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备战2025届新高考生物一轮总复习第5单元孟德尔遗传定律与伴性遗传第22讲人类遗传病课件
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这是一份备战2025届新高考生物一轮总复习第5单元孟德尔遗传定律与伴性遗传第22讲人类遗传病课件，共46页。PPT课件主要包含了素养目标，遗传物质改变，单基因，多基因，染色体异常，随机抽样，足够大，遗传咨询，产前诊断，家庭病史等内容，欢迎下载使用。
考点一 人类遗传病的类型及特点
1.人类常见遗传病(1)概念:由 而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
2.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
链高考·前挂后连(1)胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断。[2020·山东卷]( )(2)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。[2019·浙江卷]( )(3)先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关。[2018·浙江卷]( )(4)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。夫妇中有核型异常者一般不需要进行细胞检查。[2018·江苏卷]( )
1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
练思维·考教衔接[根据2013海南卷、2009全国卷情境设计]造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患 ,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。
考向一 结合人类遗传病的类型和检测,考查社会责任1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.遗传物质发生改变便会出现遗传病B.遗传物质没有改变,也能出现表型异常C.基因编辑可以根治所有遗传病D.慢性髓细胞性白血病是单基因遗传病
解析 遗传物质改变不一定会引起遗传病,如基因重组会导致遗传物质改变,但不一定会患遗传病,A项错误;遗传物质没有改变,也能出现表型异常,如表观遗传,B项正确;基因编辑可以将错误的基因片段加以修复,能治疗一些基因病,但对于染色体异常遗传病如21三体综合征无法治疗,C项错误;慢性髓细胞性白血病是9号染色体与22号非同源染色体上的一个片段相互移接(易位)引起的,属于染色体结构变异中的易位,D项错误。
2.某遗传病的相关基因为D、d,一孕妇正常,其丈夫患病,现用基因d探针和基因D探针对孕妇、其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断,结果如图所示。下列叙述错误的是( )A.该病为常染色体显性遗传病B.个体1为丈夫,男性患病C.个体2为儿子,不携带致病基因D.个体3为孩子,女性患病
解析 孕妇正常,只含有隐性d基因,说明该病为显性遗传病,个体1、个体2只含有一个D或d(若为常染色体遗传病,放射性应为现在的2倍),说明个体1、个体2的基因型为XDY、XdY,该病为伴X染色体显性遗传病,A项错误;孕妇正常(XdXd),其丈夫患病(XDY),个体1为丈夫且患病,B项正确;个体2的基因型为XdY,为儿子,不携带致病基因,C项正确;个体3的基因型为XDXd,为女儿,患病,D项正确。
考向二 考查人类遗传病的调查3.某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况,被调查人数为2 747人,其中红绿色盲患者为38人(男性37人,女性1人),红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%,女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是( )A.该调查结果符合红绿色盲的遗传特点B.红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同C.调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少D.若欲知红绿色盲的遗传方式,应该调查患者家系中的患病情况
解析 由调查结果可知,男患者多于女患者,符合红绿色盲的遗传特点,A项正确;红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病,B项正确;调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群,年龄段比较集中,调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人,C项错误;调查红绿色盲的遗传方式,需在患者家系调查,D项正确。
4.半乳糖血症是一种单基因遗传病,人群中的患病概率为1%,患者由于缺少分解半乳糖的某种酶,不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法不正确的是( )
A.新生儿患者不能进行母乳喂养B.统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查C.该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚,生出半乳糖血症女儿的概率为1/44D.若控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,则一定不会患半乳糖血症
