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高考生物第一轮复习知识点挖空专项练习 回归课本之新教材的查缺补漏-05表观遗传(原卷版+答案解析)
展开专题5 表观遗传
1、概念
不改变DNA序列,而是通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与功能,并最终产生“可遗传”的个体表型的改变。
2、特点
(1)可遗传的,即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞或个体世代间遗传;(2)可逆性的基因表达调节,也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变;(3)没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。
3、类型
(1)DNA甲基化
DNA的甲基化多发生在胞嘧啶的第5号碳原子上,形成5’—甲基胞嘧啶(5mC)。5mC主要存在哺乳动物基因组中,约占胞嘧啶总量的2%--7%,绝大多数5-mC存在于CpG二联核苷。
根据作用方式和参与反应的酶不同,甲基化多分为维持甲基化和从头甲基化。
DNA去甲基化
一种是与DNA半保留复制相关的被动去甲基化;另一种由DNA去甲基化酶直接催化去掉甲基基团,或切除甲基化的胞苷,用胞嘧啶替代。
1.位于基因非编码区的启动子处发生甲基化后,会影响基因的表达。甲基化的DNA在每次复制后,特定的DNA甲基转移酶对非甲基化的DNA链进行甲基化修饰,使得复制后的DNA双链仍能保持亲代DNA的甲基化状态(亲代DNA2条链均甲基化)。下列说法错误的是( )
A.细胞中基因的选择性表达与DNA的甲基化有关
B.启动子处的甲基化会导致蛋白质的结构发生改变
C.DNA的甲基化模式可通过细胞分裂在细胞间进行传递
D.若甲基转移酶失活,两次复制后50%的DNA会处于非甲基化状态
2.近年来,研究表明DNA甲基化在果实发育过程中具有重要的调控作用。在木本果树苹果和梨中,DNA甲基化会影响MYB基因的表达,进而影响酶反应的过程而引起花青苷代谢的变化,最终导致苹果和梨果皮颜色的差异。该研究也可证明DNA甲基化可以调控果实发育过程,下列有关说法正确的是( )
A.DNA甲基化不能使果树的遗传信息发生变化
B.DNA的甲基化通过影响碱基互补配对来影响基因的表达
C.苹果和梨果皮的颜色差异是基因直接控制生物体的性状
D.DNA的甲基化仅发生在特定的生命活动中
(2)组蛋白修饰 组蛋白能够通过化学修饰调控基因的转录活性。组蛋白的化学修饰称为组蛋白
翻译后修饰,主要发生在核心组蛋白的某些氨基酸残基上,特别是肽链末端。
3.下列有关表观遗传的叙述中,错误的是( )
A.生物体基因的碱基序列发生变异
B.表观遗传在一定条件下可遗传给后代
C.蜂王和工蜂的异型分化是一种表观遗传现象
D.基因组表观遗传修饰有DNA甲基化和组蛋白修饰两种重要形式
4.科学家发现一种新的组蛋白修饰,组蛋白 H3上第118位苏氨酸被磷酸化,简称 T118ph。如图为不同修饰的核小体核心组蛋白与一段 DNA 孵育后的凝胶迁移实验结果。其中 T118E代表组蛋白 H3 上第118 位苏氨酸被替换为谷氨酸,该突变因为额外引入负电荷而常在实验中被用作模拟磷酸化效果。野生型与突变体组蛋白都进行三次生物学重复。下面选项中错误的是( )
A.T118E对于核小体形成没有影响
B.T118ph产生的效果来源于电荷改变以外的原因
C.T118ph 修饰增强组蛋白与 DNA 的相互作用
D.核小体条带的定量值与 DNA 条带的定量值的比值可反映核小体与 DNA 的结合能力
(3)染色质重塑 核小体是染色质最基本的结构单位,因此,染色质的结构状态最终体现在核小
体的状态。染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变
化为基本特征的生物学过程。
5.染色质重塑是一种重要的生物学现象,指染色质的立体空间结构发生变化从而导致一些转录调控蛋白可以和DNA序列结合。下列描述。不属于染色质重塑机制的是:( )
A.组蛋白上的氨基酸发生磷酸化B.组蛋白上的氨基酸发生甲基化
C.DNA的C和G碱基上添加甲基基团D.DNA序列中部分碱基发生突变
6.经典遗传学是基于基因序列改变所致基因表达水平的变化,如基因突变等。而表观遗传学主要研究基因碱基序列不变,但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制,包括DNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA调控等,调控基因的表达。下列有关表观遗传现象的叙述正确的是( )
A.表观遗传现象的发生是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变
B.癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果
C.DNA甲基化可能影响DNA聚合酶与该基因的结合
D.同卵双胞胎之间的差异皆是由表观遗传引起的
(4)RNA干扰
RNA干扰(RNAi)作用是生物体内的一种通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特异性序列基因沉默的过程。
基因沉默,主要有转录前水平的基因沉默(TGS)和转录后水平的基因沉默(PTGS)两类:TGS是指由于DNA修饰或染色体异染色质化等原因使基因不能正常转录;PTGS是启动了细胞质内靶mRNA序列特异性的降解机制。有时转基因会同时导致TGS和PTGS。由于RNAi发生在转录后水平,所以又称为转录后基因沉默(PTGS )。RNA干扰是一种重要而普遍表观遗传的现象。
7.天使综合征(简称AS)是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象,某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常,但邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A—ATS),干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质,下列分析错误的是( )
A.SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同B.反义RNA会抑制UBE3A基因的翻译
C.双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解D.开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗AS
8.罗氏沼虾是我国重要的经济虾类之一,具有生长速度快、营养价值高等优点。研究者利用RNA干扰技术降低了罗氏沼虾COX2基因的表达水平,借此探索了影响罗氏沼虾生长速度的相关因素。
(1)RNA干扰的基本原理是向细胞中导入一段RNA(反义RNA),它能与COX2mRNA按照_____原则结合,从而阻止该基因的_____过程,降低该基因表达水平。
(2)研究者给罗氏沼虾注射COX2基因的反义RNA后,检测了其有氧呼吸中催化ATP大量合成的X酶的活性,结果如图所示。
①X酶主要存在于细胞中的_____上。
②对照组应向罗氏沼虾注射无关RNA,该无关RNA的序列和反义RNA的序列关系应为_____。
③罗氏沼虾在生长发育过程中进行生命活动时需要大量的ATP提供能量,根据图中结果推测,注射COX2基因的反义RNA后,罗氏沼虾的生长速度将变_____,判断依据是_____。
(3)结合上述研究结果,提出一条提高罗氏沼虾生长速度的思路:_____。
