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生物必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系学案及答案
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这是一份生物必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系学案及答案，共21页。学案主要包含了重点笔记，问题探讨，思考·讨论，批判性思维，思维训练，练习与应用，任务驱动，过程评价等内容，欢迎下载使用。
概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质表现
概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
素养达成
1.结合实例，阐述基因控制性状的两种方式，掌握基因、蛋白质与性状之间的关系。(科学思维)
2．通过与细胞核遗传比较，了解细胞质遗传及特点。(科学思维)
3．依据结构决定功能观理解细胞分化的实质和表观遗传现象。(生命观念)
在矮牵牛蓝和白的复色品种中，蓝色部分和白色部分的多少受温度影响很大。如果在30 ℃～35 ℃高温下，开花繁茂时，花瓣完全呈蓝色或紫色，可是在15 ℃时，同样开花很繁茂时，花瓣呈白色。而在上述两种温度之间，呈现蓝和白的复色花的蓝色和白色的比例随温度的变化而变化。请思考下列问题：
(1)牵牛花多变的颜色受哪些因素的影响？
(2)生物的性状表现只受基因控制吗？
学习主题一 基因、蛋白质与性状的关系
任务一 分析教材P71～72豌豆粒形与囊性纤维化的遗传实例，并结合下列图解探讨并归纳相关问题。
1．图1中豌豆呈圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关？为什么相关基因异常则为皱粒？
2．囊性纤维化的直接病因是什么？根本病因又是什么？
3．图1和图2分别表示基因控制性状的哪种途径？
4．总结基因、蛋白质与性状之间的关系。
任务二 思考回答下列问题。
1．基因与蛋白质有什么关系？
2．回顾蛋白质的知识，思考蛋白质与生命活动有什么关系？
1.皱粒豌豆的形成机制
2．基因控制性状的方式
3.基因、蛋白质与性状之间的关系
基因与性状的关系并非简单的线性关系，可以是多个基因决定一个性状；也可以是一个基因与多个性状有关；而且还会受到环境的影响。
【重点笔记】
1．归纳概括
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
2．基因、蛋白质、环境和性状之间的关系
1．(合格考)基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A.生物体的性状主要是由基因决定的
B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
2．(合格考)囊性纤维化患者的患病原因是编码跨膜蛋白的基因发生了碱基对的缺失，导致跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，最终使患者肺功能严重受损。下列有关分析错误的是( )
A.发生改变的基因是有遗传效应的DNA片段
B.该实例体现了基因控制生物性状的间接途径
C.跨膜蛋白的形成过程经历了转录和翻译过程
D.碱基对的替换不一定会引起蛋白质的改变
3．(等级考)(不定项)下图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述正确的是( )
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催化，过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
4．(等级考)人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病，下图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程，由图不能得出的结论是( )
A.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状
B.基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状
C.一个基因可以控制多种性状
D.一种性状可以由多个基因控制
学习主题二 基因的选择性表达与表观遗传
任务一 根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
1．这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
2．三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
3．是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
任务二 下图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况，判断哪种基因在5种细胞中均需表达；根据细胞的结构和功能可以判断，5种细胞中除RNA聚合酶基因均需表达外，还可能有哪些基因均需要表达？
任务三 表观遗传的实例分析
1．柳穿鱼花形的遗传分析
柳穿鱼花形有左右对称和中心对称两种。柳穿鱼细胞内的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化程度。即
科学家进行了如下实验：
这说明 。
2．某种实验小鼠不同毛色的遗传分析
该种小鼠的毛色除了受Avy基因控制，还受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色)，也可以使Avy基因的表达处于完全关闭状态(小鼠毛色全部为黑色)。另外，a序列还能够调控Avy基因的表达水平，使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
