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高中生物必修二《第1节 基因突变和基因重组》教学设计-统编人教版
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这是一份高中生物必修二《第1节 基因突变和基因重组》教学设计-统编人教版,共19页。
第1节 基因突变和基因重组一、基因突变的实例和概念1.镰状细胞贫血(1)致病机理①直接原因:血红蛋白分子中谷氨酸eq \o(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。②根本原因:基因中碱基对eq \o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A)) eq \o(――→,\s\up7(替换为)) eq \o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))。(2)病理诊断:镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物性状的典例。2.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,则可以遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。4.细胞的癌变(1)根本原因原癌基因或抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用原癌基因:主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和增殖的进程。抑癌基因:主要抑制细胞不正常的增殖。(3)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。(1)下图表示双链DNA分子上的若干片段,请据图判断:①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变( )②基因突变改变了基因的数量和位置( )③基因突变的结果一定是产生等位基因( )④基因突变在显微镜下不可见( )(2)癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖( )答案 (1)①× ②× ③× ④√ (2)×探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响提示 小 一 不改变 大 前 后 大 前 后2.(1)碱基发生替换时,出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大?提示 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)。(2)碱基发生增添或缺失时,增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小?提示 3个。3.基因突变可改变生物性状的原因:(1)________________________________________________________________________。(2)________________________________________________________________________。(3)________________________________________________________________________。(4)________________________________________________________________________。提示 (1)肽链不能合成(2)肽链延长(3)肽链缩短(4)肽链中氨基酸改变,导致蛋白质的功能改变4.基因突变不一定导致生物性状改变的原因:(1)________________________________________________________________________。(2)________________________________________________________________________。(3)________________________________________________________________________。(4)________________________________________________________________________。提示 (1)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(3)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变(4)改变蛋白质中个别氨基酸,但蛋白质的功能不变归纳总结 基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不能遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。二、基因突变的原因、特点及意义1.原因(1)外因eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(物理因素:如紫外线、X射线等,化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等,生物因素:如某些病毒的遗传物质等))(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等。2.特点(1)普遍性:在生物界中普遍存在。(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,突变方向和环境没有明确的因果关系。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低。3.意义(1)对生物体来说,基因突变有的是有害的,有的是有利的,还有的是中性的。(2)基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。(1)基因突变的方向是由环境决定的( )(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位,这体现了基因突变的不定向性( )(3)一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性( )答案 (1)× (2)× (3)×解析 (1)基因突变具有不定向性,突变方向与环境没有明确的因果关系。(2)题述体现了基因突变的随机性。(3)题述体现了基因突变的不定向性。基因突变易发生在什么时期?为什么易发生在该时期?提示 基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时,先解旋为单链,单链DNA的稳定性会大大降低,极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。三、基因重组1.概念:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型(1)交换型减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。(2)自由组合型减数分裂Ⅰ后期,由于非同源染色体的自由组合,使非同源染色体上的非等位基因自由组合。3.意义基因重组能够产生基因组合多样化的子代,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关( )(2)一对同源染色体可能存在基因重组( )(3)基因重组会产生新的性状( )(4)基因重组在显微镜下是可见的( )(5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型( )答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√解析 (1)基因重组发生在控制不同性状的基因之间,即两对及两对以上的基因之间。Aa在遗传时,后代出现的新类型来源于基因分离。(3)基因突变会产生新基因,从而产生新性状;基因重组只会产生新的基因型,从而产生新的性状组合。(4)基因重组是发生在分子水平的变异,显微镜下不可见。下图分别代表基因重组的两种类型,请分析回答下列问题:1.图中发生重组的分别是什么基因?提示 互换过程中是染色单体上的基因发生重组。自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。