(5)其他表观遗传机制
除DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、和RNA调控以外,还有遗传印记、X染色体失活、转座、负突变等。遗传印记、X染色体失活的本质仍为DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑。 ①基因组印记:基因组在传递遗传信息的过程中,通过基因组的化学修饰(DNA的甲基化;组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等)而使基因或DNA片段被标识的过程。特点:基因组印记依靠单亲传递某种性状的遗传信息,被印记的基因会随着其来自父源或母源而表现不同,即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。不遵循孟德尔定律,是一种典型的非孟德尔遗传,正反交结果不同。②X染色体失活:1961年就提出了关于雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体中会有一条发生随机失活的假说,并认为这是一种基因剂量补偿的机制。以后的研究表明在给定的体细胞有丝分裂谱系中,有一条X染色体是完全失活并呈异染色质状态,而在另一个细胞谱系中同一条X染色体又可以是活化的且呈常染色质状态。 失活X染色体即为巴氏小体。失活X染色体特点:组蛋白H4不被乙酰化;CpG岛的高度甲基化。
9.小鼠的性别决定方式为 XY 型。当小鼠细胞中存在两条或两条以上 X 染色体时,只有 1 条 X 染色体上的基因能表达,其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体,如图所示,雌鼠在形成卵细胞的时候,使已经形成的巴氏小体再次展开,转变回原始的形态。而常染色体无此现象。下列说法错误的是( )
A.利用显微镜观察巴氏小体可用甲紫或醋酸洋红染液进行染色后观察
B.若一只小鼠的性染色体组成为 XO,不会形成巴氏小体
C.巴氏小体能用来区分正常小鼠的性别,若在体细胞观察到巴氏小体,则可判断该小鼠为雌性
D.两只小鼠交配生出了一只含巴氏小体的雄鼠,则这只雄鼠出现的原因是父方形成了异常的精子
10.猫是二倍体生物,性别决定方式为XY型,控制其体毛颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X 染色体上,当猫体细胞中存在两条或两条以上X染色体时,只有随机的一条X染色体上的基因能表达,其他X染色体因高度螺旋化而失活成为巴氏小体。基因型为 XAY与 XAXa的亲代杂交,下列推断正确的是( )
A.雄性子代有黑色有橙色,体细胞中均可检测到巴氏小体
B.雌性子代均为橙色,体细胞中检测不到巴氏小体
C.表型为黑色的子代的体细胞中检测不到巴氏小体
D.表型为黑橙相间的子代的体细胞中检测不到巴氏小体
11.细胞中正常的mRNA 合成后,其5′端会进行一定的修饰,如下图所示。m7G 表示碱基G 甲基化,m6Am 代表碱基A 和核糖均甲基化。下列相关分析,错误的是( )
A.图示磷酸基团间共形成了2 个特殊的化学键
B.据图分析,mRNA 分子5′端添加了m7G—P~P 的修饰
C.mRNA 分子5′端的修饰依靠RNA 聚合酶催化完成
D.利用“减法原理”可研究5′端修饰对mRNA 稳定性的影响
12.如图所示,在DNMT3(一种甲基转移酶)的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化,使染色质高度螺旋化,进而使DNA失去转录活性。下列有关叙述错误的是( )
A.被甲基化的DNA片段中碱基序列改变,导致蛋白质合成受阻
B.DNA甲基化可能会干扰RNA聚合酶对DNA相关区域的识别和结合
C.胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA中都可以与鸟嘌呤互补配对
D.DNA甲基化可能会影响细胞分化,进而影响个体的发育过程
13.蜂群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王。蜂王浆中含有丰富的micrRNA,这些micrRNA被幼虫摄入后与Dnmt3基因的mRNA结合而抑制其表达,从而显著降低幼虫体内dynactinp62基因的甲基化水平。下列说法错误的是( )
A.蜂王浆中的micrRNA可以不经分解而被蜜蜂幼虫吸收
B.micrRNA通过干扰Dnmt3基因的转录来抑制其表达
C.Dnmt3基因的表达产物可能是一种DNA甲基化酶
D.抑制幼虫的dynactinp62基因表达可以使其发育成蜂王
14.利用甲基化酶、去甲基化酶和基因编辑技术,改变了小鼠生殖细胞的“基因组印记”,使其“变性”。我国科研人员将一个极体注入修饰后的次级卵母细胞后(类似受精作用),最终创造出“孤雌生殖”的小鼠。实验过程如下图所示。下列相关叙述错误的是( )
A.甲基化会关闭基因的活性,对某些基因进行去甲基化处理后该基因可正常表达
B.“极体”注入“修饰后的次级卵母细胞”后,可通过电融合法使两细胞融合
C.“孤雌小鼠”的染色体条数与代孕母鼠相同,且所有“孤雌小鼠”一定都为雌性
D.“孤雌小鼠”的诞生过程没有精子参与,其基因型与提供卵母细胞的雌鼠相同
15.小鼠组织中的胰岛素样生长因子2(IGF-2)是一种单链多肽分子,对个体生长发育具有重要作用。图甲为Igf-2基因表达的有关示意图。当Igf-2突变为Igf-2m后会失去原有功能,产生矮小型小鼠。基因组印记是在生物界中普遍存在的,由亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。图乙为研究基因组印记的有关杂交实验。
(1)Igf-2基因与Igf-2m基因的根本区别是____________。
(2)过程①在生物学上称为____________,若对细胞中的尿嘧啶进行放射性标记,则图甲所示过程中具有放射性标记的物质或结构有____________。
(3)图甲中核糖体在mRNA上的移动方向是____________(填“从左向右”或“从右向左”),一个RNA结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成,其意义是____________。
(4)研究基因组印记发现,基因的碱基序列不变,但表达水平发生可遗传变化,这种现象称为____________。DNA甲基化是基因组印记重要的方式之一,甲基化在体细胞中会保持终生,形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化时基因正常表达,发生甲基化时基因表达受到抑制。据此解释图乙正反交实验结果不同的原因____________。
16.研究发现,含有组蛋白变体H2A.Z的核小体(染色体的基本组成单位)能够通过直接结合甲基化酶SUV420H1,促进核小体上组蛋白H4的第二十位氨基酸发生二甲基化修饰,带有二甲基化修饰的H2A.Z的核小体能进一步招募复制起始位点识别蛋白ORC1,完成DNA复制起始位点的识别。卵原细胞在胚胎期就开始了减数分裂,但在出生前后被阻滞在减数分裂I一个漫长的静止阶段,在此过程中,细胞中的环化一磷酸腺苷(cAMP)含量逐渐上升,达到峰值后维持在较高水平。在雌性个体性成熟后,卵母细胞才少量分批继续进行减数分裂。cAMP调控减数分裂I的过程如图所示。
(1)DNA复制起始位点被识别后,首先与复制起始位点结合的酶是____________________。T细胞是一种能进行增殖且发挥免疫作用的淋巴细胞,研究人员特异性地去除T细胞染色体上的H2A.Z核小体后,T细胞的增殖速率降低,原因是____________________。
