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新教材备战高考生物一轮复习全考点精讲课堂 第16讲 基因突变和基因重组（课件）
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这是一份新教材备战高考生物一轮复习全考点精讲课堂 第16讲 基因突变和基因重组（课件），共41页。PPT课件主要包含了章节知识体系，CONTENT，考点分析，基因突变，基因重组等内容，欢迎下载使用。
镰状细胞贫血 实例 细胞的癌变
二倍体、多倍体和单倍体
缺失、增加、易位、倒位
单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病
诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种、植物体细胞杂交等
第1课时 基因突变和基因重组
第九单元 基因突变及其他变异
能分析基因突变的原因，理解基因突变的特点，阐明基因突变的意义。
结合减数分裂和自由组合定律理解基因重组的概念和类型，阐明基因重组的意义。
能通过分析结肠癌发生的原因，理解癌变与基因突变的关系，选择健康的生活方式、远离致癌因子。
能通过对镰状细胞贫血形成原因的分析，明确基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
1、基因突变的实例
（2）细胞的癌变 ①细胞癌变的机理 a．原癌基因表达的蛋白质是细胞 所必需的，这种基因一旦 而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 b．抑癌基因表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或促进 ，这类基因一旦突变而导致 ，也可能引起细胞癌变。
相应蛋白质活性减弱或失去活性
②癌细胞的特征 a. 能够 。 b. 发生显著变化。 c. 细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内 。
2、[2019·江苏卷]人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( ) A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病
1、(2022·济南外国语学校模拟)镰状细胞贫血的病因的发现，是现代医学史上的重要事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是( ) A. 镰状细胞贫血的症状可利用显微镜观察到 B. 镰状细胞贫血的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C. h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D. 利用光学显微镜可观察到H基因的长度较h基因的长
A．在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因 B．原癌基因和抑癌基因的正常表达是细胞癌变的内因 C．抑癌基因P53控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成 D．老年人患癌症的概率大，原因是其体内的DNA呈单链
3、[2022·合肥月考]结肠癌的发生受多种基因的控制，这些基因所在染色体、基因的状态及其导致的结果如表所示。下列相关叙述正确的是( )
4、(2022·江西临川检测)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是( )
A. 图中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B. 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C. 图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D. 基因突变一定能遗传给后代
5、我国科研人员唐道林课题组及其团队在国际上首次报道了胰腺癌的发生与抑癌基因HMGB1的缺失有关，他们制备了世界上第一个HMGB1基因敲除小鼠，发现HMGB1基因缺失可显著增加胰腺癌的发生。下列相关叙述错误的是 ( ) A．胰腺细胞发生癌变，其细胞周期变短，分裂速度明显加快 B．癌变的胰腺细胞无限增殖，与其细胞膜上糖蛋白减少有关 C．HMGB1基因编码的蛋白质可能会阻止胰腺细胞的异常增殖 D．HMGB1基因突变也有可能导致胰腺癌的发生
6、(2022·广东茂名调研) 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下列相关叙述错误的是( ) A. 健康人的细胞中存在原癌基因，其突变或过量表达均可引起细胞癌变 B. 基因突变后，其携带的遗传信息以及在染色体上的位置均发生改变 C. 通过药物阻碍癌细胞中DNA分子的复制，可以抑制癌细胞的无限增殖 D. 生活中少吃烧烤、油炸、腌制食物，进行适当的体育锻炼，可以预防结肠癌
2、基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
若不引起基因碱基序列的改变则不属于基因突变
RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也是基因突变
3、基因突变的原因
在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
3、基因突变的特点
①时间上：可以发生在生物个体发育的任何时期；
②部位上：可以发生在生物体的任何细胞； 可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
主要发生在间期，DNA分子复制时
若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律遗传。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下，基因突变的频率很低。
7、下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ） A. 基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 B. 如果没有外界因素的诱导，基因突变不会发生 C. 基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中 D. DNA分子中碱基序列发生改变即可引起基因突变
8、(2019·海南高考改编)下列有关基因突变的叙述，正确的是( ) A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B．基因突变必然引起个体表型发生改变 C．环境中的某些物理因素可引起基因突变 D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
9、[2021·江苏卷]下列关于基因突变的叙述中，错误的是( ) A．在自然状态下基因的突变频率较低 B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变 C．基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变 D．生殖细胞中基因突变的频率越高越利于种群进化
10、若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的 性。
4、基因突变的意义
（1）对生物体自身的意义
