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新高考生物一轮复习课件 第五单元 第3课 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病（含解析）
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这是一份新高考生物一轮复习课件 第五单元 第3课 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病（含解析），共60页。PPT课件主要包含了核心概念·自查，类比推理，染色体，独立性，形态结构，非等位基因，非同源染色体，∶1∶1∶1，性染色体，交叉遗传等内容，欢迎下载使用。
【概念导图】一图知全局
【概念梳理】闭书测基础一、基因在染色体上1.萨顿的假说:(1)研究方法:_________。(2)内容:基因是由_______携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在_______上。
(3)依据:基因和染色体行为存在着明显的_____关系,如表所示:
2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根):(1)果蝇的杂交实验——提出问题:
(2)假设解释——作出假设:①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于__染色体上,__染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如图):
(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=___________。(4)得出结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。(5)研究方法——假说—演绎法。(6)基因与染色体的关系:一条染色体上有_____基因,基因在染色体上呈_____排列。
二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:_________上的基因控制的性状的遗传与_____相关联的现象。2.观察红绿色盲遗传图解:
(1)子代XBXb的个体中XB来自_____,Xb来自_____。(2)子代XBY个体中XB来自_____,由此可知这种遗传病的遗传特点是_________。(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是_________。(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者_____女性患者。
3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线):
4.伴性遗传在实践中的应用:(1)推测子代发病率,指导优生优育:
(2)根据性状推断子代性别,指导生产实践:
②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。③杂交设计:选择_______雄鸡和_____雌鸡杂交
④选择:从F1中选择表现型为_______的个体保留。
三、人类遗传病1.人类遗传病的概念与类型:(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为_____________、_____________和_________________三大类。
(2)人类常见遗传病的类型(连线):
2.人类遗传病的调查:(1)实验原理a.人类遗传病通常是指由于_________改变而引起的人类疾病。b.遗传病可以通过_____调查和家系调查的方式了解其发病情况。
3.遗传病的监测和预防:(1)手段:主要包括_________和_________等。(2)意义:在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤:
4.人类基因组计划:(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________,解读其中包含的_________。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_____________个。
【概念辨析】全面清障碍 1.判断关于萨顿假说说法的正误:(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。( )分析:细胞质基因不在染色体上。(2)萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律,推论出基因在染色体上的假说。( )(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。( )
(4)“基因位于染色体上,染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据。( )分析:“基因位于染色体上”是萨顿通过类比基因和染色体的相似行为得出的结论。
2.判断关于摩尔根实验说法的正误:(1)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。( )(2)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。( )分析:首次发现白眼性状,说明该性状之前不存在,为基因突变所产生。(3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( )分析:该实验并未证明基因在染色体上的分布情况,该结论是后来摩尔根和他的学生们发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法后得出的。
(4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题,用测交实验进行验证的。( )
3.判断关于性染色体说法的正误:(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。( )分析:初级精母细胞中X、Y染色体均有,而精细胞中只有X、Y中的一条。(2)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。( )分析:正常情况下,含X染色体的配子可能是雌配子或雄配子,含Y染色体的是雄配子。(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。( )(4)XY型性别决定的生物中,仅考虑性染色体,女性只能产生一种卵细胞,男性能产生两种精子。( )
4.判断关于伴性遗传及相关特点说法的正误:(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。( )分析:隔代遗传是隐性致病基因的常见现象,某些情况下隐性致病基因决定的性状也会出现连续出现的现象。(2)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。( )(3)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩。( )
(4)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。( )分析:外耳道多毛症的致病基因在Y染色体上,含X染色体的精子中不会含有该致病基因。
5.判断关于人类遗传病说法的正误:(1)遗传物质改变的一定是遗传病。( )分析:人体细胞遗传物质改变不可遗传。(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。( )分析:只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循。(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( )分析:常染色体隐性遗传病子代中男女携带致病基因概率相等,伴X染色体隐性遗传病男患者与正常女性结婚,女孩必定携带致病基因。
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )分析:羊水检查可检查出染色体异常遗传病,多基因遗传病不能通过该手段检查出。(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )分析:禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发生概率。
6.判断关于人类基因组计划说法的正误:(1)测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。( )(2)对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组。( )分析:染色体组不等同于基因组,有性染色体的生物基因组比染色体组多一条染色体。(3)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。( )
【概念活用】教材命题源1.教材必修2P30小字:测定基因在染色体上呈线性排列的方法是___________。2.教材必修2P34资料分析:人类的X染色体和Y染色体无论在______________________上都不一样。X染色体比Y染色体___(填“大”或“小”),携带的基因___(填“多”或“少”),所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因。
3.教材必修2P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展:所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在于生殖细胞中吗?提示:并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体,雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中,性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。4.教材必修2P35归纳:男性X、Y的遗传规律:______________________________________________________________________________________________________________________。
男性个体的X、Y染色体中,X染色
体只能来自母亲,Y染色体则来自父亲;向下一代传递时,X染色体只能传给女
儿,Y染色体只能传给儿子
5.教材必修2P91“调查”拓展:调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求?提示:调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。6.教材必修2P91图5-13拓展:能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?为什么?提示:不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
考点一 基因在染色体上【典例精研引领】摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌、雄比例为1∶1B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性
【名师授法解题】抓题眼练思维
【解析】选B。白眼基因若位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,其中B项是最早能够判断出白眼基因位于X染色体上的实验证据。
【母题变式延伸】核心素养新命题 (1)上述杂交过程,能不能排除控制眼色的基因同时位于X、Y染色体上的可能?若不能,如何设计实验排除?提示:不能;可以利用F1的红眼雌蝇与白眼雄蝇进行杂交获得白眼雌果蝇,再让白眼雌果蝇与野生型雄果蝇杂交,若子代雌性果蝇全为红眼,雄性果蝇全为白眼,则可排除。(2)若亲本果蝇经过杂交,子代雄性中,红眼∶白眼=1∶1,雌性只有红眼。能不能推出亲本的基因型?提示:可以,亲本为:XWXw、XWY。
【知能素养提升】1.两种科学思维方法的比较:(科学思维、比较归纳)
2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展:(科学探究、分析总结)(1)提出假说,进行解释:
(2)演绎推理,验证假说:摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和实验二。为了验证假设,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。
【热点考向演练】考向一 通过基因与染色体关系的判断,考查生命观念1.如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)。下列叙述错误的是( )
A.图示体现了基因在染色体上呈线性排列B.白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因C.有丝分裂后期,基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极D.减数第二次分裂后期,基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
【解析】选D。根据图形可知,基因在染色体上呈线性排列,A正确;白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因,B正确;在不考虑变异的情况下,有丝分裂后期,基因中dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极,C正确;减数第二次分裂后期,若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极,则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极,D错误。