(2)人体初级卵母细胞在减数分裂I前期含有____________________个四分体,在胚胎时期,cAMP抑制初级卵母细胞分裂的机制是____________________,该过程需要____________________(填“信号分子1”或“信号分子2”)的调控,进入青春期后女性的初级卵母细胞解除分裂抑制的原理是____________________。
(3)研究还发现,组蛋白上其他位点的氨基酸残基发生修饰,如甲基化、乙酰化或磷酸化等,能招募特定种类的蛋白质与之结合,决定特定基因的表达是打开还是关闭,从而使亲子代均表现出一定的表型,根据上述发现,研究人员得出了“组蛋白修饰是表观遗传的重要机制”的结论。请根据表观遗传的概念、结合材料中的描述,概括得出上述结论的依据____________________。
17.启动子是基因中与基因表达相关的区域,转录因子可通过与启动子结合,调控基因的表达。表观遗传学主要研究基因碱基序列不变,表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制,包括DNA甲基化染色质重塑和非编码RNA调控等,调控基因的表达。回答下列问题:
(1)基因表达分为转录和___________两个过程,___________与基因的启动子区域结合后开启转录过程。
(2)某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域,其中胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶,仍能在DNA复制过程中与鸟嘌呤互补配对。5-氮杂胞苷(AZA)常用于临床上治疗DNA甲基化引起的疾病。推测AZA可能的作用机制之一是:AZA与“富含双核苷酸CG的区域”中的___________竞争甲基化酶,从而降低DNA的甲基化程度。另一种可能的机制是:AZA在___________过程中掺入DNA分子,导致与DNA结合的甲基化酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度。
(3)非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子。该非编码RNA能特异性地与mRNA结合,抑制mRNA的功能。利用RNA干扰技术可用于研究某个基因的功能,分析其作用原理是____________。另一种干扰RNA通常与核酸酶等蛋白结合成诱导沉默复合体,复合体活化后与靶mRNA结合,沉默复合体产生RNA干扰的可能机制是___________。
18.经典遗传学是基于基因序列改变所致基因表达水平的变化,如基因突变等。而表观遗传学主要研究基因碱基序列不变,但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制,包括DNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA调控等,调控基因的表达。回答下列问题:
(1)在一个蜂群中,所有刚孵化出来的幼虫都能取食蜂王浆。3天后,只有为数极少的幼虫能继续取食蜂王浆,发育为蜂王;绝大多数幼虫只能取食花粉和花蜜,发育为工蜂。假设蜜蜂的工蜂和蜂王的遗传物质完全相同,对此较为合理的解释是__________。
(2)通常,基因表达调控区域的甲基化程度的降低使基因表达的效率提高。2017年11月,世界首例体细胞克隆猴“中中”和“华华”在上海中国科学院神经科学研究所诞生。研究人员向核移植后的细胞中注入去甲基化酶Kdm4d的mRNA,目的是____________________。
(3)已知雌性动物(XX)的两条X染色体中随机的一条X染色体失活,而雄性(XY)中单条X染色体保持活性。根据该理论,请分析抗维生素D佝偻病的男性患者与女性患者的发病程度是否相似?理由是_______________。
(4)非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子。近年来大量研究表明,非编码RNA在表观遗传学的调控中扮演了越来越重要的角色。其中一种机制是RNA干扰,即该非编码RNA能特异性地与mRNA结合,抑制mRNA的功能。与非编码RNA有关的那段DNA片段是否可以称为基因? __________(填“可以”或“不可以”)。科学家利用RNA干扰技术可应用于研究某个基因的功能,分析其作用原理是________。
回归课本之新教材的查缺补漏-05表观遗传
专题5 表观遗传
1、概念
不改变DNA序列,而是通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与功能,并最终产生“可遗传”的个体表型的改变。
2、特点
(1)可遗传的,即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞或个体世代间遗传;(2)可逆性的基因表达调节,也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变;(3)没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。
3、类型
(1)DNA甲基化
DNA的甲基化多发生在胞嘧啶的第5号碳原子上,形成5’—甲基胞嘧啶(5mC)。5mC主要存在哺乳动物基因组中,约占胞嘧啶总量的2%--7%,绝大多数5-mC存在于CpG二联核苷。
根据作用方式和参与反应的酶不同,甲基化多分为维持甲基化和从头甲基化。
DNA去甲基化
一种是与DNA半保留复制相关的被动去甲基化;另一种由DNA去甲基化酶直接催化去掉甲基基团,或切除甲基化的胞苷,用胞嘧啶替代。
1.位于基因非编码区的启动子处发生甲基化后,会影响基因的表达。甲基化的DNA在每次复制后,特定的DNA甲基转移酶对非甲基化的DNA链进行甲基化修饰,使得复制后的DNA双链仍能保持亲代DNA的甲基化状态(亲代DNA2条链均甲基化)。下列说法错误的是( )
A.细胞中基因的选择性表达与DNA的甲基化有关
B.启动子处的甲基化会导致蛋白质的结构发生改变
C.DNA的甲基化模式可通过细胞分裂在细胞间进行传递
D.若甲基转移酶失活,两次复制后50%的DNA会处于非甲基化状态
2.近年来,研究表明DNA甲基化在果实发育过程中具有重要的调控作用。在木本果树苹果和梨中,DNA甲基化会影响MYB基因的表达,进而影响酶反应的过程而引起花青苷代谢的变化,最终导致苹果和梨果皮颜色的差异。该研究也可证明DNA甲基化可以调控果实发育过程,下列有关说法正确的是( )
A.DNA甲基化不能使果树的遗传信息发生变化
B.DNA的甲基化通过影响碱基互补配对来影响基因的表达
C.苹果和梨果皮的颜色差异是基因直接控制生物体的性状
D.DNA的甲基化仅发生在特定的生命活动中
(2)组蛋白修饰 组蛋白能够通过化学修饰调控基因的转录活性。组蛋白的化学修饰称为组蛋白
翻译后修饰,主要发生在核心组蛋白的某些氨基酸残基上,特别是肽链末端。
3.下列有关表观遗传的叙述中,错误的是( )
A.生物体基因的碱基序列发生变异
B.表观遗传在一定条件下可遗传给后代
C.蜂王和工蜂的异型分化是一种表观遗传现象
D.基因组表观遗传修饰有DNA甲基化和组蛋白修饰两种重要形式
4.科学家发现一种新的组蛋白修饰,组蛋白 H3上第118位苏氨酸被磷酸化,简称 T118ph。如图为不同修饰的核小体核心组蛋白与一段 DNA 孵育后的凝胶迁移实验结果。其中 T118E代表组蛋白 H3 上第118 位苏氨酸被替换为谷氨酸,该突变因为额外引入负电荷而常在实验中被用作模拟磷酸化效果。野生型与突变体组蛋白都进行三次生物学重复。下面选项中错误的是( )
A.T118E对于核小体形成没有影响
B.T118ph产生的效果来源于电荷改变以外的原因
C.T118ph 修饰增强组蛋白与 DNA 的相互作用
D.核小体条带的定量值与 DNA 条带的定量值的比值可反映核小体与 DNA 的结合能力
