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2024版新教材高考生物全程一轮总复习第七单元生物的变异与进化课堂互动探究案3人类遗传课件
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这是一份2024版新教材高考生物全程一轮总复习第七单元生物的变异与进化课堂互动探究案3人类遗传课件，共60页。PPT课件主要包含了课前自主预习案，课堂互动探究案，素能目标★考向导航，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，遗传咨询，产前诊断，家族病史，传递方式等内容，欢迎下载使用。
知识点一 人类遗传病1．人类遗传病
2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断（4）基因检测与基因治疗①基因检测：通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。 ②基因治疗：是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
知识点二 调查人群中的遗传病（实验）1．实验原理（1）人类遗传病是由 改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。
基能过关——问题化一、判一判（判断正误并找到课本原话）1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（必修2 P92正文）（ ）2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（必修2 P92正文）（ ）3．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。（必修2 P92正文）（ ）4．多基因遗传病在群体中的发病率较高。（必修2 P92正文）（ ）5．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。（必修2 P92正文）（ ）
6．21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。（必修2 P93正文）（ ）7．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。（必修2 P94正文）（ ）8．检测父母是否携带致病基因可以预测后代患该病的概率。（必修2 P95正文）（ ）9．调查时，最好选取群体中发病率高的单基因遗传病进行研究。（必修2 P93探究·实践）（ ）
10．一般在患者家系中计算遗传病的发病率。（必修2 P93探究·实践）（ ）11．可以在广大的人群中进行遗传病遗传方式的研究。（必修2 P93探究·实践）（ ）12．所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向。（必修2 P93探究·实践）（ ）13．在广大人群中，红绿色盲男性发病率高于女性的发病率。（必修2 P93探究·实践）（ ）
二、连一连人类常见遗传病的类型、特点及实例
三、议一议【教材易漏拾遗】1．[必修2 P92、93正文拓展]遗传病患者一定携带致病基因吗？
提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因。
2．[必修2 P93探究·实践拓展]是否所有的遗传病都适合进行发病率和遗传方式的调查？
提示：并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3．[教材必修2 P96“拓展应用”2题分析]如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出的结论是________________________________________________________________________________________。（2）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的 （填“父母”“父亲”或“母亲”）在减数分裂 （填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）过程中出现异常，形成了含 条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含 条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是___________________。具有的社会意义：_________________________________。
可以有效地提高人口质量，保障优生优育
考点 人类遗传病的类型、检测和预防任务1 比较不同类型人类遗传病的特点
任务2 观察图示（见图文智连），比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的 ，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
任务3 先天性、家族性疾病与遗传病的比较
1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2．“三步法”快速突破遗传系谱题（1）判断遗传方式①确定是否为伴Y染色体遗传→男全有，女全无②确定伴X染色体遗传或常染色体遗传→无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴X；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴X。（2）确定基因型：根据个体的表型及亲子代关系推断。（3）计算相关概率：分别考虑每一种病后代的患病概率和正常的概率，最后进行组合计算。
考向一 人类遗传病的类型、检测和预防1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。
2．[经典模拟]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（ ）A．红绿色盲 B．21三体综合征C．镰状细胞贫血 D．性腺发育不良
解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变；21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰状细胞贫血患者体内异形的红细胞。
3．[2023·湖北重点中学联考]下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
4．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（ ）A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
考向二 遗传病相关基因型的判定及计算5.绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或XY的精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
6．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（ ）A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/303C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是2/3
等级考必考教材实验——调查人群中的遗传病
任务1 实验原理（1）人类遗传病是由 改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。
任务3 发病率与遗传方式调查的不同点
关于遗传病调查的注意点（1）调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。（2）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
（4）设计遗传病调查表格的注意点①遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。②调查结果计算及分析遗传病的发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。
考向一 人类遗传病的调查与分析1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ）A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。
2．如图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病情况进行调查后所绘制的遗传系谱图，相关推测正确的是（ ）A．通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率B．据图a、b、c可以推测该种恐高症属于单基因遗传病C．该恐高症易受环境因素影响，可通过锻炼降低其发病率D．图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可能为隐性遗传病
解析：根据遗传系谱图只能大致调查遗传病的遗传方式，发病率应该在人群中调查，A错误；从a图中看出该恐高症是一种隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上，从b图看出，该病是显性遗传病，由于儿子患病，母亲正常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，该病是常染色体隐性病。该病的致病基因可能在常染色体和X染色体上均存在，并且既有显性基因，又有隐性基因，所以该病受多对等位基因控制，是多基因遗传病，B错误、D错误；多基因遗传病易受环境因素影响，可通过锻炼增强个人身体素质降低其发病率，C正确。