考向二 通过摩尔根实验的实验分析,提升科学探究能力2.已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制,而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制,且隐性基因都是突变而来的。下列分析正确的是( )A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现白眼B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中会出现截毛C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中不会出现白眼D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现截毛
【解析】选C。若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛,则F1中会出现白眼雄果蝇,A项错误;若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XABXab和XabYB,所以F1中不会出现截毛果蝇,B项错误;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,全表现为红眼,则F1中不会出现白眼果蝇,C项正确;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,则F1中不会出现截毛果蝇,D项错误。
3.(2021·济南模拟)“基因位于染色体上”是摩尔根通过果蝇的杂交实验验证的,以下是有关此实验的思考。
(1)如图2为果蝇的一对性染色体模式图,非同源区段不存在等位基因,同源区段存在等位基因。现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制,且位于此同源区段,则与此相关的基因型有 种,此性状的遗传与性别 (填“有”或“无”)关系。请写出支持的一个杂交组合__________。 (2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果(如图1),甲、乙同学都提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是:“控制白眼的基因在常染色体上,且具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死”,该解释 (填“是”或“否”)合理,理由是_________________________________________________________________。 乙同学的解释是__________________________________________________。
(3)雌果蝇有储精囊,交配过一次后会储备大量精子,用于多次受精作用,而雄果蝇交配后很快就会死去。现要从野生型(红眼)及摩尔根果蝇杂交实验中选择材料只做一代杂交实验检验乙同学的解释和摩尔根的假说,请写出实验方案。(要求写出杂交方案,结果预测和结论。)杂交方案:_______________。 结果预测和结论:___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【解析】(1)一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制,且位于X和Y的同源区段,其基因型有XAXA,XAXa,XaXa,XAYA,XAYa,XaYA,XaYa,共7种基因型;该基因位于性染色体上,所以此性状的遗传与性别有关,如杂交组合XaXa×XaYA,若为常染色遗传,后代中的隐性和显性个体在雌雄个体中均有分布,但此杂交组合产生的后代中,雌性个体全部是隐性性状,雄性个体全部是显性个体,类似的杂交组合还有XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA。(2)用Aa表示果蝇的红眼和白眼,根据甲同学的解释亲代杂交基因型是AA×aa,F1全是Aa,F1代自由交配F2中AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,由于具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死,所以F2中雄性∶
雌性=4∶3,所以甲同学的解释不合理;乙同学可以提出的解释是:控制白眼的基因位于X、Y的同源区段。(3)如果乙同学的解释合理,则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa,雄果蝇的基因型有XAYA、XaYa、XAYa和XaYA,如果摩尔根的假说成立,则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa,雄果蝇的基因型有XAY和XaY,所以选择杂交方案:将多对野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配,观察子代的表现型。如果控制白眼的基因位于X染色体上,则交配基因型是XAXa×XAY或XAXA×XAY,如果白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上,则交配基因型是XAXa×XAYA和XAXA×XAYA。结果预测和结论:若子代出现白眼雄果蝇,则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇,则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
答案:(1)7 有 XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA (2)否 摩尔根实验结果F2:雌蝇∶雄蝇=1∶1,而按照甲同学的解释F2:雌蝇∶雄蝇不为1∶1(或雌蝇∶雄蝇=3∶4) 控制白眼的基因位于X、Y的同源区段 (3)将多对野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配,观察子代的表现型 若子代出现白眼雄果蝇,则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇,则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上
【拓展延伸】摩尔根的发现摩尔根及其同事、学生用果蝇作实验材料。到1925年已经在这个小生物身上发现它有四对染色体,并鉴定了约100个不同的基因。并且由交配实验而确定连锁的程度,可以用来测量染色体上基因间的距离。1911年他提出了“染色体遗传理论”。摩尔根发现,代表生物遗传秘密的基因的确存在于生殖细胞的染色体上。而且,他还发现,基因在每条染色体内是直线排列的。果蝇给摩尔根的研究带来如此巨大的成功,以致后来有人说这种果蝇是上帝专门为摩尔根创造的。
【加固训练·拔高】(2021·山东模拟)果蝇的灰身、黑身由等位基因(A、a)控制,等位基因(B、b)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度,两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交,F1全为灰身,F1随机交配,F2表现型及数量如表。下列分析错误的是( )
A.黑身为隐性性状,B、b基因中使黑身果蝇的体色加深的是bB.亲代灰身雄果蝇的基因型为AAXbYC.F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为5/6D.F2中雌雄果蝇随机交配,F3中深黑身果蝇占1/32
【解析】选D。由题意知,控制体色的两对等位基因分别位于两对同源染色体上,因此在遗传过程中遵循自由组合定律;黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交,F1全为灰身,说明灰身对黑身是显性性状,子二代雌、雄果蝇灰身∶黑身≈3∶1,其中雌果蝇都是黑身,雄果蝇黑身∶深黑身≈1∶1,说明A(a)位于常染色体上,B(b)位于X染色体上,子一代雄果蝇的基因型是AaXBY,雌果蝇的基因型是AaXBXb,亲本雄果蝇的基因型是AAXbY,雌果蝇的基因型是aaXBXB。F2雌果蝇没有深黑身,雄果蝇黑身∶深黑身=1∶1,故b基因能使黑身果蝇的体色加深,A正确;亲代灰身雄果蝇的基因型为AAXbY,B正确;F1基因型是AaXBY、AaXBXb,F2灰身雌
果蝇(A_XBX-)中纯合子占的比例=1/3×1/2=1/6,杂合子占的比例=1-1/6=5/6,C正确;F2中雌雄果蝇基因型为(1/4AA、1/2Aa、1/4aa)(XBXB、XBXb、XBY、XbY),产生卵细胞XB∶Xb=3∶1,产生精子XB∶Xb∶Y=1∶1∶2,随机交配,F3中深黑身果蝇(aaXbXb、aaXbY)所占比例=1/4×1/4×1/4+1/4×1/4×2/4=3/64,D错误。
考点二 伴性遗传特点与应用【典例精研引领】 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则患病女性的儿子一定是患者
【解析】选C。Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病,患者全为男性,A项正确;若X、Y染色体上存在一对等位基因,这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上,B项正确;Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病,女性患病率高于男性,男性患者的女儿一定患病,C项错误;Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病,男性患病率高于女性,患病女性的儿子一定是患者,D项正确。
【母题变式延伸】核心素养新命题 色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于题图中的X的非同源区段,为什么前者是“男性患者多于女性患者”而后者是“女性患者多于男性患者”?提示:因为色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两条X染色体上同时具备隐性基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备一个隐性基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备隐性基因时才会正常,而男性只要具备一个隐性基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性患者”。
【备选典例】鸽子的性别决定方式为ZW型,腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制,现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配,F1中雌鸽均为灰色,雄鸽均为白色。下列判断正确的是( )A.灰色为显性性状B.亲本基因型分别是ZaW、ZAZAC.基因A在Z染色体上,W染色体上含有它的等位基因D.F1的雌雄个体自由交配,F2中灰色雌鸽所占的比例为1/4
【解析】选D。根据“纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配,F1中雌鸽均为灰色,雄鸽均为白色”,说明控制腹部羽毛颜色的基因位于Z染色体上,白色为显性性状,A错误;雌性个体的W染色体来自母本,Z染色体来自父本。根据子代雌鸽均为灰色,说明灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配子,子代中雄鸽均为白色,说明母本产生的含有白色基因的配子与父本产生的含有灰色基因的配子完成受精后,发育成的子代雄性表现为白色,即白色基因为显性基因,亲本的基因型为ZAW×ZaZa,B、C错误;F1的基因型为ZaW、ZAZa,F1的雌雄个体自由交配,F2中灰色雌鸽(ZaW)所占的比例为1/2×1/2=1/4,D正确。
【拓展延伸】ZW型的性别决定ZW型性别决定的生物有鸟类、鳞翅目昆虫、家鸡、家蚕等。凡雌性个体具有2个异型性染色体,雄性个体具有2个相同的性染色体的类型,称为ZW型。这类生物中,雄性是同配性别。即雌性的性染色体组成为ZW,雄性的性染色体组成为ZZ。ZW型性别决定的生物产生两种数量相等的卵细胞,即Z型卵细胞∶W型卵细胞为1∶1;雄性个体所含的性染色体为同型性染色体,用ZZ来表示,它只产生一种精子,即Z型精子。在受精过程中,两种配子融合是随机的,这样就使其产生的后代中,雄性个体和雌性个体的数量比同样也是1∶1。
【知能素养提升】1.XY型与ZW型性别决定的比较:(科学思维:分析、比较)
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型,但性别相当于一对相对性状,其传递遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等),环境因子(如温度等)决定性别等。
2.伴性遗传的类型和遗传特点的归纳:(科学思维:分析、比较)
【热点考向演练】考向一 通过伴性遗传特点的分析,考查分析综合能力1.(2021·长沙模拟)果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段,杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是( )
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C.通过杂交组合2,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段D.通过杂交组合3,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段
【解析】选C。X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异,A正确;通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性,B正确;杂交组合2中,若基因位于X、Y染色体的非同源区段,P:截毛(XbXb)×刚毛(XBY)→F1刚毛(XBXb)∶截毛(XbY)=1∶1;若基因位于同源区段上,则P:截毛(XbXb)×刚毛(XBYb)→F1刚毛(XBXb)∶截毛(XbYb)=1∶1,两种情况下F1结果相同,因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段,C错误;杂交组合3中,若基因位于同源区段上,P∶截毛(XbXb)×刚毛(XbYB)→F1截毛(XbXb)∶刚毛(XbYB)=1∶1,故通过杂交组合3,可以判断控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段,D正确。
