陕西省咸阳市实验中学2022-2023学年高一下学期第二次月考试题生物试卷（Word版附解析）

这是一份陕西省咸阳市实验中学2022-2023学年高一下学期第二次月考试题生物试卷（Word版附解析），共27页。
1．本试题共6页，满分100分，时间75分钟。
2．答卷前，考生务必将自己的姓名、班级和准考证号填写在答题卡上。
3．回答选择题时，选出每小题答案后，用2B铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其它答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。
4．考试结束后，监考员将答题卡按顺序收回，装袋整理；试题不回收。
第I卷（选择题 共40分）
一、选择题（本大题共12小题，每小题2分，计24分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的）
1. 若玉米的黄粒对白粒为显性，给你一粒黄色玉米（玉米是雌雄同株、雌雄异花的植物），请你从下列方案中选出可判断其遗传因子组成最简单的方案（ ）
A. 观察该黄粒玉米，化验其化学成分
B. 让其与白粒玉米测交，观察果穗
C. 进行同株异花传粉，观察果穗
D. 让其与另一株黄粒玉米杂交，观察果穗
2. 控制人类肤色的A/a、B/b、E/e分别位于三对同源染色体上。AABBEE为黑色，aabbee为白色，其他性状与基因型的关系如下图，即肤色随显性基因的增加而逐渐加深，若双亲基因型为AabbEE×AaBbee，则子代肤色的基因型和表现型种类分别有（ ）

A. 6种，4种B. 12种，4种
C. 6种，5科D. 12种，6科
3. 下面是对高等动物通过减数分裂形成雌、雄配子以及受精作用的描述，其中正确的是（ ）
A. 每个卵细胞继承了初级卵母细胞1/4的细胞质
B. 进入卵细胞并与之融合的精子几乎不携带细胞质
C. 雌、雄配子彼此结合的机会相等，因为它们的数量相等
D. 等位基因进入卵细胞的机会并不相等，因为一次减数分裂只形成一个卵细胞
4. 在萨顿假说的基础上，摩尔根通过实验研究基因的传递情况，能够验证白眼基因位于X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因的实验结果是（ ）
A. 亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇全部为红眼
B. F1红眼果蝇雌雄交配，F2红眼:白眼=3:1，且白眼全部为雄性
C. 白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性
D. F1红眼雌果蝇与F2红眼雄果蝇杂交，后代出现白眼，且雌雄比例1:1
5. 人们发现，肺炎链球菌的R型和S型均存在1和2两种类型，其中R1能自然突变成S1，R2能自然突变成S2，其他类型间均不能自然突变，若要证明促使R型转化为S型的因子来自S型的菌落而不是自然突变，下列实验设计应选择的组合是：（ ）
①R1型菌落；②R2型菌落；③S1型菌落；④S2型菌落；⑤加入加热杀死的S1菌；⑥加入加热杀死的S2菌；⑦检测是否出现S1；⑧检测是否出现S2
A. ①⑥⑧B. ②⑤⑧C. ①⑤⑦D. ②⑥⑦
6. 研究表明，世界上几乎没有DNA完全相同的两个人，因此DNA也像指纹一样可用于识别身份，这种方法就是DNA指纹技术。如图所示为刑事侦查人员为侦破案件，搜集获得的DNA指纹图。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 若为双胞胎，则两人的指纹相同，DNA指纹也相同
B. 由DNA指纹图可知，怀疑对象中1号最可能是犯罪分子
C. DNA指纹技术可识别身份，源于DNA分子的多样性
D. 获取某人的DNA指纹图只能利用生殖细胞中的DNA
7. 如图是通过荧光标记技术显示基因在染色体上位置的照片。甲乙表示染色体，字母表示存在于染色体上的部分基因，其中A和a显示黄色荧光，B和b显示红色荧光。关于该图的叙述正确的是（ ）
A. 此时细胞中的染色体数和DNA数比为1：2
B. 基因A与基因B遗传时遵循自由组合定律
C. A和a彼此分离发生在减数Ⅰ分裂后期
D. 相同位置四个荧光点脱氧核苷酸序列相同
8. 某些植物中含有一种天然成分-补骨脂素，在紫外线辐射下可以插入DNA特定的碱基对之间并发生交联反应，使DNA双链结构难以打开，同时此反应可能引起皮炎的发生，最终导致皮肤色素沉着。下列叙述错误的是（ ）
A. 补骨脂素的插入可能会影响相关基因的表达水平
B. 补骨脂素可特异性识别并嵌入双链DNA特定序列
C. 补骨脂素的插入导致DNA碱基对之间磷酸二酯键断裂
D. 皮肤接触富含补骨脂素的物质后应避免在阳光下直晒
9. 果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，产生的后代翅长接近正常，将这些翅长接近正常的幼虫置于25℃下培养，所得后代仍然是残翅果蝇。上述信息表明（ ）
A. 生物体的性状与环境无关
B. 生物体的性状只由基因控制
C. 残翅果蝇幼虫在31℃的环境中发生了基因结构甲基化
D. 温度可能影响了果蝇体内相关酶的活性，从而影响翅的发育
10. 染色体之间的交换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（ ）
A. 甲可以导致戊的形成
B. 乙可以导致丙的形成
C. 甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D. 乙可以导致戊形成
11. 人与黑猩猩和长臂猿的某段同源DNA的差异分别为2.4％、5.3％，人与黑猩猩基因组的差异只有3％。这一事实为“人和其他脊椎动物有共同祖先”提供了（ ）
A. 化石证据B. 胚胎学证据
C. 比较解剖学证据D. 分子水平证据
12. 达尔文的自然选择学说对生物“适应”的形成过程作出了科学的解释，下列有关说法错误的是（ ）
A. 枯叶蝶在停息时形似枯叶是适应的一种表现
B. 经环境诱发产生基因突变的个体都更加适应环境
C. 生物都有共同的祖先，生物适应性是进化的结果
D. 可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件
二、选择题（本大题共4小题，每小题4分，计16分。在每小题给出的四个选项中，有的只有一项符合题目要求，有的有多项符合题目要求。全部选对的得4分，选对但不全的得1分，有选错的得0分）
