人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组说课ppt课件

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组说课ppt课件，共60页。PPT课件主要包含了课前·新知导学，血红蛋白异常，发生了基因，DNA分子，增添或缺失，基因碱基序列，普遍存在，任何时期，等位基因，新基因等内容，欢迎下载使用。

①理解基因突变的概念、类型、特点和意义。②结合减数分裂过程理解基因重组的类型和意义。
③理解染色体数目变异和结构变异的类型。④理解染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。⑤结合生物变异理解生物育种的类型和方法。⑥了解人类遗传病的类型和特点。⑦掌握人类遗传病的调查方法。
6个重点：①基因突变的类型和特点；②染色体结构变异的类型；③染色体数目变异的类型；④染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念；⑤生物育种的类型和方法；⑥人类遗传病的调查方法。
3个难点：①基因突变的类型；②染色体结构变异和数量变异的类型；③生物育种的方法。5个考点：①基因突变的类型；②染色体结构变异的类型；③染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念；④生物育种的方法；⑤人类遗传病的调查方法。
1　基因突变和基因重组
　　　　　基因突变的实例和概念1．实例：镰状细胞贫血(1)图示中a、b、c过程分别代表________________________。基因突变发生在______(填字母)过程中。(2)人患镰状细胞贫血的直接原因是______________，根本原因是____________ ___________________________。
DNA复制、转录、翻译　
 2．基因突变的概念(1)发生部位：_____________。(2)变异类型：碱基的替换、_______________。(3)产生结果：_________________的改变。
用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？_________________________________________________。提示：可以，用显微镜观察红细胞的形状即可作出判断
　　　　　产生镰状细胞贫血的根本原因是(　　)A．红细胞易变形破裂B．血红蛋白中的一个氨基酸发生了改变C．mRNA中一个碱基发生了改变D．基因中一个碱基发生了改变【答案】D【解析】镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，原本正常的遗传信息发生了基因突变，使得红细胞中控制血红蛋白的基因中的一个碱基发生了改变，从而使红细胞变为镰刀状。
　　　　　细胞的癌变1．细胞癌变的机理【答案】细胞正常的生长和增殖　细胞凋亡
2．癌细胞的特征    【答案】无限增殖　形态结构　糖蛋白　黏着性　分散和转移
某人长期吸烟，一定会引起细胞癌变吗？_______________________________________________。提示：不一定。但是长期吸烟容易引起细胞癌变
　　　　　判断下列叙述的正误。(1)原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积可导致癌症，因此癌症可遗传。(　　)(2)癌细胞在条件适宜时可无限增殖。(　　)(3)癌变前后，细胞的形态和结构有明显差异。(　　)(4)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。(　　)【答案】(1)×　(2)√　(3)√　(4)×
　　　　　基因突变的原因、特点及意义1．基因突变的原因(1)外界因素(连线)。(2)内部因素：DNA分子复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点(1)普遍性：基因突变在生物界是___________的。(2)随机性：表现在基因突变可以发生在生物个体发育的___________；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____________。(4)突变频率低：在自然状态下，基因突变的频率是_______的。(5)多害少利性：多数_______，少数_______，也有________的。
 3．基因突变的意义基因突变是产生__________的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
基因突变一般发生于什么过程？______________________________________________。提示：DNA复制过程
　　　　　判断下列叙述的正误。(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(　　)(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(　　)(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。(　　)(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(　　)
(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。(　　)(6)A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。(　　)【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)√
　　　　　基因重组1．概念(1)范围：生物体________生殖。(2)过程：_____________________重新组合。
AB、ab、Ab和aB　
3．结果不产生新基因，但产生新的__________。4．意义及应用
【答案】生物变异　生物进化　生物多样性　杂交　
肺炎链球菌的转化实验涉及的是基因突变，还是基因重组？_________________________________________________。提示：涉及的是基因重组
　　　　　判断下列叙述的正误。(1)受精过程中可进行基因重组。(　　)(2)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。(　　)(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(　　)(4)一对表型正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲的儿子的原因最有可能是基因重组。(　　)(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。(　　)【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)×
2．基因突变对生物性状的影响
