专题13 伴性遗传和人类遗传病-十年（2014-2023）高考生物真题分项汇编（全国通用）

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TOC \ "1-3" \h \z \u \l "_Tc14689" 〖2023年高考真题〗 PAGEREF _Tc14689 \h 1
\l "_Tc21047" 〖2022年高考真题〗 PAGEREF _Tc21047 \h 9
\l "_Tc4008" 〖2021年高考真题〗 PAGEREF _Tc4008 \h 21
\l "_Tc24682" 〖2020年高考真题〗 PAGEREF _Tc24682 \h 30
\l "_Tc12308" 〖2019年高考真题〗 PAGEREF _Tc12308 \h 35
\l "_Tc9143" 〖2018年高考真题〗 PAGEREF _Tc9143 \h 44
\l "_Tc26522" 〖2017年高考真题〗 PAGEREF _Tc26522 \h 53
\l "_Tc11137" 〖2016年高考真题〗 PAGEREF _Tc11137 \h 58
\l "_Tc11591" 〖2015年高考真题〗 PAGEREF _Tc11591 \h 64
\l "_Tc2802" 〖2014年高考真题〗 PAGEREF _Tc2802 \h 71
〖2023年高考真题〗
1．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3B．1/2C．1/3D．0
【答案】A
【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。故选A。
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）

A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】A
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；
C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。故选A。
3．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】B
【详解】A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。故选B。
4．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（ ）
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
【答案】B
【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自于母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9，B正确；C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；D、根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。故选B。
5．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
【答案】D
【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。故选D。
6．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）

A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。故选C。
7．（2023·山东·高考真题·多选）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
【答案】BCD
【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有10种可能，A错误；B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F1中雌性（TDTR）与雄性（TRTR）占比相等，C正确；D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F2 ，即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为2/3×1/4=1/6，D正确。故选BCD。
8．（2023·海南·高考真题）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上，判断依据是
。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。
【答案】(1)2 0 (2) Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异 (3)5/16 (4)1或2 (5)将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽：快羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
【详解】（1）家鸡为二倍体，正常情况下，公鸡体细胞中含有2个染色体组，公鸡的性染色体组成为ZZ，产生的精子不含有W染色体。（2）题干分析，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW。（3）由第二问可知，子一代为ZDZd、ZdW，子二代为ZDZd：ZdZd：ZDW：ZdW=1：1：1：1，子二代随机交配采用配子法，雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd，雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W，则子三代中慢羽公鸡（ZDZ_）所占的比例为1/4×1/4+1/4×1/4+3/4×1/4=5/16。（4）有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，当AAZdZd与aaZDW杂交时，产生的公鸡只有1种表现型，当AaZdZd与aaZDW杂交时，产生的公鸡有2种表现型。（5）母鸡的性染色组成为ZW，这只白色慢羽公鸡的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，欲判断这只白色慢羽公鸡的基因型，可将其与多只杂合有色快羽母鸡（AaZdW）杂交，观察后代的表现型及其比例，若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论雌雄都是有色慢羽：白色慢羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论无论雌雄都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡为慢羽：快羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
9．（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 ，判断依据是
。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白
；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传（病） Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常 (2) 2 Ⅱ4
(3) 4 2/459 (4) 能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常 患（乙）病
【详解】（1）由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
（2）由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA：Aa=1:2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
10．（2023·山西·统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ，判断的依据是
。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是
。
杂交①亲本的基因型是 ，杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
【答案】(1)长翅 亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅 (2)翅型 翅型的正反交实验结果不同 RRXTXT、rrXtY rrXtXt、RRXTY (3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
【详解】（1）具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。（2）分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：长翅红眼雄蝇（R-XTY）=1：1，其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：截翅红眼雄蝇（R-XtY）=1：1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇（RrXTXt）与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇（RrXtY）杂交，两对基因逐对考虑，则Rr×Rr→R-∶rr=3∶1，即红眼∶紫眼=3∶1，XTXt×XtY→XTXt：XtXt：XTY∶XtY=1∶1∶1∶1，即表现为长翅∶截翅=1∶1，则子代中红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
〖2022年高考真题〗
1．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
【答案】C
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。故选C。
2．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。故选C。
3．（2022·浙江·统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）

A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。故选B。
4．（2022·河北·统考高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
【答案】D
【详解】A、分析题意，子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8:4:3:1，是9:3:3:1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；B、根据F1互交所得F2中红眼雌：红眼雄：伊红眼雄：奶油眼雄=8:4:3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/ a 、 B/b，根据F2的性状分离比可知， F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16 ，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16 ，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX﹣、aaXBX-，红眼雄蝇的基因型为A_XBY 、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY ，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2=6种，B正确；C、F1红眼雌蝇( AaXB Xb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY 、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3 × 1/4 +2/3 × 3/4 ×1/4 = 5/24，C正确；D、若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。故选D。
5．（2022·海南·统考高考真题）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
【答案】A
【详解】A、假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ-1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；B、由于Ⅱ-3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ-3，所以Ⅱ-3一定为携带者，B错误；C、Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自其父亲Ⅰ-2，C错误；D、Ⅱ-3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ-3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4=1/8，即可能患病，D错误。故选A。
6．（2022·湖北·统考高考真题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
【答案】C
【详解】A、可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；B、若Ⅰ-2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-3是杂合子，B正确；C、若Ⅲ-2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ-5为杂合子，C错误；D、假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2为aa，Ⅱ-3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2为Aa和Ⅱ-3aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。故选C。
7．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）

A．所有个体均可由体色判断性别B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。故选D。
8．（2022·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【详解】A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。故选C。
9．（2022·全国·统考高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【详解】A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。故选C。
10．（2022·浙江·统考高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16B．1/8C．1/4D．1/2
【答案】B
【详解】已知F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，而F1雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。故选B。
11．（2022·河北·统考高考真题·多选）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
【答案】BD
【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。故选BD。
12．（2022·海南·统考高考真题）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为 。
(2)表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有 条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有 条W染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是 。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