2.鸡的性别决定方式属于ZW型,现有一只纯种雌性芦花鸡(ZW)与一只纯种雄性非芦花鸡(ZZ)交配多次,F1中雄性均表现为芦花,雌性均表现为非芦花。相关叙述错误的是( )A.控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上B.自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大C.F1自由交配,F2雌、雄鸡中芦花鸡比例不同D.F2中的芦花鸡交配,产生的F3中芦花鸡占3/4
【解析】选C。假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因B、b控制。由题意可知,控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上,且芦花对非芦花为显性,亲本基因型为ZBW、ZbZb,A正确;由于雄鸡有两条同型的Z染色体,所以自然界中芦花雄鸡(ZBZ-)的比例比芦花雌鸡的大,B正确;F1中的雌、雄鸡自由交配,杂交组合为ZbW×ZBZb,F2雌、雄鸡中芦花鸡所占比例都是1/2,C错误;F2中芦花鸡(ZBZb、ZBW)自由交配,F3中芦花鸡所占比例为3/4,D正确。
考向二 通过遗传系谱图中的分析与推断,考查获取信息、解决问题的能力3.如图是某家族甲(A、a)、乙(B、b)两种单基因遗传病的系谱图,其中Ⅰ3不携带致病基因。下列分析错误的是( )
A.乙病的遗传方式是常染色体显性遗传B.Ⅱ3的基因型与Ⅰ4的基因型相同的概率是1/2C.Ⅲ3患甲病的概率是1/8,且致病基因来自Ⅱ7D.若Ⅲ2与正常男性结婚,则生育的男孩正常的概率是9/16
【解析】选D。分析甲病,Ⅰ3和Ⅰ4没患甲病,却生出患甲病的儿子Ⅱ5,且Ⅰ3不携带致病基因,可以判断甲病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅰ3不携带致病基因,却生出患乙病的儿子Ⅱ6,故乙病不可能是常染色体隐性遗传病;Ⅰ2正常却生出患乙病儿子,故乙病不可能是伴X染色体显性遗传病,Ⅰ4患病却生出正常儿子,故乙病不可能是伴X染色体隐性遗传病,综上所述,乙病只能是常染色体显性遗传病,A正确;由题图分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是BbXAY,bbXAXa,故Ⅱ3的基因型1/2BbXAXa、1/2BbXAXA,与Ⅰ4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2,B正确;Ⅱ7的基因型是1/2bbXAXa,1/2bbXAXA,Ⅱ8基因型为bbXAY,故Ⅲ3患甲病的概率是
1/2×1/4=1/8,且致病基因来自Ⅱ7,C正确;因Ⅱ3的基因型为1/2BbXAXa,1/2BbXAXA,Ⅱ4基因型为bbXAY,故Ⅲ2的基因型为1/4BbXAXa,3/4BbXAXA,其与正常男性bbXAY结婚,则生育的男孩正常的概率是1/2×(1-1/4×1/2)=7/16,D错误。
【方法技巧】“三步法”快速突破遗传系谱题
4.(2021·广东模拟)某小组调查人群中的某种遗传病,获得如图家系图,下列相关分析正确的是( )
A.图中2号为纯合子或杂合子B.由5号、6号与9号,可推知该致病基因在X染色体上C.由1号、2号、4号和5号,可推知此病为显性遗传病D.要得出该遗传病的发病率,需要在大量的患者家系中进行随机调查
【解析】选A。Ⅱ-5和Ⅱ-6个体有一个正常女儿Ⅲ-9,可推断该病为常染色体显性遗传病。图中2号为纯合子或杂合子,A正确;由5号、6号与9号,可推知该致病基因在常染色体上,B错误;由1号、2号、4号和5号,无法推知此病为显性遗传病或隐性遗传病,C错误;要得出该遗传病的发病率,需要在人群中进行随机调查,D错误。
考向三 利用基因在X染色体和在常染色体上传递规律的应用,考查分析问题,解决问题的能力5.某种生物的性别决定方式为XY型,其野生型眼色有红色、紫色和白色,眼色的遗传受两对等位基因A、a和B、b控制。当个体同时含有基因A和B时表现为紫色眼,只有A基因时表现为红色眼,不含有A基因时表现为白色眼。现有两个纯合品系杂交,结果如图,下列叙述错误的是( )
P 红色眼雌性×白色眼雄性 ↓F1 紫色眼雌性 红色眼雄性 ↓F1雌雄交配F2 3/8紫色眼 3/8红色眼 2/8白色眼A.该生物的眼色遗传遵循孟德尔遗传定律B.亲本白色眼雄性个体的基因型为aaXBYC.F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性D.F2中纯合红色眼雌性个体所占的比例是1/8
【解析】选D。根据题意和图示分析可知,同时含A、B基因的个体为紫眼,含有A基因不含B基因的个体为红眼,不含A基因为白眼,实验中,纯合红眼雌性和白眼雄性杂交,F1雌性都是紫眼,雄性都是红眼,即只有雌性有B基因。F2中紫眼∶红眼∶白眼=3∶3∶2,因此等位基因A、a位于常染色体上,则B、b基因位于X染色体上,因此亲本基因型是AAXbXb×aaXBY,F1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性红眼);两对等位基因分别位于2对同源染色体上,因此遵循自由组合定律;F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性;F2中纯合红色眼雌性个体(AAXbXb)的概率=1/4×1/4=1/16,C正确、D错误。
6.果蝇的灰身和黄身是一对相对性状,某种群中具有这两种性状的果蝇若干,且性别比例为1∶1。让种群中灰身果蝇自由交配,其子代表现型为灰身∶黄身=63∶1。(已知不同基因组成的配子具有相同的生活力和受精机会,且各种受精卵都能发育成新个体)。回答下列问题:(1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制,则子代中黄色个体为__________________(填“雄”或“雌”)性,则灰身雌果蝇杂合子所占比例为________________________________________________________________。 (2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制,则亲代纯合子与杂合子个体比例为________________________________________________________。
(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律,请写出满足该假设的两个条件:①__________________________________________;②_______________________________________________________________。
【解析】(1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制,亲本都为灰身果蝇,则父本为XAY,母本为XAXa或XAXA,则子代中黄色个体只能为雄性,又后代黄身XaY占1/64,故母本产生Xa卵细胞的概率为1/32,故母本XAXa占1/16,XAXA占15/16。(2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制,则黄身aa=1/64,a=1/8,A=7/8,则亲代AA=3/4,Aa=1/4,则亲代纯合子、杂合子个体比例为3∶1。(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律,则亲本灰身果蝇AaBbCc,只有aabbcc表现为黄身时,黄身的比例才刚好是1/64,故应满足的条件是①亲本中灰身个体的基因型都相同,②三对基因型全为隐性时才表现为黄身。
答案:(1)雄 1/16 (2)3∶1 (3)亲本中灰身个体的基因型都相同 三对基因型全为隐性时才表现为黄身
【拓展延伸】自然界常见的性别决定方式性别发育必须经过两个步骤,其中一是性别决定,它是指细胞内遗传物质对性别的作用;二是性别分化,它是在性别决定的基础上,经过一定的内部和外界环境条件的相互作用,发育为一定性别的表现型。 常见的性别表现主要有以下几种方式: ①性染色体决定性别:绝大多数哺乳动物和少数雌雄异株的高等植物(如杨树、柳树、菠菜、女娄菜)性别决定方式为性染色体X和Y决定性别,即XX为雌性,XY为雄性,这是最常见的性别决定方式;还有性染色体ZW决定性别,例如
昆虫多为这种性别决定方式,ZZ为雄性,ZW为雌性。由染色体的差异决定性别的生物才具有性染色体。 ②基因决定性别:如玉米植株的性别决定受两对等位基因B、b和T、t控制,B和T基因同时存在时表现为雌雄同株异花,T基因存在但B基因不存在时表现为雄株,T基因不存在时表现为雌株。 ③染色体数目决定性别:如蜜蜂和蚂蚁,雄性个体染色体数目为体细胞(2N=32)的一半,雌性个体染色体数目(2N=32)与体细胞相同。蜂王产下的卵中,有少数是未受精的,这些卵发育成为雄蜂,它们的染色体数是16而大多数受精卵则发育成雌蜂,它们的染色体数是32。
④环境决定性别:一些龟鳖类和所有鳄鱼的性别是由受精后的温度决定的。当受精卵在22～27 ℃温度中孵化时只产生一种性别,当受精卵在30 ℃以上的温度中孵化时则产生另一种性别。只有在很小的温度范围内同一批卵才会孵化出雌性和雄性两种个体。
考点三 人类遗传病的类型、监测和预防【典例精研引领】(2021·石家庄模拟)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,相关性状由基因B、b控制;并指与正常指由A、a基因控制,两对等位基因遵循自由组合定律。一对并指色觉正常的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。下列说法错误的是( )A.该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBYB.该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为1/8C.女性有两条X染色体,因此女性红绿色盲患者多于男性D.并指男孩的亲代中至少有一方为并指患者
【解析】选C。并指夫妇能生育手指正常的孩子,说明双亲的基因型均为Aa;双亲色觉正常生育了患红绿色盲的儿子,说明该夫妇基因型为XBXb、XBY,故该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY,A正确;双亲手指相关基因型均为Aa,生育手指正常儿子的概率为1/4×1/2=1/8,B正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,男性患者只要带有色盲基因即为患者,女性两条X染色体都含有色盲基因时才为患者,因此女性患者少于男性患者,C错误;由题意可知,并指为常染色体显性遗传病,并指男孩的双亲至少有一方带有并指基因,表现为并指,D正确。
【母题变式延伸】核心素养新命题 (1)若该对夫妇再生一个男孩,他患病的概率是多少?(科学思维:比较与分析)提示:根据推理可知,该夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY,若再生一个男孩,已确定性别的情况下,算出患并指的概率为3/4,患色盲的概率为1/2,进而推出该男孩正常的概率为1/4×1/2=1/8,所以患病的概率是7/8。(2)若该对夫妇生了一个只患并指的女孩,请问该女孩是杂合子的概率为多少?(科学思维:分析与综合)提示:该女孩的基因型为A_XBX-,其中AA的概率为1/3,XBXB概率为1/2,故纯合子概率1/6,杂合子概率1-1/6=5/6。
【知能素养提升】1.不同类型人类遗传病的比较:(科学思维:分析比较)
2.染色体在减数分裂过程中异常情况分析:(科学思维:归纳、比较)(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的异常配子,如图所示。
(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析
3.产前诊断中基因诊断、羊水检查与B超检查比较:(科学思维:分析、比较)(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病),通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征),通过羊膜穿刺术采集羊水,进行染色体核型分析,以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测,以确定胎儿的发育状况是否正常。
4.基因组与染色体组关系:(科学思维:分析、比较)一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体)。单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。
5.遗传病发病率与遗传方式的调查比较:(科学思维:分析、比较)
【热点考向演练】考向一 结合遗传系谱图与特殊图像,考查识图获取信息、解决问题的能力1.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO),现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如图。下列有关叙述错误的是( )
A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ9患有乙病,则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8D.若对Ⅱ8进行基因电泳,可得到3条条带
【解析】选C。据图分析:Ⅰ3号和Ⅰ4号不患甲病,生有患甲病的女儿,甲病为常染色体隐性遗传病,A正确;1号和2号患乙病,5号不患乙病,故乙病为显性遗传病,根据题意乙病应该为伴X显性遗传病。假设控制乙病的基因为B、b,通过对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)的结果分析,Ⅰ3不患乙病,其基因型为XbXb,Ⅰ1的基因型应该为XBXb,Ⅰ4的基因型为XBY。若Ⅱ9患有乙病,根据4号患乙病,则Ⅱ9的X染色体来自4号,导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常,B正确; 假设控制乙病的基因用B、b表示,则Ⅱ6的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb,Ⅱ7的基因型为
XbY,若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,患乙病孩子的概率为3/4,C错误;假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa,Ⅱ8为两病兼发者,且其母亲Ⅰ3不患乙病,则Ⅱ8的基因型为aaXBXb,若对Ⅱ8进行基因电泳,可得到3条条带(基因a是一个条带,XB是一个条带,Xb是一个条带),D正确。
