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备战高考生物一轮复习优质课件 第15讲 伴性遗传和人类遗传病
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这是一份备战高考生物一轮复习优质课件 第15讲 伴性遗传和人类遗传病，共60页。PPT课件主要包含了基因在染色体上，萨顿的假说，自由组合，完整性和独立性，受精卵，看不见的，染色体，看得见的，平行关系，类比推理等内容，欢迎下载使用。
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
体细胞24条 染色体
精子12条 染色体
随即，提出了萨顿假说，既遗传因子位于染色体上！
也具有相对稳定的形态结构
这是科学研究中常用的方法之一 ，19世纪物理学家研究光的性质时，曾经将光与声进行类比 。声有直线传播 、反射和折射等现象，其原因在于它有波动性。后来发现光也有直线传播、 反射和折射等现象，因此推测光也可能有波动性。 上面介绍的萨顿的推理，也是类比推理。 他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说。应当注意的是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
类比推理法与假说—演绎法
1.下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是( )A.萨顿使用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有许多个基因C.等位基因位于一对姐妹染色单体的相同位置上D.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上
2.下列关于基因和染色体的叙述，错误的是( )A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方， 另一半来自父方C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入 不同配子D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因 自由组合
二、基因位于染色体上的证据
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
①个体小，易饲养，繁殖快。②后代数量多，便于统计。③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。④染色体数目少，便于观察。
1910年5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。 显然它是一个变异体，敏锐的摩尔根抓住这条线索，从而敲开了基因研究世界的大门!
2.观察现象，提出问题
③F2白眼果蝇只有_____,说明白眼 性状的表现与_____相联系。
②F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传 符合_________, 红眼和白眼受_____等位基因控制。
①F1的结果说明_____是显性性状。
3.作出假说，解释现象
假说1:控制白眼的基因只位于X染色体上， Y染色体上无相应的等位基因。
红 ：白 = 3 ：1
红眼雌果蝇 XWXW
白眼雄果蝇 XwY
XWXW 红雌
控制白眼的基因（用w表示）
4.演绎推理，实验验证
设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。
F1:红眼雌XWXw与白眼雄XwY 测交、红眼雄XWY与白眼雌XwXw测交
红雌：白雌：红雄：白雄 = 1：1：1：1
红雌 ：白雄 = 1 ：1
控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色体上。即证明了“基因在染色体上”。
摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。 从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
假说2：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。
假说3：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
红眼雌果蝇 XWXW
白眼雄果蝇 XwYw
F1：红眼雌XWXw与白眼雄XwYw、红眼雄XWYw与白眼雌XwXw测交
实验结果：红雌：白雄=1：1
控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
——伴Y遗传（限雄遗传）
——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ）
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
三、基因与染色体的关系
1.真核生物基因的载体有：
染色体、线粒体、叶绿体
2.原核生物基因的载体有：
基因在染色体上呈_________。染色体是基因的__________，________________也是基因的载体。 根据基因的存在部位，可将其分为 和 。
人类基因组计划（human genme prject，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。
1对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。总共测定24条染色体。
1.源于必修2 P32“图2－11”：请据图完成下列判断
①果蝇的基因全部位于8条染色体上( )②图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因( )③精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因( )④红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个( )⑤该染色体上的基因在后代中不一定都能表达( )
2.源于必修2 P32“拓展应用”：生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物体所有性状的一整套基因。
3.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是（ ）A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型， 雌、雄比例为 1∶1B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性， 野生型全部为雌性
4.在荧光显微镜下观察被标记的某动物的睾丸细胞，等位基因A、a被分别标记为红、黄色，等位基因B、b被分别标记为蓝、绿色。①③细胞都处于染色体向两极移动的时期。不考虑基因突变和交叉互换，下列有关推测合理的是 （ ）A．①时期的细胞中向每一极移动都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各2个B．③时期的细胞中向每一极移动都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各1个C．②时期的初级精母细胞中都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各2个D．图中精细胞产生的原因是减数第一次分裂或减数第二次分裂过程异常
5.已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是（ ）A.长翅是显性性状还是隐性性状B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
雌性（同型）：XX雄性（异型）：XY类型：哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物
雌性（异型）：ZW雄性（同型）：ZZ类型：鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类
注意：并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株）的生物才有性染色体。例如：酵母菌、豌豆、玉米、水稻均没有性染色体。
2.染色体组数目决定性别
如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半。
3.环境因子影响(或决定)性别
如含XX的蛙卵在20℃下发育成雌蛙，在30℃下则发育成雄蛙。
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
常染色体22对 性染色体1对
人体体细胞染色体组成
（1）男性的体细胞染色体:22对常染色体+XY
（2）女性的体细胞染色体:22对常染色体+XX
女性只能产生一种卵细胞：22+X
男性则产生两种精子：22+X 或22+Y
人的体细胞中有多少条性染色体？生殖细胞中有多少条性染色体？性染色体在体细胞和生殖细胞中都存在？
男性的Y染色体传给儿子的概率是传给女儿的概率是
1.生男生女取决于 。
2.人类性别决定发生在 时。
X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
性染色体上的基因不都是决定性别的。