上述资料信息，请用流程图描述出纯种黄毛鼠和纯种黑毛鼠杂交，子鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型的机制？
3．根据1、2题中资料展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
1.细胞分化的机制
(1)不同细胞中基因的“执行情况”不同，即基因选择性表达，如胰岛细胞中胰岛素基因表达，抗体基因关闭，而浆细胞中则与之相反。
(2)由于基因的选择性表达，导致含遗传信息相同的细胞中mRNA和蛋白质不完全相同，从而出现细胞形态、结构或生理功能的“与众不同”(即分化)。
2．对细胞分化过程的理解
(1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和生理功能发生改变。
(2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质的成分和功能发生改变。
(3)从分子水平分析：
①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。
②基因角度：基因选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
3．表观遗传的特征及机制
(1)表观遗传的特征
①不发生DNA序列的变化
表观遗传不发生DNA序列的变化。如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成，但在长大成人后性格、健康等方面会出现差异，这种现象与表观遗传有关。
②可遗传
表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂在细胞或个体间遗传。如一个遗传物质完全一致的小鼠品系，其体毛具有不同颜色，这与基因的甲基化程度有关，并且这种毛色的性状差异往往可以传递给后代。
③受环境影响
环境的变化可以导致基因表观修饰的变化，进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响，可能会遗传给后代。
(2)表观遗传的机制
①DNA的甲基化
基因中的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而影响表型。
②构成染色体的组蛋白的乙酰化修饰
真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起，带负电荷的DNA“缠绕”在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上，使细长的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少，其与DNA的结合就会减弱，这部分的DNA就会“松开”，激活相关基因的转录。
(3)RNA干扰
RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时，该mRNA发生降解或者翻译阻滞，导致基因表达沉默。这种现象发生在转录后，即mRNA的修饰或翻译水平上，又称为转录后基因沉默，是表观遗传的重要机制之一。
4．基因与性状的关系
(1)一个基因决定一种性状(多数性状受单基因控制)。
(2)一个基因影响多种性状(如基因间相互作用)。
(3)多个基因控制一种性状(如身高、体重等)。
图解如下：
【重点笔记】
1．易错提醒
(1)多细胞生物的个体发育离不开细胞的分化，但细胞分化后的不同细胞中核DNA相同，mRNA和蛋白质不完全相同。
(2)单细胞生物与多细胞生物分化形式的不同：单细胞生物的细胞分化不表现为细胞间的差异，而是在生活史中有规律地发生形态和生理上的阶段性变化。多细胞生物通过细胞分化形成特定形态、结构和功能的组织和器官。
(3)细胞分化的标志：在所有细胞中都表达的基因，与细胞分化无关，如呼吸酶基因、ATP水解酶基因等不能证明细胞已经发生分化；只有在特定细胞中选择性表达的基因才可控制细胞分化，如胰岛素基因、血红蛋白基因的表达可以证明细胞发生了分化。
2．表观遗传的相关提醒
(1)表观遗传机制可以使动物打破DNA序列变化缓慢的限制，使后代能迅速获得上一代生物对环境因素作出反应而发生的变化。
(2)表观遗传机制对生物种群的生存和繁衍可能是有利的，也可能是有害的。
(3)表观遗传并不是进化。在外因消失后，表观遗传现象会逐渐淡化消失，DNA会回到原先的调控状态。
(4)表观遗传状况的改变是可逆的。
1．(合格考)下列关于细胞分化的描述正确的是( )
A.老年人体内没有细胞分化
B.细胞分化的方向是可逆转的
C.细胞分化使细胞功能趋向专门化
D.细胞分化增加了细胞的数量和种类
2．(合格考)如图为基因与性状关系的示意图，据图判断，错误的是( )
A.一种基因可以影响和控制多种性状
B.多种基因可以影响和控制一种性状
C.所有基因都能控制表现出相应的性状
D.图中的产物可以是酶、激素或者抗体等
3．(合格考)下列哪项不属于表观遗传的特点( )
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.吸烟会使DNA的甲基化水平升高
D.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
4．(等级考)人类基因组中有数以万计的基因，但在细胞内并非所有的基因都表达，因此需要“关闭”部分基因。rest基因编码的R蛋白能抑制其他基因的表达。R蛋白通过使组蛋白去乙酰化来抑制相关基因的表达。在动物模型实验中发现，R蛋白含量降低的动物，会出现神经兴奋活动增强以及更早死亡的现象。下列推断不合理的是( )
A.rest基因可能参与细胞分化和个体发育
B.组蛋白的乙酰化会抑制相关基因的转录
C.增强rest基因的表达可能会使神经兴奋性降低
D.抑制rest基因的表达可能会导致动物寿命缩短
1．在生物体中，基因控制性状表现的主要途径是( )
A．RNA→蛋白质(性状)
B．DNA→蛋白质(性状)
C．RNA→DNA→蛋白质(性状)
D．DNA→RNA→蛋白质(性状)
2．细胞分化过程中，一般不会出现的是( )
A．DNA上的基因发生改变
B．mRNA种类发生改变