2.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径,图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因),下列相关分析正确的是( )
A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③B.家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2C.家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D.两家系中6号个体婚配,孕期内应进行相关的基因检测
【解析】选C。苯丙酮尿症的病因是缺乏酶①致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,A错误;家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3,B错误;家系甲中Ⅱ-3减少苯丙氨酸的摄入后,产生的苯丙酮酸减少,进而减缓症状,C正确;两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因,孩子体内的致病基因没有纯合的可能,也就不可能患病,所以孕期内不需要进行相关的基因检测,D错误。
考向二 结合染色体异常遗传病分析,考查科学思维能力3.(2021·咸宁模拟)人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )A.该患儿的致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【解析】选C。该患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿的基因型为++-,所以该病是精子不正常造成的,B错误、C正确;该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异,A错误;该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定,D错误。
4.甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上,已知21三体综合征患者减数分裂时,任意两条21号染色体联会,剩余的21号染色体随机移向一极。如图是某家系的遗传系谱图,下列叙述错误的是( )
A.2号和4号都是杂合子B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C.若1号不含甲病致病基因,6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D.若1号含甲病致病基因,则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
【解析】选D。不论基因位于常染色体上还是X染色体上,2号、4号都含有致病基因,是杂合子,A正确;7号是21三体综合征,可能是由于4号产生了染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来,B正确;1号不含甲病致病基因,甲病为伴X染色体隐性遗传病,假设该致病基因用a表示,6号的基因型是XAXa或XAXA,7号的基因型是XAY,产生甲病后代的概率是1/2×1/4=1/8,7号是21三体综合征患者,产生异常精子的概率是1/2,因此后代是21三体综合征患者的概率是1/2,两种病都患的概率是1/16,且患甲病的个体都是男孩,C正确;1号含甲病致病基因,则甲病为常染色体隐性遗传病,在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率,而等于该致病基因的基因频率的平方,D错误。
考向三 通过人类遗传病的调查分析,考查解决实际问题的能力5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
【解析】选D。研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在患该遗传病的家系中调查,A错误。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病进行研究,B错误。研究白化病的遗传方式,应该在患者家系中调查,C错误;研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查,绘制遗传系谱图,进而根据亲子代之间的关系判断遗传方式,D正确。
6.已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病,但是不知道该病的遗传方式,所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析该遗传病的遗传方式。调查步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②设计记录表格及调查要点如下:
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;④数据汇总,统计分析结果。请回答下列相关问题:(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为:a._________________________。 (2)若要获取鱼鳞病的发病率需在____________中展开随机调查,若要确定其遗传方式需在______________________________中进行调查。表格中还需补充调查_______________________________,才能确定该遗传病的遗传方式。 (3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性,女性患者的父亲和儿子均患病,据此可推断鱼鳞病的遗传方式是__________________________。
(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭,一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩,小女儿与一正常男子结婚,并已怀孕。据此推断,这对夫妇的基因型为 ______ (基因用B、b表示),小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为 __________________________ 。
【解析】(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为母正常×父患病。(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在广大人群中展开随机调查,若要确定其遗传方式需在患者家系中进行调查。由于伴性遗传时在性别上会有差异,所以表格中还需补充调查男女患病情况,才能确定该遗传病的遗传方式。(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性,女性患者的父亲和儿子均患病,据此可推断鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(4)大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩XbY,则大女儿为携带者,据此推断,这对夫妇的基因型为XBY、XBXb,则小女儿基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。小女儿与一正常男子结婚,生出患鱼鳞病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。
答案:(1)母正常×父患病(2)广大人群 患者家系 男女患病情况(3)伴X染色体隐性遗传(4)XBY、XBXb 1/8
【加固训练·拔高】图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题:
(1)据图1分析:①多基因遗传病的显著特点是_______________________________________。②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为 _________。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释。 _________________________________________________________________________________________________________________________________ 。
(2)图2中甲病为______________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者,则乙病为________________遗传病,若Ⅲ9与Ⅲ12结婚,生育的子女患病的概率为 。(3)人类基因组计划需要对人类的 条染色体进行测序;选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库,原因是___________________________________________________________________________________________。
【解析】(1)①图1中实线代表多基因遗传病,明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者XDXdY,则母亲减数分裂正常,形成Xd卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XDY精子;XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵,才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。(2)确定遗传病类型:由Ⅱ7、 Ⅱ8生出无病的Ⅲ11,可知甲病为显性遗传病,由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常,可
知甲病是常染色体显性遗传病;由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10,可知乙病为隐性遗传病,再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者,可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型:由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb,所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB,由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa,所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率:先分析每对基因,患甲病的概率为1/3+2/3×1/2=2/3,患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,则生育的子女中不患病的概率为(1-2/3)×(1-1/8)=7/24,所以患病的概率=1-7/24=17/24。(3)人类体
细胞中含有23对染色体,但由于男性的性染色体不同,因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体+X+Y)进行测序;男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息),并且采样非常方便,因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
答案:(1)①成年人发病风险显著增加(或青春期后随着年龄增加发病人数急剧上升) ②大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了 ③母亲减数分裂正常,形成Xd卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,最终形成XDY精子;XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵 (2)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 (3)24 男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息),并且采样非常方便
【命题新情境】甲基丙二酸血症是一种先天有机酸代谢异常遗传病,由D、d基因控制,下图是某家族甲基丙二酸血症的遗传系谱图。请回答下列问题:
【命题新角度】1.甲基丙二酸血症属于______________遗传病,判断依据为_______________________________________________________________________________。 2.亲本的基因型分别是______________,Ⅱ-3是纯合子的概率是 _ 。 3.若甲基丙二酸血症在人群中的发病率为1%,正常人群中携带者的概率是____________________________________________________________ 。4.调查甲基丙二酸血症的发病率时,要在人群中______________调查,该病男性的发病率 (填“大于”“等于”或“小于”)女性的发病率。
【解析】1.据题图分析,亲本Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,而他们的女儿Ⅱ-2患病,说明甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传病。2.Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是Dd,Ⅱ-2基因型为dd,Ⅱ-3是纯合子的概率是1/3。3.dd=1%,说明d基因频率为10%,D基因频率为90%,则在人群中DD=90%×90%=81%,Dd=2×90%×10%=18%,因此正常人群中携带者的概率是18%÷(18%+81%)=2/11。4.调查甲基丙二酸血症的发病率时,要在人群中随机抽样调查,由于该病属于常染色体遗传病,因此男性的发病率等于女性的发病率。