【答案】(1)伴性遗传 (2)a (3)28 0或2 (4)DdZEZE (5)实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表现型及比例。预期结果及结论：若正反结果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上；若正反交结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
【详解】（1）位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。（2）a与b基因都位于12号染色体上，位于同一对染色体上的基因不能发生自由组合。（3）家蚕是二倍体生物（2n＝56），正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体，减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体着丝粒分裂，含有W染色体的条数为0或2。（4）该只不抗浓核病黑色雄性幼蚕与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，说明该雄性关于该性状的基因型为ZEZE。且F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，说明该雄性关于该性状的基因型为Dd，综上分析雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。
（5）需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），但由于不知道显隐关系，可以利用正反交实验来探究。实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表现型及比例（假设相关基因为A和a）。
预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上，正反交分别为AA×aa、aa×AA，其子一代基因型都为Aa，只出现一种性状，且子一代表现出来的性状为显性性状；若有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，正反交分别为ZAZA×ZaW（后代雌雄全为显性性状）、ZaZa×ZAW（后代雄全为显性性状，雌性全为隐性性状），则正反交结果不同，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
13．（2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是
。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是
。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：
；预期结果并得出结论：
。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是
。
【答案】(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2)不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1 (3)Ⅱ-2（或：Ⅱ-1；或：Ⅱ-4）与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
【详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。（2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa： XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。（3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。（4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
14．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为 。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是 ；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得 只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于 染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是 （如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由

。
【答案】(1)协同进化 (2)3/64 50 (3)常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
【详解】（1）不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。（2）由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。（3）分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的基因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
15．（2022·浙江·统考高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 。组合甲中母本的基因型为 。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本 。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占 。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含 的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。
【答案】(1)自由组合定律 AAXBXB 移除 (2)3/16 X染色体 (3)7/10
(4)
【详解】（1）结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两对基因分别位于两对同源染色体，它们的遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。（2）组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F1基因型为AaXBXb、AaXbY，F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY，F1基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。（3）设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。同理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知，子代正常眼小翅雌果蝇占21/200，即为aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占49/200，即为AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10，即亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。（4）组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F1基因型为aaXBXb、aaXbY，F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解为：
。
〖2021年高考真题〗
1．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（ ）
A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
【答案】B
【详解】A、由分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确；B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误；C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承IB基因，说明该致病基因不在IB基因所在的染色体上，C正确；D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上，Ⅱ-5不患病但是血型为A型血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得IA所在染色体上没有致病基因，D正确。故选B。
2．（2021·重庆·高考真题）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为（ ）
A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16
【答案】C
【详解】EeZDW×EeZdZd杂交，F1中白茧、油茧雌性（eeZdW）所占的比例为1/4×1×1/2＝1/8，ABD错误，C正确。故选C。
3．（2021·江苏·高考真题）分析黑斑蛙的核型，需制备染色体标本，流程如下，相关叙述正确的是（ ）
A．可用蛙红细胞替代骨髓细胞制备染色体标本
B．秋水仙素处理的目的是为了诱导染色体数加倍
C．低渗处理的目的是为了防止细胞过度失水而死亡
D．染色时常选用易使染色体着色的碱性染料
【答案】D
【详解】A、蛙红细胞只能进行无丝分裂，因此不能用蛙红细胞替代骨髓细胞制备染色体标本，A错误；B、该实验目的是分析黑斑蛙的核型，加秋水仙素目的是抑制染色体移向两极，让大量细胞处于有丝分裂中期，便于观察核型，B错误；C、等渗溶液是为了防止细胞过度失水而死亡，低渗处理的目的是使组织细胞充分吸水膨胀，染色体分散，C错误；D、染色时常选用易使染色体着色的碱性染料，如龙胆紫染液，D正确。故选D。
4．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。故选A。
5．（2021·北京·统考高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【详解】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。故选D。
6．（2021·山东·统考高考真题）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1，下列关于 F1的说法错误的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【详解】A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F1中星眼缺刻翅果蝇（只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）数/量相等，A正确；B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6，B正确；C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；D、F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/（2×2+1）= 1/5，D错误。故选D。
7．（2021·湖南·统考高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【详解】A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。故选C。
8．（2021·全国·统考高考真题）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【详解】AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。故选A。
9．（2021·浙江·统考高考真题）小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果如下表。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为（ ）
注：F1中雌雄个体数相同
A．4/7B．5/9C．5/18D．10/19
【答案】B
【详解】依据以上分析，由第①组中弯曲尾与正常尾杂交，F1中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=1∶1，可推测第①组亲本基因型为XAXa×XaY，则产生的F1中雄性个体基因型及比例为XAY：XaY=1∶1；第③组中弯曲尾与正常尾（XaY）杂交，F1中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=4∶1，由于亲本雄性正常尾（XaY）产生的配子类型及比例为Xa∶Y=1∶1，根据F1比例可推得亲本雌性弯曲尾产生的配子类型及比例为XA∶Xa=4∶1。
若第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配产生F2，已知第①组F1雄性个体中XAY：XaY=1∶1，产生的配子类型及比例为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2，而第③组亲本雌性个体产生的配子类型及比例为XA∶Xa=4∶1，则F2中雌性弯曲尾（XAXA、XAXa）个体所占比例为1/4×4/5+1/4×1/5+1/4×4/5=9/20，F2中雌性弯曲尾杂合子（XAXa）所占比例为1/4×1/5+1/4×4/5=5/20，综上，F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为5/20÷9/20=5/9。因此B正确，ACD错误。故选B。
10．（2021·浙江·统考高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。故选D。
11．（2021·江苏·高考真题·多选）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。故选ACD。
12．（2021·辽宁·统考高考真题·多选）雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠（基因型为XRY），乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为XGX）。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是（ ）
A．F1中发红色荧光的个体均为雌性
B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
【答案】ABD
【详解】A、由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；B、F1的基因型及比例为XRX：XY：XRXG：XGY=1：1：1：1，根据题意，“细胞中两条X染色体会有一条随机失活”，所以XRXG个体有的细胞发红色荧光，有的细胞发绿色荧光，因此同时发出红绿荧光的个体（XRXG）所占的比例为1/4，B正确；C、F1中只发红光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；D、F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=11/16，D正确。故选ABD。
13．（2021·河北·统考高考真题·多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；故选ABD。
14．（2021·全国·高考真题）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅= ，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为 。
【答案】
3：1：3：1 3/16
【详解】（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：

子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F1，F1 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F2中灰体长翅雌蝇（XAXaB-）出现的概率为1/4×3/4=3/16。