解析 患者不能分解乳汁中的半乳糖,因此新生儿患者不能进行母乳喂养, A项正确;统计该遗传病的患病概率(即发病率)需要在广大人群中随机抽样调查,B项正确;分析该女性患者家系中的患病情况可知,半乳糖血症为常染色体隐性遗传病,因祖母患病、叔叔正常,所以该女性的叔叔基因型是Aa,与一个半乳糖代谢正常的人(2/11Aa、9/11AA)结婚,生出半乳糖血症(aa)女儿的概率为2/11×1/4×1/2=1/44,C项正确;若控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,但是基因不能正常表达,则可能缺少分解半乳糖的某种酶而患半乳糖血症,D项错误。
考点二 遗传系谱图综合分析与概率计算
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
2.用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:
考向一 围绕遗传系谱图中遗传方式的判断,考查科学思维1.(2024·重庆模拟)Lesch-Nyhan 综合征是一种严重的代谢疾病,患者由于缺乏 HGPRT ( 由X 染色体上的基因编码的一种转移酶)导致嘌呤聚集于神经组织和关节中,进而使患者出现神经系统异常。如图是某 Lesch-Nyhan综合征家系图,下列说法不正确的是( )A.Lesch-Nyhan 综合征的致病基因为隐性基因B.人群中,Lesch-Nyhan综合征男性患者多于女性患者C.Ⅱ-3 和Ⅱ-4再生一个女儿患病的概率是0D.Ⅲ-1 和正常男性结婚生出患病儿子的概率为1/4
解析 分析题干及家系图可知,该患者由于缺乏X染色体上的基因编码的一种转移酶而患病,是位于X染色体上的基因控制的遗传病,患者的父母不患病,因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,人群中,伴X染色体隐性遗传病的男性患者多于女性患者,A、B两项正确;设控制该病的基因为A/a,分析遗传家系图,Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型是XaY,可推知Ⅱ-3的基因型为XAXa,Ⅱ-4的基因型是XAY,Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个女儿的基因型是XAXA或XAXa,患病的概率是0,Ⅲ-1的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA,正常男性的基因型是XAY,Ⅲ-1和正常男性生出患病儿子的概率是1/2×1/4=1/8,C项正确,D项错误。
2.(2023·广东深圳一模)遗传因素可导致先天性耳聋,目前发现多个可单独致病的基因,有的位于染色体上,有的位于细胞质中。某校课外活动小组在科研人员的指导下,对此病进行了调查和研究,获得了如下系谱图(已知Ⅱ-3和Ⅰ-4各携带一种致病基因,且Ⅰ-3和Ⅰ-4的常染色体上不携带致病基因)。不考虑基因突变,下列叙述正确的是( )A.Ⅰ-4的致病基因来自其母亲B.若Ⅱ-1和Ⅱ-5结婚,生下的孩子患先天性耳聋的概率为1/4C.据图可推知,此病在人群中女性发病率高于男性发病率D.可通过基因检测或B超检查来确定胎儿是否患先天性耳聋
解析 由题意可知,Ⅰ-4的常染色体上不携带致病基因,则Ⅰ-4的致病基因可能在X染色体上,也可能在细胞质中。假设该病是伴X染色体隐性遗传,则Ⅰ-3(XAY)的女儿一定正常,而Ⅱ-5是患者,该假设不成立;假设该病是伴X染色体显性遗传,则Ⅱ-4的基因型为XAY,不可能生出正常的女儿,而Ⅲ-1是正常的,该假设不成立;所以Ⅰ-4既不是伴X染色体隐性遗传也不是伴X染色体显性遗传,只能是细胞质遗传,所以Ⅰ-4的致病基因来自其母亲,A项正确。由A的分析可知,Ⅱ-5的致病基因来自Ⅰ-4,位于细胞质中,其后代均患病,B项错误。Ⅱ-3的子女均正常,所以其致病基因不位于细胞质中,再由Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患病的Ⅱ-3判断,Ⅱ-3致病基因是位于常染色体上的隐性基因。综合选项A的分析,无论致病基因是位于细胞质中还是常染色体上,后代男、女发病率相同,C项错误。用基因检测可以确定胎儿是否患先天性耳聋,但B超无法检测,D项错误。
考向二 围绕遗传病遗传概率的计算,考查社会责任和科学思维3.(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ-5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ-1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ-1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析 分析题意和题图可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体显性遗传病,人群中乙病患者女性多于男性,A项错误;Ⅰ-1患乙病,不患甲病,其基因型为AaXBY,有丝分裂后期,其体细胞中基因A最多为2个,B项错误;对于甲病而言,Ⅱ-4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其产生a配子的概率为1/3, Ⅱ-4的a基因来自Ⅰ-2的概率是1/2,则Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/6,C项正确;Ⅲ-1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考虑乙病,正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8;只考虑甲病,正常男性对于甲病而言的基因型是AA或Aa,甲病在人群中的发病率为1/625,即aa=1/625,则a=1/25,正常人群中Aa的概率为1/13,则Ⅲ-1与正常男性婚配,生育只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416,D项错误。
4.下图为人类结肠息肉(A/a控制)和无眼畸形(B/b控制)两种遗传病的系谱图,其中3号不是无眼畸形致病基因的携带者。在某地区正常女性中,无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61。不考虑基因突变,下列有关叙述正确的是( )A.12号的致病基因一定来自7号,10号的致病基因一定来自4号B.若13号与正常女性结婚,则后代中女孩一定患结肠息肉C.13号与该地区正常女性结婚,生出患无眼畸形男孩的概率为1/122D.9号与正常男性结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为1/8
