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2024届高考生物一轮复习第5单元第16课基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病课件
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这是一份2024届高考生物一轮复习第5单元第16课基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病课件，共60页。PPT课件主要包含了萨顿的假说，∶1∶1∶1，母亲和女儿，隔代遗传，父亲和儿子，世代连续遗传，世代连续，②遗传图解，遗传物质改变，单基因等内容，欢迎下载使用。
1．通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。(生命观念)2．通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)
层级一构建必备知识 培养关键能力
考点一 基因在染色体上的假说与证据
考点二 伴性遗传和人类遗传病
2．基因位于染色体上的实验证据(1)果蝇的杂交实验——问题的提出。
(2)假设解释——提出假设。①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如下图)。
(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝___________。再用得到的白眼雌蝇和野生型红眼雄蝇交配→子代雌性全为红眼，雄性全为白眼。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。3．基因与染色体的关系：一条染色体上有____基因，基因在染色体上呈____排列。
1．萨顿假说的内容为基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。( )2．果蝇易饲养、繁殖快，常用它作为遗传学研究的实验材料。( )3．摩尔根用同位素标记法证明基因在染色体上呈线性排列。( )4．染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因。( )
【教材细节命题】1．(必修2 P31图2-9拓展)所有生物都有性染色体吗？________________________________________________________________________________________________________。性染色体只存在于生殖细胞中吗？________________________________________________。2．(必修2 P31正文拓展)细胞中的基因都位于染色体上吗？____。为什么？________________________________________________________________________________________________________________。
并非所有生物都有性染色体，没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体
性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上
摩尔根实验的拓展分析。(1)观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)。
(2)实验二说明了摩尔根实验假说的合理性。(3)演绎推理，验证假说[实验二子代的白眼(♀)与红眼( )杂交，如下图]。P 红眼( ) × 白眼(♀) ↓F1 红眼(♀) 白眼( ) 比例 1 ∶ 1
(4)得出结论：控制眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有它的等位基因。
考向1| 基因位于染色体上的假说与证据1．(2022·江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
D 解析：假设相关基因分别用A、a表示。白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼果蝇，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交，后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1)，白眼果蝇中雌、雄比例1∶1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
2．图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上的位置图，由图分析，下列叙述正确的是( )
A．图甲和图乙都能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列B．图甲中朱红眼基因和深红眼基因的遗传遵循自由组合定律C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息一定不同D．从荧光点的分布来看，图乙中是两条含有染色单体的非同源染色体
A 解析：据图甲可知，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列；据图乙不同荧光点的位置分布可以说明基因在染色体上呈线性排列，A正确。图甲中朱红眼基因和深红眼基因位于同一条染色体上，不能自由组合，B错误。图乙中方框内的四个荧光点位置相同，说明这四个基因可能是相同基因(遗传信息相同)，也可能是等位基因(遗传信息不同)，因此，方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息不一定不同，C错误。由图乙可知，图示为两条染色体，二者形态大小相似、基因位点相同，是一对同源染色体。同时每条染色体的同一位置有两个基因(荧光点)，据此可推测染色体中有染色单体，因此图乙中是一对含有染色单体的同源染色体，D错误。
考向2| 基因在染色体上的实验探究3．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且在雌雄性果蝇中比例均为1∶1D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
B 解析：若白眼基因位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，F1自由交配，后代中白眼全部为雄性，该结果是判断白眼基因位于X染色体上的最关键证据。
4．已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶ 灰体∶ 黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题。(1)仅根据同学甲的实验，________(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)
解析：(1)假设与果蝇体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，据此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1，基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此比例，所以根据此结果不能确定基因的位置。
(2)若基因位于X染色体上，且黄体(用基因a表示)为隐性状性，则亲本基因型为XAXa×XaY，子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体 )、XaY(黄体 )。伴性遗传后代的表型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，所选个体的杂交子代表型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体(XaXa)×灰体(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体 )，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体(XAXa)×♂灰体(XAY)→XAXA(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体 )、XaY(黄体 )，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占一半。