2.从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组有什么共同点?提示 都使产生的配子种类多样化。3.精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗?受精作用的意义是什么?提示 不进行。重组性状要在后代中表现出来,一般要通过精子与卵细胞结合产生新个体来实现。归纳总结 1.(2019·山东泰安一中月考)某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是( )A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D.此病症可通过显微观察进行检测答案 C解析 由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变,因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变,与正常人不同,A项正确;镰状细胞贫血患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变,B项正确;患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变,与正常人相同,C项错误;此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测,D项正确。2.(2019·云南曲靖一中月考)下图中a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因,m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是( )A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换,必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换,不属于基因突变C.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性D.在生物个体发育的不同时期,基因a、b、c不一定都能表达答案 C解析 根据基因突变的概念可知,图中基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换,必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变,A项正确;m、n为不具有遗传效应的DNA片段,也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变,B项正确;基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中,图中基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有随机性,C项错误;在生物个体发育的不同时期,细胞内基因的表达具有选择性,即图中基因a、b、c不一定都能表达,D项正确。3.(2019·江西临川二中高三月考)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是( )A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞,从而一定可以传给子代个体答案 B解析 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因,A项错误;由图可知,结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果,B项正确;基因突变具有随机性和不定向性,C项错误;体细胞中的基因突变一般不遗传给子代,生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代,D项错误。4.(2018·广东湛江期末)编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因,判断不正确的是( )A.状况①中氨基酸序列不一定发生了变化B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子的位置变化D.状况④的突变不会导致tRNA的种类增加答案 B解析 一个碱基被另一个碱基替换后,遗传密码一定改变,但由于密码子具有简并,决定的氨基酸并不一定改变,状况①酶活性不变且氨基酸数目不变,可能是因为氨基酸序列没有变化,也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性,A项正确;状况②酶活性虽然改变了,但氨基酸数目没有改变,所以氨基酸间的肽键数也不会改变,B项错误;状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少,可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前,C项正确;状况④酶活性改变且氨基酸数目增加,可能是因为突变导致了终止密码子的位置推后,基因突变不影响tRNA的种类,D项正确。5.(2018·河北石家庄二中高二调研)下列关于基因重组的叙述,不正确的是( )A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中B.一对等位基因不存在基因重组,但一对同源染色体上存在基因重组C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组D.有丝分裂过程中一般不发生基因重组答案 A解析 基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中,A项错误;基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,因此一对等位基因不存在基因重组,但一对同源染色体在减数分裂Ⅰ的四分体时期会因非姐妹染色单体的交换而导致基因重组,B项正确;R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入R型细菌的DNA分子中,这种变异属于基因重组,C项正确;基因重组发生在有性生殖的过程中,与减数分裂密切相关,因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组,D项正确。6.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图表回答问题:(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。(2)除赖氨酸以外,图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小?________,原因是________________________________________________________________________。(3)若图中X是甲硫氨酸,且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同,那么⑤链不同于②链上的那个碱基是______。(4)从表中可看出密码子具有__________的特点,它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________。答案 (1)核糖体 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基(3)A (4)简并 保证生物遗传性状的稳定性解析 (1)过程Ⅰ表示翻译过程,它发生在核糖体上。(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺,它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差,而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG,而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG,所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。(4)通过题中信息可以看出,本题中的氨基酸对应着多种密码子,说明密码子具有简并的特点,所以当生物发生基因突变时,其对应的氨基酸不一定改变,有利于保证生物遗传性状的稳定性。