13. 某实验小组在显微镜下观察了某哺乳动物的部分组织切片的显微图像，结果如图1所示。图2是根据不同时期细胞的染色体数目和核DNA分子数目绘制的柱状图。下列说法正确的是（ ）
A. 图1中的细胞①所处时期为减数分裂Ⅱ
B. 图1中的细胞②③可以分别对应图2中的c、d
C. 图2中类型b的细胞中可能会发生等位基因的分离
D. 图2中一定含有同源染色体的细胞是a和b
14. 正常人的X染色体上有1个红色觉基因和1个或多个绿色觉基因，如图1中的a、b。若减数分裂时两条X染色体发生不等交换，就会形成图2中c、d所示的异常X染色体。现有一对色觉正常的夫妇，生了一个患色盲的儿子。不考虑体细胞中X染色体的失活，下列有关叙述正确的是（ ）

A. 妻子有一条X染色体的类型是c
B. 色盲儿子的X染色体的类型可能是c或d
C. 丈夫的X染色体的类型是a或b
D. 该夫妇再生一个色盲儿子的概率是1/4
15. 自行动手去痣后引发恶性色素瘤导致死亡病例并不鲜见，恶性色素瘤细胞的线粒体功能障碍是其癌变的特征之一。下列叙述正确的是（ ）
A. 痣细胞并非癌变细胞
B. 恶性色素瘤细胞具有无限增殖的能力
C. 痣细胞与恶性色素瘤细胞获取能量的主要途径相同
D. 恶性色素瘤细胞的蛋白质合成代谢与分解代谢都减弱
16. 地中海贫血病因有多种。某地区的地中海贫血患者患该病的原因是编码血红蛋白β链的基因中第39位氨基酸的碱基发生了替换（C→T），导致mRNA第39位密码子变为终止密码子。下列有关分析错误的是（ ）
A. 突变后的血红蛋白基因中的嘌呤和嘧啶的比例不变
B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C. 该碱基对的替换可利用光学显微镜进行观察
D. 患者血红蛋白β链的翻译会提前终止
第Ⅱ卷（非选择题 共60分）
三、非选择题（本大题共5小题，计60分）
17. 某种植物的花色同时受A、a与B、b两对基因控制，基因型为A_bb的植株开蓝花，基因型为aaB_的植株开黄花。将蓝花植株（♀）与黄花植株（♂）杂交，取F1红花植株自交得F2。F2的表现型及其比例为红花：黄花：蓝花：白花=7：3：1：1。请回答下列问题：
（1）F1红花的基因型为__________，上述每一对等位基因的遗传遵循基因的_________定律。
（2）亲本蓝花与F2蓝花基因型相同的概率是____________。
（3）对F2出现的表现型及其比例有两种不同的观点加以解释。
观点一：F1产生的配子中某种雌雄配子同时致死。
观点二：F1产生的配子中某种雌配子或雄配子致死。
某实验小组设计了如下实验证明了其中一种观点，他们选择的亲本组合是F1红花植株作父本、母本与aabb进行交配。他们要证明的是观点___________。请帮助他们完善实验报告：
18. 继格里菲思和艾弗里之后，1952年遗传学家赫尔希和他的助手蔡斯以T2噬菌体为实验材料，进行了一个极具说服力的实验——噬菌体侵染细菌实验。请回答下列有关问题：
（1）本实验利用了__________技术。35S和32P分别标记的是噬菌体的__________两种物质。
（2）获得分别被32P和35S标记的噬菌体的具体方法是__________。
（3）32P和35S标记的噬菌体分别侵染未标记的大肠杆菌，一段时间后，用搅拌器搅拌，然后离心得到上清液和沉淀物，检测两组上清液中的放射性，得到如图所示的实验结果。若搅拌不充分，则上清液中的放射性__________（填“较低”或“较高”）。实验结果表明当充分搅拌以后，上清液中的³S和²P分别占初始标记噬菌体放射性的80%和30%，推测最可能是__________进入细菌，将各种性状遗传给子代噬菌体。
（4）图中“被侵染细菌”的存活率曲线基本保持在100%，本组数据的意义是作为对照组，以证明__________，否则细胞外32P放射性会增高。
（5）本实验得出了__________的结论。
19. RNA介导的基因沉默即RNA干扰（RNAi）是表观遗传学的研究热点。RNAi主要是对mRNA进行干扰，起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由基因组内源DNA编码产生，其干扰机制如下图左；siRNA主要来源于外来生物，例如寄生在宿主体内的病毒会产生异源双链RNA（dsRNA），dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA，siRNA的干扰机制如下图右。请据图回答下列问题：
（1）催化过程①的酶是__________，过程①所需的原料是__________。
（2）Exprtin5的功能是__________。
（3）过程③会导致__________过程终止，原因是__________。过程④siRNA中的一条单链与目标mRNA之间发生__________，最终导致mRNA被水解。
20. 科学家们用长穗偃麦草（二倍体）与普通小麦（六倍体）杂交培育小麦新品种——小偃麦。相关的实验如下，请回答有关问题：
（1）长穗偃麦草与普通小麦杂交，F1体细胞中的染色体组数为__________。长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的F1不育，其原因是__________，可用__________试剂处理F1幼苗，获得可育的小偃麦。
（2）小偃麦中有个品种为蓝粒小麦（40W+2E），40W表示来自普通小麦的染色体，2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的1对长穗偃麦草染色体。若丢失了长穗偃麦草的一个染色体则成为蓝粒单体小麦（40W+1E），这属于__________变异。为了获得白粒小偃麦（1对长穗偃麦草染色体缺失），可将蓝粒单体小麦自交，在减数分裂过程中，产生两种配子，其染色体组成分别为____________，这两种配子自由结合，获得染色体组成为____________的白粒小偃麦。
（3）为了确定白粒小偃麦的染色体组成，需要做细胞学实验进行鉴定。取该小偃麦的根尖或芽尖作实验材料，制成临时装片进行观察，其中__________期的细胞染色体最清晰。
21. a1—抗胰蛋白酶（AAT）是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂，能抑制多种蛋白酶、尿激酶和凝血酶等活性，保护机体正常细胞和组织不遭受蛋白酶损伤。血浆中的AAT主要由肝脏合成，AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症，患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象，患病程度与AAT含量相关。下图1是某AAT缺乏症患者的家系图。请回答下列问题：