答案:1.常染色体隐性 Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,女儿Ⅱ-2患病 2.Dd、Dd 1/33.2/11 4.随机取样 等于
【概念导图】一图知全局
【概念梳理】闭书测基础一、基因在染色体上1.萨顿的假说:(1)研究方法:_________。(2)内容:基因是由_______携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在_______上。
(3)依据:基因和染色体行为存在着明显的_____关系,如表所示:
2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根):(1)果蝇的杂交实验——提出问题:
(2)假设解释——作出假设:①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于__染色体上,__染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如图):
(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=___________。(4)得出结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。(5)研究方法——假说—演绎法。(6)基因与染色体的关系:一条染色体上有_____基因,基因在染色体上呈_____排列。
二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:_________上的基因控制的性状的遗传与_____相关联的现象。2.观察红绿色盲遗传图解:
(1)子代XBXb的个体中XB来自_____,Xb来自_____。(2)子代XBY个体中XB来自_____,由此可知这种遗传病的遗传特点是_________。(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是_________。(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者_____女性患者。
3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线):
4.伴性遗传在实践中的应用:(1)推测子代发病率,指导优生优育:
(2)根据性状推断子代性别,指导生产实践:
②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。③杂交设计:选择_______雄鸡和_____雌鸡杂交
④选择:从F1中选择表现型为_______的个体保留。
三、人类遗传病1.人类遗传病的概念与类型:(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为_____________、_____________和_________________三大类。
(2)人类常见遗传病的类型(连线):
2.人类遗传病的调查:(1)实验原理a.人类遗传病通常是指由于_________改变而引起的人类疾病。b.遗传病可以通过_____调查和家系调查的方式了解其发病情况。
3.遗传病的监测和预防:(1)手段:主要包括_________和_________等。(2)意义:在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤:
4.人类基因组计划:(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________,解读其中包含的_________。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_____________个。
【概念辨析】全面清障碍 1.判断关于萨顿假说说法的正误:(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。( )分析:细胞质基因不在染色体上。(2)萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律,推论出基因在染色体上的假说。( )(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。( )
(4)“基因位于染色体上,染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据。( )分析:“基因位于染色体上”是萨顿通过类比基因和染色体的相似行为得出的结论。
2.判断关于摩尔根实验说法的正误:(1)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。( )(2)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。( )分析:首次发现白眼性状,说明该性状之前不存在,为基因突变所产生。(3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( )分析:该实验并未证明基因在染色体上的分布情况,该结论是后来摩尔根和他的学生们发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法后得出的。
(4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题,用测交实验进行验证的。( )
3.判断关于性染色体说法的正误:(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。( )分析:初级精母细胞中X、Y染色体均有,而精细胞中只有X、Y中的一条。(2)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。( )分析:正常情况下,含X染色体的配子可能是雌配子或雄配子,含Y染色体的是雄配子。(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。( )(4)XY型性别决定的生物中,仅考虑性染色体,女性只能产生一种卵细胞,男性能产生两种精子。( )
4.判断关于伴性遗传及相关特点说法的正误:(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。( )分析:隔代遗传是隐性致病基因的常见现象,某些情况下隐性致病基因决定的性状也会出现连续出现的现象。(2)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。( )(3)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩。( )
(4)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。( )分析:外耳道多毛症的致病基因在Y染色体上,含X染色体的精子中不会含有该致病基因。
5.判断关于人类遗传病说法的正误:(1)遗传物质改变的一定是遗传病。( )分析:人体细胞遗传物质改变不可遗传。(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。( )分析:只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循。(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( )分析:常染色体隐性遗传病子代中男女携带致病基因概率相等,伴X染色体隐性遗传病男患者与正常女性结婚,女孩必定携带致病基因。
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )分析:羊水检查可检查出染色体异常遗传病,多基因遗传病不能通过该手段检查出。(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )分析:禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发生概率。
6.判断关于人类基因组计划说法的正误:(1)测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。( )(2)对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组。( )分析:染色体组不等同于基因组,有性染色体的生物基因组比染色体组多一条染色体。(3)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。( )
【概念活用】教材命题源1.教材必修2P30小字:测定基因在染色体上呈线性排列的方法是___________。2.教材必修2P34资料分析:人类的X染色体和Y染色体无论在______________________上都不一样。X染色体比Y染色体___(填“大”或“小”),携带的基因___(填“多”或“少”),所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因。
3.教材必修2P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展:所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在于生殖细胞中吗?提示:并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体,雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中,性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。4.教材必修2P35归纳:男性X、Y的遗传规律:______________________________________________________________________________________________________________________。
男性个体的X、Y染色体中,X染色
体只能来自母亲,Y染色体则来自父亲;向下一代传递时,X染色体只能传给女
儿,Y染色体只能传给儿子
5.教材必修2P91“调查”拓展:调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求?提示:调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。6.教材必修2P91图5-13拓展:能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?为什么?提示:不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
考点一 基因在染色体上【典例精研引领】摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌、雄比例为1∶1B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性
【名师授法解题】抓题眼练思维
【解析】选B。白眼基因若位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,其中B项是最早能够判断出白眼基因位于X染色体上的实验证据。
【母题变式延伸】核心素养新命题 (1)上述杂交过程,能不能排除控制眼色的基因同时位于X、Y染色体上的可能?若不能,如何设计实验排除?提示:不能;可以利用F1的红眼雌蝇与白眼雄蝇进行杂交获得白眼雌果蝇,再让白眼雌果蝇与野生型雄果蝇杂交,若子代雌性果蝇全为红眼,雄性果蝇全为白眼,则可排除。(2)若亲本果蝇经过杂交,子代雄性中,红眼∶白眼=1∶1,雌性只有红眼。能不能推出亲本的基因型?提示:可以,亲本为:XWXw、XWY。
【知能素养提升】1.两种科学思维方法的比较:(科学思维、比较归纳)
2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展:(科学探究、分析总结)(1)提出假说,进行解释:
(2)演绎推理,验证假说:摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和实验二。为了验证假设,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。
【热点考向演练】考向一 通过基因与染色体关系的判断,考查生命观念1.如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)。下列叙述错误的是( )
A.图示体现了基因在染色体上呈线性排列B.白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因C.有丝分裂后期,基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极D.减数第二次分裂后期,基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
【解析】选D。根据图形可知,基因在染色体上呈线性排列,A正确;白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因,B正确;在不考虑变异的情况下,有丝分裂后期,基因中dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极,C正确;减数第二次分裂后期,若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极,则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极,D错误。
考向二 通过摩尔根实验的实验分析,提升科学探究能力2.已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制,而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制,且隐性基因都是突变而来的。下列分析正确的是( )A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现白眼B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中会出现截毛C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中不会出现白眼D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现截毛