(3)染色质重塑 核小体是染色质最基本的结构单位,因此,染色质的结构状态最终体现在核小
体的状态。染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变
化为基本特征的生物学过程。
5.染色质重塑是一种重要的生物学现象,指染色质的立体空间结构发生变化从而导致一些转录调控蛋白可以和DNA序列结合。下列描述。不属于染色质重塑机制的是:( )
A.组蛋白上的氨基酸发生磷酸化B.组蛋白上的氨基酸发生甲基化
C.DNA的C和G碱基上添加甲基基团D.DNA序列中部分碱基发生突变
6.经典遗传学是基于基因序列改变所致基因表达水平的变化,如基因突变等。而表观遗传学主要研究基因碱基序列不变,但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制,包括DNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA调控等,调控基因的表达。下列有关表观遗传现象的叙述正确的是( )
A.表观遗传现象的发生是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变
B.癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果
C.DNA甲基化可能影响DNA聚合酶与该基因的结合
D.同卵双胞胎之间的差异皆是由表观遗传引起的
(4)RNA干扰
RNA干扰(RNAi)作用是生物体内的一种通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特异性序列基因沉默的过程。
基因沉默,主要有转录前水平的基因沉默(TGS)和转录后水平的基因沉默(PTGS)两类:TGS是指由于DNA修饰或染色体异染色质化等原因使基因不能正常转录;PTGS是启动了细胞质内靶mRNA序列特异性的降解机制。有时转基因会同时导致TGS和PTGS。由于RNAi发生在转录后水平,所以又称为转录后基因沉默(PTGS )。RNA干扰是一种重要而普遍表观遗传的现象。
7.天使综合征(简称AS)是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象,某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常,但邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A—ATS),干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质,下列分析错误的是( )
A.SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同B.反义RNA会抑制UBE3A基因的翻译
C.双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解D.开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗AS
8.罗氏沼虾是我国重要的经济虾类之一,具有生长速度快、营养价值高等优点。研究者利用RNA干扰技术降低了罗氏沼虾COX2基因的表达水平,借此探索了影响罗氏沼虾生长速度的相关因素。
(1)RNA干扰的基本原理是向细胞中导入一段RNA(反义RNA),它能与COX2mRNA按照_____原则结合,从而阻止该基因的_____过程,降低该基因表达水平。
(2)研究者给罗氏沼虾注射COX2基因的反义RNA后,检测了其有氧呼吸中催化ATP大量合成的X酶的活性,结果如图所示。
①X酶主要存在于细胞中的_____上。
②对照组应向罗氏沼虾注射无关RNA,该无关RNA的序列和反义RNA的序列关系应为_____。
③罗氏沼虾在生长发育过程中进行生命活动时需要大量的ATP提供能量,根据图中结果推测,注射COX2基因的反义RNA后,罗氏沼虾的生长速度将变_____,判断依据是_____。
(3)结合上述研究结果,提出一条提高罗氏沼虾生长速度的思路:_____。
(5)其他表观遗传机制
除DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、和RNA调控以外,还有遗传印记、X染色体失活、转座、负突变等。遗传印记、X染色体失活的本质仍为DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑。 ①基因组印记:基因组在传递遗传信息的过程中,通过基因组的化学修饰(DNA的甲基化;组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等)而使基因或DNA片段被标识的过程。特点:基因组印记依靠单亲传递某种性状的遗传信息,被印记的基因会随着其来自父源或母源而表现不同,即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。不遵循孟德尔定律,是一种典型的非孟德尔遗传,正反交结果不同。②X染色体失活:1961年就提出了关于雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体中会有一条发生随机失活的假说,并认为这是一种基因剂量补偿的机制。以后的研究表明在给定的体细胞有丝分裂谱系中,有一条X染色体是完全失活并呈异染色质状态,而在另一个细胞谱系中同一条X染色体又可以是活化的且呈常染色质状态。 失活X染色体即为巴氏小体。失活X染色体特点:组蛋白H4不被乙酰化;CpG岛的高度甲基化。
9.小鼠的性别决定方式为 XY 型。当小鼠细胞中存在两条或两条以上 X 染色体时,只有 1 条 X 染色体上的基因能表达,其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体,如图所示,雌鼠在形成卵细胞的时候,使已经形成的巴氏小体再次展开,转变回原始的形态。而常染色体无此现象。下列说法错误的是( )
A.利用显微镜观察巴氏小体可用甲紫或醋酸洋红染液进行染色后观察
B.若一只小鼠的性染色体组成为 XO,不会形成巴氏小体
C.巴氏小体能用来区分正常小鼠的性别,若在体细胞观察到巴氏小体,则可判断该小鼠为雌性
D.两只小鼠交配生出了一只含巴氏小体的雄鼠,则这只雄鼠出现的原因是父方形成了异常的精子
10.猫是二倍体生物,性别决定方式为XY型,控制其体毛颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X 染色体上,当猫体细胞中存在两条或两条以上X染色体时,只有随机的一条X染色体上的基因能表达,其他X染色体因高度螺旋化而失活成为巴氏小体。基因型为 XAY与 XAXa的亲代杂交,下列推断正确的是( )
A.雄性子代有黑色有橙色,体细胞中均可检测到巴氏小体
B.雌性子代均为橙色,体细胞中检测不到巴氏小体
C.表型为黑色的子代的体细胞中检测不到巴氏小体
D.表型为黑橙相间的子代的体细胞中检测不到巴氏小体
11.细胞中正常的mRNA 合成后,其5′端会进行一定的修饰,如下图所示。m7G 表示碱基G 甲基化,m6Am 代表碱基A 和核糖均甲基化。下列相关分析,错误的是( )
A.图示磷酸基团间共形成了2 个特殊的化学键
B.据图分析,mRNA 分子5′端添加了m7G—P~P 的修饰
C.mRNA 分子5′端的修饰依靠RNA 聚合酶催化完成
D.利用“减法原理”可研究5′端修饰对mRNA 稳定性的影响
12.如图所示,在DNMT3(一种甲基转移酶)的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化,使染色质高度螺旋化,进而使DNA失去转录活性。下列有关叙述错误的是( )
A.被甲基化的DNA片段中碱基序列改变,导致蛋白质合成受阻