解析 7号和8号患病,11号正常,说明人类结肠息肉是常染色体显性遗传病, 12号的致病基因可能来自7号或8号,3号和4号都正常,但10号无眼畸形,且3号不是无眼畸形致病基因的携带者,说明无眼畸形是伴X染色体隐性遗传病,10号的基因型是AaXbY,其致病基因A和Xb均来自4号,A项错误;13号不患病,基因型是aaXBY,若13号与正常女性(aaXBX-)结婚,后代一定不会患有结肠息肉,B项错误;13号(aaXBY)与该地区正常女性(aaXBX-)结婚,由于无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61,即XBY与2/61XBXb、59/61XBXB婚配,生出患无眼畸形男孩的概率为2/61×1/4=1/122,C项正确;9号(1/2aaXBXB、1/2aaXBXb)与正常男性(aaXBY)结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病(即只能患无眼畸形)的概率为1/2,D项错误。
1.(2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
解析 由Ⅱ-3患病而Ⅲ-1正常,可排除伴X染色体显性遗传病,由Ⅱ-4患病而Ⅲ-5正常,可排除伴X染色体隐性遗传病,该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A项正确;若Ⅰ-2为纯合子,则为常染色体显性遗传病,则Ⅲ-3是杂合子,B项正确;若Ⅲ-2为纯合子,则为常染色体隐性遗传病,无法推测Ⅱ-5的基因型,C项错误;假设该病由A、a基因控制,若为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-2为aa,Ⅱ-3为Aa,再生一个孩子,其患病的概率为1/2,若为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2为Aa,Ⅱ-3为aa,再生一个孩子,其患病的概率也为1/2,D项正确。
2.(2022·辽宁卷)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ-1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )A.Ⅱ-1性染色体异常,是因为Ⅰ-1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ-2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ-3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ-4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
解析 由题意可知,Ⅱ-1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY),且其是伴X染色体隐性遗传病的患者,结合系谱图可知,其基因型为XdAXdBY,结合系谱图分析可知,Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB(D为正常基因),不考虑新的基因突变和染色体变异,Ⅱ-1性染色体异常,是Ⅰ-1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离,形成了XdAY的精子,与基因型为XdB的卵细胞结合形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的,A项错误;Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-2的基因型为XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ-2与正常女性(基因型不确定)婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定,B项错误;
Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-3的基因型为XdAXdB,与正常男性XDY婚配,所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者,C项正确;Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-4的基因型为XDXdA,与正常男性XDY婚配,则所生子女中可能有基因型为XdAY的患该伴X染色体隐性遗传病的男性患者,D项错误。
3.(2021·海南卷)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是( )A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
解析 Ⅱ-1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,所以与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是随机的,B项错误;由于受精卵的细胞质几乎都来自卵细胞,所以Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿能把突变基因传递给下一代,C项错误;该遗传病属于细胞质遗传,其遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D项错误。
1.(必修2第94页正文)基因检测是通过检测 ,以了解人体的基因状况,基因检测可以精确地诊断病因。 2.(必修2第95页小字内容)基因治疗是用正常基因 ,从而达到治疗疾病的目的。 3.(必修2第92页“问题探讨”)有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是 ; 你的看法是 。 提示 一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就与基因无关