3．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（ ）A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
解析：通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，则Aa的概率为2×99/100×1/100＝198/10 000，B正确；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误；苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，D正确。
考向二 遗传病的类型及分析4.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下： （“＋”代表患者，“－”代表正常）下列有关分析错误的是（ ）A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病
解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确、D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。
5．近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是（ ）
解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代中发病率高，具有家族聚集现象，多基因突变若发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，后代男性患者多于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。
[长句应答必备]1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
[等级选考研考向]1．[2022·浙江1月选考]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析：染色体病在胎儿期高发，可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
2．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
3．[2022·海南卷]假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）A．Ⅱ1的母亲不一定是患者B．Ⅱ3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ2的致病基因来自Ⅰ1D．Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ3，所以Ⅱ3一定为携带者，B错误；Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自其父亲Ⅰ2，C错误；Ⅱ3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
4．[2022·湖北卷]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ2为纯合子，则Ⅲ3是杂合子C．若Ⅲ2为纯合子，可推测Ⅱ5为杂合子D．若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析：可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ2为纯合子，为常染色体显性遗传病，则Ⅲ3是杂合子，B正确；若Ⅲ2为纯合子，为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ2为aa和Ⅱ3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2为Aa和Ⅱ3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
5.[2022·河北卷]囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C．丙家系Ⅱ1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D．如果丙家系Ⅱ2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
解析：基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，Ⅱ2可能的基因型为AA∶Aa＝1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。
6．[2022·辽宁卷]某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
解析：由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
[国考真题研规律]7．[全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
知识点一 人类遗传病1．人类遗传病
2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断（4）基因检测与基因治疗①基因检测：通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。 ②基因治疗：是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
知识点二 调查人群中的遗传病（实验）1．实验原理（1）人类遗传病是由 改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。
基能过关——问题化一、判一判（判断正误并找到课本原话）1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（必修2 P92正文）（ ）2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（必修2 P92正文）（ ）3．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。（必修2 P92正文）（ ）4．多基因遗传病在群体中的发病率较高。（必修2 P92正文）（ ）5．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。（必修2 P92正文）（ ）
6．21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。（必修2 P93正文）（ ）7．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。（必修2 P94正文）（ ）8．检测父母是否携带致病基因可以预测后代患该病的概率。（必修2 P95正文）（ ）9．调查时，最好选取群体中发病率高的单基因遗传病进行研究。（必修2 P93探究·实践）（ ）
10．一般在患者家系中计算遗传病的发病率。（必修2 P93探究·实践）（ ）11．可以在广大的人群中进行遗传病遗传方式的研究。（必修2 P93探究·实践）（ ）12．所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向。（必修2 P93探究·实践）（ ）13．在广大人群中，红绿色盲男性发病率高于女性的发病率。（必修2 P93探究·实践）（ ）
二、连一连人类常见遗传病的类型、特点及实例
三、议一议【教材易漏拾遗】1．[必修2 P92、93正文拓展]遗传病患者一定携带致病基因吗？
提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因。
2．[必修2 P93探究·实践拓展]是否所有的遗传病都适合进行发病率和遗传方式的调查？
提示：并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3．[教材必修2 P96“拓展应用”2题分析]如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出的结论是________________________________________________________________________________________。（2）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的 （填“父母”“父亲”或“母亲”）在减数分裂 （填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）过程中出现异常，形成了含 条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含 条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是___________________。具有的社会意义：_________________________________。
可以有效地提高人口质量，保障优生优育
考点 人类遗传病的类型、检测和预防任务1 比较不同类型人类遗传病的特点
任务2 观察图示（见图文智连），比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的 ，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
任务3 先天性、家族性疾病与遗传病的比较
