
所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性
真核生物有性生殖的核基因遗传(通常也适用于基因工程)
产生结果
产生新基因(等位基因)
产生新基因型
发生概率
很小
非常大
鉴定方法
不能用显微镜检测出，可通过分子杂交检测或后代性状推测
不能用显微镜检测出，根据是否产生重组类型的性状来确定
应用
通过诱变育种可培育新品种
通过杂交育种可培育出新的优良品种
联系
都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
2.三种基因重组方式的比较
重组类型
交叉互换型
自由组合型
基因工程重组型
发生时间
减数第一次分裂四分体时期
减数第一次分裂后期
——
发生机制
同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合
同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合
目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组
图像示意



3.关注基因突变和基因重组的意义
比较项目
基因突变
基因重组
生物变异
生物变异的“根本”来源
生物变异的“重要”来源
生物进化
为生物进化提供原始材料
为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样性
形成生物多样性的“根本”原因
形成生物多样性的“重要”原因之一
【技巧点拨】
1．基因突变和基因重组的判断方法
（1）根据亲代基因型判定
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
（2）根据细胞分裂方式判定
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换的结果。
（3）根据染色体图示判定
①如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。
③如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。
2．染色体变异与基因突变的差别
基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。因此制作正常亲本与待测变异亲本的有丝分裂临时装片，找到中期图进行结构与数目的比较可以区分染色体变异与基因突变。
3．显性突变和隐性突变的判定
(1)基因突变的类型及性状表现特点
①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
②隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
(2)判定方法：
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
4．根据题意确定图中变异的类型
(1)若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
(4)若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
【典例1】下列关于基因突变和基因重组的说法中，正确的是（　　）
A. DNA分子中的碱基对的替换、增添和缺失现象称为基因突变
B. 通常情况下基因重组是指两对或两对以上的等位基因发生自由组合
C. 基因突变和基因重组都可发生在有丝分裂过程中
D. 基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组
【答案】
A 
【解析】解：A、基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，A正确；
B、通常情况下基因重组是指两对或两对以上的非同源染色体上的非等位基因自由组合，B错误；
C、基因突变和基因重组都可发生在减数分裂分裂过程中，基因重组不能发生在有丝分裂过程中，C错误；
D、基因型为AaBB的个体只含有一对等位基因，其自交导致子代出现性状分离的原因是在减数分裂过程中等位基因随同源染色体分离而分开，而基因重组至少要有两对等位基因，D错误．
故选：A．
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型，①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合．交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组．此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组．
本题考查基因突变和基因重组的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握基因重组的概念、类型及意义，能结合所学的知识准确判断各选项．

分层提分


题组A 基础过关练
一、单项选择题
1. 下列与生物变异和生物育种的有关说法，正确的是（    ）
A. 突变和基因重组均可发生于有丝分裂和减数分裂
B. 突变和基因重组分别引起基因结构和数量的改变
C. 与单倍体育种相比，杂交育种的操作比较简单
D. 诱变育种中，可以定向获得大量优良变异类型
【答案】
C 
【解析】A.有丝分裂过程中不会发生基因重组，A错误；
B.基因突变不会引起基因数量的改变，B错误；
C.单倍体育种过程包括花药离体培养和秋水仙素诱导两步，操作起来比较繁琐，杂交育种只需要将不同基因型的个体进行交配即可，操作相对简单，C正确；
D.诱变育种的原理是基因突变，基因突变具有不定向性，D错误。
故选C。
2. 科研人员通过图所示方法直接利用卵细胞培育具有新性状的二倍体金鱼，其中有一关键步骤：精子染色体的失活处理（失活后的精子可激活次级卵母细胞完成减数分裂形成卵细胞），下列相关分析正确的是（　　）

