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解密09 生物的变异（讲义)-【高频考点解密】2023年高考生物二轮复习讲义+分层训练（教师版）
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这是一份解密09 生物的变异（讲义)-【高频考点解密】2023年高考生物二轮复习讲义+分层训练（教师版），共43页。试卷主要包含了5~1h等内容，欢迎下载使用。
解密09 生物的变异
考点热度 ★★★★★
内容索引
核心考点1 生物的变异类型
核心考点2 基因突变
核心考点3 基因重组
核心考点4 染色体变异
染色体数目的变异
低温诱导植物染色体数目的变化实验
染色体结构的变异
核心考点5 人类遗传病
人类常见遗传病的类型
遗传病的检测和预防
2022年高考题
2021年高考题
考点
由高考知核心知识点
预测
基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病
（2022浙江卷3） 染色体变异
（2022山东卷5） 染色体变异
（2022山东卷6）基因突变
（2022北京卷4）染色体变异
（2022北京卷5）染色体变异
（2022广东卷11）细胞的癌变
（2022广东卷16）人类遗传病
（2022海南卷）染色体变异
（2022河北卷15）人类遗传病
（2022河北卷20）染色体变异
（2022湖南卷5）细胞的癌变
（2022湖南卷9）染色体变异
（2022湖南卷）基因突变
（2022湖北卷）人类遗传病
（2022江苏卷7）染色体变异
（2022江苏卷21）基因突变
（2022辽宁卷）人类遗传病
（2021浙江卷）6.基因突变
（2021湖南卷 9）细胞的癌变
（2021天津卷 3）细胞的癌变
（2021北京卷）21 基因突变
（2021广东卷）8 基因频率
（2021广东卷）11染色体变异
（2021广东卷）16 染色体变异
（2021广东卷）20基因突变
（2021海南卷）12 染色体变异
（2021海南卷）20 人类遗传病
（2021河北卷）15 人类遗传病
（2021湖南卷）15基因突变
（2021山东卷）17 染色体变异
（2021天津卷）7 染色体变异
（2021天津卷）8 基因突变
热点预测与趋势分析
考察内容：
①基因突变与基因重组
②染色体变异
③人类遗传病
题型：
①基因突变与基因重组是重点题型
②染色体变异通常与减数分裂或遗传定律相结合
核心考点1 生物的变异类型
不可遗传的变异
（仅由环境引起，遗传物质没有改变）
可遗传的变异
（遗传物质改变引起）
基因突变
Ø 基因中部分碱基对的改变
Ø 任何时期、任何DNA上
Ø 是生物变异的根本来源
基因重组
Ø 2对或2对以上的基因重新组合
（自由组合、交叉互换、转基因）
Ø 有性生殖的减数分裂过程中
Ø 也是生物变异的来源之一
染色体变异
Ø 染色体的结构或数目变异
Ø 有丝分裂、减数分裂过程中
Ø 也是生物变异的来源之一
注意：
要强调是遗传物质改变，至于可遗传变异能否遗传给后代要看具体情况
核心考点2 基因突变
定义：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变
是否遗传：
Ø 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
Ø 若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
是否引起性状改变：不一定
蛋白质结构改变
影响蛋白质的功能
性状改变
不影响蛋白质的功能
性状不变
蛋白质结构不变
密码子的简并
发生在非编码序列但不影响基因的表达
性状不变
基因突变与癌变
原癌基因与抑癌基因（正常细胞都存在）：
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
原癌基因：
抑癌基因：
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
Ø 能够无限增殖
Ø 形态结构发生显著变化
Ø 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
癌细胞：
基因突变的原因：
外因：
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
内因：
基因突变的特点：
基因突变的意义：
l 基因突变是产生新基因的途径
l 基因突变是生物变异的根本来源
l 为生物的进化提供了丰富的原材料。
普遍存在：所有生物都能产生
随机性：
表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：
表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
低频性：
在自然状态下，基因突变的频率是很低的
（人工诱变只能增加基因突变的频率，不能改变基因突变的方向）
多害少利性：
Ø 多数基因突变对于生物的生存都是有害的，
Ø 少数是有利的，
Ø 还有一些没有影响，是中性的（不产生新性状）
核心考点3 基因重组
定义：
基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
本教材（人教2019版）的基因重组：
减数分裂形成配子时：
Ø 非同源染色体上的非等位基因自由组合
Ø 四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
导致配子的多样性，从而使有性生殖的后代有多样性
基因重组概念拓展：
Ø 真核生物：自由组合、交叉互换
Ø 原核生物及病毒：相似DNA序列的互换
Ø 基因转座
Ø 基因编辑（转基因）
意义：
基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
（有性生殖生物变异的主要来源，但不是变异的根本来源。）
核心考点4 染色体变异
染色体数目的变异：
染色体结构的变异：
个别染色体数目的改变：
染色体数目成倍的改变：
如，21三体综合征
二倍体与多倍体
单倍体
染色体片段：
缺失
重复
易位
倒位
使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
（如，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失造成的）
染色体数目的变异
染色体组：
像果蝇的体细胞这样染色体两两成对，即，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
（简单记为：细胞中的一组非同源染色体称为一个染色体组。如，II、III、IV、X或II、III、IV、Y，但不能是不完整的一套）
二倍体和多倍体：
体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。
体细胞中就含有三个染色体组，称作三倍体。
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
Ø 在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。
Ø 多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
Ø 诱导多倍体的方法：
l 如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。
l 低温、用秋水仙素诱导多倍体的原理都是抑制纺锤体的形成
同源多倍体与异源多倍体
三倍体无籽西瓜（同源多倍体）：
普通西瓜幼苗（二倍体）
四倍体（♀）× 二倍体（♂）
秋水仙素
三倍体（种子）
第一年
无籽西瓜
种植，并用二倍体的花粉刺激三倍体的雌蕊柱头
由于联会紊乱
第二年
如果原二倍体的基因型为Aa，则四倍体的基因型为AAaa，产生的配子AA：Aa：aa=1:4:1
普通小麦的演化（其中A、B、D代表染色体组，A、B、D都等于7）
普通小麦的进化（异源多倍体）：
一粒小麦（AA）× 山羊草（BB）
二粒小麦（AABB）× 节节麦（DD）
普通小麦（AABBDD）（异源六倍体）
F1（AB）（无同源染色体，联会紊乱、高度不育）
染色体加倍
F1（ABD）（无同源染色体，联会紊乱、高度不育）
染色体加倍
优点：可以明显缩短育种年限（因为单倍体育种得到的都是纯合子，自交后代不发生性状分离）
第一年：
P
高秆抗病（AABB） × 矮秆不抗病（aabb）
F1
高秆抗病（AaBb）
AB
Ab
aB
Ab
AB
Ab
aB
Ab
AABB
AAbb
aabb
aaBB
第二年：
矮秆抗病
花粉
花药离体培养
单倍体植株（高度不育）
纯合子
用秋水仙素处理
定义：
像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
特点：
含奇数倍的染色体组数的单倍体，由于联会紊乱，高度不育。
另外，在自然条件下产生的单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
应用：单倍体育种
例：以高秆抗病（AABB）和矮秆不抗病（aabb）的纯合小麦品种培育矮秆抗病（aaBB）新品种(A、a、B、b两对等位基因独立遗传)。用单倍体育种的方法
低温诱导植物染色体数目的变化实验
低温诱导植物染色体数目的变化实验
有丝分裂实验
培养根尖
Ø 4℃（冰箱冷藏）、一周
Ø 室温（约25℃），待根尖长出大约1cm
Ø 4℃（冰箱冷藏）、48~72h
剪取根尖
Ø 放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h.以固定细胞的形态
Ø 然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次
制作装片
解离
漂洗
染色
制片
观察
找到分裂相细胞
找到染色体数加倍的细胞
找到分裂相细胞
找到各分裂期的细胞
培养根尖
室温（约25℃），待根尖长出大约1cm
剪取根尖
解离
漂洗
染色
制片
制作装片
观察
染色体结构的变异
abcde fghi
原染色体：（字母代表染色体上的基因）
abbcde fghi
重复：
acde fghi
缺失：
abcde fgpq
易位：
abf edcghi
倒位：
使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
（如，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失造成的）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
染色体变异后在减数分裂中的表现（四分体时期示意图）：
倒位
缺失或重复
易位
注意：
染色体结构变异中的易位与基因重组中的交叉互换的区别：
易位：
Ø 非同源染色体之间的交叉互换，互换的是非等位基因；
Ø 在减数分裂的四分体时期常表现出十字联会的现象
基因重组：
Ø 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，互换的是等位基因，重组的是非等位基因；
Ø 减数分裂中为正常的四分体。
核心考点5 人类遗传病
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：
多基因遗传病：
染色体异常遗传病：21三体综合征
受一对等位基因控制的遗传病
常
显：多指、并指、软骨发育不全
隐：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
X
显：抗维生素D佝偻病
隐：红绿色盲、血友病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
Ø 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
Ø 多基因遗传病在群体中的发病率比较高
调查人群中的遗传病：
Ø 选取群体中发病率较高的单基因遗传病
Ø 调查发病率：①在人群中随机取样；②样本数量足够大
Ø 调查遗传方式：在患者的家系中调查
遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
Ø 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病进行诊断
Ø 分析遗传病的遗传方式
Ø 推算出后代的再发风险率
Ø 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
Ø 羊水检查
Ø B超检查
Ø 孕妇血细胞检查
Ø 基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
2022年高考题
（2022浙江卷）3. 猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（ ）
A. 倒位 B. 缺失 C. 重复 D. 易位
【答案】B
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】由题干描述可知，猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致，属于染色体结构变异中的缺失，B正确。
故选B。
（2022山东卷）5. 家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）
A. 所有个体均可由体色判断性别 B. 各代均无基因型为MM的个体
C. 雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D. 雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】
【分析】含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。
【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
（2022山东卷）6. 野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
杂交组合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状
A. ②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B. ③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C. ②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D. ④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
【答案】C
【解析】
【分析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。
【详解】AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB正确；
C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；
D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
故选C。
（2022北京卷）4. 控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（ ）
A. 果蝇红眼对白眼为显性
B. 亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C. 具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D. 例外子代出现源于母本减数分裂异常
