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备战2025届高考生物一轮总复习第5单元孟德尔遗传定律与伴性遗传课时规范练22人类遗传病
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这是一份备战2025届高考生物一轮总复习第5单元孟德尔遗传定律与伴性遗传课时规范练22人类遗传病，共9页。
考点一 人类遗传病的类型及特点
1.下列关于人类遗传病的说法,错误的是( )
A.遗传病患者不一定携带致病基因,携带致病基因的也不一定是遗传病患者
B.多基因遗传病在群体中的发病率较高
C.进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.唐氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体结构异常所引起的遗传病
2.(2024·湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。下列叙述正确的是( )
A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异
B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病
C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状
D.患该病的男性有可能生出正常的女儿
3.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是( )
A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子
B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上
D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。有一对夫妻,丈夫患抗维生素D佝偻病,基因型是XDY,妻子不患病,基因型是XdXd,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩(不考虑基因突变,假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。以下说法正确的是( )
A.如果孩子患有抗维生素D佝偻病,很可能是父亲减数分裂Ⅱ异常导致的
B.如果孩子患有抗维生素D佝偻病,很可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致的
C.如果孩子未患抗维生素D佝偻病,很可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致的
D.如果孩子未患抗维生素D佝偻病,很可能是父亲减数分裂Ⅱ异常导致的
考点二 遗传系谱图综合分析与概率计算
5.(2023·浙江温州一模)青光眼是人类主要致盲原因之一,其病因是视网膜的神经细胞退化、萎缩和死亡。原发性青光眼具有明显的家族遗传倾向,下图是某家系原发性青光眼的发病家系图,该家系的青光眼的遗传方式可能是( )
A.常染色体显性遗传
B.伴X染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴Y染色体遗传
6.(2024·广东东莞统考)将人类致病基因所在位置分为四个区域:①区——X、Y染色体同源区段、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——常染色体上。结合某家庭遗传系谱图,下列推断正确的是( )
A.若致病基因位于①区且为隐性基因,则个体3的Y染色体一定不含致病基因
B.若致病基因位于②区且为隐性基因,则致病基因的传递途径是1→5→7
C.若致病基因位于③区,则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2
D.若致病基因位于④区且为显性基因,则个体5与个体6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/8
7.(2023·重庆万州模拟)图甲为人类的X、Y染色体,其中共有的区段称为同源区段,在该区段上它们有等位基因或相同基因。图乙为人类的某种单基因遗传病系谱图。下列分析正确的是( )
甲
乙
A.图甲Ⅰ区段上的基因控制的性状的遗传与性别无关
B.单基因遗传病是指受一个基因控制的人类遗传病
C.若图乙致病基因位于Ⅱ2区段上,则该病可能是隐性遗传病
D.若图乙致病基因位于Ⅰ区段上,则该病可能是显性遗传病
8.(2023·河北联考三模)随着社会发展,环境因素及电子屏普及成为诱使青少年视力下降的重要因素。研究发现,高度近视(600度以上)属于单基因遗传病。如图为某高度近视家族遗传系谱图(不考虑基因突变、互换和染色体变异,以及X、Y染色体同源区段)。下列叙述错误的是( )
A.据图可知高度近视为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为2/3
C.假设Ⅲ-2和Ⅲ-3结婚,所生儿子患高度近视的概率为1/6
D.平时注意减少使用电子产品有利于减缓近视的加深
关键能力提升练
1.(2024·浙江联考模拟)Dann综合征是一种罕见的伴X染色体遗传病,表现为心肌无力、智力障碍等,由LAMP2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失所致。患者中男性通常比女性更早发病,且病情更严重。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列分析错误的是( )
A.Dann综合征是基因突变导致的遗传病
B.人群中Dann综合征的女性患者多于男性患者