A组 基础对点练题组一 基因突变的实例和概念1.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中( )A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量答案 B解析 基因突变不改变花色基因的碱基组成,基因中均含有A、T、C、G四种碱基,A项错误;基因突变是碱基的替换、增添或缺失,其结果是基因的碱基序列发生改变,B项正确;基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量,C项错误;细胞中的RNA含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关,D项错误。2.自然界中,一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是( )A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添或缺失B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添或缺失C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失答案 A解析 突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同,说明可能是替换了一个碱基;突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比,只有第二个氨基酸不同,说明可能是替换了一个碱基;突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比,第三、第四和第五个氨基酸的种类不同,可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。3.检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变,可用光学显微镜观察( )A.细胞中染色体数目是否改变B.细胞原癌基因是否发生突变C.细胞的形态是否改变D.细胞膜上的糖蛋白是否减少答案 C解析 细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变,而是原癌基因或抑癌基因发生突变,基因突变在光学显微镜下观察不到,A、B项错误;癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化,例如,正常的成纤维细胞呈扁平梭形,其癌变后变成球形,可用光学显微镜观察,C项正确;癌细胞表面的糖蛋白减少,但糖蛋白在光学显微镜下观察不到,D项错误。题组二 基因突变的原因、特点及意义4.(2019·华中师大一附中高二上期末考试)化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会出现( )A.番茄种子的基因突变频率提高B.体细胞中染色体数目不变C.DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目D.诱导出了耐储存的番茄新品种答案 C解析 诱导育种与自然突变相比能提高突变频率,并能在较短的时间内获得较多的优良变异类型,从而加快育种进程,A项不符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能发生基因突变,但其体细胞中染色体数目一般不发生改变,B项不符合题意;羟胺溶液处理过的番茄DNA分子,只是腺嘌呤代替鸟嘌呤与胞嘧啶配对,嘌呤数目没有改变,C项符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能发生了基因突变,可能会诱导出耐储存的番茄新品种,D项不符合题意。5.(2018·广东佛山一中高二下段测)如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是( )①a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性②c是符合人们生产要求的变异类型③青霉菌在诱变剂作用下发生了基因突变A.①③ B.①②C.②③ D.①②③答案 A解析 图中由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性,①正确;从图中看,d产量最高,是最符合人们生产要求的变异类型,②错误;青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变, ③正确。6.基因突变是生物变异的根本来源,其原因是( )A.基因突变能产生新基因B.基因突变发生的频率高C.基因突变能产生大量有利变异D.基因突变能改变生物的表型答案 A解析 基因突变是新基因产生的途径,所以是生物变异的根本来源,A项正确。题组三 基因重组7.(2018·甘肃兰州一中期末考试)如图所示,下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是( )A.①②④⑤ B.①②③C.④⑤ D.③⑥答案 C解析 基因重组发生在减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期,且发生在至少两对等位基因之间,符合要求的为图中的④⑤。8.下列有关基因重组的说法,不正确的是( )A.基因重组可以产生新的基因B.基因重组是生物变异的来源之一C.基因重组可以产生新的基因型D.基因重组能产生新的性状组合答案 A解析 一般情况下,基因重组是原有基因在减数分裂过程中的重新组合,不能产生新基因,可以产生新的基因型,A项错误、C项正确;基因重组能产生新的基因型,是生物变异的来源之一,B项正确;基因重组产生新的基因型,可能表现出新的性状组合,D项正确。B组 综合强化练 1~6题为选择题,1~4题中只有一个选项符合题目要求,5、6题中有一个或多个选项符合题目要求。1.杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制,获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律就会被改变,这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列相关叙述错误的是( )A.基因突变一定引起基因碱基序列的改变,从而可能改变生物的性状B.控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2C.没有细胞结构的病毒体内也可以发生基因突变D.科学家用光学显微镜观察基因的变化答案 D解析 基因突变一定引起基因碱基序列的改变,但由于密码子的简并等原因,基因突变不一定能改变生物的性状,A项正确;基因突变具有不定向性,控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2,B项正确;没有细胞结构的病毒体内也有遗传物质,也会发生基因突变,C项正确;基因的变化属于分子水平上的改变,在光学显微镜下是无法观察到的,D项错误。2.5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物,在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌,得到少数突变型大肠杆菌,突变型大肠杆菌中的碱基数目不变,但eq \f(A+T,C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌,这表明Bu诱发突变的机制是( )A.阻止碱基正常配对B.断裂DNA链中脱氧核糖与磷酸间的化学键C.诱发DNA链发生碱基种类置换D.诱发DNA链发生碱基序列变化答案 C解析 5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物,大肠杆菌的DNA在含Bu的培养基上复制时,少数Bu代替T作为原料,导致eq \f(A+T,C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌,所以这是由于碱基种类发生了置换所致。3.基因型为Cc(红色)的大丽花植株上盛开红花,仅有一朵花半边红色半边白色,这可能是由于哪个部位的C基因突变为c造成的( )A.生殖细胞 B.早期的叶芽细胞C.幼苗的众多体细胞 D.花芽分化时产生的细胞答案 D解析 花瓣是由体细胞发育而成的,故不可能是生殖细胞发生基因突变,A项错误;若叶芽细胞中C基因突变为c,那么会导致在该叶芽发育的一个枝条上细胞的基因型都是cc,此枝条上的花均为白色,B项错误;幼苗众多体细胞C基因突变为c,会导致由此幼苗发育的植株,多数部位细胞都含cc,多数花为白色,C项错误;花芽分化时C基因突变为c,由此花芽发育的花,可能有些细胞为cc,进而出现半边红色半边白色的花,D项正确。