答案：(1)不能 (2)实验1，杂交组合：♀黄体× 灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2，杂交组合：♀灰体× 灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
1．伴性遗传的类型和特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲。①男性的色盲基因一定传给____，也一定来自____，表现为交叉遗传特点。②若女性为患者，则其父亲和儿子____是患者；若男性正常，则其__________也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是________。④这种遗传病的遗传特点是男性患者____女性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病。①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给____，也一定来自____。②若男性为患者，则其母亲和女儿____是患者；若女性正常，则其__________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者____男性，图中体现出的遗传特点是____________。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症。①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有________性。
2．伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育。
该夫妇所生男孩均患色盲而女孩正常
该夫妇所生女孩全患病而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下。①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
1．人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。( )2．外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。( )3．红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。( )4．一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。( )
【教材细节命题】1．(必修2 P34“问题探讨”)为什么红绿色盲和抗维生素D佝偻病与性别关联的表现不同？___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(必修2 P35图2-12拓展)为什么人类的许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
尽管红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因都位于X染色体上，但红绿色盲基因为隐性基因，而抗维生素D佝偻病基因为显性基因。因此，这两种遗传病与性别关联的表现不相同，红绿色盲表现为患病男性多于女性，而抗维生素D佝偻病则表现为患病女性多于男性
人类的X染色体和Y染色体无论在形状、大小和携带的基因种类上都有差别。X染色体比Y染色体大，携带的基因多，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因
1．X、Y染色体不同区段的遗传特点分析
2．伴性遗传的类型和遗传特点
3．“程序法”分析遗传系谱图
考向1| 伴性遗传的类型和遗传特点1．调查发现，先天性眼球震颤是一种人类遗传病，表现为患者无法自主地随意运动眼球而影响视力。一位患此病男性与一位正常女性婚配的后代中，女儿均患此病，儿子均正常。从遗传角度分析，下列叙述错误的是( )A．该病属于伴X染色体显性遗传病B．女性患者可能产生不含该致病基因的卵细胞C．男性患者的基因只能从其母亲那传来，再传给其女儿，表现为隔代交叉遗传D．该家庭中的患病女儿与正常男性婚配，无论生男生女都有50%的患病可能性
C 解析：根据题意可知，先天性眼球震颤是一种人类遗传病，假如该病受一对等位基因病B、b控制。根据“患病男性与正常女性婚配的后代中，女儿均患此病，儿子均正常”，说明该病的遗传存在性别差异，且先天性眼球震颤对正常为显性，致病基因位于X染色体上，男性患者的基因型为XBY，正常女性的基因型为XbXb。二者婚配，后代的基因型及比例为1/2XBXb(患病女性)、1/2XbY(正常男性)。 根据题意先天性眼球震颤应属于伴X染色体显性遗传病，A正确；若女性患者为杂合子，产生的卵细胞中有1/2不含该致病基因，B正确；伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象，而此病属于伴X染色体显性遗传病，具有世代连续遗传的特点，C错误；该家族的患病女儿(XBXb)与正常男性(XbY)婚配，所生女儿和儿子均有50%的患病可能，D正确。
【方法规律】X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的染色体都为X1，且是相同的；但来自母亲的染色体可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
考向2| 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算2．人类某遗传病受一对等位基因(E、e)控制，两个家系成员的性状如图所示，下列说法错误的是( )A．该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传B．Ⅲ1的基因型为Ee的概率为3/5C．Ⅲ1与Ⅲ2生育一个患病男孩的概率为1/20D．Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩，该女孩携带该致病基因的概率为14/27
D 解析：Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但是其女儿Ⅱ1患病，可判断出该遗传病为常染色体隐性遗传病，A项正确；Ⅱ3的基因型为1/3EE、2/3Ee，Ⅱ4的基因型为Ee，二者婚配所生后代基因型为Ee的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝3/6，为EE的概率为1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，又因Ⅲ1不患病，其基因型为Ee的概率为(3/6)÷(3/6＋2/6)＝3/5，B项正确；Ⅲ2的基因型为1/3EE、2/3Ee，Ⅲ1和Ⅲ2生育一个患病男孩的概率为3/5×2/3×1/4×1/2＝1/20，C项正确；Ⅲ1产生的配子类型及比例为E∶e＝7∶3，Ⅲ2产生的配子类型及比例为E∶e＝2∶1，Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩，该女孩是携带者的概率为(7/10×1/3＋3/10×2/3)÷(1－3/10×1/3)＝13/27，D项错误。
【方法规律】区分“患病男孩”和“男孩患病”(1)位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则。①男孩患病概率＝患病孩子的概率。②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即先从双亲基因型推出后代的患病情况，再按以下规则。①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率。②男孩患病的概率＝后代男孩群体中患病者占的概率。
