2024年高考生物大一轮必修2复习课件：第20讲　人类遗传病

这是一份2024年高考生物大一轮必修2复习课件：第20讲　人类遗传病，共54页。PPT课件主要包含了调查人群中的遗传病，重温真题经典再现，限时强化练，基础·精细梳理，疑难·精准突破，典例·精心深研，情境推理·探究，重点难点·透析，对点强化，综合提升等内容，欢迎下载使用。
课标内容　(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
人类遗传病的类型及特点
考点一　人类遗传病的类型及特点
1.人类遗传病(1)概念　由__________改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的常见类型
提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(3)人类遗传病的类型及特点
2.遗传病的检测和预防
提醒　禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。
(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)( )(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)( )提示　遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)( )
(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)( )提示　常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)( )
1.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
提示　母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。
2.调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。
3.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。
若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？提示　Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2.“程序法”分析遗传系谱图
1.(2023·江西新余调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
解析　人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B错误；原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查且要保证调查的群体足够大，D错误。
2.(2023·安徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。下列有关分析，错误的是(　　)A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病B.该同学的致病基因不可能来自外祖父C.该遗传病在人群中男性患者多于女性D.若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病
解析　该患病男子的父母均不患病，说明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；外祖父不患病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是X染色体上的隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C正确；由于妹妹无该病致病基因，若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D正确。
3.(2023·郑州市模拟)下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(　　)
结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维
A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
解析　设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同时患两种病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。
4.(2023·广东茂名调研)下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是(　　)
A.表乙中编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9
解析　据图甲可知，该病是常染色体隐性遗传病，1号和2号是杂合子，3号是显性纯合子或杂合子，4号是隐性纯合子，据表乙可知，c、d都是纯合子，因此3号是显性纯合子，但不能判断出图甲中3、4号个体与表乙中c、d的对应关系，A、B错误；3号个体基因型为AA，因此3号与7号个体基因型相同的概率为1/3，C错误；8号与10号个体基因型都是AA的概率为1/9，都是Aa的概率为4/9，D正确。
考点二　调查人群中的遗传病
2.人类基因组计划(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的__________。
(2)不同生物的基因组测序
1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　)A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B.调查时需要调查家庭成员患病情况C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
解析　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。
2.(2023·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是(　　)A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病C.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析　为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
1.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)
2.(2022·广东卷，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
3.(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题：(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于__________。(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是_________________________________________________________。(3)成员8号的基因型是____________。
条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，它们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。
解析　(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4只含基因A，可推知：若为伴Y染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA、XaY，得到子代4号的基因型为XAY。(3)由分析可知，成员5、6的基因型分别为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病的概率为XaY＝(1/2)×(1/4)＝1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16。
考点一　人类遗传病的类型及特点1.(2023·河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.不携带致病基因的个体不会患遗传病B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
解析　不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。
2.(2023·济南模拟)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的1条21号染色体随机移向一极。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是(　　)
A.2号和4号都是杂合子B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
解析　不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，是杂合子，A正确；7号是21三体综合征患者，可能是由4号产生的染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来的，B正确；若1号不含甲病致病基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，则6号的基因型是XAXa或XAXA，7号的基因型是XAY，产生甲病后代的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，7号是21三体综合征患者，产生异常精子的概率是1/2，因此后代是21三体综合征患者的概率是1/2，两种病都患的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16，且患甲病的个体都是男孩，C正确；若1号含甲病致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而等于该致病基因的基因频率的平方，D错误。
3.(2023·江西新余调研)下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是(　　)
解析　由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因)，C错误；若Ⅲ7(XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。
考点二　调查人群中的遗传病4.(2023·武汉联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等C.人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析　调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过观察细胞有丝分裂后期的染色体只能确定染色体异常遗传病，B错误；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
5.(2023·河北衡水金卷)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题：
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自_______________________。(2)图2中该病的遗传方式为__________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________。
与不患病的男性结婚，生育女孩
解析　(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且5号是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设该遗传病的相关基因用A、a表示，若3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为(1/3)×(1/3)＝1/9，二者都是Aa的概率为(2/3)×(2/3)＝4/9，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素或基因突变。(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设该遗传病的相关基因用B、b表示，则8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为(1/2)×(1/2)＝1/4。