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2024年高考生物大一轮必修2复习课件：第26讲 染色体变异
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这是一份2024年高考生物大一轮必修2复习课件：第26讲 染色体变异，共60页。PPT课件主要包含了染色体结构的变异，重温真题经典再现，限时强化练，染色体数目的变异，基础·精细梳理，疑难·精准突破，典例·精心深研，情境推理·探究，考点速览·诊断，重点难点·透析等内容，欢迎下载使用。
课标内容 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
考点一 染色体数目的变异
1.染色体数目变异的类型
2.染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)
“三法”判定染色体组方法1 根据染色体形态判定细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
方法2 根据基因型判定在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。如果某一细胞中的染色体存在染色单体，不能根据控制同一性状的基因的数目判断染色体组的数目。
方法3 根据染色体数和染色体的形态数推算 染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。
3.二倍体、多倍体及单倍体
①单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代，如马铃薯(四倍体)产生的单倍体。②单倍体不同于单体。③二倍体、多倍体不一定来自受精卵，如植物组织培养得到的二倍体、多倍体。
(1)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。(2020·全国卷Ⅱ，4C)( )提示 雌雄同体的高等植物如豌豆、水稻没有性染色体。(2)通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。(2020·江苏卷，8D)( )提示 属于多倍体育种，原理是染色体变异。(3)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种。(2019·江苏卷，4C)( )
(4)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。[2016·全国卷Ⅲ，32(2)]( )(5)XYY个体的形成及三倍体无子西瓜植株的高度不育均与减数分裂中同源染色体的联会行为有关。(2013·安徽卷，4改编)( )提示 XYY个体的形成与减数分裂Ⅱ后期两染色体移至同一极有关。
1.体细胞含四个染色体组的生物不一定为四倍体，原因是_________________ __________________________________________________________________ ___________________________。
单倍体，必须先看发育起点。若由配子发育而来，则为单倍体；若由受精卵发育而来，则为四倍体
2.单倍体也可能是可育的，原因是_______________________________________ ______________________________。
单倍体体细胞中含有奇数个染色体组一般不
可育，有偶数个染色体组一般可育
3.二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？________，说明理由______________________。
4.果蝇的缺刻翅是由于一条X染色体上发生了片段缺失所致，你认为最简单的验证方法是_________________________________________________________ _______。 (必修2P90“图5－7”)
在显微镜下观察亲代缺刻翅雌果蝇体细胞内两条X染色体的形态
1.(2020·全国卷Ⅱ，4)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是( )A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
染色体组与单倍体、二倍体和多倍体辨析
解析 一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B、D正确；二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；雌雄同体的高等植物如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误。
2.(2023·西安高新一中调研)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述中错误的是( )A.单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体B.多倍体植株常常是茎秆粗壮、果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体C.由受精卵发育成的个体，体细胞含有几个染色体组就是几倍体D.可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
解析 含一个染色体组的个体一定是单倍体，但单倍体不一定只含一个染色体组，如四倍体生物的单倍体，含两个染色体组，A正确；多倍体植株常常茎秆粗壮、果实和种子较大，营养物质含量多，但含有奇数个染色体组的多倍体，由于联会紊乱，不能产生正常配子，没有种子，B错误；凡是由受精卵发育成的个体，体细胞含有几个染色体组就是几倍体，C正确；人工诱导获得多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，D正确。
3.(2023·山东枣庄模拟)二倍体植株甲(2n＝18)和二倍体植物乙(2n＝18)进行有性杂交，得到F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙，丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是( )A.植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它们属于同一物种B.若植物甲和乙杂交得到的受精卵，在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失，而植物乙的染色体全部保留，则继续发育成的植物是单倍体C.植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向D.秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍
结合染色体数目的变异的判断，考查科学思维