B.DNA甲基化可能会干扰RNA聚合酶对DNA相关区域的识别和结合
C.胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA中都可以与鸟嘌呤互补配对
D.DNA甲基化可能会影响细胞分化,进而影响个体的发育过程
13.蜂群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王。蜂王浆中含有丰富的micrRNA,这些micrRNA被幼虫摄入后与Dnmt3基因的mRNA结合而抑制其表达,从而显著降低幼虫体内dynactinp62基因的甲基化水平。下列说法错误的是( )
A.蜂王浆中的micrRNA可以不经分解而被蜜蜂幼虫吸收
B.micrRNA通过干扰Dnmt3基因的转录来抑制其表达
C.Dnmt3基因的表达产物可能是一种DNA甲基化酶
D.抑制幼虫的dynactinp62基因表达可以使其发育成蜂王
14.利用甲基化酶、去甲基化酶和基因编辑技术,改变了小鼠生殖细胞的“基因组印记”,使其“变性”。我国科研人员将一个极体注入修饰后的次级卵母细胞后(类似受精作用),最终创造出“孤雌生殖”的小鼠。实验过程如下图所示。下列相关叙述错误的是( )
A.甲基化会关闭基因的活性,对某些基因进行去甲基化处理后该基因可正常表达
B.“极体”注入“修饰后的次级卵母细胞”后,可通过电融合法使两细胞融合
C.“孤雌小鼠”的染色体条数与代孕母鼠相同,且所有“孤雌小鼠”一定都为雌性
D.“孤雌小鼠”的诞生过程没有精子参与,其基因型与提供卵母细胞的雌鼠相同
15.小鼠组织中的胰岛素样生长因子2(IGF-2)是一种单链多肽分子,对个体生长发育具有重要作用。图甲为Igf-2基因表达的有关示意图。当Igf-2突变为Igf-2m后会失去原有功能,产生矮小型小鼠。基因组印记是在生物界中普遍存在的,由亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。图乙为研究基因组印记的有关杂交实验。
(1)Igf-2基因与Igf-2m基因的根本区别是____________。
(2)过程①在生物学上称为____________,若对细胞中的尿嘧啶进行放射性标记,则图甲所示过程中具有放射性标记的物质或结构有____________。
(3)图甲中核糖体在mRNA上的移动方向是____________(填“从左向右”或“从右向左”),一个RNA结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成,其意义是____________。
(4)研究基因组印记发现,基因的碱基序列不变,但表达水平发生可遗传变化,这种现象称为____________。DNA甲基化是基因组印记重要的方式之一,甲基化在体细胞中会保持终生,形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化时基因正常表达,发生甲基化时基因表达受到抑制。据此解释图乙正反交实验结果不同的原因____________。
16.研究发现,含有组蛋白变体H2A.Z的核小体(染色体的基本组成单位)能够通过直接结合甲基化酶SUV420H1,促进核小体上组蛋白H4的第二十位氨基酸发生二甲基化修饰,带有二甲基化修饰的H2A.Z的核小体能进一步招募复制起始位点识别蛋白ORC1,完成DNA复制起始位点的识别。卵原细胞在胚胎期就开始了减数分裂,但在出生前后被阻滞在减数分裂I一个漫长的静止阶段,在此过程中,细胞中的环化一磷酸腺苷(cAMP)含量逐渐上升,达到峰值后维持在较高水平。在雌性个体性成熟后,卵母细胞才少量分批继续进行减数分裂。cAMP调控减数分裂I的过程如图所示。
(1)DNA复制起始位点被识别后,首先与复制起始位点结合的酶是____________________。T细胞是一种能进行增殖且发挥免疫作用的淋巴细胞,研究人员特异性地去除T细胞染色体上的H2A.Z核小体后,T细胞的增殖速率降低,原因是____________________。
(2)人体初级卵母细胞在减数分裂I前期含有____________________个四分体,在胚胎时期,cAMP抑制初级卵母细胞分裂的机制是____________________,该过程需要____________________(填“信号分子1”或“信号分子2”)的调控,进入青春期后女性的初级卵母细胞解除分裂抑制的原理是____________________。
(3)研究还发现,组蛋白上其他位点的氨基酸残基发生修饰,如甲基化、乙酰化或磷酸化等,能招募特定种类的蛋白质与之结合,决定特定基因的表达是打开还是关闭,从而使亲子代均表现出一定的表型,根据上述发现,研究人员得出了“组蛋白修饰是表观遗传的重要机制”的结论。请根据表观遗传的概念、结合材料中的描述,概括得出上述结论的依据____________________。
17.启动子是基因中与基因表达相关的区域,转录因子可通过与启动子结合,调控基因的表达。表观遗传学主要研究基因碱基序列不变,表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制,包括DNA甲基化染色质重塑和非编码RNA调控等,调控基因的表达。回答下列问题:
(1)基因表达分为转录和___________两个过程,___________与基因的启动子区域结合后开启转录过程。
(2)某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域,其中胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶,仍能在DNA复制过程中与鸟嘌呤互补配对。5-氮杂胞苷(AZA)常用于临床上治疗DNA甲基化引起的疾病。推测AZA可能的作用机制之一是:AZA与“富含双核苷酸CG的区域”中的___________竞争甲基化酶,从而降低DNA的甲基化程度。另一种可能的机制是:AZA在___________过程中掺入DNA分子,导致与DNA结合的甲基化酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度。
(3)非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子。该非编码RNA能特异性地与mRNA结合,抑制mRNA的功能。利用RNA干扰技术可用于研究某个基因的功能,分析其作用原理是____________。另一种干扰RNA通常与核酸酶等蛋白结合成诱导沉默复合体,复合体活化后与靶mRNA结合,沉默复合体产生RNA干扰的可能机制是___________。
18.经典遗传学是基于基因序列改变所致基因表达水平的变化,如基因突变等。而表观遗传学主要研究基因碱基序列不变,但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制,包括DNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA调控等,调控基因的表达。回答下列问题:
(1)在一个蜂群中,所有刚孵化出来的幼虫都能取食蜂王浆。3天后,只有为数极少的幼虫能继续取食蜂王浆,发育为蜂王;绝大多数幼虫只能取食花粉和花蜜,发育为工蜂。假设蜜蜂的工蜂和蜂王的遗传物质完全相同,对此较为合理的解释是__________。
(2)通常,基因表达调控区域的甲基化程度的降低使基因表达的效率提高。2017年11月,世界首例体细胞克隆猴“中中”和“华华”在上海中国科学院神经科学研究所诞生。研究人员向核移植后的细胞中注入去甲基化酶Kdm4d的mRNA,目的是____________________。
(3)已知雌性动物(XX)的两条X染色体中随机的一条X染色体失活,而雄性(XY)中单条X染色体保持活性。根据该理论,请分析抗维生素D佝偻病的男性患者与女性患者的发病程度是否相似?理由是_______________。