【答案】B
【解析】
【分析】1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。
2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；
B、白眼为隐性，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，B错误；
C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；
D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。
故选B。
（2022北京卷）5. 蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（ ）
A. 雄蜂体细胞中无同源染色体
B. 雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C. 蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D. 蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
【答案】B
【解析】
【分析】题意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而细胞中没有同源染色体，雌蜂是由受精卵发育而成的，其细胞中含有同源染色体，蜜蜂的性别是由染色体sum决定的。
【详解】A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确；
B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误；
C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确；
D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。
故选B。
（2022广东卷）11. 为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A. 原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B. 三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C. 两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D. 两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
【答案】D
【解析】
【分析】人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因:原癌基因和抑癌基因。致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
【详解】A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；
B、肿瘤细胞可无限增殖，B错误；
C、原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；
D、据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
故选D。
（2022广东卷）16. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A. 女儿和父母基因检测结果相同概率是2/3
B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
（2022海南卷）18. 家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12号
第二多星纹
b
12号
抗浓核病
d
15号
幼蚕巧克力色
e
Z
（1）幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________________。
（2）表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是___________________。
（3）正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有___________________条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有___________________条W染色体。
（4）幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是____________。
（5）家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
【答案】（1）伴性遗传 （2）a
（3） ①. 28 ②. 0或2
（4）DdZEZE （5）实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表现型及比例。预期结果及结论：若正反结果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上；若正反交结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
【解析】
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
2、性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式常见的有XY型和ZW型两种。
【小问1详解】
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【小问2详解】
a与b基因都位于12号染色体上，位于同一对染色体上的基因不能发生自由组合。
【小问3详解】
家蚕是二倍体生物（2n＝56），正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体，减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体着丝粒分裂，含有W染色体的条数为0或2。
【小问4详解】
该只不抗浓核病黑色雄性幼蚕与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，说明该雄性关于该性状的基因型为ZEZE。且F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，说明该雄性关于该性状的基因型为Dd，综上分析雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。
【小问5详解】
需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），但由于不知道显隐关系，可以利用正反交实验来探究。
实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表现型及比例（假设相关基因为A和a）。
预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上，正反交分别为AA×aa、aa×AA，其子一代基因型都为Aa，只出现一种性状，且子一代表现出来的性状为显性性状；若有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，正反交分别为ZAZA×ZaW（后代雌雄全为显性性状）、ZaZa×ZAW（后代雄全为显性性状，雌性全为隐性性状），则正反交结果不同，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
（2022河北卷）15.（多选） 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）
A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
【答案】BD
【解析】
【分析】遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。
【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；
B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；
C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；
D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。
故选BD。
（2022河北卷）20. 蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题：
（1）亲本不育小麦的基因型是________，F1中可育株和不育株的比例是________。
（2）F2与小麦（hh）杂交的目的是________。
（3）F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成________个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生________种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是________。
（4）F3蓝粒不育株体细胞中有________条染色体，属于染色体变异中的________变异。
（5）F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现：
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明：________；
②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明________。符合育种要求的是________（填“①”或“②”）。
【答案】（1） ①. TtHH ②. 1:1
（2）获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦
（3） ①. 20 ②. 4 ③. 1/16
（4） ①. 43 ②. 数目
（5） ①. F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 ②. F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上 ③. ②
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【小问1详解】
分析题意，亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上，所以其基因型为TtHH，亲本小麦( hh )的基因型为tthh，故F1中可育株( TtHh)：不育株( ttHh) = 1: 1。
【小问2详解】
F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh，其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦关键金草的4号染色体，而h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上，从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。
【小问3详解】
分析题意，蓝粒小麦的染色体条数是42，而F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦，一条来自长穗偃麦草，其余染色体（42-1-1=40）均来自小麦，为同源染色体，故其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体；不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配，仅考虑T/t、E基因，若两条4号染色体移向一极,则同时产生基因型为TE和О(两基因均没有)的两种配子，若两条4号染色体移向两极，则产生基因型为T和E的两种配子，则F2中的蓝粒不育株共产生4种配子；F3中的蓝粒不育株产生TE配子的概率为1/4，产生h配子的概率是1/4，则F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是1/4×1/4=1/16。
【小问4详解】
由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类，可以确定形成F3中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有两条4号染色体，且小麦染色体组成为2n =42，故F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体，多了一条4号染色体，属于染色体数目变异。
【小问5详解】
F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh 和TEthh，含 hh基因的个体可形成T和E交换到同一条染色体上的卵细胞，与小麦( ttHH )杂交，F4中的蓝粒不育株基因型为TEtHh，其中T基因和E基因连锁，位于同一条染色体上，t基因位于另一条染色体上，与小麦( ttHH)杂交，后代表现型及比例为蓝粒不育:非蓝粒可育=1∶1，即F4蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上；而F3中关于h的基因型为Hh 的个体与小麦( ttHH)杂交产生的F4中的蓝粒不育株含3个4号染色体，分别携带T基因、E基因及t基因，与小麦( ttHH)杂交，母本在减数第一次分裂前期联会时，携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会，携带E基因的染色体随机分配到细胞的一极，产生的配子基因型及比例为T:TE: t: tE= 1:1:1∶1，与小麦( ttHH)杂交，子代表现型及比例为蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1:1:1∶1，即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上；本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，故②符合育种要求。
（2022湖南卷）5. 关于癌症，下列叙述错误的是（ ）
A. 成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B. 癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C. 正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D. 乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