A. 两种育种的原理都是诱变育种
B. 辐射处理可导致精子染色体断裂，该变异类型属于染色体数目变异
C. 如果方法一产生杂合体，最大的可能性是因为基因突变
D. 方法二产生杂合体原因一定是减数分裂第一次分裂前期发生交叉互换
【答案】
C 
【解析】解：A、育种的原理都是染色体变异，A错误；
B、辐射处理可导致精子染色体断裂，该变异类型属于染色体结构变异，B错误；
C、方法一是用低温处理卵细胞，抑制纺锤体的形成，从而使染色体加倍，形成的应该是纯合体．如果方法一产生杂合体，最大的可能性是因为基因突变，C正确；
D、方法二是低温抑制极体排除，两个极体进行融合，形成二倍体，该方法产生杂合体原因可能是减数分裂第一次分裂前期发生交叉互换，也可能是基因突变，D错误．
故选：C．
分析题图：图示表示卵细胞二倍体化的两种方法，方法一是用低温处理卵细胞，抑制纺锤体的形成，从而使染色体加倍；方法二是低温抑制极体排除，两个极体进行融合，形成二倍体．
本题考查细胞的减数分裂、染色体变异等知识，要求考生识记细胞减数分裂不同时期的特点，掌握减数分裂过程中染色体的行为和数目变化规律；识记染色体变异的类型，能结合题图中信息准确判断各选项．
3. 基因突变和基因重组在生物界中普遍存在。下列相关叙述不正确的是（）
A. 杂交育种的原理是基因重组
B. 诱变育种的原理是基因突变
C. 基因突变和基因重组都可以为进化提供原材料
D. 基因突变一定改变生物体的性状
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查育种及其原理的相关知识，解题关键是学生对育种原理的理解与掌握程度。
【解答】
A.杂交育种的原理是基因重组，A正确；
B.诱变育种的原理是基因突变，B正确；
C.可遗传的变异为生物进化提供原材料，基因突变和基因重组都可以为进化提供原材料，C正确；
D.由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定改变生物体的性状，D错误。  
4. 下列关于变异与育种的说法中正确的是（     ）
A. 基因重组可使后代出现新的基因，是杂交育种的理论基础
B. 通过AaBb获得aabb个体的过程需要用秋水仙素处理基因型为ab个体的种子
C. 太空环境下只能提高突变的频率，不能决定变异的方向
D. 二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题考查生物变异和育种的相关知识，要求考生识记生物变异的种类，掌握生物变异在育种中的应用，同时能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
【解答】
A.基因重组能产生新的基因型，不能出现新的基因，A错误；
B.AaBb可通过杂交育种获得aabb个体的过程，直接通过自交即可获得，不一定需要用秋水仙素处理基因型为ab个体的种子，B错误；
C.基因突变具有不定向性，太空环境下只能提高突变的频率，不能决定变异的方向，C正确；
D.二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到结三倍体西瓜种子的西瓜，该果实中的种子再种下去后才能结出三倍体无子果实，D错误。  
5. 下列关于癌细胞的叙述不正确的是（）
A. 癌细胞的遗传物质与正常细胞有所不同
B. 在适宜条件下，癌细胞能够无限增殖
C. 细胞癌变后，彼此之间的黏着性显著降低
D. 细胞癌变是完全不可逆转的，所以癌症是不治之症
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查癌细胞的原因和特点的知识点，要求学生掌握癌细胞的特征和导致癌变的原因。
【解答】
A.癌细胞是由于正常细胞的原癌基因和抑癌基因突变引起的，因此癌细胞的遗传物质与正常细胞有所不同，A正确；
B.在适宜温度、营养等条件下，癌细胞会无限增殖，B正确；
C.癌细胞由于细胞膜糖蛋白减少，细胞之间黏着性下降，导致细胞容易转移，C正确；
D.细胞癌变是由于基因突变的结果，根据基因突变的特点不定向性，因此癌细胞可能会再次突变为正常细胞，D错误。
故选D。  
6. 下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是（）
A. 基因突变和基因重组都能产生新的染色体
B. 基因突变如发生在配子中，可遗传给后代
C. 基因突变和基因重组均可使生物体中出现不曾有过的基因
D. 减数分裂过程中控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题考查基因突变和基因重组的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、类型及意义；识记基因重组的类型，能结合所学的知识准确判断各选项。
1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。
2、基因重组的类型：
（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。
【解答】
A.基因突变和基因重组都不能产生新的染色体，A错误；
B.基因突变如发生在配子中，可遗传给后代，B正确；
C.基因突变可形成新基因，但基因重组不会出现新基因，C错误；
D.若一对相对性状是由非同源染色体上的两对等基因控制，则在减数分裂过程中，控制这一对相对性状的基因能发生基因重组，D错误。
故选B。  
7. 下列有关遗传和变异的叙述，错误的是（　　）
A. 一个基因型为AaBb的精原细胞，产生了四种不同基因型的精子，则这两对等位基因位于一对同源染色体上
B. 基因突变一定会引起基因结构的改变，但不会引起基因数量的改变
C. 减数第一次分裂四分体时期非姐妹染色单体交叉互换是重组类型之一
D. 核糖体与mRNA的结合部位会形成两个tRNA的结合位点
【答案】
A 
【解析】
【解答】
A、当这两对基因位于一对同源染色体上时，若发生交叉互换，会导致一个精原细胞产生四个不同基因型的精子；当这两对基因位于两对同源染色体上时，若发生交叉互换，也会导致一个精原细胞产生四个不同基因型的精子，A错误；
B、基因突变是基因结构的改变，不能改变基因数量，B正确；
C、减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换是重组类型之一，C正确；
D、由分析可知，核糖体与mRNA结合部位有2个密码子，因此是两个tRNA的结合位点，D正确。
故选A。
【分析】
1、减数分裂过程中，减数第一次分裂发生同源染色体的分离、非同源染色体自由组合，减数第二次分裂是着丝点分裂，如果不考虑基因突变和交叉互换等变异，同一个次级性母细胞产生的两个子细胞的类型相同。
2、基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变产生新基因，但是不会改变基因数目。
3、mRNA在细胞核内通过转录过程形成，由核孔进入细胞质，与核糖体结合，进行翻译过程，与核糖体结合的部位是2个密码子，tRNA上有反密码子，与密码子互补配对，核糖体因此与mRNA的结合部位会形成两个tRNA的结合位点。
本题的知识点是翻译过程，基因突变的概念和本质，减数分裂过程中染色体的行为变化，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，形成在知识网络，并应用相关知识进行推理、判断。  
8. 基因突变和基因重组为生物进化提供原材料。下列有关叙述错误的是（     ）
A. 真核生物进行有性生殖时，一对等位基因不能发生基因重组
B. 即使没有外界诱发因素的作用，生物也会发生基因突变
C. 通常基因重组只发生在真核生物的减数第二次分裂过程中
D. 基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原材料，而基因重组是形成生物多样性的重要原因
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题考查基因突变和基因重组的相关知识，要求学生识诱发记基因突变的因素、基因突变的意义，掌握基因重组的概念、意义。结合所学的知识准确判断各选项是解题的关键。
【解答】
A.真核生物进行有性生殖时，非同源染色体上的非等位基因发生自由组合，一对等位基因不能发生基因重组，A正确；
B.即使没有外界诱发因素的作用，基因突变也会由于DNA复制时偶尔发生错误等原因自然发生，B正确；
C.通常基因重组发生在减数第一次分裂后期，但也可以发生在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，C错误；
D.基因突变可以产生新的基因，是新性状产生的根本来源，为生物进化提供原材料，基因重组可以产生多种多样的基因型，是形成生物多样性的重要原因，D正确。
​​​​​​​故选C。  
9. 有关基因突变和基因重组及其应用的叙述，正确的是（）
A. 受精过程中发生了基因重组
B. 抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C. 减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
D. 用射线照射大豆使其基因结构发生改变，就能获得种子性状发生变异的大豆
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题考查基因突变和基因重组及其应用的相关知识，属于理解层次的考查。
【解答】
A.基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程不发生基因重组，A错误；
B.抗虫小麦与矮秆小麦杂交，使得抗虫基因和矮杆基因集中到了F1中，所以通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦，B正确；
C.减数分裂四分体时期，四分体内的非姐妹染色单体的局部对等交换可导致基因重组，C错误；
D.用射线照射大豆使其基因结构发生改变引起基因突变，由于基因突变具有不定向性，所获的变异性状不一定表现在种子上，D错误。
故选B。  
二、填空题
10. 已发现癌细胞有线粒体融合现象，科研人员进行了其内在生理原因的研究，请分析回答下列问题：
（1）细胞癌变是细胞中_________和_________等5~6个基因发生突变的结果。
（2）恶性肿瘤的体积常会迅速增大，这是因为其中的癌细胞具有________的特点。这样会使内部逐渐形成慢性营养缺乏的微环境，癌细胞需要通过调整细胞代谢才能继续生存。
（3）为研究癌细胞的线粒体融合现象是否与营养缺乏有关，科研人员通过实验得到如下实验结果：

