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人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组课后练习题
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这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组课后练习题，共30页。试卷主要包含了基因突变，基因重组等内容，欢迎下载使用。
一、基因突变
1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。 (2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的 基因碱基序列的改变。
3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变
(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义
(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。基因突变主要发生在间期。
(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。
(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(4)意义:
a.产生新基因的途径。
b.生物变异的根本来源。
c.为生物进化提供了丰富的原材料 。
二、基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型:在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体 上的基因重组。
(2)自由组合型:生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3.意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
注意：
a.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
b.基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是不可以直接观察到的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。
培优第一阶——基础过关练
1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因突变在自然界的物种中广泛存在
B．DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变
C．自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的
D．虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变频率不会很高
2．如图为某植物细胞一个DNA分了中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（ ）
A．在每个植物细胞中，a、b、c基因都会表达出相应蛋白质
B．a、b互为非等位基因，在亲子代间传递时可自由组合
C．若b中碱基对若发生了增添、缺失或替换，则性状不一定改变
D．基因在染色体上呈线性排列，基因一定位于染色体上
3．某生物兴趣小组观察某二倍体成熟哺乳动物体内某一器官的几种细胞，测定不同细胞中的染色体数目和核DNA数目，测定结果绘制如图，下列分析正确的是（ ）
A．细胞a可能是卵细胞或精细胞或第二极体
B．细胞g中有4个染色体组，8套遗传物质
C．细胞c和g都含有同源染色体和非同源染色体
D．细胞d、e的染色体结构的稳定性强，不易发生基因突变
4．亚硝酸可使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶，从而引起碱基替换，机理如下图所示（突变发生在能编码氨基酸的区域）。下列叙述错误的是（ ）
A．第一次复制的两个子代DNA均发生碱基替换
B．子代DNA再复制后会出现T-A碱基对
C．突变后的基因与原有基因的转录产物不相同
D．突变后的基因与原有基因的指导合成的蛋白质可能不相同
5．如图是中心法则示意图，下列有关叙述正确的是（ ）
A．烟草花叶病毒的RNA进入烟草叶片后，通过④②过程产生新的病毒RNA
B．HIV病毒容易发生变异，原因是①过程容易发生基因突变
C．真核细胞参与蛋白质合成过程的三种RNA都是通过②过程产生的
D．某些生物中心法则的完成能离开细胞
6．囊性纤维病患者体内，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，进而影响了CFTR 蛋白的结构，患病机理如图所示。有关叙述错误的是（ ）
A．CFTR 蛋白是氯离子载体蛋白，图示氯离子跨膜运输的方式是主动运输
B．囊性纤维病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．囊性纤维病是一种遗传病，其产生是染色体结构变异的结果
D．氯离子的跨膜运输受阻，导致黏稠的分泌物在细胞外积累
7．如图是在某果蝇性腺内不同时间观察到的细胞分裂示意图（仅显示部分染色体），其中A、a表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲细胞同源染色体分离导致核DNA加倍
B．乙细胞在产生过程中发生了基因突变
C．乙、丙细胞均有可能是甲细胞的子细胞
D．若用DNA合成抑制剂处理，细胞都将处于图甲细胞时期
8．下列对如图所示的生物学现象或意义的描述，错误的是（ ）
A．若甲图源自二倍体植物，则利用甲图植物自交可验证基因的分离和自由组合定律
B．若乙图源自二倍体动物，则该动物在减数分裂时细胞中的染色体组数不会与乙图相同
C．丙图可表示雄果蝇的染色体组成，仅考虑图中基因，该果蝇可产生4种基因型的雄配子
D．丙图生物在减数分裂过程中，基因W和基因a可通过交叉互换实现基因重组
培优第二阶——拓展培优练
1．M基因位于常染色体上，编码M蛋白，参与听觉产生。M基因纯合突变诱发耳聋，一耳聋患儿M基因存在2个片段的异常，患儿及其听觉正常双亲M基因的片段1和片段2序列信息如图所示，以下描述错误的是（ ）
A．片段1突变的M基因，M蛋白的肽链可能变短
B．片段2突变的M基因，可能表达正常M蛋白
C．虽然双亲M基因均发生突变，但是听觉正常
D．M基因突变的形式，体现基因突变的不定向性
2．亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性和低频性
B．突变后的基因复制3次，后代中有1/8的DNA是错误的
C．突变后的基因可能不会导致新性状的出现
D．基因突变不会造成染色体结构变异
3．如图所示，真核生物某核基因在有关酶的催化下，经转录、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因的编码区中也含有不编码氨基酸的碱基序列
B．只根据核糖体上的mRNA上的碱基序列无法推知基因编码区的碱基序列
C．如果基因突变发生于内含子，则不影响生物的表型
D．将前体mRNA加工成成熟mRNA的过程需要水解酶和RNA聚合酶
4．下列关于基因突变、基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．发生基因突变，不一定出现新的性状