人体细胞中的DNA序列
取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
基因控制生物体的性状这一生物学规律
考点一 人类遗传病的类型及特点
1.人类常见遗传病(1)概念:由 而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
2.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
链高考·前挂后连(1)胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断。[2020·山东卷]( )(2)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。[2019·浙江卷]( )(3)先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关。[2018·浙江卷]( )(4)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。夫妇中有核型异常者一般不需要进行细胞检查。[2018·江苏卷]( )
1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
练思维·考教衔接[根据2013海南卷、2009全国卷情境设计]造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患 ,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。
考向一 结合人类遗传病的类型和检测,考查社会责任1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.遗传物质发生改变便会出现遗传病B.遗传物质没有改变,也能出现表型异常C.基因编辑可以根治所有遗传病D.慢性髓细胞性白血病是单基因遗传病
解析 遗传物质改变不一定会引起遗传病,如基因重组会导致遗传物质改变,但不一定会患遗传病,A项错误;遗传物质没有改变,也能出现表型异常,如表观遗传,B项正确;基因编辑可以将错误的基因片段加以修复,能治疗一些基因病,但对于染色体异常遗传病如21三体综合征无法治疗,C项错误;慢性髓细胞性白血病是9号染色体与22号非同源染色体上的一个片段相互移接(易位)引起的,属于染色体结构变异中的易位,D项错误。
2.某遗传病的相关基因为D、d,一孕妇正常,其丈夫患病,现用基因d探针和基因D探针对孕妇、其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断,结果如图所示。下列叙述错误的是( )A.该病为常染色体显性遗传病B.个体1为丈夫,男性患病C.个体2为儿子,不携带致病基因D.个体3为孩子,女性患病
解析 孕妇正常,只含有隐性d基因,说明该病为显性遗传病,个体1、个体2只含有一个D或d(若为常染色体遗传病,放射性应为现在的2倍),说明个体1、个体2的基因型为XDY、XdY,该病为伴X染色体显性遗传病,A项错误;孕妇正常(XdXd),其丈夫患病(XDY),个体1为丈夫且患病,B项正确;个体2的基因型为XdY,为儿子,不携带致病基因,C项正确;个体3的基因型为XDXd,为女儿,患病,D项正确。
考向二 考查人类遗传病的调查3.某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况,被调查人数为2 747人,其中红绿色盲患者为38人(男性37人,女性1人),红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%,女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是( )A.该调查结果符合红绿色盲的遗传特点B.红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同C.调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少D.若欲知红绿色盲的遗传方式,应该调查患者家系中的患病情况
解析 由调查结果可知,男患者多于女患者,符合红绿色盲的遗传特点,A项正确;红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病,B项正确;调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群,年龄段比较集中,调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人,C项错误;调查红绿色盲的遗传方式,需在患者家系调查,D项正确。
4.半乳糖血症是一种单基因遗传病,人群中的患病概率为1%,患者由于缺少分解半乳糖的某种酶,不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法不正确的是( )
A.新生儿患者不能进行母乳喂养B.统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查C.该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚,生出半乳糖血症女儿的概率为1/44D.若控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,则一定不会患半乳糖血症
解析 患者不能分解乳汁中的半乳糖,因此新生儿患者不能进行母乳喂养, A项正确;统计该遗传病的患病概率(即发病率)需要在广大人群中随机抽样调查,B项正确;分析该女性患者家系中的患病情况可知,半乳糖血症为常染色体隐性遗传病,因祖母患病、叔叔正常,所以该女性的叔叔基因型是Aa,与一个半乳糖代谢正常的人(2/11Aa、9/11AA)结婚,生出半乳糖血症(aa)女儿的概率为2/11×1/4×1/2=1/44,C项正确;若控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,但是基因不能正常表达,则可能缺少分解半乳糖的某种酶而患半乳糖血症,D项错误。
