还剩52页未读，
继续阅读
所属成套资源：备战高考生物一轮复习优质课件
成套系列资料，整套一键下载
备战高考生物一轮复习优质课件 第19讲 基因突变和基因重组
展开
这是一份备战高考生物一轮复习优质课件 第19讲 基因突变和基因重组，共60页。PPT课件主要包含了生物的变异，可遗传的变异，不可遗传的变异，基因突变，染色体变异，基因重组，习题巩固，不一定，基因突变和基因重组，DNA分子杂交等内容，欢迎下载使用。
是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
思路：变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现，为不可遗传变异；若此变异再次出现，为可遗传变异。
方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路：
1.“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？ (填“一定”或“不一定”)。
2._________和___________均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为___________________，只在减数分裂过程发生的变异为 ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为__________。
3.基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用 检测。亦可以用 酶检测。
4.可遗传变异 （填“不一定”、“一定”）都能通过有性生殖遗传。
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病的病因是什么呢？
镰刀型细胞贫血症病因分析
发生了氨基酸的替换（血红蛋白空间结构改变）
血红蛋白 正常 异常
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。
基因突变（碱基对替换）
（1）症状：红细胞呈 状，运输 的能力降低， 容易 ，使人患 。
（2）病因 ①直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了 替换； （由谷氨酸替换成了 氨酸） ②根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个 发生替换。 （即： ） （A-T替换为 ）
（1）结肠癌发生的原因
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。（教材P82）
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
（5）癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态， 养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的 的改变。
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换
减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期
生命过程的任何阶段都可能发生。
3.基因突变对后代的影响
（2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞 发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
（1）若发生在配子中，将传递给后代。
在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期； 也可以发生在DNA分子的任何部位。
① 时间上：生物个体发育的___________。（研究的是个体生长发育）（发生的 ，对生物的影响越大）
② 部位上：可以发生在任何部位。（ 细胞或 细胞）
(3)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 等位基因。
①基因突变不改变染色体上基因的 、 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结构）（并具有可逆性）
基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
基因突变的结果是产生新基因，并不全是产生等位基因。
②做练习时要注意题干中基因的数目：若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。
是新基因产生的途径， 是生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料。
（1）内因：由于DNA分子复制时偶尔发生错误。
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
（1）医疗方面（避免）
（2）农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
①原理：基因突变②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点 优点：A.提高突变率，加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料； B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性④举例：太空椒、青霉素高产菌株
1.下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )②基因突变改变了基因的数量和位置( )③基因突变的结果一定是产生等位基因( )④基因突变在光学显微镜下不可见( )
2.具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 变异的有害还是有利，与生存的环境有关。
3.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
8.基因突变对性状的影响
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
基因突变不一定导致蛋白质结构、生物性状的改变
①突变发生在非编码区或内含子（真核生物）中。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
④体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。
显性突变和隐性突变的判断方法
碱基发生“替换”后的4种情况
1.同义突变：DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因是密码子具有简并性，突变前后对应的密码子编码同一个氨基酸。
2.错义突变：是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的序列发生改变。这种突变多数带来有害的或致死的效应。
3.无义突变：指由于某个碱基的替换使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。
4.终止密码突变：又称延长突变。基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变。
4.血浆中胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
5.某地草地贪夜蛾（二倍体）幼虫大量啃食植物的茎和叶，严重危害农作物。使用有机磷杀虫剂对其防治一段时间后，其抗药性快速增强。研究发现其常染色体上抗性相关基因a可突变为a1、a2。对该地草地贪夜蛾的基因型及比例进行调查，结果如表。
下列叙述，错误的是（ ）A．a、a1、a2的区别在于碱基对的数目、排列顺序不同B．a1、a2的产生体现了基因突变的不定向性C．该种群中a1、a2基因频率分别为21.9%和51.9%D．a、a1、a2的遗传遵循基因分离定律
6.基因编辑技术可实现对目标基因碱基的敲除、加入等修改，该技术所引起的变异类型属（ ）A．基因重组 B．基因突变C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
7.DNA分子中碱基上连接-一个“-CH3”，称为DNA甲基化。甲基化不改变基因的遗传信息，但会抑制基因的表达，进而对表型产生影响。下列叙述正确的是（ ）A．基因甲基化引起的变异属于基因突变B．DNA甲基化对生物一定有害C．DNA甲基化一定会使生物的性状发生改变D．癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果
8.某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（ ）A．该基因可能发生了碱基对的替换B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变C．该突变不会导致生物性状发生改变D．该突变可能导致终止密码子提前出现
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。(5)基因突变不一定遗传给后代。
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
减数分裂时期（ MⅠ前期和MⅠ后期）
（3）转基因（DNA重组技术）
（4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
①发生时期：②现象：③结果：
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