（1）通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种，AAT基因突变后形成其___________，这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合个体（基因型为PiMPiM）。PiZ和PiS是常见的AAT突变基因，PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏，均出现AAT缺乏症。根据图1，推断AAT缺乏症的遗传方式是_________。
（2）医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测，结果如图2所示，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是__________。理论上分析，I4、Ⅱ3、Ⅲ2患病程度由严重到轻的排列顺序为_________。Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是_________。
（3）补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗，其治疗原理是_________。
咸阳市实验中学2022～2023学年度第二学期第二次月考
高一生物学试题
注意事项：
1．本试题共6页，满分100分，时间75分钟。
2．答卷前，考生务必将自己的姓名、班级和准考证号填写在答题卡上。
3．回答选择题时，选出每小题答案后，用2B铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其它答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。
4．考试结束后，监考员将答题卡按顺序收回，装袋整理；试题不回收。
第I卷（选择题 共40分）
一、选择题（本大题共12小题，每小题2分，计24分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的）
1. 若玉米的黄粒对白粒为显性，给你一粒黄色玉米（玉米是雌雄同株、雌雄异花的植物），请你从下列方案中选出可判断其遗传因子组成最简单的方案（ ）
A. 观察该黄粒玉米，化验其化学成分
B. 让其与白粒玉米测交，观察果穗
C. 进行同株异花传粉，观察果穗
D. 让其与另一株黄粒玉米杂交，观察果穗
【答案】C
【解析】
【分析】鉴别一棵植物是否为纯合子，可用测交法和自交法，其中自交法最简便。
【详解】玉米的黄粒对白粒为显性，给你一粒黄色玉米，为判断该玉米的遗传因子组成，最简单的方式是自交，即进行同株异花传粉，如果子代果穗出现黄粒：白粒=3：1，说明黄色玉米为杂合子；如果子代均为黄粒，说明黄色玉米为纯合子，C正确，ABD错误。
故选C。
2. 控制人类肤色的A/a、B/b、E/e分别位于三对同源染色体上。AABBEE为黑色，aabbee为白色，其他性状与基因型的关系如下图，即肤色随显性基因的增加而逐渐加深，若双亲基因型为AabbEE×AaBbee，则子代肤色的基因型和表现型种类分别有（ ）

A. 6种，4种B. 12种，4种
C. 6种，5科D. 12种，6科
【答案】A
【解析】
【分析】根据题意和图示分析可知：人类的肤色由三对等位基因共同控制，且位于三对同源染色体上，说明符合基因的自由组合定律。又肤色深浅与显性基因个数有关，所以子代表现型由显性基因的数目决定，且显性基因数目越多，肤色越深。
【详解】根据一对杂合体Aa×Aa的子代基因型为AA、Aa和aa三种，而Bb×bb的子代基因型为Bb和bb两种，而EE×ee的子代基因型为Ee一种，所以双亲基因型为AabbEE×AaBbee的个体婚配，子代肤色的基因型有3×2×1＝6种，又子代肤色深浅与显性基因个数有关，由于有三对等位基因控制，所以显性基因个数有4个，3个，2个，1个4种情况，共4种表现型，A正确，BCD错误。
故选A。
3. 下面是对高等动物通过减数分裂形成雌、雄配子以及受精作用的描述，其中正确的是（ ）
A. 每个卵细胞继承了初级卵母细胞1/4的细胞质
B. 进入卵细胞并与之融合的精子几乎不携带细胞质
C. 雌、雄配子彼此结合的机会相等，因为它们的数量相等
D. 等位基因进入卵细胞的机会并不相等，因为一次减数分裂只形成一个卵细胞
【答案】B
【解析】
【分析】受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子有一半来自卵细胞。
【详解】A、卵细胞的形成过程中，初级卵母细胞中大部分的细胞质最后分配到卵细胞中，A错误；
B、进入卵细胞并与之融合的精子是由细胞核变形形成的头部，所以几乎不携带细胞质，B正确；
C、雌、雄配子彼此结合的机会相等，但它们的数量并不相等，一般是精子的数量远远超过卵细胞的数量，C错误；
D、等位基因进入卵细胞的机会相等，因为在减数第一次分裂，等位基因随同源染色体的分离而分离，随机进入次级卵母细胞和极体，D错误。
故选B。
4. 在萨顿假说的基础上，摩尔根通过实验研究基因的传递情况，能够验证白眼基因位于X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因的实验结果是（ ）
A. 亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇全部为红眼
B. F1红眼果蝇雌雄交配，F2红眼:白眼=3:1，且白眼全部为雄性
C. 白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性
D. F1红眼雌果蝇与F2红眼雄果蝇杂交，后代出现白眼，且雌雄比例1:1
【答案】C
【解析】
【分析】萨顿提出，基因在染色体上的假说，摩尔根通过实验证明了基因在染色体上。在摩尔根的野生型与白眼雄性突变体的杂交实验中，F1全部表现野生型，雌雄比例1∶1，说明野生型相对于突变型是显性性状；F1中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼全部为雄性，说明控制该性状的基因位于X染色体上。
【详解】A、亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇全部为红眼，此实验不是验证实验，A错误；