解析 由于甲、乙杂交的后代不育，即甲、乙存在生殖隔离，故甲、乙不属于同一物种，A错误；受精卵中包含来自甲的9条染色体和来自乙的9条染色体，若来自甲的染色体全部丢失，则只剩下来自乙的9条染色体，含有乙物种配子染色体数目的个体是单倍体，B正确；自然选择决定生物进化的方向，C错误；秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，D错误。
4.(2023·山东济宁期末)某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2N＋1)绿叶纯合体植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是( )
A.F1中三体的概率是1/2B.可用显微观察法初步鉴定三体C.突变株基因r位于10号染色体上D.三体绿叶纯合体的基因型为RRR或RR
解析 假设R/r基因位于与形成三体有关的染色体上，用该突变株(rr)作父本，与三体绿叶纯合体(RRR)植株杂交，F1为1/2Rr、1/2RRr，选择F1中的三体(RRr)与黄叶植株(rr)杂交得F2，F2为Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即绿叶∶黄叶＝5∶1。根据表格分析，由于该突变株与9-三体绿叶纯合体植株杂交，F2中绿叶∶黄叶≈5∶1，该突变株与10-三体绿叶纯合体植株杂交，F2中绿叶∶黄叶≈1∶1，所以R/r基因位于9号染色体上。根据分析可知，F1中三体的概率是1/2，A正确；三体属于染色体数目变异，可用显微观察法初步鉴定三体，B正确；突变株基因r位于9号染色体上，C错误；若R/r基因位于与形成三体有关的染色体上，则三体绿叶纯合体的基因型为RRR，若R/r基因位于与形成三体无关的染色体上，则三体绿叶纯合体的基因型为RR，D正确。
跳出题海 几种常考变异类型产生配子的分析方法
提醒 分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如AAa，可以记为A1A2a，则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各种配子的比例。
考点二 染色体结构的变异
提醒 染色体间的易位可分为单向易位和相互易位(平衡易位)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
2.结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因______或__________发生改变，导致______的变异。3.对生物体的影响大多数染色体结构变异对生物体是______的，有的甚至会导致生物体死亡。
(1)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位。(2018·海南卷，14C)( )提示 属于基因重组。(2)猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的。(2015·全国卷Ⅱ，6A)( )(3)基因突变与染色体结构变异都导致个体表型改变。(2015·海南卷，21B)( )提示 基因突变不一定导致个体表型改变。
(4)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察。(2015·海南卷，21D)( )提示 基因突变在光学显微镜下看不到。(5)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。(2014·江苏卷，7A)( )提示 染色体结构变异往往严重影响基因的正常表达，对生物体是不利的。
1.某生物兴趣小组将品系甲(DD)与品系乙(dd)杂交，F1中出现了一株矮茎豌豆，原因经过初步探究，还需进一步判断发生了基因突变还是染色体变异，可采取的具体判定措施是_______________________________________________ ____________________________________。
分别制作F1中高茎和矮茎的分生区细胞临时装片，在
显微镜下观察判断染色体的形态和数目
2.基因突变中碱基的增添、缺失与染色体结构变异中的重复、缺失的区别是什么？提示 ①基因突变中碱基的增添、缺失是基因内部结构的变化，该基因还存在，只是变为原来的等位基因；而染色体结构变异中的重复、缺失是某个基因或染色体片段重复出现或减少。②基因突变中碱基的增添、缺失属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体结构变异中的重复、缺失属于细胞水平的变化，在光学显微镜下能观察到。
1.染色体结构变异与基因突变的区别
1.(2023·山东兖州检测)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是( )
染色体结构变异的类型及应用
A.甲～丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化B.甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中C.若乙为精原细胞，则它一定不能产生正常的配子D.图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验
解析 甲、丁的变异会引起染色体上基因数量的变化，乙、丙的变异不会导致染色体上基因数量的变化，A错误；根尖分生区细胞有丝分裂活动旺盛，丙细胞的变异类型(互换)不可能发生在有丝分裂的过程中，B错误；若乙为精原细胞，则其经减数分裂过程可能会产生正常的配子，C错误；甲、乙、丁表示的均为染色体变异，能在光学显微镜下观察到，而丙表示的基因重组无法在光学显微镜下观察到，D正确。
2.(2023·陕西咸阳期末)染色体变异在育种方面也有重要作用，下图是育种专家对棉花品种的培育过程，相关叙述错误的是( )
3.(2023·山东菏泽联考)鸡属于ZW型性别决定的二倍体生物。下图是鸡的正常卵原细胞及几种突变细胞的模式图(仅示2号染色体和性染色体)。以下分析错误的是( )
A.正常卵原细胞可产生的雌配子类型有四种B.突变细胞Ⅰ发生了基因突变C.突变细胞Ⅱ所发生的变异能够通过光学显微镜观察到D.突变细胞Ⅲ中A和a的分离符合基因的分离定律
解析 图中正常雌性个体产生的雌配子类型有四种，即AZ、AW、aZ、aW，A正确；突变细胞Ⅰ中A基因变成a基因，其形成是发生了基因突变，B正确；突变细胞Ⅱ所发生的变异为染色体结构变异，能够通过光学显微镜直接观察到，C正确；突变细胞Ⅲ中发生了染色体结构变异(易位)，导致基因A和a不在一对同源染色体上，因此它们的分离不符合基因的分离定律，D错误。
4.(2023·湖北黄冈调研)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
结合生物变异类型的实验，考查科学探究能力
(1)图示果蝇发生的变异类型是________________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________________。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
XRXr、XRXrY
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤：___________________________________________________________。