3．(2022·山东卷)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是_______________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果____________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______________________________________________。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：__________________________；预期结果并得出结论：______________________________________________________________________________________。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是____________________________________________________________________________________________________。
解析：(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，后代雌果蝇均为无眼；Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2 的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。
(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为隐性状，基因位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，
后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。
(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断。根据题干信息只杂交一次，仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带(A为正常基因)；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也只有一条显示带(a为正常基因)，两者位置相同；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2)不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1；或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
1．人类常见遗传病(1)概念：由____________而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、______遗传病和__________遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)。
答案：①⑤—b—Ⅰ ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遗传咨询的内容和步骤。
1．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( )2．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( )3．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( )4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( )5．缺铁引起的贫血是可以遗传的。( )
1．概括常见的遗传病类型
2．调查人群中的遗传病(实验)(1)调查流程。
③并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。④调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
考向1| 人类遗传病的类型和特点1．(2023·广东茂名模拟)某种单基因遗传病受显性基因R控制，即使携带致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病、妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测，但采样时的姓名记录丢失，电泳结果如下图(不考虑变异)。下列推断正确的是( )
2．(2022·广东卷改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C 解析：镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
考向2| 调查人群中的遗传病3．我国青少年近视率逐年上升，有关近视的成因人们看法不一。用眼过度、读写距离太近、缺乏体育锻炼等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关。请结合所学知识，分析以下问题。(1)人类遗传病通常是指由____________而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和__________三大类。
(2)某高中学校的学生根据所学知识针对近视的发病率进行了调查，发现调查结果高于官方发布的统计数据，推测可能的原因是_______________________________________________(答出一点即可)。(3)病理性近视(高度近视)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视，由此推测高度近视的遗传方式可能为__________遗传(不考虑X、Y同源区段)。因近视程度易受环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度不高。为进一步验证上述推测，请设计一个调查方案，要求写出调查对象及预期结果(因条件所限，只能调查父母和子女两代人的视力情况)。
解析：(1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)若调查遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够多，且要随机取样。所以发现调查结果高于官方发布的统计数据，可能的原因是在发病较密集的人群中调查；调查的群体偏小等。(3)某女生为高度近视，父母非高度近视，“无中生有”为隐性，女儿患病父亲正常，由此推断高度近视的遗传方式可能为常染色体隐性遗传。若要验证上述推测，可设计以下调查方案。方案一：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现
多个女孩高度近视)，则证明推测正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视)，则证明推测正确。方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推测正确。
答案：(1)遗传物质改变 染色体异常遗传病(或染色体病) (2)在发病较密集的人群中调查；调查的群体偏小(任选一点即可) (3)常染色体隐性 方案一：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视)，则证明推测正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视)，则证明推测正确。
方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推测正确。
层级二凝练学科素养 探析高考命题
【命题动态】以日常生产、生活情境或科研论文为情境考查基因在染色体上、伴性遗传的特点、遗传系谱的判别、人类遗传病的特点及优生优育等，考查生命观念、科学思维的同时，进一步增强关注人类健康意识，培养公民的社会责任感。此部分是高考命题的重点和热点，难度不一。
1．(2022·湖北卷)下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( )
A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