C.Ⅰ-1、Ⅲ-9的基因型相同,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型相同
D.Ⅱ-7与一正常男性婚配,所生患病孩子的患病程度不相同
2.(2024·广东联考)一对夫妇中丈夫患某遗传病,妻子正常,生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎,医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断,如图为诊断结果。下列分析正确的是( )
A.该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型
B.该病患病概率在男女中大致相同
C.个体1和个体2的性别相同
D.患该病的女儿与正常男性结婚,生儿子患病率低
3.(2024·山东泰安模拟)卷发综合征(MD)是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的神经系统遗传疾病,主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等,临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外,还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等。患儿通常在3岁内死亡。如图为MD患者家系图,基因检测显示Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带致病基因,且已知Ⅰ-1患有红绿色盲,Ⅰ-2来源家系均不患色盲。下列相关叙述正确的是( )
A.基因检测是初步诊断MD的唯一手段
B.Ⅲ-11有可能同时患红绿色盲
C.Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率为1/8
D.Ⅰ-2将MD患病基因传递到Ⅲ-8和Ⅲ-10的概率不相等
4.蚕豆病是一种单基因遗传病,患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血,但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血,而且成年人的发病率显著低于儿童。请回答下列问题。
(1)根据上述材料可以推测,蚕豆病的发生与哪些因素有关? (至少答出2点)。
(2)某机构对6 954名婚检者进行蚕豆病筛查,共发现193例患者,其中男性158例,女性35例,初步推测蚕豆病是由X染色体上的 (填“显性”或“隐性”)基因决定的。
(3)研究表明,GA、GB、g互为等位基因,且位于X染色体上,GA、GB控制合成G6PD,而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图,图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。
图1 某家族蚕豆病遗传系谱图
图2 该家族部分成员基因的电泳图谱
图1中Ⅱ-10个体的基因型是 。图1中Ⅱ-7为患者,推测可能是基因突变的结果,也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病原因,现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测,观察电泳图谱,若 ,则为基因突变的结果;若 ,则为表观遗传。
5.(2023·河北沧州三模)白化病在人群中的发病率约为1/10 000,相关基因用A/a表示;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)是一种由G6PD基因突变引起的遗传病,G6PD基因位于X染色体上,与红绿色盲基因相邻,相关基因用B/b表示。某家族患白化病和蚕豆病的系谱图如下,回答相关问题。
(1)系谱图中的 (填“甲病”或“乙病”)代表白化病;蚕豆病的遗传特点是 (答出1点)。
(2)该家族中Ⅱ-2个体的基因型为 ;Ⅱ-1个体为杂合子的概率是 。
(3)若Ⅳ-1携带白化病的致病基因,她与正常男性婚配后,其后代同时患白化病和蚕豆病的概率为 。
(4)若Ⅰ-1是红绿色盲基因携带者,不考虑突变和互换,则理论上Ⅰ-1和Ⅰ-2所生的女儿同时是红绿色盲和蚕豆病两种致病基因携带者的概率为 ;研究发现,女性的两条X染色体存在随机失活现象,请推测正常基因和致病基因同时存在的女性个体却出现蚕豆病症状的原因为 。
答案：
必备知识基础练
1.D 解析 遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病,携带致病基因的也不一定是遗传病患者,如隐性遗传病致病基因携带者不一定患病,A项正确;多基因遗传病在群体中的发病率较高,易受环境因素的影响,B项正确;进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等,C项正确;唐氏综合征属于染色体数目异常所引起的遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异常所引起的遗传病,D项错误。
2.D 解析 据题意可知,4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关,这种改变发生在基因内,改变了基因中碱基排列顺序,属于基因突变,A项错误;并非所有遗传病患者体内都存在致病基因,比如染色体遗传病患者体内不含致病基因,该病多发生在40岁左右,不属于先天性疾病,B项错误;患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常,提高中枢中的γ-氨酪酸,减少中枢中的多巴胺,可改善患者症状,C项错误;据题意,“HTT基因在4号染色体上,且患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因”,可知,该病是常染色体显性遗传病,患该病的男性若是杂合子,有可能生出正常的女儿,D项正确。