B、F1红眼果蝇雌雄交配，F2红眼：白眼=3∶1，且白眼全部为雄性，此结果能证明基因位于X染色体上，但不能验证白眼基因位于X染色体上，B错误；
C、白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性，这是验证基因位于X染色体上的测交实验，C正确；
D、F1红眼雌果蝇与F2红眼雄果蝇杂交，后代出现白眼，且雌雄比例1∶1，但此实验不是测交实验，不能验证结论，D错误。
故选C。
5. 人们发现，肺炎链球菌的R型和S型均存在1和2两种类型，其中R1能自然突变成S1，R2能自然突变成S2，其他类型间均不能自然突变，若要证明促使R型转化为S型的因子来自S型的菌落而不是自然突变，下列实验设计应选择的组合是：（ ）
①R1型菌落；②R2型菌落；③S1型菌落；④S2型菌落；⑤加入加热杀死的S1菌；⑥加入加热杀死的S2菌；⑦检测是否出现S1；⑧检测是否出现S2
A. ①⑥⑧B. ②⑤⑧C. ①⑤⑦D. ②⑥⑦
【答案】A
【解析】
【分析】肺炎链球菌体内转化实验：R型细菌→小鼠→存活；S型细菌→小鼠→死亡；加热杀死的S型细菌→小鼠→存活；加热杀死的S型细菌+R型细菌→小鼠→死亡，该实验结果说明S型肺炎链球菌中有使R型菌发生变化的转化因子；根据艾弗里的体内转化实验可知，引起R型肺炎链球菌发生转化的物质是S型菌的DNA。
【详解】实验目是证明促使R型转化为S型的因子来自S型的菌落，题中显示R1能自然突变成S1，R2能自然突变成S2，其他类型均不能自然突变，显然为了达到实验目的需要采用①R1型菌落和⑥加入加热杀死的S2菌混合培养一段时间，然后检测是否S2，若有说明促使R型转化为S型的因子来自S型的菌落而不是自然突变，反之为自然突变；或者采用②R2型菌落和⑤加入加热杀死的S1菌混合培养一段时间，然后检测是否出现S1，两种设计方法均可，即①⑥⑧或②⑤⑦。
故选A。
6. 研究表明，世界上几乎没有DNA完全相同的两个人，因此DNA也像指纹一样可用于识别身份，这种方法就是DNA指纹技术。如图所示为刑事侦查人员为侦破案件，搜集获得的DNA指纹图。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 若为双胞胎，则两人的指纹相同，DNA指纹也相同
B. 由DNA指纹图可知，怀疑对象中1号最可能是犯罪分子
C. DNA指纹技术可识别身份，源于DNA分子的多样性
D. 获取某人的DNA指纹图只能利用生殖细胞中的DNA
【答案】B
【解析】
【分析】DNA分子的特异性：每个特定的DNA分子中具有特定的碱基排列顺序，而特定的排列顺序代表着遗传信息，所以每个特定的DNA分子中都贮存着特定的遗传信息，这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA分子的特异性。
【详解】A、若为异卵双胞胎，则两人的指纹和DNA指纹不相同，A错误；
B、据图可知，怀疑对象1的DNA指纹图与从受害者体内分离的敬业样品高度吻合，故最可能是犯罪分子，B正确；
C、DNA指纹技术可识别身份，源于DNA分子的特异性，C错误；
D、获取某人的DNA指纹图除利用生殖细胞中的DNA外，也可利用体细胞中的DNA，D错误。
故选B。
7. 如图是通过荧光标记技术显示基因在染色体上位置的照片。甲乙表示染色体，字母表示存在于染色体上的部分基因，其中A和a显示黄色荧光，B和b显示红色荧光。关于该图的叙述正确的是（ ）
A. 此时细胞中的染色体数和DNA数比为1：2
B. 基因A与基因B遗传时遵循自由组合定律
C. A和a彼此分离发生在减数Ⅰ分裂后期
D. 相同位置的四个荧光点脱氧核苷酸序列相同
【答案】C
【解析】
【分析】基因、DNA和染色体三者之间的相互关系为：基因是有遗传效应的 DNA片段，是决定生物性状的遗传物质的结构和功能单位。染色体的主要成分是DNA和蛋白质。染色体是DNA的主要载体，每个染色体上有一个或两个DNA 分子。每个 DNA分子含多个基因。甲和乙为同源染色体，同源染色体的分离发生在减数第一次分裂后期，甲和乙均含有两条姐妹染色单体，姐妹染色单体的分离发生在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期。
【详解】A、据荧光点分布判断，甲、乙为一对含姐妹染色单体的同源染色体，此时细胞核的染色体数和DNA数比为1：2，A错误；
B、自由组合定律是指位干非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂后期随着非同源染色体的自由组合而组合，图中染色体上的基因 A与基因B位于一对同源染色体上，在遗传时不能遵循自由组合定律，B错误；
C、A和a位于同源染色体上，A和a在减数第一次分裂后期随着同源染色体的分离而分离，C正确；
D、甲、乙两条染色体上相同位置的四个荧光点为一对等位基因的四个荧光点，等位基因的脱氧核苷酸序列一般不相同，D错误。
故选C。
8. 某些植物中含有一种天然成分-补骨脂素，在紫外线辐射下可以插入DNA特定的碱基对之间并发生交联反应，使DNA双链结构难以打开，同时此反应可能引起皮炎的发生，最终导致皮肤色素沉着。下列叙述错误的是（ ）
A. 补骨脂素的插入可能会影响相关基因的表达水平
B. 补骨脂素可特异性识别并嵌入双链DNA的特定序列
C. 补骨脂素的插入导致DNA碱基对之间磷酸二酯键断裂
D. 皮肤接触富含补骨脂素的物质后应避免在阳光下直晒
【答案】C
【解析】
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要解旋酶和RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA等。
【详解】A、基因的表达包括转录和翻译过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，而mRNA又可作为翻译的模板，分析题意可知，补骨脂素会使DNA双链结构难以打开，故补骨脂素的插入可能会影响相关基因的表达水平，A正确；
B、据题可知，补骨脂素在紫外线辐射下可以插入DNA特定的碱基对之间并发生交联反应，故据此推测补骨脂素可特异性识别并嵌入双链DNA的特定序列，B正确；
C、补骨脂素的插入发生在DNA特定碱基对之间，而磷酸二酯键是单链DNA分子中连接两个核苷酸的化学键，C错误；
D、分析题意可知，补骨脂素在紫外线下插入DNA双链中后，可能引起皮炎的发生，最终导致皮肤色素沉着，故皮肤接触富含补骨脂素的物质后应避免在阳光下直晒，D正确。