B．基因突变、基因重组均为生物进化提供了原始材料
C．基因突变的随机性是指一个基因可以随机地向不同方向发生突变
D．同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
5．经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法错误的是（ ）
A．基因A可能发生了碱基对的增添、缺失或改变
B．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点
C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等
D．肽链A3形成的原因可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后出现导致
6．下图表示基因C可以突变成为c1，c2、c3，且基因C，c1，c2、c3之间也可以相互突变，下列分析正确的是（ ）
A．基因突变只能诱发产生，图示体现了基因突变的不定向性
B．C、c1，c2、c3之间互为等位基因，它们在染色体上的位置不同
C．C、c1，c2、c3含有的遗传信息不同，控制的性状表现也各不相同
D．亚硝酸盐、碱基类似物等化学因素可能会诱发生物发生基因突变
培优第三阶——高考沙场点兵
1．BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果，下列叙述错误的是（ ）
A．红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B．BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C．该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D．红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
2．某哺乳动物的体细胞染色体数为2n。下列有关该动物精原细胞的叙述，正确的是（ ）
A．既能进行有丝分裂，又能进行减数分裂
B．分裂过程中的染色体数目不会为n
C．在有丝分裂后期会发生基因重组
D．经过染色体复制产生的初级精母细胞中没有同源染色体
项目
基因突变
基因重组
可能性
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用
范围
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
只发生在真核生物的有性生殖过程中
结果
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
意义
是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型
5.1 基因突变和基因重组
核心知识梳理
一、基因突变
1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。
(2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的 基因碱基序列的改变。
3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变
(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义
(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。基因突变主要发生在间期。
(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。
(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(4)意义:
a.产生新基因的途径。
b.生物变异的根本来源。
c.为生物进化提供了丰富的原材料 。
二、基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型:在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体 上的基因重组。
(2)自由组合型:生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3.意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
注意：
a.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
b.基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是不可以直接观察到的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。
课后培优练
培优第一阶——基础过关练
1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因突变在自然界的物种中广泛存在
B．DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变
C．自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的
D．虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变频率不会很高
【答案】B
【详解】A、基因突变具有普遍性，即基因突变在自然界的物种中广泛存在，A正确；
B、DNA分子中发生的碱基的改变不都属于基因突变，如DNA分子中不具有遗传效应的片段中发生的碱基改变不会导致基因突变，B错误；
C、自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的，C正确；
D、虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变率不会很高，即基因突变具有低频性，D正确。
故选B。
2．如图为某植物细胞一个DNA分了中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（ ）
A．在每个植物细胞中，a、b、c基因都会表达出相应蛋白质
B．a、b互为非等位基因，在亲子代间传递时可自由组合
C．若b中碱基对若发生了增添、缺失或替换，则性状不一定改变
D．基因在染色体上呈线性排列，基因一定位于染色体上
【答案】C
【详解】A、由于基因的选择性表达，基因a、b、c不一定在每个细胞中都表达，A错误；
B、a、b是同一个染色体上的非等位基因，不能自由组合，B错误；
C、若b中碱基对发生了增添、缺失或替换，属于基因突变，由于密码子的简并性，基因突变未必导致生物体性状的改变，C正确；
D、基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体，据此可推测，基因未必一定位于染色体上，线粒体和叶绿体中也存在基因，D错误。
故选C。
3．某生物兴趣小组观察某二倍体成熟哺乳动物体内某一器官的几种细胞，测定不同细胞中的染色体数目和核DNA数目，测定结果绘制如图，下列分析正确的是（ ）
A．细胞a可能是卵细胞或精细胞或第二极体
B．细胞g中有4个染色体组，8套遗传物质
C．细胞c和g都含有同源染色体和非同源染色体
D．细胞d、e的染色体结构的稳定性强，不易发生基因突变
【答案】A
【详解】A、题目中没有涉及该生物的性别，细胞a中染色体数=核DNA数=n，说明是已完成减数分裂的子细胞，可能是卵细胞或精细胞或第二极体，A正确；