〖2020年高考真题〗
1．（2020·山东·统考高考真题）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
【答案】B
【详解】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。故选B。
2．（2020·浙江·统考高考真题）下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
A．流感B．唇裂C．白化病D．21-三体综合征
【答案】A
【详解】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误 D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。故选A。
3．（2020·北京·统考高考真题）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
A．HA是一种伴性遗传病B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者D．男患者的女儿一定患HA
【答案】D
【详解】A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，A正确；B、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；C、XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；D、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，D错误。故选D。
4．（2020·浙江·统考高考真题）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．和的基因型不同
C．若与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若和再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
【答案】C
【详解】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。故选C。
5．（2020·山东·统考高考真题·多选）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【详解】A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
6．（2020·江苏·统考高考真题·多选）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的概率约1/1000000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【答案】ABC
【详解】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。故选ABC。
7．（2020·海南·统考高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是
。
（3）成员8号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
【答案】基因突变 X 条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A XAY或XaY
【详解】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为BbXAXA或BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb=，患M病的概率为XaY=，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是。
8．（2020·江苏·统考高考真题）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有 种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为 ，雄性个体中表现上图乙性状的概率为 。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为 。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
【答案】眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性
【详解】（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，故通过实验①和②，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。（2）据分析可知，实验①中F1分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F2的基因型种类为3×4=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2=3/8。据分析可知，只考虑眼色，实验②中F1分别为XBXb（长红♀）、XbY（长白♂），因此：I、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；II、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。III、若要鉴别F1中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。
〖2019年高考真题〗
1．（2019·全国·统考高考真题）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（ ）
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【答案】C
【详解】由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XBX-，宽叶雄株的基因型为XBY，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为XBXb时，子代中可能会出现窄叶雄株XbY，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX-，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本只提供了XB配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。
2．（2019·浙江·统考高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【详解】A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，Ⅲ5基因型为12/13AA、1/13Aa，与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39，C选项错误；D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。故选B。
3．（2019·浙江·统考高考真题）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）
A．1/12B．1/8C．1/6D．1/3
【答案】A
【详解】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为AA和Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为。A选项为正确答案。
4．（2019·浙江·统考高考真题）某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表，下列叙述正确的是（ ）
A．选取杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4:3,其中雌株有2种基因型，比例为1:1
B．选取杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4:3,其中雌株有2种基因型，比例为3:1
C．选取杂交I的F1中锯齿叶植株，与杂交ll的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比例为1:1,其中雌株有2种基因型，比例为3:1
D．选取杂交ll的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为4:3,其中雌株有2种基因型，比例为1:1
【答案】B
【详解】杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXb、aaXBY，F2随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为1aaXBXB︰1aaXBY︰1aaXBXb︰1aaXbY（死亡），因此，雌雄株比例为2:1，A错误；杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXB 、aaXBXb、aaXBY ，F2随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为3/7aaXBXB︰3/7aaXBY︰1/7aaXBXb。因此，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4:3，其中雌株有2种基因型，比例为3:1，B正确；杂交I的F1中锯齿叶植株基因型为AaXbY，杂交Ⅱ的圆宽叶亲本基因型为aaXBXB，二者杂交，杂交1代中基因型为AaXBXb、aaXBXb、AaXBY、aaXBY，因此杂交1代中雌株有2种基因型，比例为1:1，C错误；杂交Ⅱ的F2中锯齿叶植株基因型为AaXbY、AAXbY，全部为雄株，无法随机交配，D错误。故选B。
5．（2019·浙江·统考高考真题）正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如下，该图可用于核型分析。下列叙述正确的是（ ）
A．该图为女性染色体组型图
B．该细胞处于有丝分裂前期
C．图中染色体共有23种形态
D．核型分析可诊断单基因遗传病
【答案】C
【详解】图中的细胞内的染色体没有经过配对、分组和排队，没有形成染色体组型的图像，A错误；由“该图可用于核型分析”可知，题图中的细胞处于有丝分裂中期，B错误；该细胞为正常女性体细胞，且处于有丝分裂中期，细胞中含有22对常染色体和XX，因此图中染色体共有23种形态，C正确；核型分析可诊断染色体异常遗传病，无法诊断单基因遗传病，D错误。故选C。
6．（2019·海南·统考高考真题）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
【答案】B
【详解】各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者（基因型为mm）母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配（MM或Mm）所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。故选B。
7．（2019·浙江·统考高考真题）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【详解】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
8．（2019·浙江·统考高考真题）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于（ ）
A．基因突变B．基因重组
C．染色体结构变异D．染色体数目变异
【答案】D
【详解】基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确。
9．（2019·浙江·统考高考真题）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
【答案】C
【详解】由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
10．（2019·江苏·统考高考真题·多选）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】AC
【详解】仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。故选AC。
11.（2019·上海·高考真题）肺囊性纤维化（CF）是一种遗传病。患者肺功能不完善，影响正常生活。图是某患者甲组遗传病系谱。
（1）该遗传病是由 染色体上的 （显性/隐性）控制的。
（2）不考虑基因突变，1-1可能不含有致病基因的细胞有 。
A．卵细胞B．初级卵母细胞C．第一极体D．次级卵母细胞
为了避免患者胎儿的出生，要做基因检测。已知CF基因有260对碱基。对该家族相关成员CF蛋白基因进行基因检测，用BSTvI酶来切割，结果如表2所示：
（3）据表判断，CF上BSTvI的酶切位点有 个，Ⅱ-1基因型为 。
（4）为了避免患病胎儿的出生，Ⅱ-6是否需要进一步做CF基因检测，为什么？
。
（5）从根本上治疗遗传病的方法是 。
A．加强锻炼B．摄入CF蛋白C．基因检测D．将CF基因导入肺部上皮细胞
【答案】（1）常 隐 （2）ACD （3）1 AA （4）不需要 由表 可知，Ⅱ-5基因型为AA，Ⅱ-6基因型不管为什么，后代肯定含有A基因，不患病，因此不需要做基因检测 （5）D
【详解】识图分析可知，图中亲代Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，而子代中Ⅱ-2女儿表现为患者，即“无中生有为隐性，且女病父正非伴性”，故该病为常染色体隐性遗传病。假设用A、a基因控制该性状，则亲代Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都为Aa，患者的基因型都为aa。（1）根据以上分析可知，该病为常染色体上隐性基因控制的遗传病。（2）由上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，根据后代有隐性纯合子可知，Ⅰ-1肯定是杂合子，其初级卵母细胞一定含有等位基因，即一定有正常基因和致病基因，次级卵母细胞、第一极体和卵细胞不一定含有致病基因，综上所述，故B不符合题意，A、C、D符合题意。故选ACD。（3）根据题意可知，CF基因有260对碱基，分析表格数据可知，91bp和169bp是正常CF基因酶切的结果，故推测正常基因含有1个BSTvI酶切点。根据表格数据可知，Ⅱ-1的基因被酶切后只产生了91bp和169bp的片段，说明Ⅱ-1的基因只有正常的CF基因，即基因型为AA。（4）根据表中数据分析可知，表中Ⅱ-5的基因被酶切后只产生了91bp和169bp的片段，说明Ⅱ-5的基因只有正常的CF基因，即基因型为AA，那么Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，无论Ⅱ-6的基因型是为什么，后代都有A基因，则表现正常，因此Ⅱ-6不需要做基因检测。（5）基因治疗是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，这是治疗遗传病的最有效的手段，因此将CF基因导入肺部上皮细胞属于基因治疗。综上所述，D正确，A、B、C错误。故选D。
12．（2019·全国·统考高考真题）某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。
（1）同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F2中翅外展正常眼个体出现的概率为 。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是 。
（2）同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为 ；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为 。
（3）为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型（红眼灰体）纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2，那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表现型是 ，F2表现型及其分离比是 ；验证伴性遗传时应分析的相对性状是 ，能够验证伴性遗传的F2表现型及其分离比是 。
【答案】3/16 紫眼基因 0 1/2 红眼灰体 红眼灰体：红眼黑檀体：白眼灰体：白眼黑檀体=9:3:3:1 红眼/白眼 红眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇=2:1:1
