备课素材知识点：真核基因与基因组 高中生物人教版必修2

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中心法则
前人通过了许多精彩的实验?一步步探索“基因”。从最初孟德尔的豌豆性状，到后来摩尔根的果蝇，再到格里菲斯的肺炎链球菌实验，一步步向着基因的本质靠近，最终证实遗传因子的化学本质是DNA。
最开始人们提出“一个基因编码一条多肽链”，随着研究的深入，发现除了有编码蛋白质的结构基因，还有编码RNA的基因。
因此，现代基因的定义应描述为：基因是染色体上为蛋白质和RNA编码的DNA功能片段，包括启动子、转录调控区、转录区和转录终止序列。
结构基因（编码蛋白质）
真核生物的绝大部分结构基因的转录区由外显子和内含子相间排列构成，称为断裂基因（split gene）。外显子是最终出现在成熟mRNA分子中的部分，包括5'非翻译区、编码区、3'非翻译区。
结构基因的初始转录产物只是一个前体RNA分子（pre-RNA），需要通过一种RNA剪接过程删除内含子，并将外显子拼接为成熟mRNA。
除了正常顺式剪接之外，某些生物存在特殊的反式剪接（不同pre-RNA分子中的外显子拼接在一起）
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人类基因组中广泛存在一种选择性剪接现象，即pre-RNA成熟过程中，不使用全部外显子，而选用部分外显子进行拼接。结果是同一基因指导产生多个蛋白质。
多数真核结构基因转录产生的mRNA只编码一条多肽链，称单顺反子mRNA；原核基因无内含子，多个结构基因串联排列，转录产物mRNA中有多个独立的开放阅读框，每个阅读框指导一条多肽链合成，此mRNA称为多顺反子mRNA。
原核细胞翻译时，核蛋白体小亚基在起始因子帮助下，辨认mRNA上的SD序列，翻译可以从mRNA任何有SD序列的地方开始；真核细胞小亚基和转录起始因子辨认mRNA5'末端“帽子”结构（m7Gppp-），然后翻译起始复合物从5'向3'移动，找到AUG后开始翻译。
rRNA基因
人类有4种不同的rRNA分子，分别为28S、18S、5.8S、5S rRNA。其中28S、18S、5.8S来自同一个rRNA基因（45S-rDNA），该基因首先在RNA聚合酶I催化下转录，在核酸内切酶作用下切割出28S、18S、5.8S。
指导5S rRNA的基因由RNA聚合酶III催化转录。
tRNA基因
tRNA基因转录由RNA聚合酶III催化，初始转录产物需要加工后变为成熟tRNA发挥作用。
micrRNA基因
微小RNA（miRNA）主要功能是在mRNA水平调节基因的表达。
在很多mRNA分子的3'-非翻译区内有很多能被miRNA识别和结合的靶序列，miRNA可以与mRNA结合导致mRNA裂解，失去plyA尾，此mRNA会迅速降解，无法合成蛋白质。
miRNA由RNA聚合酶II催化生成。除独立转录的miRNA基因外，其他40%的mi RNA基因寄生于其他基因的内含子中。
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基因组
某种生物或细胞所包含的全部遗传物质（DNA或RNA），包括基因和非编码序列，称为该生物的基因组。
真核基因组与原核基因组区别：
（1）绝大部分DNA分子由核膜包围，这是真原核细胞的首要区别。
（2）真核细胞内，DNA与组蛋白相互作用，形成染色体结构，染色体数目在不同物种有差异；原核细胞仅含一条封闭环状的染色体，拓扑异构酶的作用使得环状染色体形成负性超螺旋结构。
（3）除配子细胞外，真核生物细胞的基因组为二倍体；原核细胞为单倍体。
（4）真核生物的基因多为断裂基因，具有外显子和内含子结构，并在染色体上含有大量非编码DNA序列；原核基因无内含子。
真核生物基因组中，结构基因和RNA基因约占总DNA25%，其中外显子仅占1%，内含子和调控序列占24%；其余的为各种类型的重复序列，依据它们在变性后的复性速度，分为高度重复DNA，中度重复DNA，单拷贝DNA三大类。
高度重复DNA：是真核生物基因组中，重复频率可达10^6以上的短核苷酸重复序列，包括反复重复序列和卫星DNA（短的核心序列多次串联重复而成的序列簇）
中度重复DNA：是指基因组内散在的，可在不同位点间转移的DNA片段，称为移动DNA元件或转座子。
转座子的功能就是在酶的帮助下，插入到一段DNA中。通过基因工程改造的转座子，可将外源性DNA转入到细胞染色体内。
逆转座子：逆转座子可分为两类，一类为病毒逆转座子，具有类似于逆转录病毒基因组的结构，转座子两端含有长末端重复序列；另一类为非病毒逆转座子，它们没有长末端重复结构序列。转座时，逆转座子首先逆转录出相应RNA，在逆转录酶作用下，将RNA逆转录为DNA，DNA再经整合酶作用插入到基因组新的位点中。
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单拷贝序列DNA：是指在单倍体基因组中只有一个或数个拷贝的序列（大概理解为：这个序列在基因组只出现了一次）。大多数结构基因是非重复DNA序列。
多基因家族：在真核基因组中，由某一个远古基因通过复制（duplicatin）和变异（variatin）而衍变和传递下来的一组基因称为多基因家族，它们的DNA序列类似但不完全相同，由多基因家族指导合成的蛋白具有相似的结构和功能。例如免疫球蛋白变异区、珠蛋白基因家族。
假基因：在多基因家族中，有的基因拷贝丧失了指导蛋白质合成的功能，称为假基因。
线粒体DNA
线粒体拥有部分自身功能需要的遗传信息，每个线粒体内都含有多个闭环双链DNA分子，它们可自主复制，转录出的DNA出线粒体合成蛋白质再运回线粒体。
此外，线粒体遗传呈现母系遗传，即子代线粒体DNA均来自母亲。
线粒体DNA的结构特征：
（1）线粒体DNA在线粒体基质中，双联环状DNA分子。
（2）密度梯度离心时，两条链可依密度差异分为重链（H链）和轻链（L链）
（3）线粒体DNA已鉴定出13个结构基因、2个rRNA基因（16S、12S），22个tRNA基因和一个含有复制起始位点及转录控制信号的D-lp小区。
线粒体基因的编码特点：
线粒体DNA的遗传密码与生物界通用的密码不完全相同，不同物种之间线粒体的遗传密码有差异。（也就是一个密码子对应不同的氨基酸）