B、细胞g处于有丝分裂后期，细胞中含有4个染色体组，4套遗传物质，B错误；
C、若细胞c处于MⅡ后期，此时细胞中无同源染色体，若细胞g处于有丝分裂后期，含有同源染色体和非同源染色体，C错误；
D、d、e细胞的染色体数目为2n，但核DNA数目介于2n~4n之间，说明处于间期的S期，此时发生DNA解旋并复制，染色体结构稳定性较差，容易发生基因突变，D错误。
故选A。
4．亚硝酸可使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶，从而引起碱基替换，机理如下图所示（突变发生在能编码氨基酸的区域）。下列叙述错误的是（ ）
A．第一次复制的两个子代DNA均发生碱基替换
B．子代DNA再复制后会出现T-A碱基对
C．突变后的基因与原有基因的转录产物不相同
D．突变后的基因与原有基因的指导合成的蛋白质可能不相同
【答案】A
【详解】A、据题干信息可知，亚硝酸能使一条链的碱基替换，而另一条链不受影响，故第一次复制的两个子代DNA只有一个发生碱基替换，A错误；
B、分析可知，一条链上的碱基C替换为碱基U，而另一条链上的碱基没有发生改变，则复制一次后的两个子DNA中，该位置的碱基对分别为U-A，G-C，第二次复制后，该位置开始出现碱基对T-A，B正确；
C、由于突变后DNA的碱基序列不同，且突变发生在能编码氨基酸的区域，所以转录后生成的mRNA不同，C正确；
D、由于密码子的简并性等原因，尽管碱基发生替换，两个子代DNA表达的蛋白质可能相同，D正确。
故选A。
5．如图是中心法则示意图，下列有关叙述正确的是（ ）
A．烟草花叶病毒的RNA进入烟草叶片后，通过④②过程产生新的病毒RNA
B．HIV病毒容易发生变异，原因是①过程容易发生基因突变
C．真核细胞参与蛋白质合成过程的三种RNA都是通过②过程产生的
D．某些生物中心法则的完成能离开细胞
【答案】C
【详解】A、烟草花叶病毒是RNA病毒，不是逆转录病毒，不能发生逆转录（④），是通过⑤RNA复制过程产生新的病毒RNA的，A错误；
B、HIV病毒容易发生变异，是因为HIV病毒的遗传物质是单链RNA，容易在⑤RNA复制过程中发生突变，B错误；
C、转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，真核细胞参与过程的三种RNA都是通过②转录过程产生的，C正确；
D、所有生物的中心法则都发生在细胞内，比如病毒没有细胞结构，但必须寄生在活细胞内才能生存，因此中心法则的完成也发生在细胞内，D错误。
故选C。
6．囊性纤维病患者体内，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，进而影响了CFTR 蛋白的结构，患病机理如图所示。有关叙述错误的是（ ）
A．CFTR 蛋白是氯离子载体蛋白，图示氯离子跨膜运输的方式是主动运输
B．囊性纤维病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．囊性纤维病是一种遗传病，其产生是染色体结构变异的结果
D．氯离子的跨膜运输受阻，导致黏稠的分泌物在细胞外积累
【答案】C
【详解】A、CFTR 蛋白是氯离子载体蛋白，图示氯离子跨膜运输需要消耗能量，方式是主动运输 ，A正确；
B、囊性纤维病病因是基因突变导致蛋白质结构异常，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B正确；
C、囊性纤维病是一种遗传病，其产生是基因突变的结果，C错误；
D、分析题图可知，氯离子的跨膜运输受阻，导致黏稠的分泌物在细胞外不断积累，D正确。
故选B。
7．如图是在某果蝇性腺内不同时间观察到的细胞分裂示意图（仅显示部分染色体），其中A、a表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲细胞同源染色体分离导致核DNA加倍
B．乙细胞在产生过程中发生了基因突变
C．乙、丙细胞均有可能是甲细胞的子细胞
D．若用DNA合成抑制剂处理，细胞都将处于图甲细胞时期
【答案】C
【详解】A、甲细胞同源染色体分离，核DNA没有加倍，间期DNA复制DNA才加倍，A错误；
B、乙细胞中一条染色体上的两个姐妹染色单体分别含有A和a，可能是基因突变或同源染色体上的非姐妹染色单体发生了互换，B错误；
C、甲细胞处于减数第一次分裂后期，乙细胞处于减数第二次分裂中期，丙细胞已经完成减数分裂，所以乙、丙细胞均有可能是甲细胞的子细胞，C正确；
D、若用DNA合成抑制剂处理，细胞将处于间期，不会处于图甲细胞时期，D错误。
故选C。
8．下列对如图所示的生物学现象或意义的描述，错误的是（ ）
A．若甲图源自二倍体植物，则利用甲图植物自交可验证基因的分离和自由组合定律
B．若乙图源自二倍体动物，则该动物在减数分裂时细胞中的染色体组数不会与乙图相同
C．丙图可表示雄果蝇的染色体组成，仅考虑图中基因，该果蝇可产生4种基因型的雄配子
D．丙图生物在减数分裂过程中，基因W和基因a可通过交叉互换实现基因重组
【答案】D
【详解】A、甲图细胞含有两个染色体组，其中含有两对等位基因，且两对等位基因位于两对同源染色体上，若甲图源自二倍体植物，则利用甲图植物自交可验证基因的分离和自由组合定律，A正确；
B、若乙图源自二倍体动物，则该细胞处于有丝分裂后期，此时细胞中含有4个染色体组，则该动物体细胞中含有2个染色体组，其在减数分裂时细胞中的染色体组数为1或2个，不会与乙图相同，B正确；
C、丙图细胞中性染色体为X、Y，因此该图为雄果蝇染色体组成图，其基因型可表示为AaXWY，仅考虑图中基因，该果蝇可产生4种基因型的雄配子，即AXW、AY、aXW、aY，C正确；
D、基因W和基因a位于非同源染色体上，非同源染色体上的非等位基因通过体自由组合而实现基因重组，不能通过交叉互换实现基因重组，D错误。
故选D。
培优第二阶——拓展培优练
1．M基因位于常染色体上，编码M蛋白，参与听觉产生。M基因纯合突变诱发耳聋，一耳聋患儿M基因存在2个片段的异常，患儿及其听觉正常双亲M基因的片段1和片段2序列信息如图所示，以下描述错误的是（ ）
A．片段1突变的M基因，M蛋白的肽链可能变短
B．片段2突变的M基因，可能表达正常M蛋白
C．虽然双亲M基因均发生突变，但是听觉正常
D．M基因突变的形式，体现基因突变的不定向性
【答案】B
【详解】A、分析题图可知，与母亲M基因的正常片段1相比，父亲M基因的片段1发生了碱基的替换和增添，其中这部分突变的碱基序列，转录可能会产生终止密码子，使翻译提前结束，从而导致肽链可能会变短，A正确；
B、分析题图可知，与父亲M基因的正常片段2相比，母亲M基因的片段2发生了碱基的替换，A替换了C，导致转录产生密码子的改变，从而无法表达出正常的M蛋白，B错误；
C、分析题图可知，M基因纯合突变诱发耳聋，代表M基因上的片段1与片段2都发生突变才会导致患病，不论是片段1或者片段2，两者其中一个发生突变，都不会患病，所以双亲M基因均发生突变，但听觉正常，C正确；
D、基因的不定向性指的是一个基因可以发生不同的突变，分析题图可知，M基因上的碱基序列片段不仅可以发生增添，也可以发生替换，即M基因可以发生不同的突变，D正确。
故选B。
2．亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性和低频性
B．突变后的基因复制3次，后代中有1/8的DNA是错误的
C．突变后的基因可能不会导致新性状的出现
D．基因突变不会造成染色体结构变异
【答案】B
【详解】A、亚硝酸引起基因碱基序列的改变属于基因突变，基因突变具有随机性和低频性，A正确；
B、图示基因片段 中只是其中的一条链发生了改变，根据DNA半保留复制方式可知，突变后的基因复制3次，形成的23=8个DNA片段中，有1/2的DNA是错误的，B错误；