【详解】（1）根据题意并结合图示可知，翅外展基因和粗糙眼基因位于非同源染色体上，翅外展粗糙眼果蝇的基因型为dpdpruru，野生型即正常翅正常眼果蝇的基因型为：DPDPRURU，二者杂交的F1基因型为：DPdpRUru，根据自由组合定律，F2中翅外展正常眼果蝇dpdpRU-出现的概率为：1/4×3/4=3/16。只有位于非同源染色体上的基因遵循自由组合定律，而图中翅外展基因与紫眼基因均位于2号染色体上，不能进行自由组合。（2）焦刚毛白眼雄果蝇的基因型为：XsnwY，野生型即直刚毛红眼纯合雌果蝇的基因型为：XSNWXSNW，后代的雌雄果蝇均为直刚毛红眼：XSNWXsnw和XSNWY，子代雄果蝇中出现焦刚毛的概率为0。若进行反交，则亲本为：焦刚毛白眼雌果蝇XsnwXsnw和直刚毛红眼雄果蝇XSNWY，后代中雌果蝇均为直刚毛红眼（XSNWXsnw），雄性均为焦刚毛白眼（XsnwY）。故子代出现白眼即XsnwY的概率为1/2。（3）控制红眼、白眼的基因位于X染色体上，控制灰体、黑檀体的基因位于3号染色体上，两对等位基因的遗传符合基因的自由组合定律。白眼黑檀体雄果蝇的基因型为：eeXwY，野生型即红眼灰体纯合雌果蝇的基因型为：EEXWXW，F1中雌雄果蝇基因型分别为EeXWXw，EeXWY，表现型均为红眼灰体。故能够验证基因的自由组合定律的F1中雌雄果蝇均表现为红眼灰体，F2中红眼灰体E-XW-：红眼黑檀体ee XW-：白眼灰体E-XwY：白眼黑檀体ee XwY =9:3:3:1。因为控制红眼、白眼的基因位于X染色体上，故验证伴性遗传时应该选择红眼和白眼这对相对性状，F1中雌雄均表现为红眼，基因型为：XWXw，XWY，F2中红眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇=2:1:1，即雌性全部是红眼，雄性中红眼：白眼=1:1。
13．（2019·浙江·统考高考真题）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：
回答下列问题：
（1）野生型和朱红眼的遗传方式为 ，判断的依据是
。
（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为 和 ，F1中出现白眼雄性个体的原因是 。
（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。
【答案】伴X染色体隐性遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型，F1中雌性个体均为野生型，而雄性个体中出现了朱红眼 BbXAXa BbXAY 两对等位基因均为隐性时表现为白色
【详解】（1）分析杂交组合甲可得，野生型和朱红眼的遗传方式受到性别影响，两个野生型亲本杂交，得到全是野生型的雌性后代和既有野生型又有朱红眼雄性后代，故野生型和朱红眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；（2）分析可得A、a基因位于X染色体上，后代中雌性无朱红眼，雄性有朱红眼，所以亲本基因型为XAXa和XAY，B、b基因位于常染色体上，后代中出现野生型：棕眼=3:1，故亲本基因型为Bb和Bb，因此杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY；F1中出现白眼雄性个体的原因可以发现是由于A、a基因和B、b基因均呈隐性表达时出现；（3）由于杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY，故杂交组合丙F1中的白眼雄性个体的基因型为bbXaY，可产生的配子为bXa和bY，比例为1:1；由于B、b基因位于常染色体上，丙组F1中出现棕眼个体且没有朱红眼个体，故杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为BbXAXA可产生的配子为BXA和bXA，比例为1:1；因此可获得后代基因型有BbXAXa、bbXAXa、BbXAY和bbXAY，且比例满足1:1:1:1，故遗传图解如下：

〖2018年高考真题〗
1．（2018·海南·统考高考真题）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（ ）
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
【答案】C
【详解】据题意夫妻表现型正常，双方的父亲都是红绿色盲，故丈夫的基因型是XBY，妻子的基因型是XBXb，生育后代女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2，A错误；女儿中患红绿色盲的概率为0，B错误；女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2，C正确；儿子正常概率为1/2，女儿中患红绿色盲的概率为0，D错误。故选C。
2．（2018·浙江·统考高考真题）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。I3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B．理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C．若Ⅳ３的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D．若Ⅱ1与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
【答案】D
【详解】I1和I2的基因型均为Aa，II1的基因型为1/3AA，2/3Aa，产生a的概率为1/3。由于I3无甲病史，其基因型为AA，I4基因型为Aa，推出II7为1/2AA,1/2Aa；II8无甲病史，其基因型为AA，所以Ⅲ8基因型为3/4AA、1/4Aa，可以产生a的概率为1/8。A错误；分析系谱图可知，II3的基因型为AaXbY；II4的基因型为AaXBXb，其子女有12种基因型，8种表现型，B错误；IV3的性染色体为XXY，表现型异常，基因型为XBX-Y，其亲代III7基因型为XbY，Ⅲ8基因型为XBXb，XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自Ⅲ8，也可来自Ⅲ7，不能推测可能性的大小，C错误；II1正常，无乙病，所以不考虑乙病，则甲病基因型为1/3AA，2/3Aa，某正常男性的基因型AA或Aa，aa的概率为10-4，推出a=1/100，A=99/100，AA=（99/100）2，Aa=2×1/100×99/100，可计算出在正常人群中Aa的概率为2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率为：2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300，D正确。
3．（2018·江苏·统考高考真题）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【详解】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。故选A。
4．（2018·浙江·统考高考真题）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是（ ）
A．白化病属于多基因遗传病
B．高龄生育会提高遗传病的发病风险
C．遗传病在青春期的发病率最高
D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
【答案】B
【详解】由以上分析可知白化病属于单基因遗传病，A错误；高龄生育会提高遗传病的发病风险，如40岁以上的孕妇所生的子女，先天愚型病的发病率比25-34岁生育者高10倍，B正确；各种遗传病在青春期的发病率很低，C错误；缺铁引起的贫血不属于遗传病，不会遗传给下一代，D错误。
5．（2018·浙江·统考高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
【答案】A
【详解】A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。故选A。
6.（2018·上海·高考真题）红眼（A）、正常刚毛（B）和灰体色（D）的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
（1）人工诱变的物理方法有 。
（2）若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇的表现型及其比例是 。
（3）基因型为ddXaXa和DDXAY的果蝇杂交，F1雌雄果蝇的基因型及其比例是 。
（4）若基因a和b的交换值为5%，现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到F1，F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型的比例是XAB：XAb：XaB：Xab= 。
【答案】（1）X射线（α射线、β射线、γ射线、紫外线等）辐射 （2）雌性红眼:雄性白眼=1:1 （3）DdXAXa:DdXaY=1:1 （4）19:1:19:1（或47.5:2.5:47.5:2.5）
【详解】阅读题干和题图可知，基因a、b位于X染色体上，属于伴性遗传，且存在连锁现象；D、d基因位于常染色体上，与X染色体上的a、b基因遵循自由组合定律。（1）人工诱变是利用基因突变的原理，人工使用特定的方法促进细胞发生突变的一项生物技术，包括物理、化学、生物等方法，其中使用的物理方法主要是利用各种射线辐射、高热、低温、超声波或次声波等。（2）在只考虑眼色这一对性状时，（其基因A、a位于X染色体上），白眼雌果蝇(XaXa)与红眼雄果蝇（XAY）杂交，F1代雌果蝇都是红眼(XAXa)，雄果蝇都是白眼(XaY)，且比例为1:1。（3）基因型为ddXaXa与DDXAY的果蝇杂交，D、d基因在常染色体上，两对基因独立遗传，符合自由组合定律，F1代果蝇的基因型及比例为DdXAXa:DdXaY=1:1。（4）由图分析可知a和b连锁在X染色体上，且基因a和b的交换值为5%。现有白眼异常刚毛的雌果蝇（XabXab）与正常雄果蝇（XABY）杂交得到F1,基因型为：XABXab（雌性）、XabY（雄性），则F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型为XAB、XAb、XaB、Xab四种，由于基因a和b的交换值为5%，所以XAB的比例是47.5%、XAb的比例是2.5%、XaB的比例是2.5%、Xab的比例是47.5%，因此F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型XAB:XAb:XaB:Xab的比例是19:1:1:19。
7．（2018·江苏·统考高考真题）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是 型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为
。
（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为 ，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）
。
【答案】ZW 1/4 1/8 TTZBZb TtZBZb×TtZbW 3/16 TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
【详解】（1）鸡的性别决定方式是ZW型，雌鸡的性染色体组成为ZW，雄鸡的性染色体组成为ZZ。（2）根据题意分析，TtZbZb与ttZBW杂交，后代芦花羽雄鸡（TtZBZb）所占比例为1/2×1/2=1/4；用该芦花羽雄鸡（TtZBZb）与ttZBW杂交，子代中芦花羽雌鸡（TtZBW）所占比例为1/2×1/4=1/8。（3）芦花羽雄鸡的基因型为T_ZBZ_，与ttZbW杂交，子代中芦花羽（T_ZB_）∶全色羽（T_Zb_）=1∶1，说明该雄鸡基因型为TTZBZb。（4）一只芦花羽雄鸡（T_ZBZ_）与一只全色羽雌鸡（T_ZbW）交配，子代中出现了白色羽鸡，说明两个亲本都含有t，后代出现了3只全色羽，说明父本含有b基因，因此两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW，则子代中芦花羽雌鸡（T_ ZbW）所占比例为3/4×1/4=3/16。（5）利用纯合亲本杂交，TTZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；TTZbZb×ttZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽。
8．（2018·全国·统考高考真题）某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：
（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为 ；理论上F1个体的基因型和表现型为 ， F2雌禽中豁眼禽所占的比例为 。
（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼,写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型：
。
（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为 ，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括 。
【答案】ZAZA，ZaW ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼 1/2 杂交组合：豁眼雄禽（ZaZa）×正常眼雌禽（ZAW）预期结果：子代雌禽为豁眼（ZaW），雄禽为正常眼（ZAZa） ZaWmm ZaZaMm，ZaZamm
【详解】（1）依题意可知，在家禽中，雄性的性染色体组成为ZZ，雌性的性染色体组成为ZW，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。由此推知，亲本纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA，亲本豁眼雌禽的基因型为ZaW，二者杂交所得F1的基因型为ZAZa、ZAW，F1的雌雄个体均为正常眼。F1的雌雄个体交配，所得F2的基因型及其比例为ZAZA∶ZAZa ∶ZAW∶ZaW＝1∶1∶1∶1，可见，F2雌禽中豁眼禽（ZaW）所占的比例为1/2。（2）雌性亲本将Z染色体遗传给子代的雄性，将W染色体遗传给子代的雌性，而子代的雌性的Z染色体则来自雄性亲本。可见，若使子代中的雌禽均为豁眼（ZaW）、雄禽均为正常眼（ZAZ_），则亲本的杂交组合为：豁眼雄禽（ZaZa）×正常眼雌禽（ZAW）；该杂交组合产生的子代的基因型为ZAZa、ZaW，表现型为：子代雌禽均为豁眼（ZaW），雄禽均为正常眼（ZAZa）。（3）依题意可知：m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，这说明子代中还存在正常眼雄禽（ZAZ_）；因子代出现的豁眼雄禽的基因型为ZaZa，所以亲本雌禽必然含有Za，进而推知该亲本雌禽的基因型为ZaWmm，亲本雄禽的基因型为ZAZaMM或ZAZaMm或ZAZamm，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括ZaZaMm、ZaZamm。
9．（2018·浙江·统考高考真题）果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表
回答下列问题
（1）基因B在果蝇染色体上的位置称为 。
（2）果蝇的有眼与无眼中,显性性状是 ，F1雄蝇的基因型是 。
（3）让F2中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F3雄果蝇的表现型为 ,其比例是 用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示。
【答案】 基因座位 有眼 BbXRY 红眼、白眼和无眼 6:2:1
【详解】（1）基因B在果蝇染色体上的位置称为基因座位。（2）据题意“一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼”，说明有眼对无眼为显性，红眼对白眼为显性，且亲本的基因型为bbXRXR（雌）、BBXrY（雄），进一步可推出F1的基因型为BbXRXr、BbXRY。（3）由（2）的分析可知F1的基因型为BbXRXr、BbXRY，二者杂交得到子二代，其中红眼的果蝇的基因型及比例为1/6BBXRXR、1/6BB XRXr、2/6Bb XRXR、2/6Bb XRXr 、1/3BB XRY、2/3Bb XRY，雌雄随机交配，雌配子有：6/12BXR、2/12BXr、3/12bXR、1/12bXr；雄配子有：2/6BXR 、1/6bXR 、2/6BY、1/6bY，子代雄果蝇的基因型及概率： 24/72B_XRY红眼雄、8/72B_XrY 白眼雄、4/72bbX-Y无眼。因此F3雄果蝇的表现型为红眼、白眼和无眼，其比例是（24/72）：（8/72）：（4/72）=6:2:1。用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型，用遗传图解表示如下图所示：