4.(2018·全国Ⅰ,6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是( )A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移答案 C解析 突变体M不能在基本培养基上生长,但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长,说明该突变体不能合成氨基酸甲,可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A项正确;大肠杆菌属于原核生物,自然条件下其变异类型只有基因突变,故其突变体是由于基因发生突变而得来的,B项正确;大肠杆菌的遗传物质是DNA,突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X,C项错误;突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,使基因重组,产生了新的大肠杆菌X,D项正确。5.如图a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列说法不正确的是( )A.只有过程a、b能发生基因突变B.基因重组主要是通过过程c和过程d来实现的C.过程b和过程a的主要差异之一是同源染色体的联会D.过程d和过程b的主要差异之一是姐妹染色单体的分离答案 ABD解析 过程a表示有丝分裂,过程b表示减数分裂,过程c表示受精作用,过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可发生在个体发育的任何时期,但主要集中在细胞分裂前的间期,A错误;基因重组发生在减数分裂过程中,B错误;减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色体联会、分离及其非姐妹染色单体之间的交换,D错误。6.下列关于基因重组的叙述,正确的是( )A.杂交后代出现3∶1的性状分离比可能是基因重组导致的B.减数分裂时,非同源染色体的自由组合会导致等位基因的重新组合C.“肺炎链球菌转化实验”中R型细菌转变为S型细菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状的多样性,是生物变异的根本来源答案 AC解析 如果一对相对性状由非同源染色体上的两对基因共同控制,则杂交后代出现3∶1的性状分离比可能是基因重组的结果,A项正确;减数分裂时,非同源染色体的自由组合会导致非等位基因的重新组合,B项错误;基因突变是生物变异的根本来源,D项错误。7.在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中,偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛,以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式,研究者设置了6组小鼠交配组合,统计相同时间段内繁殖结果如下。注:纯合脱毛♀,纯合脱毛♂,纯合有毛♀,纯合有毛♂,杂合♀,杂合♂(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异,说明相关基因位于____染色体上。(2)在封闭小种群中,偶然出现的基因突变属于________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是__________________。(3)测序结果表明,突变基因序列模板链中的1个G突变为A,推测密码子发生的变化是________。a.由GGA变为AGA b.由CGA变为GGAc.由AGA变为UGA d.由CGA变为UGA(4)研究发现,突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,推测出现此现象的原因是蛋白质合成________。答案 (1)常 (2)自然突变 基因突变的频率足够高 (3)d (4)提前终止解析 (1)Ⅰ、Ⅱ组可看成正交和反交实验,由于两组实验结果中性状与性别无关,所以相关基因位于常染色体上。(2)在封闭的小种群中,小鼠未受到人为因素干扰,这样的基因突变属于自然突变。要使封闭小种群中同时出现几只突变个体,则条件应该是种群中存在较多突变基因,即基因突变的频率应足够高。(3)模板链上的G对应密码子上的C,而模板链上的A对应密码子上的U,所以模板链中的1个G突变为A,则密码子上的C变为U,选项d符合题意。(4)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显变小,说明蛋白质的合成提前终止。8.如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物,种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)。请分析该过程,回答下列问题:(1)上述两个基因发生突变是由于__________________引起的。(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞,它的基因型为____________,表型是___________,请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后,该植株及其子一代均不能表现突变性状,为什么?_______________________________________________________________________________。答案 (1)碱基的替换(或碱基改变或基因碱基序列的改变)(2)AaBB 扁茎缺刻叶 图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)(3)该突变均为隐性突变,且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时,不能通过有性生殖传递给子代解析 (1)由题图可知,甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的,所以这两对基因应该分别位于题图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变,所以该细胞的基因型应该是AaBB,性状是扁茎缺刻叶。(3)甲、乙植株虽已突变,但由于A对a、B对b的显性作用,在植株上并不能表现出突变性状;当突变发生于体细胞时,突变基因不能通过有性生殖传递给子代。基因1非基因片段基因2碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换______一般只改变______个氨基酸或________氨基酸序列增添______一般不影响插入位置______的序列,而影响插入位置______的序列缺失______一般不影响缺失位置______的序列,而影响缺失位置______的序列项目基因突变基因重组变异实质基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂间期,减数分裂前的间期)减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期原因DNA分子复制时,在外界因素或自身因素的作用下,引起的碱基的改变(替换、增添或缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间交换,以及非同源染色体之间自由组合可能性可能性小,突变频率低普遍发生在有性生殖过程中,产生的变异多适用范围所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因型产生新的基因型意义是新基因的产生途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义联系①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型状况比较指标①②③④eq \f(酶Y活性,酶X活性)100%50%10%150%eq \f(酶Y氨基酸数目,酶X氨基酸数目)11小于1大于1第一个碱基第二个碱基第三个碱基UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAG正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸组合编号ⅠⅡⅢⅣⅤⅥ交配组合产仔次数6617466子代小鼠总数(只)脱毛920291100有毛122711001340