C、由于密码子的简并性，即不同的密码子可以决定相同的氨基酸，因此，突变后的基因可能不会导致新性状的出现，C正确；
D、基因突变造成基因结构发生改变，但一般不会造成基因在染色体上的位置发生改变，D正确。
故选B。
3．如图所示，真核生物某核基因在有关酶的催化下，经转录、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因的编码区中也含有不编码氨基酸的碱基序列
B．只根据核糖体上的mRNA上的碱基序列无法推知基因编码区的碱基序列
C．如果基因突变发生于内含子，则不影响生物的表型
D．将前体mRNA加工成成熟mRNA的过程需要水解酶和RNA聚合酶
【答案】D
【详解】A、基因的编码区中，内含子转录的mRNA在成熟mRNA被剪切了，不能编码氨基酸，A正确；
B、和核糖体结合的mRNA，是成熟mRNA，由成熟mRNA的碱基序列只能推知外显子的碱基序列，B正确；
C、如果基因突变发生于内含子，据图，不影响成熟mRNA的碱基序列，不影响翻译出的肽链的氨基酸序列，C正确；
D、水解酶催化RNA水解，RNA聚合酶催化转录。将前体mRNA加工为成熟mRNA，切去了内含子转录的mRNA后，将外显子转录的mRNA连接，需要相应的核酶，不需要水解酶和RNA聚合酶，D错误。
故选D。
4．下列关于基因突变、基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．发生基因突变，不一定出现新的性状
B．基因突变、基因重组均为生物进化提供了原始材料
C．基因突变的随机性是指一个基因可以随机地向不同方向发生突变
D．同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
【答案】C
【详解】A、由于存在密码子简并性等原因，因此发生基因突变，不一定出现新的性状，A正确；
B、基因突变、基因重组均为可遗传变异，均可为生物进化提供原始材料，B正确；
C、基因突变的随机性表现为可以发生在个体发育的任何时期，以及发生在细胞内不同的DNA分子上或者同一DNA的不同部位，而一个基因可以随机地向不同方向发生突变属于基因突变的不定向性，C错误；
D、同源染色体上的非等位基因可以在减数第一次分裂前期随着同源染色体的非姐妹染色单体间的互换而发生重组，D正确。
故选C。
5．经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法错误的是（ ）
A．基因A可能发生了碱基对的增添、缺失或改变
B．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点
C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等
D．肽链A3形成的原因可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后出现导致
【答案】B
【详解】A、由于题图中肽链有的不变，有的缩短，有的延长，可能发生碱基对的增添、缺失或改变，A正确；
B、三种肽链的形成体现出基因突变具有不定向的特点，B错误；
C、诱使基因A突变的因素可能有物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）、化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）和生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）等，C正确；
D、肽链A3延长可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后导致氨基酸个数增加，D正确。
故选B。
6．下图表示基因C可以突变成为c1，c2、c3，且基因C，c1，c2、c3之间也可以相互突变，下列分析正确的是（ ）
A．基因突变只能诱发产生，图示体现了基因突变的不定向性
B．C、c1，c2、c3之间互为等位基因，它们在染色体上的位置不同
C．C、c1，c2、c3含有的遗传信息不同，控制的性状表现也各不相同
D．亚硝酸盐、碱基类似物等化学因素可能会诱发生物发生基因突变
【答案】D
【详解】A、基因突变存在自发的突变和诱发突变，A错误；
B、基因突变可产生其等位基因，等位基因是位于一对同源染色体的相同位置上的基因，C，c1，c2、c3是控制同一性状不同表现的基因，互为等位基因，它们在染色体上的位置相同，B错误；
C、基因突变是指基因中发生的碱基对的增添、缺失或替换而导致的基因结构的改变，突变后的基因遗传信息发生了改变，基因C可以突变成为c1，c2、c3，因此C、c1，c2、c3含有的遗传信息不同，但由于密码子存在简并性，不同的基因可能控制合成相同的蛋白质，因此它们控制的性状表现可能相同，C错误；
D、亚硝酸盐、碱基类似物属于引发基因突变的化学因素，他们通过改变核酸中的碱基从而引起基因结构的改变，诱发基因突变，D正确。
故选D。
培优第三阶——高考沙场点兵
1．BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果，下列叙述错误的是（ ）
A．红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B．BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C．该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D．红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
【答案】A
【详解】A、红系祖细胞能分化为成熟红细胞，但不具有无限增殖的能力，A错误；
B、BMI1基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍，推测BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖和分化，B正确；
C、若使BMI1基因过量表达，则可在短时间内获得大量成熟红细胞，可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路，C正确；
D、当红系祖细胞分化为成熟红细胞后，BMI1基因表达量迅速下降，若使该基因过量表达，则成熟红细胞的数量快速增加，可见红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关，D正确。
故选A。
2．某哺乳动物的体细胞染色体数为2n。下列有关该动物精原细胞的叙述，正确的是（ ）
A．既能进行有丝分裂，又能进行减数分裂
B．分裂过程中的染色体数目不会为n
C．在有丝分裂后期会发生基因重组
D．经过染色体复制产生的初级精母细胞中没有同源染色体
【答案】A
【详解】A、动物的精原细胞能通过有丝分裂增加精原细胞数量，也能通过减数分裂产生精细胞进行生殖，A正确；
B、精原细胞若进行减数分裂，在减数第二次分裂前期、中期和末期，以及产生的子细胞中染色体数目均为n，B错误；
C、在有丝分裂后期不会发生基因重组，基因重组发生在减数第一次分裂过程，C错误；
D、经过染色体复制产生的初级精母细胞中含有同源染色体，减数第一次分裂后期同源染色体分离，产生的次级精母细胞中不含同源染色体，D错误。
故选A。
项目
基因突变
基因重组
可能性
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用
范围
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
只发生在真核生物的有性生殖过程中
结果