C 解析：假设该病由等位基因A、a控制，若其遗传方式为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ-3的基因型为XAY，Ⅲ-1应该患病，实际不患病，故排除；若其遗传方式为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ-4的基因型为XaXa，Ⅲ-5应该患病，而实际不患病，故排除。综上，该单基因遗传病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，A正确。若Ⅰ-2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-3是杂合子，B正确。若Ⅲ-2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ-5为杂合子，C错误。若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2的基因型为aa，Ⅱ-3 的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
2．(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )A．Ⅱ-1的基因型为XaYB．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低
C 解析：Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，Ⅱ-5的基因型是XAY。据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
1．(生命科学史情境)下列有关生物科学发展史的叙述，正确的是( )A．施莱登和施旺提出细胞学说，并指出所有细胞都是由老细胞分裂产生B．辛格和尼科尔森观察到细胞膜为亮—暗—亮，据此提出了流动镶嵌模型C．鲁宾和卡门研究发现光合作用释放的O2中的O全来自H2OD．摩尔根利用类比推理法通过果蝇的杂交实验证实了基因在染色体上
C 解析：魏尔肖提出“所有细胞都来源于先前存在的细胞”，认为细胞通过分裂产生新细胞，A错误；辛格和尼科尔森提出了生物膜的流动镶嵌模型，B错误；鲁宾和卡门利用同位素标记法证明了光合作用释放的氧气都来自水，C正确；摩尔根利用假说—演绎法通过果蝇的杂交实验证实了基因在染色体上，D错误。
2．(生活、学习和实践情境)鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因b控制。下列说法正确的是( )A．若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型B．只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关C．有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别D．因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因遗传不遵循孟德尔定律
C 解析：若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，相关基因用A、a表示，则该性状有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa7种基因型，A错误；Ⅱ片段上的基因控制的性状也与性别有关，如ZaZa×ZaWA，后代雌性全部为显性性状，雄性全部为隐性性状，B错误；有斑纹的芦花母鸡基因型为ZBW，无斑纹的公鸡基因型为ZbZb，后代雄性个体全部有斑纹，雌性个体全部无斑纹，可以通过羽毛斑纹确定后代性别，C正确；性染色体上的基因的遗传也遵循孟德尔遗传定律，D错误。
3．(科学实验和探究情境)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是( )
A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达B．Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310 bp DNA 片段中D．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
D 解析：肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 a 表示)，女性杂合子的基因型为 XAXa，正常女性细胞核内两条 X 染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患 ALD 的原因很可能是 XA 这条染色体失活，其上基因无法正常表达，Xa 表达后表现为患病，A正确；据分析可知，Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，据题可知，其父亲Ⅰ-2基因型为 XAY，故其 XA来自父亲，Xa 来自母亲，但含XA的Ⅱ-3依然表现为患病，推测其患病的原因可能是来自父方的XA染色体失活，Xa正常表
1．通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。(生命观念)2．通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)
层级一构建必备知识 培养关键能力
考点一 基因在染色体上的假说与证据
考点二 伴性遗传和人类遗传病
2．基因位于染色体上的实验证据(1)果蝇的杂交实验——问题的提出。
(2)假设解释——提出假设。①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如下图)。
(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝___________。再用得到的白眼雌蝇和野生型红眼雄蝇交配→子代雌性全为红眼，雄性全为白眼。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。3．基因与染色体的关系：一条染色体上有____基因，基因在染色体上呈____排列。
1．萨顿假说的内容为基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。( )2．果蝇易饲养、繁殖快，常用它作为遗传学研究的实验材料。( )3．摩尔根用同位素标记法证明基因在染色体上呈线性排列。( )4．染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因。( )
【教材细节命题】1．(必修2 P31图2-9拓展)所有生物都有性染色体吗？________________________________________________________________________________________________________。性染色体只存在于生殖细胞中吗？________________________________________________。2．(必修2 P31正文拓展)细胞中的基因都位于染色体上吗？____。为什么？________________________________________________________________________________________________________________。
并非所有生物都有性染色体，没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体
性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上
摩尔根实验的拓展分析。(1)观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)。
(2)实验二说明了摩尔根实验假说的合理性。(3)演绎推理，验证假说[实验二子代的白眼(♀)与红眼( )杂交，如下图]。P 红眼( ) × 白眼(♀) ↓F1 红眼(♀) 白眼( ) 比例 1 ∶ 1
(4)得出结论：控制眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有它的等位基因。
考向1| 基因位于染色体上的假说与证据1．(2022·江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
D 解析：假设相关基因分别用A、a表示。白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼果蝇，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交，后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1)，白眼果蝇中雌、雄比例1∶1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