决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。
3.伴X隐性遗传病（以色盲为例）
（1）分析人类红绿色盲
用B和b分别表示正常色觉和色盲基因
不同个体婚配，共有多少种婚配组合？写出不同婚配组合的遗传图解。
【证明】男性色盲基因只能传给他女儿
【证明】男性色盲基因只从母亲那里传来
男：50％ 女：0
男：50％ 女：50％
1.男患者多于女患者；
2.交叉遗传、隔代遗传；
患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
4.伴X显性遗传病（以抗VD佝偻病为例）
1.发病率女性多于男性； 2.代代遗传；3.男病，母、女病。
女性患者中XDXd比XDXD发轻,XDY与XDXD症状一样。
5.伴Y遗传病（外耳道多毛症）
1.患者全为男性，女性全部正常。2.没有显隐性之分。3.父传子，子传孙，具有世代连续性
伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
1.“程序法”分析遗传系谱图
（1）第一步：首先确定是否为伴Y染色体遗传病或细胞质遗传。
①所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。
②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常， 则最可能为母系遗传。
（2）第二步：其次判断显隐性。
①双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1)
②双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2)
③亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)
（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病
②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。 (图4、5)
隐性遗传看女病，父子无病非伴性
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9)
②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。 (图10、11)
显性遗传看男病，母女无病非伴性
*系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，则一般为显性；反之，则一般为隐性。 男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传， 反之一般为常染色体遗传。
注意：如果无法确定显隐性或位置，分情况讨论
父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。
常见的遗传病的种类及特点
1.例：判断下图最可能的遗传方式
可能伴X染色体显性遗传
可能伴X染色体隐性遗传
2.判断下面2张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是 。
3.下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )A.此病为隐性遗传病 B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因C.Ⅱ-3再生儿子必为患者D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C.通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上D.通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上
4.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是（ ）
2.推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲
所生男孩为色盲的概率为1/2
5.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。请问：若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是（ ）A.女孩的患病概率为1/2，男孩正常B.患病的概率为1/4C.男孩的患病概率为1/2，女孩正常D.健康的概率为1/2
6.如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(多选)（ ） A.2号的基因型是EeXAXa B.7号为甲病患者的可能性是1/303 C.5号的基因型是aaXEXe D.4号与2号基因型相同的概率是1/3
7.人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼红绿色盲的男孩。 (1) 这对夫妇生出蓝眼红绿色盲男孩的概率是多少？ (2) 这对夫妇再生出一男孩患蓝眼红绿色盲的概率是多少？
“患病男孩”与“男孩患病”概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)， 即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病 情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
3.根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本： 。②请写出遗传图解。③选择子代：
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
4.伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa × XAY 正常♀ 正常♂↓XAXA XAXa XAY XaY正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂
8.某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是 ( )A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
5.性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
9.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是( )A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致
受一对等位基因控制的遗传病。
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
由染色体异常引起的遗传病。
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
注意是一对基因不是一个基因
只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律
举例：并指、多指、软骨发育不全
举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
特点：①代代相传 ②男女发病率相同
特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同
举例：抗维生素D佝偻病
举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：女患者多于男患者，连续遗传
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
特点：男全患病，女全正常
白化病——常染色体隐性遗传病
皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症——常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。
1. 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 ① 会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。
不正确。缺乏酶 ① ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。
（2）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采_______________技术，依据的原理是__________________。
（3）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶 患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是 。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的 含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量 （正常、过多、缺乏）
患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸
（4）由图不能得出的结论是 。①基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状②基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状③一个基因只能控制一种性状④一个性状可以由多个基因控制
①群体中发病率比较高；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
1.常染色体异常遗传病
②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
2.性染色体异常遗传病
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是:
多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高；
②多基因遗传病在成年以后发病率较高；
③三类遗传病在青春期的发病率都较低；
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。
四、调查人群中的遗传病
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
③某种遗传病的发病率 ＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
②保证调查的群体足够大。
3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较
2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
3.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ）A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
主要包括 和 。
五、遗传病的检测和预防
2.意义： 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
（1）我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
4.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是（ ）
下列叙述错误的是（ ）A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
六、人类基因组计划与人体健康
1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。
3.一个染色体组和基因组的区别：
从每一种形态和大小的染色体中随机拿一条组成的一组非同源染色体。
（2）人体细胞的一个染色体组：
男性：22条常染色体+X或22条常染色体＋Y女性：22条常染色体＋X
雄：常染色体的一半＋Z雌：常染色体的一半＋Z或常染色体的一半＋W
（3）ZW型生物的染色体组：
常染色体的一半加一对性染色体。
人类的基因组：22条常染色体＋X＋YZW型生物的基因组：常染色体的一半＋Z＋W
【易错点拨】有性染色体的生物：基因组=1个染色体组数+1；而无性染色体生物：基因组=1个染色体组数目。
5.请尝试回答下列问题：(1)若是要测定果蝇的基因组，则需要测定果蝇的 条染色体。(2)若是要测定人类的基因组，则需要测定人的 条染色体。(3)若要测定ZW型生物-家蚕（2N=56）的基因组，则需要测定家蚕的 条染色体。(4)若要测定自然界雌雄异株的植物-女娄菜(2N=46)的基因组，则需要测定女娄菜的 条染色体。(5)若要测定自然界玉米(2N=20)的基因组，则需要测定玉米的 条染色体。
七、基因定位的遗传实验设计
1.判断基因位于细胞核还是位于细胞质
（1）实验方法：（2）结果与结论：
①若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。 正交： ♀aa × ♂AA → Aa 反交： ♀AA × ♂aa → Aa ②若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同， 则基因位于细胞质中。 正交：♀H × ♂L→H 反交：♀L × ♂H→L
6.果蝇在对CO2的耐受性方面有两个品系:敏感型(甲)和耐受型(乙),现有以下两个实验。实验一:让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交,后代全为敏感型。实验二:将甲品系雌蝇的卵细胞去核后,移入来自乙品系雌蝇的体细胞核,由此培育成的雌蝇再与乙品系雄蝇杂交,后代仍全为敏感型。(1)设计实验二是为了验证 。(2)目前,由实验一的实验结果无法得到与实验二相同的实验结论,原因是：
果蝇控制对CO2的耐受性的基因位于细胞质中
有性生殖中,细胞质中遗传物质只能由母本传递给子代,但细胞核中遗传物质可通过母本和父本遗传给后代,欲证明某性状属于细胞质遗传,需要进行正交和反交实验,观察子一代的表现型,实验一只进行了正交实验,缺少反交实验
XAYA、XAYa 、XaYA
2.判断基因位于常染色体还是仅位于X染色体
①显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。
②显隐性是已知的，只需一个杂交组合判断基因的位置， 则用隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交方法。即：
3.判断基因仅位于X染色体还是位于X、Y同源区段
调查统计某性状的雌雄个体数量
①若雌雄个体数量基本相同
基因最可能位于常染色体上
②若雌性个体数量明显多于雄性个体数量
最可能位于X染色体上，且该基因为显性基因
③若雄性个体数量明显多于雌性个体数量
最可能位于X染色体上，且该基因为隐性基因
（1）显隐性是未知的，且控制性状的基因在性染色体上
（2）显隐性是已知的，且控制性状的基因在性染色体上
4.判断基因仅位于常染色体还是位于X、Y同源区段
区分基因位于X染色体上还是位于常染色体上或者 基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
2. 区分基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段
隐雌显雄（纯）法得F1，F1均为显性，F1雌雄个体交配得F2，观察F2的表现型及其比例
若F1雌性均为显性，雄性均为隐性，则说明基因位于___染色体上
7.某昆虫种群中有绿眼和白眼两种类型，性别比例为1∶1。现保留种群中的绿眼个体并让其自由交配，统计发现，子代出现了绿眼和白眼两种类型，比例为63∶1。已知不同基因组成的配子具有相同的生活力和受精机会，且各种受精卵都能发育成新个体，以下说法中不正确的是（ ）A． 若眼色受一对常染色体上的等位基因控制，则亲代纯、杂合个体的比例为3∶1B． 若眼色受一对等位基因控制，当子代中白眼个体全为雄性时，则相应基因可能只位于X染色体上C． 若眼色受一对位于X染色体上的等位基因控制，则绿眼雌性亲本中杂合体所占比例为1／16D． 若亲本中雌、雄绿眼个体的基因型都相同，相关基因独立遗传且完全显性，则眼色由4对等位基因控制
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
体细胞24条 染色体
精子12条 染色体
随即，提出了萨顿假说，既遗传因子位于染色体上！
也具有相对稳定的形态结构
这是科学研究中常用的方法之一 ，19世纪物理学家研究光的性质时，曾经将光与声进行类比 。声有直线传播 、反射和折射等现象，其原因在于它有波动性。后来发现光也有直线传播、 反射和折射等现象，因此推测光也可能有波动性。 上面介绍的萨顿的推理，也是类比推理。 他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说。应当注意的是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
类比推理法与假说—演绎法
1.下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是( )A.萨顿使用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有许多个基因C.等位基因位于一对姐妹染色单体的相同位置上D.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上
2.下列关于基因和染色体的叙述，错误的是( )A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方， 另一半来自父方C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入 不同配子D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因 自由组合
二、基因位于染色体上的证据
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
①个体小，易饲养，繁殖快。②后代数量多，便于统计。③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。④染色体数目少，便于观察。
1910年5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。 显然它是一个变异体，敏锐的摩尔根抓住这条线索，从而敲开了基因研究世界的大门!