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
意义
是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型
一、基因突变
1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。 (2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的 基因碱基序列的改变。
3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变
(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义
(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。基因突变主要发生在间期。
(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。
(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(4)意义:
a.产生新基因的途径。
b.生物变异的根本来源。
c.为生物进化提供了丰富的原材料 。
二、基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型:在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体 上的基因重组。
(2)自由组合型:生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3.意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
注意：
a.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
b.基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是不可以直接观察到的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。
培优第一阶——基础过关练
1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因突变在自然界的物种中广泛存在
B．DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变
C．自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的
D．虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变频率不会很高
2．如图为某植物细胞一个DNA分了中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（ ）
A．在每个植物细胞中，a、b、c基因都会表达出相应蛋白质
B．a、b互为非等位基因，在亲子代间传递时可自由组合
C．若b中碱基对若发生了增添、缺失或替换，则性状不一定改变
D．基因在染色体上呈线性排列，基因一定位于染色体上
3．某生物兴趣小组观察某二倍体成熟哺乳动物体内某一器官的几种细胞，测定不同细胞中的染色体数目和核DNA数目，测定结果绘制如图，下列分析正确的是（ ）
A．细胞a可能是卵细胞或精细胞或第二极体
B．细胞g中有4个染色体组，8套遗传物质
C．细胞c和g都含有同源染色体和非同源染色体
D．细胞d、e的染色体结构的稳定性强，不易发生基因突变
4．亚硝酸可使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶，从而引起碱基替换，机理如下图所示（突变发生在能编码氨基酸的区域）。下列叙述错误的是（ ）
A．第一次复制的两个子代DNA均发生碱基替换
B．子代DNA再复制后会出现T-A碱基对
C．突变后的基因与原有基因的转录产物不相同
D．突变后的基因与原有基因的指导合成的蛋白质可能不相同
5．如图是中心法则示意图，下列有关叙述正确的是（ ）
A．烟草花叶病毒的RNA进入烟草叶片后，通过④②过程产生新的病毒RNA
B．HIV病毒容易发生变异，原因是①过程容易发生基因突变
C．真核细胞参与蛋白质合成过程的三种RNA都是通过②过程产生的
D．某些生物中心法则的完成能离开细胞
6．囊性纤维病患者体内，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，进而影响了CFTR 蛋白的结构，患病机理如图所示。有关叙述错误的是（ ）
A．CFTR 蛋白是氯离子载体蛋白，图示氯离子跨膜运输的方式是主动运输
B．囊性纤维病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．囊性纤维病是一种遗传病，其产生是染色体结构变异的结果
D．氯离子的跨膜运输受阻，导致黏稠的分泌物在细胞外积累
7．如图是在某果蝇性腺内不同时间观察到的细胞分裂示意图（仅显示部分染色体），其中A、a表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲细胞同源染色体分离导致核DNA加倍
B．乙细胞在产生过程中发生了基因突变
C．乙、丙细胞均有可能是甲细胞的子细胞
D．若用DNA合成抑制剂处理，细胞都将处于图甲细胞时期
8．下列对如图所示的生物学现象或意义的描述，错误的是（ ）
A．若甲图源自二倍体植物，则利用甲图植物自交可验证基因的分离和自由组合定律
B．若乙图源自二倍体动物，则该动物在减数分裂时细胞中的染色体组数不会与乙图相同
C．丙图可表示雄果蝇的染色体组成，仅考虑图中基因，该果蝇可产生4种基因型的雄配子
D．丙图生物在减数分裂过程中，基因W和基因a可通过交叉互换实现基因重组
培优第二阶——拓展培优练
1．M基因位于常染色体上，编码M蛋白，参与听觉产生。M基因纯合突变诱发耳聋，一耳聋患儿M基因存在2个片段的异常，患儿及其听觉正常双亲M基因的片段1和片段2序列信息如图所示，以下描述错误的是（ ）
A．片段1突变的M基因，M蛋白的肽链可能变短
B．片段2突变的M基因，可能表达正常M蛋白
C．虽然双亲M基因均发生突变，但是听觉正常
D．M基因突变的形式，体现基因突变的不定向性
2．亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性和低频性
B．突变后的基因复制3次，后代中有1/8的DNA是错误的
C．突变后的基因可能不会导致新性状的出现
D．基因突变不会造成染色体结构变异
3．如图所示，真核生物某核基因在有关酶的催化下，经转录、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因的编码区中也含有不编码氨基酸的碱基序列
B．只根据核糖体上的mRNA上的碱基序列无法推知基因编码区的碱基序列
C．如果基因突变发生于内含子，则不影响生物的表型
D．将前体mRNA加工成成熟mRNA的过程需要水解酶和RNA聚合酶
4．下列关于基因突变、基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．发生基因突变，不一定出现新的性状
B．基因突变、基因重组均为生物进化提供了原始材料
C．基因突变的随机性是指一个基因可以随机地向不同方向发生突变
D．同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
5．经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法错误的是（ ）