C．蛋白质的种类发生改变
D．细胞的功能发生改变
3．在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( )
A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变
B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能会影响生物体的性状
D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化
4．下列关于人类表观遗传现象的叙述中，正确的是( )
A．基因序列不改变
B．以RNA作为遗传物质
C．通过蛋白质遗传
D．表观遗传性状都是有利的
5．(等级考)(不定项)春化是植物必须经过一段时间低温才能开花的现象，研究发现，FLC基因是抑制拟南芥开花的基因，低温条件下，H3酶被激活，进而解除FLC基因对开花的抑制作用。温度升高后，FLC基因在一段时间内仍被抑制。下列说法合理的是( )
A．H3酶在低温条件下活性较高
B．该过程不涉及FLC基因序列的改变
C．FLC基因在春化后表达量提高
D．H3酶无法合成的个体在自然界中可能无法传代
6．1970年，科学家发现了致癌的RNA病毒。该病毒感染人体细胞后，将其基因组整合到人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变。回答下列问题：
(1)RNA病毒进入人体细胞后，以自身的RNA为模板，通过________________酶，合成DNA片段。在此过程中，存在的碱基互补配对方式有________________________，其原料为宿主细胞提供的________________。
(2)若将同一人体胰岛B细胞和浆细胞中全部的mRNA分别提取出来，通过相关的酶反应分别获得多段DNA单链，通过碱基测序发现两份DNA单链的序列________(填“相同”“不同”或“不完全相同”)，这说明人体胰岛B细胞和浆细胞的基因表达具有________。
教材第71页►【问题探讨】
1．这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
2．可能是由环境因素引起的。
教材第72页►【思考·讨论】
1．这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
2．基因在细胞中选择性表达。
教材第73页►【思考·讨论】
1．提示：柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因的表达，进而对表型产生了影响。
2．提示：F1中含有没有被甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因在开花时表达。F2中有些植株中只含有被甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因在开花时不表达。
3．DNA甲基化修饰可以遗传给后代。基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。
教材第74页►【批判性思维】
提示：要客观全面地评价基因决定论的观点，认识到性状的形成往往是内因(基因)与外因(环境因素等)相互作用的结果。
教材第75页►【思维训练】
提示：翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因指导下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
教材第75页►【练习与应用】
一、概念检测
1．(1)× 在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(2)√ 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
2．C
二、拓展应用
1．提示：有道理，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，或通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．提示：(1)可能受到环境的影响导致某种性状无法表达出来；可能是某种基因型致死，无法被统计出来；可能这些植物并不像豌豆那样严格自花传粉。(合理即可)
(2)应客观地看待实验的可重复性。
3．提示：资料显示，哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色(开放性问题，答案合理即可)。
第2节 基因表达与性状的关系
夯基提能·分层突破
学习主题一
【任务驱动】
任务一
1．提示：与豌豆的淀粉分支酶基因及其表达的产物——淀粉分支酶有关；如果淀粉分支酶基因异常，导致淀粉分支酶异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低，豌豆失水而表现为皱粒。
2．提示：直接病因是CFTR蛋白结构异常；根本病因是CFTR基因缺失3个碱基对。
3．提示：图1所示的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；图2所示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
4．提示：基因通过控制酶的合成或蛋白质结构来控制生物的性状。
任务二
1．提示：基因能够通过转录、翻译控制蛋白质的合成。
2．提示：蛋白质是生命活动的主要承担者。
【过程评价】
1．解析：生物体的性状主要是由基因决定的，还受环境的影响，A正确；基因与性状之间不是简单的一一对应关系，有些性状可能由多对基因控制，有些基因也可能会影响多种性状，B错误；基因也可以通过控制蛋白质的结构来直接控制性状，C错误；基因的碱基序列相同，基因的表达不一定相同，因此该基因决定的性状不一定相同，D错误。
答案：A