故选C。
9. 果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，产生的后代翅长接近正常，将这些翅长接近正常的幼虫置于25℃下培养，所得后代仍然是残翅果蝇。上述信息表明（ ）
A. 生物体的性状与环境无关
B. 生物体的性状只由基因控制
C. 残翅果蝇幼虫在31℃的环境中发生了基因结构甲基化
D. 温度可能影响了果蝇体内相关酶的活性，从而影响翅的发育
【答案】D
【解析】
【分析】生物的性状由基因和环境共同决定。
【详解】A、由题干信息可知，培养温度不同，果蝇的翅型不同，题中的温度即是体现了环境对生物性状的影响，A错误；
B、生物的性状由基因控制，但环境也会影响生物的性状，B错误；
CD、残翅果蝇幼虫在31℃的环境中不一定是发生了基因结构甲基化，可能是温度影响了果蝇体内相关酶的活性，从而影响翅的发育，C错误，D正确。
故选D。
10. 染色体之间的交换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（ ）
A. 甲可以导致戊的形成
B. 乙可以导致丙的形成
C. 甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D. 乙可以导致戊的形成
【答案】D
【解析】
【分析】基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合；染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。
【详解】AD、戊表示染色体结构变异中的易位，甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，属于基因重组，乙表示易位，所以甲不能形成戊，所以乙可以导致戊的形成，A错误，D正确；
B、乙表示非同源染色体上非姐妹单体之间的易位，乙属于染色体结构变异；丙表示重复，属于染色体结构变异，B错误；
C、丁可表示基因突变或交叉互换，若基因突变则不能由甲形成，C错误。
故选D。
11. 人与黑猩猩和长臂猿的某段同源DNA的差异分别为2.4％、5.3％，人与黑猩猩基因组的差异只有3％。这一事实为“人和其他脊椎动物有共同祖先”提供了（ ）
A. 化石证据B. 胚胎学证据
C. 比较解剖学证据D. 分子水平证据
【答案】D
【解析】
【分析】生物有共同祖先的证据：
（1）化石证据：在研究生物进化的过程中，化石是最重要的、比较全面的证据，化石在地层中出现的先后顺序，说明了生物是由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生逐渐进化而来的。
（2）比较解剖学证据：具有同源器官的生物是由共同祖先演化而来。这些具有共同祖先的生物生活在不同环境中，向着不同的方向进化发展，其结构适应于不同的生活环境，因而产生形态上的差异。
（3）胚胎学证据：①人和鱼的胚胎在发育早期都出现鳃裂和尾；②人和其它脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。
（4）细胞水平的证据：①细胞有许多共同特征，如有能进行代谢、生长和增殖的细胞；②细胞有共同的物质基础和结构基础。
（5）分子水平的证据：不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子，既有共同点，又存在差异性。
【详解】人与黑猩猩和长臂猿的某段同源DNA的差异分别为2.4％、5.3％，人与黑猩猩基因组的差异只有3％，属于分子水平的证据，ABC错误，D正确。
故选D。
12. 达尔文的自然选择学说对生物“适应”的形成过程作出了科学的解释，下列有关说法错误的是（ ）
A. 枯叶蝶在停息时形似枯叶是适应的一种表现
B. 经环境诱发产生基因突变的个体都更加适应环境
C. 生物都有共同的祖先，生物适应性是进化的结果
D. 可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件
【答案】B
【解析】
【分析】达尔文自然选择学说的主要内容是：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。自然选择学说的进步性表现在使生物学第一次摆脱了神学的束缚，走上科学的轨道；揭示了生命现象的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先；生物的多样性是进化的结果；生物界千差万别的种类之间有一定的内在联系，促进了生物学各个分支学科的发展。
【详解】A、枯叶蝶在停息时形似枯叶是长期自然选择的结果，是生物适应性的一种表现，A正确；
B、基因突变具有不定向性，因而经环境诱发产生的基因突变不一定都更加适应环境，B错误；
C、达尔文进化论论证了生物是不断进化的，它揭示所有的生物都有共同的祖先，生物的多样性是进化的结果，C正确;
D、适应的形成是环境对生物的可遗传变异进行定向选择的结果，即可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件，D正确。
故选B。
二、选择题（本大题共4小题，每小题4分，计16分。在每小题给出的四个选项中，有的只有一项符合题目要求，有的有多项符合题目要求。全部选对的得4分，选对但不全的得1分，有选错的得0分）
13. 某实验小组在显微镜下观察了某哺乳动物的部分组织切片的显微图像，结果如图1所示。图2是根据不同时期细胞的染色体数目和核DNA分子数目绘制的柱状图。下列说法正确的是（ ）
A. 图1中的细胞①所处时期为减数分裂Ⅱ
B. 图1中的细胞②③可以分别对应图2中的c、d
C. 图2中类型b的细胞中可能会发生等位基因的分离
D. 图2中一定含有同源染色体的细胞是a和b
【答案】BCD
【解析】
【分析】减数分裂各时期特点：间期：DNA复制和有关蛋白质的合成；减数分裂I前（四分体时期）：同源染色体联会，形成四分体；减数分裂I中：四分体排在赤道板上；减数分裂I后：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；减数分裂I末：形成两个次级性母细胞。减数分裂Ⅱ分裂与有丝分裂基本相同，区别是无同源染色体。
【详解】A、图1中的细胞①配对的同源染色体排列在赤道板，所处时期为减数分裂I中期 ，A错误；
B、图1中的细胞②是减数分裂Ⅱ后期、③是减数分裂Ⅱ前期，可以分别对应图2中的c、d ，B正确；