10．（2018·浙江·统考高考真题）某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得
F2，F2的表现型及比例如下表。
回答下列问题：
(1)有眼对无眼为 性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。
(2)若要验征F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法? ，其原因是
。
(3)F2红眼雄性个体有 种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有 种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
【答案】显 X和Y 不能 aaXbXb个体致死 4 5 8/59
【详解】试题分析：以题意信息及“亲代和F1的表现型”为切入点，明辨相关性状的显隐性；以统计学的方法分析表中的两对相对性状（红眼与朱红眼、有眼与无眼）在F2的雌雄个体中的性状分离比，由此准确定位相关基因与染色体的位置关系及其所遵循的遗传定律。在此基础上推知亲、子代的基因型，围绕“基因的分离定律、自由组合定律、伴性遗传”等相关知识，并结合题意进行相关问题的解答。(1)依题意可知：红眼雌性个体与朱红眼雄性（双亲均为有眼）个体交配所得F1中，仅在雌性中出现了无眼个体，且有眼的个体均为红眼，说明有眼对无眼为显性，红眼对朱红眼为显性；让F1雌雄个体随机交配所得F2中，雌雄果蝇的红眼∶朱红眼均为3∶1，雄性个体均为有眼，雌性个体有眼∶无眼≈2∶1，说明控制眼色的基因A（a）位于常染色体上，眼睛的有无与性别相关联，进而推知控制有眼与无眼的基因B（b）位于X和Y染色体上。(2) 测交是让待测个体与隐性纯合子交配。因存在两对隐性基因纯合致死现象，即aaXbXb个体致死，所以，若要验征F1红眼雄性个体的基因型，不能用测交方法。(3)综上分析可推知：亲本红眼雌性个体与朱红眼雄性个体的基因型分别为AAXBXb和aaXbYB，F1的基因型为AaXBYB、AaXbYB、AaXBXb、AaXbXb四种，且比值相等，产生的雌雄配子中，AA∶Aa∶aa均为1∶2∶1，雌配子XB∶Xb＝1∶3，雄配子XB∶Xb∶YB＝1∶1∶2。让F1雌雄个体随机交配，F2红眼雄性个体有4种基因型，它们的比例为AAXBYB∶AAXbYB∶AaXBYB∶AaXbYB＝1∶3∶2∶6，产生的雄配子为2/3A、1/3a、1/8XB、3/8Xb、4/8 YB；F2红眼雌性个体的基因型及其比例为AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶4∶2∶8，产生的雌配子为2/3A、1/3a、3/5XB、2/5Xb。可见，F2红眼雄性个体与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有5种表现型，即红眼雌性、朱红眼雌性、红眼雄性、朱红眼雄性、无眼雌性；F3中无眼雌性个体所占的比例为[（1－1/3a×1/3a）×（3/8Xb×2/5Xb）]÷（1－1/3a×1/3a×3/8Xb×2/5Xb）＝8/59。
11．（2018·上海·高考真题）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答：
(1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是 。
(2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是 。
(3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是 。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。
【答案】XHY XHXh 1/8 1/4
【详解】（1）1号的母亲是血友病患者，其基因型为（XhXh），而1号个体正常（基因型为XHXh），因此1号父亲的基因型为XHY。（2）1号的双亲都不是血友病患者，他们的基因型为XHX_×XHY，而1号个体的基因型为XHXh，因此1号母亲的基因型是XHXh。（3）2号个体不患病，所以4号个体的基因型是XHXh或XHXH，且概率各为1/2。如果她与正常男性结婚，则生第一个孩子患病的可能性为1/4×1/2=1/8，若若这对夫妇生了第一个孩子是患者，则4号的基因型是XHXh，她们生第二个孩子患病的概率就是1/4。
12．（2018·全国·校联考高考真题）果蝇体细胞有4对染色体，其中2、3、4号为常染色体，抑制控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上，某小组用一只无眼灰体长翅雌果蝇与一只有眼灰体长翅雄果蝇杂交，杂交子代的表现型及其比例如下：
回答下列问题：
（1） 根据杂交结果， （填“能”或“不能”）判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体上还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状位于X染色体上。根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断，显性性状是 ，判断依据是
。
（2） 若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料，设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性（要求：写出杂交组合和预期结果）。
。
（3） 若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上，用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交，F1相互交配后，F2中雌雄均有 种表现型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时，则说明无眼性状为 （填“显性”或“隐性”）。
【答案】不能 无眼 只有当无眼为显性时，子代雌雄个体才都会出现有眼和无眼性状分离 杂交组合：无眼×无眼。预期结果和结论：若子代中全为无眼，则无眼为隐性性状，有眼为显性性状；若子代中无眼：有眼=3：1，则无眼为显性性状，有眼为隐性性状 8 隐性
【详解】（1）分析题干可知，两亲本分别为无眼和有眼，且子代中有眼：无眼=1:1，且与性别无关联，所以不能判断控制有眼和无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于x染色体上，且有眼为显性（用基因E表示），则亲本基因型分别为XeXe 和 XEY，子代的基因型为XEXe 和XeY，表现为有眼为雌性，无眼为雄性，子代雌雄个体中没有同时出现有眼与无眼的性状，不符合题意，因此显性性状是无眼。（2）要通过一个杂交实验来确定无眼性状在常染色体上的显隐性，最简单的方法是可以选择表中杂交子代中雌雄果蝇均为无眼的性状进行杂交实验，若无眼为显性性状，则表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为杂合子，则该杂交子代中无眼：有眼=3:1；若无眼为隐性性状，则表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为隐性纯合子，则该杂交子代全部为无眼。（3）表格中灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅=9:3:3:1，可分析出显性性状为灰体（用基因A表示）和长翅（用基因B表示），有眼和无眼不能确定显隐性关系（用基因C或c表示），灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体的基因型可写为AABB 和aabb ，可推出F1的基因型为AaBbCc,F1个体间相互交配，F2的表现型为2×2×2=8种。F2中黑檀体（Aa ×Aa=1/4）长翅（Bb× Bb=3/4）无眼所占比例为3/64时，可知无眼所占比例为1/4，则无眼为隐性性状。
13．（2018·海南·统考高考真题）生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒/无芒） 受单基因控制，B 性状（如小麦的产量） 受多基因控制，则 性状更容易受到环境的影响。
（2）若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是 ，在设置自变量时，应该注意的事项有 、
（答出两点即可）。
（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中
；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的 入手。
【答案】B 环境 不同组间环境有足够的差异 同一组内的环境尽量保持一致 致病基因的基因频率 环境
【详解】（1）生物体的一种性状，有的由一对基因控制，有的受多对基因的控制，多对基因控制的性状易受环境影响。 （2）若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是环境，因变量是B性状的表现，在设置自变量时，应该注意的事项有不同组间环境有足够的差异、同一组内的环境尽量保持一致。 （3）人类白化病是单基因遗传病，一般应设法降低人群中致病基因的基因频率降低发病率；哮喘病是多基因遗传病，易受环境影响，一般可从改善其所处的环境入手。
〖2017年高考真题〗
1．（2017·全国·统考高考真题）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（ ）
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为1/16
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
【答案】B
【详解】A、根据分析，亲本雌果蝇基因型是BbXRXr，A正确；B、F1出现长翅雄果蝇（B_）的概率为1/2×3/4＝3/8，B错误；C、亲本雄果蝇关于眼色基因型是XrY，雌果蝇基因型是XRXr，产生Xr的配子的比例都是1/2，C正确；D、白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂可以产生基因型为bXr的极体，D正确。故选B。
2．（2017·浙江·统考高考真题）下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因，Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下列叙述正确的是（ ）
A．甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16
C．Ⅲ3与Ⅲ4再生1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的
D．若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短
【答案】B
【详解】甲型血友病和乙型血友病都是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据Ⅱ代的情况推理得到Ⅲ3基因型及概率为是1/2XABXAB和1/2XABXaB，Ⅲ4患甲型血友病，但其不携带乙型血友病基因，因此Ⅲ4的基因型是XAbY，则Ⅳ1的基因型及概率为3/4XABXAb和1/4XaBXAb，其与正常男性（XABY）婚配所生的子女患血友病的概率为3/4×1/4+1/4×1/2=5/16，B正确；由于特纳氏综合症个体缺少1条X染色体，所以Ⅲ3与Ⅲ4再生1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ4造成的，C错误；正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失可能导致终止密码提前或推后出现，则其表达的多肽链比正常的短或长，D错误，所以选B。
3．（2017·浙江·统考高考真题）调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是（ ）
A．该症属于X连锁遗传B．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因D．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因占1/2
【答案】D
【详解】由于外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症，故该症的致病基因只位于Y染色体上，属于Y连锁遗传，A、B错误；这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，故患者的体细胞只有一个外耳道多毛症基因，C错误；由于患者只有Y染色体上含致病基因，产生的精子中有一半含X染色体，一半含Y染色体，故有外耳道多毛症基因的精子占1/2，D正确，所以选D。
4．（2017·海南·统考高考真题）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（ ）
A．aB．bC．cD．d
【答案】D
【详解】根据a(甲)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据b(乙)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；根据c(丙)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；根据d(丁)系谱图不能判断其遗传方式，但是第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
5．（2017·浙江·统考高考真题）人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D．先天性心脏病属于③所指遗传病
【答案】C
【详解】由图可知，①②③所指遗传病在青春期的患病率都很低，A正确；①表示的遗传病在胎儿期发病率较高，可以用羊膜腔穿刺的方法诊断，B正确；②表示的遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，说明不是受环境影响，C错误；先天性心脏病属于多基因遗传病，属于③所指遗传病，D正确，所以选C。
6．（2017·浙江·高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．白化病属于多基因遗传病B．遗传病在青春期的发病率最高
C．高龄生育会提高遗传病的发病风险D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
【答案】C
【详解】白化病属于单基因遗传病，A错误；各类遗传病在青春期的发病率都较低，B错误；高龄生育会提高遗传病的发病风险，C正确；缺铁引起的贫血是由于环境因素引起的，遗传物质并没有发生改变，因此不属于遗传病，D错误。
7．（2017·江苏·统考高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【详解】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
8．（2017·浙江·高考真题）每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
【答案】D
【详解】A、该病是常染色体单基因遗传病，A错误；B、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率，B错误；C、各种遗传病在青春期的发病率很低，C错误；D、对遗传病的“选择放松”导致致病基因频率增加，但有害基因的个体会出现被淘汰等现象，所以致病基因的增多是有限的，D正确。故选D。
9．（2017·江苏·统考高考真题）人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3个复等位基因IA、IB 、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题:
（1）该遗传病的遗传方式为 。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为 。
（2）Ⅰ-5 个体有 种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为 。
（3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为 、 。
（4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为 。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为 。
【答案】常染色体隐性 2/3 3 3/10 1/4 1/8 5/16 13/27