【答案】C
【解析】
【分析】癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
【详解】A、细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；
B、癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；
C、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；
D、开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
故选C。
（2022湖南卷）9. 大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（ ）
A. B. C. D.
【答案】C
【解析】
【分析】染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于重复、C属于易位，D属于倒位。
【详解】分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。
故选C。
（2022湖南卷）19. 中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
（3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?______（填“能”或“否”），用文字说明理由_____________________________________。
【答案】（1）2/9 （2） ①. 243 ②. 谷氨酰胺 ③. 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 （3）Ⅲ
（4） ①. 能 ②. 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符
【解析】
【分析】（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低；
（2）mRNA中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。
【小问1详解】
突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
【小问2详解】
突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，突变位点前对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
【小问3详解】
突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
【小问4详解】
用突变型2（C2_）与突变型1（CC1）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
（2022湖北卷）18. 为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1~A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是（ ）
A. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
【答案】D
【解析】
【分析】 减数分裂过程：1、细胞分裂前的间期：细胞进行DNA复制；2、减一前期：同源染色体联会，形成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换；3、减一中期：同源染色体着丝点（粒）对称排列在赤道板两侧；4、减一后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极；5、减一末期：细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体；6、减二前期：次级精母细胞中染色体再次聚集，再次形成纺锤体；7、减二中期：染色体着丝点排在赤道板上；8、减二后期：染色体着丝点（粒）分离，染色体移向两极；9、减二末期：细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。
【详解】A、如果发生交叉互换，卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，A正确；
B、考虑同源染色体交叉互换，卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，B正确；
C、不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，C正确。
D、不考虑同源染色体交叉互换，患儿含有三个不同的等位基因，不可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，D错误。
故选D。
（2022江苏卷）7. 培养获得二倍体和四倍体洋葱根尖后，分别制作有丝分裂装片，镜检、观察。下图为二倍体根尖细胞的照片。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 两种根尖都要用有分生区的区段进行制片
B. 装片中单层细胞区比多层细胞区更易找到理想的分裂期细胞
C. 在低倍镜下比高倍镜下能更快找到各种分裂期细胞
D. 四倍体中期细胞中的染色体数与①的相等，是②的4倍，③的2倍
【答案】D
【解析】
【分析】二倍体洋葱染色体数目是2N，四倍体洋葱染色体数目是4N，根尖分生区进行有丝分裂，有丝分裂分为间期、前期、中期、后期、末期。
【详解】A、根尖分生区进行有丝分裂，所以观察有丝分裂两种根尖都要用有分生区的区段进行制片，A正确；
B、多层细胞相互遮挡不容易观察细胞，所以装片中单层细胞区比多层细胞区更易找到理想的分裂期细胞，B正确；
C、低倍镜下，细胞放大倍数小，观察的细胞数目多，高倍镜下放大倍数大，观察细胞数目少，所以在低倍镜下比高倍镜下能更快找到各种分裂期细胞，C正确；
D、四倍体中期细胞中的染色体数是4N，图中①处于二倍体根尖细胞有丝分裂后期，染色体数目加倍，染色体数目为4N，②处于二倍体根尖细胞有丝分裂间期，染色体数目为2N，③处于二倍体根尖细胞有丝分裂前期，染色体数目为2N，所以四倍体中期细胞中的染色体数与①的相等，是②的2倍，③的2倍，D错误。
故选D。
（2022江苏卷）21. 科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题。
（1）细胞核内RNA转录合成以___________为模板，需要___________的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明___________对大分子物质的转运具有选择性。
（2）机制①:有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生___________，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成___________，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
（3）机制②:有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9mRNA被剪断，从而抑制细胞内的___________合成，治疗高胆固醇血症。
（4）机制③:mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是___________。
（5）机制④:编码新冠病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过___________修饰加工后输送出细胞，可作为___________诱导人体产生特异性免疫反应。
（6）接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，根据人体特异性免疫反应机制分析，进一步提高免疫力的原因有: ______________________。
【答案】（1） ①. DNA的一条链 ②. RNA聚合酶 ③. 核孔
（2） ①. 基因突变 ②. 双链RNA
（3）PCSK9蛋白 （4）利于mRNA药物进入组织细胞
（5） ①. 内质网和高尔基体 ②. 抗原
（6）可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞
【解析】
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要解旋酶和RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。
【小问1详解】
转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要RNA聚合酶的催化；mRNA需要加工为成熟mRNA后才能被转移到细胞质中发挥作用，该过程是通过核孔进行的，说明核孔对大分子物质的转运具有选择性。
【小问2详解】
若DMD蛋白基因的51外显子片段中发生基因突变，即发生碱基对的增添、替换或缺失，可能导致mRNA上的碱基发生改变，终止密码提前出现，从而不能合成DMD蛋白而引发杜兴氏肌营养不良；治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成双链RNA，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
【小问3详解】
高胆固醇是由于胆固醇含量过高引起的，转入与PCSK9mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9mRNA不能发挥作用，即不能作为模板翻译出PCSK9蛋白，密度脂蛋白的内吞受体降解减慢，从而使胆固醇含量正常。
【小问4详解】
通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，脂质体与细胞膜的基本结构类似，利于mRNA药物进入组织细胞。
【小问5详解】
新冠病毒的S蛋白属于膜上的蛋白，膜上的蛋白质在核糖体合成后，还需要经过内质网和高尔基体的修饰加工后输送出细胞；疫苗相当于抗原，可诱导人体产生特异性免疫反应。
【小问6详解】
接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，由于该疫苗可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞，故可以进一步提高免疫力。
（2022辽宁卷）20. 某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
【答案】C
【解析】
【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；
B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；
C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；
D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
故选C。
2021年高考题
（2021天津卷 ）3. 动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（ ）
A. DNA序列不变 B. DNA复制方式不变
C. 细胞内mRNA不变 D. 细胞表面蛋白质不变
【答案】B
【解析】
【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
2、细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
3、癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
【详解】A、干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；
B、DNA复制方式都为半保留复制，B正确；
C、干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；
D、干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。
故选B。
（2021湖南）.9. 某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A. 长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B. 烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C. 肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D. 肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
【答案】C
【解析】
【分析】1、与正常细胞相比，癌细胞具有以下特征：在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖；癌细胞的形态结构发生显著变化；癌细胞的表面发生了变化。
2、人类和动物细胞的染色体上存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要阻止细胞不正常的增殖。
【详解】A、据图分析可知，长期吸烟的男性人群中，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；
B、据图分析可知，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；
C、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；
D、肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。
故选C。
（2021浙江卷）6. α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A. 该变异属于基因突变
B. 基因能指导蛋白质的合成
C. DNA片段的缺失导致变异