A.通过互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合。
B.通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
C.雌雄配子的随机结合不是基因重组。
D.一对等位基因不存在基因重组。
如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
D.纯合子杂交不存在基因重组。 如：AABB × aabb
不产生新的基因，只产生新的 ，导致 性状出现。
①是生物 的来源之一；②为 提供材料， ③是形成 的重要原因之一。
主要是进行 生殖的真核生物（广义还包括：细菌 实验和 工程中的生物。
常用于 育种和 工程育种。
1.判断题：(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( )(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( )(3)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离( )(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( )(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( )
(6)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。( )(7)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )(8)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。( )(9)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )(10)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )(11)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞，基因突变频率相同。( )(12)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( )(13)花药离体培养过程中可能发生基因重组。( )
2.下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）A．分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长B．血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性C．基因重组不能产生新基因，但可以为生物进化提供原材料D．水稻根尖细胞内的减数分裂四分体时期可以发生基因重组
3.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D.小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
3.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的交叉互换B.乙图中基因a不可能来源于基因突变C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
4.下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（ ）A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大B．红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因C．人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列D．先天性愚型是一种染色体异常遗传病
5.基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。下列有关说法正确的是（ ）A．基因突变都是由隐性基因突变为显性基因，即显性突变B．一般来说，基因突变所涉及的碱基对的数目比染色体变异所涉及的碱基对的数目多C．染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异D．若a植株发生突变产生Aa的子一代，子代再自交，最早在子三代才出现显性突变纯合体
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
思路：变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现，为不可遗传变异；若此变异再次出现，为可遗传变异。
方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路：
1.“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？ (填“一定”或“不一定”)。
2._________和___________均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为___________________，只在减数分裂过程发生的变异为 ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为__________。
3.基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用 检测。亦可以用 酶检测。
4.可遗传变异 （填“不一定”、“一定”）都能通过有性生殖遗传。
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病的病因是什么呢？
镰刀型细胞贫血症病因分析
发生了氨基酸的替换（血红蛋白空间结构改变）
血红蛋白 正常 异常
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。
基因突变（碱基对替换）
（1）症状：红细胞呈 状，运输 的能力降低， 容易 ，使人患 。
（2）病因 ①直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了 替换； （由谷氨酸替换成了 氨酸） ②根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个 发生替换。 （即： ） （A-T替换为 ）
（1）结肠癌发生的原因
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。（教材P82）
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
（5）癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态， 养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的 的改变。
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换
减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期
生命过程的任何阶段都可能发生。
3.基因突变对后代的影响
（2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞 发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
（1）若发生在配子中，将传递给后代。
在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期； 也可以发生在DNA分子的任何部位。
① 时间上：生物个体发育的___________。（研究的是个体生长发育）（发生的 ，对生物的影响越大）
② 部位上：可以发生在任何部位。（ 细胞或 细胞）
(3)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 等位基因。
①基因突变不改变染色体上基因的 、 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结构）（并具有可逆性）
基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
基因突变的结果是产生新基因，并不全是产生等位基因。
②做练习时要注意题干中基因的数目：若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。
是新基因产生的途径， 是生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料。
（1）内因：由于DNA分子复制时偶尔发生错误。
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
（1）医疗方面（避免）
（2）农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
①原理：基因突变②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点 优点：A.提高突变率，加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料； B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性④举例：太空椒、青霉素高产菌株