3.C 解析 白化病是常染色体隐性遗传病,一对正常夫妻生育有一个孩子患白化病,说明该夫妇可能均为杂合子,都携带致病基因,A项正确;一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子,也可能在减数分裂过程中发生了基因突变,B项正确;一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩,该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩,C项错误;血友病是伴X染色体隐性遗传病,妻子家族成员都正常,说明无该遗传病致病基因,丈夫表现正常,则他们的孩子均应表现正常,不需要进行血友病基因诊断,D项正确。
4.C 解析 若孩子患有抗维生素D佝偻病,其基因型一定是XDXdY,XDY一定是由父亲提供,母亲只提供Xd,其原因最有可能的是父亲减数第一次分裂异常导致XDY没有分离,A、B两项错误;若孩子未患有抗维生素D佝偻病,其基因型一定是XdXdY,XdXd由母亲提供,Y由父亲提供,有可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致XdXd没有分离,也有可能是母亲减数分裂Ⅱ异常导致XdXd没有分离,C项正确,D项错误。
5.A 解析 Ⅰ-1患病,但Ⅱ-4不患病,说明此病不是伴X染色体显性遗传;Ⅱ-3患病,但Ⅲ-3不患病,说明此病不是伴X染色体隐性遗传;Ⅱ-2、Ⅱ-3均为女性患病,且Ⅲ-2患病,Ⅲ-3为不患病男性,说明此病不是伴Y染色体遗传。该病可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
6.C 解析 若致病基因位于①区且为隐性基因(设为a),则个体7的基因型为XaYa,个体6的基因型为XAXa,个体3基因型可能为XAYA或XAYa或XaYA,A项错误;若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a),则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿,且只能来自母亲,所以7的致病基因来自个体6,由于个体3(XAY)不携带致病基因,所以个体6的致病基因来自个体4,B项错误;若致病基因位于③区,患者只有男性,患病个体的生殖细胞中只有含有Y染色体才有致病基因,由于男性产生的生殖细胞含X的和含Y的各占1/2,所以患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2,C项正确;若致病基因位于④区且为显性基因,则个体2、3、4和6的基因型均为aa,个体5的基因型为Aa,个体5与个体6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/2×1/2×1=1/4,D项错误。
7.D 解析 图甲Ⅰ区段为X、Y染色体的同源区段,上面的基因所控制的性状的遗传和性别有关,如XaXa×XAYa→XAXa(显性女性)、XaYa(隐性男性),A项错误;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,B项错误;若图乙致病基因位于Ⅱ2区段上,由Ⅱ-7患病而Ⅲ-12正常可知,该病不是隐性遗传病,应为显性遗传病,C项错误;若图乙致病基因位于Ⅰ区段上,如果是隐性遗传病,则Ⅰ-2、Ⅱ-4的基因型为XaXa,Ⅰ-1的基因型应为XaYA,Ⅱ-5不会患病,与题图不符,故该病只能为显性遗传病,D项正确。
8.C 解析 据图Ⅰ-3和Ⅰ-4双亲正常,所生女儿Ⅱ-5患病可知,该病为常染色体隐性遗传病,A项正确;设相关基因为A、a,Ⅱ-1为患者,说明Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型均为Aa,故Ⅱ-2基因型为1/3AA、2/3Aa,由Ⅱ-5为患者可知,Ⅲ-3基因型为Aa,所以Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为2/3,B项正确;因为Ⅱ-2和Ⅱ-3基因型均为1/3AA、2/3Aa,其后代基因型及比例为AA∶Aa∶aa=4∶4∶1,Ⅲ-2表型正常,基因型为1/2AA、1/2Aa,Ⅲ-3基因型为Aa,Ⅲ-2和Ⅲ-3结婚,所生儿子患病概率为1/2×1/4=1/8,C项错误;平时注意减少使用电子产品有助于缓解眼疲劳,可以在一定程度上减缓近视的加深,D项正确。
关键能力提升练
1.D 解析 Dann综合征由LAMP2基因内部分序列缺失(碱基对缺失)所致,该变异属于基因突变,A项正确;Dann综合征是伴X染色体遗传病,结合Ⅱ-5患病,Ⅲ-8不患病,可推出Dann综合征为伴X染色体显性遗传病,人群中伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,B项正确;设相关基因为D、d,Ⅰ-1、Ⅲ-9为患病男性,基因型均为XDY,Ⅰ-2不患病,基因型为XdXd,故Ⅱ-5、Ⅱ-7的基因型均为XDXd,Ⅱ-6不患病,Ⅲ-10患病,故Ⅲ-10的基因型为XDXd,Ⅰ-1与Ⅲ-9的基因型均为XDY,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型均为XDXd,C项正确;Ⅱ-7(XDXd)与一正常男性(XdY)婚配,所生患病孩子的基因型可能为XDXd或XDY,患病程度与患病孩子的性别有关,可能相同,也可能不相同,D项错误。