D. 该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【解析】
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
故选C。
（2021北京卷）21. 近年来发现海藻糖-6-磷酸（T6P）是一种信号分子，在植物生长发育过程中起重要调节作用。研究者以豌豆为材料研究了T6P在种子发育过程中作用。
（1）豌豆叶肉细胞通过光合作用在__________中合成三碳糖，在细胞质基质中转化为蔗糖后运输到发育的种子中转化为淀粉贮存。
（2）细胞内T6P的合成与转化途径如下：
底物T6P海藻糖
将P酶基因与启动子U（启动与之连接的基因仅在种子中表达）连接，获得U-P基因，导入野生型豌豆中获得U-P纯合转基因植株，预期U-P植株种子中T6P含量比野生型植株__________，检测结果证实了预期，同时发现U-P植株种子中淀粉含量降低，表现为皱粒。用同样方法获得U-S纯合转基因植株，检测发现植株种子中淀粉含量增加。
（3）本实验使用的启动子U可以排除由于目的基因__________对种子发育产生的间接影响。
（4）在进一步探讨T6P对种子发育的调控机制时，发现U-P植株种子中一种生长素合成酶基因R的转录降低，U-S植株种子中R基因转录升高。已知R基因功能缺失突变体r的种子皱缩，淀粉含量下降。据此提出假说：T6P通过促进R基因的表达促进种子中淀粉的积累。请从①~⑤选择合适的基因与豌豆植株，进行转基因实验，为上述假说提供两个新的证据。写出相应组合并预期实验结果________。
①U-R基因 ②U-S基因 ③野生型植株④U-P植株 ⑤突变体r植株
【答案】（1）叶绿体基质
（2）低 （3）在其他器官（过量）表达
（4）②⑤ 与突变体r植株相比，转基因植株种子淀粉含量不变，仍皱缩
①④ 与U-P植株相比，转基因植株种子淀粉含量增加，为圆粒
②④ 与U-P植株相比，转基因植株种子R基因转录提高，淀粉含量增加，为圆粒
【解析】
【分析】1、光合作用分为光反应和暗反应两个阶段，其中光合作用的光反应阶段，在叶绿体类囊体薄膜上进行；暗反应阶段，在叶绿体基质上进行。
2、启动子是位于基因的首端，是一段特殊的DNA序列，用于驱动基因的转录。
【小问1详解】
豌豆叶肉细胞通过光合作用形成三碳糖是暗反应过程，该过程发生在叶绿体基质中。
【小问2详解】
结合题意可知，P酶基因与启动子U结合后则可启动U基因表达，则P基因在种子中表达增高，P酶增多，T6P更多转化为海藻糖，故预期U-P植株种子中T6P含量比野生型植株低。
【小问3详解】
结合题意可知，启动子U启动与之连接的基因仅在种子中表达，该过程可以排除由于目的基因在其他器官（过量）表达对种子发育产生的间接影响。
【小问4详解】
分析题意可知，本实验的目的是验证T6P通过促进R基因的表达促进种子中淀粉的积累，且结合（2）可知，U-P植株种子中淀粉含量降低，表现为皱粒。用同样方法获得U-S纯合转基因植株，检测发现植株种子中淀粉含量增加，实验设计应遵循对照与单一变量原则，故可设计实验如下：
②（U-S基因，S酶可以较高表达）⑤ （R基因功能缺失突变体），与突变体r植株相比，转基因植株种子的淀粉含量不变，仍皱缩；
①（U-R基因，R基因表达较高）④ （U-P植株，P基因表达较高），与U-P植株相比，转基因植株种子淀粉含量增加，为圆粒；
②（U-S基因，S酶可以较高表达）④ （U-P植株，P基因表达较高），与U-P植株相比，转基因植株种子R基因转录提高，淀粉含量增加，为圆粒。
【点睛】本题主要考查光合作用和基因的表达等知识点，要求学生掌握光合作用的过程以及物质变化和发生的场所，理解基因表达的过程和意义，能够正确获取有效信息是突破该题的关键。
（2021广东卷）11. 白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是（ ）
A. Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B. 将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C. 秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D. 自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
【答案】A
【解析】
【分析】1、根据单倍体、二倍体和多倍体的概念可知，由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；由配子发育成的个体，无论含有几个染色体组都为单倍体。
2、单倍体往往是由配子发育形成的，无同源染色体，故高度不育，而多倍体含多个染色体组，一般茎秆粗壮，果实种子较大。
【详解】A、白菜型油菜（2n=20）的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；
BC、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，BC正确；
D、自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。
故选A。
【点睛】
（2021广东卷）16. 人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）
A. 观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B. 男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C. 女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D. 女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
【答案】C
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；
B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；
C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；
D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。
故选C。
（2021广东卷）20. 果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】 ①. 伴性遗传 ②. 棒眼红眼 ③. 隐性完全致死 ④. 棒眼红眼雌 ⑤. ③ ⑥. 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 ⑦. X染色体上的可见（或X染色体上的显性） ⑧. 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【解析】
【分析】由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、XbRY（死亡）。
【详解】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【点睛】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
（2021海南卷）8. 某地区少数人的一种免疫细胞的表面受体CCR5的编码基因发生突变，导致受体CCR5结构改变，使得HIV-1病毒入侵该免疫细胞的几率下降。随时间推移，该突变基因频率逐渐增加。下列有关叙述错误的是（ ）
A. 该突变基因丰富了人类种群的基因库
B. 该突变基因的出现是自然选择的结果
C. 通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖
D. 该突变基因频率的增加可使人群感染HIV-1的几率下降
【答案】B
【解析】
【分析】基因突变在自然界中普遍存在，任何一种生物都有可能发生；基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库；自然选择能导致种群基因频率发生定向改变。
【详解】A、基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库，A正确；
B、基因突变在自然界中普遍存在，任何一种生物都有可能发生，B错误；
C、受体CCR5能够与HIV-1特异性结合，可通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖，C正确；
D、编码受体CCR5的突变基因频率的增加可使HIV-1与受体CCR5结合的几率下降，D正确。
故选B。
（2021海南卷）12. 雌性蝗虫体细胞有两条性染色体，为XX型，雄性蝗虫体细胞仅有一条性染色体，为XO型。关于基因型为AaXRO的蝗虫精原细胞进行减数分裂的过程，下列叙述错误的是（ ）
A. 处于减数第一次分裂后期的细胞仅有一条性染色体
B. 减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条
C. 处于减数第二次分裂后期的细胞有两种基因型
D. 该蝗虫可产生4种精子，其基因型为AO、aO、AXR、aXR
【答案】C
【解析】
【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、结合题意可知，雄性蝗虫体内只有一条X染色体，减数第一次分离后期同源染色体分离，此时雄性蝗虫细胞中仅有一条X染色体，A正确；
B、减数第一次分裂后期同源染色体分离，雄蝗虫的性染色体为X和O，经减数第一次分裂得到的两个次级精母细胞只有1个含有X染色体，即减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条，B正确；
C、该蝗虫基因型为AaXRO，由于减数第一次分裂后期同源染色体分离，若不考虑变异，一个精原细胞在减数第二次后期可得到2个次级精母细胞，两种基因型，但该个体有多个精原细胞，在减数第二次分裂后期的细胞有四种基因型，C错误；
D、该蝗虫基因型为AaXRO，在减数分裂过程中同源染色体分离，非同源染色体自由组合，该个体产生的精子类型为AO、aO、AXR、aXR，D正确。
故选C。
（2021海南卷）20. 某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A. 若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B. 若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C. 若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D. 该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】
【分析】1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
（2021河北卷）15. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【解析】
【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
（2021湖南卷）15. 血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A. 引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B. PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C. 引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D. 编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
【答案】C
【解析】
【分析】分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；
B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；
D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
故选C。
（2021山东卷）17. 小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A. 4∶3
B. 3∶4
C. 8∶3
D. 7∶8
【答案】ABD
【解析】
【分析】根据题干信息“，带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”，一个基因为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，记为XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。
【详解】根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
（2021天津卷）7. 下图为某二倍体昆虫精巢中一个异常精原细胞的部分染色体组成示意图。若该细胞可以正常分裂，下列哪种情况不可能出现（ ）
A. B.
C. D.
【答案】D
【解析】
【分析】分析题图：二倍体昆虫的体细胞中各种形态的同源染色体应为两条，该异常精原细胞中某种形态的同源染色体有三条。精巢中的精原细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂。
【详解】A、若该细胞进行正常的有丝分裂，则后期会出现如图A所示的情况，A不符合题意；
B、该图为异常精原细胞进行减数第二次分裂后期时可能出现的情况，B不符合题意；
C、该图为异常精原细胞进行减数第二次分裂后期时可能出现的情况，C不符合题意；
D、正常分裂时，形态较小的那对同源染色体应该在减数第一次分裂后期分离，该图所示的减数第二次分裂后期不会出现其同源染色体，D符合题意。
故选D。
（2021天津卷）8. 某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表现型
正常
正常
正常
患病
SC基因测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；[731A/A]
？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A. B.