1.下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )②基因突变改变了基因的数量和位置( )③基因突变的结果一定是产生等位基因( )④基因突变在光学显微镜下不可见( )
2.具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 变异的有害还是有利，与生存的环境有关。
3.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
8.基因突变对性状的影响
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
基因突变不一定导致蛋白质结构、生物性状的改变
①突变发生在非编码区或内含子（真核生物）中。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
④体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。
显性突变和隐性突变的判断方法
碱基发生“替换”后的4种情况
1.同义突变：DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因是密码子具有简并性，突变前后对应的密码子编码同一个氨基酸。
2.错义突变：是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的序列发生改变。这种突变多数带来有害的或致死的效应。
3.无义突变：指由于某个碱基的替换使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。
4.终止密码突变：又称延长突变。基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变。
4.血浆中胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
5.某地草地贪夜蛾（二倍体）幼虫大量啃食植物的茎和叶，严重危害农作物。使用有机磷杀虫剂对其防治一段时间后，其抗药性快速增强。研究发现其常染色体上抗性相关基因a可突变为a1、a2。对该地草地贪夜蛾的基因型及比例进行调查，结果如表。
下列叙述，错误的是（ ）A．a、a1、a2的区别在于碱基对的数目、排列顺序不同B．a1、a2的产生体现了基因突变的不定向性C．该种群中a1、a2基因频率分别为21.9%和51.9%D．a、a1、a2的遗传遵循基因分离定律
6.基因编辑技术可实现对目标基因碱基的敲除、加入等修改，该技术所引起的变异类型属（ ）A．基因重组 B．基因突变C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
7.DNA分子中碱基上连接-一个“-CH3”，称为DNA甲基化。甲基化不改变基因的遗传信息，但会抑制基因的表达，进而对表型产生影响。下列叙述正确的是（ ）A．基因甲基化引起的变异属于基因突变B．DNA甲基化对生物一定有害C．DNA甲基化一定会使生物的性状发生改变D．癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果
8.某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（ ）A．该基因可能发生了碱基对的替换B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变C．该突变不会导致生物性状发生改变D．该突变可能导致终止密码子提前出现
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。(5)基因突变不一定遗传给后代。
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
减数分裂时期（ MⅠ前期和MⅠ后期）
（3）转基因（DNA重组技术）
（4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
①发生时期：②现象：③结果：
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
A.通过互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合。
B.通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
C.雌雄配子的随机结合不是基因重组。
D.一对等位基因不存在基因重组。
如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
D.纯合子杂交不存在基因重组。 如：AABB × aabb
不产生新的基因，只产生新的 ，导致 性状出现。
①是生物 的来源之一；②为 提供材料， ③是形成 的重要原因之一。
主要是进行 生殖的真核生物（广义还包括：细菌 实验和 工程中的生物。
常用于 育种和 工程育种。
1.判断题：(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( )(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( )(3)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离( )(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( )(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( )
(6)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。( )(7)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )(8)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。( )(9)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )(10)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )(11)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞，基因突变频率相同。( )(12)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( )(13)花药离体培养过程中可能发生基因重组。( )
2.下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）A．分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长B．血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性C．基因重组不能产生新基因，但可以为生物进化提供原材料D．水稻根尖细胞内的减数分裂四分体时期可以发生基因重组
3.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D.小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
3.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的交叉互换B.乙图中基因a不可能来源于基因突变C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
4.下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（ ）A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大B．红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因C．人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列D．先天性愚型是一种染色体异常遗传病
5.基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。下列有关说法正确的是（ ）A．基因突变都是由隐性基因突变为显性基因，即显性突变B．一般来说，基因突变所涉及的碱基对的数目比染色体变异所涉及的碱基对的数目多C．染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异D．若a植株发生突变产生Aa的子一代，子代再自交，最早在子三代才出现显性突变纯合体
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
相关课件
第19讲 基因突变和基因重组-备战2025年高考生物一轮复习精优课件： 这是一份第19讲 基因突变和基因重组-备战2025年高考生物一轮复习精优课件，共35页。PPT课件主要包含了可遗传的变异，不可遗传的变异，生殖细胞变异，体细胞变异，遗传物质发生改变，生物变异的类型，注意区分，基因突变，染色体变异，新的基因型等内容，欢迎下载使用。
第19讲 基因突变和基因重组-【备战一轮】最新高考生物一轮复习优质课件： 这是一份第19讲 基因突变和基因重组-【备战一轮】最新高考生物一轮复习优质课件，共60页。PPT课件主要包含了高考生物一轮复习策略，生物的变异，可遗传的变异，不可遗传的变异，基因突变，染色体变异，基因重组，不一定，基因突变和基因重组，DNA分子杂交等内容，欢迎下载使用。
备战高考生物一轮复习优质课件 第31讲 人与环境： 这是一份备战高考生物一轮复习优质课件 第31讲 人与环境，共60页。PPT课件主要包含了生物多样性及其保护，生态工程，生态足迹，生产资源，吸纳废物，生产所需的，吸纳所需的，建设用地，碳足迹，纸浆薪柴等内容，欢迎下载使用。