【详解】（1）Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1（女性）患病，可判断该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传。就该病而言，Ⅱ-1患病，则Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型均为Tt，Ⅱ-2正常（T_），TT:Tt＝1:2，则其基因型为Tt的概率为2/3。（2）由于Ⅱ-5为AB血型（IAIB），则Ⅰ-5基因型可能为IAIA、IAIB、IAi、IBIB、IBi，血型共3种：A型、B型、AB型。Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型均为Tt，又Ⅱ-3为AB血型，则Ⅱ-3基因型为（1/3TT、2/3Tt）IAIB，由于Ⅰ-3患病，又Ⅱ-4为O型，则Ⅱ-4基因型为Ttii，Ⅲ-1正常（T_），TT:Tt=2:3，则Tt占3/5，血型为A型（IAi）的概率为1/2，故Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2=3/10。（3）就血型而言，Ⅲ-1基因型为1/2IAi和1/2IBi，由于Ⅱ-5为AB型（IAIB），Ⅱ-6为O型（ii），则Ⅲ-2基因型为1/2IAi和1/2IBi，Ⅲ-1与Ⅲ-2产生的配子均为IA:IB:i=1:1:2，二者婚配，则后代为O型（ii）的概率为1/2×1/2=1/4，AB型（IAIB）的概率为1/4×1/4×2=1/8。（4）Ⅲ-1和Ⅲ-2的女儿为B血型（IBIB或IBi）的概率为1/4×1/4+1/4×1/2×2=5/16。就该病而言，Ⅲ-1基因型为2/5TT、3/5Tt，产生的配子为7/10T、3/10t，由于Ⅲ-3患病，则Ⅱ-5、Ⅱ-6基因型均为Tt，则正常Ⅲ-2（T_）基因型为1/3TT、2/3Tt，产生的配子为2/3T、1/3t，Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配，正常女儿（T_）中TT和Tt的比例为14:13，其中携带致病基因（Tt）的概率为13/27。
10．（2017·全国·统考高考真题）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为 ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ；在女性群体中携带者的比例为 。
【答案】 1/8 1/4 0．01 1．98%
【详解】（1）根据题目所给信息直接画出。图解如下：。（2）因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY（用B、b表示血友病基因）男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，与正常人结婚，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/2Xb×1/2XB=1/4。（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
〖2016年高考真题〗
1．（2016·上海·高考真题）图表示某种鸟类羽毛毛色（B、b）的遗传图解，下列相关叙述错误的是（ ）
A．该种鸟类羽毛毛色的遗传属于伴性遗传
B．芦花为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟与芦花雌鸟杂交，子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟与非芦花雌鸟杂交，子代雌鸟均为非芦花
【答案】D
【详解】A、根据试题分析，子代非芦花的都是雌鸟，即性状分离比在子代雌雄中不同，可见该基因在Z染色体上，属于伴性遗传，A正确；B、，芦花雄鸟和芦花雌鸟杂交，子代出现了非芦花，即出现性状分离，则亲代表现的性状芦花为显性性状，且子代芦花雄鸟基因型ZBZb，因此基因B对b完全显性，B正确；C、非芦花雄鸟基因型（ZbZb）和芦花雌鸟基因型（ZBW）杂交，其子代雌鸟基因型为ZbW均为非芦花，C正确；D、芦花雄鸟基因型为ZBZB或ZBZb，若若芦花雄鸟基因型为ZBZB和非芦花雌鸟ZbW杂交，子代雌鸟基因型为ZBW，均为芦花；若芦花雄鸟基因型为ZBZb和非芦花雌鸟ZbW杂交，子代雌鸟基因型为ZBW，ZbW，既有非芦花，也有芦花，D错误。故选D。
2．（2016·全国·统考高考真题）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中（ ）
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【答案】D
【详解】由题意“子一代果蝇中雌:雄＝2:1”可知,该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致使”，可进一步推测：G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。
3．（2016·浙江·高考真题）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II2的致病基因位于1对染色体，II3和II6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。II2不含II3的致病基因，II3不含II2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是（ ）

A．II3和II6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病,III2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D．若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
【答案】D
【详解】正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的II3和II6，所以此病为隐性遗传病，又因为II3女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病则III2不患病的原因是II3不含II2的致病基因，B错误；若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2的基因型为AaBb,所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa 或 bb概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C错误；因II3不含II2的致病基因，所以若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲，D正确。
考点： 本题主要考查遗传系谱图、变异等知识点，意在考查考生基本概念理解、逻辑分析、图形分析能力。
4．（2016·北京·统考高考真题）将与生物学有关的内容依次填入下图各框中，其中包含关系错误的选项是（ ）
A．AB．BC．CD．D
【答案】D
【详解】组成细胞的化合物包括无机物和有机物，其中无机物包括水和无机盐，有机物包括糖类、蛋白质、脂质和核酸，A项正确；人为XY型性别决定类型，人体细胞的染色体组成包括常染色体和性染色体，其中性染色体包括X染色体和Y染色体，B项正确；物质跨膜运输包括主动运输和被动运输，其中被动运输包括自由扩散和协助扩散，C项正确；有丝分裂分为有丝分裂间期和分裂期两个阶段，有丝分裂过程中没有同源染色体的分离，但在有丝分裂后期姐妹染色单体分离，D项错误。
5．（2016·全国·高考真题）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】A
【详解】A、X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，A正确；B、X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，B错误；CD、常染色体隐性遗传病在男性中的发病率和女性中的发病率相同，应该是该致病基因的基因频率的平方，CD错误。故选A。
6．（2016·海南·统考高考真题）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（ ）
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
【答案】D
【详解】A、常染色体显性遗传病，男性与女性的患病概率相同，A错误；B、若为染色体显性遗传病患者，其患病基因一定来自双亲，故双亲中至少有一人为患者，B错误；C、常染色体显性遗传病具有世代连续遗传的特点，C错误；D、若为染色体显性遗传病，双亲均无患者，子代的发病率为0，D正确。故选D。
7．（2016·四川·高考真题）下列有关实验操作或方法所导致结果的描述，不正确的是（ ）
A．用纸层析法分离色素时，若滤液细线画得过粗可能会导致色素带出现重叠
B．用葡萄制作果醋时，若先通入空气再密封发酵可以增加醋酸含量提高品质
C．提取胡萝卜素时，若用酒精代替石油醚萃取将会导致胡萝卜素提取率降低
D．调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高
【答案】B
【详解】试题分析：用纸层析法分离色素时，若滤液细线画得过粗，则色素分离的起点不同步，可能会导致色素带出现重叠，A正确；醋酸菌属于需氧型微生物，通入空气后密封会导致醋酸菌死亡，不能产生醋酸，B错误；胡萝卜素在酒精中的溶解度低于石油醚，故用酒精代替石油醚萃取将会导致胡萝卜素提取率降低，C正确；调查人群中色盲发病率应在人群中调查，若在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，D正确。
8．（2016·海南·统考高考真题）某种植物雄株（只开雄花）的性染色体XY；雌株（只开雌花）的性染色体XX。等位基因B和b是伴X遗传的，分别控制阔叶（B）和细叶（b），且带有Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题：
（1）理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为 。
（2）理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为 ；子二代雄株中，B基因频率∶b基因频率为 。
（3）理论上，子二代雌株的叶型表现为 ；子二代雄株中，阔叶∶细叶为 。
【答案】2∶1 7∶1 3∶1 阔叶 3∶1
【详解】（1）阔叶雄株（XBY）和杂合阔叶雌株（XBXb）进行杂交得到子一代，子一代中雄株为1/2 XBY、1/2 XbY，可产生1/4XB、1/4Xb、1/2Y三种配子，雌株为1/2XBXB、1/2XBXb，可产生3/4XB、1/4Xb两种配子，子一代相互杂交，雌雄配子随机结合，带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，理论上，子二代中雌性仅1/2存活，雄株数∶雌株数为2∶1。（2）理论上子二代雌株的基因型及比例为3XBXB、1XBXb，则雌株中B基因频率∶b基因频率为7∶1；子二代雄株的基因型及比例为3XBY、1XbY，子二代雄株中B基因频率∶b基因频率为3∶1。（3）据上述分析，理论上子二代雌株的叶型表现为阔叶；子二代雄株中，阔叶∶细叶为3∶1。
9．（2016·江苏·统考高考真题）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：
（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的
现象。
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 (填序号)。
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 。
【答案】2 0 HbS HbAHbA 杂种（合）优势 ①② 1/18
【详解】（1）依题意可知： 一个血红蛋白分子含有2条α肽链和2条β肽链。SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS ）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。（2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升。（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，即杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了遗传学上的杂种优势现象。（4）调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查，即可分别选择①和②。（5）一对夫妇中，男性的父母都是携带者，则该男性的基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；女性的妹妹是患者，则其父母也都是携带者，该女性的基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；这对夫妇生下患病男孩的概率为2/3 ×2/3×1/4HbSHbS×1/2XY＝1/18。
10．（2016·全国·高考真题）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？ 。
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）

。
【答案】不能 实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
【详解】（1）常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。（2）设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，则同学甲的实验中，亲本黄体雄蝇基因型为XaY，而杂交子代出现性状分离，故亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。故：P:XAXa（灰雌）×XaY（黄雄）→F1:XAXa（灰雌）：XaXa（黄雌）：XAY（灰雄）：XaY（黄雄）=1:1:1:1，F1代果蝇中杂交方式共有4种；其中灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由（1）可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体表型，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。即F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：XAXa（灰雌）×XAY（灰雄）→F2中XAXA（灰雌）：XAXa（灰雌）：XAY（灰雄）：XaY（黄雄）=1:1:1:1，可知灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体比例接近1:1。F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：XaXa（黄雌）×XAY（灰雄）→F2中XAXa（灰雌）：XaY（黄雄）=1:1，可知黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。
〖2015年高考真题〗
1．（2015·浙江·高考真题）甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【答案】D
【详解】由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病；A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为BbXAX＿，两者基因型相同的概率为1/2；B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型；C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常；D正确。
2．（2015·福建·高考真题）绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
【答案】A
【详解】试题分析：A、根据题干背景，X探针与Y探针分别具有一段与X和Y染色体相同的碱基序列，可以分别与X和Y染色体结合，使相应染色体呈现荧光标记，A正确；B、据图分析，妻子具有3条X染色体，属于染色体数目异常，至于妻子是否由于X染色体上具有致病基因导致的伴性遗传，本题的图形中没有显示相关基因的种类和分布情况，不能判断，B错误；C、妻子的染色体数目异常的形成既有可能是父母中一方减数分裂异常产生异常的配子所导致，也可能是受精卵形成之后的有丝分裂过程中染色体分配异常导致，不能判断，C错误；D、由图形显示分析，流出胎儿的遗传配子既有可能来自母亲产生的XX卵细胞与父亲产生的含Y精子的结合的结果，也有可能来自母亲产生的含X的正常卵细胞与父亲产生的含XY精子的结合的结果，因此，对于该对夫妇来说，选择性生育并不能解决该遗传病出现的问题，D错误。故选A。