C. D.
【答案】A
【解析】
【分析】基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：
由于女儿表现型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：
父亲同源染色体上模板链的碱基如下：
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：
故选A。
解密09 生物的变异
考点热度 ★★★★★
内容索引
核心考点1 生物的变异类型
核心考点2 基因突变
核心考点3 基因重组
核心考点4 染色体变异
染色体数目的变异
低温诱导植物染色体数目的变化实验
染色体结构的变异
核心考点5 人类遗传病
人类常见遗传病的类型
遗传病的检测和预防
2022年高考题
2021年高考题
考点
由高考知核心知识点
预测
基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病
（2022浙江卷3） 染色体变异
（2022山东卷5） 染色体变异
（2022山东卷6）基因突变
（2022北京卷4）染色体变异
（2022北京卷5）染色体变异
（2022广东卷11）细胞的癌变
（2022广东卷16）人类遗传病
（2022海南卷）染色体变异
（2022河北卷15）人类遗传病
（2022河北卷20）染色体变异
（2022湖南卷5）细胞的癌变
（2022湖南卷9）染色体变异
（2022湖南卷）基因突变
（2022湖北卷）人类遗传病
（2022江苏卷7）染色体变异
（2022江苏卷21）基因突变
（2022辽宁卷）人类遗传病
（2021浙江卷）6.基因突变
（2021湖南卷 9）细胞的癌变
（2021天津卷 3）细胞的癌变
（2021北京卷）21 基因突变
（2021广东卷）8 基因频率
（2021广东卷）11染色体变异
（2021广东卷）16 染色体变异
（2021广东卷）20基因突变
（2021海南卷）12 染色体变异
（2021海南卷）20 人类遗传病
（2021河北卷）15 人类遗传病
（2021湖南卷）15基因突变
（2021山东卷）17 染色体变异
（2021天津卷）7 染色体变异
（2021天津卷）8 基因突变
热点预测与趋势分析
考察内容：
①基因突变与基因重组
②染色体变异
③人类遗传病
题型：
①基因突变与基因重组是重点题型
②染色体变异通常与减数分裂或遗传定律相结合
核心考点1 生物的变异类型
不可遗传的变异
（仅由环境引起，遗传物质没有改变）
可遗传的变异
（遗传物质改变引起）
基因突变
Ø 基因中部分碱基对的改变
Ø 任何时期、任何DNA上
Ø 是生物变异的根本来源
基因重组
Ø 2对或2对以上的基因重新组合
（自由组合、交叉互换、转基因）
Ø 有性生殖的减数分裂过程中
Ø 也是生物变异的来源之一
染色体变异
Ø 染色体的结构或数目变异
Ø 有丝分裂、减数分裂过程中
Ø 也是生物变异的来源之一
注意：
要强调是遗传物质改变，至于可遗传变异能否遗传给后代要看具体情况
核心考点2 基因突变
定义：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变
是否遗传：
Ø 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
Ø 若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
是否引起性状改变：不一定
蛋白质结构改变
影响蛋白质的功能
性状改变
不影响蛋白质的功能
性状不变
蛋白质结构不变
密码子的简并
发生在非编码序列但不影响基因的表达
性状不变
基因突变与癌变
原癌基因与抑癌基因（正常细胞都存在）：
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
原癌基因：
抑癌基因：
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
Ø 能够无限增殖
Ø 形态结构发生显著变化
Ø 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
癌细胞：
基因突变的原因：
外因：
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
内因：
基因突变的特点：
基因突变的意义：
l 基因突变是产生新基因的途径
l 基因突变是生物变异的根本来源
l 为生物的进化提供了丰富的原材料。
普遍存在：所有生物都能产生
随机性：
表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：
表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
低频性：
在自然状态下，基因突变的频率是很低的
（人工诱变只能增加基因突变的频率，不能改变基因突变的方向）
多害少利性：
Ø 多数基因突变对于生物的生存都是有害的，
Ø 少数是有利的，
Ø 还有一些没有影响，是中性的（不产生新性状）
核心考点3 基因重组
定义：
基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
本教材（人教2019版）的基因重组：
减数分裂形成配子时：
Ø 非同源染色体上的非等位基因自由组合
Ø 四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
导致配子的多样性，从而使有性生殖的后代有多样性
基因重组概念拓展：
Ø 真核生物：自由组合、交叉互换
Ø 原核生物及病毒：相似DNA序列的互换
Ø 基因转座
Ø 基因编辑（转基因）
意义：
基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
（有性生殖生物变异的主要来源，但不是变异的根本来源。）
核心考点4 染色体变异
染色体数目的变异：
染色体结构的变异：
个别染色体数目的改变：
染色体数目成倍的改变：
如，21三体综合征
二倍体与多倍体
单倍体
染色体片段：
缺失
重复
易位
倒位
使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
（如，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失造成的）
染色体数目的变异
染色体组：
像果蝇的体细胞这样染色体两两成对，即，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
（简单记为：细胞中的一组非同源染色体称为一个染色体组。如，II、III、IV、X或II、III、IV、Y，但不能是不完整的一套）
二倍体和多倍体：
体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。
体细胞中就含有三个染色体组，称作三倍体。
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
Ø 在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。
Ø 多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
Ø 诱导多倍体的方法：
l 如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。
l 低温、用秋水仙素诱导多倍体的原理都是抑制纺锤体的形成
同源多倍体与异源多倍体
三倍体无籽西瓜（同源多倍体）：
普通西瓜幼苗（二倍体）
四倍体（♀）× 二倍体（♂）
秋水仙素
三倍体（种子）
第一年
无籽西瓜
种植，并用二倍体的花粉刺激三倍体的雌蕊柱头
由于联会紊乱
第二年
如果原二倍体的基因型为Aa，则四倍体的基因型为AAaa，产生的配子AA：Aa：aa=1:4:1
普通小麦的演化（其中A、B、D代表染色体组，A、B、D都等于7）
普通小麦的进化（异源多倍体）：
一粒小麦（AA）× 山羊草（BB）
二粒小麦（AABB）× 节节麦（DD）
普通小麦（AABBDD）（异源六倍体）
F1（AB）（无同源染色体，联会紊乱、高度不育）
染色体加倍
F1（ABD）（无同源染色体，联会紊乱、高度不育）
染色体加倍
优点：可以明显缩短育种年限（因为单倍体育种得到的都是纯合子，自交后代不发生性状分离）
第一年：
P
高秆抗病（AABB） × 矮秆不抗病（aabb）
F1
高秆抗病（AaBb）
AB
Ab
aB
Ab
AB
Ab
aB
Ab
AABB
AAbb
aabb
aaBB
第二年：
矮秆抗病
花粉
花药离体培养
单倍体植株（高度不育）
纯合子
用秋水仙素处理
定义：
像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
特点：
含奇数倍的染色体组数的单倍体，由于联会紊乱，高度不育。
另外，在自然条件下产生的单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
应用：单倍体育种
例：以高秆抗病（AABB）和矮秆不抗病（aabb）的纯合小麦品种培育矮秆抗病（aaBB）新品种(A、a、B、b两对等位基因独立遗传)。用单倍体育种的方法
低温诱导植物染色体数目的变化实验
低温诱导植物染色体数目的变化实验
有丝分裂实验
培养根尖
Ø 4℃（冰箱冷藏）、一周
Ø 室温（约25℃），待根尖长出大约1cm
Ø 4℃（冰箱冷藏）、48~72h
剪取根尖
Ø 放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h.以固定细胞的形态
Ø 然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次
制作装片
解离
漂洗
染色
制片
观察
找到分裂相细胞
找到染色体数加倍的细胞
找到分裂相细胞
找到各分裂期的细胞
培养根尖
室温（约25℃），待根尖长出大约1cm
剪取根尖
解离
漂洗
染色
制片
制作装片
观察
染色体结构的变异
abcde fghi
原染色体：（字母代表染色体上的基因）
abbcde fghi
重复：
acde fghi
缺失：
abcde fgpq
易位：
abf edcghi
倒位：
使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
（如，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失造成的）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
染色体变异后在减数分裂中的表现（四分体时期示意图）：
倒位
缺失或重复
易位
注意：
染色体结构变异中的易位与基因重组中的交叉互换的区别：
易位：
Ø 非同源染色体之间的交叉互换，互换的是非等位基因；
Ø 在减数分裂的四分体时期常表现出十字联会的现象
基因重组：
Ø 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，互换的是等位基因，重组的是非等位基因；
Ø 减数分裂中为正常的四分体。
核心考点5 人类遗传病
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：
多基因遗传病：
染色体异常遗传病：21三体综合征
受一对等位基因控制的遗传病
常
显：多指、并指、软骨发育不全
隐：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
X
显：抗维生素D佝偻病
隐：红绿色盲、血友病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
Ø 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
Ø 多基因遗传病在群体中的发病率比较高
调查人群中的遗传病：
Ø 选取群体中发病率较高的单基因遗传病
Ø 调查发病率：①在人群中随机取样；②样本数量足够大
Ø 调查遗传方式：在患者的家系中调查
遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
Ø 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病进行诊断
Ø 分析遗传病的遗传方式
Ø 推算出后代的再发风险率
Ø 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
Ø 羊水检查
Ø B超检查
Ø 孕妇血细胞检查
Ø 基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
2022年高考题
（2022浙江卷）3. 猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（ ）
A. 倒位 B. 缺失 C. 重复 D. 易位
【答案】B
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】由题干描述可知，猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致，属于染色体结构变异中的缺失，B正确。
故选B。
（2022山东卷）5. 家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）
A. 所有个体均可由体色判断性别 B. 各代均无基因型为MM的个体
C. 雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D. 雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】
【分析】含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。
【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
（2022山东卷）6. 野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
杂交组合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状
A. ②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B. ③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C. ②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D. ④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
【答案】C
【解析】
【分析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。
【详解】AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB正确；
C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；
D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
故选C。
（2022北京卷）4. 控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（ ）
A. 果蝇红眼对白眼为显性
B. 亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C. 具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D. 例外子代出现源于母本减数分裂异常