M果蝇与多只正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型
结果预测：Ⅰ.若_______________________，则是环境改变；Ⅱ.若_____________________，则是基因突变；Ⅲ.若______________，则是减数分裂时X染色体不分离。
子代出现红眼(雌)果蝇
解析 (1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组；图示果蝇均发生个别染色体数目的增加或减少，属于染色体数目变异。(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子，该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，只有红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的配子，该配子与白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型分别为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为雌性个体，XRY为雄性个体，根据图示可知，XRXrY为雌性个体，XRXrXr的个体死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。
跳出题海 变异类型实验探究题的答题模板(以本题为例)
1.(2022·浙江6月选考，3)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于( )A.倒位 B.缺失 C.重复 D.易位
解析 五号染色体部分片段丢失属于染色体结构变异中的缺失，故选B。
2.(2022·湖南卷，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )
解析 分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到非同源染色体上，C正确。
3.(2020·天津卷，7改编)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系如图。导致该结果最可能的原因是( )
A.基因突变B.同源染色体非姐妹染色单体互换C.染色体变异D.非同源染色体自由组合
解析 一个基因型为DdTt的精原细胞经减数分裂产生了四个精细胞，正常情况下产生两种精细胞，基因型为DT、dt(或Dt、dT)，但结果产生了四种精细胞，最可能的原因是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，故选B。
4.(2020·江苏卷，8)下列叙述中与染色体变异无关的是( )A.通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率B.通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米C.通过植物体细胞杂交，可获得白菜－甘蓝D.通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
解析 连续自交获得纯合基因品系玉米的过程中不涉及染色体变异，B符合题意；21三体综合征属于染色体异常遗传病，植物体细胞杂交获得白菜—甘蓝的过程中发生了染色体变异，普通小麦和黑麦杂交培育出小黑麦属于多倍体育种，原理是染色体变异，A、C、D不符合题意。
考点一 染色体数目的变异1.(2023·河南天一大联考)下列关于染色体组的叙述，正确的是 ( )A.染色体组内不存在同源染色体B.体细胞中的一半染色体是一个染色体组C.配子中的全部染色体是一个染色体组D.染色体组在减数分裂过程中消失
解析 染色体组内的染色体在形态和功能上各不相同，不存在同源染色体，A正确；四倍体生物的体细胞中的一半染色体是两个染色体组，B错误；一般情况下，配子中的全部染色体是体细胞中染色体数目的一半，但不一定是一个染色体组，C错误；染色体组在有丝分裂和减数分裂过程中都不会消失，D错误。
2.(2023·黑龙江哈尔滨模拟)下列有关下图所示细胞中所含的染色体的叙述，正确的是( )
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
解析 题图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组，题图b含有3个染色体组，A错误；如果题图b生物是由配子发育而成的，则题图b代表的生物是单倍体；如果题图b生物是由受精卵发育而成的，则题图b代表的生物是三倍体，B错误；题图c含有2个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体，C正确；题图d中只含1个染色体组，一定是单倍体，可能是由精子或卵细胞发育而成的，D错误。
3.(2023·辽宁大连调研)果蝇的性别决定是XY型，性染色体数目异常会影响果蝇的性别特征甚至使果蝇死亡，如：性染色体组成XO的个体为雄性，XXX、OY的个体胚胎致死。果蝇红眼和白眼分别由基因R和r控制。某同学发现一只异常果蝇，该果蝇左半侧表现为白眼雄性，右半侧表现为红眼雌性。若产生该果蝇的受精卵染色体组成正常，且第一次分裂形成的两个细胞核中只有一个细胞核发生变异，则该受精卵的基因型及变异细胞核产生的原因可能是( )A.XRXr；含基因R的X染色体丢失B.XrXr；含基因r的X染色体丢失C.XRXr；含基因r的X染色体结构变异D.XRXR；含基因R的X染色体结构变异
解析 由题干可知，白眼雄果蝇的基因型为XrY或XrO，红眼雌性的基因型为XRXr或XRXR，因该异常果蝇左半侧表现为白眼雄性，右半侧表现为红眼雌性，可推知该受精卵基因型为XRXr，含基因R的X染色体丢失后左半侧为XrO的白眼雄性，A正确。
4.(2023·山西师大附中调研)单体在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体，常用(2n－1)来表示。研究发现，单体普通小麦产生的卵细胞及花粉的种类和比例为(n－1)∶n＝3∶1，参与受精的花粉的种类和比例为(n－1)∶n＝1∶24。下列相关叙述错误的是( )A.成单的那条染色体由于无联会现象而丢失B.(n－1)型花粉的生活力小，参与受精的数量较少C.单体属于染色体数目变异D.单体普通小麦自交，子代均为单体
解析 理论上，单体普通小麦产生的雌、雄配子的种类和比例均为(n－1)∶n＝1∶1，而实际为3∶1，可能的原因是成单的那条染色体由于无联会现象而丢失，A正确；由“参与受精的花粉的种类和比例为(n－1)∶n＝1∶24”可知，与正常的n型花粉相比，(n－1)型花粉的生活力小，参与受精的数量较少，B正确；由“单体在遗传学上……某对染色体缺失一条染色体的个体”可知，单体属于细胞内个别染色体的减少导致的变异，即染色体数目变异，C正确；单体普通小麦产生的卵细胞、花粉中染色体数目既有正常的，又有异常的，若染色体数目正常的卵细胞、花粉结合，产生的子代不是单体，D错误。
考点二 染色体结构的变异5.(2023·江苏江阴期末)家蚕是二倍体生物，ZZ为雄性，ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。科学家采用如图所示的方法培育出了吐丝多、丝的质量好的家蚕。据图判断，家蚕发生了染色体( )