3．（2015·上海·统考高考真题）A、B型血友病分别由于凝血因子（Ⅷ和Ⅳ）缺失导致。如图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是（ ）
A．AB．BC．CD．D
【答案】A
【详解】血友病和红绿色盲都是伴X隐性遗传病，儿子的X染色体均来自母亲，正常儿子的X染色体上既不含色盲基因也不含血友病基因，即含有的是正常基因.由于用深色方块表示正常基因，因此可推断母亲的其中的一条X染色体的相应的三个基因位点均为深色。依据A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅶ和IX)缺失导致，可知患色盲和血友病的儿子的X染色体上有色盲基因，但可能缺失某凝血因子基因导致。从图示看红绿色盲基因和凝血因子Ⅶ相距比较近，缺失的话很可能会影响到色盲基因，由此可推知很可能是凝血因子IX缺失导致，综合上述分析母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是图A所示，故选A。
4．（2015·全国·高考真题）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【答案】B
【详解】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。
5．（2015·全国·高考真题）下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（ ）
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
【答案】A
【详解】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的，属于染色体结构变异中的缺失。故选A。
6．（2015·山东·高考真题·多选）人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅰ1的基因型为 XaBXab或 XaBXaB
B．Ⅱ3 的基因型一定为 XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1为 XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
【答案】ABD
【详解】AB、根据分析可知，Ⅰ1的基因型为XaBXab或 XaBXaB，Ⅱ3 的基因型一定为XAbXaB，AB正确；C、由于III-2的基因型为XABY，III-3的基因型为XABXaB或XABXAb，所以Ⅳ1 的致病基因一定来自于III-3，由于II-4的基因型为XABY，所以III-3的致病基因来自II-3，而Ⅱ-3的致病基因来自于Ⅰ-1和Ⅰ-2，C错误；D、由于Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB，故可知Ⅱ-2的基因型为Xa_Y，Ⅱ-1的基因型为XABXaB，和Ⅱ-2的后代中XABXa_∶XaBXa_( 患病女孩 )∶XABY∶XaBY( 患病男孩)=1∶1∶1∶1，故若Ⅱ-1的基因型为XABXaB，与Ⅱ-2（XAbY）生一个患病女孩的概率为1/4，D正确。故选ABD。
7．（2015·广东·高考真题·多选）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
【答案】AD
【详解】该病是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，A项正确；该病在某群体中发病率为1/10 000，则隐性致病基因频率为1/100，正常显性基因频率为99/100，则携带者的频率为2×1/100×99/100=198/10000，B项错误；该病是由基因突变引起的遗传病，不能通过染色体检查来诊断，C项错误；减少苯丙氨酸摄入量可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型，D项正确。
8．（2015·山东·高考真题）果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性、刚毛（B）对截毛（b）为显性．为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。
(1)根据实验结果，可以推断出等位基因A、a位于 染色体上；等位基因B、b可能位于 染色体上。
(2)用某基因的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。在实验一和实验二的中，符合上述条件的雄果蝇在各自中所占的比例分别为 和 。
(3)另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系。两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型—黑体。它们控制体色性状的基因组成可能是：①两品系分别是由于D基因突变为d和基因所致，它们的基因组成如图甲所示；②一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于E基因突变成e基因所致，只要有一对隐性纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示，为探究这两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测。（注：不考虑交叉互换）
Ⅰ．用 为亲本进行杂交，如果表现型为 ，则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用个体相互交配，获得；
Ⅱ．如果表现型及比例为 ，则两品系的基因组成如图乙所示；
Ⅲ．如果表现型及比例为 ，则两品系的基因组成如图丙所示。
【答案】(1)常 X和Y或Y和X (2)0 1/2 (3) 品系1和品系2 或两个品系 黑体 灰体︰黑体＝9︰7 或 黑体︰灰体＝7︰9 灰体︰黑体＝1︰1 或 黑体︰灰体＝1︰1
【详解】（1）根据以上分析可知，控制长翅和残翅的基因Aa位于常染色体上，长翅是常染色体显性遗传。刚毛（B）对截毛（b）的基因可能在X和Y染色体的同源区。（2）根据题意分析可知，符合要求的雄果蝇的基因型是X YB，实验一亲本XbYb、XBXB的后代不存在这样的雄性个体，实验二亲本XBYB、XbXb的F2后代中这样的雄性个体占1/2。（3）Ⅰ.用图甲中品系1（dd）和品系2（d1d1）为亲本进行杂交，F1基因型为dd1，表现型都为黑体；Ⅱ.用图乙中品系1（ddEE）和品系2（DDee）为亲本进行杂交，F1基因型为DdEe，则F2表现型及比例为灰体（D E ）：黑体（D ee、ddE 、ddee）=9:7；Ⅲ.用图丙中品系1（dE//dE）和品系2（De//De）为亲本进行杂交，F1基因型为De//dE，则则F2表现型及比例为灰体（De//dE）：黑体（De//De、dE//dE）=1:1。
9．（2015·广东·高考真题）下表为野生型和突变型果蝇的部分性状
（1）由表可知，果蝇具有 的特点，常用于遗传学研究，摩尔根等人运用 法，通过果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上。
（2）果蝇产生生殖细胞的过程称为 。受精卵通过
过程发育为幼虫。
（3）突变为果蝇的 提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状，说明基因突变具有 的特点。
（4）果蝇X染色体上的长翅基因（M）对短翅基因（m）是显性。常染色体上的隐性基因（f）纯合时，仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交，F1中雌蝇的基因型有 种，雄蝇的表现型及其比列为 。
【答案】多对易于区分的相对性状 假说-演绎 减数分裂 有丝分裂和细胞分化 进化 不定向、随机 2 长翅可育：短翅可育：长翅不育：短翅不育=2:2：1:1
【详解】（1）由表可知，果蝇有很多对相对性状，且都容易区分，因此是遗传学实验好材料；摩尔根就是用果蝇作为实验材料，运用假说—演绎法证明了基因位于染色体上的。（2）果蝇经过减数分裂产生生殖细胞。受精卵经有丝分裂使细胞数量增加,通过细胞分化使细胞种类增加,形成不同的组织、器官和系统,最终发育成个体。（3）突变为生物进化提供原材料。由题中信息可知基因突变可产生多个不仅仅限于表中所列的性状,这体现了基因突变的不定向性。（4）双杂合雌蝇的基因型为FfXMXm,进行测交时雄蝇的基因型是ffXmY,后代的基因型为:FfXMXm、FfXmXm、ffXMXm(雄性不育长翅)、ffXmXm(雄性不育短翅)、FfXMY、FfXmY、ffXMY、ffXmY。其中雌蝇的基因型为FfXMXm、FfXmXm,共2种;雄蝇的基因型为ffXMXm(雄性不育长翅)、ffXmXm(雄性不育短翅)、FfXMY、FfXmY、ffXMY、ffXmY,故雄蝇的表现型及其比例为长翅可育∶短翅可育∶长翅不育∶短翅不育=2∶2∶1∶1。
10．（2015·全国·高考真题）等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？
。
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于 (填“祖父”或“祖母”)，判断依据是 ；此外， (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
【答案】不能，原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遗传给女孩 祖母 该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母 不能
【详解】（1）若是常染色体遗传，祖父和祖母都是Aa，则父亲是AA或Aa；外祖父和外祖母也都是Aa，母亲的基因型也是AA或Aa，女孩的两个A分别来自于父亲和母亲，但是父亲和母亲的A可能来自于他们的父母，所以不能确定，如图：
由图解可看出：祖父母和外祖父母都有A基因，都有可能传给该女孩。（2）该女孩的其中一X来自父亲，其父亲的X来自该女孩的祖母；另一个X来自母亲，而女孩母亲的X可能来自外祖母也可能来自外祖父，如图：
11．（2015·江苏·高考真题）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
(2)依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示)，Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
【答案】Aa、aa Aa 279/280 46.67 AaXbY 1/3360
【详解】（1）由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，则Ⅱ1基因型是aa，Ⅰ1基因型是Aa。 （2）由图2可知，Ⅱ1基因型是aa，推测Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1基因型均为Aa。正常个体的基因型是69/70AA、1/70Aa，与Ⅲ1（Aa）婚配，生一个正常孩子（A_）的概率是69/70×1+1/70×3/4＝279/280。 （3）Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其孩子正常的基因型是1/3AA或2/3Aa，与一正常异性（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患病（aa）的概率是2/3×1/70×1/4＝1/420，而两个正常男女（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患病（aa）的概率是1/70×1/70×1/4＝1/19600，前者是后者的46.67倍。 （4）结合图2可知，Ⅲ1基因型均为Aa，又红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，由于Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1患红绿色盲，则Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是XBY和XBXb，则Ⅲ1基因型是XbY，综合Ⅲ1基因型是AaXbY，Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是AaXBY和AaXBXb，再生一正常女孩，基因型是（1/3AA、2/3Aa）（1/2XBXB、1/2XBXb）与一正常男性[（69/70AA、1/70Aa）XBY]婚配，后代患两种病（aaXbY）的概率是2/3×1/70×1/4×1/2×1/4＝1/3360。
〖2014年高考真题〗
1．（2014·山东·高考真题）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是（ ）
A．II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B．III—1基因型为XA1 Y的概率是1/4
C．III—2基因型为XA1 X A2的概率是1/8
D．IV—1基因型为XA1 X A1概率是1/8
【答案】D
【详解】A、I—1与I—2基因型是XA1Y、XA2XA3，后代II—2有两种基因型：XA1XA2、XA1XA3，可能性各是1/2，A错误；B、II—2基因型为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅲ-1的X染色体来自II—2，III—1基因型为XA1Y的概率是1/2，B错误；C、II—3基因型为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，II—4基因型XA2Y，III—2基因型有1/2XA1X A2、1/4XA2XA2、1/4XA3XA2，C错误；D、III—1基因型为1/2XA1Y，III—2基因型有1/2XA1X A2，后代IV—1是女性，基因型为XA1X A1概率是1/2×1/2×1/2=1/8，D正确。故选D。
2．（2014·安徽·高考真题）鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制。甲乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交I的亲本基因型是（ ）
A．甲为AAbb，乙为aaBBB．甲为aaZBZB,乙为AAZbW
C．甲为AAZbZb,乙为aaZBWD．甲为AAZbW，乙为aaZBZB
【答案】B
【详解】A、根据杂交组合2中后代的表现型与性别相联系，由于两对基因独立遗传，因此可以确定其中有一对控制该性状的基因在Z染色体上，A错误；B、杂交组合1中后代雌雄表现型相同，且都与亲本不同，可见子代雌雄个体应是同时含A和B才表现为褐色眼，如果甲的基因型为aaZBZB，乙的基因型为AAZbW，因此后代褐色眼的基因型为AaZBZb和AaZBW；由此可知反交的杂交组合2中亲本基因型为aaZBW和AAZbZb，后代雌性的基因型为AaZbW（红色眼）、雄性的基因型为AaZBZb（褐色眼），这个结果符合杂交2的子代表现，B正确；C、如果甲为AAZbZb，乙为aaZBW，则子代AaZBZb（褐色眼）、AaZbW（红眼），杂交1后代表现型不同，C错误；D、鸟类的性别决定为ZW型，雄性性染色体组成为ZZ，雌性性染色体组成为ZW，D错误。故选B。
3．（2014·上海·高考真题）如图为果蝇X染色体的部分基因图，下列对此X染色体的叙述错误的是（ ）
A．若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子
B．若来自雌性，则经减数分裂能产生重组型配子
C．若发生交换，则发生在X和Y的非姐妹染色单体之间
D．若发生交换，图所示四个基因中，f与w基因间交换频率最高
【答案】C
【详解】试题分析：A．在产生配子时，雄果蝇X、Y染色体上的基因完全连锁，不能产生重组型配子，A正确；B．雌果蝇的两条X染色体上的基因可以发生互换，可以产生重组型配子，B正确；C．若发生交换，则发生在两条X染色体之间，不能发生在X和Y的非姐妹染色单体之间，C错误；D．因为同源染色体上的两对等位基因相距越远，发生交换的机会越大（即交换频率越高），因此图示染色体中的基因f与w间交换频率最高，D项正确。
4．（2014·上海·高考真题）分析有关遗传病的资料，回答问题。
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）,这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
（1）XLA(基因B-b)的遗传方式是 。W女儿的基因是 。
（2） XLA 的发生时因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是（ ）。
A．该突变基因可能源于W的父亲
B．最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C．W的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