2.A 解析 根据图中两种符号且“后面符号放射性强度是前者的2倍”可以推知,丈夫只有1个显性基因,妻子有两个隐性基因,妻子是正常的,故显性基因为致病基因,用A/a表示控制该病的基因,丈夫基因型为XAY,则妻子基因型为XaXa,则二者的女儿患病而基因型为XAXa,这与题意符合,所以该病为伴X染色体显性遗传病,该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型,A项正确。该病属于伴X染色体显性遗传病,女患者人数多于男患者,B项错误。丈夫基因型为XAY,妻子基因型为XaXa,生下的女儿基因型为XAXa,生下的儿子基因型为XaY;据此推知个体1为女儿,个体2为儿子,所以个体1和个体2的性别不同,C项错误。患该病的女儿XAXa与正常男性XaY结婚,所生女儿基因型为XAXa(患病)、XaXa;儿子基因型XAY(患病)、XaY;女儿和儿子患病概率都为1/2,D项错误。
3.B 解析 MD表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等,临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外,还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等,均可作为初步诊断的依据,基因检测在产前诊断中比较重要,但不是唯一的方法,A项错误;由Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带致病基因而Ⅲ-9和Ⅲ-11患病,可推知MD为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则Ⅲ-9、Ⅲ-11的基因型为XaY,Ⅱ-3、Ⅱ-7的基因型为XAXa,Ⅰ-1的基因型为XAY,Ⅰ-2的基因型为XAXa,由题中“Ⅰ-1患有红绿色盲,Ⅰ-2来源家系均不患色盲”,设红绿色盲相关基因为B、b,则Ⅰ-1的基因型应为XAbY,Ⅰ-2的基因型为XABXaB,Ⅱ-7的基因型为XAbXaB,若Ⅱ-7在产生配子时发生互换,可能产生Xab的配子,则Ⅲ-11的基因型可能为XabY,可能同时患红绿色盲,B项正确;Ⅰ-1的基因型为XAbY,Ⅰ-2的基因型为XABXaB,则Ⅱ-3的基因型为XAbXaB,Ⅱ-4不携带致病基因,其基因型为XABXAB,Ⅲ-8的基因型为1/2XABXAb、1/2XABXaB,与正常男性(XABY)婚配,后代患病的概率为1/2×1/4+1/2×1/4=1/4,C项错误;Ⅰ-2将MD患病基因传递到Ⅱ-3,Ⅱ-3的基因型为XAXa,传递到Ⅲ-8和Ⅲ-10的概率相等,都是1/2,D项错误。
4.答案 (1)基因、环境因素、年龄
(2)隐性
(3)XGAY 只存在g一条电泳条带 存在GB和g(或GA和GB)两条电泳条带
解析 (1)G6PD缺乏者平时不患病,但食用蚕豆后有可能发生溶血,说明引起蚕豆病的因素包括基因和环境因素。成年人的发病率显著低于儿童,说明该病还与年龄因素有关。
(2)193例患者,其中男性158例,女性35例,患者有男有女,且男女比例不等,则初步推测该遗传病的致病基因位于X染色体上,为伴X染色体隐性遗传病。
(3)由题图1和图2可知:Ⅰ-1个体的基因型为XGBY,Ⅰ-2个体的基因型为XGAXg,Ⅰ-3个体的基因型为XGAXg,Ⅰ-4个体的基因型为XGAYA,Ⅱ-10个体为正常男性,其Y染色体来自Ⅰ-4个体,X染色体来自Ⅰ-3个体,故其基因型为XGAY;Ⅱ-7为患者,如果病因是基因突变,其基因型为XgXg,是纯合子,电泳图只存在g一条电泳条带;如果病因是表观遗传,其基因型为XGBXGA或XGBXg,是杂合子,存在GB和g(或GA和GB)两条电泳条带。
5.答案 (1)甲病 患者中男性远多于女性;男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿(合理即可)
(2)AaXBXb 1(或100%)
(3)1/1 616
(4)1/2或0 该女性个体的基因型是XBXb,XB染色体失活,导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶不能合成
解析 (1)由图可知,Ⅱ-1、Ⅱ-2正常,Ⅲ-2患甲病,故甲病为隐性遗传病,Ⅰ-1为甲病女患者,但其儿子正常,因此判断甲病为常染色隐性遗传病,可代表白化病;据题干信息和家系图判断,蚕豆病为伴X染色体隐性遗传病。人群中蚕豆病患者男性远多于女性;男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
(2)该家族的Ⅰ-1、Ⅲ-2为白化病患者,基因型为aa,Ⅱ-2、Ⅱ-1正常,故基因型为Aa。Ⅳ-2、Ⅳ-3为蚕豆病患者,说明Ⅲ-3、Ⅱ-2是该病致病基因携带者,基因型为XBXb。Ⅱ-2个体的基因型为AaXBXb。由于Ⅲ-2患甲病,Ⅱ-1正常,故Ⅱ-1的基因型为AaXBY,为杂合子的概率是1(或100%)。
(3)若Ⅳ-1携带白化病的致病基因,其基因型为Aa;由于白化病在人群中发病率约为1/10000,即a的基因频率是1/100,A的基因频率是99/100,则人群中正常人基因型为AA的概率为99/100×99/100,Aa的概率为2×1/100×99/100,两种基因型中Aa所占比例为2/101;因此Ⅳ-1与正常男性所生后代患白化病的概率为2/101×1/4=1/202;Ⅲ-3与蚕豆病相关的基因型为XAXa,Ⅲ-4正常,Ⅳ-1的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,与正常男性XAY婚配,后代患蚕豆病的概率为1/2×1/4=1/8;因此后代同时患两种病的概率为1/202×1/8=1/1616。
(4)若Ⅰ-1是红绿色盲基因携带者,假如红绿色盲基因用d表示,则Ⅰ-1的基因型为XBDXbd或XBdXbD,不考虑互换,则理论上她所生的女儿只继承其中一条X染色体,Ⅰ-2的基因型为XBDY,因此二者所生女儿是红绿色盲和蚕豆病两种致病基因携带者的概率为1/2或0;由于女性的两条X染色体存在随机失活,因此若女性个体的基因型是XBXb,XB染色体失活,导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶不能合成,就会出现正常基因与致病基因同时存在却出现蚕豆病的症状。