【答案】B
【解析】
【分析】1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。
2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；
B、白眼为隐性，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，B错误；
C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；
D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。
故选B。
（2022北京卷）5. 蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（ ）
A. 雄蜂体细胞中无同源染色体
B. 雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C. 蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D. 蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
【答案】B
【解析】
【分析】题意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而细胞中没有同源染色体，雌蜂是由受精卵发育而成的，其细胞中含有同源染色体，蜜蜂的性别是由染色体sum决定的。
【详解】A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确；
B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误；
C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确；
D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。
故选B。
（2022广东卷）11. 为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A. 原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B. 三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C. 两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D. 两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
【答案】D
【解析】
【分析】人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因:原癌基因和抑癌基因。致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
【详解】A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；
B、肿瘤细胞可无限增殖，B错误；
C、原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；
D、据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
故选D。
（2022广东卷）16. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A. 女儿和父母基因检测结果相同概率是2/3
B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
（2022海南卷）18. 家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12号
第二多星纹
b
12号
抗浓核病
d
15号
幼蚕巧克力色
e
Z
（1）幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________________。
（2）表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是___________________。
（3）正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有___________________条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有___________________条W染色体。
（4）幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是____________。
（5）家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
【答案】（1）伴性遗传 （2）a
（3） ①. 28 ②. 0或2
（4）DdZEZE （5）实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表现型及比例。预期结果及结论：若正反结果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上；若正反交结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
【解析】
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
2、性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式常见的有XY型和ZW型两种。
【小问1详解】
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【小问2详解】
a与b基因都位于12号染色体上，位于同一对染色体上的基因不能发生自由组合。
【小问3详解】
家蚕是二倍体生物（2n＝56），正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体，减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体着丝粒分裂，含有W染色体的条数为0或2。
【小问4详解】
该只不抗浓核病黑色雄性幼蚕与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，说明该雄性关于该性状的基因型为ZEZE。且F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，说明该雄性关于该性状的基因型为Dd，综上分析雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。
【小问5详解】
需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），但由于不知道显隐关系，可以利用正反交实验来探究。
实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表现型及比例（假设相关基因为A和a）。
预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上，正反交分别为AA×aa、aa×AA，其子一代基因型都为Aa，只出现一种性状，且子一代表现出来的性状为显性性状；若有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，正反交分别为ZAZA×ZaW（后代雌雄全为显性性状）、ZaZa×ZAW（后代雄全为显性性状，雌性全为隐性性状），则正反交结果不同，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
（2022河北卷）15.（多选） 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）
A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
【答案】BD
【解析】
【分析】遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。
【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；
B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；
C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；
D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。
故选BD。
（2022河北卷）20. 蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题：
（1）亲本不育小麦的基因型是________，F1中可育株和不育株的比例是________。
（2）F2与小麦（hh）杂交的目的是________。
（3）F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成________个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生________种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是________。
（4）F3蓝粒不育株体细胞中有________条染色体，属于染色体变异中的________变异。
（5）F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现：
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明：________；
②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明________。符合育种要求的是________（填“①”或“②”）。
【答案】（1） ①. TtHH ②. 1:1
（2）获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦
（3） ①. 20 ②. 4 ③. 1/16
（4） ①. 43 ②. 数目
（5） ①. F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 ②. F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上 ③. ②
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【小问1详解】
分析题意，亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上，所以其基因型为TtHH，亲本小麦( hh )的基因型为tthh，故F1中可育株( TtHh)：不育株( ttHh) = 1: 1。
【小问2详解】
F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh，其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦关键金草的4号染色体，而h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上，从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。
【小问3详解】
分析题意，蓝粒小麦的染色体条数是42，而F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦，一条来自长穗偃麦草，其余染色体（42-1-1=40）均来自小麦，为同源染色体，故其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体；不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配，仅考虑T/t、E基因，若两条4号染色体移向一极,则同时产生基因型为TE和О(两基因均没有)的两种配子，若两条4号染色体移向两极，则产生基因型为T和E的两种配子，则F2中的蓝粒不育株共产生4种配子；F3中的蓝粒不育株产生TE配子的概率为1/4，产生h配子的概率是1/4，则F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是1/4×1/4=1/16。
【小问4详解】
由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类，可以确定形成F3中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有两条4号染色体，且小麦染色体组成为2n =42，故F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体，多了一条4号染色体，属于染色体数目变异。
【小问5详解】
F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh 和TEthh，含 hh基因的个体可形成T和E交换到同一条染色体上的卵细胞，与小麦( ttHH )杂交，F4中的蓝粒不育株基因型为TEtHh，其中T基因和E基因连锁，位于同一条染色体上，t基因位于另一条染色体上，与小麦( ttHH)杂交，后代表现型及比例为蓝粒不育:非蓝粒可育=1∶1，即F4蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上；而F3中关于h的基因型为Hh 的个体与小麦( ttHH)杂交产生的F4中的蓝粒不育株含3个4号染色体，分别携带T基因、E基因及t基因，与小麦( ttHH)杂交，母本在减数第一次分裂前期联会时，携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会，携带E基因的染色体随机分配到细胞的一极，产生的配子基因型及比例为T:TE: t: tE= 1:1:1∶1，与小麦( ttHH)杂交，子代表现型及比例为蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1:1:1∶1，即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上；本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，故②符合育种要求。
（2022湖南卷）5. 关于癌症，下列叙述错误的是（ ）
A. 成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B. 癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C. 正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D. 乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