下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据图回答下列问题：
(1)基因突变是DNA分子的个别碱基替换、增添或缺失引起的基因碱基序列的改变，图中①②两种基因突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。(2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？(3)基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？①突变可能发生在非编码片段。②基因突变是随机的、普遍的。③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
提示：(1)突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基的替换。突变②引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基的增添或缺失。(2)是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基序列的改变。(3)①③④。
1．下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸(其他氨基酸未发生改变)。该基因发生的突变是(　　)
A．①处插入碱基对G－CB．②处碱基对A－T被替换为G－CC．③处缺失碱基对A－TD．④处碱基对G－C被替换为A－T【答案】B【解析】根据图中第1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，而题目中表明其他氨基酸未发生改变，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
2．亮氨酸在结构上与缬氨酸相似，天冬氨酸在结构上与谷氨酸相似。已知镰刀型细胞贫血病源于谷氨酸被缬氨酸取代。下列相关叙述正确的是(　　)A．亮氨酸、缬氨酸、天冬氨酸在结构上的区别在于空间结构的不同B．若镰状细胞贫血源于谷氨酸被亮氨酸取代，则出现相似症状C．若镰状细胞贫血源于谷氨酸被天冬氨酸取代，则出现相似症状D．镰状细胞贫血产生的根本原因在于氨基酸的种类不同【答案】B
【解析】亮氨酸、缬氨酸、天冬氨酸在结构上的区别在于R基的不同，A错误；亮氨酸在结构上与缬氨酸相似，若镰状细胞贫血源于谷氨酸被亮氨酸取代，则出现相似症状，B正确；天冬氨酸在结构上与谷氨酸相似，若镰状细胞贫血源于谷氨酸被天冬氨酸取代，则出现不同症状，C错误；镰状细胞贫血产生的根本原因是基因突变，D错误。
1．癌细胞的主要特征(1)无限增殖。
(2)形态结构发生显著变化。   (3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2．原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因或抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的(如图)。
1．2023年2月4日，国际抗癌联盟“世界癌症日”的活动主题为“整合卫生资源，医疗人人共享”。下列有关癌症的认识错误的是(　　)A．原癌基因突变或过量表达导致相应的蛋白质活性减弱，可导致细胞癌变B．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因C．癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，容易在体内分散和转移D．癌症的发生与基因突变有关，日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式
【答案】A【解析】原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程。原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可导致细胞癌变，A错误；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，如原癌基因和抑癌基因，B正确；癌细胞中细胞膜上的糖蛋白等物质减少，容易在体内分散和转移，C正确；癌症是原癌基因或抑癌基因发生突变，日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，D正确。
2．(2023·广东名校阶段练习)癌细胞的发生与原癌基因、抑癌基因的变异有关，下表是原癌基因导致正常细胞成为癌细胞的三种类型。有关叙述错误的是(　　)
A．人体的肝脏细胞内存在原癌基因和抑癌基因B．上表中的三种原癌基因变化均需要致癌因子的诱导C．上表中的三种原癌基因变化均会使基因表达发生改变D．若类型二发生在造血干细胞中，该变异一般不会遗传给后代【答案】B
【解析】正常人体细胞内均存在原癌基因和抑癌基因，A正确；引起癌变的致癌因子分为物理、化学和病毒三类，由图中表格显示的三种类型，不是都需要致癌因子的诱导，如类型三，B错误；由表格中原癌基因变化引起的具体表现可知，产生蛋白质性质和数量与原来有差别，即基因表达发生了改变，C正确；类型二原癌基因发生的突变发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，发生在生殖细胞中会遗传给后代，D正确。
基因重组及其与基因突变的比较
1．两种基因重组类型的比较
2．基因突变和基因重组的比较
下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：
(1)图中发生基因重组的分别是什么基因？(2)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？(3)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？提示：(1)互换过程中是同源染色体的非姐妹染色单体上的基因发生基因重组；自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。(2)都能使产生的配子种类多样化。(3)不进行；重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞的结合后产生的新个体来实现。
1．如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断，下列说法正确的是(　　)A．此细胞含有8条染色体，8个DNA分子B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC．此细胞发生的一定是显性突变d→DD．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组【答案】D
 【解析】图示细胞有4条染色体，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变；其基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。