(4)非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子。近年来大量研究表明,非编码RNA在表观遗传学的调控中扮演了越来越重要的角色。其中一种机制是RNA干扰,即该非编码RNA能特异性地与mRNA结合,抑制mRNA的功能。与非编码RNA有关的那段DNA片段是否可以称为基因? __________(填“可以”或“不可以”)。科学家利用RNA干扰技术可应用于研究某个基因的功能,分析其作用原理是________。
参考答案:
1.B
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。如甲基化会抑制基因的表达。
【详解】A、细胞中的基因有的处于甲基化状态,有的没有甲基化,部分甲基化会影响基因的表达,即基因会进行选择性表达,A正确;
B、启动子处的甲基化使基因不能正常转录,而不是通过改变蛋白质的结构而使表型发生改变,B错误;
C、复制后的DNA双链仍能保持亲代DNA的甲基化状态,故DNA的甲基化模式可以通过细胞分裂在细胞间进行传递,C正确;
D、甲基转移酶失活,复制后子链非甲基化的DNA链不能进行甲基化修饰,一次复制后所有DNA都只有一条链处于甲基化状态,两次复制后50%的DNA将会变为非甲基化状态,D正确。
故选B。
2.A
【分析】DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。像这样,生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
【详解】A、遗传信息指DNA分子中脱氧核苷酸排列顺序,DNA甲基化不改变脱氧核苷酸排列顺序,A正确;
B、DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而控制基因表达,不影响碱基互补配对,B错误;
C、果皮的颜色由色素直接决定,色素不是蛋白质,故苹果和梨果皮的颜色差异是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,C错误;
D、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中,D错误。
故选A。
3.A
【分析】表观遗传:指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化。
DNA的甲基化:生物基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。
【详解】A、表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,A错误;
B、表观遗传在一定条件下可遗传给后代,使后代出现同样的表型,B正确;
C、一个蜂群中,蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的,遗传物质相同,但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,属于表观遗传,C正确;
D、DNA甲基化和组蛋白修饰是基因组表观遗传修饰的两种重要形式,影响基因表达,从而影响表型,D正确。
故选A。
4.C
【分析】凝胶阻滞实验的原理是如果核小体(或蛋白)能够与DNA结合,那么会使得电泳过后的条带大小变大(泳动变慢,被阻滞),如果不是完全结合或者DNA过量,也会有单独的DNA的条带,但是与蛋白结合后DNA条带变浅。如果完全没有结合,就会有两条正常的单独蛋白和DNA条带。NC 是只有DNA的对照组、WT(1-3)组就是正常的可以形成核小体的组、T118ph为磷酸化组、T 118E为突变组。
【详解】A、T 118E突变后与WT组条带相同,表明该突变不影响核小体的形成,A正确;
B、T118E模拟了T118ph的电荷条件,T 118E与WT组条带相同,表明这种影响不是由于电荷导致的,B正确;
C、T118E与T118ph的条带不同,说明T118ph可能影响了核小体形成,降低了组蛋白与DNA的作用,C错误;
D、核小体的条带越多,表明核小体核心组蛋白与DNA结合越强,D正确。
故选C。
5.D
【解析】染色质重塑是指基因表达的复制和重组等过程中,染色质的包装状态、核小体中组蛋白以及对应DNA分子会发生改变的分子机理。
【详解】A、染色体主要是由组蛋白和DNA组成,氨基酸是蛋白质的基本单位,故组蛋白上的氨基酸发生磷酸化数染色体重塑机制,A正确;
B、组蛋白上的氨基酸发生甲基化会导致DNA与蛋白质的亲和性降低,属于染色质重塑机制,B正确;
C、DNA的C和G碱基上添加甲基基团会导致DNA分子甲基化,导致一些性状的基因无法表达,属于染色质重塑机制,C正确;
D、DNA序列中部分碱基发生突变属于基因突变,不属于染色质重塑,D错误。
故选D。
6.B
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的Leyc基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译最终合成Leyc蛋白,从而抑制了基因的表达。
【详解】A、根据题干信息分析可知,表观遗传的DNA序列不发生变化,即碱基序列并没有发生改变,A错误;
B、DNA的甲基化可导致基因表达的沉默,因此癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果,B正确;
C、DNA甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合,C错误;
D、同卵双胞胎的基因型一般相同,因此它们之间的微小差异可能是由表观遗传引起的,但是也可能是发生了突变等其他原因,D错误。
故选B。
7.C
【分析】分析题图可知,SNRPN基因转录形成的mRNA(反义RNA,即UBE3A-ATS)能与UBE3A基因转录形成的mRNA部分碱基互补配对,使UBE3A基因的翻译受阻;反义RNA与UBE3A基因的mRNA互补结合形成的双链RNA,能被细胞内RNA水解酶识别后降解,从而使UBE3A基因无法表达。
【详解】A、据题意“邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A—ATS),干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质”,并结合题图可知,SNRPN基因转录形成的mRNA(反义RNA,即UBE3A-ATS)能与UBE3A基因转录形成的mRNA部分碱基互补配对,使UBE3A基因的翻译受阻,故SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同,A正确;
B、SNRPN基因转录产生反义RNA,即UBE3A-ATS,与UBE3A基因的mRNA互补结合, 结合后阻断UBE3A基因的翻译,B正确;
CD、由图示可知,由SNRPN基因转录形成的反义RNA与UBE3A基因的mRNA互补结合形成的双链RNA,能被细胞内RNA水解酶识别后降解,从而使UBE3A基因无法表达,因此,开发可抑制SNRPN基因表达的药物有望治疗AS,C错误,D正确。
故选C。
8.(1) 碱基互补配对 表达中的翻译过程
(2) 线粒体内膜 具有相同的碱基数目,且不能与COX2基因转录的mRNA发生碱基互补配对 变慢 注射COX2基因的反义RNA后,COX2基因的表达水平下降,X酶的活性下降,而X酶能催化ATP的大量合成,因而生长缓慢。
(3)设法提高罗氏沼虾COX2基因的表达水平,进而提高相关X酶的活性,促进沼虾的生长。