线粒体融合现象
嵴的密度
呼吸酶活性
耗氧速率
ATP产量
常规培养组
无
10.1
0.91
4.2
1.0
营养缺乏组
有
17.5
2.39
5.6
1.4
①线粒体融合与线粒体膜的_______性有关，若线粒体融合与营养缺乏正相关，可对比肿瘤中心区域与边缘区域的癌细胞，中心区域的癌细胞线粒体融合现象将更________。
②嵴的密度增加的具体意义是_______________。
③根据表中实验结果，将下列选项对应的字母填入图中，完善癌细胞在营养缺乏条件下代谢的调控途径：

 a.细胞耗氧速率增加、ATP产生量增加        b.线粒体发生融合
c.线粒体嵴密度增加、呼吸酶活性增加
【答案】
（1） 原癌基因；抑癌基因
（2）恶性增殖（无限增殖）
（3）①流动；明显（多）
②增加了有氧呼吸第三阶段的场所（增加有氧呼吸第三阶段酶的数量或增强有氧呼吸第三阶段）
③ bca 
本题对癌细胞和线粒体进行了考查：
（1） 细胞癌变是细胞中原癌基因和抑癌基因等5-6个基因发生突变的结果。
（2） 恶性肿瘤的体积常会迅速增大，这是因为基中的癌细胞具有无限增殖的特点。
（3） 线粒体融合与线粒体膜的流动性有关；嵴上富含呼吸作用的酶，所以嵴的表面积越大，呼吸作用越强。
11. 下面图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B和b）。请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）
 
（1）图中①过程发生在细胞分裂的_____________期。
（2）β链碱基组成为_____________。
（3）Ⅱ8基因型是_____________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为_____________。要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_____________。
（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此基因控制的生物性状_____________（会／不会）发生改变。
【答案】
（1）间
（2）GUA
（3）BB或Bb；；BB
（4）不会 
【解析】
【分析】
本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。
【解答】
（1）图中①过程发生基因突变，发生在细胞分裂间期。 
（2）由正常基因的转录可知基因的两条链中上面的链为模板链，根据碱基互补配对原则，α链碱基组成为CAT，β链碱基组成为GUA。 
（3）由图2中9号患病，父母表现正常，可推出该病为常染色体隐性遗传，则3、4基因型都是Bb，Ⅱ8基因型是BB或Bb；Ⅱ6和Ⅱ7基因型都是Bb，再生一个患病bb男孩的概率为：1/4×1/2=1/8。要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB。
（4）正常基因片段中CTT突变为CTC，密码子由GAA突变为GAG，还是对应谷氨酸，故性状不变。 
故答案为：
（1）间
（2）GUA
（3）BB或Bb；；BB
（4）不会  ​

题组B 能力提升练
一、单项选择题
1. 生物变异与育种、生物进化密切相关。下列相关说法正确的是（）
A. 驯化家畜经过了长期的人工选择育种，这种育种方式的原理一般是突变和基因重组
B. 生物在进行有性生殖过程中产生的突变和基因重组可决定生物进化的方向
C. 实验室获取具备某种抗性的微生物，可用相应药物进行选择，使微生物定向突变
D. 真核生物的基因重组可发生在同源染色体的非等位基因间，也可发生在受精过程中
【答案】
A 
【解析】
【分析】
本题主要考查了诱变育种、杂交育种、生物进化等相关知识，熟练掌握诱变育种和杂交育种的原理、以及生物进化的相关知识是解题的关键。
【解答】
A.驯化家畜经过了长期的人工选择育种，这种育种方式的原理一般是突变和基因重组，A正确；
B.生物进化的方向是自然选择决定的，突变和基因重组不能决定进化方向，B错误；
C.药物只能起到选择作用，不能使微生物定向突变，变异是不定向的，C错误；
D.真核生物的基因重组可发生在同源染色体的非等位基因间，也可发生在非同源染色体的非等位基因间，但受精作用中不会发生基因重组，D错误。
​​​​​​​故选A。  
2. 下图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中 Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（   ）

A. a中碱基对缺失，属于染色体结构变异
B. c中碱基对若发生变化，生物体性状不一定会发生改变
C. 在减数分裂的四分体时期，b，c之间可发生交叉互换
D. 基因在染色体上呈线性排列，基因的首端存在起始密码子
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题主要考查基因与DNA、染色体关系及可遗传变异的类型及本质，意在考查学生理解知识及分析问题的能力。
【解答】
A.a是基因，基因中碱基对缺失属于基因突变，不是染色体变异，A错误；
B.c中碱基对发生变化属于基因突变，由于密码子的简并性，基因突变不一定引起生物体性状发生改变，B正确；
C.交叉互换是指在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，而b，c基因位于一个DNA分子上，之间不可以发生交叉互换，C错误；
D.基因在染色体上呈线性排列，而起始密码子位于mRNA上，D错误。
​故选B。  
3. 不良的生活、饮食习惯都可能与癌症的发生有关。研究发现酒精是致癌物质，且当人体内的ALDH2基因突变会导致参与酒精分解的酶合成减少，表现出酒后脸红。下列说法正确的是( )
A. 酒精作为化学致癌因子，会使ALDH2基因突变引发细胞无限增殖
B. 癌细胞形成的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
C. ALDH2基因突变会导致基因结构和数目的改变，从而影响生物的性状
D. 只要坚持良好的生活习惯和饮食习惯，就一定可以不让癌症发生
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题以ALDH2基因突变为载体，考查癌细胞、原癌基因和抑癌基因、基因突变等知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
【解答】
A.酒精作为化学致癌因子，可能会使ALDH2基因突变，但ALDH2基因不是与癌有关的基因，不会引发细胞无限增殖，A错误；
B.癌细胞形成的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了突变，B正确；
C.ALDH2基因突变是因为碱基对发生了增添、替换、缺失，从而引起的基因结构的改变，并不会导致基因的数目发生改变，C错误；
D.良好的生活习惯和饮食习惯，能在一定程度上可以降低癌症发生的可能性，但不是一定不发生，D错误。  
4. 如图表示不同的生物变异。下列对相关变异的分析，错误的是（）