C、图2中类型b染色体是2n，核DNA是4n，此时可能是减数第一次分裂后期的细胞，细胞中可能会发生等位基因的分离 ，C正确；
D、图2中根据染色体和核DNA的数量关系，a是有丝分裂后期，b是有丝分裂前、中期或者减数分裂I，c是减数分裂Ⅱ
后期或者体细胞，d是减数分裂Ⅱ前、中期，e是减数分裂Ⅱ结束产生的子细胞，一定含有同源染色体的细胞是a和b ，D正确。
故选BCD。
14. 正常人的X染色体上有1个红色觉基因和1个或多个绿色觉基因，如图1中的a、b。若减数分裂时两条X染色体发生不等交换，就会形成图2中c、d所示的异常X染色体。现有一对色觉正常的夫妇，生了一个患色盲的儿子。不考虑体细胞中X染色体的失活，下列有关叙述正确的是（ ）

A. 妻子有一条X染色体的类型是c
B. 色盲儿子X染色体的类型可能是c或d
C. 丈夫X染色体的类型是a或b
D. 该夫妇再生一个色盲儿子的概率是1/4
【答案】BC
【解析】
【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；②互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的互换而发生重组。
【详解】A、妻子色觉正常，其两条X染色体可能有多种组合，如ac，ad、ab等，故妻子不一定含有类型c，A错误；
B、该色盲孩子是儿子，其X染色体的类型可能为c或d，可能是由于妻子的ab组合在减数分裂时发生不等交换引起的，B正确；
C、丈夫色觉正常，其X染色体的类型是a或b，C正确；
D、由于妻子的ab组合在减数分裂时发生不等交换是随机的，因此无推算该夫妇再生一个色盲儿子的概率，D错误。
故选BC
15. 自行动手去痣后引发恶性色素瘤导致死亡的病例并不鲜见，恶性色素瘤细胞的线粒体功能障碍是其癌变的特征之一。下列叙述正确的是（ ）
A. 痣细胞并非癌变细胞
B. 恶性色素瘤细胞具有无限增殖的能力
C. 痣细胞与恶性色素瘤细胞获取能量的主要途径相同
D. 恶性色素瘤细胞的蛋白质合成代谢与分解代谢都减弱
【答案】AB
【解析】
【分析】在致癌因子的作用下抑癌基因和原癌基因发生突变，使细胞发生变化而引起癌变．癌细胞的主要特征是能够无限增殖，形态结构发生了变化，细胞表面成分发生了变化。
【详解】A、癌细胞是由原癌基因和抑癌基因发生突变引起的，是一种畸形分化的结果，而痣细胞属于细胞分化的结果，A正确；
B、恶性色素瘤细胞是癌细胞，具有无限增殖的能力，B正确；
C、由题意“恶性色素瘤细胞的线粒体功能障碍是其癌变的特征之一”可知，恶性色素瘤细胞存在线粒体功能障碍，不是主要由线粒体供能，而痣细胞主要有线粒体供能，二者主要途径不同，C错误；
D、恶性色素瘤细胞的蛋白质合成代谢与分解代谢都增强，D错误。
故选AB。
16. 地中海贫血病因有多种。某地区的地中海贫血患者患该病的原因是编码血红蛋白β链的基因中第39位氨基酸的碱基发生了替换（C→T），导致mRNA第39位密码子变为终止密码子。下列有关分析错误的是（ ）
A. 突变后的血红蛋白基因中的嘌呤和嘧啶的比例不变
B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C. 该碱基对的替换可利用光学显微镜进行观察
D. 患者的血红蛋白β链的翻译会提前终止
【答案】C
【解析】
【分析】根据题目信息可知，某地中海贫血症的病因是发生了基因突变导致的。由于基因突变导致mRNA中第39位密码子变为终止密码子，导致新合成的多肽链与原多肽链相比变短了，形成的血红蛋白的空间结构发生改变，从而使性状发生改变导致贫血。
【详解】A、突变后的血红蛋白基因依然符合碱基互补配对，则嘌呤和嘧啶的比例不变，A正确；
B、患者红细胞中组成血红蛋白的多肽链变短，其空间结构与正常人不同，B正确；
C、基因突变不能通过光学显微镜进行观察，C错误；
D、突变的mRNA第39位密码子变为终止密码子，则患者的血红蛋白β链的翻译会提前终止，D正确。
故选C。
第Ⅱ卷（非选择题 共60分）
三、非选择题（本大题共5小题，计60分）
17. 某种植物的花色同时受A、a与B、b两对基因控制，基因型为A_bb的植株开蓝花，基因型为aaB_的植株开黄花。将蓝花植株（♀）与黄花植株（♂）杂交，取F1红花植株自交得F2。F2的表现型及其比例为红花：黄花：蓝花：白花=7：3：1：1。请回答下列问题：
（1）F1红花的基因型为__________，上述每一对等位基因的遗传遵循基因的_________定律。
（2）亲本蓝花与F2蓝花基因型相同的概率是____________。
（3）对F2出现的表现型及其比例有两种不同的观点加以解释。
观点一：F1产生的配子中某种雌雄配子同时致死。
观点二：F1产生的配子中某种雌配子或雄配子致死。
某实验小组设计了如下实验证明了其中一种观点，他们选择的亲本组合是F1红花植株作父本、母本与aabb进行交配。他们要证明的是观点___________。请帮助他们完善实验报告：
【答案】（1） ①. AaBb ②. 分离
（2）100% （3） ①. 二 ②. 红花：黄花：蓝花：白花=1：1：1：1 ③. 红花：黄花：白花=1：1：1 ④. Ab雄配子致死
【解析】
【分析】分析题干可知某种植物的花色同时受A、a与B、b两对基因控制，将蓝花植株（♀）与黄花植株（♂）杂交，取F1红花植株自交得F2。F2的表现型及其比例为红花：黄花：蓝花：白花=7：3：1：1，符合9:3:3:1的特殊分离比的变式，说明两对等位基因遵循基因的自由组合定律。
【小问1详解】
由题知，基因型为A_bb的植株开蓝花，基因型为aaB_的植株开黄花，二者杂交，所得植株的基因型为AaBb，开红花，所以F1红花的基因型为AaBb，基因的分离定律针对的是一对等位基因的遗传，结合植株的性状可知，本题控制花色的两对等位基因中，每一对的遗传都遵循基因的分离定律。
【小问2详解】
若F1出现蓝花，父本母本里面必定都含有b，则母本、父本的基因型分别为Aabb、aaBb，因此子一代蓝花必定基因型为Aabb，子二代蓝花必定基因型为Aabb，亲本蓝花、蓝花、蓝花基因型相同的概率是100%。
【小问3详解】