2．解析：基因是遗传物质的结构单位和功能单位，发生改变的基因是有遗传效应的DNA片段，A正确；该实例说明了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，B错误；基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，跨膜蛋白的形成过程经历了转录和翻译过程，C正确；由于密码子的简并性，碱基对替换后，可能其氨基酸还是不变的，这样蛋白质未发生改变，D正确。
答案：B
3．解析：人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来，基因1和基因2可出现在同一细胞中，A错误；图中过程①为转录，需要RNA聚合酶的催化，过程②为翻译，需要tRNA的协助，B错误。
答案：CD
4．解析：图中显示的是基因通过控制酶的合成控制代谢进而控制生物的性状，A错误，B正确；若基因1发生变化，则多巴胺和黑色素的合成都受影响，C正确；多巴胺和黑色素的合成也都受多个基因的控制，D正确。
答案：A
学习主题二
【任务驱动】
任务一
1．提示：这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同；但由于基因的选择性表达，三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同。
2．提示：在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
3．提示：不是；控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
任务二
提示：b；ATP合成酶基因、呼吸酶基因、解旋酶基因和核糖体蛋白基因等。
任务三
1．提示：DNA甲基化能通过生殖细胞遗传给下一代
2．提示：
3．提示：1题和2题中资料展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
【过程评价】
1．解析：老年人体内也有细胞分化，A错误；细胞分化的方向不可逆转，B错误；细胞分化使细胞功能趋向专门化，如胰岛B细胞可以分泌胰岛素，C正确；细胞分化增加了细胞的种类，未增加细胞的数量，D错误。
答案：C
2．解析：由题图可知，性状a、b、c、d受同一种基因产物影响，说明一种基因可以影响和控制多种性状，A正确；性状e受三种基因产物影响，表明多种基因可以影响和控制一种性状，B正确；生物的性状除了受基因控制外，还受环境条件的影响，并非所有基因都能控制表现出相应的性状，C错误；多数酶、有些激素和抗体是蛋白质，可以是基因表达的产物，D正确。
答案：C
3．解析：表观遗传的特点是对表型的影响可遗传给后代，A正确；DNA分子碱基可能连接多个甲基基团，属于表观遗传的特点，B正确；环境因素会影响DNA的甲基化，例如吸烟会使DNA的甲基化水平升高，C正确；表观遗传中生物体基因的碱基序列保持不变，D错误。
答案：D
4．解析：rest基因编码的R蛋白能抑制其他基因的表达，而细胞分化是基因选择性表达的结果，故rest基因可能参与细胞分化和个体发育，A推断合理；由题意可知，R蛋白通过使组蛋白去乙酰化来抑制相关基因的表达，基因的表达包括基因的转录和翻译，故组蛋白的乙酰化不会抑制相关基因的转录，B推断不合理；由题意可知，R蛋白含量降低的动物，会出现神经兴奋活动增强，R蛋白是rest基因的表达产物，能抑制其他基因的表达，故增强rest基因的表达可能会使神经兴奋性降低，C推断合理；R蛋白含量降低的动物，会出现更早死亡的现象，且R蛋白是rest基因的表达产物，故抑制rest基因的表达，R蛋白含量会降低，可能会导致动物寿命缩短，D推断合理。
答案：ACD
高效课堂·实践运用
1．解析：DNA→RNA→蛋白质是细胞生物基因控制性状表现的主要途径；只有少数以RNA为遗传物质的生物是以RNA→DNA→RNA→蛋白质或RNA→蛋白质为控制性状表现的途径；DNA→蛋白质（性状）只在离体实验中发现，还没有在生物体内发现。
答案：D
2．解析：细胞分化的本质是基因的选择性表达，该过程中DNA上的基因不会发生改变；细胞分化后，细胞中蛋白质和mRNA的种类会发生改变；细胞分化后，细胞的形态、结构和生理功能会发生稳定性差异。
答案：A
3．解析：DNA甲基化是DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，不会导致基因碱基序列的改变，A错误。
答案：A
4．解析：表观遗传现象是指基因表达发生改变但基因的碱基序列不变，A正确；表观遗传中，人类仍以DNA作为遗传物质，B错误；表观遗传中，仍是通过调控基因的表达来影响生命活动或性状，亲子代之间仍是通过DNA遗传，C错误；通过表观遗传的性状并不都是有利的，D错误。
答案：A
5．解析：由题意可知，低温条件下，H3酶被激活，说明H3酶在低温条件下活性较高，A正确；由题意“低温条件下，H3酶被激活，进而解除FLC基因对开花的抑制作用，温度升高后，FLC基因在一段时间内仍被抑制”可知，该过程没有涉及到FLC基因序列的改变，B正确；由题意可知，FLC基因是抑制拟南芥开花的基因，而春化是植物必须经过一段时间低温才能开花的现象，所以FLC基因在春化后表达被抑制，C错误；由题意可知，被激活的H3酶可以解除FLC基因对开花的抑制作用，不能合成H3酶的植物不能正常开花，所以H3酶无法合成的个体在自然界中可能无法传代，D正确。
答案：ABD
6．解析：（1）以RNA为模板合成DNA的过程为逆转录过程，需要逆转录酶的催化，原料是宿主细胞提供的脱氧核苷酸；该过程遵循碱基互补配对原则，具体为A—T、U—A、C—G、G—C。（2）同一人体不同的细胞中含有的基因是相同的，但是基因是选择性表达的，所以将胰岛B细胞和浆细胞的全部的mRNA分别提取出来，通过相关的酶反应分别获得多段DNA单链，检测的结果是这些DNA单链的序列不完全相同。
答案：（1）逆转录 A—T、U—A、C—G、G—C 4种脱氧核苷酸 （2）不完全相同 选择性
直接途径
间接途径
方
式
基因通过控制“蛋白质的结构”直接控制生物性状
基因通过控制“酶”的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状
图
解
网
络
建
构
主
干
落
实
1.基因控制生物性状的两条途径