A.交换 B.重复 C.易位 D.倒位
解析 分析题图可知，Ⅱ号染色体上的一个A基因片段转移到W染色体上，发生了染色体的易位。
6.(2023·广东东莞调研)某植物体内断裂的5号染色体片段连接到8号染色体上，减数分裂过程中两对染色体发生如图所示的联会现象。下列有关叙述错误的是( )
A.该变异属于染色体结构变异，细胞中基因数目没有变化B.该过程伴随着磷酸二酯键的断裂与形成C.该变异产生的配子中可能含有等位基因D.该变异产生的不同配子中染色体数目可能不同
解析 该变异属于染色体结构变异中的易位，细胞中的基因数目没有变化，A正确；该过程存在染色体的断裂和连接，染色体主要由DNA和蛋白质组成，故该过程伴随着磷酸二酯键的断裂与形成，B正确；5号染色体的片段连接到8号染色体上，故该变异产生的配子中可能存在5号染色体上的部分等位基因，C正确；该变异属于染色体结构变异，产生的配子中染色体数目相同，D错误。
7.(2023·湖南师大附中调研)下图表示人类第9号染色体和第22号染色体发生易位的过程，BCR—ABL融合基因能编码一种蛋白质(BCR—ABL蛋白)，这种蛋白质能增强酪氨酸激酶的活性，活化许多调控细胞周期的蛋白质和酶，使细胞分裂加速，进而致癌。下列相关叙述正确的是( )
A.图示过程是染色体数目变异的结果B.BCR和ABL在融合前没有独立性，即不能独立表达出相应的蛋白质C.BCR—ABL融合基因属于抑癌基因，能调控细胞周期D.图中的生物变异可以用光学显微镜观察到
解析 题图所示过程是染色体结构变异的结果，A错误；BCR和ABL是两种基因，基因都具有独立性，它们在融合前能独立进行表达，B错误；BCR—ABL融合基因不属于抑癌基因，C错误；染色体结构变异可以用光学显微镜观察到，D正确。
8.(2022·江西百校联盟联考)家蚕中，基因S(黑缟斑)、s(无斑)位于2号染色体上，基因Y(黄血)和y(白血)也位于2号染色体上，假定两对等位基因间完全连锁无互换。用X射线处理蚕卵后，发生了图中所示的变异，具有该类型变异的一对家蚕交配产生的子代中，黑缟斑白血∶无斑白血为2∶1。下列相关叙述错误的是 ( )
A.具有甲图基因的家蚕表现为黑缟斑、黄血B.具有甲图基因的家蚕交配产生的后代有三种基因型C.X射线照射后发生的变异为染色体缺失D.缺失杂合体和缺失纯合体的存活率相同
解析 甲的基因型为SsYy，其表型为黑缟斑、黄血，A正确；由于S与Y、s与y连锁，图甲所示的家蚕产生配子的基因型为SY、sy，基因型为SsYy的雌、雄家蚕交配产生的后代基因型有SSYY、SsYy、ssyy共三种，B正确；由于X射线照射，含有Y基因的染色体片段丢失，此变异为染色体缺失，C正确；图乙的基因型为SsyO，具有此基因型的家蚕杂交的子代表型为黑缟斑白血∶无斑白血＝2∶1，由此推知缺失纯合体死亡，而缺失杂合体不死亡，D错误。
9.(2023·河北邯郸调研)某开红花豌豆植株的一条染色体发生缺失且多了一条染色体，研究发现无正常染色体的花粉不育(无活性)，在减数分裂时，三条染色体可以随机两两联会，剩余的一条随机移向一极，基因B控制红花，基因b控制白花。如图所示，下列有关说法错误的是( )
10.(2023·湖南师大附中)在人体细胞的细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分析错误的是( )A.取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后，即可用显微镜观察到巴氏小体B.巴氏小体的形成是一种染色体结构变异C.可采用观察巴氏小体的方法进行性别鉴定D.男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异
解析 由于巴氏小体染色较深，所以可以在显微镜下观察到，且可采用观察巴氏小体的方法来鉴定性别，A、C正确；巴氏小体只是染色体形态改变，并无结构变化，B错误；正常男性体内本来没有巴氏小体，如果出现，说明X染色体增加了，即出现了染色体数目变异，D正确。
11.(2023·江西名校联考)果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，缺刻翅和正常翅是另一对相对性状，分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验，结果如表，请回答下列问题：
(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性状是________。(2)这两对相对性状的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律，理由是_________________________________________________________。
控制这两对相对性状的两对等位基因位于同一对同源染色体上
(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料，设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注：各型配子活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)实验方案：_________________________________________________________。
让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观察子代表型及比例
结果预测：Ⅰ.若________________________________________，则为基因突变；Ⅱ.若_________________________________________，则为染色体片段缺失。
正常翅∶缺刻翅＝1∶1或雌性∶雄性＝1∶1
正常翅∶缺刻翅＝2∶1或雌性∶雄性＝2∶1
解析 (1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性个体只有正常翅，说明正常翅对缺刻翅为显性。设果蝇正常翅和缺刻翅由基因B/b控制，则亲本的基因型为XbXb和XBY，F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由第1组实验结果可判断控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上，即位于同一对同源染色体上，所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。
(3)由于组别2的F1中雌果蝇应该都是正常翅，现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇，可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失，而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此，可让这只缺刻翅雌果蝇(XbXb或XbO)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交，观察子代表型及比例。如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变；由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY和OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