【分析】中心法则的证内容:信息可以从DNA流向DNA,即DNA的自我复制;也可以从DNA流向RNA,进而流向蛋白质,即遗传信息的转录和翻译。 但是,遗传信息不能从蛋白质传递到蛋白质,也不能从蛋白质流向RNA或DNA。中心法则的后续补充有:遗传信息从RNA流向RNA以及从RNA流向DNA这两条途径。
【详解】(1)RNA干扰的基本原理是向细胞中导入一段RNA(反义RNA),它能与COX2mRNA按照碱基互补配对原则结合,从而阻止该基因表达过程中的翻译过程,降低该基因表达水平。
(2)①有氧呼吸过程中ATP的大量合成发生在线粒体内膜上,因而可推测X酶主要存在于细胞中的线粒体内膜上。
②对照组应向罗氏沼虾注射无关RNA,该无关RNA的序列和反义RNA的序列中的碱基数目应该相同,且不能与COX2基因转录的mRNA发生碱基互补配对,因而对相关基因的表达无影响,进而形成对照。
③罗氏沼虾在生长发育过程中进行生命活动时需要大量的ATP提供能量,根据图中结果推测,注射COX2基因的反义RNA后,X酶的活性下降,而X酶能催化ATP的大量合成,因而罗氏沼虾的生长速度由于ATP供应不足而变慢。
(3)结合上述研究结果可推测RNA干扰技术能降低相关基因的表达,为此若要促进沼虾的生长,则需要设法提高罗氏沼虾COX2基因的表达水平,进而提高相关X酶的活性,促进沼虾的生长。
9.D
【分析】根据题意和题图可知,如果细胞中有两条X染色体,则只有一条X染色体有活性,其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体,因此正常雄猫体细胞中没有巴氏小体,而雌猫体细胞中只有一条X染色体,另有一条X染色体转变成为巴氏小体。
【详解】A、根据题意可知,巴氏小体是染色体高度螺旋形成,可以用碱性染料甲紫染液和醋酸洋红染液进行染色后观察,A正确;
B、当小鼠细胞中存在两条或两条以上X染色体时,只有1条X染色体上的基因能表达,其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体,因此若一只小鼠的性染色体组成为 XO,只有1条X染色不会形成巴氏小体,B正确;
C、正常雌鼠的性染色体组成为XX,有两条X染色体,会形成巴氏小体,正常雄鼠性染色体组成为XY,不会形成巴氏小体,若在体细胞观察到巴氏小体,则可判断该小鼠为雌性,C正确;
D、含巴氏小体的雄鼠性染色体组成为XXY,可能是正常卵细胞与异常XY型精子受精,也可能是XX型异常卵细胞与正常Y型精子结合,D错误。
故选D。
10.C
【分析】正常的雄性猫的体细胞中只有两条性染色体,只可能是XY。而正常的雌性猫的性染色体组成是XX,但由于存在两条X染色体,所以其中一条要高度螺旋成为巴氏小体。
【详解】A、基因型为XAY与XAXa的亲代杂交,雄性子代基因型为XAY和XaY,有黑色有橙色,体细胞中检测不到巴氏小体,A错误;
B、基因型为XAY与XAXa的亲代杂交,雌性子代基因型为XAXA、XAXa,两条X染色体会随机失活形成巴氏小体,其表型为橙色和黑橙相间,B错误;
C、基因型为XAY与XAXa的亲代杂交,表型为黑色的子代个体是雄性(XaY),体细胞中检测不到巴氏小体,C正确;
D、基因型为XAY与XAXa的亲代杂交,基因型为XAXa的雌性子代个体由于XA与Xa随机失活,表型为黑橙相间,可检测到巴氏小体,D错误。
故选C。
11.C
【分析】甲基化:甲基化是指从活性甲基化合物(如S-腺苷基甲硫氨酸)上将甲基催化转移到其他化合物的过程。可形成各种甲基化合物,或是对某些蛋白质或核酸等进行化学修饰形成甲基化产物。在生物系统内,甲基化是经酶催化的,这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的调节以及核糖核酸(RNA)加工。mRNA修饰:即在mRNA的5'-端加上m7GTP的结构。此过程发生在细胞核内,即对HnRNA进行加帽。加工过程首先是在磷酸酶的作用下,将5'-端的磷酸基水解,然后再加上鸟苷三磷酸,形成GpppN的结构,再对G进行甲基化。
【详解】A、图示三个磷酸基团均携带负电荷,之间相互排斥,形成了2个特殊化学键,A正确;
B、mRNA 合成后,其5′端会进行一定的甲基化修饰,据图分析,mRNA 分子5′端添加了m7G—P~P 的修饰,B正确;
C、mRNA 分子5′端的甲基化修饰所需的酶是甲基化转移酶,C错误;
D、可利用减法原理依次将5′端修饰的碱基去甲基化,从而研究5′端修饰对mRNA稳定性的影响,D正确。
故选C。
12.A
【分析】1、基因表达包括转录和翻译两个过程,其中转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,翻译是指以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
2、紧扣题干信息“DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,因此失去转录活性”答题。
【详解】A、DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化,甲基化不会改变DNA片段中碱基的排列顺序,A错误;
B、甲基化会使DNA不能进行转录,转录过程需要RNA聚合酶与DNA模板链结合,因此DNA甲基化可能会干扰RNA聚合酶对DNA相关区域的识别和结合,B正确;
C、由图可知,胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA中都可以与鸟嘌呤互补配对,C正确;
D、甲基化会使DNA不能进行转录,从而会影响蛋白质的合成,即会影响基因的表达,细胞分化是基因选择性表达的结果,因此DNA甲基化可能会影响细胞分化,进而影响个体的发育过程,D正确。
故选A。
13.BD
【分析】分析题干信息可知:蜂王浆中的micrRNA能被幼虫直接摄入,摄入后与Dnmt3基因的mRNA结合,说明两者可以碱基互补配对,而抑制其表达,从而显著降低幼虫体内dynactinp62基因的甲基化水平,说明Dnmt3基因的mRNA翻译出的蛋白质与基因的甲基化有关。
【详解】A、由题干信息“micrRNA被幼虫摄入后与Dnmt3基因的mRNA结合”,可知蜂王浆中的micrRNA被雌性幼虫摄入后不经分解而被蜜蜂幼虫吸收 ,A正确;
B、micrRNA与Dnmt3基因的mRNA结合,从而使Dnmt3基因的翻译受抑制,B错误;
C、Dnmt3基因的mRNA的翻译受抑制后,显著降低幼虫体内dynactinp62基因的甲基化水平,可知Dnmt3基因的表达产物可能是一种DNA甲基化酶,C正确;
D、显著降低幼虫体内dynactinp62基因的甲基化水平,可以促进幼虫的dynactinp62基因表达,可以使其发育成蜂王,D 错误。
故选BD。
14.D
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。
【详解】A、分析题意可知,DNA甲基化能关闭某些基因的活性,去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达,A正确;
B、可通过电融合法使两个细胞发生融合,故“极体”注入“修饰后的次级卵母细胞”后,可通过电融合法使两细胞融合,B正确;
C、“孤雌小鼠”是由“极体”注入“修饰后的次级卵母细胞”后,融合细胞进行分裂、分化和发育形成的,故其体内含有两个生殖细胞的染色体,其数量与正常受精作用产生的小鼠一致;小鼠的性别决定机制为XY型,又由于“极体”和“修饰后的次级卵母细胞”中都只有X染色体,没有Y染色体,所以所有的“孤雌小鼠”都为雌性,C正确;
D、“孤雌小鼠”是由两个生殖细胞(修饰后的次级卵细胞和另一个卵子的极体)结合后发育形成,同时由于配子在形成过程中会经历减数分裂的基因重组,或发生基因突变,将导致两个生殖细胞结合后的“孤雌小鼠”其基因型不一定与提供卵母细胞的雌鼠相同,D错误。
故选D。