A．基因A可能发生了碱基对的增添、缺失或改变
B．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点
C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等
D．肽链A3形成的原因可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后出现导致
6．下图表示基因C可以突变成为c1，c2、c3，且基因C，c1，c2、c3之间也可以相互突变，下列分析正确的是（ ）
A．基因突变只能诱发产生，图示体现了基因突变的不定向性
B．C、c1，c2、c3之间互为等位基因，它们在染色体上的位置不同
C．C、c1，c2、c3含有的遗传信息不同，控制的性状表现也各不相同
D．亚硝酸盐、碱基类似物等化学因素可能会诱发生物发生基因突变
培优第三阶——高考沙场点兵
1．BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果，下列叙述错误的是（ ）
A．红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B．BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C．该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D．红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
2．某哺乳动物的体细胞染色体数为2n。下列有关该动物精原细胞的叙述，正确的是（ ）
A．既能进行有丝分裂，又能进行减数分裂
B．分裂过程中的染色体数目不会为n
C．在有丝分裂后期会发生基因重组
D．经过染色体复制产生的初级精母细胞中没有同源染色体
项目
基因突变
基因重组
可能性
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用
范围
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
只发生在真核生物的有性生殖过程中
结果
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
意义
是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型
5.1 基因突变和基因重组
核心知识梳理
一、基因突变
1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。
(2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的 基因碱基序列的改变。
3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变
(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义
(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。基因突变主要发生在间期。
(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。
(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(4)意义:
a.产生新基因的途径。
b.生物变异的根本来源。
c.为生物进化提供了丰富的原材料 。
二、基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型:在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体 上的基因重组。
(2)自由组合型:生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3.意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
注意：
a.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
b.基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是不可以直接观察到的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。
课后培优练
培优第一阶——基础过关练
1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因突变在自然界的物种中广泛存在
B．DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变
C．自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的
D．虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变频率不会很高
【答案】B
【详解】A、基因突变具有普遍性，即基因突变在自然界的物种中广泛存在，A正确；
B、DNA分子中发生的碱基的改变不都属于基因突变，如DNA分子中不具有遗传效应的片段中发生的碱基改变不会导致基因突变，B错误；
C、自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的，C正确；
D、虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变率不会很高，即基因突变具有低频性，D正确。
故选B。
2．如图为某植物细胞一个DNA分了中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（ ）
A．在每个植物细胞中，a、b、c基因都会表达出相应蛋白质
B．a、b互为非等位基因，在亲子代间传递时可自由组合
C．若b中碱基对若发生了增添、缺失或替换，则性状不一定改变
D．基因在染色体上呈线性排列，基因一定位于染色体上
【答案】C
【详解】A、由于基因的选择性表达，基因a、b、c不一定在每个细胞中都表达，A错误；
B、a、b是同一个染色体上的非等位基因，不能自由组合，B错误；
C、若b中碱基对发生了增添、缺失或替换，属于基因突变，由于密码子的简并性，基因突变未必导致生物体性状的改变，C正确；
D、基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体，据此可推测，基因未必一定位于染色体上，线粒体和叶绿体中也存在基因，D错误。
故选C。
3．某生物兴趣小组观察某二倍体成熟哺乳动物体内某一器官的几种细胞，测定不同细胞中的染色体数目和核DNA数目，测定结果绘制如图，下列分析正确的是（ ）
A．细胞a可能是卵细胞或精细胞或第二极体
B．细胞g中有4个染色体组，8套遗传物质
C．细胞c和g都含有同源染色体和非同源染色体
D．细胞d、e的染色体结构的稳定性强，不易发生基因突变
【答案】A
【详解】A、题目中没有涉及该生物的性别，细胞a中染色体数=核DNA数=n，说明是已完成减数分裂的子细胞，可能是卵细胞或精细胞或第二极体，A正确；
B、细胞g处于有丝分裂后期，细胞中含有4个染色体组，4套遗传物质，B错误；
C、若细胞c处于MⅡ后期，此时细胞中无同源染色体，若细胞g处于有丝分裂后期，含有同源染色体和非同源染色体，C错误；
D、d、e细胞的染色体数目为2n，但核DNA数目介于2n~4n之间，说明处于间期的S期，此时发生DNA解旋并复制，染色体结构稳定性较差，容易发生基因突变，D错误。