由题知，基因型为AaBb的自交，所得的表现型及其比例为7:3:1:1，与通常情况下的9:3:3:1不吻合，红花（A_B_）和蓝花（A_bb）的个体数量减少，而黄花（aaB_）和白花（aabb）的个体数量符合理论预期。根据孟德尔的遗传定律，推测可能是产生的基因型为Ab的雌配子或雄配子致死（观点二）。若某种雌雄配子同时致死，根据基因的分离定律和自由组合定律，AB、ab、aB、Ab四种配子致死导致的理论表现型比例依次为2:3:3:1、7:1:1、5:3:1、5:3:1，均与题干所给的实际比例不符。假设产生的基因型为Ab的雌配子致死，则雌配子的基因型及比例为AB:aB:ab=1:1:1，雄配子的基因型及比例为AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1，结合分析的基因型，F2中蓝花植株的基因型为Aabb，无AAbb基因型的存在，推知亲本蓝花植株的基因型必为Aabb。所以观点一不成立，观点二成立，即支持观点二。若F1红花植株作父本，子代出现4种表现型，其比例为红花:黄花:蓝花:白花=1:1:1:1。红花植株作母本，子代出现3种表现型，其比例为红花:黄花:白花=1:1:1，则Ab雌配子致死；若F1红花植株作母本，子代出现4种表现型，其比例为红花:黄花:蓝花:白花=1:1:1:1，红花植株作父本，子代出现3种表现型，其比例为红花:黄花:白花=1:1:1，则Ab雄配子致死。
18. 继格里菲思和艾弗里之后，1952年遗传学家赫尔希和他的助手蔡斯以T2噬菌体为实验材料，进行了一个极具说服力的实验——噬菌体侵染细菌实验。请回答下列有关问题：
（1）本实验利用了__________技术。35S和32P分别标记的是噬菌体的__________两种物质。
（2）获得分别被32P和35S标记的噬菌体的具体方法是__________。
（3）32P和35S标记的噬菌体分别侵染未标记的大肠杆菌，一段时间后，用搅拌器搅拌，然后离心得到上清液和沉淀物，检测两组上清液中的放射性，得到如图所示的实验结果。若搅拌不充分，则上清液中的放射性__________（填“较低”或“较高”）。实验结果表明当充分搅拌以后，上清液中的³S和²P分别占初始标记噬菌体放射性的80%和30%，推测最可能是__________进入细菌，将各种性状遗传给子代噬菌体。
（4）图中“被侵染细菌”的存活率曲线基本保持在100%，本组数据的意义是作为对照组，以证明__________，否则细胞外32P放射性会增高。
（5）本实验得出了__________的结论。
【答案】18. ①. 放射性同位素标记 ②. 蛋白质、DNA
19. 用含32P和35S的培养基分别培养大肠杆菌，再用噬菌体分别侵染被标记的大肠杆菌
20. ①. 较低 ②. 噬菌体的DNA
21. 细菌没有裂解，子代噬菌体没有释放出来
22. DNA是遗传物质
【解析】
【分析】1、噬菌体的结构：蛋白质外壳（C、H、O、N、S）+DNA（C、H、O、N、P）；2、噬菌体繁殖过程：吸附→注入→合成→组装→释放。3、T2噬菌体侵染细菌的实验步骤：分别用35S或32P标记噬菌体→噬菌体与大肠杆菌混合培养→噬菌体侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌，然后离心，检测上清液和沉淀物中物质的放射性。
【小问1详解】
本实验利用了放射性同位素标记技术，35S和32P分别标记的是噬菌体的蛋白质和DNA。
【小问2详解】
噬菌体营寄生生活，先用分别含32P和35S的培养基培养大肠杆菌，再用噬菌体分别侵染被32P或35S标记的大肠杆菌，分别获得被32P或35S标记的噬菌体。
【小问3详解】
搅拌的目的是将噬菌体和大肠杆菌分离，所以搅拌不充分时，被35S标记的蛋白质外壳部分仍吸附在大肠杆菌上，并随着大肠杆菌离心到沉淀物中，使上清液中的放射性较低，实验结果表明当搅拌时间足够长以后，上清液中的35S和32P分别占初始标记噬菌体放射性的80%和30%，证明DNA进入细菌，蛋白质没有进入细菌。图中“被侵染细菌”的存活率曲线基本保持在100%，本组数据的意义是作为对照组，以证明细菌没有裂解，子代噬菌体没有释放出来，否则上清液32P放射性会增高。
【小问4详解】
图中“被侵染细菌”的存活率曲线基本保持在100%，以证明细菌没有裂解，子代噬菌体没有释放出来。
【小问5详解】
由于DNA进入到大肠杆菌体内，而蛋白质外壳未进入大肠杆菌，所以可得出本实验的结论：DNA是噬菌体的遗传物质。
19. RNA介导的基因沉默即RNA干扰（RNAi）是表观遗传学的研究热点。RNAi主要是对mRNA进行干扰，起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由基因组内源DNA编码产生，其干扰机制如下图左；siRNA主要来源于外来生物，例如寄生在宿主体内的病毒会产生异源双链RNA（dsRNA），dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA，siRNA的干扰机制如下图右。请据图回答下列问题：
（1）催化过程①的酶是__________，过程①所需的原料是__________。
（2）Exprtin5的功能是__________。
（3）过程③会导致__________过程终止，原因是__________。过程④siRNA中的一条单链与目标mRNA之间发生__________，最终导致mRNA被水解。
【答案】（1） ①. RNA聚合酶 ②. 核糖核苷酸
（2）将前体miRNA从细胞核转运到细胞质
（3） ①. 翻译 ②. RISC复合体与mRNA配对形成双链RNA，阻断核糖体移动，导致翻译终止 ③. 碱基互补配对
【解析】
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
【小问1详解】
由图可知，①过程是转录形成mRNA的过程，转录需要RNA聚合酶催化，以核糖核苷酸作为原料。
【小问2详解】
由图可知，前体miRNA在细胞核合成，Exprtin5的功能是将前体miRNA从细胞核转运到细胞质。
【小问3详解】
由图可知，mRNA是翻译的模板，RISC复合体与mRNA配对形成双链RNA，阻断核糖体移动，导致翻译终止。过程④siRNA中的一条单链与目标mRNA之间发生碱基互补配对，最终导致mRNA被水解。
20. 科学家们用长穗偃麦草（二倍体）与普通小麦（六倍体）杂交培育小麦新品种——小偃麦。相关的实验如下，请回答有关问题：
（1）长穗偃麦草与普通小麦杂交，F1体细胞中的染色体组数为__________。长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的F1不育，其原因是__________，可用__________试剂处理F1幼苗，获得可育的小偃麦。