【答案】C
【解析】
【分析】癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
【详解】A、细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；
B、癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；
C、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；
D、开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
故选C。
（2022湖南卷）9. 大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（ ）
A. B. C. D.
【答案】C
【解析】
【分析】染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于重复、C属于易位，D属于倒位。
【详解】分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。
故选C。
（2022湖南卷）19. 中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
（3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?______（填“能”或“否”），用文字说明理由_____________________________________。
【答案】（1）2/9 （2） ①. 243 ②. 谷氨酰胺 ③. 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 （3）Ⅲ
（4） ①. 能 ②. 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符
【解析】
【分析】（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低；
（2）mRNA中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。
【小问1详解】
突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
【小问2详解】
突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，突变位点前对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
【小问3详解】
突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
【小问4详解】
用突变型2（C2_）与突变型1（CC1）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
（2022湖北卷）18. 为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1~A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是（ ）
A. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
【答案】D
【解析】
【分析】 减数分裂过程：1、细胞分裂前的间期：细胞进行DNA复制；2、减一前期：同源染色体联会，形成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换；3、减一中期：同源染色体着丝点（粒）对称排列在赤道板两侧；4、减一后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极；5、减一末期：细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体；6、减二前期：次级精母细胞中染色体再次聚集，再次形成纺锤体；7、减二中期：染色体着丝点排在赤道板上；8、减二后期：染色体着丝点（粒）分离，染色体移向两极；9、减二末期：细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。
【详解】A、如果发生交叉互换，卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，A正确；
B、考虑同源染色体交叉互换，卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，B正确；
C、不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，C正确。
D、不考虑同源染色体交叉互换，患儿含有三个不同的等位基因，不可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，D错误。
故选D。
（2022江苏卷）7. 培养获得二倍体和四倍体洋葱根尖后，分别制作有丝分裂装片，镜检、观察。下图为二倍体根尖细胞的照片。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 两种根尖都要用有分生区的区段进行制片
B. 装片中单层细胞区比多层细胞区更易找到理想的分裂期细胞
C. 在低倍镜下比高倍镜下能更快找到各种分裂期细胞
D. 四倍体中期细胞中的染色体数与①的相等，是②的4倍，③的2倍
【答案】D
【解析】
【分析】二倍体洋葱染色体数目是2N，四倍体洋葱染色体数目是4N，根尖分生区进行有丝分裂，有丝分裂分为间期、前期、中期、后期、末期。
【详解】A、根尖分生区进行有丝分裂，所以观察有丝分裂两种根尖都要用有分生区的区段进行制片，A正确；
B、多层细胞相互遮挡不容易观察细胞，所以装片中单层细胞区比多层细胞区更易找到理想的分裂期细胞，B正确；
C、低倍镜下，细胞放大倍数小，观察的细胞数目多，高倍镜下放大倍数大，观察细胞数目少，所以在低倍镜下比高倍镜下能更快找到各种分裂期细胞，C正确；
D、四倍体中期细胞中的染色体数是4N，图中①处于二倍体根尖细胞有丝分裂后期，染色体数目加倍，染色体数目为4N，②处于二倍体根尖细胞有丝分裂间期，染色体数目为2N，③处于二倍体根尖细胞有丝分裂前期，染色体数目为2N，所以四倍体中期细胞中的染色体数与①的相等，是②的2倍，③的2倍，D错误。
故选D。
（2022江苏卷）21. 科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题。
（1）细胞核内RNA转录合成以___________为模板，需要___________的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明___________对大分子物质的转运具有选择性。
（2）机制①:有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生___________，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成___________，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
（3）机制②:有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9mRNA被剪断，从而抑制细胞内的___________合成，治疗高胆固醇血症。
（4）机制③:mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是___________。
（5）机制④:编码新冠病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过___________修饰加工后输送出细胞，可作为___________诱导人体产生特异性免疫反应。
（6）接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，根据人体特异性免疫反应机制分析，进一步提高免疫力的原因有: ______________________。
【答案】（1） ①. DNA的一条链 ②. RNA聚合酶 ③. 核孔
（2） ①. 基因突变 ②. 双链RNA
（3）PCSK9蛋白 （4）利于mRNA药物进入组织细胞
（5） ①. 内质网和高尔基体 ②. 抗原
（6）可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞
【解析】
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要解旋酶和RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。
【小问1详解】
转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要RNA聚合酶的催化；mRNA需要加工为成熟mRNA后才能被转移到细胞质中发挥作用，该过程是通过核孔进行的，说明核孔对大分子物质的转运具有选择性。
【小问2详解】
若DMD蛋白基因的51外显子片段中发生基因突变，即发生碱基对的增添、替换或缺失，可能导致mRNA上的碱基发生改变，终止密码提前出现，从而不能合成DMD蛋白而引发杜兴氏肌营养不良；治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成双链RNA，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
【小问3详解】
高胆固醇是由于胆固醇含量过高引起的，转入与PCSK9mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9mRNA不能发挥作用，即不能作为模板翻译出PCSK9蛋白，密度脂蛋白的内吞受体降解减慢，从而使胆固醇含量正常。
【小问4详解】
通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，脂质体与细胞膜的基本结构类似，利于mRNA药物进入组织细胞。
【小问5详解】
新冠病毒的S蛋白属于膜上的蛋白，膜上的蛋白质在核糖体合成后，还需要经过内质网和高尔基体的修饰加工后输送出细胞；疫苗相当于抗原，可诱导人体产生特异性免疫反应。
【小问6详解】
接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，由于该疫苗可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞，故可以进一步提高免疫力。
（2022辽宁卷）20. 某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
【答案】C
【解析】
【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；
B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；
C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；
D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
故选C。
2021年高考题
（2021天津卷 ）3. 动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（ ）
A. DNA序列不变 B. DNA复制方式不变
C. 细胞内mRNA不变 D. 细胞表面蛋白质不变
【答案】B
【解析】
【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
2、细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
3、癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
【详解】A、干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；
B、DNA复制方式都为半保留复制，B正确；
C、干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；
D、干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。
故选B。
（2021湖南）.9. 某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A. 长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B. 烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C. 肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D. 肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
【答案】C
【解析】
【分析】1、与正常细胞相比，癌细胞具有以下特征：在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖；癌细胞的形态结构发生显著变化；癌细胞的表面发生了变化。
2、人类和动物细胞的染色体上存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要阻止细胞不正常的增殖。
【详解】A、据图分析可知，长期吸烟的男性人群中，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；
B、据图分析可知，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；
C、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；
D、肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。
故选C。
（2021浙江卷）6. α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A. 该变异属于基因突变
B. 基因能指导蛋白质的合成
C. DNA片段的缺失导致变异
D. 该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【解析】
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
故选C。