①有害：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等
③中性：有些基因突变既无害也无益。如有的基因突变不会导致新的性状出现。
①产生 的途径。 ②生物变异的 。 ③为生物的进化提供了 。
11、(2021·辽宁沈阳模拟)现有白色纤维、高酚(棉酚含量高)棉花种子(基因型为aaBB，两对基因独立遗传)若干,经过X射线处理后种植，分别获得了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)。已知A基因控制棕色纤维，b基因使棉酚含量降低，且棕色棉植株抗虫能力强,低酚棉植株产量高。下列叙述错误的( ) A. 上述白色纤维、高酚棉花种子经X射线处理后得到甲、乙两种突变体,说明基因突变具有不定向性 B. A基因使棉花的抗虫能力增强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的 C. b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状 D. 利用突变体甲和乙为材料，通过杂交育种可获得稳定遗传的棕色低酚棉
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
通常有性生殖包括减数分裂和受精作用等过程。基因重组是发生在减数分裂过程中。
产生 ，出现 。
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生___ 多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义。
12、[2021·鄂州期末]下列有关基因重组的叙述，错误的是( ) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组 C．肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组 D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
13、下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是（ ） A. 基因重组发生在减数分裂过程中 B. 同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的 C. 基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的 后代 D. 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
14、如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是( ) A. 此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B. 此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C. 此细胞发生的一定是显性突变 D. 此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
15、(2022·哈工大附中模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ ） A. 甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B. 乙图中基因a不可能来源于基因突变 C. 丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D. 丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
15、分析碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响
16、如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ） A. ①处插入碱基对G-C B. ②处碱基对A-T替换为G-C C. ③处缺失碱基对A-T D. ④处碱基对G-C替换为A-T
通常同等情况下，替换对氨基酸序列的影响比增添或缺失的影响小；增添、缺失3个碱基对比增添或缺失1个或2个碱基对的影响小。
17、自然界中，一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质部分氨基酸序列如下表。根据上述氨基酸序列对这3种突变基因发生的改变进行判断，最为准确的是（ ） A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
18、如果一个基因的中后部缺失了1个核苷酸对，不会出现的后果是（ ） A．没有蛋白质产物 B．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 C．翻译在缺失位置终止 D．缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 19、某基因中已经插入了2个碱基对，如果在插入点附近再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（ ） A．替换1个碱基对 B．增加1个碱基对 C．增加2个碱基对 D．缺失4个碱基对
20、基因突变与生物性状的关系
（1）不引起生物性状(或蛋白质)改变的原因
①基因突变发生在基因编码区的内含子；
②一种氨基酸可能有多种密码子(密码子简并性)；
③发生隐性突变；
（2）引起生物性状(或蛋白质)改变的情况
①导致肽链不能合成；
②终止密码子推后，肽链延长；
③终止密码子提前，肽链缩短；
④肽链中氨基酸种类改变；
21、[2021·浙江6月]α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( ) A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移
22、(2022·北京海淀高三期末)SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CCT变为TCT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏，引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析不正确的是( ) A．推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换 B．SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变 C．突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU→UGU D．识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同
23、某二倍体生物的一个基因D因一个碱基对A/T替换成G/C而突变成基因d，则下列叙述正确的是（ ） A．D基因突变成d基因后，d基因编码的蛋白质中的氨基酸数目一定不变 B．D基因突变成d基因后，d基因编码的蛋白质中的氨基酸种类一定不变 C．D基因突变成d基因后，d基因在染色体上的位置一定会发生改变 D．D基因突变成d基因后，d基因中的氢键数目一定改变
24、如图为野生型紫色非硫细菌体内指导一种多肽合成的模板mRNA，该细菌的一个突变型个体内，在第270号碱基对应的DNA位置发生了替换，据图分析下列叙述正确的是（ ）