课标内容 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
考点一 染色体数目的变异
1.染色体数目变异的类型
2.染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)
“三法”判定染色体组方法1 根据染色体形态判定细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
方法2 根据基因型判定在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。如果某一细胞中的染色体存在染色单体，不能根据控制同一性状的基因的数目判断染色体组的数目。
方法3 根据染色体数和染色体的形态数推算 染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。
3.二倍体、多倍体及单倍体
①单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代，如马铃薯(四倍体)产生的单倍体。②单倍体不同于单体。③二倍体、多倍体不一定来自受精卵，如植物组织培养得到的二倍体、多倍体。
(1)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。(2020·全国卷Ⅱ，4C)( )提示 雌雄同体的高等植物如豌豆、水稻没有性染色体。(2)通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。(2020·江苏卷，8D)( )提示 属于多倍体育种，原理是染色体变异。(3)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种。(2019·江苏卷，4C)( )
(4)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。[2016·全国卷Ⅲ，32(2)]( )(5)XYY个体的形成及三倍体无子西瓜植株的高度不育均与减数分裂中同源染色体的联会行为有关。(2013·安徽卷，4改编)( )提示 XYY个体的形成与减数分裂Ⅱ后期两染色体移至同一极有关。
1.体细胞含四个染色体组的生物不一定为四倍体，原因是_________________ __________________________________________________________________ ___________________________。
单倍体，必须先看发育起点。若由配子发育而来，则为单倍体；若由受精卵发育而来，则为四倍体
2.单倍体也可能是可育的，原因是_______________________________________ ______________________________。
单倍体体细胞中含有奇数个染色体组一般不
可育，有偶数个染色体组一般可育
3.二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？________，说明理由______________________。
4.果蝇的缺刻翅是由于一条X染色体上发生了片段缺失所致，你认为最简单的验证方法是_________________________________________________________ _______。 (必修2P90“图5－7”)
在显微镜下观察亲代缺刻翅雌果蝇体细胞内两条X染色体的形态
1.(2020·全国卷Ⅱ，4)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是( )A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
染色体组与单倍体、二倍体和多倍体辨析
解析 一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B、D正确；二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；雌雄同体的高等植物如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误。
2.(2023·西安高新一中调研)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述中错误的是( )A.单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体B.多倍体植株常常是茎秆粗壮、果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体C.由受精卵发育成的个体，体细胞含有几个染色体组就是几倍体D.可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
解析 含一个染色体组的个体一定是单倍体，但单倍体不一定只含一个染色体组，如四倍体生物的单倍体，含两个染色体组，A正确；多倍体植株常常茎秆粗壮、果实和种子较大，营养物质含量多，但含有奇数个染色体组的多倍体，由于联会紊乱，不能产生正常配子，没有种子，B错误；凡是由受精卵发育成的个体，体细胞含有几个染色体组就是几倍体，C正确；人工诱导获得多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，D正确。
3.(2023·山东枣庄模拟)二倍体植株甲(2n＝18)和二倍体植物乙(2n＝18)进行有性杂交，得到F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙，丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是( )A.植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它们属于同一物种B.若植物甲和乙杂交得到的受精卵，在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失，而植物乙的染色体全部保留，则继续发育成的植物是单倍体C.植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向D.秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍
结合染色体数目的变异的判断，考查科学思维
解析 由于甲、乙杂交的后代不育，即甲、乙存在生殖隔离，故甲、乙不属于同一物种，A错误；受精卵中包含来自甲的9条染色体和来自乙的9条染色体，若来自甲的染色体全部丢失，则只剩下来自乙的9条染色体，含有乙物种配子染色体数目的个体是单倍体，B正确；自然选择决定生物进化的方向，C错误；秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，D错误。