(1)通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(2)通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2．一个基因可能影响多种性状，一种性状也可能由多个基因控制。
3．线粒体DNA和叶绿体DNA也能进行复制、转录和翻译，并控制生物的性状。
概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质表现
概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
素养达成
1.结合实例，阐述基因控制性状的两种方式，掌握基因、蛋白质与性状之间的关系。(科学思维)
2．通过与细胞核遗传比较，了解细胞质遗传及特点。(科学思维)
3．依据结构决定功能观理解细胞分化的实质和表观遗传现象。(生命观念)
在矮牵牛蓝和白的复色品种中，蓝色部分和白色部分的多少受温度影响很大。如果在30 ℃～35 ℃高温下，开花繁茂时，花瓣完全呈蓝色或紫色，可是在15 ℃时，同样开花很繁茂时，花瓣呈白色。而在上述两种温度之间，呈现蓝和白的复色花的蓝色和白色的比例随温度的变化而变化。请思考下列问题：
(1)牵牛花多变的颜色受哪些因素的影响？
(2)生物的性状表现只受基因控制吗？
学习主题一 基因、蛋白质与性状的关系
任务一 分析教材P71～72豌豆粒形与囊性纤维化的遗传实例，并结合下列图解探讨并归纳相关问题。
1．图1中豌豆呈圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关？为什么相关基因异常则为皱粒？
2．囊性纤维化的直接病因是什么？根本病因又是什么？
3．图1和图2分别表示基因控制性状的哪种途径？
4．总结基因、蛋白质与性状之间的关系。
任务二 思考回答下列问题。
1．基因与蛋白质有什么关系？
2．回顾蛋白质的知识，思考蛋白质与生命活动有什么关系？
1.皱粒豌豆的形成机制
2．基因控制性状的方式
3.基因、蛋白质与性状之间的关系
基因与性状的关系并非简单的线性关系，可以是多个基因决定一个性状；也可以是一个基因与多个性状有关；而且还会受到环境的影响。
【重点笔记】
1．归纳概括
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
2．基因、蛋白质、环境和性状之间的关系
1．(合格考)基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A.生物体的性状主要是由基因决定的
B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
2．(合格考)囊性纤维化患者的患病原因是编码跨膜蛋白的基因发生了碱基对的缺失，导致跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，最终使患者肺功能严重受损。下列有关分析错误的是( )
A.发生改变的基因是有遗传效应的DNA片段
B.该实例体现了基因控制生物性状的间接途径
C.跨膜蛋白的形成过程经历了转录和翻译过程
D.碱基对的替换不一定会引起蛋白质的改变
3．(等级考)(不定项)下图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述正确的是( )
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催化，过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
4．(等级考)人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病，下图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程，由图不能得出的结论是( )
A.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状
B.基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状
C.一个基因可以控制多种性状
D.一种性状可以由多个基因控制
学习主题二 基因的选择性表达与表观遗传
任务一 根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
1．这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
2．三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
3．是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
任务二 下图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况，判断哪种基因在5种细胞中均需表达；根据细胞的结构和功能可以判断，5种细胞中除RNA聚合酶基因均需表达外，还可能有哪些基因均需要表达？
任务三 表观遗传的实例分析
1．柳穿鱼花形的遗传分析
柳穿鱼花形有左右对称和中心对称两种。柳穿鱼细胞内的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化程度。即
科学家进行了如下实验：
这说明 。
2．某种实验小鼠不同毛色的遗传分析
该种小鼠的毛色除了受Avy基因控制，还受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色)，也可以使Avy基因的表达处于完全关闭状态(小鼠毛色全部为黑色)。另外，a序列还能够调控Avy基因的表达水平，使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
上述资料信息，请用流程图描述出纯种黄毛鼠和纯种黑毛鼠杂交，子鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型的机制？
3．根据1、2题中资料展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
1.细胞分化的机制