考点一 人类遗传病的类型及特点
1.下列关于人类遗传病的说法,错误的是( )
A.遗传病患者不一定携带致病基因,携带致病基因的也不一定是遗传病患者
B.多基因遗传病在群体中的发病率较高
C.进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.唐氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体结构异常所引起的遗传病
2.(2024·湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。下列叙述正确的是( )
A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异
B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病
C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状
D.患该病的男性有可能生出正常的女儿
3.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是( )
A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子
B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上
D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。有一对夫妻,丈夫患抗维生素D佝偻病,基因型是XDY,妻子不患病,基因型是XdXd,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩(不考虑基因突变,假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。以下说法正确的是( )
A.如果孩子患有抗维生素D佝偻病,很可能是父亲减数分裂Ⅱ异常导致的
B.如果孩子患有抗维生素D佝偻病,很可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致的
C.如果孩子未患抗维生素D佝偻病,很可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致的
D.如果孩子未患抗维生素D佝偻病,很可能是父亲减数分裂Ⅱ异常导致的
考点二 遗传系谱图综合分析与概率计算
5.(2023·浙江温州一模)青光眼是人类主要致盲原因之一,其病因是视网膜的神经细胞退化、萎缩和死亡。原发性青光眼具有明显的家族遗传倾向,下图是某家系原发性青光眼的发病家系图,该家系的青光眼的遗传方式可能是( )
A.常染色体显性遗传
B.伴X染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴Y染色体遗传
6.(2024·广东东莞统考)将人类致病基因所在位置分为四个区域:①区——X、Y染色体同源区段、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——常染色体上。结合某家庭遗传系谱图,下列推断正确的是( )
A.若致病基因位于①区且为隐性基因,则个体3的Y染色体一定不含致病基因
B.若致病基因位于②区且为隐性基因,则致病基因的传递途径是1→5→7
C.若致病基因位于③区,则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2
D.若致病基因位于④区且为显性基因,则个体5与个体6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/8
7.(2023·重庆万州模拟)图甲为人类的X、Y染色体,其中共有的区段称为同源区段,在该区段上它们有等位基因或相同基因。图乙为人类的某种单基因遗传病系谱图。下列分析正确的是( )
甲
乙
A.图甲Ⅰ区段上的基因控制的性状的遗传与性别无关
B.单基因遗传病是指受一个基因控制的人类遗传病
C.若图乙致病基因位于Ⅱ2区段上,则该病可能是隐性遗传病
D.若图乙致病基因位于Ⅰ区段上,则该病可能是显性遗传病
8.(2023·河北联考三模)随着社会发展,环境因素及电子屏普及成为诱使青少年视力下降的重要因素。研究发现,高度近视(600度以上)属于单基因遗传病。如图为某高度近视家族遗传系谱图(不考虑基因突变、互换和染色体变异,以及X、Y染色体同源区段)。下列叙述错误的是( )
A.据图可知高度近视为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为2/3
C.假设Ⅲ-2和Ⅲ-3结婚,所生儿子患高度近视的概率为1/6
D.平时注意减少使用电子产品有利于减缓近视的加深
关键能力提升练
1.(2024·浙江联考模拟)Dann综合征是一种罕见的伴X染色体遗传病,表现为心肌无力、智力障碍等,由LAMP2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失所致。患者中男性通常比女性更早发病,且病情更严重。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列分析错误的是( )
A.Dann综合征是基因突变导致的遗传病
B.人群中Dann综合征的女性患者多于男性患者
C.Ⅰ-1、Ⅲ-9的基因型相同,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型相同
D.Ⅱ-7与一正常男性婚配,所生患病孩子的患病程度不相同