A. 基因A2是基因A1发生基因突变产生的
B. 同胞兄妹的遗传差异与基因重组有关
C. 图1变异一定能引起基因所携带的遗传信息改变
D. 只有图3变异发生于减数分裂，且能遗传给子代
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查了基因突变、基因重组相关知识，属于识记理解层面。本题的解题关键在于识记基因突变、基因重组相关知识。
【解答】
A.基因突变可产生等位基因，基因A2是基因A1发生基因突变产生，A正确；
B.基因重组是有性生殖变异的重要来源，同胞兄妹由不同受精卵发育而来，其遗传差异与基因重组有关，B正确；
C.图1变异为基因突变，基因突变是由碱基对的增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，故基因突变一定能引起基因所携带的遗传信息改变，C正确；
D.图2和图3都可发生基因重组，减数分裂可以发生基因重组，也可发生基因突变或染色体变异，均可遗传给子代，D错误。
故选D。  
5. 用EMS(甲基磺酸乙酯)处理萌发的纯合非甜(SS)玉米种子，种植并让成熟植株自交，发现自交子代中出现了极少量的甜玉米(ss)。EMS诱发基因突变的作用机理如图所示。下列分析错误的是( )

A. 该事例可体现基因突变的低频性
B. 与S基因相比，s中(A＋T)/(G＋C)的值增大
C. 植株自交后代中出现ss是基因重组的结果
D. 诱变育种能提高基因突变的频率和加速育种进程
【答案】
C 
【解析】
【分析】
​本题主要考查生物变异以及育种的有关知识，意在考查考生的分析和推断能力。
【解答】
A.用EMS处理纯合非甜(SS)玉米种子，种植并让成熟植株自交，子代中出现了极少量的甜玉米(ss)，由此可推知基因突变具有低频性的特点，A正确；
B.根据EMS诱发基因突变的作用机理可知，G－C突变为了A－T，与S基因相比，s中(A＋T)/(G＋C)的值增大，B正确；
C.植株自交后代中出现ss是等位基因分离的结果，不是基因重组，C错误；
D.诱变育种能提高基因突变的频率和加速育种的进程，D正确。故选C。  
6. 以下关于变异的描述，不正确的有（）
①子代表现出亲代所没有的表型叫变异
②基因突变的有害还是有利，以人类的需求为判断依据
③基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传的变异
④即使没有外界环境的影响，突变也能自发产生
⑤基因突变不改变基因在染色体上的位置
⑥基因突变、染色体变异和基因重组可以发生在个体生长发育的任何时期
⑦基因突变的频率很低，突变的方向与环境并无明确的因果关系
⑧减数分裂和有丝分裂均可能发生染色体数目变异
A. 二项 B. 三项 C. 四项 D. 五项
【答案】
A 
【解析】
【分析】
本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。
基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特征：基因突变在自然界是普遍存在的；变异是随机发生的、不定向的；基因突变的频率是很低的；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。基因突变在进化中的意义：它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料，能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。
【解答】
①生物学上把生物的子代与亲代之间以及子代的不同个体之间在某些性状上表现出的差异称为变异，所以子代表现出亲代所没有的表现型叫变异，①正确； 
②基因突变的有害还是有利，以对该生物的生存的利弊为判断依据，②错误；
③可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，③正确；
④基因突变包括诱发突变和自发突变，故即使没有外界环境的影响，突变也能自发产生，④正确； 
⑤基因突变不改变基因在染色体上的位置，只改变基因的种类，⑤正确； 
⑥基因重组只能发生在减数分裂过程中，不可能发生在个体生长发育的任何时期，⑥错误；
⑦基因突变的频率很低，而且是随机发生的、不定向的，突变的方向与环境并无明确的因果关系，⑦正确；
⑧减数分裂和有丝分裂均可能发生染色体数目变异，⑧正确。
故选A。  
7. 细胞癌变与基因突变有关。科学家检测了289例肝癌病人的基因突变，发现每个样品都涉及多种基因突变，其中突变频率最大的两种基因如下表所示。下列有关叙述错误的是（   ）
被检基因
检出突变的样品数
突变基因形式
突变基因活性
A
96
Ar
活性增强
B
24
Bw
活性减弱
A. 癌症的发生不是单一基因突变的结果，具有累积效应
B. 癌细胞膜上的甲胎蛋白、癌胚抗原等蛋白质增多
C. 基因A可能为抑癌基因，基因B可能为原癌基因
D. 分析蛋白质发现，检测基因A突变的96例样品中，相应肽链均是365号氨基酸发生了替换，推测基因A突变的类型是碱基对的替换
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题主要考查细胞癌变与基因突变相关知识，意在考查学生对知识的理解和分析能力。
【解答】
A.根据题意分析，癌症的发生不是单一基因突变的结果，具有累积效应，A正确；
B.癌细胞膜上的甲胎蛋白、癌胚抗原等蛋白质增多，B正确；
C.A基因突变，活性增强，引起细胞分裂加剧而癌变，根据原癌基因的功能，控制细胞的生长和分裂的进程，所以A应该为原癌基因。B基因突变，活性减弱，引起细胞分裂加剧而癌变，根据抑癌基因的功能，阻止细胞的不正常增值，所以B基因应为抑癌基因，C错误；
D.分析蛋白质发现，检测基因A突变的96例样品中，相应肽链均是365号氨基酸发生了替换，推测基因A突变的类型是碱基对的替换，D正确。
故选C。  
8. 细胞内部与外部通过细胞膜进行营养物质和代谢产物的交换，以保障细胞内部环境相对稳定。当细胞内部环境恶化到一定程度时会触发细胞分裂、凋亡过程，其关系如图所示（横坐标表示细胞内部环境，范围0~1，0为最差，1为最好）。下列相关叙述错误的是（）