（2）小偃麦中有个品种为蓝粒小麦（40W+2E），40W表示来自普通小麦的染色体，2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的1对长穗偃麦草染色体。若丢失了长穗偃麦草的一个染色体则成为蓝粒单体小麦（40W+1E），这属于__________变异。为了获得白粒小偃麦（1对长穗偃麦草染色体缺失），可将蓝粒单体小麦自交，在减数分裂过程中，产生两种配子，其染色体组成分别为____________，这两种配子自由结合，获得染色体组成为____________的白粒小偃麦。
（3）为了确定白粒小偃麦的染色体组成，需要做细胞学实验进行鉴定。取该小偃麦的根尖或芽尖作实验材料，制成临时装片进行观察，其中__________期的细胞染色体最清晰。
【答案】20. ①. 4##四 ②. 无同源染色体，减数分裂时无法联会，不能形成正常的配子 ③. 秋水仙素
21. ①. 染色体数目 ②. 20W和20W+1E ③. 40W
22. 有丝分裂中
【解析】
【分析】1、长穗偃麦草（二倍体）与普通小麦（六倍体）杂交培育小麦新品种——小偃麦的原理是染色体变异。2、秋水仙素可以通过抑制纺锤体形成使细胞染色体数目加倍。
【小问1详解】
长穗偃麦草的配子有一个染色体组，普通小麦的配子有三个染色体组，所以F1体细胞有四个染色体组。虽然染色体组数为偶数，但是因为是两个不同物种的染色体组合，所以F1中没有同源染色体，属于异源多倍体，在减数分裂时联会紊乱，无法形成正常的配子。要让植株可育，需要用秋水仙素处理幼苗使染色体加倍。
【小问2详解】
丢失一条染色体属于染色体数目变异(单体)，2E变成1E后减数分裂时没有与1E配对的同源染色体，所以形成的配子中一种有E，一种没有E，即为20W和20W+1E，这两种配子自由结合的后代中的白粒个体是两个没有E的配子结合的结果，即白粒小偃麦染色体组成为40W。
【小问3详解】
取该小偃麦的根尖或芽尖作实验材料，制成临时装片进行观察，其中有丝分裂中期的细胞染色体最清晰有丝分裂中期染色体的结构和数目最清晰。
21. a1—抗胰蛋白酶（AAT）是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂，能抑制多种蛋白酶、尿激酶和凝血酶等活性，保护机体正常细胞和组织不遭受蛋白酶损伤。血浆中的AAT主要由肝脏合成，AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症，患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象，患病程度与AAT含量相关。下图1是某AAT缺乏症患者的家系图。请回答下列问题：
（1）通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种，AAT基因突变后形成其___________，这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合个体（基因型为PiMPiM）。PiZ和PiS是常见的AAT突变基因，PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏，均出现AAT缺乏症。根据图1，推断AAT缺乏症的遗传方式是_________。
（2）医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测，结果如图2所示，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是__________。理论上分析，I4、Ⅱ3、Ⅲ2患病程度由严重到轻的排列顺序为_________。Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是_________。
（3）补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗，其治疗原理是_________。
【答案】（1） ①. 等位基因 ②. 常染色体隐性遗传
（2） ①. PiMPiS ②. Ⅱ3>Ⅲ2>I4 ③. 2/3
（3）重组腺病毒载体将PiM转入患者细胞内，PiM在细胞持续表达AAT，维持血浆AAT含量正常
【解析】
【分析】1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。
【小问1详解】
基因突变的结果是产生新的等位基因，即基因突变后产生等位基因。Ⅰ1和Ⅰ2均正常，生出患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传。
【小问2详解】
根据基因检测图谱，Ⅲ2含有PiZ和PiS基因，Ⅱ3仅含有PiZ基因，所以Ⅲ2的PiS基因来源于Ⅱ4，Ⅱ4的表型正常，因此基因型为PiMPiS。“AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症，患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象，患病程度与AAT含量相关”、“PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏，均出现AAT缺乏症”说明PiM、PiZ和PiS基因控制合成的AAT分别是PiM>PiZ>PiS。Ⅰ4的基因型为PiSPiS、Ⅱ3的基因型为PiZPiZ、Ⅲ2的基因型为PiZPiS，所以AAT含量Ⅰ4>Ⅲ2>Ⅱ3，患病程度由严重到轻的排列顺序为Ⅱ3>Ⅲ2>Ⅰ4。Ⅲ3的基因型为PiMPiZ，与基因型相同的人婚配，所生的正常孩子基因型包括1/3PiMPiM、2/3PiMPiZ，含有PiZ基因的概率是2/3。
【小问3详解】
基因治疗的原理是用正常的外源基因纠正和替换有缺陷的基因，进而达到治疗的目的，即用重组腺病毒载体将PiM转入患者细胞内，PiM在细胞持续表达AAT，维持血浆AAT含量正常，从而弥补了患者的AAT缺乏症。
亲本组合
子代表现型及比例
结论
aabb（♀）
F1红花（♂）
___________
Ab雌配子致死
aabb（♂）
F1红花（♀）
___________
aabb（♀）
F1红花（♂）
红花：黄花：白花=1：1：1
___________
aabb（♂）
F1红花（♀）
红花：黄花：蓝花：白花=1：1：1：1
亲本组合
子代表现型及比例
结论
aabb（♀）
F1红花（♂）
___________
Ab雌配子致死
aabb（♂）
F1红花（♀）
___________
aabb（♀）
F1红花（♂）
红花：黄花：白花=1：1：1
___________
aabb（♂）
F1红花（♀）
红花：黄花：蓝花：白花=1：1：1：1