(1)不同细胞中基因的“执行情况”不同，即基因选择性表达，如胰岛细胞中胰岛素基因表达，抗体基因关闭，而浆细胞中则与之相反。
(2)由于基因的选择性表达，导致含遗传信息相同的细胞中mRNA和蛋白质不完全相同，从而出现细胞形态、结构或生理功能的“与众不同”(即分化)。
2．对细胞分化过程的理解
(1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和生理功能发生改变。
(2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质的成分和功能发生改变。
(3)从分子水平分析：
①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。
②基因角度：基因选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
3．表观遗传的特征及机制
(1)表观遗传的特征
①不发生DNA序列的变化
表观遗传不发生DNA序列的变化。如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成，但在长大成人后性格、健康等方面会出现差异，这种现象与表观遗传有关。
②可遗传
表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂在细胞或个体间遗传。如一个遗传物质完全一致的小鼠品系，其体毛具有不同颜色，这与基因的甲基化程度有关，并且这种毛色的性状差异往往可以传递给后代。
③受环境影响
环境的变化可以导致基因表观修饰的变化，进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响，可能会遗传给后代。
(2)表观遗传的机制
①DNA的甲基化
基因中的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而影响表型。
②构成染色体的组蛋白的乙酰化修饰
真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起，带负电荷的DNA“缠绕”在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上，使细长的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少，其与DNA的结合就会减弱，这部分的DNA就会“松开”，激活相关基因的转录。
(3)RNA干扰
RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时，该mRNA发生降解或者翻译阻滞，导致基因表达沉默。这种现象发生在转录后，即mRNA的修饰或翻译水平上，又称为转录后基因沉默，是表观遗传的重要机制之一。
4．基因与性状的关系
(1)一个基因决定一种性状(多数性状受单基因控制)。
(2)一个基因影响多种性状(如基因间相互作用)。
(3)多个基因控制一种性状(如身高、体重等)。
图解如下：
【重点笔记】
1．易错提醒
(1)多细胞生物的个体发育离不开细胞的分化，但细胞分化后的不同细胞中核DNA相同，mRNA和蛋白质不完全相同。
(2)单细胞生物与多细胞生物分化形式的不同：单细胞生物的细胞分化不表现为细胞间的差异，而是在生活史中有规律地发生形态和生理上的阶段性变化。多细胞生物通过细胞分化形成特定形态、结构和功能的组织和器官。
(3)细胞分化的标志：在所有细胞中都表达的基因，与细胞分化无关，如呼吸酶基因、ATP水解酶基因等不能证明细胞已经发生分化；只有在特定细胞中选择性表达的基因才可控制细胞分化，如胰岛素基因、血红蛋白基因的表达可以证明细胞发生了分化。
2．表观遗传的相关提醒
(1)表观遗传机制可以使动物打破DNA序列变化缓慢的限制，使后代能迅速获得上一代生物对环境因素作出反应而发生的变化。
(2)表观遗传机制对生物种群的生存和繁衍可能是有利的，也可能是有害的。
(3)表观遗传并不是进化。在外因消失后，表观遗传现象会逐渐淡化消失，DNA会回到原先的调控状态。
(4)表观遗传状况的改变是可逆的。
1．(合格考)下列关于细胞分化的描述正确的是( )
A.老年人体内没有细胞分化
B.细胞分化的方向是可逆转的
C.细胞分化使细胞功能趋向专门化
D.细胞分化增加了细胞的数量和种类
2．(合格考)如图为基因与性状关系的示意图，据图判断，错误的是( )
A.一种基因可以影响和控制多种性状
B.多种基因可以影响和控制一种性状
C.所有基因都能控制表现出相应的性状
D.图中的产物可以是酶、激素或者抗体等
3．(合格考)下列哪项不属于表观遗传的特点( )
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.吸烟会使DNA的甲基化水平升高
D.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
4．(等级考)人类基因组中有数以万计的基因，但在细胞内并非所有的基因都表达，因此需要“关闭”部分基因。rest基因编码的R蛋白能抑制其他基因的表达。R蛋白通过使组蛋白去乙酰化来抑制相关基因的表达。在动物模型实验中发现，R蛋白含量降低的动物，会出现神经兴奋活动增强以及更早死亡的现象。下列推断不合理的是( )
A.rest基因可能参与细胞分化和个体发育
B.组蛋白的乙酰化会抑制相关基因的转录
C.增强rest基因的表达可能会使神经兴奋性降低
D.抑制rest基因的表达可能会导致动物寿命缩短
1．在生物体中，基因控制性状表现的主要途径是( )
A．RNA→蛋白质(性状)
B．DNA→蛋白质(性状)
C．RNA→DNA→蛋白质(性状)
D．DNA→RNA→蛋白质(性状)
2．细胞分化过程中，一般不会出现的是( )
A．DNA上的基因发生改变
B．mRNA种类发生改变
C．蛋白质的种类发生改变
D．细胞的功能发生改变
3．在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( )
A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变
B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能会影响生物体的性状