4.(2023·山东济宁期末)某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2N＋1)绿叶纯合体植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是( )
A.F1中三体的概率是1/2B.可用显微观察法初步鉴定三体C.突变株基因r位于10号染色体上D.三体绿叶纯合体的基因型为RRR或RR
解析 假设R/r基因位于与形成三体有关的染色体上，用该突变株(rr)作父本，与三体绿叶纯合体(RRR)植株杂交，F1为1/2Rr、1/2RRr，选择F1中的三体(RRr)与黄叶植株(rr)杂交得F2，F2为Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即绿叶∶黄叶＝5∶1。根据表格分析，由于该突变株与9-三体绿叶纯合体植株杂交，F2中绿叶∶黄叶≈5∶1，该突变株与10-三体绿叶纯合体植株杂交，F2中绿叶∶黄叶≈1∶1，所以R/r基因位于9号染色体上。根据分析可知，F1中三体的概率是1/2，A正确；三体属于染色体数目变异，可用显微观察法初步鉴定三体，B正确；突变株基因r位于9号染色体上，C错误；若R/r基因位于与形成三体有关的染色体上，则三体绿叶纯合体的基因型为RRR，若R/r基因位于与形成三体无关的染色体上，则三体绿叶纯合体的基因型为RR，D正确。
跳出题海 几种常考变异类型产生配子的分析方法
提醒 分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如AAa，可以记为A1A2a，则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各种配子的比例。
考点二 染色体结构的变异
提醒 染色体间的易位可分为单向易位和相互易位(平衡易位)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
2.结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因______或__________发生改变，导致______的变异。3.对生物体的影响大多数染色体结构变异对生物体是______的，有的甚至会导致生物体死亡。
(1)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位。(2018·海南卷，14C)( )提示 属于基因重组。(2)猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的。(2015·全国卷Ⅱ，6A)( )(3)基因突变与染色体结构变异都导致个体表型改变。(2015·海南卷，21B)( )提示 基因突变不一定导致个体表型改变。
(4)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察。(2015·海南卷，21D)( )提示 基因突变在光学显微镜下看不到。(5)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。(2014·江苏卷，7A)( )提示 染色体结构变异往往严重影响基因的正常表达，对生物体是不利的。
1.某生物兴趣小组将品系甲(DD)与品系乙(dd)杂交，F1中出现了一株矮茎豌豆，原因经过初步探究，还需进一步判断发生了基因突变还是染色体变异，可采取的具体判定措施是_______________________________________________ ____________________________________。
分别制作F1中高茎和矮茎的分生区细胞临时装片，在
显微镜下观察判断染色体的形态和数目
2.基因突变中碱基的增添、缺失与染色体结构变异中的重复、缺失的区别是什么？提示 ①基因突变中碱基的增添、缺失是基因内部结构的变化，该基因还存在，只是变为原来的等位基因；而染色体结构变异中的重复、缺失是某个基因或染色体片段重复出现或减少。②基因突变中碱基的增添、缺失属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体结构变异中的重复、缺失属于细胞水平的变化，在光学显微镜下能观察到。
1.染色体结构变异与基因突变的区别
1.(2023·山东兖州检测)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是( )
染色体结构变异的类型及应用
A.甲～丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化B.甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中C.若乙为精原细胞，则它一定不能产生正常的配子D.图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验
解析 甲、丁的变异会引起染色体上基因数量的变化，乙、丙的变异不会导致染色体上基因数量的变化，A错误；根尖分生区细胞有丝分裂活动旺盛，丙细胞的变异类型(互换)不可能发生在有丝分裂的过程中，B错误；若乙为精原细胞，则其经减数分裂过程可能会产生正常的配子，C错误；甲、乙、丁表示的均为染色体变异，能在光学显微镜下观察到，而丙表示的基因重组无法在光学显微镜下观察到，D正确。
2.(2023·陕西咸阳期末)染色体变异在育种方面也有重要作用，下图是育种专家对棉花品种的培育过程，相关叙述错误的是( )
3.(2023·山东菏泽联考)鸡属于ZW型性别决定的二倍体生物。下图是鸡的正常卵原细胞及几种突变细胞的模式图(仅示2号染色体和性染色体)。以下分析错误的是( )
A.正常卵原细胞可产生的雌配子类型有四种B.突变细胞Ⅰ发生了基因突变C.突变细胞Ⅱ所发生的变异能够通过光学显微镜观察到D.突变细胞Ⅲ中A和a的分离符合基因的分离定律
解析 图中正常雌性个体产生的雌配子类型有四种，即AZ、AW、aZ、aW，A正确；突变细胞Ⅰ中A基因变成a基因，其形成是发生了基因突变，B正确；突变细胞Ⅱ所发生的变异为染色体结构变异，能够通过光学显微镜直接观察到，C正确；突变细胞Ⅲ中发生了染色体结构变异(易位)，导致基因A和a不在一对同源染色体上，因此它们的分离不符合基因的分离定律，D错误。
4.(2023·湖北黄冈调研)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
结合生物变异类型的实验，考查科学探究能力
(1)图示果蝇发生的变异类型是________________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________________。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
XRXr、XRXrY
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤：___________________________________________________________。
M果蝇与多只正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型
结果预测：Ⅰ.若_______________________，则是环境改变；Ⅱ.若_____________________，则是基因突变；Ⅲ.若______________，则是减数分裂时X染色体不分离。
