高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病同步练习题

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1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②唐氏综合征 ③囊性纤维化 ④青少年型糖尿病
⑤性腺发育不全 ⑥镰状细胞贫血 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
【答案】B
2．(2023·重庆期末)下列关于伴性遗传相关特点及应用的叙述正确的是( )
A．患伴X显性遗传病的男性多于女性
B．血友病、红绿色盲等具有交叉遗传的特点
C．双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的儿子
D．正常男性和患红绿色盲的女性婚配所生子女均不患病
【答案】B
【解析】患伴X显性遗传病的人只要有一个显性基因即得病，女性XAXA、XAXa均患病，因此患病女性多于男性，A错误；血友病、红绿色盲等为伴X隐性遗传，具有交叉遗传的特点，即母亲传给儿子，父亲传给女儿，B正确；红绿色盲为伴X隐性遗传，双亲表现正常(XAXa、XAY)，可能生出患红绿色盲的儿子(XaY)，C错误；正常男性(XAY)和患红绿色盲的女性(XaXa)婚配所生子女男性患病(XaY)、女性正常(XAXa)，D错误。
3．(2023·黑龙江绥化期中)下图为色盲患者的遗传系谱图。以下说法正确的是( )
A．Ⅱ－3与正常男性婚配，后代都不患病
B．Ⅱ－3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
C．Ⅱ－4与正常女性婚配，后代不患病
D．Ⅱ－4与患病女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
【答案】B
【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设用B、b表示色盲的相关基因，则图中Ⅱ－5的基因型是XbY，Ⅰ－1的基因型是XBXb，Ⅰ－2的基因型是XBY，Ⅱ－3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，后代患病的概率为1/2 ×1/4 ＝1/8 ，A错误；Ⅱ－3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，生育患病男孩的概率为1/2 ×1/4 ＝1/8，B正确；Ⅱ－4的基因型是XBY，其与正常女性(XBXB或XBXb)婚配，若这个女性基因型为XBXB，生育患病男孩的概率是0，若这个女性是携带者(XBXb)，生育患病男孩的概率是1/4，C错误；Ⅱ－4的基因型是XBY，其与患病女性(XbXb)婚配，生育患病男孩的概率是1/2，D错误。
4．关于人类唐氏综合征、镰状细胞贫血和唇裂的叙述，正确的是( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
【答案】B
【解析】唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误。唐氏综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞；镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表型是正常的；唇裂属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确。观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血，C错误。三种疾病中只有唐氏综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。
题组二 人类遗传病的调查、预防和检测
5．(2023·四川名校期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D．调查结果显示该病女性发病率明显高于男性则此病可能为伴X隐性遗传
【答案】A
【解析】染色体变异在显微镜下能观察到，故通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但计算其在人群中的发病率是在足够大的群体中随机调查，B错误；调查遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查，调查遗传病的遗传方式，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X显性遗传，D错误。
6．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( )
A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型
B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2
C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2
D．所生育的后代智力都低于一般人
【答案】B
【解析】XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)；其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。
7．唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因检测 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
【答案】A
【解析】据图分析，35岁以后，唐氏综合征发病率大大提高，所以要进行适龄生育；观察染色体数目可确定是否患唐氏综合征，所以①③正确，选A。
8．(2023·河南校联考阶段练习)下图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。相关分析正确的是( )
A．35周岁以下的孕妇都不需要做该项检查
B．所用离心原理与探究DNA复制过程所用离心原理相同
C．通过羊膜腔穿刺术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病
D．染色体分析可用于单基因遗传病的诊断
【答案】C
【解析】羊膜腔穿刺术能有效预防遗传病，35周岁以下的孕妇也可以检查，A错误；羊膜穿刺所用的离心原理为差速离心，探究DNA复制过程所用离心原理为密度梯度离心，B错误；据图可知，该技术能对染色体分析，因此通过羊膜腔穿刺术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病，C正确；对上清液进行生化分析可用于单基因遗传病的诊断，D错误。
[能力提升]
9．(2023·吉林长春阶段练习)图甲是三类遗传病在人体不同发育阶段发病风险的统计情况，图乙是对某种遗传病进行检查时所得到的凝胶电泳图谱。下列相关叙述正确的是( )
A．染色体异常遗传病的发病率在出生后高于胎儿期
B．从图乙结果来看此遗传病可能是伴X染色体隐性遗传
C．3号个体是纯合子的概率为1/3
D．多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加
【答案】D
【解析】据图甲可知，染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，A错误；图乙中，1和2正常，4有病，说明该病为隐性遗传病。由于父亲1的基因带谱有两个条带，携带致病基因，判断为常染色体隐性遗传，B错误；据图乙可知，3号个体的基因带谱只有一个条带，且表现正常，故其一定为显性纯合子，C错误；据图甲可知，多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加，D正确。
10．(2023·广东校联考期末)控制先天性耳聋的120种耳聋基因中，属于常染色体隐性遗传的约有50种，这些基因控制产生听力的发育途径的不同部分，若这50种基因均为显性基因，则表现为听力正常。而这50种基因中任何一种产生的隐性突变类型，都可能导致耳聋(如某隐性突变引起中耳的一小块骨头的功能丧失可以导致耳聋)。下图是调查到的两个耳聋家族系谱图，可以根据该图确定耳聋是由同一种基因突变还是不同的基因突变引起的。下列推断正确的是( )
A．家系(a)是相同的基因突变导致的耳聋
B．家系(b)的四个子女和正常人结婚，所生子女的听力有可能不正常
C．图中的两个家系子女中有通婚者，他们的孩子患先天性耳聋的概率为0
D．调查人类遗传病的发病率和遗传方式时适合选择先天性耳聋
【答案】B
【解析】据图可知，家系a中亲代耳聋，而子代正常，若为同一基因突变(设为A突变)，则双亲应为aaBBCC…×aaBBCC…则子代均应患病，与题意不符，A错误；据图可知，家系(b) 亲代耳聋，而子代全部耳聋，应为同一基因突变(设为B)，则双亲基因型均为AAbbCC…则子代基因型也为AAbbCC…全部患病，他们和正常人结婚，所生子女的听力有可能不正常，B正确；图中的两个家系子女中有通婚者，家系a中亲代耳聋，而子代正常，亲代是不同基因发生基因突变，假设突变基因是A和B，那么a家系的子女的基因型是AaBbCC…，据图可知家系(b) 亲代耳聋，而子代全部耳聋，应为同一基因突变(设为B)，则双亲基因型均为AAbbCC…则子代基因型也为AAbbCC…，a和b家系的子女通婚，他们的孩子患先天性耳聋的概率为1/2，C错误；调查人类遗传病的发病率和遗传方式不适合选择先天性耳聋，该病是多基因遗传病，易受环境因素影响，D错误。
11．一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( )
【答案】D
【解析】根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B项图示可分别表示父亲的体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C项图示可表示因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。
12．如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
【答案】(1)Aa 100% (2)不可能 (3)XbY 儿子 (4)1/2
【解析】(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。
13．下图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题。
(1)图中E细胞的核DNA数目是______，含有________个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子G(21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因：__________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因：______________________。
【答案】(1)23 1 (2)100% (3)7/16
(4)在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极，生成21号染色体多一条的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者
(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
【解析】(1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组数为2个，生殖细胞中减半为23个DNA、1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为1/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×3/4＝7/16。(4)孩子G患唐氏综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，即产生含两条21号染色体的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。