（2021北京卷）21. 近年来发现海藻糖-6-磷酸（T6P）是一种信号分子，在植物生长发育过程中起重要调节作用。研究者以豌豆为材料研究了T6P在种子发育过程中作用。
（1）豌豆叶肉细胞通过光合作用在__________中合成三碳糖，在细胞质基质中转化为蔗糖后运输到发育的种子中转化为淀粉贮存。
（2）细胞内T6P的合成与转化途径如下：
底物T6P海藻糖
将P酶基因与启动子U（启动与之连接的基因仅在种子中表达）连接，获得U-P基因，导入野生型豌豆中获得U-P纯合转基因植株，预期U-P植株种子中T6P含量比野生型植株__________，检测结果证实了预期，同时发现U-P植株种子中淀粉含量降低，表现为皱粒。用同样方法获得U-S纯合转基因植株，检测发现植株种子中淀粉含量增加。
（3）本实验使用的启动子U可以排除由于目的基因__________对种子发育产生的间接影响。
（4）在进一步探讨T6P对种子发育的调控机制时，发现U-P植株种子中一种生长素合成酶基因R的转录降低，U-S植株种子中R基因转录升高。已知R基因功能缺失突变体r的种子皱缩，淀粉含量下降。据此提出假说：T6P通过促进R基因的表达促进种子中淀粉的积累。请从①~⑤选择合适的基因与豌豆植株，进行转基因实验，为上述假说提供两个新的证据。写出相应组合并预期实验结果________。
①U-R基因 ②U-S基因 ③野生型植株④U-P植株 ⑤突变体r植株
【答案】（1）叶绿体基质
（2）低 （3）在其他器官（过量）表达
（4）②⑤ 与突变体r植株相比，转基因植株种子淀粉含量不变，仍皱缩
①④ 与U-P植株相比，转基因植株种子淀粉含量增加，为圆粒
②④ 与U-P植株相比，转基因植株种子R基因转录提高，淀粉含量增加，为圆粒
【解析】
【分析】1、光合作用分为光反应和暗反应两个阶段，其中光合作用的光反应阶段，在叶绿体类囊体薄膜上进行；暗反应阶段，在叶绿体基质上进行。
2、启动子是位于基因的首端，是一段特殊的DNA序列，用于驱动基因的转录。
【小问1详解】
豌豆叶肉细胞通过光合作用形成三碳糖是暗反应过程，该过程发生在叶绿体基质中。
【小问2详解】
结合题意可知，P酶基因与启动子U结合后则可启动U基因表达，则P基因在种子中表达增高，P酶增多，T6P更多转化为海藻糖，故预期U-P植株种子中T6P含量比野生型植株低。
【小问3详解】
结合题意可知，启动子U启动与之连接的基因仅在种子中表达，该过程可以排除由于目的基因在其他器官（过量）表达对种子发育产生的间接影响。
【小问4详解】
分析题意可知，本实验的目的是验证T6P通过促进R基因的表达促进种子中淀粉的积累，且结合（2）可知，U-P植株种子中淀粉含量降低，表现为皱粒。用同样方法获得U-S纯合转基因植株，检测发现植株种子中淀粉含量增加，实验设计应遵循对照与单一变量原则，故可设计实验如下：
②（U-S基因，S酶可以较高表达）⑤ （R基因功能缺失突变体），与突变体r植株相比，转基因植株种子的淀粉含量不变，仍皱缩；
①（U-R基因，R基因表达较高）④ （U-P植株，P基因表达较高），与U-P植株相比，转基因植株种子淀粉含量增加，为圆粒；
②（U-S基因，S酶可以较高表达）④ （U-P植株，P基因表达较高），与U-P植株相比，转基因植株种子R基因转录提高，淀粉含量增加，为圆粒。
【点睛】本题主要考查光合作用和基因的表达等知识点，要求学生掌握光合作用的过程以及物质变化和发生的场所，理解基因表达的过程和意义，能够正确获取有效信息是突破该题的关键。
（2021广东卷）11. 白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是（ ）
A. Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B. 将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C. 秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D. 自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
【答案】A
【解析】
【分析】1、根据单倍体、二倍体和多倍体的概念可知，由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；由配子发育成的个体，无论含有几个染色体组都为单倍体。
2、单倍体往往是由配子发育形成的，无同源染色体，故高度不育，而多倍体含多个染色体组，一般茎秆粗壮，果实种子较大。
【详解】A、白菜型油菜（2n=20）的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；
BC、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，BC正确；
D、自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。
故选A。
【点睛】
（2021广东卷）16. 人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）
A. 观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B. 男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C. 女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D. 女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
【答案】C
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；
B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；
C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；
D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。
故选C。
（2021广东卷）20. 果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】 ①. 伴性遗传 ②. 棒眼红眼 ③. 隐性完全致死 ④. 棒眼红眼雌 ⑤. ③ ⑥. 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 ⑦. X染色体上的可见（或X染色体上的显性） ⑧. 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【解析】
【分析】由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、XbRY（死亡）。
【详解】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【点睛】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
（2021海南卷）8. 某地区少数人的一种免疫细胞的表面受体CCR5的编码基因发生突变，导致受体CCR5结构改变，使得HIV-1病毒入侵该免疫细胞的几率下降。随时间推移，该突变基因频率逐渐增加。下列有关叙述错误的是（ ）
A. 该突变基因丰富了人类种群的基因库
B. 该突变基因的出现是自然选择的结果
C. 通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖
D. 该突变基因频率的增加可使人群感染HIV-1的几率下降
【答案】B
【解析】
【分析】基因突变在自然界中普遍存在，任何一种生物都有可能发生；基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库；自然选择能导致种群基因频率发生定向改变。
【详解】A、基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库，A正确；
B、基因突变在自然界中普遍存在，任何一种生物都有可能发生，B错误；
C、受体CCR5能够与HIV-1特异性结合，可通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖，C正确；
D、编码受体CCR5的突变基因频率的增加可使HIV-1与受体CCR5结合的几率下降，D正确。
故选B。
（2021海南卷）12. 雌性蝗虫体细胞有两条性染色体，为XX型，雄性蝗虫体细胞仅有一条性染色体，为XO型。关于基因型为AaXRO的蝗虫精原细胞进行减数分裂的过程，下列叙述错误的是（ ）
A. 处于减数第一次分裂后期的细胞仅有一条性染色体
B. 减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条
C. 处于减数第二次分裂后期的细胞有两种基因型
D. 该蝗虫可产生4种精子，其基因型为AO、aO、AXR、aXR
【答案】C
【解析】
【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、结合题意可知，雄性蝗虫体内只有一条X染色体，减数第一次分离后期同源染色体分离，此时雄性蝗虫细胞中仅有一条X染色体，A正确；
B、减数第一次分裂后期同源染色体分离，雄蝗虫的性染色体为X和O，经减数第一次分裂得到的两个次级精母细胞只有1个含有X染色体，即减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条，B正确；
C、该蝗虫基因型为AaXRO，由于减数第一次分裂后期同源染色体分离，若不考虑变异，一个精原细胞在减数第二次后期可得到2个次级精母细胞，两种基因型，但该个体有多个精原细胞，在减数第二次分裂后期的细胞有四种基因型，C错误；
D、该蝗虫基因型为AaXRO，在减数分裂过程中同源染色体分离，非同源染色体自由组合，该个体产生的精子类型为AO、aO、AXR、aXR，D正确。
故选C。
（2021海南卷）20. 某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A. 若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B. 若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C. 若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D. 该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】
【分析】1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
（2021河北卷）15. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【解析】
【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
（2021湖南卷）15. 血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A. 引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B. PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C. 引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D. 编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
【答案】C
【解析】
【分析】分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；
B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；
D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
故选C。
（2021山东卷）17. 小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A. 4∶3
B. 3∶4
C. 8∶3
D. 7∶8
【答案】ABD
【解析】
【分析】根据题干信息“，带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”，一个基因为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，记为XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。
【详解】根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
（2021天津卷）7. 下图为某二倍体昆虫精巢中一个异常精原细胞的部分染色体组成示意图。若该细胞可以正常分裂，下列哪种情况不可能出现（ ）
A. B.
C. D.
【答案】D
【解析】
【分析】分析题图：二倍体昆虫的体细胞中各种形态的同源染色体应为两条，该异常精原细胞中某种形态的同源染色体有三条。精巢中的精原细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂。
【详解】A、若该细胞进行正常的有丝分裂，则后期会出现如图A所示的情况，A不符合题意；
B、该图为异常精原细胞进行减数第二次分裂后期时可能出现的情况，B不符合题意；
C、该图为异常精原细胞进行减数第二次分裂后期时可能出现的情况，C不符合题意；
D、正常分裂时，形态较小的那对同源染色体应该在减数第一次分裂后期分离，该图所示的减数第二次分裂后期不会出现其同源染色体，D符合题意。
故选D。
（2021天津卷）8. 某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表现型
正常
正常
正常
患病
SC基因测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；[731A/A]
？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A. B.
C. D.
【答案】A
【解析】
【分析】基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：
由于女儿表现型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：
父亲同源染色体上模板链的碱基如下：
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：
故选A。
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