第1节 基因突变和基因重组一、基因突变的实例和概念1.镰状细胞贫血(1)致病机理①直接原因:血红蛋白分子中谷氨酸eq \o(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。②根本原因:基因中碱基对eq \o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A)) eq \o(――→,\s\up7(替换为)) eq \o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))。(2)病理诊断:镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物性状的典例。2.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,则可以遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。4.细胞的癌变(1)根本原因原癌基因或抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用原癌基因:主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和增殖的进程。抑癌基因:主要抑制细胞不正常的增殖。(3)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。(1)下图表示双链DNA分子上的若干片段,请据图判断:①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变( )②基因突变改变了基因的数量和位置( )③基因突变的结果一定是产生等位基因( )④基因突变在显微镜下不可见( )(2)癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖( )答案 (1)①× ②× ③× ④√ (2)×探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响提示 小 一 不改变 大 前 后 大 前 后2.(1)碱基发生替换时,出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大?提示 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)。(2)碱基发生增添或缺失时,增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小?提示 3个。3.基因突变可改变生物性状的原因:(1)________________________________________________________________________。(2)________________________________________________________________________。(3)________________________________________________________________________。(4)________________________________________________________________________。提示 (1)肽链不能合成(2)肽链延长(3)肽链缩短(4)肽链中氨基酸改变,导致蛋白质的功能改变4.基因突变不一定导致生物性状改变的原因:(1)________________________________________________________________________。(2)________________________________________________________________________。(3)________________________________________________________________________。(4)________________________________________________________________________。提示 (1)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(3)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变(4)改变蛋白质中个别氨基酸,但蛋白质的功能不变归纳总结 基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不能遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。二、基因突变的原因、特点及意义1.原因(1)外因eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(物理因素:如紫外线、X射线等,化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等,生物因素:如某些病毒的遗传物质等))(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等。2.特点(1)普遍性:在生物界中普遍存在。(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,突变方向和环境没有明确的因果关系。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低。3.意义(1)对生物体来说,基因突变有的是有害的,有的是有利的,还有的是中性的。(2)基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。(1)基因突变的方向是由环境决定的( )(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位,这体现了基因突变的不定向性( )(3)一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性( )答案 (1)× (2)× (3)×解析 (1)基因突变具有不定向性,突变方向与环境没有明确的因果关系。(2)题述体现了基因突变的随机性。(3)题述体现了基因突变的不定向性。基因突变易发生在什么时期?为什么易发生在该时期?提示 基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时,先解旋为单链,单链DNA的稳定性会大大降低,极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。三、基因重组1.概念:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型(1)交换型减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。(2)自由组合型减数分裂Ⅰ后期,由于非同源染色体的自由组合,使非同源染色体上的非等位基因自由组合。3.意义基因重组能够产生基因组合多样化的子代,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关( )(2)一对同源染色体可能存在基因重组( )(3)基因重组会产生新的性状( )(4)基因重组在显微镜下是可见的( )(5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型( )答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√解析 (1)基因重组发生在控制不同性状的基因之间,即两对及两对以上的基因之间。Aa在遗传时,后代出现的新类型来源于基因分离。(3)基因突变会产生新基因,从而产生新性状;基因重组只会产生新的基因型,从而产生新的性状组合。(4)基因重组是发生在分子水平的变异,显微镜下不可见。下图分别代表基因重组的两种类型,请分析回答下列问题:1.图中发生重组的分别是什么基因?提示 互换过程中是染色单体上的基因发生重组。自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。2.从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组有什么共同点?提示 都使产生的配子种类多样化。3.