A．野生型菌体内合成的相应多肽应该为103肽 B．突变型菌体合成的肽链中氨基酸的数目可能减少 C．肽链合成时，RNA聚合酶首先结合在起始密码的位置 D．该RNA可以同时结合多个核糖体，同时翻译出多种多肽
23、酶蛋白X基因中的某个碱基被替换后，该基因表达的产物变为酶Y。比较酶Y与酶X的功能活性和结构，酶Y可能出现以下四种情况，对这四种情况出现原因的判断错误的是（ ）
A．情况①氨基酸种类可能无变化，或虽有变化但不影响酶活性 B．情况②可能是因为氨基酸间的肽键数减少了50%，以至于活性下降 C．情况③是因为基因中1个碱基的替换导致mRNA上终止密码位置提前 D．情况④是因为基因中1个碱基的替换导致mRNA上终止密码位置推后
24、某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是（ ） A. 基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子 B. 基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状 C. 基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高 D. 突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
25、豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，使其失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是 ( ) A．M基因突变为m基因是因为G-C替换为A-T B．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变 C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长 D．在杂合体Mm中，M基因表达，m基因不表达
26、果蝇的某条染色体上某一基因发生突变后，转录出的mRNA长度不变，但肽链缩短(如图所示)。下列叙述正确的是( ) A．①和②过程相比，①过程特有的碱基互补配对方式是U-A B．突变基因和正常基因相比，突变基因嘌呤与嘧啶比可能改变 C．图中肽链变短的原因是突变基因中终止密码子提前出现 D．该果蝇体内某细胞中可能含2个正常基因和2个突变基因
27、(2021·临沂一模)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)。下表是 his＋和 his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述不正确的是( )
部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；苏氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码，UGA、UAA、UAG。
A. 在 his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变 B. 个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性 C. his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸 D. his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
28、比较基因突变和基因重组
29、[2022·郴州一模]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( ) A．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组 B．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 C．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 D．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列不属于基因突变
30、虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是（ ） A. 基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变 B. 基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系 C. 杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了基因重组 D. 基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基因型的产生
31、已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是( ) A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变 B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异 C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组 D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
A. T2噬菌体基因经逆转录整合到大肠杆菌的基因组上 B. 基因h＋和h在T2噬菌体遗传过程中不遵循分离定律 C. h＋r＋和hr的DNA在大肠杆菌内可能发生了基因重组 D. 自然界中突变型T2噬菌体是由野生型发生基因突变得到的
32、(2022·山东济南一模)不同基因型的T2噬菌体能够使大肠杆菌出现不同的菌斑。将野生型T2噬菌体(h＋r＋)和突变型T2噬菌体(hr)混合，并在接种了大肠杆菌的培养基上培养，检测到的结果如表所示。下列分析错误的是（ ）
33、请判断下列说法。 ①淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变（ ） ②癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖（ ） ③DNA中碱基的增添、替换、缺失一定引起基因突变（ ） ④基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中（ ） ⑤基因突变若发生在配子中，就一定能传递给后代（ ） ⑥基因突变一定产生等位基因（ ） ⑦诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向（ ） ⑧基因突变的方向与环境没有明确的因果关系（ ） ⑨A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因（ ） ⑩基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因（ ） ⑪基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性（ ） ⑫发生在体细胞中的基因突变不能遗传( )