2．图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上的位置图，由图分析，下列叙述正确的是( )
A．图甲和图乙都能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列B．图甲中朱红眼基因和深红眼基因的遗传遵循自由组合定律C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息一定不同D．从荧光点的分布来看，图乙中是两条含有染色单体的非同源染色体
A 解析：据图甲可知，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列；据图乙不同荧光点的位置分布可以说明基因在染色体上呈线性排列，A正确。图甲中朱红眼基因和深红眼基因位于同一条染色体上，不能自由组合，B错误。图乙中方框内的四个荧光点位置相同，说明这四个基因可能是相同基因(遗传信息相同)，也可能是等位基因(遗传信息不同)，因此，方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息不一定不同，C错误。由图乙可知，图示为两条染色体，二者形态大小相似、基因位点相同，是一对同源染色体。同时每条染色体的同一位置有两个基因(荧光点)，据此可推测染色体中有染色单体，因此图乙中是一对含有染色单体的同源染色体，D错误。
考向2| 基因在染色体上的实验探究3．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且在雌雄性果蝇中比例均为1∶1D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
B 解析：若白眼基因位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，F1自由交配，后代中白眼全部为雄性，该结果是判断白眼基因位于X染色体上的最关键证据。
4．已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶ 灰体∶ 黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题。(1)仅根据同学甲的实验，________(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)
解析：(1)假设与果蝇体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，据此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1，基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此比例，所以根据此结果不能确定基因的位置。
(2)若基因位于X染色体上，且黄体(用基因a表示)为隐性状性，则亲本基因型为XAXa×XaY，子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体 )、XaY(黄体 )。伴性遗传后代的表型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，所选个体的杂交子代表型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体(XaXa)×灰体(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体 )，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体(XAXa)×♂灰体(XAY)→XAXA(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体 )、XaY(黄体 )，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占一半。
答案：(1)不能 (2)实验1，杂交组合：♀黄体× 灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2，杂交组合：♀灰体× 灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
1．伴性遗传的类型和特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲。①男性的色盲基因一定传给____，也一定来自____，表现为交叉遗传特点。②若女性为患者，则其父亲和儿子____是患者；若男性正常，则其__________也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是________。④这种遗传病的遗传特点是男性患者____女性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病。①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给____，也一定来自____。②若男性为患者，则其母亲和女儿____是患者；若女性正常，则其__________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者____男性，图中体现出的遗传特点是____________。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症。①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有________性。
2．伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育。
该夫妇所生男孩均患色盲而女孩正常
该夫妇所生女孩全患病而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下。①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
1．人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。( )2．外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。( )3．红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。( )4．一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。( )
【教材细节命题】1．(必修2 P34“问题探讨”)为什么红绿色盲和抗维生素D佝偻病与性别关联的表现不同？___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(必修2 P35图2-12拓展)为什么人类的许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
尽管红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因都位于X染色体上，但红绿色盲基因为隐性基因，而抗维生素D佝偻病基因为显性基因。因此，这两种遗传病与性别关联的表现不相同，红绿色盲表现为患病男性多于女性，而抗维生素D佝偻病则表现为患病女性多于男性
人类的X染色体和Y染色体无论在形状、大小和携带的基因种类上都有差别。X染色体比Y染色体大，携带的基因多，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因
1．X、Y染色体不同区段的遗传特点分析
2．伴性遗传的类型和遗传特点
3．“程序法”分析遗传系谱图
考向1| 伴性遗传的类型和遗传特点1．调查发现，先天性眼球震颤是一种人类遗传病，表现为患者无法自主地随意运动眼球而影响视力。一位患此病男性与一位正常女性婚配的后代中，女儿均患此病，儿子均正常。从遗传角度分析，下列叙述错误的是( )A．该病属于伴X染色体显性遗传病B．女性患者可能产生不含该致病基因的卵细胞C．男性患者的基因只能从其母亲那传来，再传给其女儿，表现为隔代交叉遗传D．该家庭中的患病女儿与正常男性婚配，无论生男生女都有50%的患病可能性