2.观察现象，提出问题
③F2白眼果蝇只有_____,说明白眼 性状的表现与_____相联系。
②F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传 符合_________, 红眼和白眼受_____等位基因控制。
①F1的结果说明_____是显性性状。
3.作出假说，解释现象
假说1:控制白眼的基因只位于X染色体上， Y染色体上无相应的等位基因。
红 ：白 = 3 ：1
红眼雌果蝇 XWXW
白眼雄果蝇 XwY
XWXW 红雌
控制白眼的基因（用w表示）
4.演绎推理，实验验证
设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。
F1:红眼雌XWXw与白眼雄XwY 测交、红眼雄XWY与白眼雌XwXw测交
红雌：白雌：红雄：白雄 = 1：1：1：1
红雌 ：白雄 = 1 ：1
控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色体上。即证明了“基因在染色体上”。
摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。 从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
假说2：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。
假说3：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
红眼雌果蝇 XWXW
白眼雄果蝇 XwYw
F1：红眼雌XWXw与白眼雄XwYw、红眼雄XWYw与白眼雌XwXw测交
实验结果：红雌：白雄=1：1
控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
——伴Y遗传（限雄遗传）
——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ）
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
三、基因与染色体的关系
1.真核生物基因的载体有：
染色体、线粒体、叶绿体
2.原核生物基因的载体有：
基因在染色体上呈_________。染色体是基因的__________，________________也是基因的载体。 根据基因的存在部位，可将其分为 和 。
人类基因组计划（human genme prject，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。
1对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。总共测定24条染色体。
1.源于必修2 P32“图2－11”：请据图完成下列判断
①果蝇的基因全部位于8条染色体上( )②图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因( )③精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因( )④红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个( )⑤该染色体上的基因在后代中不一定都能表达( )
2.源于必修2 P32“拓展应用”：生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物体所有性状的一整套基因。
3.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是（ ）A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型， 雌、雄比例为 1∶1B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性， 野生型全部为雌性
4.在荧光显微镜下观察被标记的某动物的睾丸细胞，等位基因A、a被分别标记为红、黄色，等位基因B、b被分别标记为蓝、绿色。①③细胞都处于染色体向两极移动的时期。不考虑基因突变和交叉互换，下列有关推测合理的是 （ ）A．①时期的细胞中向每一极移动都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各2个B．③时期的细胞中向每一极移动都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各1个C．②时期的初级精母细胞中都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各2个D．图中精细胞产生的原因是减数第一次分裂或减数第二次分裂过程异常
5.已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是（ ）A.长翅是显性性状还是隐性性状B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
雌性（同型）：XX雄性（异型）：XY类型：哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物
雌性（异型）：ZW雄性（同型）：ZZ类型：鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类
注意：并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株）的生物才有性染色体。例如：酵母菌、豌豆、玉米、水稻均没有性染色体。
2.染色体组数目决定性别
如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半。
3.环境因子影响(或决定)性别
如含XX的蛙卵在20℃下发育成雌蛙，在30℃下则发育成雄蛙。
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
常染色体22对 性染色体1对
人体体细胞染色体组成
（1）男性的体细胞染色体:22对常染色体+XY
（2）女性的体细胞染色体:22对常染色体+XX
女性只能产生一种卵细胞：22+X
男性则产生两种精子：22+X 或22+Y
人的体细胞中有多少条性染色体？生殖细胞中有多少条性染色体？性染色体在体细胞和生殖细胞中都存在？
男性的Y染色体传给儿子的概率是传给女儿的概率是
1.生男生女取决于 。
2.人类性别决定发生在 时。
X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
性染色体上的基因不都是决定性别的。
决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。
3.伴X隐性遗传病（以色盲为例）
（1）分析人类红绿色盲
用B和b分别表示正常色觉和色盲基因
不同个体婚配，共有多少种婚配组合？写出不同婚配组合的遗传图解。
【证明】男性色盲基因只能传给他女儿
【证明】男性色盲基因只从母亲那里传来
男：50％ 女：0
男：50％ 女：50％
1.男患者多于女患者；
2.交叉遗传、隔代遗传；
患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
4.伴X显性遗传病（以抗VD佝偻病为例）
1.发病率女性多于男性； 2.代代遗传；3.男病，母、女病。
女性患者中XDXd比XDXD发轻,XDY与XDXD症状一样。
5.伴Y遗传病（外耳道多毛症）
1.患者全为男性，女性全部正常。2.没有显隐性之分。3.父传子，子传孙，具有世代连续性
伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
1.“程序法”分析遗传系谱图
（1）第一步：首先确定是否为伴Y染色体遗传病或细胞质遗传。