【解析】选C。若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛,则F1中会出现白眼雄果蝇,A项错误;若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XABXab和XabYB,所以F1中不会出现截毛果蝇,B项错误;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,全表现为红眼,则F1中不会出现白眼果蝇,C项正确;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,则F1中不会出现截毛果蝇,D项错误。
3.(2021·济南模拟)“基因位于染色体上”是摩尔根通过果蝇的杂交实验验证的,以下是有关此实验的思考。
(1)如图2为果蝇的一对性染色体模式图,非同源区段不存在等位基因,同源区段存在等位基因。现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制,且位于此同源区段,则与此相关的基因型有 种,此性状的遗传与性别 (填“有”或“无”)关系。请写出支持的一个杂交组合__________。 (2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果(如图1),甲、乙同学都提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是:“控制白眼的基因在常染色体上,且具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死”,该解释 (填“是”或“否”)合理,理由是_________________________________________________________________。 乙同学的解释是__________________________________________________。
(3)雌果蝇有储精囊,交配过一次后会储备大量精子,用于多次受精作用,而雄果蝇交配后很快就会死去。现要从野生型(红眼)及摩尔根果蝇杂交实验中选择材料只做一代杂交实验检验乙同学的解释和摩尔根的假说,请写出实验方案。(要求写出杂交方案,结果预测和结论。)杂交方案:_______________。 结果预测和结论:___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【解析】(1)一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制,且位于X和Y的同源区段,其基因型有XAXA,XAXa,XaXa,XAYA,XAYa,XaYA,XaYa,共7种基因型;该基因位于性染色体上,所以此性状的遗传与性别有关,如杂交组合XaXa×XaYA,若为常染色遗传,后代中的隐性和显性个体在雌雄个体中均有分布,但此杂交组合产生的后代中,雌性个体全部是隐性性状,雄性个体全部是显性个体,类似的杂交组合还有XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA。(2)用Aa表示果蝇的红眼和白眼,根据甲同学的解释亲代杂交基因型是AA×aa,F1全是Aa,F1代自由交配F2中AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,由于具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死,所以F2中雄性∶
雌性=4∶3,所以甲同学的解释不合理;乙同学可以提出的解释是:控制白眼的基因位于X、Y的同源区段。(3)如果乙同学的解释合理,则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa,雄果蝇的基因型有XAYA、XaYa、XAYa和XaYA,如果摩尔根的假说成立,则雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa和XaXa,雄果蝇的基因型有XAY和XaY,所以选择杂交方案:将多对野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配,观察子代的表现型。如果控制白眼的基因位于X染色体上,则交配基因型是XAXa×XAY或XAXA×XAY,如果白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上,则交配基因型是XAXa×XAYA和XAXA×XAYA。结果预测和结论:若子代出现白眼雄果蝇,则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇,则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
答案:(1)7 有 XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA (2)否 摩尔根实验结果F2:雌蝇∶雄蝇=1∶1,而按照甲同学的解释F2:雌蝇∶雄蝇不为1∶1(或雌蝇∶雄蝇=3∶4) 控制白眼的基因位于X、Y的同源区段 (3)将多对野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配,观察子代的表现型 若子代出现白眼雄果蝇,则控制白眼的基因只在X染色体上。若子代全为红眼果蝇,则控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上
【拓展延伸】摩尔根的发现摩尔根及其同事、学生用果蝇作实验材料。到1925年已经在这个小生物身上发现它有四对染色体,并鉴定了约100个不同的基因。并且由交配实验而确定连锁的程度,可以用来测量染色体上基因间的距离。1911年他提出了“染色体遗传理论”。摩尔根发现,代表生物遗传秘密的基因的确存在于生殖细胞的染色体上。而且,他还发现,基因在每条染色体内是直线排列的。果蝇给摩尔根的研究带来如此巨大的成功,以致后来有人说这种果蝇是上帝专门为摩尔根创造的。
【加固训练·拔高】(2021·山东模拟)果蝇的灰身、黑身由等位基因(A、a)控制,等位基因(B、b)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度,两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交,F1全为灰身,F1随机交配,F2表现型及数量如表。下列分析错误的是( )
A.黑身为隐性性状,B、b基因中使黑身果蝇的体色加深的是bB.亲代灰身雄果蝇的基因型为AAXbYC.F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为5/6D.F2中雌雄果蝇随机交配,F3中深黑身果蝇占1/32
【解析】选D。由题意知,控制体色的两对等位基因分别位于两对同源染色体上,因此在遗传过程中遵循自由组合定律;黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交,F1全为灰身,说明灰身对黑身是显性性状,子二代雌、雄果蝇灰身∶黑身≈3∶1,其中雌果蝇都是黑身,雄果蝇黑身∶深黑身≈1∶1,说明A(a)位于常染色体上,B(b)位于X染色体上,子一代雄果蝇的基因型是AaXBY,雌果蝇的基因型是AaXBXb,亲本雄果蝇的基因型是AAXbY,雌果蝇的基因型是aaXBXB。F2雌果蝇没有深黑身,雄果蝇黑身∶深黑身=1∶1,故b基因能使黑身果蝇的体色加深,A正确;亲代灰身雄果蝇的基因型为AAXbY,B正确;F1基因型是AaXBY、AaXBXb,F2灰身雌
果蝇(A_XBX-)中纯合子占的比例=1/3×1/2=1/6,杂合子占的比例=1-1/6=5/6,C正确;F2中雌雄果蝇基因型为(1/4AA、1/2Aa、1/4aa)(XBXB、XBXb、XBY、XbY),产生卵细胞XB∶Xb=3∶1,产生精子XB∶Xb∶Y=1∶1∶2,随机交配,F3中深黑身果蝇(aaXbXb、aaXbY)所占比例=1/4×1/4×1/4+1/4×1/4×2/4=3/64,D错误。
考点二 伴性遗传特点与应用【典例精研引领】 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则患病女性的儿子一定是患者
【解析】选C。Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病,患者全为男性,A项正确;若X、Y染色体上存在一对等位基因,这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上,B项正确;Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病,女性患病率高于男性,男性患者的女儿一定患病,C项错误;Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病,男性患病率高于女性,患病女性的儿子一定是患者,D项正确。
【母题变式延伸】核心素养新命题 色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于题图中的X的非同源区段,为什么前者是“男性患者多于女性患者”而后者是“女性患者多于男性患者”?提示:因为色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两条X染色体上同时具备隐性基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备一个隐性基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备隐性基因时才会正常,而男性只要具备一个隐性基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性患者”。
【备选典例】鸽子的性别决定方式为ZW型,腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制,现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配,F1中雌鸽均为灰色,雄鸽均为白色。下列判断正确的是( )A.灰色为显性性状B.亲本基因型分别是ZaW、ZAZAC.基因A在Z染色体上,W染色体上含有它的等位基因D.F1的雌雄个体自由交配,F2中灰色雌鸽所占的比例为1/4
【解析】选D。根据“纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配,F1中雌鸽均为灰色,雄鸽均为白色”,说明控制腹部羽毛颜色的基因位于Z染色体上,白色为显性性状,A错误;雌性个体的W染色体来自母本,Z染色体来自父本。根据子代雌鸽均为灰色,说明灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配子,子代中雄鸽均为白色,说明母本产生的含有白色基因的配子与父本产生的含有灰色基因的配子完成受精后,发育成的子代雄性表现为白色,即白色基因为显性基因,亲本的基因型为ZAW×ZaZa,B、C错误;F1的基因型为ZaW、ZAZa,F1的雌雄个体自由交配,F2中灰色雌鸽(ZaW)所占的比例为1/2×1/2=1/4,D正确。
【拓展延伸】ZW型的性别决定ZW型性别决定的生物有鸟类、鳞翅目昆虫、家鸡、家蚕等。凡雌性个体具有2个异型性染色体,雄性个体具有2个相同的性染色体的类型,称为ZW型。这类生物中,雄性是同配性别。即雌性的性染色体组成为ZW,雄性的性染色体组成为ZZ。ZW型性别决定的生物产生两种数量相等的卵细胞,即Z型卵细胞∶W型卵细胞为1∶1;雄性个体所含的性染色体为同型性染色体,用ZZ来表示,它只产生一种精子,即Z型精子。在受精过程中,两种配子融合是随机的,这样就使其产生的后代中,雄性个体和雌性个体的数量比同样也是1∶1。
【知能素养提升】1.XY型与ZW型性别决定的比较:(科学思维:分析、比较)
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型,但性别相当于一对相对性状,其传递遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等),环境因子(如温度等)决定性别等。
2.伴性遗传的类型和遗传特点的归纳:(科学思维:分析、比较)
【热点考向演练】考向一 通过伴性遗传特点的分析,考查分析综合能力1.(2021·长沙模拟)果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段,杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是( )
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C.通过杂交组合2,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段D.通过杂交组合3,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段
【解析】选C。X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异,A正确;通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性,B正确;杂交组合2中,若基因位于X、Y染色体的非同源区段,P:截毛(XbXb)×刚毛(XBY)→F1刚毛(XBXb)∶截毛(XbY)=1∶1;若基因位于同源区段上,则P:截毛(XbXb)×刚毛(XBYb)→F1刚毛(XBXb)∶截毛(XbYb)=1∶1,两种情况下F1结果相同,因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段,C错误;杂交组合3中,若基因位于同源区段上,P∶截毛(XbXb)×刚毛(XbYB)→F1截毛(XbXb)∶刚毛(XbYB)=1∶1,故通过杂交组合3,可以判断控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段,D正确。
2.鸡的性别决定方式属于ZW型,现有一只纯种雌性芦花鸡(ZW)与一只纯种雄性非芦花鸡(ZZ)交配多次,F1中雄性均表现为芦花,雌性均表现为非芦花。相关叙述错误的是( )A.控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上B.自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大C.F1自由交配,F2雌、雄鸡中芦花鸡比例不同D.F2中的芦花鸡交配,产生的F3中芦花鸡占3/4