故选A。
4．亚硝酸可使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶，从而引起碱基替换，机理如下图所示（突变发生在能编码氨基酸的区域）。下列叙述错误的是（ ）
A．第一次复制的两个子代DNA均发生碱基替换
B．子代DNA再复制后会出现T-A碱基对
C．突变后的基因与原有基因的转录产物不相同
D．突变后的基因与原有基因的指导合成的蛋白质可能不相同
【答案】A
【详解】A、据题干信息可知，亚硝酸能使一条链的碱基替换，而另一条链不受影响，故第一次复制的两个子代DNA只有一个发生碱基替换，A错误；
B、分析可知，一条链上的碱基C替换为碱基U，而另一条链上的碱基没有发生改变，则复制一次后的两个子DNA中，该位置的碱基对分别为U-A，G-C，第二次复制后，该位置开始出现碱基对T-A，B正确；
C、由于突变后DNA的碱基序列不同，且突变发生在能编码氨基酸的区域，所以转录后生成的mRNA不同，C正确；
D、由于密码子的简并性等原因，尽管碱基发生替换，两个子代DNA表达的蛋白质可能相同，D正确。
故选A。
5．如图是中心法则示意图，下列有关叙述正确的是（ ）
A．烟草花叶病毒的RNA进入烟草叶片后，通过④②过程产生新的病毒RNA
B．HIV病毒容易发生变异，原因是①过程容易发生基因突变
C．真核细胞参与蛋白质合成过程的三种RNA都是通过②过程产生的
D．某些生物中心法则的完成能离开细胞
【答案】C
【详解】A、烟草花叶病毒是RNA病毒，不是逆转录病毒，不能发生逆转录（④），是通过⑤RNA复制过程产生新的病毒RNA的，A错误；
B、HIV病毒容易发生变异，是因为HIV病毒的遗传物质是单链RNA，容易在⑤RNA复制过程中发生突变，B错误；
C、转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，真核细胞参与过程的三种RNA都是通过②转录过程产生的，C正确；
D、所有生物的中心法则都发生在细胞内，比如病毒没有细胞结构，但必须寄生在活细胞内才能生存，因此中心法则的完成也发生在细胞内，D错误。
故选C。
6．囊性纤维病患者体内，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，进而影响了CFTR 蛋白的结构，患病机理如图所示。有关叙述错误的是（ ）
A．CFTR 蛋白是氯离子载体蛋白，图示氯离子跨膜运输的方式是主动运输
B．囊性纤维病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．囊性纤维病是一种遗传病，其产生是染色体结构变异的结果
D．氯离子的跨膜运输受阻，导致黏稠的分泌物在细胞外积累
【答案】C
【详解】A、CFTR 蛋白是氯离子载体蛋白，图示氯离子跨膜运输需要消耗能量，方式是主动运输 ，A正确；
B、囊性纤维病病因是基因突变导致蛋白质结构异常，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B正确；
C、囊性纤维病是一种遗传病，其产生是基因突变的结果，C错误；
D、分析题图可知，氯离子的跨膜运输受阻，导致黏稠的分泌物在细胞外不断积累，D正确。
故选B。
7．如图是在某果蝇性腺内不同时间观察到的细胞分裂示意图（仅显示部分染色体），其中A、a表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲细胞同源染色体分离导致核DNA加倍
B．乙细胞在产生过程中发生了基因突变
C．乙、丙细胞均有可能是甲细胞的子细胞
D．若用DNA合成抑制剂处理，细胞都将处于图甲细胞时期
【答案】C
【详解】A、甲细胞同源染色体分离，核DNA没有加倍，间期DNA复制DNA才加倍，A错误；
B、乙细胞中一条染色体上的两个姐妹染色单体分别含有A和a，可能是基因突变或同源染色体上的非姐妹染色单体发生了互换，B错误；
C、甲细胞处于减数第一次分裂后期，乙细胞处于减数第二次分裂中期，丙细胞已经完成减数分裂，所以乙、丙细胞均有可能是甲细胞的子细胞，C正确；
D、若用DNA合成抑制剂处理，细胞将处于间期，不会处于图甲细胞时期，D错误。
故选C。
8．下列对如图所示的生物学现象或意义的描述，错误的是（ ）
A．若甲图源自二倍体植物，则利用甲图植物自交可验证基因的分离和自由组合定律
B．若乙图源自二倍体动物，则该动物在减数分裂时细胞中的染色体组数不会与乙图相同
C．丙图可表示雄果蝇的染色体组成，仅考虑图中基因，该果蝇可产生4种基因型的雄配子
D．丙图生物在减数分裂过程中，基因W和基因a可通过交叉互换实现基因重组
【答案】D
【详解】A、甲图细胞含有两个染色体组，其中含有两对等位基因，且两对等位基因位于两对同源染色体上，若甲图源自二倍体植物，则利用甲图植物自交可验证基因的分离和自由组合定律，A正确；
B、若乙图源自二倍体动物，则该细胞处于有丝分裂后期，此时细胞中含有4个染色体组，则该动物体细胞中含有2个染色体组，其在减数分裂时细胞中的染色体组数为1或2个，不会与乙图相同，B正确；
C、丙图细胞中性染色体为X、Y，因此该图为雄果蝇染色体组成图，其基因型可表示为AaXWY，仅考虑图中基因，该果蝇可产生4种基因型的雄配子，即AXW、AY、aXW、aY，C正确；
D、基因W和基因a位于非同源染色体上，非同源染色体上的非等位基因通过体自由组合而实现基因重组，不能通过交叉互换实现基因重组，D错误。
故选D。
培优第二阶——拓展培优练
1．M基因位于常染色体上，编码M蛋白，参与听觉产生。M基因纯合突变诱发耳聋，一耳聋患儿M基因存在2个片段的异常，患儿及其听觉正常双亲M基因的片段1和片段2序列信息如图所示，以下描述错误的是（ ）
A．片段1突变的M基因，M蛋白的肽链可能变短
B．片段2突变的M基因，可能表达正常M蛋白
C．虽然双亲M基因均发生突变，但是听觉正常
D．M基因突变的形式，体现基因突变的不定向性
【答案】B
【详解】A、分析题图可知，与母亲M基因的正常片段1相比，父亲M基因的片段1发生了碱基的替换和增添，其中这部分突变的碱基序列，转录可能会产生终止密码子，使翻译提前结束，从而导致肽链可能会变短，A正确；
B、分析题图可知，与父亲M基因的正常片段2相比，母亲M基因的片段2发生了碱基的替换，A替换了C，导致转录产生密码子的改变，从而无法表达出正常的M蛋白，B错误；
C、分析题图可知，M基因纯合突变诱发耳聋，代表M基因上的片段1与片段2都发生突变才会导致患病，不论是片段1或者片段2，两者其中一个发生突变，都不会患病，所以双亲M基因均发生突变，但听觉正常，C正确；
D、基因的不定向性指的是一个基因可以发生不同的突变，分析题图可知，M基因上的碱基序列片段不仅可以发生增添，也可以发生替换，即M基因可以发生不同的突变，D正确。
故选B。
2．亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性和低频性
B．突变后的基因复制3次，后代中有1/8的DNA是错误的
C．突变后的基因可能不会导致新性状的出现
D．基因突变不会造成染色体结构变异
【答案】B
【详解】A、亚硝酸引起基因碱基序列的改变属于基因突变，基因突变具有随机性和低频性，A正确；
B、图示基因片段 中只是其中的一条链发生了改变，根据DNA半保留复制方式可知，突变后的基因复制3次，形成的23=8个DNA片段中，有1/2的DNA是错误的，B错误；
C、由于密码子的简并性，即不同的密码子可以决定相同的氨基酸，因此，突变后的基因可能不会导致新性状的出现，C正确；
D、基因突变造成基因结构发生改变，但一般不会造成基因在染色体上的位置发生改变，D正确。
故选B。
3．如图所示，真核生物某核基因在有关酶的催化下，经转录、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因的编码区中也含有不编码氨基酸的碱基序列