①所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。
②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常， 则最可能为母系遗传。
（2）第二步：其次判断显隐性。
①双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1)
②双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2)
③亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)
（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病
②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。 (图4、5)
隐性遗传看女病，父子无病非伴性
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9)
②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。 (图10、11)
显性遗传看男病，母女无病非伴性
*系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，则一般为显性；反之，则一般为隐性。 男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传， 反之一般为常染色体遗传。
注意：如果无法确定显隐性或位置，分情况讨论
父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。
常见的遗传病的种类及特点
1.例：判断下图最可能的遗传方式
可能伴X染色体显性遗传
可能伴X染色体隐性遗传
2.判断下面2张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是 。
3.下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )A.此病为隐性遗传病 B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因C.Ⅱ-3再生儿子必为患者D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C.通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上D.通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上
4.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是（ ）
2.推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲
所生男孩为色盲的概率为1/2
5.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。请问：若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是（ ）A.女孩的患病概率为1/2，男孩正常B.患病的概率为1/4C.男孩的患病概率为1/2，女孩正常D.健康的概率为1/2
6.如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(多选)（ ） A.2号的基因型是EeXAXa B.7号为甲病患者的可能性是1/303 C.5号的基因型是aaXEXe D.4号与2号基因型相同的概率是1/3
7.人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼红绿色盲的男孩。 (1) 这对夫妇生出蓝眼红绿色盲男孩的概率是多少？ (2) 这对夫妇再生出一男孩患蓝眼红绿色盲的概率是多少？
“患病男孩”与“男孩患病”概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)， 即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病 情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
3.根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本： 。②请写出遗传图解。③选择子代：
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
4.伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa × XAY 正常♀ 正常♂↓XAXA XAXa XAY XaY正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂
8.某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是 ( )A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
5.性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
9.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是( )A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致
受一对等位基因控制的遗传病。
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
由染色体异常引起的遗传病。
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
注意是一对基因不是一个基因
只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律
举例：并指、多指、软骨发育不全
举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
特点：①代代相传 ②男女发病率相同
特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同
举例：抗维生素D佝偻病
举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：女患者多于男患者，连续遗传
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
特点：男全患病，女全正常
白化病——常染色体隐性遗传病
皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症——常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。
1. 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 ① 会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。
不正确。缺乏酶 ① ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。
（2）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采_______________技术，依据的原理是__________________。