【解析】选C。假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因B、b控制。由题意可知,控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上,且芦花对非芦花为显性,亲本基因型为ZBW、ZbZb,A正确;由于雄鸡有两条同型的Z染色体,所以自然界中芦花雄鸡(ZBZ-)的比例比芦花雌鸡的大,B正确;F1中的雌、雄鸡自由交配,杂交组合为ZbW×ZBZb,F2雌、雄鸡中芦花鸡所占比例都是1/2,C错误;F2中芦花鸡(ZBZb、ZBW)自由交配,F3中芦花鸡所占比例为3/4,D正确。
考向二 通过遗传系谱图中的分析与推断,考查获取信息、解决问题的能力3.如图是某家族甲(A、a)、乙(B、b)两种单基因遗传病的系谱图,其中Ⅰ3不携带致病基因。下列分析错误的是( )
A.乙病的遗传方式是常染色体显性遗传B.Ⅱ3的基因型与Ⅰ4的基因型相同的概率是1/2C.Ⅲ3患甲病的概率是1/8,且致病基因来自Ⅱ7D.若Ⅲ2与正常男性结婚,则生育的男孩正常的概率是9/16
【解析】选D。分析甲病,Ⅰ3和Ⅰ4没患甲病,却生出患甲病的儿子Ⅱ5,且Ⅰ3不携带致病基因,可以判断甲病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅰ3不携带致病基因,却生出患乙病的儿子Ⅱ6,故乙病不可能是常染色体隐性遗传病;Ⅰ2正常却生出患乙病儿子,故乙病不可能是伴X染色体显性遗传病,Ⅰ4患病却生出正常儿子,故乙病不可能是伴X染色体隐性遗传病,综上所述,乙病只能是常染色体显性遗传病,A正确;由题图分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是BbXAY,bbXAXa,故Ⅱ3的基因型1/2BbXAXa、1/2BbXAXA,与Ⅰ4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2,B正确;Ⅱ7的基因型是1/2bbXAXa,1/2bbXAXA,Ⅱ8基因型为bbXAY,故Ⅲ3患甲病的概率是
1/2×1/4=1/8,且致病基因来自Ⅱ7,C正确;因Ⅱ3的基因型为1/2BbXAXa,1/2BbXAXA,Ⅱ4基因型为bbXAY,故Ⅲ2的基因型为1/4BbXAXa,3/4BbXAXA,其与正常男性bbXAY结婚,则生育的男孩正常的概率是1/2×(1-1/4×1/2)=7/16,D错误。
【方法技巧】“三步法”快速突破遗传系谱题
4.(2021·广东模拟)某小组调查人群中的某种遗传病,获得如图家系图,下列相关分析正确的是( )
A.图中2号为纯合子或杂合子B.由5号、6号与9号,可推知该致病基因在X染色体上C.由1号、2号、4号和5号,可推知此病为显性遗传病D.要得出该遗传病的发病率,需要在大量的患者家系中进行随机调查
【解析】选A。Ⅱ-5和Ⅱ-6个体有一个正常女儿Ⅲ-9,可推断该病为常染色体显性遗传病。图中2号为纯合子或杂合子,A正确;由5号、6号与9号,可推知该致病基因在常染色体上,B错误;由1号、2号、4号和5号,无法推知此病为显性遗传病或隐性遗传病,C错误;要得出该遗传病的发病率,需要在人群中进行随机调查,D错误。
考向三 利用基因在X染色体和在常染色体上传递规律的应用,考查分析问题,解决问题的能力5.某种生物的性别决定方式为XY型,其野生型眼色有红色、紫色和白色,眼色的遗传受两对等位基因A、a和B、b控制。当个体同时含有基因A和B时表现为紫色眼,只有A基因时表现为红色眼,不含有A基因时表现为白色眼。现有两个纯合品系杂交,结果如图,下列叙述错误的是( )
P 红色眼雌性×白色眼雄性 ↓F1 紫色眼雌性 红色眼雄性 ↓F1雌雄交配F2 3/8紫色眼 3/8红色眼 2/8白色眼A.该生物的眼色遗传遵循孟德尔遗传定律B.亲本白色眼雄性个体的基因型为aaXBYC.F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性D.F2中纯合红色眼雌性个体所占的比例是1/8
【解析】选D。根据题意和图示分析可知,同时含A、B基因的个体为紫眼,含有A基因不含B基因的个体为红眼,不含A基因为白眼,实验中,纯合红眼雌性和白眼雄性杂交,F1雌性都是紫眼,雄性都是红眼,即只有雌性有B基因。F2中紫眼∶红眼∶白眼=3∶3∶2,因此等位基因A、a位于常染色体上,则B、b基因位于X染色体上,因此亲本基因型是AAXbXb×aaXBY,F1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性红眼);两对等位基因分别位于2对同源染色体上,因此遵循自由组合定律;F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性;F2中纯合红色眼雌性个体(AAXbXb)的概率=1/4×1/4=1/16,C正确、D错误。
6.果蝇的灰身和黄身是一对相对性状,某种群中具有这两种性状的果蝇若干,且性别比例为1∶1。让种群中灰身果蝇自由交配,其子代表现型为灰身∶黄身=63∶1。(已知不同基因组成的配子具有相同的生活力和受精机会,且各种受精卵都能发育成新个体)。回答下列问题:(1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制,则子代中黄色个体为__________________(填“雄”或“雌”)性,则灰身雌果蝇杂合子所占比例为________________________________________________________________。 (2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制,则亲代纯合子与杂合子个体比例为________________________________________________________。
(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律,请写出满足该假设的两个条件:①__________________________________________;②_______________________________________________________________。
【解析】(1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制,亲本都为灰身果蝇,则父本为XAY,母本为XAXa或XAXA,则子代中黄色个体只能为雄性,又后代黄身XaY占1/64,故母本产生Xa卵细胞的概率为1/32,故母本XAXa占1/16,XAXA占15/16。(2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制,则黄身aa=1/64,a=1/8,A=7/8,则亲代AA=3/4,Aa=1/4,则亲代纯合子、杂合子个体比例为3∶1。(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律,则亲本灰身果蝇AaBbCc,只有aabbcc表现为黄身时,黄身的比例才刚好是1/64,故应满足的条件是①亲本中灰身个体的基因型都相同,②三对基因型全为隐性时才表现为黄身。
答案:(1)雄 1/16 (2)3∶1 (3)亲本中灰身个体的基因型都相同 三对基因型全为隐性时才表现为黄身
【拓展延伸】自然界常见的性别决定方式性别发育必须经过两个步骤,其中一是性别决定,它是指细胞内遗传物质对性别的作用;二是性别分化,它是在性别决定的基础上,经过一定的内部和外界环境条件的相互作用,发育为一定性别的表现型。 常见的性别表现主要有以下几种方式: ①性染色体决定性别:绝大多数哺乳动物和少数雌雄异株的高等植物(如杨树、柳树、菠菜、女娄菜)性别决定方式为性染色体X和Y决定性别,即XX为雌性,XY为雄性,这是最常见的性别决定方式;还有性染色体ZW决定性别,例如
昆虫多为这种性别决定方式,ZZ为雄性,ZW为雌性。由染色体的差异决定性别的生物才具有性染色体。 ②基因决定性别:如玉米植株的性别决定受两对等位基因B、b和T、t控制,B和T基因同时存在时表现为雌雄同株异花,T基因存在但B基因不存在时表现为雄株,T基因不存在时表现为雌株。 ③染色体数目决定性别:如蜜蜂和蚂蚁,雄性个体染色体数目为体细胞(2N=32)的一半,雌性个体染色体数目(2N=32)与体细胞相同。蜂王产下的卵中,有少数是未受精的,这些卵发育成为雄蜂,它们的染色体数是16而大多数受精卵则发育成雌蜂,它们的染色体数是32。
④环境决定性别:一些龟鳖类和所有鳄鱼的性别是由受精后的温度决定的。当受精卵在22～27 ℃温度中孵化时只产生一种性别,当受精卵在30 ℃以上的温度中孵化时则产生另一种性别。只有在很小的温度范围内同一批卵才会孵化出雌性和雄性两种个体。
考点三 人类遗传病的类型、监测和预防【典例精研引领】(2021·石家庄模拟)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,相关性状由基因B、b控制;并指与正常指由A、a基因控制,两对等位基因遵循自由组合定律。一对并指色觉正常的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。下列说法错误的是( )A.该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBYB.该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为1/8C.女性有两条X染色体,因此女性红绿色盲患者多于男性D.并指男孩的亲代中至少有一方为并指患者
【解析】选C。并指夫妇能生育手指正常的孩子,说明双亲的基因型均为Aa;双亲色觉正常生育了患红绿色盲的儿子,说明该夫妇基因型为XBXb、XBY,故该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY,A正确;双亲手指相关基因型均为Aa,生育手指正常儿子的概率为1/4×1/2=1/8,B正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,男性患者只要带有色盲基因即为患者,女性两条X染色体都含有色盲基因时才为患者,因此女性患者少于男性患者,C错误;由题意可知,并指为常染色体显性遗传病,并指男孩的双亲至少有一方带有并指基因,表现为并指,D正确。
【母题变式延伸】核心素养新命题 (1)若该对夫妇再生一个男孩,他患病的概率是多少?(科学思维:比较与分析)提示:根据推理可知,该夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY,若再生一个男孩,已确定性别的情况下,算出患并指的概率为3/4,患色盲的概率为1/2,进而推出该男孩正常的概率为1/4×1/2=1/8,所以患病的概率是7/8。(2)若该对夫妇生了一个只患并指的女孩,请问该女孩是杂合子的概率为多少?(科学思维:分析与综合)提示:该女孩的基因型为A_XBX-,其中AA的概率为1/3,XBXB概率为1/2,故纯合子概率1/6,杂合子概率1-1/6=5/6。
【知能素养提升】1.不同类型人类遗传病的比较:(科学思维:分析比较)
2.染色体在减数分裂过程中异常情况分析:(科学思维:归纳、比较)(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的异常配子,如图所示。
(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析
3.产前诊断中基因诊断、羊水检查与B超检查比较:(科学思维:分析、比较)(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病),通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征),通过羊膜穿刺术采集羊水,进行染色体核型分析,以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测,以确定胎儿的发育状况是否正常。
4.基因组与染色体组关系:(科学思维:分析、比较)一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体)。单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。
5.遗传病发病率与遗传方式的调查比较:(科学思维:分析、比较)
【热点考向演练】考向一 结合遗传系谱图与特殊图像,考查识图获取信息、解决问题的能力1.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO),现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如图。下列有关叙述错误的是( )
A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ9患有乙病,则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8D.若对Ⅱ8进行基因电泳,可得到3条条带
【解析】选C。据图分析:Ⅰ3号和Ⅰ4号不患甲病,生有患甲病的女儿,甲病为常染色体隐性遗传病,A正确;1号和2号患乙病,5号不患乙病,故乙病为显性遗传病,根据题意乙病应该为伴X显性遗传病。假设控制乙病的基因为B、b,通过对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)的结果分析,Ⅰ3不患乙病,其基因型为XbXb,Ⅰ1的基因型应该为XBXb,Ⅰ4的基因型为XBY。若Ⅱ9患有乙病,根据4号患乙病,则Ⅱ9的X染色体来自4号,导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常,B正确; 假设控制乙病的基因用B、b表示,则Ⅱ6的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb,Ⅱ7的基因型为
XbY,若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,患乙病孩子的概率为3/4,C错误;假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa,Ⅱ8为两病兼发者,且其母亲Ⅰ3不患乙病,则Ⅱ8的基因型为aaXBXb,若对Ⅱ8进行基因电泳,可得到3条条带(基因a是一个条带,XB是一个条带,Xb是一个条带),D正确。
2.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径,图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因),下列相关分析正确的是( )