D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化
4．下列关于人类表观遗传现象的叙述中，正确的是( )
A．基因序列不改变
B．以RNA作为遗传物质
C．通过蛋白质遗传
D．表观遗传性状都是有利的
5．(等级考)(不定项)春化是植物必须经过一段时间低温才能开花的现象，研究发现，FLC基因是抑制拟南芥开花的基因，低温条件下，H3酶被激活，进而解除FLC基因对开花的抑制作用。温度升高后，FLC基因在一段时间内仍被抑制。下列说法合理的是( )
A．H3酶在低温条件下活性较高
B．该过程不涉及FLC基因序列的改变
C．FLC基因在春化后表达量提高
D．H3酶无法合成的个体在自然界中可能无法传代
6．1970年，科学家发现了致癌的RNA病毒。该病毒感染人体细胞后，将其基因组整合到人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变。回答下列问题：
(1)RNA病毒进入人体细胞后，以自身的RNA为模板，通过________________酶，合成DNA片段。在此过程中，存在的碱基互补配对方式有________________________，其原料为宿主细胞提供的________________。
(2)若将同一人体胰岛B细胞和浆细胞中全部的mRNA分别提取出来，通过相关的酶反应分别获得多段DNA单链，通过碱基测序发现两份DNA单链的序列________(填“相同”“不同”或“不完全相同”)，这说明人体胰岛B细胞和浆细胞的基因表达具有________。
教材第71页►【问题探讨】
1．这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
2．可能是由环境因素引起的。
教材第72页►【思考·讨论】
1．这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
2．基因在细胞中选择性表达。
教材第73页►【思考·讨论】
1．提示：柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因的表达，进而对表型产生了影响。
2．提示：F1中含有没有被甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因在开花时表达。F2中有些植株中只含有被甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因在开花时不表达。
3．DNA甲基化修饰可以遗传给后代。基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。
教材第74页►【批判性思维】
提示：要客观全面地评价基因决定论的观点，认识到性状的形成往往是内因(基因)与外因(环境因素等)相互作用的结果。
教材第75页►【思维训练】
提示：翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因指导下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
教材第75页►【练习与应用】
一、概念检测
1．(1)× 在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(2)√ 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
2．C
二、拓展应用
1．提示：有道理，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，或通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．提示：(1)可能受到环境的影响导致某种性状无法表达出来；可能是某种基因型致死，无法被统计出来；可能这些植物并不像豌豆那样严格自花传粉。(合理即可)
(2)应客观地看待实验的可重复性。
3．提示：资料显示，哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色(开放性问题，答案合理即可)。
第2节 基因表达与性状的关系
夯基提能·分层突破
学习主题一
【任务驱动】
任务一
1．提示：与豌豆的淀粉分支酶基因及其表达的产物——淀粉分支酶有关；如果淀粉分支酶基因异常，导致淀粉分支酶异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低，豌豆失水而表现为皱粒。
2．提示：直接病因是CFTR蛋白结构异常；根本病因是CFTR基因缺失3个碱基对。
3．提示：图1所示的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；图2所示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
4．提示：基因通过控制酶的合成或蛋白质结构来控制生物的性状。
任务二
1．提示：基因能够通过转录、翻译控制蛋白质的合成。
2．提示：蛋白质是生命活动的主要承担者。
【过程评价】
1．解析：生物体的性状主要是由基因决定的，还受环境的影响，A正确；基因与性状之间不是简单的一一对应关系，有些性状可能由多对基因控制，有些基因也可能会影响多种性状，B错误；基因也可以通过控制蛋白质的结构来直接控制性状，C错误；基因的碱基序列相同，基因的表达不一定相同，因此该基因决定的性状不一定相同，D错误。
答案：A
2．解析：基因是遗传物质的结构单位和功能单位，发生改变的基因是有遗传效应的DNA片段，A正确；该实例说明了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，B错误；基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，跨膜蛋白的形成过程经历了转录和翻译过程，C正确；由于密码子的简并性，碱基对替换后，可能其氨基酸还是不变的，这样蛋白质未发生改变，D正确。
答案：B