2．(2023·广东梅州联考)每一种生物在繁衍过程中，既保持遗传的稳定性，又表现遗传的多样性，下列有关遗传多样性原因叙述错误的是(　　)A．同源染色体的非姐妹染色单体间的互换导致配子中染色体组合的多样性B．受精卵的遗传物质一半来自父方，一半来自母方，增加了子代遗传的多样性C．非同源染色体的自由组合导致配子中染色体组合的多样性D．卵细胞和精子的随机结合，进一步增加了受精卵中染色体组合的多样性
【答案】B【解析】发生在减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，导致配子中染色体组合的多样性，A正确；受精卵的核遗传物质一半来自父方，一半来自母方，细胞质遗传物质几乎全部来自母方，B错误；发生在减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合，导致配子中染色体组合的多样性，C正确；配子的多样性，再加上卵细胞和精子的随机结合，进一步增加了受精卵中染色体组合的多样性，D正确。
【方法技巧】　“四看法”判断基因突变与基因重组
易错易混1：误认为基因突变就是“DNA中碱基的增添、缺失和替换”(1)DNA中碱基的增添、缺失、替换不一定导致基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，若DNA中碱基的增添、缺失、替换发生在非基因片段，则不会引起基因突变。(2)基因突变不一定都是DNA中碱基的增添、缺失、替换。有些病毒(如新型冠状病毒、HIV病毒、烟草花叶病毒)的遗传物质是RNA，则其基因突变是RNA中碱基的增添、缺失或替换引起基因结构的变化。
易错易混2：误认为基因突变只能在“诱发因素”下发生，且只能在“分裂间期”发生(1)基因突变不一定需要外界因素的诱导。基因突变可自发产生，如DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。(2)基因突变不一定只发生在分裂间期。分裂间期DNA解旋成为两条结构不稳定的单链，此时容易发生基因突变，但是外部因素对DNA的损伤不是仅发生在间期，而是在各个时期都有，故在分裂期等过程也可发生基因突变。
易错易混3：混淆基因突变“产生新基因”与“产生等位基因”，并认为体细胞产生的突变一定“不遗传给后代”不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体细胞产生的突变不能遗传给后代，但该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。
易错易混4：混淆基因重组与基因突变的“常考词”
例　关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(　　)A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变D．在基因b的“ATGCC”序列中插入碱基C可导致基因b的突变【答案】B【解析】基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因素，其照射会提高基因B和基因b的突变率，B错误；基因突变的实质是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，使基因的结构发生变化，C、D正确。
1．基因突变一定不会导致(　　)A．碱基排列顺序发生改变B．遗传信息改变C．生物的性状发生改变D．碱基互补配对原则改变【答案】D【解析】基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。若发生基因突变，碱基排列顺序一定发生改变；遗传信息储存在4种碱基的排列顺序之中，因此遗传信息也发生改变；由于密码子有简并性，故基因突变可能会导致生物的性状发生改变，也可能不发生改变；碱基互补配对方式一定不发生改变，D项符合题意。
2．(2023·广东肇庆期末)下图表示某基因型为Aa的动物细胞的某分裂图，下列有关说法不正确的是(　　)A．该动物的性原细胞在前期联会时能形成三个四分体B．该细胞的名称为次级精母细胞或第一极体C．该细胞在形成过程中一定发生了基因突变D．图中细胞的核DNA中有12条脱氧核苷酸链【答案】C
【解析】图中所示细胞应处于减数分裂Ⅱ后期，此时图中共有6条染色体，因此该动物的性原细胞中应存在三对同源染色体，因此在前期联会时会形成三个四分体，A正确；由于无法确定该动物的性别，因此该细胞的名称为次级精母细胞或第一极体，B正确；该动物的基因型为Aa，因此该细胞在形成过程中可能发生了基因突变或交换，C错误；图中细胞共有6条染色体，共有6个核DNA分子，每个DNA分子有两条脱氧核苷酸链，因此核DNA中有12条脱氧核苷酸链，D正确。
3．(2023·广东揭阳期末)TCF－β1/Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGF－β1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因发挥作用，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是(　　)A．复合物的转移实现了细胞质向细胞核的信息传递B．恶性肿瘤细胞膜上蛋白减少，因此易分散转移C．从功能上来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因D．若靶细胞膜上TGF－β1受体缺失，仍能阻止细胞异常增殖
【答案】D【解析】胞内信号分子Smads生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，实现了细胞质向细胞核的信息传递，A正确；恶性肿瘤细胞膜上糖蛋白减少，使细胞之间的黏着性降低，因此它们易分散转移，B正确；由题意“生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生”，可知复合物诱导的靶基因属于抑癌基因，C正确；若靶细胞膜上TGF－β1受体缺失，就不能使信息传到细胞核诱导靶基因的表达，就不能抑制靶细胞的异常增殖，D错误。
4．(2023·广东梅州统考)遗传信息的翻译过程包括起始、延伸和终止。在延伸过程中，偶尔会出现核糖体一次移动的不是三个碱基的“距离”，而是两个或者四个碱基的“距离”，此现象称为“核糖体移框”。下列关于该现象的推断，错误的是(　　)A．可导致细胞中某些基因的碱基发生增添或缺失B．不会导致mRNA上的起始密码子的位置发生改变C．可导致mRNA上的终止密码子提前或者延后出现D．可导致翻译出的多肽链的氨基酸顺序发生改变【答案】A
【解析】核糖体在mRNA上移动，因此“核糖体移框”不会影响DNA的结构，即该现象不会导致细胞中某些基因的碱基发生增添或缺失，A错误；“核糖体移框”现象只可能使合成的肽链发生变化，作为模板的mRNA中的碱基序列不会发生改变，故起始密码子的位置不会发生变化，B正确；由于核糖体移动的距离有变化，则可能会导致mRNA上提前或者延后出现终止密码子，C正确；由于核糖体移动的距离有变化，可能会导致tRNA的识别出现变化，从而导致肽链相应位置上的氨基酸的种类发生改变，即氨基酸的顺序发生改变，D正确。