A. 随细胞分裂的进行，细胞内部环境的恶化程度增大
B. 细胞分裂、凋亡是内部环境恶化程度决定的被动过程
C. 若某细胞发生突变，使B点右移、A点左移则该细胞可能变成癌细胞
D. 若细胞内部环境经常处于略低于B的状态，则细胞更容易发生癌变
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题以细胞的“分裂与凋亡”机制为背景，考查学生对材料分析及获取信息的能力。
【解答】
A.由图可知，细胞内部环境为B时触发细胞分裂，随细胞分裂的进行，细胞内部环境的恶化程度增大，A正确；
B.细胞分裂、凋亡是内部环境恶化程度决定的主动过程，B错误；
C.若某细胞发生突变，使B点右移、A点左移，则触发细胞分裂时所对应的细胞内部环境范围增大，细胞可能不断分裂，则该细胞可能变成癌细胞，C正确；
D.若细胞内部环境经常处于略低于B的状态，则触发细胞分裂，分裂过程的不断进行，会导致细胞密度加大造成拥挤，进而可能使细胞内外物质交换更加恶化，细胞不断分裂，该过程中，细胞易发生基因突变，则细胞更容易发生癌变，D正确。
​​​​​​​故选B。  
9. 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼，通过人工培育和选择，出现了色彩斑斓、形态各异的金鱼。如将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，经过基因重组可以得到朝天泡眼金鱼。下列说法正确的是（  ）
A. 基因重组发生在减数分裂和受精作用过程中
B. 人工培育细菌新品种的原理也是基因重组
C. 金鱼的形态各异与其含有的DNA的多样性无关
D. 培育朝天泡眼金鱼品种的过程中出现了新的基因型
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查基因重组、育种等知识，要求考生识记基因重组的类型；识记常见育种方法及其实例，能结合所学的知识准确答题。
【解答】
A.基因重组发生在减数分裂过程中，不能发生在受精作用过程中，A错误；
B.细菌属于原核生物，其可遗传变异来源只有基因突变，因此人工培育细菌新品种的原理应该是基因突变，B错误；
C.金鱼的形态各异与其含有的DNA的多样性有关，C错误；
D.培育朝天泡眼金鱼品种的过程中出现了新的基因型，D正确。
故选D。  
10. 2016年11月18日，我国神舟十一号载人飞船顺利返回，一同回来的还有搭载的南瓜、玉米、菠菜、中药材等农作物种子9类92份，这些种子在甘肃天水航天基地落地。下列有关遗传和变异的知识，叙述正确的是（  ）
A. 与常规杂交育种相比，航天育种的优点是获得的植株均为纯合子
B. 带上太空的种子必须是遗传稳定性好的种子，而判断种子稳定遗传的最简单的方法是杂交
C. 若受一对等位基因控制的绿色菠菜突变成了紫色，将两株紫色菠菜杂交，子代紫色植株占3/4，则相关基因不一定位于常染色体上
D. 某作物的基因可突变为基因a1、a2、a3，这说明基因突变具有随机性
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题考查基因突变和诱变育种相关知识点。要求考生识记基因突变的特点和结果，诱变育种的优点，掌握分离定律的相关运算。
【解答】
A.航天育种的优点是提高突变率，获得更优良的品质，但获得的植株并非均为纯合子。A错误；
B.判断种子稳定遗传的最简单的方法是自交。B错误；
C.若相关基因在X染色体上，雌株的基因型为XBXb，雄株的基因型为XBY时，子代紫色植株也占。C正确；
D.某作物的基因可突变为基因a1、a2、a3，这说明基因突变具有不定向性。D错误。
故选C。  
11. 经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了一株开白花植株。下列叙述正确的是(   )
A. X射线可以引起生物体的遗传物质发生改变，如基因突变、基因重组和染色体变异
B. 观察白花植株自交后代的性状，可确定该变异是否是可遗传的变异
C. 若白花是基因突变引发的，则通过杂交实验，无法确定是显性突变还是隐性突变
D. 白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题主要考查可遗传变异的相关知识，旨在考查学生对知识的识记能力。
【解答】
A.基因重组一般发生于减数分裂过程中，X射线可引起基因突变和染色体变异，A错误；
B.白花植株自交，若后代中还出现白花性状，可以判断为可遗传变异，B正确；
C.白花植株与紫花植株杂交，若后代全为白花或既有紫花又有白花，该突变为显性突变，若后代全为紫花，则该突变为隐性突变，C错误；
D.白花植株的出现是基因突变的结果，不是对环境主动适应的结果，D错误。
​​​​​​​故选B。  
12.  下图是细胞分裂各阶段的细胞核DNA和细胞质中mRNA含量的变化曲线，下列说法正确的是（   ）