33、请判断下列说法。 ⑬同源染色体之间不可能会发生基因重组（ ） ⑭同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关（ ） ⑮基因重组是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状”（ ） ⑯原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组（ ） ⑰基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离（ ） ⑱基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因（ ） ⑲原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变（ ）
34、显性突变和隐性突变的分析
（1）基因突变的类型及性状表现特点
①显性突变：如aa→Aa，该突变性状可在当代表现。 ②隐性突变：如AA→Aa，该突变性状当代不表现，一旦表现即为纯合子，可稳定遗传。
（2）确定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体(野生型)杂交，据子代性状表现判断。 若后代全为野生型，则突变性状为隐性。若后代全为突变型或既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
45、基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子____代中能观察到该显性突变的性状；最早在子___代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子____代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子____代中能分离得到隐性突变纯合体。
35、一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( ) A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
40、[经典模拟]一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( ) A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D. X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
42、在棕色猕猴的自然种群中出现了白色猕猴。以下为某同学对白色猕猴出现原因的分析，合理的是 ( ) A．基因发生了显性突变，该个体的白色性状能稳定遗传 B．基因发生了隐性突变，该个体与棕色猕猴存在生殖隔离 C．通过显微镜观察染色体的结构和数目来判断是否为染色体变异 D．环境通过影响体色基因的表达从而产生白色性状，这是可遗传变异
46、一对毛色正常鼠交配，产下多只子代，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因可能有两种：一是基因突变的直接结果（突变的是一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代均可成活。为进一步探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多只子代。（控制毛色的基因用A、a表示。）（1）如果子代毛色异常雄鼠是由于基因突变导致的，则控制其毛色异常的基因为____（“显”或“隐”）性基因，该毛色异常雄鼠的基因型为_____，而同一窝的其他雌鼠的基因型为____。该毛色异常雄鼠与同一窝多只雌鼠交配，其后代的表型及比例为 。（2）如果子代毛色异常雄鼠是由于亲本携带隐性基因造成的，则这一对毛色正常的亲本基因型分别为____，该毛色异常雄鼠的基因型为___，同一窝的其他雌鼠的基因型为______ 。毛色异常雄鼠与同一窝多只雌鼠交配，后代有两种情况，一种情况是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是1：1，另一种情况是____________。
毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1：1
镰状细胞贫血 实例 细胞的癌变
二倍体、多倍体和单倍体
缺失、增加、易位、倒位
单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病
诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种、植物体细胞杂交等
第1课时 基因突变和基因重组
第九单元 基因突变及其他变异
能分析基因突变的原因，理解基因突变的特点，阐明基因突变的意义。
结合减数分裂和自由组合定律理解基因重组的概念和类型，阐明基因重组的意义。
能通过分析结肠癌发生的原因，理解癌变与基因突变的关系，选择健康的生活方式、远离致癌因子。
能通过对镰状细胞贫血形成原因的分析，明确基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
1、基因突变的实例
（2）细胞的癌变 ①细胞癌变的机理 a．原癌基因表达的蛋白质是细胞 所必需的，这种基因一旦 而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 b．抑癌基因表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或促进 ，这类基因一旦突变而导致 ，也可能引起细胞癌变。
相应蛋白质活性减弱或失去活性
②癌细胞的特征 a. 能够 。 b. 发生显著变化。 c. 细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内 。
2、[2019·江苏卷]人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( ) A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病
1、(2022·济南外国语学校模拟)镰状细胞贫血的病因的发现，是现代医学史上的重要事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是( ) A. 镰状细胞贫血的症状可利用显微镜观察到 B. 镰状细胞贫血的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C. h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D. 利用光学显微镜可观察到H基因的长度较h基因的长
A．在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因 B．原癌基因和抑癌基因的正常表达是细胞癌变的内因 C．抑癌基因P53控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成 D．老年人患癌症的概率大，原因是其体内的DNA呈单链
3、[2022·合肥月考]结肠癌的发生受多种基因的控制，这些基因所在染色体、基因的状态及其导致的结果如表所示。下列相关叙述正确的是( )
4、(2022·江西临川检测)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是( )
A. 图中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B. 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C. 图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D. 基因突变一定能遗传给后代