精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗?受精作用的意义是什么?提示 不进行。重组性状要在后代中表现出来,一般要通过精子与卵细胞结合产生新个体来实现。归纳总结 1.(2019·山东泰安一中月考)某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是( )A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D.此病症可通过显微观察进行检测答案 C解析 由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变,因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变,与正常人不同,A项正确;镰状细胞贫血患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变,B项正确;患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变,与正常人相同,C项错误;此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测,D项正确。2.(2019·云南曲靖一中月考)下图中a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因,m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是( )A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换,必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换,不属于基因突变C.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性D.在生物个体发育的不同时期,基因a、b、c不一定都能表达答案 C解析 根据基因突变的概念可知,图中基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换,必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变,A项正确;m、n为不具有遗传效应的DNA片段,也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变,B项正确;基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中,图中基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有随机性,C项错误;在生物个体发育的不同时期,细胞内基因的表达具有选择性,即图中基因a、b、c不一定都能表达,D项正确。3.(2019·江西临川二中高三月考)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是( )A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞,从而一定可以传给子代个体答案 B解析 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因,A项错误;由图可知,结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果,B项正确;基因突变具有随机性和不定向性,C项错误;体细胞中的基因突变一般不遗传给子代,生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代,D项错误。4.(2018·广东湛江期末)编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因,判断不正确的是( )A.状况①中氨基酸序列不一定发生了变化B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子的位置变化D.状况④的突变不会导致tRNA的种类增加答案 B解析 一个碱基被另一个碱基替换后,遗传密码一定改变,但由于密码子具有简并,决定的氨基酸并不一定改变,状况①酶活性不变且氨基酸数目不变,可能是因为氨基酸序列没有变化,也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性,A项正确;状况②酶活性虽然改变了,但氨基酸数目没有改变,所以氨基酸间的肽键数也不会改变,B项错误;状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少,可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前,C项正确;状况④酶活性改变且氨基酸数目增加,可能是因为突变导致了终止密码子的位置推后,基因突变不影响tRNA的种类,D项正确。5.(2018·河北石家庄二中高二调研)下列关于基因重组的叙述,不正确的是( )A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中B.一对等位基因不存在基因重组,但一对同源染色体上存在基因重组C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组D.有丝分裂过程中一般不发生基因重组答案 A解析 基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中,A项错误;基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,因此一对等位基因不存在基因重组,但一对同源染色体在减数分裂Ⅰ的四分体时期会因非姐妹染色单体的交换而导致基因重组,B项正确;R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入R型细菌的DNA分子中,这种变异属于基因重组,C项正确;基因重组发生在有性生殖的过程中,与减数分裂密切相关,因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组,D项正确。6.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图表回答问题:(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。(2)除赖氨酸以外,图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小?________,原因是________________________________________________________________________。(3)若图中X是甲硫氨酸,且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同,那么⑤链不同于②链上的那个碱基是______。(4)从表中可看出密码子具有__________的特点,它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________。答案 (1)核糖体 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基(3)A (4)简并 保证生物遗传性状的稳定性解析 (1)过程Ⅰ表示翻译过程,它发生在核糖体上。(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺,它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差,而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG,而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG,所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。(4)通过题中信息可以看出,本题中的氨基酸对应着多种密码子,说明密码子具有简并的特点,所以当生物发生基因突变时,其对应的氨基酸不一定改变,有利于保证生物遗传性状的稳定性。A组 基础对点练题组一 基因突变的实例和概念1.