B．只根据核糖体上的mRNA上的碱基序列无法推知基因编码区的碱基序列
C．如果基因突变发生于内含子，则不影响生物的表型
D．将前体mRNA加工成成熟mRNA的过程需要水解酶和RNA聚合酶
【答案】D
【详解】A、基因的编码区中，内含子转录的mRNA在成熟mRNA被剪切了，不能编码氨基酸，A正确；
B、和核糖体结合的mRNA，是成熟mRNA，由成熟mRNA的碱基序列只能推知外显子的碱基序列，B正确；
C、如果基因突变发生于内含子，据图，不影响成熟mRNA的碱基序列，不影响翻译出的肽链的氨基酸序列，C正确；
D、水解酶催化RNA水解，RNA聚合酶催化转录。将前体mRNA加工为成熟mRNA，切去了内含子转录的mRNA后，将外显子转录的mRNA连接，需要相应的核酶，不需要水解酶和RNA聚合酶，D错误。
故选D。
4．下列关于基因突变、基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．发生基因突变，不一定出现新的性状
B．基因突变、基因重组均为生物进化提供了原始材料
C．基因突变的随机性是指一个基因可以随机地向不同方向发生突变
D．同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
【答案】C
【详解】A、由于存在密码子简并性等原因，因此发生基因突变，不一定出现新的性状，A正确；
B、基因突变、基因重组均为可遗传变异，均可为生物进化提供原始材料，B正确；
C、基因突变的随机性表现为可以发生在个体发育的任何时期，以及发生在细胞内不同的DNA分子上或者同一DNA的不同部位，而一个基因可以随机地向不同方向发生突变属于基因突变的不定向性，C错误；
D、同源染色体上的非等位基因可以在减数第一次分裂前期随着同源染色体的非姐妹染色单体间的互换而发生重组，D正确。
故选C。
5．经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法错误的是（ ）
A．基因A可能发生了碱基对的增添、缺失或改变
B．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点
C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等
D．肽链A3形成的原因可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后出现导致
【答案】B
【详解】A、由于题图中肽链有的不变，有的缩短，有的延长，可能发生碱基对的增添、缺失或改变，A正确；
B、三种肽链的形成体现出基因突变具有不定向的特点，B错误；
C、诱使基因A突变的因素可能有物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）、化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）和生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）等，C正确；
D、肽链A3延长可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后导致氨基酸个数增加，D正确。
故选B。
6．下图表示基因C可以突变成为c1，c2、c3，且基因C，c1，c2、c3之间也可以相互突变，下列分析正确的是（ ）
A．基因突变只能诱发产生，图示体现了基因突变的不定向性
B．C、c1，c2、c3之间互为等位基因，它们在染色体上的位置不同
C．C、c1，c2、c3含有的遗传信息不同，控制的性状表现也各不相同
D．亚硝酸盐、碱基类似物等化学因素可能会诱发生物发生基因突变
【答案】D
【详解】A、基因突变存在自发的突变和诱发突变，A错误；
B、基因突变可产生其等位基因，等位基因是位于一对同源染色体的相同位置上的基因，C，c1，c2、c3是控制同一性状不同表现的基因，互为等位基因，它们在染色体上的位置相同，B错误；
C、基因突变是指基因中发生的碱基对的增添、缺失或替换而导致的基因结构的改变，突变后的基因遗传信息发生了改变，基因C可以突变成为c1，c2、c3，因此C、c1，c2、c3含有的遗传信息不同，但由于密码子存在简并性，不同的基因可能控制合成相同的蛋白质，因此它们控制的性状表现可能相同，C错误；
D、亚硝酸盐、碱基类似物属于引发基因突变的化学因素，他们通过改变核酸中的碱基从而引起基因结构的改变，诱发基因突变，D正确。
故选D。
培优第三阶——高考沙场点兵
1．BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果，下列叙述错误的是（ ）
A．红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B．BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C．该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D．红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
【答案】A
【详解】A、红系祖细胞能分化为成熟红细胞，但不具有无限增殖的能力，A错误；
B、BMI1基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍，推测BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖和分化，B正确；
C、若使BMI1基因过量表达，则可在短时间内获得大量成熟红细胞，可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路，C正确；
D、当红系祖细胞分化为成熟红细胞后，BMI1基因表达量迅速下降，若使该基因过量表达，则成熟红细胞的数量快速增加，可见红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关，D正确。
故选A。
2．某哺乳动物的体细胞染色体数为2n。下列有关该动物精原细胞的叙述，正确的是（ ）
A．既能进行有丝分裂，又能进行减数分裂
B．分裂过程中的染色体数目不会为n
C．在有丝分裂后期会发生基因重组
D．经过染色体复制产生的初级精母细胞中没有同源染色体
【答案】A
【详解】A、动物的精原细胞能通过有丝分裂增加精原细胞数量，也能通过减数分裂产生精细胞进行生殖，A正确；
B、精原细胞若进行减数分裂，在减数第二次分裂前期、中期和末期，以及产生的子细胞中染色体数目均为n，B错误；
C、在有丝分裂后期不会发生基因重组，基因重组发生在减数第一次分裂过程，C错误；
D、经过染色体复制产生的初级精母细胞中含有同源染色体，减数第一次分裂后期同源染色体分离，产生的次级精母细胞中不含同源染色体，D错误。
故选A。
项目
基因突变
基因重组
可能性
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用
范围
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
只发生在真核生物的有性生殖过程中
结果
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
意义
是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型
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