5、我国科研人员唐道林课题组及其团队在国际上首次报道了胰腺癌的发生与抑癌基因HMGB1的缺失有关，他们制备了世界上第一个HMGB1基因敲除小鼠，发现HMGB1基因缺失可显著增加胰腺癌的发生。下列相关叙述错误的是 ( ) A．胰腺细胞发生癌变，其细胞周期变短，分裂速度明显加快 B．癌变的胰腺细胞无限增殖，与其细胞膜上糖蛋白减少有关 C．HMGB1基因编码的蛋白质可能会阻止胰腺细胞的异常增殖 D．HMGB1基因突变也有可能导致胰腺癌的发生
6、(2022·广东茂名调研) 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下列相关叙述错误的是( ) A. 健康人的细胞中存在原癌基因，其突变或过量表达均可引起细胞癌变 B. 基因突变后，其携带的遗传信息以及在染色体上的位置均发生改变 C. 通过药物阻碍癌细胞中DNA分子的复制，可以抑制癌细胞的无限增殖 D. 生活中少吃烧烤、油炸、腌制食物，进行适当的体育锻炼，可以预防结肠癌
2、基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
若不引起基因碱基序列的改变则不属于基因突变
RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也是基因突变
3、基因突变的原因
在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
3、基因突变的特点
①时间上：可以发生在生物个体发育的任何时期；
②部位上：可以发生在生物体的任何细胞； 可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
主要发生在间期，DNA分子复制时
若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律遗传。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下，基因突变的频率很低。
7、下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ） A. 基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 B. 如果没有外界因素的诱导，基因突变不会发生 C. 基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中 D. DNA分子中碱基序列发生改变即可引起基因突变
8、(2019·海南高考改编)下列有关基因突变的叙述，正确的是( ) A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B．基因突变必然引起个体表型发生改变 C．环境中的某些物理因素可引起基因突变 D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
9、[2021·江苏卷]下列关于基因突变的叙述中，错误的是( ) A．在自然状态下基因的突变频率较低 B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变 C．基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变 D．生殖细胞中基因突变的频率越高越利于种群进化
10、若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的 性。
4、基因突变的意义
（1）对生物体自身的意义
①有害：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等
③中性：有些基因突变既无害也无益。如有的基因突变不会导致新的性状出现。
①产生 的途径。 ②生物变异的 。 ③为生物的进化提供了 。
11、(2021·辽宁沈阳模拟)现有白色纤维、高酚(棉酚含量高)棉花种子(基因型为aaBB，两对基因独立遗传)若干,经过X射线处理后种植，分别获得了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)。已知A基因控制棕色纤维，b基因使棉酚含量降低，且棕色棉植株抗虫能力强,低酚棉植株产量高。下列叙述错误的( ) A. 上述白色纤维、高酚棉花种子经X射线处理后得到甲、乙两种突变体,说明基因突变具有不定向性 B. A基因使棉花的抗虫能力增强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的 C. b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状 D. 利用突变体甲和乙为材料，通过杂交育种可获得稳定遗传的棕色低酚棉
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
通常有性生殖包括减数分裂和受精作用等过程。基因重组是发生在减数分裂过程中。
产生 ，出现 。
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生___ 多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义。
12、[2021·鄂州期末]下列有关基因重组的叙述，错误的是( ) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组 C．肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组 D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
13、下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是（ ） A. 基因重组发生在减数分裂过程中 B. 同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的 C. 基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的 后代 D. 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
14、如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是( ) A. 此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B. 此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C. 此细胞发生的一定是显性突变 D. 此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
15、(2022·哈工大附中模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ ） A. 甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B. 乙图中基因a不可能来源于基因突变 C. 丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D. 丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
15、分析碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响
16、如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ） A. ①处插入碱基对G-C B. ②处碱基对A-T替换为G-C C. ③处缺失碱基对A-T D. ④处碱基对G-C替换为A-T