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中( )A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量答案 B解析 基因突变不改变花色基因的碱基组成,基因中均含有A、T、C、G四种碱基,A项错误;基因突变是碱基的替换、增添或缺失,其结果是基因的碱基序列发生改变,B项正确;基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量,C项错误;细胞中的RNA含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关,D项错误。2.自然界中,一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是( )A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添或缺失B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添或缺失C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失答案 A解析 突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同,说明可能是替换了一个碱基;突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比,只有第二个氨基酸不同,说明可能是替换了一个碱基;突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比,第三、第四和第五个氨基酸的种类不同,可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。3.检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变,可用光学显微镜观察( )A.细胞中染色体数目是否改变B.细胞原癌基因是否发生突变C.细胞的形态是否改变D.细胞膜上的糖蛋白是否减少答案 C解析 细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变,而是原癌基因或抑癌基因发生突变,基因突变在光学显微镜下观察不到,A、B项错误;癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化,例如,正常的成纤维细胞呈扁平梭形,其癌变后变成球形,可用光学显微镜观察,C项正确;癌细胞表面的糖蛋白减少,但糖蛋白在光学显微镜下观察不到,D项错误。题组二 基因突变的原因、特点及意义4.(2019·华中师大一附中高二上期末考试)化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会出现( )A.番茄种子的基因突变频率提高B.体细胞中染色体数目不变C.DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目D.诱导出了耐储存的番茄新品种答案 C解析 诱导育种与自然突变相比能提高突变频率,并能在较短的时间内获得较多的优良变异类型,从而加快育种进程,A项不符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能发生基因突变,但其体细胞中染色体数目一般不发生改变,B项不符合题意;羟胺溶液处理过的番茄DNA分子,只是腺嘌呤代替鸟嘌呤与胞嘧啶配对,嘌呤数目没有改变,C项符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能发生了基因突变,可能会诱导出耐储存的番茄新品种,D项不符合题意。5.(2018·广东佛山一中高二下段测)如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是( )①a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性②c是符合人们生产要求的变异类型③青霉菌在诱变剂作用下发生了基因突变A.①③ B.①②C.②③ D.①②③答案 A解析 图中由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性,①正确;从图中看,d产量最高,是最符合人们生产要求的变异类型,②错误;青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变, ③正确。6.基因突变是生物变异的根本来源,其原因是( )A.基因突变能产生新基因B.基因突变发生的频率高C.基因突变能产生大量有利变异D.基因突变能改变生物的表型答案 A解析 基因突变是新基因产生的途径,所以是生物变异的根本来源,A项正确。题组三 基因重组7.(2018·甘肃兰州一中期末考试)如图所示,下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是( )A.①②④⑤ B.①②③C.④⑤ D.③⑥答案 C解析 基因重组发生在减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期,且发生在至少两对等位基因之间,符合要求的为图中的④⑤。8.下列有关基因重组的说法,不正确的是( )A.基因重组可以产生新的基因B.基因重组是生物变异的来源之一C.基因重组可以产生新的基因型D.基因重组能产生新的性状组合答案 A解析 一般情况下,基因重组是原有基因在减数分裂过程中的重新组合,不能产生新基因,可以产生新的基因型,A项错误、C项正确;基因重组能产生新的基因型,是生物变异的来源之一,B项正确;基因重组产生新的基因型,可能表现出新的性状组合,D项正确。B组 综合强化练 1~6题为选择题,1~4题中只有一个选项符合题目要求,5、6题中有一个或多个选项符合题目要求。1.杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制,获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律就会被改变,这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列相关叙述错误的是( )A.基因突变一定引起基因碱基序列的改变,从而可能改变生物的性状B.控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2C.没有细胞结构的病毒体内也可以发生基因突变D.科学家用光学显微镜观察基因的变化答案 D解析 基因突变一定引起基因碱基序列的改变,但由于密码子的简并等原因,基因突变不一定能改变生物的性状,A项正确;基因突变具有不定向性,控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2,B项正确;没有细胞结构的病毒体内也有遗传物质,也会发生基因突变,C项正确;基因的变化属于分子水平上的改变,在光学显微镜下是无法观察到的,D项错误。2.5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物,在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌,得到少数突变型大肠杆菌,突变型大肠杆菌中的碱基数目不变,但eq \f(A+T,C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌,这表明Bu诱发突变的机制是( )A.阻止碱基正常配对B.断裂DNA链中脱氧核糖与磷酸间的化学键C.诱发DNA链发生碱基种类置换D.诱发DNA链发生碱基序列变化答案 C解析 5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物,大肠杆菌的DNA在含Bu的培养基上复制时,少数Bu代替T作为原料,导致eq \f(A+T,C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌,所以这是由于碱基种类发生了置换所致。3.基因型为Cc(红色)的大丽花植株上盛开红花,仅有一朵花半边红色半边白色,这可能是由于哪个部位的C基因突变为c造成的( )A.生殖细胞 B.早期的叶芽细胞C.幼苗的众多体细胞 D.花芽分化时产生的细胞答案 D解析 花瓣是由体细胞发育而成的,故不可能是生殖细胞发生基因突变,A项错误;若叶芽细胞中C基因突变为c,那么会导致在该叶芽发育的一个枝条上细胞的基因型都是cc,此枝条上的花均为白色,B项错误;幼苗众多体细胞C基因突变为c,会导致由此幼苗发育的植株,多数部位细胞都含cc,多数花为白色,C项错误;花芽分化时C基因突变为c,由此花芽发育的花,可能有些细胞为cc,进而出现半边红色半边白色的花,D项正确。4.