C 解析：根据题意可知，先天性眼球震颤是一种人类遗传病，假如该病受一对等位基因病B、b控制。根据“患病男性与正常女性婚配的后代中，女儿均患此病，儿子均正常”，说明该病的遗传存在性别差异，且先天性眼球震颤对正常为显性，致病基因位于X染色体上，男性患者的基因型为XBY，正常女性的基因型为XbXb。二者婚配，后代的基因型及比例为1/2XBXb(患病女性)、1/2XbY(正常男性)。 根据题意先天性眼球震颤应属于伴X染色体显性遗传病，A正确；若女性患者为杂合子，产生的卵细胞中有1/2不含该致病基因，B正确；伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象，而此病属于伴X染色体显性遗传病，具有世代连续遗传的特点，C错误；该家族的患病女儿(XBXb)与正常男性(XbY)婚配，所生女儿和儿子均有50%的患病可能，D正确。
【方法规律】X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的染色体都为X1，且是相同的；但来自母亲的染色体可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
考向2| 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算2．人类某遗传病受一对等位基因(E、e)控制，两个家系成员的性状如图所示，下列说法错误的是( )A．该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传B．Ⅲ1的基因型为Ee的概率为3/5C．Ⅲ1与Ⅲ2生育一个患病男孩的概率为1/20D．Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩，该女孩携带该致病基因的概率为14/27
D 解析：Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但是其女儿Ⅱ1患病，可判断出该遗传病为常染色体隐性遗传病，A项正确；Ⅱ3的基因型为1/3EE、2/3Ee，Ⅱ4的基因型为Ee，二者婚配所生后代基因型为Ee的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝3/6，为EE的概率为1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，又因Ⅲ1不患病，其基因型为Ee的概率为(3/6)÷(3/6＋2/6)＝3/5，B项正确；Ⅲ2的基因型为1/3EE、2/3Ee，Ⅲ1和Ⅲ2生育一个患病男孩的概率为3/5×2/3×1/4×1/2＝1/20，C项正确；Ⅲ1产生的配子类型及比例为E∶e＝7∶3，Ⅲ2产生的配子类型及比例为E∶e＝2∶1，Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩，该女孩是携带者的概率为(7/10×1/3＋3/10×2/3)÷(1－3/10×1/3)＝13/27，D项错误。
【方法规律】区分“患病男孩”和“男孩患病”(1)位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则。①男孩患病概率＝患病孩子的概率。②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即先从双亲基因型推出后代的患病情况，再按以下规则。①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率。②男孩患病的概率＝后代男孩群体中患病者占的概率。
3．(2022·山东卷)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是_______________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果____________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______________________________________________。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：__________________________；预期结果并得出结论：______________________________________________________________________________________。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是____________________________________________________________________________________________________。
解析：(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，后代雌果蝇均为无眼；Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2 的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。
(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为隐性状，基因位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，
后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。
(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断。根据题干信息只杂交一次，仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带(A为正常基因)；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也只有一条显示带(a为正常基因)，两者位置相同；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2)不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1；或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
1．人类常见遗传病(1)概念：由____________而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、______遗传病和__________遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)。
答案：①⑤—b—Ⅰ ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遗传咨询的内容和步骤。
1．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( )2．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( )3．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( )4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( )5．缺铁引起的贫血是可以遗传的。( )
1．概括常见的遗传病类型
2．调查人群中的遗传病(实验)(1)调查流程。
③并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。④调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
考向1| 人类遗传病的类型和特点1．(2023·广东茂名模拟)某种单基因遗传病受显性基因R控制，即使携带致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病、妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测，但采样时的姓名记录丢失，电泳结果如下图(不考虑变异)。下列推断正确的是( )
2．(2022·广东卷改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C 解析：镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