15.(1)DNA的碱基(脱氧核苷酸)序列不同
(2) 转录 mRNA、tRNA和rRNA##mRNA、tRNA和核糖体
(3) 从左向右 少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质,提高了蛋白质合成的效率
(4) 表观遗传 在雄鼠的精母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因未甲基化,基因正常表达,在雌鼠的卵母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因被甲基化不能表达
【分析】表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化,基因组印记,母体效应,基因沉默,核仁显性,休眠转座子激活和RNA编辑等。
【详解】(1)Igf-2基因与Igf-2m基因的根本区别是DNA的碱基(脱氧核苷酸)序列不同。
(2)过程①是以DNA为模板和成mRNA的过程,在生物学上称为转录,尿嘧啶是RNA特有的碱基,若对细胞中的尿嘧啶进行放射性标记,则图甲所示过程中具有放射性标记的物质或结构有mRNA、tRNA和rRNA(mRNA、tRNA和核糖体)。
(3)根据肽链长短可知图甲中核糖体在mRNA上的移动方向是从左向右,一个RNA结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成,其意义是少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质,提高了蛋白质合成的效率。
(4)表观遗传是指基因的碱基序列不变,但表达水平发生可遗传变化的现象。DNA甲基化是基因组印记重要的方式之一,甲基化在体细胞中会保持终生,形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化时基因正常表达,发生甲基化时基因表达受到抑制。在雄鼠的精母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因未甲基化,基因正常表达,在雌鼠的卵母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因被甲基化不能表达,故乙正反交实验结果不同。
16.(1) 解旋酶 去除H2A.Z核小体后,DNA复制起始位点无法被识别,T细胞无法进行DNA复制,增殖速率降低
(2) 23 活化酶P,抑制减数分裂I 信号分子1 信号分子2作用于S2蛋白,通过G2蛋白抑制酶A的作用,使细胞内的cAMP浓度降低,活化的酶P减少,从而解除了对减数分裂I的抑制作用
(3)组蛋白发生修饰后基因的碱基序列未发生改变,但影响特定基因的表达,使亲子代均表现一定的表型,说明基因表达和表型发生可遗传变化
【分析】分析题图,信号分子2作用于S2蛋白,通过G2蛋白抑制酶A,细胞内的cAMP浓度降低,活化的酶P减少,解除了对减数第一次分裂的抑制 作用。
【详解】(1)DNA分子复制时是以DNA的两条链为模板合成DNA的过程,该过程中DNA首先要解旋,需要解旋酶的参与,故DNA复制起始位点被识别后,首先与复制起始位点结合的酶是解旋酶;分析题意,去除H2A.Z核小体后,DNA复制起始位点无法被识别,T细胞无法进行DNA复制,增殖速率降低,故特异性地去除T细胞染色体上的H2A.Z核小体后,T细胞的增殖速率降低。
(2)人体含有的染色体数目是23对,共46条,而四分体是同源染色体复制后联会形成的,故人体初级卵母细胞在减数分裂I前期含有23个四分体;通过图示可知,信号分子1与S1蛋白结合,激活G1蛋白,G1蛋白激活酶A,酶A催化ATP水解产生cAMP,cAMP活化酶P,活化状态的酶P抑制减数分裂Ⅰ,所以在胚胎时期,女性体内的卵原细胞就已发育成为初级卵母细胞,但初级卵母细胞分裂停滞,该过程需要信号分子1的调控;进入青春期后,信号分子2作用于S2蛋白,通过G2蛋白抑制酶A,使细胞内的cAMP浓度降低,活化的酶P减少,从而解除了对减数分裂Ⅰ的抑制作用。
(3)分析题意可知,组蛋白发生修饰后基因的碱基序列未发生改变,但影响特定基因的表达,使亲子代均表现一定的表型,说明基因表达和表型发生可遗传变化,故研究人员得出了“组蛋白修饰是表观遗传的重要机制”的结论。
17.(1) 翻译 RNA聚合酶
(2) 胞嘧啶(C) DNA复制
(3) 非编码RNA与mRNA特异性结合抑制翻译过程,影响基因的表达 诱导沉默复合体中的核酸酶活化后,使mRNA降解,使相应基因的翻译受阻
【分析】启动子是位于基因上游的DNA片段,是RNA聚合酶识别和结合的位点,驱动转录。
【详解】(1)基因的表达是基因通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的过程,包括转录和翻译两个过程,启动子驱动转录,转录过程所需的酶是RNA聚合酶,故RNA聚合酶与基因的启动子区域结合后开启转录过程。
(2)启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域,其中胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶,说明甲基化酶本来是与胞嘧啶结合,5-氮杂胞苷(AZA)常用于临床上治疗DNA甲基化引起的疾病,故推测AZA与“富含双核苷酸CG的区域”中的胞嘧啶竞争甲基化酶;如果要将AZA掺入DNA分子,则必须是DNA双链解开而且加入新碱基的过程,即复制过程。
(3)利用RNA干扰技术可用于研究某个基因的功能,则说明利用了非编码RNA的作用,用非编码RNA特异性地与特定基因转录出的mRNA结合,抑制mRNA的功能,从而影响翻译过程;核酸酶可以水解核酸,故推测沉默复合体通过水解mRNA影响翻译过程。
【点睛】本题属于信息题,考察学生提炼主要信息的能力和知识迁移能力,对学生要求较高。
18.(1)表现型除了受遗传物质的影响还受环境因素的影响
(2)降低基因甲基化程度,提高基因表达效率
(3)女性患者基因型是XDXD和基因型是XDXd,Xd失活时,发病程度一致,基因型是XDXd,XD失活时发病不一致。
(4) 不可以 非编码RNA可以与mRNA特异性结合抑制翻译过程,影响基因的表达
【分析】1、真核基因包括非编码区(启动子、终止子)和编码区,且编码区不连续,分为内含子和外显子。
2、DNA甲基化为DNA化学修饰的一种形式,能够在不改变DNA序列的前提下,改变遗传表现。
3、表现=基因型+环境因素。
【详解】(1)表现受基因型和环境共同决定,题中所有的幼虫遗传物质相同,只是取食的东西不同,最后表现出性状不同,从而说明表现型除了受遗传物质的影响还受环境因素的影响。
(2)由题干知,基因表达调控区域的甲基化程度的降低使基因表达的效率提高,所以加入去甲基化酶Kdm4d的mRNA可以降低基因甲基化程度,提高基因表达的效率。
(3)女性抗维生素佝偻病患者的基因型是XDXD、XDXd,男性患者的基因型是XDY,由题意知雌性患者两条X染色体中随机的一条X染色体失活,而雄性(XY)中单条X染色体保持活性,如果XDXD失活一个X染色体,还留下一个致病基因,这种情况发病程度与男性一致;若XDXd失活一个X染色体,保持活性的是XD则发病情况一致,如果保持活性的是Xd则不发病。
(4)非编码RNA可以与mRNA特异性结合抑制翻译过程,影响基因的表达,在科学家利用RNA干扰技术可应用于研究某个基因的功能时,可以分两组一组有非编码RNA干扰,看该基因不表达的情况,一组没有干扰,该基因表达,研究其功能。
【点睛】本题旨在考查显示分析题干获取信息的能力,理解所学知识的要点,把握知识的内在联系形成知识网络的能力并结合题干信息结合所学知识综合解答问题的能力。
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