考点二 遗传系谱图综合分析与概率计算
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
2.用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:
考向一 围绕遗传系谱图中遗传方式的判断,考查科学思维1.(2024·重庆模拟)Lesch-Nyhan 综合征是一种严重的代谢疾病,患者由于缺乏 HGPRT ( 由X 染色体上的基因编码的一种转移酶)导致嘌呤聚集于神经组织和关节中,进而使患者出现神经系统异常。如图是某 Lesch-Nyhan综合征家系图,下列说法不正确的是( )A.Lesch-Nyhan 综合征的致病基因为隐性基因B.人群中,Lesch-Nyhan综合征男性患者多于女性患者C.Ⅱ-3 和Ⅱ-4再生一个女儿患病的概率是0D.Ⅲ-1 和正常男性结婚生出患病儿子的概率为1/4
解析 分析题干及家系图可知,该患者由于缺乏X染色体上的基因编码的一种转移酶而患病,是位于X染色体上的基因控制的遗传病,患者的父母不患病,因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,人群中,伴X染色体隐性遗传病的男性患者多于女性患者,A、B两项正确;设控制该病的基因为A/a,分析遗传家系图,Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型是XaY,可推知Ⅱ-3的基因型为XAXa,Ⅱ-4的基因型是XAY,Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个女儿的基因型是XAXA或XAXa,患病的概率是0,Ⅲ-1的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA,正常男性的基因型是XAY,Ⅲ-1和正常男性生出患病儿子的概率是1/2×1/4=1/8,C项正确,D项错误。
2.(2023·广东深圳一模)遗传因素可导致先天性耳聋,目前发现多个可单独致病的基因,有的位于染色体上,有的位于细胞质中。某校课外活动小组在科研人员的指导下,对此病进行了调查和研究,获得了如下系谱图(已知Ⅱ-3和Ⅰ-4各携带一种致病基因,且Ⅰ-3和Ⅰ-4的常染色体上不携带致病基因)。不考虑基因突变,下列叙述正确的是( )A.Ⅰ-4的致病基因来自其母亲B.若Ⅱ-1和Ⅱ-5结婚,生下的孩子患先天性耳聋的概率为1/4C.据图可推知,此病在人群中女性发病率高于男性发病率D.可通过基因检测或B超检查来确定胎儿是否患先天性耳聋
解析 由题意可知,Ⅰ-4的常染色体上不携带致病基因,则Ⅰ-4的致病基因可能在X染色体上,也可能在细胞质中。假设该病是伴X染色体隐性遗传,则Ⅰ-3(XAY)的女儿一定正常,而Ⅱ-5是患者,该假设不成立;假设该病是伴X染色体显性遗传,则Ⅱ-4的基因型为XAY,不可能生出正常的女儿,而Ⅲ-1是正常的,该假设不成立;所以Ⅰ-4既不是伴X染色体隐性遗传也不是伴X染色体显性遗传,只能是细胞质遗传,所以Ⅰ-4的致病基因来自其母亲,A项正确。由A的分析可知,Ⅱ-5的致病基因来自Ⅰ-4,位于细胞质中,其后代均患病,B项错误。Ⅱ-3的子女均正常,所以其致病基因不位于细胞质中,再由Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患病的Ⅱ-3判断,Ⅱ-3致病基因是位于常染色体上的隐性基因。综合选项A的分析,无论致病基因是位于细胞质中还是常染色体上,后代男、女发病率相同,C项错误。用基因检测可以确定胎儿是否患先天性耳聋,但B超无法检测,D项错误。
考向二 围绕遗传病遗传概率的计算,考查社会责任和科学思维3.(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ-5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ-1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ-1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析 分析题意和题图可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体显性遗传病,人群中乙病患者女性多于男性,A项错误;Ⅰ-1患乙病,不患甲病,其基因型为AaXBY,有丝分裂后期,其体细胞中基因A最多为2个,B项错误;对于甲病而言,Ⅱ-4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其产生a配子的概率为1/3, Ⅱ-4的a基因来自Ⅰ-2的概率是1/2,则Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/6,C项正确;Ⅲ-1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考虑乙病,正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8;只考虑甲病,正常男性对于甲病而言的基因型是AA或Aa,甲病在人群中的发病率为1/625,即aa=1/625,则a=1/25,正常人群中Aa的概率为1/13,则Ⅲ-1与正常男性婚配,生育只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416,D项错误。
4.下图为人类结肠息肉(A/a控制)和无眼畸形(B/b控制)两种遗传病的系谱图,其中3号不是无眼畸形致病基因的携带者。在某地区正常女性中,无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61。不考虑基因突变,下列有关叙述正确的是( )A.12号的致病基因一定来自7号,10号的致病基因一定来自4号B.若13号与正常女性结婚,则后代中女孩一定患结肠息肉C.13号与该地区正常女性结婚,生出患无眼畸形男孩的概率为1/122D.9号与正常男性结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为1/8