(2018·全国Ⅰ,6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是( )A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移答案 C解析 突变体M不能在基本培养基上生长,但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长,说明该突变体不能合成氨基酸甲,可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A项正确;大肠杆菌属于原核生物,自然条件下其变异类型只有基因突变,故其突变体是由于基因发生突变而得来的,B项正确;大肠杆菌的遗传物质是DNA,突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X,C项错误;突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,使基因重组,产生了新的大肠杆菌X,D项正确。5.如图a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列说法不正确的是( )A.只有过程a、b能发生基因突变B.基因重组主要是通过过程c和过程d来实现的C.过程b和过程a的主要差异之一是同源染色体的联会D.过程d和过程b的主要差异之一是姐妹染色单体的分离答案 ABD解析 过程a表示有丝分裂,过程b表示减数分裂,过程c表示受精作用,过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可发生在个体发育的任何时期,但主要集中在细胞分裂前的间期,A错误;基因重组发生在减数分裂过程中,B错误;减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色体联会、分离及其非姐妹染色单体之间的交换,D错误。6.下列关于基因重组的叙述,正确的是( )A.杂交后代出现3∶1的性状分离比可能是基因重组导致的B.减数分裂时,非同源染色体的自由组合会导致等位基因的重新组合C.“肺炎链球菌转化实验”中R型细菌转变为S型细菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状的多样性,是生物变异的根本来源答案 AC解析 如果一对相对性状由非同源染色体上的两对基因共同控制,则杂交后代出现3∶1的性状分离比可能是基因重组的结果,A项正确;减数分裂时,非同源染色体的自由组合会导致非等位基因的重新组合,B项错误;基因突变是生物变异的根本来源,D项错误。7.在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中,偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛,以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式,研究者设置了6组小鼠交配组合,统计相同时间段内繁殖结果如下。注:纯合脱毛♀,纯合脱毛♂,纯合有毛♀,纯合有毛♂,杂合♀,杂合♂(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异,说明相关基因位于____染色体上。(2)在封闭小种群中,偶然出现的基因突变属于________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是__________________。(3)测序结果表明,突变基因序列模板链中的1个G突变为A,推测密码子发生的变化是________。a.由GGA变为AGA b.由CGA变为GGAc.由AGA变为UGA d.由CGA变为UGA(4)研究发现,突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,推测出现此现象的原因是蛋白质合成________。答案 (1)常 (2)自然突变 基因突变的频率足够高 (3)d (4)提前终止解析 (1)Ⅰ、Ⅱ组可看成正交和反交实验,由于两组实验结果中性状与性别无关,所以相关基因位于常染色体上。(2)在封闭的小种群中,小鼠未受到人为因素干扰,这样的基因突变属于自然突变。要使封闭小种群中同时出现几只突变个体,则条件应该是种群中存在较多突变基因,即基因突变的频率应足够高。(3)模板链上的G对应密码子上的C,而模板链上的A对应密码子上的U,所以模板链中的1个G突变为A,则密码子上的C变为U,选项d符合题意。(4)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显变小,说明蛋白质的合成提前终止。8.如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物,种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)。请分析该过程,回答下列问题:(1)上述两个基因发生突变是由于__________________引起的。(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞,它的基因型为____________,表型是___________,请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后,该植株及其子一代均不能表现突变性状,为什么?_______________________________________________________________________________。答案 (1)碱基的替换(或碱基改变或基因碱基序列的改变)(2)AaBB 扁茎缺刻叶 图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)(3)该突变均为隐性突变,且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时,不能通过有性生殖传递给子代解析 (1)由题图可知,甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的,所以这两对基因应该分别位于题图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变,所以该细胞的基因型应该是AaBB,性状是扁茎缺刻叶。(3)甲、乙植株虽已突变,但由于A对a、B对b的显性作用,在植株上并不能表现出突变性状;当突变发生于体细胞时,突变基因不能通过有性生殖传递给子代。基因1非基因片段基因2碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换______一般只改变______个氨基酸或________氨基酸序列增添______一般不影响插入位置______的序列,而影响插入位置______的序列缺失______一般不影响缺失位置______的序列,而影响缺失位置______的序列项目基因突变基因重组变异实质基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂间期,减数分裂前的间期)减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期原因DNA分子复制时,在外界因素或自身因素的作用下,引起的碱基的改变(替换、增添或缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间交换,以及非同源染色体之间自由组合可能性可能性小,突变频率低普遍发生在有性生殖过程中,产生的变异多适用范围所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因型产生新的基因型意义是新基因的产生途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义联系①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型状况比较指标①②③④eq \f(酶Y活性,酶X活性)100%50%10%150%eq \f(酶Y氨基酸数目,酶X氨基酸数目)11小于1大于1第一个碱基第二个碱基第三个碱基UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAG正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸组合编号ⅠⅡⅢⅣⅤⅥ交配组合产仔次数6617466子代小鼠总数(只)脱毛920291100有毛122711001340
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