通常同等情况下，替换对氨基酸序列的影响比增添或缺失的影响小；增添、缺失3个碱基对比增添或缺失1个或2个碱基对的影响小。
17、自然界中，一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质部分氨基酸序列如下表。根据上述氨基酸序列对这3种突变基因发生的改变进行判断，最为准确的是（ ） A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
18、如果一个基因的中后部缺失了1个核苷酸对，不会出现的后果是（ ） A．没有蛋白质产物 B．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 C．翻译在缺失位置终止 D．缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 19、某基因中已经插入了2个碱基对，如果在插入点附近再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（ ） A．替换1个碱基对 B．增加1个碱基对 C．增加2个碱基对 D．缺失4个碱基对
20、基因突变与生物性状的关系
（1）不引起生物性状(或蛋白质)改变的原因
①基因突变发生在基因编码区的内含子；
②一种氨基酸可能有多种密码子(密码子简并性)；
③发生隐性突变；
（2）引起生物性状(或蛋白质)改变的情况
①导致肽链不能合成；
②终止密码子推后，肽链延长；
③终止密码子提前，肽链缩短；
④肽链中氨基酸种类改变；
21、[2021·浙江6月]α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( ) A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移
22、(2022·北京海淀高三期末)SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CCT变为TCT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏，引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析不正确的是( ) A．推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换 B．SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变 C．突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU→UGU D．识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同
23、某二倍体生物的一个基因D因一个碱基对A/T替换成G/C而突变成基因d，则下列叙述正确的是（ ） A．D基因突变成d基因后，d基因编码的蛋白质中的氨基酸数目一定不变 B．D基因突变成d基因后，d基因编码的蛋白质中的氨基酸种类一定不变 C．D基因突变成d基因后，d基因在染色体上的位置一定会发生改变 D．D基因突变成d基因后，d基因中的氢键数目一定改变
24、如图为野生型紫色非硫细菌体内指导一种多肽合成的模板mRNA，该细菌的一个突变型个体内，在第270号碱基对应的DNA位置发生了替换，据图分析下列叙述正确的是（ ）
A．野生型菌体内合成的相应多肽应该为103肽 B．突变型菌体合成的肽链中氨基酸的数目可能减少 C．肽链合成时，RNA聚合酶首先结合在起始密码的位置 D．该RNA可以同时结合多个核糖体，同时翻译出多种多肽
23、酶蛋白X基因中的某个碱基被替换后，该基因表达的产物变为酶Y。比较酶Y与酶X的功能活性和结构，酶Y可能出现以下四种情况，对这四种情况出现原因的判断错误的是（ ）
A．情况①氨基酸种类可能无变化，或虽有变化但不影响酶活性 B．情况②可能是因为氨基酸间的肽键数减少了50%，以至于活性下降 C．情况③是因为基因中1个碱基的替换导致mRNA上终止密码位置提前 D．情况④是因为基因中1个碱基的替换导致mRNA上终止密码位置推后
24、某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是（ ） A. 基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子 B. 基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状 C. 基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高 D. 突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
25、豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，使其失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是 ( ) A．M基因突变为m基因是因为G-C替换为A-T B．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变 C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长 D．在杂合体Mm中，M基因表达，m基因不表达
26、果蝇的某条染色体上某一基因发生突变后，转录出的mRNA长度不变，但肽链缩短(如图所示)。下列叙述正确的是( ) A．①和②过程相比，①过程特有的碱基互补配对方式是U-A B．突变基因和正常基因相比，突变基因嘌呤与嘧啶比可能改变 C．图中肽链变短的原因是突变基因中终止密码子提前出现 D．该果蝇体内某细胞中可能含2个正常基因和2个突变基因
27、(2021·临沂一模)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)。下表是 his＋和 his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述不正确的是( )
部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；苏氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码，UGA、UAA、UAG。
A. 在 his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变 B. 个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性 C. his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸 D. his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
28、比较基因突变和基因重组
29、[2022·郴州一模]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( ) A．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组 B．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 C．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 D．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列不属于基因突变