子代出现红眼(雌)果蝇
解析 (1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组；图示果蝇均发生个别染色体数目的增加或减少，属于染色体数目变异。(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子，该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，只有红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的配子，该配子与白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型分别为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为雌性个体，XRY为雄性个体，根据图示可知，XRXrY为雌性个体，XRXrXr的个体死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。
跳出题海 变异类型实验探究题的答题模板(以本题为例)
1.(2022·浙江6月选考，3)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于( )A.倒位 B.缺失 C.重复 D.易位
解析 五号染色体部分片段丢失属于染色体结构变异中的缺失，故选B。
2.(2022·湖南卷，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )
解析 分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到非同源染色体上，C正确。
3.(2020·天津卷，7改编)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系如图。导致该结果最可能的原因是( )
A.基因突变B.同源染色体非姐妹染色单体互换C.染色体变异D.非同源染色体自由组合
解析 一个基因型为DdTt的精原细胞经减数分裂产生了四个精细胞，正常情况下产生两种精细胞，基因型为DT、dt(或Dt、dT)，但结果产生了四种精细胞，最可能的原因是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，故选B。
4.(2020·江苏卷，8)下列叙述中与染色体变异无关的是( )A.通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率B.通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米C.通过植物体细胞杂交，可获得白菜－甘蓝D.通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
解析 连续自交获得纯合基因品系玉米的过程中不涉及染色体变异，B符合题意；21三体综合征属于染色体异常遗传病，植物体细胞杂交获得白菜—甘蓝的过程中发生了染色体变异，普通小麦和黑麦杂交培育出小黑麦属于多倍体育种，原理是染色体变异，A、C、D不符合题意。
考点一 染色体数目的变异1.(2023·河南天一大联考)下列关于染色体组的叙述，正确的是 ( )A.染色体组内不存在同源染色体B.体细胞中的一半染色体是一个染色体组C.配子中的全部染色体是一个染色体组D.染色体组在减数分裂过程中消失
解析 染色体组内的染色体在形态和功能上各不相同，不存在同源染色体，A正确；四倍体生物的体细胞中的一半染色体是两个染色体组，B错误；一般情况下，配子中的全部染色体是体细胞中染色体数目的一半，但不一定是一个染色体组，C错误；染色体组在有丝分裂和减数分裂过程中都不会消失，D错误。
2.(2023·黑龙江哈尔滨模拟)下列有关下图所示细胞中所含的染色体的叙述，正确的是( )
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
解析 题图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组，题图b含有3个染色体组，A错误；如果题图b生物是由配子发育而成的，则题图b代表的生物是单倍体；如果题图b生物是由受精卵发育而成的，则题图b代表的生物是三倍体，B错误；题图c含有2个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体，C正确；题图d中只含1个染色体组，一定是单倍体，可能是由精子或卵细胞发育而成的，D错误。
3.(2023·辽宁大连调研)果蝇的性别决定是XY型，性染色体数目异常会影响果蝇的性别特征甚至使果蝇死亡，如：性染色体组成XO的个体为雄性，XXX、OY的个体胚胎致死。果蝇红眼和白眼分别由基因R和r控制。某同学发现一只异常果蝇，该果蝇左半侧表现为白眼雄性，右半侧表现为红眼雌性。若产生该果蝇的受精卵染色体组成正常，且第一次分裂形成的两个细胞核中只有一个细胞核发生变异，则该受精卵的基因型及变异细胞核产生的原因可能是( )A.XRXr；含基因R的X染色体丢失B.XrXr；含基因r的X染色体丢失C.XRXr；含基因r的X染色体结构变异D.XRXR；含基因R的X染色体结构变异
解析 由题干可知，白眼雄果蝇的基因型为XrY或XrO，红眼雌性的基因型为XRXr或XRXR，因该异常果蝇左半侧表现为白眼雄性，右半侧表现为红眼雌性，可推知该受精卵基因型为XRXr，含基因R的X染色体丢失后左半侧为XrO的白眼雄性，A正确。
4.(2023·山西师大附中调研)单体在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体，常用(2n－1)来表示。研究发现，单体普通小麦产生的卵细胞及花粉的种类和比例为(n－1)∶n＝3∶1，参与受精的花粉的种类和比例为(n－1)∶n＝1∶24。下列相关叙述错误的是( )A.成单的那条染色体由于无联会现象而丢失B.(n－1)型花粉的生活力小，参与受精的数量较少C.单体属于染色体数目变异D.单体普通小麦自交，子代均为单体
解析 理论上，单体普通小麦产生的雌、雄配子的种类和比例均为(n－1)∶n＝1∶1，而实际为3∶1，可能的原因是成单的那条染色体由于无联会现象而丢失，A正确；由“参与受精的花粉的种类和比例为(n－1)∶n＝1∶24”可知，与正常的n型花粉相比，(n－1)型花粉的生活力小，参与受精的数量较少，B正确；由“单体在遗传学上……某对染色体缺失一条染色体的个体”可知，单体属于细胞内个别染色体的减少导致的变异，即染色体数目变异，C正确；单体普通小麦产生的卵细胞、花粉中染色体数目既有正常的，又有异常的，若染色体数目正常的卵细胞、花粉结合，产生的子代不是单体，D错误。
考点二 染色体结构的变异5.(2023·江苏江阴期末)家蚕是二倍体生物，ZZ为雄性，ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。科学家采用如图所示的方法培育出了吐丝多、丝的质量好的家蚕。据图判断，家蚕发生了染色体( )
A.交换 B.重复 C.易位 D.倒位
解析 分析题图可知，Ⅱ号染色体上的一个A基因片段转移到W染色体上，发生了染色体的易位。
6.(2023·广东东莞调研)某植物体内断裂的5号染色体片段连接到8号染色体上，减数分裂过程中两对染色体发生如图所示的联会现象。下列有关叙述错误的是( )
