生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病背景图课件ppt
展开讨论:1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?
肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
这种提法可能的依据:基因决定生物体的性状。
资料一 我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%~80%由遗传因素所致。 资料二 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 资料三 由于饮食中缺少维生素A,一个家庭中多个成员患有夜盲症。
先天性疾病都属于遗传病吗?家族性疾病都属于遗传病吗?
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
脊髓小脑性共济失调(俗称企鹅病)是以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病,多于青少年期和中年期发病。脊髓小脑性共济失调有多种亚型,共同的临床表现有隐匿起病、病情进展缓慢、走路摇晃、忽然跌倒、发音困难。迄今尚无特效治疗方法,以对症治疗为主。
脊髓小脑性共济失调是一种遗传病,那么什么是人类遗传病呢?人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
环节一:人类常见遗传病的类型(思路一)
阅读教材,结合前几章所学知识,尝试绘制人类常见遗传病的概念图。
苯丙酮尿症的病因是什么?其致病基因来自亲本中的哪一方?
从2009年起,我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么?
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉,帮助他们解决特殊食物问题。这不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助,还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀,彰显了我国社会主义制度的优越性。
如图所示疾病属于哪一类人类遗传病? 这类遗传病还有哪些? 多基因遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等 多基因遗传病具有哪些特点?
比较容易受环境影响表现出家族聚集现象在群体中的发病率比较高
超雄综合征 XYY患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,表现为身材高大,有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等,有时还伴有躯干畸形。
这类遗传病属于什么遗传病?最可能是父方还是母方在什么分裂什么时期,出现了什么异常,导致产生了怎样的异常配子?该病患者是否具有致病基因?
父方在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体未分离,导致产生了含有两条Y染色体的精子
人群中企鹅病的发病率是如何调查的?调查时需要注意什么?
在广大人群中随机取样调查
视频中的女患者的母亲和舅舅均因企鹅病去世,结合已学知识和视频中的信息猜测一下,企鹅病是什么遗传病?
发病情况不易受环境影响
调查的人群数量要足够大
若要调查某种遗传病的遗传方式,需要怎样调查?
需到患者家系中调查
视频中的女患者的父亲表现正常,母亲、舅舅都是企鹅病患者,丈夫表现正常且不携带该病致病基因。该女患者的第一个女儿基因检测显示异常,终止妊娠,后来,该女患者产下一健康女儿。你能判断企鹅病是哪一类单基因遗传病吗?
环节一:人类常见遗传病的类型(思路二)
遗传病是由人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。如图,人类遗传病分为哪几类?
代代遗传,女性患者多于男性患者
隔代遗传,男女患病概率相等
代代相传,男女患病概率相等
隔代遗传,男性患者多于女性患者
如图是细胞内苯丙氨酸的代谢途径。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,患者苯丙酮酸积累,并从尿中大量排出。苯丙酮酸在体内积累过多会对婴儿的神经系统造成不同程度的损伤,导致患者智力低下。苯丙酮尿症患者是哪一种酶出现了问题?
什么是多基因遗传病?请举例。 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,如哮喘、原发性高血压、冠心病等。 多基因遗传病有哪些特点? 比较容易受环境影响;常常表现出家族聚集现象;在群体中发病率比较高。
如图为唐氏综合征患者的染色体组成。这种疾病的病因是什么?
在产生配子时,减数分裂Ⅰ或Ⅱ的后期,21号染色体未分离。
如图为某家族的遗传系谱图,根据该图我们能计算出该遗传病的发病率吗?如何获得该遗传病的发病率?
不能。调查发病率要在人群中随机抽样调查,要保证调查的群体足够大。
分析该图,我们可以对该遗传病作出怎样的推测?
该遗传病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传和伴Y染色体遗传。
环节二:遗传病的检测和预防(思路一)
该遗传系谱图中的Ⅲ1和某男性结婚前,需要做什么?
医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
科学家推算出每个人携带5 ~ 6个隐性致病基因。夫妻双方若携带相同的隐性致病基因,生育有遗传病后代的概率会增大许多倍。由此,我国《民法典》规定了什么?
直系血亲或三代以内的旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率
有研究表明:母亲生育年龄越大,生下的后代患唐氏综合征的概率越大。这说明降低一些遗传病的发生率的又一措施是什么?
女性23~29岁男性25~35岁
可以检查胚胎的位置、存活情况、发育情况等
可以分析胎儿染色体的组成,判断胎儿是否存在染色体异常
可以了解人体的基因状况,精确地诊断病因
主要对唐氏综合征、18三体综合征等进行筛查
根据图中的信息,我们并不能判断该遗传病的遗传方式。若Ⅲ1和某男性结婚并怀孕后,如何判断胎儿是否患该遗传病呢?
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
根据基因检测的结果,人们推断出该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传,则Ⅲ1和某男性的孩子患病的概率是多少?