30、虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是（ ） A. 基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变 B. 基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系 C. 杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了基因重组 D. 基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基因型的产生
31、已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是( ) A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变 B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异 C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组 D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
A. T2噬菌体基因经逆转录整合到大肠杆菌的基因组上 B. 基因h＋和h在T2噬菌体遗传过程中不遵循分离定律 C. h＋r＋和hr的DNA在大肠杆菌内可能发生了基因重组 D. 自然界中突变型T2噬菌体是由野生型发生基因突变得到的
32、(2022·山东济南一模)不同基因型的T2噬菌体能够使大肠杆菌出现不同的菌斑。将野生型T2噬菌体(h＋r＋)和突变型T2噬菌体(hr)混合，并在接种了大肠杆菌的培养基上培养，检测到的结果如表所示。下列分析错误的是（ ）
33、请判断下列说法。 ①淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变（ ） ②癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖（ ） ③DNA中碱基的增添、替换、缺失一定引起基因突变（ ） ④基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中（ ） ⑤基因突变若发生在配子中，就一定能传递给后代（ ） ⑥基因突变一定产生等位基因（ ） ⑦诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向（ ） ⑧基因突变的方向与环境没有明确的因果关系（ ） ⑨A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因（ ） ⑩基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因（ ） ⑪基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性（ ） ⑫发生在体细胞中的基因突变不能遗传( )
33、请判断下列说法。 ⑬同源染色体之间不可能会发生基因重组（ ） ⑭同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关（ ） ⑮基因重组是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状”（ ） ⑯原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组（ ） ⑰基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离（ ） ⑱基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因（ ） ⑲原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变（ ）
34、显性突变和隐性突变的分析
（1）基因突变的类型及性状表现特点
①显性突变：如aa→Aa，该突变性状可在当代表现。 ②隐性突变：如AA→Aa，该突变性状当代不表现，一旦表现即为纯合子，可稳定遗传。
（2）确定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体(野生型)杂交，据子代性状表现判断。 若后代全为野生型，则突变性状为隐性。若后代全为突变型或既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
45、基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子____代中能观察到该显性突变的性状；最早在子___代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子____代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子____代中能分离得到隐性突变纯合体。
35、一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( ) A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
40、[经典模拟]一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( ) A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D. X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
42、在棕色猕猴的自然种群中出现了白色猕猴。以下为某同学对白色猕猴出现原因的分析，合理的是 ( ) A．基因发生了显性突变，该个体的白色性状能稳定遗传 B．基因发生了隐性突变，该个体与棕色猕猴存在生殖隔离 C．通过显微镜观察染色体的结构和数目来判断是否为染色体变异 D．环境通过影响体色基因的表达从而产生白色性状，这是可遗传变异
46、一对毛色正常鼠交配，产下多只子代，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因可能有两种：一是基因突变的直接结果（突变的是一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代均可成活。为进一步探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多只子代。（控制毛色的基因用A、a表示。）（1）如果子代毛色异常雄鼠是由于基因突变导致的，则控制其毛色异常的基因为____（“显”或“隐”）性基因，该毛色异常雄鼠的基因型为_____，而同一窝的其他雌鼠的基因型为____。该毛色异常雄鼠与同一窝多只雌鼠交配，其后代的表型及比例为 。（2）如果子代毛色异常雄鼠是由于亲本携带隐性基因造成的，则这一对毛色正常的亲本基因型分别为____，该毛色异常雄鼠的基因型为___，同一窝的其他雌鼠的基因型为______ 。毛色异常雄鼠与同一窝多只雌鼠交配，后代有两种情况，一种情况是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是1：1，另一种情况是____________。
毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1：1
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