1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2．“三步法”快速突破遗传系谱题（1）判断遗传方式①确定是否为伴Y染色体遗传→男全有，女全无②确定伴X染色体遗传或常染色体遗传→无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴X；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴X。（2）确定基因型：根据个体的表型及亲子代关系推断。（3）计算相关概率：分别考虑每一种病后代的患病概率和正常的概率，最后进行组合计算。
考向一 人类遗传病的类型、检测和预防1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。
2．[经典模拟]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（ ）A．红绿色盲 B．21三体综合征C．镰状细胞贫血 D．性腺发育不良
解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变；21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰状细胞贫血患者体内异形的红细胞。
3．[2023·湖北重点中学联考]下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
4．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（ ）A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
考向二 遗传病相关基因型的判定及计算5.绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或XY的精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
6．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（ ）A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/303C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是2/3
等级考必考教材实验——调查人群中的遗传病
任务1 实验原理（1）人类遗传病是由 改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。
任务3 发病率与遗传方式调查的不同点
关于遗传病调查的注意点（1）调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。（2）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
（4）设计遗传病调查表格的注意点①遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。②调查结果计算及分析遗传病的发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。
考向一 人类遗传病的调查与分析1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ）A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。
2．如图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病情况进行调查后所绘制的遗传系谱图，相关推测正确的是（ ）A．通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率B．据图a、b、c可以推测该种恐高症属于单基因遗传病C．该恐高症易受环境因素影响，可通过锻炼降低其发病率D．图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可能为隐性遗传病
解析：根据遗传系谱图只能大致调查遗传病的遗传方式，发病率应该在人群中调查，A错误；从a图中看出该恐高症是一种隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上，从b图看出，该病是显性遗传病，由于儿子患病，母亲正常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，该病是常染色体隐性病。该病的致病基因可能在常染色体和X染色体上均存在，并且既有显性基因，又有隐性基因，所以该病受多对等位基因控制，是多基因遗传病，B错误、D错误；多基因遗传病易受环境因素影响，可通过锻炼增强个人身体素质降低其发病率，C正确。
3．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（ ）A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
解析：通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，则Aa的概率为2×99/100×1/100＝198/10 000，B正确；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误；苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，D正确。
考向二 遗传病的类型及分析4.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下： （“＋”代表患者，“－”代表正常）下列有关分析错误的是（ ）A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病
解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确、D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。
5．近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是（ ）
解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代中发病率高，具有家族聚集现象，多基因突变若发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，后代男性患者多于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。
[长句应答必备]1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
[等级选考研考向]1．[2022·浙江1月选考]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析：染色体病在胎儿期高发，可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
2．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
3．[2022·海南卷]假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）A．Ⅱ1的母亲不一定是患者B．Ⅱ3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ2的致病基因来自Ⅰ1D．Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ3，所以Ⅱ3一定为携带者，B错误；Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自其父亲Ⅰ2，C错误；Ⅱ3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
4．[2022·湖北卷]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ2为纯合子，则Ⅲ3是杂合子C．若Ⅲ2为纯合子，可推测Ⅱ5为杂合子D．若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析：可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ2为纯合子，为常染色体显性遗传病，则Ⅲ3是杂合子，B正确；若Ⅲ2为纯合子，为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ2为aa和Ⅱ3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2为Aa和Ⅱ3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
5.[2022·河北卷]囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C．丙家系Ⅱ1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D．如果丙家系Ⅱ2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
解析：基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，Ⅱ2可能的基因型为AA∶Aa＝1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。
6．[2022·辽宁卷]某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
解析：由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
[国考真题研规律]7．[全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
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