考向2| 调查人群中的遗传病3．我国青少年近视率逐年上升，有关近视的成因人们看法不一。用眼过度、读写距离太近、缺乏体育锻炼等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关。请结合所学知识，分析以下问题。(1)人类遗传病通常是指由____________而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和__________三大类。
(2)某高中学校的学生根据所学知识针对近视的发病率进行了调查，发现调查结果高于官方发布的统计数据，推测可能的原因是_______________________________________________(答出一点即可)。(3)病理性近视(高度近视)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视，由此推测高度近视的遗传方式可能为__________遗传(不考虑X、Y同源区段)。因近视程度易受环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度不高。为进一步验证上述推测，请设计一个调查方案，要求写出调查对象及预期结果(因条件所限，只能调查父母和子女两代人的视力情况)。
解析：(1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)若调查遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够多，且要随机取样。所以发现调查结果高于官方发布的统计数据，可能的原因是在发病较密集的人群中调查；调查的群体偏小等。(3)某女生为高度近视，父母非高度近视，“无中生有”为隐性，女儿患病父亲正常，由此推断高度近视的遗传方式可能为常染色体隐性遗传。若要验证上述推测，可设计以下调查方案。方案一：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现
多个女孩高度近视)，则证明推测正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视)，则证明推测正确。方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推测正确。
答案：(1)遗传物质改变 染色体异常遗传病(或染色体病) (2)在发病较密集的人群中调查；调查的群体偏小(任选一点即可) (3)常染色体隐性 方案一：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视)，则证明推测正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视)，则证明推测正确。
方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推测正确。
层级二凝练学科素养 探析高考命题
【命题动态】以日常生产、生活情境或科研论文为情境考查基因在染色体上、伴性遗传的特点、遗传系谱的判别、人类遗传病的特点及优生优育等，考查生命观念、科学思维的同时，进一步增强关注人类健康意识，培养公民的社会责任感。此部分是高考命题的重点和热点，难度不一。
1．(2022·湖北卷)下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( )
A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
C 解析：假设该病由等位基因A、a控制，若其遗传方式为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ-3的基因型为XAY，Ⅲ-1应该患病，实际不患病，故排除；若其遗传方式为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ-4的基因型为XaXa，Ⅲ-5应该患病，而实际不患病，故排除。综上，该单基因遗传病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，A正确。若Ⅰ-2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-3是杂合子，B正确。若Ⅲ-2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ-5为杂合子，C错误。若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2的基因型为aa，Ⅱ-3 的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
2．(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )A．Ⅱ-1的基因型为XaYB．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低
C 解析：Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，Ⅱ-5的基因型是XAY。据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
1．(生命科学史情境)下列有关生物科学发展史的叙述，正确的是( )A．施莱登和施旺提出细胞学说，并指出所有细胞都是由老细胞分裂产生B．辛格和尼科尔森观察到细胞膜为亮—暗—亮，据此提出了流动镶嵌模型C．鲁宾和卡门研究发现光合作用释放的O2中的O全来自H2OD．摩尔根利用类比推理法通过果蝇的杂交实验证实了基因在染色体上
C 解析：魏尔肖提出“所有细胞都来源于先前存在的细胞”，认为细胞通过分裂产生新细胞，A错误；辛格和尼科尔森提出了生物膜的流动镶嵌模型，B错误；鲁宾和卡门利用同位素标记法证明了光合作用释放的氧气都来自水，C正确；摩尔根利用假说—演绎法通过果蝇的杂交实验证实了基因在染色体上，D错误。
2．(生活、学习和实践情境)鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因b控制。下列说法正确的是( )A．若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型B．只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关C．有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别D．因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因遗传不遵循孟德尔定律
C 解析：若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，相关基因用A、a表示，则该性状有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa7种基因型，A错误；Ⅱ片段上的基因控制的性状也与性别有关，如ZaZa×ZaWA，后代雌性全部为显性性状，雄性全部为隐性性状，B错误；有斑纹的芦花母鸡基因型为ZBW，无斑纹的公鸡基因型为ZbZb，后代雄性个体全部有斑纹，雌性个体全部无斑纹，可以通过羽毛斑纹确定后代性别，C正确；性染色体上的基因的遗传也遵循孟德尔遗传定律，D错误。
3．(科学实验和探究情境)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是( )
A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达B．Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310 bp DNA 片段中D．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
D 解析：肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 a 表示)，女性杂合子的基因型为 XAXa，正常女性细胞核内两条 X 染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患 ALD 的原因很可能是 XA 这条染色体失活，其上基因无法正常表达，Xa 表达后表现为患病，A正确；据分析可知，Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，据题可知，其父亲Ⅰ-2基因型为 XAY，故其 XA来自父亲，Xa 来自母亲，但含XA的Ⅱ-3依然表现为患病，推测其患病的原因可能是来自父方的XA染色体失活，Xa正常表
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