基因检测还有哪些应用? 通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可预测个体患病的风险。检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患这种病的概率。 基因检测在很多方面都有应用,那么基因检测是否存在争议呢? 基因检测也存在争议,因为缺陷基因的检出,在就业、保险等方面可能会受到不平等的待遇。
随着基因检测技术的进步和成本的下降,医学专家更加强调肺癌患者做覆盖更多位点的基因检测,最好一次性做肿瘤全基因检测。这样可以帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物,为肺癌患者提供更好的治疗方案。
环节二:遗传病的检测和预防(思路二)
达尔文娶了他的表姐,生育了10个子女。子女没有任何畸形现象,但其中3个在10岁前夭折:一个出生23天后夭折,另一个一岁半时夭折,还有一个在幼年时因患肺结核死亡。达尔文另外3个子女久婚不育。相关资料表明,近亲结婚后代患隐性遗传病的概率是非近亲结婚后代患隐性遗传病概率的150倍;近亲结婚后代某些多基因遗传病的发病率高于非近亲结婚后代。据调查,近亲结婚的后代患先天性心脏病等多基因遗传病的概率约为1.64%,高于非近亲结婚后代的0.57%。
大大提高后代患隐性遗传病和多基因遗传病的概率。 近亲结婚的后代早期死亡率和畸形率比较高。
阅读“遗传病的检测和预防”部分内容,小组合作解决下列问题: 1.人类遗传病的危害有哪些? 2.如何预防遗传病的发生? 3.遗传咨询的内容和步骤有哪些? 4.一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师,你给他们的建议是什么? 5.产前诊断有哪些技术手段? 6.产前诊断的各技术手段分别属于什么水平?分别可以检测什么类型的疾病? 7.统计表明,20岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病孩子的风险也相应增大——资料表明,40岁以上女子生育的子女中,患唐氏综合征的概率比25~34岁女子所生子女高很多。综上所述,优生的措施有哪些?
1.人类遗传病的危害有哪些? 遗传病不但给患者带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。 2.如何预防遗传病的发生? 通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤有哪些? ①医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断; ②分析遗传病的传递方式; ③推算后代再发风险率; ④向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等。
4.一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师,你给他们的建议是什么? 5.产前诊断有哪些技术手段? 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 6.产前诊断的各技术手段分别属于什么水平?分别可以检测什么类型的疾病? B超检查:个体水平,检测胚胎的位置和发育情况等。 羊水检查和孕妇血细胞检查:细胞水平,检测染色体异常遗传病。 基因检测:分子水平,检测基因病。
7.统计表明,20岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病孩子的风险也相应增大——资料表明,40岁以上女子生育的子女中,患唐氏综合征的概率比25~34岁女子所生子女高很多。综上所述,优生的措施有哪些?
遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚提倡适龄生育
什么是基因检测? 指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。 基因检测有哪些应用? 可以精确地诊断病因; 通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可预测个体患病的风险; 检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患这种疾病的概率。
人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物,设想一下,当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后,是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。
可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后,对预后作出预测,以便及时修正治疗方案; 知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型,及早确定治疗方案; 结合临床数据,获得药物使用禁忌的信息; 获得人类疾病相关基因的大数据;等等。
有人说基因检测就是基因体检,可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时,其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外,其他人有权知道这一信息吗? 从保护个人隐私的角度看,除医生和家人外,其他人无权知道这一信息。
两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好? 有一定的合理性,让对方了解自己携带致病基因的情况,在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是,如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚,就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则,是不可取的。 基因检测可能存在争议,你能举例说明吗? 缺陷基因的检出,在就业、保险等方面可能会受到不平等待遇。
1.下列关于人类遗传病的说法,正确的是 ( )A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病C.人类所有的遗传病都是由致病基因引起的D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
2.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的是 ( ) ①确定要调查的遗传病,掌握其症状 ②在患者家系中调查研究遗传方式 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤在患者家系中调查并计算发病率 ⑥汇总结果,统计分析 A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥
高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 生物有共同祖先的证据备课课件ppt: 这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 生物有共同祖先的证据备课课件ppt,共27页。PPT课件主要包含了导入新课,人从哪里来,共同由来学说,自然选择学说,胚胎学证据,核心总结,课堂练习等内容,欢迎下载使用。
人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 DNA的复制课文ppt课件: 这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 DNA的复制课文ppt课件,共45页。PPT课件主要包含了导入新课复习导入,导入新课情境导入,到底哪种假说正确呢,细胞分裂前的间期,DNA的两条链,四种游离的脱氧核苷酸,ATP,DNA复制的概念,发生时期,DNA分子数等内容,欢迎下载使用。
人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 DNA是主要的遗传物质备课ppt课件: 这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 DNA是主要的遗传物质备课ppt课件,共60页。PPT课件主要包含了新课导入复习导入,易错归纳,加热的作用原理,研究方法,噬菌体侵染细菌的过程,设计思路,如何标记T2噬菌体,总结设计思路,提出假说,实验流程等内容,欢迎下载使用。