A. 若细胞从a时刻开始培养在3H标记的胸苷的培养液中，则e阶段时细胞核中含3H的DNA占核内总DNA的50%
B. 致癌因子发挥作用在b阶段时，会导致细胞癌变
C. c阶段细胞核内DNA分子数与染色体数的比为1：1
D. 杂交育种中基因重组发生在d至e阶段
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题结合曲线图，考查有丝分裂和减数分裂的相关知识，意在考查考查分析曲线图的能力和识记能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识解释生物学问题的能力。
分析曲线图：a表示G1期，大量合成RNA和蛋白质的时期，为S期做物质准备；b表示S期，此时进行DNA的复制；c表示G2期，该时期是为分裂期做物质准备的。d表示有丝分裂前期、中期和后期；e表示有丝分末期。
【解答】
A、3H标记的胸苷是合成DNA的原料，细胞从a时刻到e阶段DNA只复制一次，根据DNA半保留复制特点，e阶段时细胞核中全部DNA都含有3H，故A错误；
B、致癌因子能引发原癌基因和抑癌基因发生基因突变，进而导致癌变，基因突变发生在间期DNA复制的时候，即b阶段，故B正确；
C、c阶段表示G2期，DNA已经完成复杂，此时细胞核内DNA分子数与染色体数的比为2：1，故C错误；
D、基因重组发生在减数分裂过程中，而该图表示有丝分裂过程中DNA含量变化曲线图，故D错误。
故选：B。  
二、填空题
13. 2004年2月，玉米育种栽培专家李登海的“高产玉米新品种掖单13号的选育和推广”荣获国家科技进步一等奖，登上了人民大会堂的领奖台。该品种在较高密度下提高了单株生产量，创造并保持着夏玉米单产1096.29千克的世界纪录，为我国农业粮食生产和农民增收做出了重要贡献。请回答：
（1）在玉米种群中发现了“大果穗”这一突变性状后，连续培育到第三代才选育出能稳定遗传的突变类型，该突变应是显性突变（b→B）还是隐性突变（B→b）？____________________。
（2）紧凑型、大果穗等原来分别存在于不同玉米品种的性状被完美地结合到了一个新品种中，这一过程的原理是可遗传变异中的________________。这一新品种经较长时间的大面积种植，依然保持着各种优良性状，没有发生性状分离，说明此品种是精心选育得到的__________。
（3）若玉米“紧凑型（A）”与“平展型（a）”是一对相对性状，“大果穗（B）”与“小果穗（b）”是另一对相对性状，控制两对相对性状的基因分别位于非同源染色体上，则紧凑型、小果穗与平展型、大果穗两个纯合亲本杂交，F2中性状表现符合要求的植株出现的比例为_______，其中符合育种要求的个体所占的比例应是____________________。
【答案】
（1）显性突变 
（2）基因重组；纯合子 
（3）9/16；1/9 
【解析】
【分析】
本题考查基因自由组合定律、基因突变的特点以及育种的有关知识，意在考查考生的识记和理解能力。
【解答】
（1）显性突变在当代就能表现突变性状，但要选择突变的纯合子，需要连续自交才能出现，所以在玉米种群中发现了“大果穗”这一突变性状后，连续培育到第三代才选育出能稳定遗传的突变类型，该突变应是显性突变。
（2）紧凑型、大果穗等原来分别存在于不同玉米品种的性状被完美地结合到了一个新品种中，应为杂交育种的方法获得的新品种，所以这一过程的原理是基因重组。若新品种在种植的后代中没有发生性状分离，则新品种应为纯合子。
（3）由题意可知紧凑型、小果穗与平展型、大果穗两个纯合亲本杂交，即AAbb与aaBB杂交，F1的基因型为AaBb，F1自交后代符合要求的紧凑型、大果穗A-B-占9/16，其中纯合子AABB占紧凑型、大果穗的1/9。所以F2中性状表现符合要求的植株出现的比例为9/16，其中符合育种要求的个体所占的比例应是1/9。
故答案为：
（1）显性突变
（2）基因重组；纯合子
（3）9/16；1/9  
14. 水稻（2n=24）为二倍体雌雄同株。生殖生长期早衰严重影响水稻产品与质量，挖掘早衰相关基因对品种改良具有重要意义。研究人员利用甲基磺酸乙酯（EMS）对水稻进行处理，得到由10号染色体一对隐性基因控制的早衰突变体甲。
（1）获得该突变体采用的育种方式为____________，用EMS处理后还需要多代____________后才能获得性状能稳定遗传的甲。
（2）甲突变基因中从ATG开始第147位和第287位两个碱基位点发生改变，但翻译产物中氨基酸序列只有96位亮氨酸变为谷氨酰胺，另一位点未发生氨基酸改变的原因可能是________________________。
（3）农科院研究人员获得另一早衰突变体乙，控制该性状的基因也为常染色体隐性基因。现欲通过杂交实验对乙突变体基因进行定位（不考虑实验过程中的基因突变、染色体变异和交叉互换），具体研究问题如下：
①乙突变基因与甲突变基因是否互为等位基因？
实验思路
预测结果
结论
将突变体甲和突变体乙杂交，观察F1的表现型
若F1_________________
甲乙突变基因互为等位基因
若F1________________
甲乙突变基因是非等位基因
②二者若为非等位基因，乙突变基因是否位于10号染色体上？
实验思路
预测结果
结论
将上述F1自交,统计F2的表现型及比例
若F2________________
乙突变基因位于10号染色体上
若F2________________
乙突变基因不位于10号染色体上
【答案】
（1）诱变育种；自交
（2）密码子具有简并性（或一种氨基酸可以由多种密码子决定，突变前后密码子编码的氨基酸相同）
（3）①均为早衰性状；均为非早衰性状
②非早衰：早衰=1：1；非早衰：早衰=9：7 
【解析】
【分析】
​本题考查对于变异的类型和变异在育种中的应用的理解，把握知识的内在联系，并应用相关知识解释生物学问题的能力是本题考查的重点。
【解答】
（1）获得该突变体采用的育种方式为诱变育种，用EMS处理后还需要多代自交后才能获得性状能稳定遗传的甲。
（2）另一位点未发生氨基酸改变的原因可能是密码子具有简并性（或一种氨基酸可以由多种密码子决定，突变前后密码子编码的氨基酸相同）。
（3）①乙突变基因与甲突变基因若互为等位基因，将突变体甲和突变体乙杂交，其子代均为早衰型；若二者为非等位基因，子代均为非早衰型。
②二者若为非等位基因，乙突变基因位于10号染色体上，让F1​​​​​​​
自交，F2非早衰：早衰=1：1；
乙突变基因不位于10号染色体上，让F1自交，F2非早衰：早衰=9：7。  




题组C 培优拔尖练
一、单项选择题
1. 下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是（　　）
A. 小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
B. 由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
C. 减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
D. 淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列不属于基因突变
【答案】
A 
【解析】解：A、小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，A正确；
B、由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有遗传效应的片段中发生碱基对的改变不会导致基因突变，B错误；
C、一对性状可能由多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；
D、淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列属于基因突变，D错误。
故选：A。
1、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系，一对基因可能影响多种性状，一种性状可能由多对基因控制。
3、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变。
本题考查基因重组和基因突变的相关知识，要求考生识记基因重组的概念及类型，掌握基因重组的意义；识记基因突变的概念，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 下列有关育种方法的叙述，不正确的是（　　）
A. 杂交育种适用于进行有性生殖的生物
B. 单倍体育种需用秋水仙素处理萌发的种子
C. 多倍体育种利用了染色体数目变异的原理
D. 人工诱变可提高突变频率，不能定向改变生物性状
【答案】
B 
【解析】
【解答】
A、杂交育种适用于进行有性生殖的真核生物，A正确；
B、由于单倍体长得弱小且高度不育，所以单倍体育种时需用秋水仙素处理其幼苗而不是萌发的种子，B错误；
C、多倍体育种利用了染色体数目变异的原理，C正确；
D、基因突变是不定向的，人工诱变可提高突变频率，不能定向改变生物性状，D正确。
故选：B。
【分析】
四种育种方法的比较如下表：

杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
方法
杂交→自交→选优
辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理
花药离体培养、秋水仙素诱导加倍
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理
基因重组
基因突变
染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）
染色体变异（染色体组成倍增加）
本题考查生物变异及其应用，要求考生识记生物变异的类型，掌握生物变异在育种工作中的应用；掌握几种常见育种方法的原理、方法、优点、缺点等，能结合所学的知识准确答题。  
3. 下列说法不正确的是（）

A. a、b、d过程中均存在基因的选择性表达
B. a、b、d过程中都可能发生基因突变
C. a、b、c过程均遵循孟德尔遗传定律
D. a、b、d过程中遗传信息的传递均遵循中心法则
【答案】
C 
【解析】解：A、有丝分裂、减数分裂和细胞分化过程中都存在基因的选择性表达，A正确；
B、基因突变具有随机性，因此a、b、d过程中都可能发生基因突变，B正确；
C、孟德尔遗传定律只发生在减数分裂过程中，C错误；
D、a、b、d过程中遗传信息的传递均遵循中心法则，D正确。
故选：C。
分析题图：图中a表示有丝分裂，b表示减数分裂，c表示受精作用，d表示细胞增殖和分化。
本题结合模式图，考查孟德尔遗传定律、基因突变和中心法则等知识，要求考生识记孟德尔遗传定律适用范围；识记基因突变的概念及特点；识记中心法则的主要内容，能正确分析题图，再结合所学的知识准确判断各选项。
4. 原发性视网膜色素变性患者的GTP酶调节蛋白(RPGR）基因与正常人相比，缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关叙述正确的是（）
A. 患者GTP调节蛋白异常的变异源自染色体结构变异中的缺失
B. 患者RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止
C. 可通过孕妇血细胞检查诊断胎儿是否患有此病
D. 调查该病的发病率时应在患者家庭中逐个排查分析
【答案】
B 
【解析】A、根据题意可知，患者的GTP酶调节蛋白(RPGR）基因与正常人基因相比，缺少了4个脱氧核苷酸，属基因中碱基的缺失，故变异是基因突变，A错误；
B、患者的PRGR基因缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个，说明转录产生的mRNA上提前出现终止密码子，导致翻译进程提前终止，B正确；
C、该疾病是由基因突变引起的，故不能通过血细胞检查诊断胎儿是否患有此病，C错误；
D、调查该病的发病率时应在人群中随机调查，D错误。
故选B。
5. 自交不亲和性是指某一植物的雌雄两性机能正常，但不能进行自花传粉或同一品系内异花传粉的现象。如某品种烟草为二倍体雌雄同株植物，却无法自交产生后代。烟草的自交不亲和性是由位于一对同源染色体上的复等位基因（S1、S2、S3、S4...）控制，烟草的花粉只有通过花粉管伸长（花粉管由花粉萌发产生）输送到卵细胞所在处，才能完成受精。下表为不亲和基因的作用规律：
亲本组合
S3S4♂×S1S2♀
S1S2自交
S1S2♂×S1S3♀
花粉管萌发情况
S3、S4花粉管都能伸长
S1、S2花粉管都不能伸长
只有S2花粉管能伸长
结合上表信息，下列分析错误的是（    ）
A. 复等位基因的出现体现了基因突变具有不定向性
B. 将基因型为S1S3的花粉授于基因型为S2S3的烟草，则子代的基因型为S1S2、S2S3
C. 自然条件下，烟草不存在S系列基因的纯合体
D. 在杂交育种时，用两种自交不亲和的植株做亲本，可以省略杂交过程的去雄操作
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题考查基因的分离规律的实质及应用、育种，基因突变特点等相关知识，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。
【解答】
A.在一个种群中，同源染色体的同一位点上的等位基因超过2个时，称作复等位基因，复等位基因的出现体现了基因突变的不定向性，A正确；
B.根据表格信息可知：卵细胞是S1和S2时，S1和S2的花粉不能受精而S3和S4的花粉能受精，所以雄配子不能给相同基因组成的雌配子受粉。若基因型为 S1S3的花粉授予基因型为S2S3的烟草，S2S3的烟草产生的卵细胞是S1和S3，所以只能接受S1的花粉，子代基因型应该为S1S2和S1S3，B错误；
C.由分析可知，当花粉所含S基因与卵细胞的S基因种类相同时, 花粉管就不能伸长完成受精，所以自然条件下, 烟草不存在S系列基因的纯合体， C正确；
D.自交不亲和的植株做亲本, 可以省略杂交过程的去雄操作， D正确。
​​​​​​​故选B。  
6. 酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3），均能使该基因失效导致白化病。下图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是（     ）