（3） W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明（ ）。
A．该致病基因的表达受到环境的影响
B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C．患者可以通过获得性免疫而延长生命
D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
（4）W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是 。
（5）若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是 。
【答案】X连锁隐性/伴X隐性 XBXb B A、B 1/4 9/16
【详解】（1）W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，说明不是Y染色体遗传，根据男性患者多与女性患者，最可能为X染色体隐性遗传；W男性的基因型为XbY，由于配偶不携带致病基因，故女儿的基因型为XBXb。（2）因为该病为X染色体隐性遗传，故致病基因不可能来自W的父亲，故A错误；最初发生基因突变的生殖细胞参与了受精才能遗传给后代，故B正确；W的父亲不可能存在致病基因，故C错误；该基因是否表达与性别无关，故D错误。（3）由于男性患者一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明致病基因的表达受环境影响，故A正确；由于患者关于该病的基因型相同，其他基因的基因型不一定相同，故可能受其他基因的表达的影响，故B正确；由于患者都没有接受有效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长寿命的结论，故C错误；患者的寿命与复制次数的关系不能得出，故D错误。（4）
分析图18，由于Ⅱ-7不携带致病基因，高胆固醇血症不可能是常染色体隐性遗传，也不可能为X染色体隐性遗传，Ⅱ-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此只能是常染色体显性基因控制的遗传病。则Ⅰ-1一定是杂合子，Ⅱ-3是杂合子的概率为1/2，他与W的女儿结婚，后代携带高胆固醇血症致病基因的概率为1/2×1/2=1/4。（5）W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4，因此他们的后代正常的概率为（1—1/4）×（1—1/4）=9/16。
5．（2014·全国·高考真题）山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题:
（1）据系谱图推测，该性状为 （填“隐性”或“显性”）性状。
（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是 （填个体编号）。
（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是 （填个体编号），可能是杂合子的个体是 （填个体编号）。
【答案】隐性 Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4 Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4 Ⅲ-2
【详解】（1）分析系谱图可知，表现型正常的Ⅱ-1和Ⅱ-2生了一个患病的Ⅲ-1，因此可以确定该性状为隐性性状。（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，Y染色体上的致病基因具有由父亲传给儿子，儿子传给孙子的特点，并且女性不会患病．因此Ⅱ-1正常，不会生患该病的Ⅲ-1；Ⅲ-3是女性，故不会患此病；Ⅱ-3患此病，因此其儿子Ⅲ-4也应患此病。（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则该病为X染色体隐性遗传病。由于Ⅰ-1患病，其致病基因一定遗传给女儿，因此Ⅱ-2肯定为杂合子；又因为Ⅱ-3为该病患者，其致病基因一定来自于母方，因此Ⅰ-2肯定为携带者；由于Ⅲ-3患病，其致病基因之一肯定来自于母方，因此Ⅱ-4肯定是携带者．由于Ⅱ-2肯定为杂合子，因此其所生女儿Ⅲ-2有一半的概率是杂合子。
6．（2014·天津·高考真题）果蝇是遗传学研究的经典实验材料，其四对相对性状中红眼（E）对白眼（e），灰身（B）对黑身（b），长翅（V）对残翅（v），细眼（R）对粗眼（r）为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。
(1)果蝇M眼睛的表现型是 。
(2)欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的 条染色体进行DNA测序。
(3)果蝇M与基因型为 的给杂交，子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。
(4)果蝇M产生配子时，非等位基因 和 不遵循自由组合规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明果蝇M在产生配子过程中，
，导致基因重组，产生新的性状组合。
(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇M的同时，发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点，将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交，F1性状分离比如下：
①从实验结果推断，果蝇无眼基因位于 号（填写图中数字）染色体上，理由是 。
②以F1果蝇为材料，设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。
杂交亲本： 。
实验分析：
。
【答案】(1)红眼、细眼 (2)5 (3)XEXe (4)B（或b）v（或V） V和v（或B和b） 基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换 (5)7、8（或7、或8） 无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合规律 F1中的有眼雌雄果蝇 若后代出现性状分离，则无眼为隐性性状；若后代不出现性状分离，则无眼为显性性状
【详解】（1）根据果蝇M的体细胞中基因组成可知，果蝇M眼睛的表现为红眼、细眼。（2）果蝇有性别之分，因此测定果蝇的基因组时需要测定3对常染色染色体各提供一条（3、5、7或4、6、8）和两条异型的性染色体（X、Y），故5条染色体。（3）据图可知，控制红眼、白眼基因位于X染色体上，若通过杂交，雄果蝇中既有红眼XEY性状又有白眼XeY性状，说明与雄果蝇M杂交的雌果蝇产生XE和Xe两种配子，即雌果蝇的基因型是XEXe。（4）基因自由组合定律的实质是非同源染色体上的非等位基因自由组合，而V和v、B和b位于同一对同源染色体中，因此不遵循基因的自由组合定律；果蝇M与黑身残翅（bbvv）个体测交，若后代灰身长翅和黑身残翅的概率相等，说明果蝇M产生了BV和bv两种比例相等的配子，根据果蝇M的3、4染色体中基因可知，只有当3和4号染色体在减数分裂过程发生交叉互换时，才能产生BV和bv配子。
（5）①根据表中数据可知，有眼：无眼=1:1，且与性别无关联，而其它各对基因都出现3:1的分离比，说明控制控制有眼和无眼的基因与其它基因在遗传时互不干扰，说明控制有眼和无眼的基因与其它基因不位于同一对同源染色体中，符合自由组合定律，因此只能位于7和8号染色体中；②F1中的有眼雌雄果蝇杂交，若后代出现性状分离，则有眼是显性，无眼是隐性；若后代不出现性状分离，则有眼是隐性，无眼是显性。
7．（2014·广东·高考真题）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ­7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，Ⅱ­6的基因型是 。
（2）Ⅲ­13患两种遗传病的原因是
。
（3）假如Ⅲ­15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ­15和Ⅲ­16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。
（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
【答案】伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab Ⅱ­6的初级卵母细胞在减数第一次分裂，前期两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子 301/1 200 1/1 200 RNA聚合酶
【详解】⑴根据14号患甲病的女孩的父亲7号正常，说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传病；根据6号和7号不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隐性遗传病，同时根据题干7号没有乙病的致病基因，表明乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据10号和11号不患丙病，生出患丙病的女孩，说明丙病是常染色体隐性遗传病。根据1号只患甲病，故基因型为XABY，1号的XAB染色体传递给6号，同时根据12号只患甲病的男孩，说明基因型为XaBY，13号患甲乙两种病的男孩，其基因型为XAbY，12、13号中的X染色体均来自6号，因此Ⅱ6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。⑵6号的基因型为XABXab，Ⅱ—6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间差生交换，产生了XAb配子与Y染色体结合，生出XAbY的男孩，表现为同时患甲乙两种病。⑶根据题意可知，15号的基因型为1/100DdXaBXab，16号的基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，单独计算，后代患丙病的概率为1/100×2/3×1/4＝1/600，正常的概率为1－1/600＝599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4，因此只患一种病的概率为：599/600×1/4＋1/600×3/4＝301/1200；患丙病的女孩的概率为1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200：⑷启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位，没有启动子，则RNA聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始。
8．（2014·江苏·高考真题）有一果蝇品系，其一种突变体的 X 染色体上存在 ClB 区段(用 XClB表示)。 B 基因表现显性棒眼性状；l 基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与 XClBY 不能存活)；ClB存在时，X 染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇 X 染色体无 ClB 区段(用 X+表示)。 果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性，基因位于常染色体上。 请回答下列问题：
(1)图1是果蝇杂交实验示意图。 图中 F1长翅与残翅个体的比例为 ，棒眼与正常眼的比例为 。 如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与 F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是 ；用F1棒眼长翅的雌果蝇与 F1正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是 。
(2)图2是研究 X 射线对正常眼果蝇 X染色体诱变示意图。 为了鉴定 X 染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与 F1 中 果蝇杂交，X 染色体的诱变类型能在其杂交后代 果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释是
；如果用正常眼雄果蝇与 F1中 果蝇杂交，不能准确计算出隐性突变频率，合理的解释是
。
【答案】(1) 3:1 1:2 1/3 1/27 (2)棒眼雌性 雄性 杂交后代中雄果蝇 X 染色体来源于亲代雄果蝇，且X染色体间未发生交换，Y染色体无对应的等位基因 正常眼雌性 X染色体间可能发生了交换
【详解】（1）就翅形而言，亲本基因型是Vgvg和Vgvg，F1中长翅（Vg_）和残翅（vgvg）的比例为3:1。就眼色而言，亲本基因型是X+XClB和X+Y，F1基因型是X+X+、X+Y、X+XClB、XClBY，其中XClBY胚胎期死亡，X+X+、X+Y表现为正常眼，X+XClB表现为棒眼，棒眼与正常眼的比例为1:2。F1正常眼长翅雌果蝇基因型是（1/3VgVg、2/3Vgvg）X+X+，正常眼残翅雄果蝇基因型是vgvgX+Y，二者杂交产生正常眼残翅果蝇vgvgX+X+或vgvgX+Y的概率是2/3×1/2＝1/3。F1棒眼长翅雌果蝇基因型是（1/3VgVg、2/3Vgvg）X+XClB，F1正常眼长翅雄果蝇基因型是（1/3VgVg、2/3Vgvg）X+Y，由于XClBY胚胎期死亡，二者杂交后代产生棒眼残翅果蝇vgvgX+XClB的概率是2/3×2/3×1/4×1/3＝1/27。（2）P：X+XClB×X？Y→F1：雌性X？XClB、X？X+、雄性X+Y、XClBY（死亡），F1中雌果蝇为正常眼X？X+和棒眼X？XClB，正常眼雄果蝇的基因型为X+Y，由于ClB存在时，染色体间非姐妹染色单体不发生交换，故X？XClB不会交叉互换，X？X+可能会发生交叉互换。又由于杂交后代中雄果蝇X染色体来源于F1（X？XClB）雌果蝇，而F1棒眼雌果蝇（X？XClB）中的X？的来自于亲本的被X射线照射过的雄果蝇，故隐性突变可以在子代雄性中显示出来。选择F1棒眼雌性X？XClB与正常眼雄性X+Y交配，后代雄性将会出现三种表现型即棒眼XClBY（死亡）、正常眼X+Y和隐性突变体X？Y，可以根据子代雄性个体隐性突变个体在正常眼和突变体中所占的比例计算出该隐性突变的突变率；如果选择F1雌性正常眼X？X+与正常眼雄性X+Y交配，则雌性染色体X有可能存在交叉互换，这样会导致雄性个体中突变个体的数量减少，故不能准确计算出隐性突变频率。父亲
母亲
儿子
女儿
基因组成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12号
第二多星纹
b
12号
抗浓核病
d
15号
幼蚕巧克力色
e
Z
杂交组合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
杂交
P
F1
组合
雌
雄
雌
雄
①
弯曲尾
正常尾
1/2弯曲尾，1/2正常尾
1/2弯曲尾，1/2正常尾
②
弯曲尾
弯曲尾
全部弯曲尾
1/2弯曲尾，1/2正常尾
③
弯曲尾
正常尾
4/5弯曲尾，1/5正常尾
4/5弯曲尾，1/5正常尾
Ⅰ-1
Ⅱ-1
Ⅱ-2
Ⅱ-5
91bp
√
√
√
169bp
√
√
√
260bp
√
√
杂交组合
P
F1(单位：只)
♀
♂
♀
♂
甲
野生型
野生型
402(野生型)
198(野生型)
201(朱红眼)
乙
野生型
朱红眼
302(野生型)
99(棕眼)
300(野生型)
101(棕眼)
丙
野生型
野生型
209(野生型)
101(棕眼)
150(野生型)
149(朱红眼)
50(棕眼)
49(白眼)
眼
性别
灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅
1/2有眼
1/2雌
9:3:3:1
1/2雄
9:3:3:1
1/2无眼
1/2雌
9:3:3:1
1/2雄
9:3:3:1
框号
选项
1
2
3
4
5
A
组成细胞的化合物
有机物
无机物
水
无机盐
B
人体细胞的染色体
常染色体
性染色体
X染色体
Y染色体
C
物质跨膜运输
主动运输
被动运输
自由扩散
协助（易化）扩散
D
有丝分裂
分裂期
分裂间期
染色单体分离
同源染色体分离
亲本组合
表现型
表型及比例
实验一
长翅刚毛（♀）×残翅截毛（♂）
长翅刚毛
长翅刚毛
♀
长翅刚毛
♂
长翅截毛
♂
残翅刚毛
♀
残翅刚毛
♂
残翅截毛
♂
6：
3：
3：
2：
1：
1
实验二
长翅刚毛（♂）×残翅截毛（♀）
长翅刚毛
长翅刚毛
♂
长翅刚毛
♀
长翅截毛
♀
残翅刚毛
♂
残翅刚毛
♀
残翅截毛
♀
6：
3：
3：
2：
1：
1
翅型
复眼形状
体色
翅长
野生型
完整
球形
黑檀
长
突变型
残
菱形
灰
短
F1
雌性：雄性
灰身：黑身
长翅：残翅
细眼：粗眼
红眼：白眼
1/2有眼
1:1
3:1
3:1
3:1
3:1
1/2无眼
1:1
3:1
3:1
/
/