解析 7号和8号患病,11号正常,说明人类结肠息肉是常染色体显性遗传病, 12号的致病基因可能来自7号或8号,3号和4号都正常,但10号无眼畸形,且3号不是无眼畸形致病基因的携带者,说明无眼畸形是伴X染色体隐性遗传病,10号的基因型是AaXbY,其致病基因A和Xb均来自4号,A项错误;13号不患病,基因型是aaXBY,若13号与正常女性(aaXBX-)结婚,后代一定不会患有结肠息肉,B项错误;13号(aaXBY)与该地区正常女性(aaXBX-)结婚,由于无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61,即XBY与2/61XBXb、59/61XBXB婚配,生出患无眼畸形男孩的概率为2/61×1/4=1/122,C项正确;9号(1/2aaXBXB、1/2aaXBXb)与正常男性(aaXBY)结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病(即只能患无眼畸形)的概率为1/2,D项错误。
1.(2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
解析 由Ⅱ-3患病而Ⅲ-1正常,可排除伴X染色体显性遗传病,由Ⅱ-4患病而Ⅲ-5正常,可排除伴X染色体隐性遗传病,该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A项正确;若Ⅰ-2为纯合子,则为常染色体显性遗传病,则Ⅲ-3是杂合子,B项正确;若Ⅲ-2为纯合子,则为常染色体隐性遗传病,无法推测Ⅱ-5的基因型,C项错误;假设该病由A、a基因控制,若为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-2为aa,Ⅱ-3为Aa,再生一个孩子,其患病的概率为1/2,若为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2为Aa,Ⅱ-3为aa,再生一个孩子,其患病的概率也为1/2,D项正确。
2.(2022·辽宁卷)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ-1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )A.Ⅱ-1性染色体异常,是因为Ⅰ-1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ-2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ-3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ-4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
解析 由题意可知,Ⅱ-1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY),且其是伴X染色体隐性遗传病的患者,结合系谱图可知,其基因型为XdAXdBY,结合系谱图分析可知,Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB(D为正常基因),不考虑新的基因突变和染色体变异,Ⅱ-1性染色体异常,是Ⅰ-1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离,形成了XdAY的精子,与基因型为XdB的卵细胞结合形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的,A项错误;Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-2的基因型为XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ-2与正常女性(基因型不确定)婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定,B项错误;
Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-3的基因型为XdAXdB,与正常男性XDY婚配,所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者,C项正确;Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-4的基因型为XDXdA,与正常男性XDY婚配,则所生子女中可能有基因型为XdAY的患该伴X染色体隐性遗传病的男性患者,D项错误。
3.(2021·海南卷)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是( )A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
解析 Ⅱ-1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,所以与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是随机的,B项错误;由于受精卵的细胞质几乎都来自卵细胞,所以Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿能把突变基因传递给下一代,C项错误;该遗传病属于细胞质遗传,其遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D项错误。
1.(必修2第94页正文)基因检测是通过检测 ,以了解人体的基因状况,基因检测可以精确地诊断病因。 2.(必修2第95页小字内容)基因治疗是用正常基因 ,从而达到治疗疾病的目的。 3.(必修2第92页“问题探讨”)有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是 ; 你的看法是 。 提示 一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就与基因无关
人体细胞中的DNA序列
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