A. 酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B. a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其它氨基酸不变
C. a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异
D. 对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题结合图形，主要考查基因突变的相关内容，要求考生通过对比分析从图中获取有效信息，然后结合所学知识准确答题。
【解答】
A、图中A基因突变为a1、a2、a3三种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，也可以说明基因突变具有不定向性，A正确；
B、a1是在A基因编码链的GAG的GA之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成了mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，B正确；
C、a2CGA变为TGA，DNA分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，C错误；
D、白化病患者父母表型正常，携带患病基因，可能发生在a1、a2、a3，因此进行基因检测，可含其中三种基因，D正确。
故选C。  
7. 如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，A～D为染色体上的基因，下列分析错误的是（  ）
​
A. 该变异发生在同源染色体之间，故属于基因重组
B. 该细胞减数分裂能产生3种基因型的精细胞
C. C1D2和D1C2转录翻译的产物可能发生改变
D. C1D2和D1C2可能成为C、D的等位基因
【答案】
A 
【解析】
【解答】
A、图示交叉互换导致基因结构发生改变，但不是同源染色体的非姐妹染色单体上相对应的基因片段之间交换，不属于基因重组，属于基因突变，A错误；
B、由于发生染色体配对异常，因此该细胞减数分裂能产生两个ABCD、一个ABC1D2D、一个ABCD1C2，共3种精细胞，B正确；
C、染色体配对异常导致C1D2和D1C2转录翻译产物可能发生改变，C正确；
D、C1D2和D1C2可能成为C、D的染色体上新的等位基因，D正确。
故选A。
【分析】
本题结合模式图，考查细胞的基因突变、基因重组、染色体变异和减数分裂等相关知识，要求考生识记基因突变、基因重组和染色体变异的类型的特点和区别以及减数分裂相关知识，能结合图中信息做出准确的判断。  
8. 瑞特综合征是由X染色体上的MECP2基因突变导致的显性遗传病，患者神经系统异常，运动控制能力丧失。MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中正确的是（）
A. 瑞特综合征患者中女性多于男性，人群中发病率高
B. MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达
C. 该基因突变小鼠的神经发育不良导致运动能力减弱
D. 瑞特综合征患者的所有体细胞中都存在MECP2突变基因
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题考查基因突变引起的遗传病，考查学生对知识的理解和判断分析能力。
【解答】
A.瑞特综合征患者中女性多于男性，由题意不能推知发病率，A错误；
B.MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠活动能力极弱。当开启了突变小鼠体内 MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常，表明MECP2基因的表达产物能够调节与运动有关的基因的表达，B正确；
C.MECP2基因突变小鼠与运动有关的基因无法正常表达，当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。说明不是神经发育不良导致其运动能力减弱，C错误； 
D.不是瑞特综合征患者的所有体细胞中都存在MECP2突变基因，如红细胞，D错误。
​故选B。  
9. 下列变异的原理属于基因重组的是（　　）
A. 将四倍体植株与正常二倍体植株杂交，产生三倍体植株
B. 一对表现型正常的夫妇，生了一个既白化又色盲的儿子
C. 组成血红蛋白的氨基酸排列顺序改变，导致血红蛋白异常的疾病
D. 某人的第5号染色体丢失一个片段，导致患某种遗传病
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题考查生物变异，要求考生识记可遗传变化的种类及相应的概念，能准确判断各选项所属变异类型。要求考生明确同源染色体之间交叉互换属于基因重组，而非同源染色体之间交叉互换属于染色体结构变异。
可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基的增添、缺少或替换，这会导致基因结构的改变，如镰刀型细胞贫血症；
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（缺少、重复、倒位和易位）和染色体数目变异。
【解答】
A.将四倍体植株与正常二倍体植株杂交，产生三倍体植株，属于染色体变异，A错误；
B.进行有性生殖的后代产生差异性的主要原因是基因重组，B正确；
C.血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白异常的疾病，属于基因突变，C错误；
D.某人的第5号染色体丢失一个片段，导致患某种遗传病，属于染色体结构的变异，D错误。
故选B。  
二、填空题
10. 以一个有正常叶舌的小麦纯系种子为材料，进行辐射处理。处理后将种子单独隔离种植，发现其中有两株（甲、乙）的后代分离出无叶舌突变株，且正常株与突变株的分离比例均接近3：1，这些叶舌突变型都能真实遗传。请回答：
（1）上述试验过程需要用到大量的种子，原因是基因突变具有多方向性和 ______ 性的特点．。甲和乙的后代均出现3：1的分离比，表明辐射处理最可能导致甲、乙中各有 ______ （一、二或多）个基因发生突变。
（2）下图是正常叶舌基因中的部分碱基序列，其编码的蛋白质中部分氨基酸序列为“…甲硫氨酸一丝氨酸一谷氨酸一丙氨酸一天冬氨酸一酪氨酸…”（甲硫氨酸的密码子是AUG，丝氨酸的密码子是UCU、UCC、UCA、UCG，酪氨酸的密码子是UAC、UAU，终止密码子是UAA、UAG、UGA）。
研究发现，某突变株的形成是由于该片段 ______ 处（填“1”或“2”）的C∥G替换成了A∥T，结果导致基因表达时 ______ ．
（3）将甲株的后代种植在一起，让其随机传粉，只收获正常株上所结的种子，若每株的授粉率和结籽率相同，则其中无叶舌突变类型的比例为 ______
（4）现要研究甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上，还是分别发生在独立遗传的两对基因上，可选甲、乙后代的无叶舌突变株进行单株杂交，统计F1的表现型及比例进行判断：
①若 ______ ，则甲乙两株叶舌突变是发生在一对基因上；
②若 ______ ，则甲乙两株叶舌突变是发生在两对基因上。
请用遗传图解说明第②种情况（基因符号用A/a，B/b表示，要求写出配子）

【答案】
（1）低频；一
（2）2； 提早出现终止密码子（翻译提前终止等其它类似叙述也给分）
（3） 
（4）①F1全为无叶舌突变株；② F1全为正常叶舌植株； 
【解析】
【试题解析】
【分析】
本题的知识点是基因突变的概念、特点及诱变育种，基因的转录和翻译过程，基因分离定律和自由组合定律的实质，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识结合题干信息进行推理解答问题，学会应用演绎推理的方法完善实验步骤、预期结果、获取结论，用遗传图解解释相关问题。
【解答】
（1）由于基因突变具有不定向性和低频性，因此诱变育种需要用到大量的种子，甲和乙的后代均出现3：1的分离比，相当于一对相对性状的杂合子自交实验结果，因此最可能导致甲乙各有一个基因发生突变。
（2）由分析可知，1处碱基对C∥G替换成了A∥T，密码子由UCC变成UCU，编码的氨基酸序列不发生改变，2处碱基对C∥G替换成了A∥T，则转录后密码子由UAC变成UAA，UAA是终止密码子，翻译会提前结束。
（3）甲植株后代的基因型是AA：Aa：aa=1：2：1，正常植株产生的卵细胞的基因型及比例是A：a=2：1，所授花粉的基因型及比例是A：a=1：1，因此甲株的后代种植在一起，让其随机传粉，只收获正常株上所结的种子，若每株的授粉率和结籽率相同，则其中无叶舌突变类型的比例为aa=
（4）①如果甲乙两株叶舌突变是发生在一对基因上，则甲、乙后代中无舌叶的基因型是aa、aa，杂交后代都是aa，表现为无舌叶。
②如果甲乙两株叶舌突变是发生在两对基因上，则甲、乙后代中无舌叶的基因型是aaBB、AAbb，杂交后代的基因型是AaBb，都表现为有舌叶，遗传图解如下：