A.该变异属于染色体结构变异，细胞中基因数目没有变化B.该过程伴随着磷酸二酯键的断裂与形成C.该变异产生的配子中可能含有等位基因D.该变异产生的不同配子中染色体数目可能不同
解析 该变异属于染色体结构变异中的易位，细胞中的基因数目没有变化，A正确；该过程存在染色体的断裂和连接，染色体主要由DNA和蛋白质组成，故该过程伴随着磷酸二酯键的断裂与形成，B正确；5号染色体的片段连接到8号染色体上，故该变异产生的配子中可能存在5号染色体上的部分等位基因，C正确；该变异属于染色体结构变异，产生的配子中染色体数目相同，D错误。
7.(2023·湖南师大附中调研)下图表示人类第9号染色体和第22号染色体发生易位的过程，BCR—ABL融合基因能编码一种蛋白质(BCR—ABL蛋白)，这种蛋白质能增强酪氨酸激酶的活性，活化许多调控细胞周期的蛋白质和酶，使细胞分裂加速，进而致癌。下列相关叙述正确的是( )
A.图示过程是染色体数目变异的结果B.BCR和ABL在融合前没有独立性，即不能独立表达出相应的蛋白质C.BCR—ABL融合基因属于抑癌基因，能调控细胞周期D.图中的生物变异可以用光学显微镜观察到
解析 题图所示过程是染色体结构变异的结果，A错误；BCR和ABL是两种基因，基因都具有独立性，它们在融合前能独立进行表达，B错误；BCR—ABL融合基因不属于抑癌基因，C错误；染色体结构变异可以用光学显微镜观察到，D正确。
8.(2022·江西百校联盟联考)家蚕中，基因S(黑缟斑)、s(无斑)位于2号染色体上，基因Y(黄血)和y(白血)也位于2号染色体上，假定两对等位基因间完全连锁无互换。用X射线处理蚕卵后，发生了图中所示的变异，具有该类型变异的一对家蚕交配产生的子代中，黑缟斑白血∶无斑白血为2∶1。下列相关叙述错误的是 ( )
A.具有甲图基因的家蚕表现为黑缟斑、黄血B.具有甲图基因的家蚕交配产生的后代有三种基因型C.X射线照射后发生的变异为染色体缺失D.缺失杂合体和缺失纯合体的存活率相同
解析 甲的基因型为SsYy，其表型为黑缟斑、黄血，A正确；由于S与Y、s与y连锁，图甲所示的家蚕产生配子的基因型为SY、sy，基因型为SsYy的雌、雄家蚕交配产生的后代基因型有SSYY、SsYy、ssyy共三种，B正确；由于X射线照射，含有Y基因的染色体片段丢失，此变异为染色体缺失，C正确；图乙的基因型为SsyO，具有此基因型的家蚕杂交的子代表型为黑缟斑白血∶无斑白血＝2∶1，由此推知缺失纯合体死亡，而缺失杂合体不死亡，D错误。
9.(2023·河北邯郸调研)某开红花豌豆植株的一条染色体发生缺失且多了一条染色体，研究发现无正常染色体的花粉不育(无活性)，在减数分裂时，三条染色体可以随机两两联会，剩余的一条随机移向一极，基因B控制红花，基因b控制白花。如图所示，下列有关说法错误的是( )
10.(2023·湖南师大附中)在人体细胞的细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分析错误的是( )A.取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后，即可用显微镜观察到巴氏小体B.巴氏小体的形成是一种染色体结构变异C.可采用观察巴氏小体的方法进行性别鉴定D.男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异
解析 由于巴氏小体染色较深，所以可以在显微镜下观察到，且可采用观察巴氏小体的方法来鉴定性别，A、C正确；巴氏小体只是染色体形态改变，并无结构变化，B错误；正常男性体内本来没有巴氏小体，如果出现，说明X染色体增加了，即出现了染色体数目变异，D正确。
11.(2023·江西名校联考)果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，缺刻翅和正常翅是另一对相对性状，分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验，结果如表，请回答下列问题：
(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性状是________。(2)这两对相对性状的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律，理由是_________________________________________________________。
控制这两对相对性状的两对等位基因位于同一对同源染色体上
(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料，设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注：各型配子活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)实验方案：_________________________________________________________。
让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观察子代表型及比例
结果预测：Ⅰ.若________________________________________，则为基因突变；Ⅱ.若_________________________________________，则为染色体片段缺失。
正常翅∶缺刻翅＝1∶1或雌性∶雄性＝1∶1
正常翅∶缺刻翅＝2∶1或雌性∶雄性＝2∶1
解析 (1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性个体只有正常翅，说明正常翅对缺刻翅为显性。设果蝇正常翅和缺刻翅由基因B/b控制，则亲本的基因型为XbXb和XBY，F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由第1组实验结果可判断控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上，即位于同一对同源染色体上，所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。
(3)由于组别2的F1中雌果蝇应该都是正常翅，现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇，可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失，而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此，可让这只缺刻翅雌果蝇(XbXb或XbO)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交，观察子代表型及比例。如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变；由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY和OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
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