A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③B.家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2C.家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D.两家系中6号个体婚配,孕期内应进行相关的基因检测
【解析】选C。苯丙酮尿症的病因是缺乏酶①致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,A错误;家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3,B错误;家系甲中Ⅱ-3减少苯丙氨酸的摄入后,产生的苯丙酮酸减少,进而减缓症状,C正确;两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因,孩子体内的致病基因没有纯合的可能,也就不可能患病,所以孕期内不需要进行相关的基因检测,D错误。
考向二 结合染色体异常遗传病分析,考查科学思维能力3.(2021·咸宁模拟)人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )A.该患儿的致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【解析】选C。该患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿的基因型为++-,所以该病是精子不正常造成的,B错误、C正确;该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异,A错误;该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定,D错误。
4.甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上,已知21三体综合征患者减数分裂时,任意两条21号染色体联会,剩余的21号染色体随机移向一极。如图是某家系的遗传系谱图,下列叙述错误的是( )
A.2号和4号都是杂合子B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C.若1号不含甲病致病基因,6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D.若1号含甲病致病基因,则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
【解析】选D。不论基因位于常染色体上还是X染色体上,2号、4号都含有致病基因,是杂合子,A正确;7号是21三体综合征,可能是由于4号产生了染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来,B正确;1号不含甲病致病基因,甲病为伴X染色体隐性遗传病,假设该致病基因用a表示,6号的基因型是XAXa或XAXA,7号的基因型是XAY,产生甲病后代的概率是1/2×1/4=1/8,7号是21三体综合征患者,产生异常精子的概率是1/2,因此后代是21三体综合征患者的概率是1/2,两种病都患的概率是1/16,且患甲病的个体都是男孩,C正确;1号含甲病致病基因,则甲病为常染色体隐性遗传病,在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率,而等于该致病基因的基因频率的平方,D错误。
考向三 通过人类遗传病的调查分析,考查解决实际问题的能力5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
【解析】选D。研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在患该遗传病的家系中调查,A错误。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病进行研究,B错误。研究白化病的遗传方式,应该在患者家系中调查,C错误;研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查,绘制遗传系谱图,进而根据亲子代之间的关系判断遗传方式,D正确。
6.已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病,但是不知道该病的遗传方式,所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析该遗传病的遗传方式。调查步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②设计记录表格及调查要点如下:
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;④数据汇总,统计分析结果。请回答下列相关问题:(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为:a._________________________。 (2)若要获取鱼鳞病的发病率需在____________中展开随机调查,若要确定其遗传方式需在______________________________中进行调查。表格中还需补充调查_______________________________,才能确定该遗传病的遗传方式。 (3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性,女性患者的父亲和儿子均患病,据此可推断鱼鳞病的遗传方式是__________________________。
(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭,一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩,小女儿与一正常男子结婚,并已怀孕。据此推断,这对夫妇的基因型为 ______ (基因用B、b表示),小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为 __________________________ 。
【解析】(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为母正常×父患病。(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在广大人群中展开随机调查,若要确定其遗传方式需在患者家系中进行调查。由于伴性遗传时在性别上会有差异,所以表格中还需补充调查男女患病情况,才能确定该遗传病的遗传方式。(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性,女性患者的父亲和儿子均患病,据此可推断鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(4)大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩XbY,则大女儿为携带者,据此推断,这对夫妇的基因型为XBY、XBXb,则小女儿基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。小女儿与一正常男子结婚,生出患鱼鳞病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。
答案:(1)母正常×父患病(2)广大人群 患者家系 男女患病情况(3)伴X染色体隐性遗传(4)XBY、XBXb 1/8
【加固训练·拔高】图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题:
(1)据图1分析:①多基因遗传病的显著特点是_______________________________________。②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为 _________。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释。 _________________________________________________________________________________________________________________________________ 。
(2)图2中甲病为______________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者,则乙病为________________遗传病,若Ⅲ9与Ⅲ12结婚,生育的子女患病的概率为 。(3)人类基因组计划需要对人类的 条染色体进行测序;选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库,原因是___________________________________________________________________________________________。
【解析】(1)①图1中实线代表多基因遗传病,明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者XDXdY,则母亲减数分裂正常,形成Xd卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XDY精子;XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵,才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。(2)确定遗传病类型:由Ⅱ7、 Ⅱ8生出无病的Ⅲ11,可知甲病为显性遗传病,由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常,可
知甲病是常染色体显性遗传病;由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10,可知乙病为隐性遗传病,再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者,可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型:由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb,所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB,由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa,所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率:先分析每对基因,患甲病的概率为1/3+2/3×1/2=2/3,患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,则生育的子女中不患病的概率为(1-2/3)×(1-1/8)=7/24,所以患病的概率=1-7/24=17/24。(3)人类体
细胞中含有23对染色体,但由于男性的性染色体不同,因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体+X+Y)进行测序;男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息),并且采样非常方便,因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
答案:(1)①成年人发病风险显著增加(或青春期后随着年龄增加发病人数急剧上升) ②大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了 ③母亲减数分裂正常,形成Xd卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,最终形成XDY精子;XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵 (2)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 (3)24 男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息),并且采样非常方便
【命题新情境】甲基丙二酸血症是一种先天有机酸代谢异常遗传病,由D、d基因控制,下图是某家族甲基丙二酸血症的遗传系谱图。请回答下列问题:
【命题新角度】1.甲基丙二酸血症属于______________遗传病,判断依据为_______________________________________________________________________________。 2.亲本的基因型分别是______________,Ⅱ-3是纯合子的概率是 _ 。 3.若甲基丙二酸血症在人群中的发病率为1%,正常人群中携带者的概率是____________________________________________________________ 。4.调查甲基丙二酸血症的发病率时,要在人群中______________调查,该病男性的发病率 (填“大于”“等于”或“小于”)女性的发病率。
【解析】1.据题图分析,亲本Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,而他们的女儿Ⅱ-2患病,说明甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传病。2.Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是Dd,Ⅱ-2基因型为dd,Ⅱ-3是纯合子的概率是1/3。3.dd=1%,说明d基因频率为10%,D基因频率为90%,则在人群中DD=90%×90%=81%,Dd=2×90%×10%=18%,因此正常人群中携带者的概率是18%÷(18%+81%)=2/11。4.调查甲基丙二酸血症的发病率时,要在人群中随机抽样调查,由于该病属于常染色体遗传病,因此男性的发病率等于女性的发病率。
答案:1.常染色体隐性 Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,女儿Ⅱ-2患病 2.Dd、Dd 1/33.2/11 4.随机取样 等于
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