3．解析：人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来，基因1和基因2可出现在同一细胞中，A错误；图中过程①为转录，需要RNA聚合酶的催化，过程②为翻译，需要tRNA的协助，B错误。
答案：CD
4．解析：图中显示的是基因通过控制酶的合成控制代谢进而控制生物的性状，A错误，B正确；若基因1发生变化，则多巴胺和黑色素的合成都受影响，C正确；多巴胺和黑色素的合成也都受多个基因的控制，D正确。
答案：A
学习主题二
【任务驱动】
任务一
1．提示：这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同；但由于基因的选择性表达，三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同。
2．提示：在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
3．提示：不是；控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
任务二
提示：b；ATP合成酶基因、呼吸酶基因、解旋酶基因和核糖体蛋白基因等。
任务三
1．提示：DNA甲基化能通过生殖细胞遗传给下一代
2．提示：
3．提示：1题和2题中资料展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
【过程评价】
1．解析：老年人体内也有细胞分化，A错误；细胞分化的方向不可逆转，B错误；细胞分化使细胞功能趋向专门化，如胰岛B细胞可以分泌胰岛素，C正确；细胞分化增加了细胞的种类，未增加细胞的数量，D错误。
答案：C
2．解析：由题图可知，性状a、b、c、d受同一种基因产物影响，说明一种基因可以影响和控制多种性状，A正确；性状e受三种基因产物影响，表明多种基因可以影响和控制一种性状，B正确；生物的性状除了受基因控制外，还受环境条件的影响，并非所有基因都能控制表现出相应的性状，C错误；多数酶、有些激素和抗体是蛋白质，可以是基因表达的产物，D正确。
答案：C
3．解析：表观遗传的特点是对表型的影响可遗传给后代，A正确；DNA分子碱基可能连接多个甲基基团，属于表观遗传的特点，B正确；环境因素会影响DNA的甲基化，例如吸烟会使DNA的甲基化水平升高，C正确；表观遗传中生物体基因的碱基序列保持不变，D错误。
答案：D
4．解析：rest基因编码的R蛋白能抑制其他基因的表达，而细胞分化是基因选择性表达的结果，故rest基因可能参与细胞分化和个体发育，A推断合理；由题意可知，R蛋白通过使组蛋白去乙酰化来抑制相关基因的表达，基因的表达包括基因的转录和翻译，故组蛋白的乙酰化不会抑制相关基因的转录，B推断不合理；由题意可知，R蛋白含量降低的动物，会出现神经兴奋活动增强，R蛋白是rest基因的表达产物，能抑制其他基因的表达，故增强rest基因的表达可能会使神经兴奋性降低，C推断合理；R蛋白含量降低的动物，会出现更早死亡的现象，且R蛋白是rest基因的表达产物，故抑制rest基因的表达，R蛋白含量会降低，可能会导致动物寿命缩短，D推断合理。
答案：ACD
高效课堂·实践运用
1．解析：DNA→RNA→蛋白质是细胞生物基因控制性状表现的主要途径；只有少数以RNA为遗传物质的生物是以RNA→DNA→RNA→蛋白质或RNA→蛋白质为控制性状表现的途径；DNA→蛋白质（性状）只在离体实验中发现，还没有在生物体内发现。
答案：D
2．解析：细胞分化的本质是基因的选择性表达，该过程中DNA上的基因不会发生改变；细胞分化后，细胞中蛋白质和mRNA的种类会发生改变；细胞分化后，细胞的形态、结构和生理功能会发生稳定性差异。
答案：A
3．解析：DNA甲基化是DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，不会导致基因碱基序列的改变，A错误。
答案：A
4．解析：表观遗传现象是指基因表达发生改变但基因的碱基序列不变，A正确；表观遗传中，人类仍以DNA作为遗传物质，B错误；表观遗传中，仍是通过调控基因的表达来影响生命活动或性状，亲子代之间仍是通过DNA遗传，C错误；通过表观遗传的性状并不都是有利的，D错误。
答案：A
5．解析：由题意可知，低温条件下，H3酶被激活，说明H3酶在低温条件下活性较高，A正确；由题意“低温条件下，H3酶被激活，进而解除FLC基因对开花的抑制作用，温度升高后，FLC基因在一段时间内仍被抑制”可知，该过程没有涉及到FLC基因序列的改变，B正确；由题意可知，FLC基因是抑制拟南芥开花的基因，而春化是植物必须经过一段时间低温才能开花的现象，所以FLC基因在春化后表达被抑制，C错误；由题意可知，被激活的H3酶可以解除FLC基因对开花的抑制作用，不能合成H3酶的植物不能正常开花，所以H3酶无法合成的个体在自然界中可能无法传代，D正确。
答案：ABD
6．解析：（1）以RNA为模板合成DNA的过程为逆转录过程，需要逆转录酶的催化，原料是宿主细胞提供的脱氧核苷酸；该过程遵循碱基互补配对原则，具体为A—T、U—A、C—G、G—C。（2）同一人体不同的细胞中含有的基因是相同的，但是基因是选择性表达的，所以将胰岛B细胞和浆细胞的全部的mRNA分别提取出来，通过相关的酶反应分别获得多段DNA单链，检测的结果是这些DNA单链的序列不完全相同。
答案：（1）逆转录 A—T、U—A、C—G、G—C 4种脱氧核苷酸 （2）不完全相同 选择性
直接途径
间接途径
方
式
基因通过控制“蛋白质的结构”直接控制生物性状
基因通过控制“酶”的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状
图
解
网
络
建
构
主
干
落
实
1.基因控制生物性状的两条途径
(1)通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(2)通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2．一个基因可能影响多种性状，一种性状也可能由多个基因控制。
3．线粒体DNA和叶绿体DNA也能进行复制、转录和翻译，并控制生物的性状。
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