（3）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶 患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是 。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的 含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量 （正常、过多、缺乏）
患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸
（4）由图不能得出的结论是 。①基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状②基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状③一个基因只能控制一种性状④一个性状可以由多个基因控制
①群体中发病率比较高；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
1.常染色体异常遗传病
②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
2.性染色体异常遗传病
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是:
多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高；
②多基因遗传病在成年以后发病率较高；
③三类遗传病在青春期的发病率都较低；
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。
四、调查人群中的遗传病
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
③某种遗传病的发病率 ＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
②保证调查的群体足够大。
3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较
2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
3.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ）A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
主要包括 和 。
五、遗传病的检测和预防
2.意义： 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
（1）我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
4.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是（ ）
下列叙述错误的是（ ）A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
六、人类基因组计划与人体健康
1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。
3.一个染色体组和基因组的区别：
从每一种形态和大小的染色体中随机拿一条组成的一组非同源染色体。
（2）人体细胞的一个染色体组：
男性：22条常染色体+X或22条常染色体＋Y女性：22条常染色体＋X
雄：常染色体的一半＋Z雌：常染色体的一半＋Z或常染色体的一半＋W
（3）ZW型生物的染色体组：
常染色体的一半加一对性染色体。
人类的基因组：22条常染色体＋X＋YZW型生物的基因组：常染色体的一半＋Z＋W
【易错点拨】有性染色体的生物：基因组=1个染色体组数+1；而无性染色体生物：基因组=1个染色体组数目。
5.请尝试回答下列问题：(1)若是要测定果蝇的基因组，则需要测定果蝇的 条染色体。(2)若是要测定人类的基因组，则需要测定人的 条染色体。(3)若要测定ZW型生物-家蚕（2N=56）的基因组，则需要测定家蚕的 条染色体。(4)若要测定自然界雌雄异株的植物-女娄菜(2N=46)的基因组，则需要测定女娄菜的 条染色体。(5)若要测定自然界玉米(2N=20)的基因组，则需要测定玉米的 条染色体。
七、基因定位的遗传实验设计
1.判断基因位于细胞核还是位于细胞质
（1）实验方法：（2）结果与结论：
①若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。 正交： ♀aa × ♂AA → Aa 反交： ♀AA × ♂aa → Aa ②若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同， 则基因位于细胞质中。 正交：♀H × ♂L→H 反交：♀L × ♂H→L
6.果蝇在对CO2的耐受性方面有两个品系:敏感型(甲)和耐受型(乙),现有以下两个实验。实验一:让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交,后代全为敏感型。实验二:将甲品系雌蝇的卵细胞去核后,移入来自乙品系雌蝇的体细胞核,由此培育成的雌蝇再与乙品系雄蝇杂交,后代仍全为敏感型。(1)设计实验二是为了验证 。(2)目前,由实验一的实验结果无法得到与实验二相同的实验结论,原因是：
果蝇控制对CO2的耐受性的基因位于细胞质中
有性生殖中,细胞质中遗传物质只能由母本传递给子代,但细胞核中遗传物质可通过母本和父本遗传给后代,欲证明某性状属于细胞质遗传,需要进行正交和反交实验,观察子一代的表现型,实验一只进行了正交实验,缺少反交实验
XAYA、XAYa 、XaYA
2.判断基因位于常染色体还是仅位于X染色体
①显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。
②显隐性是已知的，只需一个杂交组合判断基因的位置， 则用隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交方法。即：
3.判断基因仅位于X染色体还是位于X、Y同源区段
调查统计某性状的雌雄个体数量
①若雌雄个体数量基本相同
基因最可能位于常染色体上
②若雌性个体数量明显多于雄性个体数量
最可能位于X染色体上，且该基因为显性基因
③若雄性个体数量明显多于雌性个体数量
最可能位于X染色体上，且该基因为隐性基因
（1）显隐性是未知的，且控制性状的基因在性染色体上
（2）显隐性是已知的，且控制性状的基因在性染色体上
4.判断基因仅位于常染色体还是位于X、Y同源区段
区分基因位于X染色体上还是位于常染色体上或者 基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
2. 区分基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段
隐雌显雄（纯）法得F1，F1均为显性，F1雌雄个体交配得F2，观察F2的表现型及其比例
若F1雌性均为显性，雄性均为隐性，则说明基因位于___染色体上
7.某昆虫种群中有绿眼和白眼两种类型，性别比例为1∶1。现保留种群中的绿眼个体并让其自由交配，统计发现，子代出现了绿眼和白眼两种类型，比例为63∶1。已知不同基因组成的配子具有相同的生活力和受精机会，且各种受精卵都能发育成新个体，以下说法中不正确的是（ ）A． 若眼色受一对常染色体上的等位基因控制，则亲代纯、杂合个体的比例为3∶1B． 若眼色受一对等位基因控制，当子代中白眼个体全为雄性时，则相应基因可能只位于X染色体上C． 若眼色受一对位于X染色体上的等位基因控制，则绿眼雌性亲本中杂合体所占比例为1／16D． 若亲本中雌、雄绿眼个体的基因型都相同，相关基因独立遗传且完全显性，则眼色由4对等位基因控制
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