2.(2024·广东联考)一对夫妇中丈夫患某遗传病,妻子正常,生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎,医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断,如图为诊断结果。下列分析正确的是( )
A.该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型
B.该病患病概率在男女中大致相同
C.个体1和个体2的性别相同
D.患该病的女儿与正常男性结婚,生儿子患病率低
3.(2024·山东泰安模拟)卷发综合征(MD)是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的神经系统遗传疾病,主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等,临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外,还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等。患儿通常在3岁内死亡。如图为MD患者家系图,基因检测显示Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带致病基因,且已知Ⅰ-1患有红绿色盲,Ⅰ-2来源家系均不患色盲。下列相关叙述正确的是( )
A.基因检测是初步诊断MD的唯一手段
B.Ⅲ-11有可能同时患红绿色盲
C.Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率为1/8
D.Ⅰ-2将MD患病基因传递到Ⅲ-8和Ⅲ-10的概率不相等
4.蚕豆病是一种单基因遗传病,患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血,但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血,而且成年人的发病率显著低于儿童。请回答下列问题。
(1)根据上述材料可以推测,蚕豆病的发生与哪些因素有关? (至少答出2点)。
(2)某机构对6 954名婚检者进行蚕豆病筛查,共发现193例患者,其中男性158例,女性35例,初步推测蚕豆病是由X染色体上的 (填“显性”或“隐性”)基因决定的。
(3)研究表明,GA、GB、g互为等位基因,且位于X染色体上,GA、GB控制合成G6PD,而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图,图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。
图1 某家族蚕豆病遗传系谱图
图2 该家族部分成员基因的电泳图谱
图1中Ⅱ-10个体的基因型是 。图1中Ⅱ-7为患者,推测可能是基因突变的结果,也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病原因,现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测,观察电泳图谱,若 ,则为基因突变的结果;若 ,则为表观遗传。
5.(2023·河北沧州三模)白化病在人群中的发病率约为1/10 000,相关基因用A/a表示;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)是一种由G6PD基因突变引起的遗传病,G6PD基因位于X染色体上,与红绿色盲基因相邻,相关基因用B/b表示。某家族患白化病和蚕豆病的系谱图如下,回答相关问题。
(1)系谱图中的 (填“甲病”或“乙病”)代表白化病;蚕豆病的遗传特点是 (答出1点)。
(2)该家族中Ⅱ-2个体的基因型为 ;Ⅱ-1个体为杂合子的概率是 。
(3)若Ⅳ-1携带白化病的致病基因,她与正常男性婚配后,其后代同时患白化病和蚕豆病的概率为 。
(4)若Ⅰ-1是红绿色盲基因携带者,不考虑突变和互换,则理论上Ⅰ-1和Ⅰ-2所生的女儿同时是红绿色盲和蚕豆病两种致病基因携带者的概率为 ;研究发现,女性的两条X染色体存在随机失活现象,请推测正常基因和致病基因同时存在的女性个体却出现蚕豆病症状的原因为 。
答案：
必备知识基础练
1.D 解析 遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病,携带致病基因的也不一定是遗传病患者,如隐性遗传病致病基因携带者不一定患病,A项正确;多基因遗传病在群体中的发病率较高,易受环境因素的影响,B项正确;进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等,C项正确;唐氏综合征属于染色体数目异常所引起的遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异常所引起的遗传病,D项错误。
2.D 解析 据题意可知,4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关,这种改变发生在基因内,改变了基因中碱基排列顺序,属于基因突变,A项错误;并非所有遗传病患者体内都存在致病基因,比如染色体遗传病患者体内不含致病基因,该病多发生在40岁左右,不属于先天性疾病,B项错误;患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常,提高中枢中的γ-氨酪酸,减少中枢中的多巴胺,可改善患者症状,C项错误;据题意,“HTT基因在4号染色体上,且患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因”,可知,该病是常染色体显性遗传病,患该病的男性若是杂合子,有可能生出正常的女儿,D项正确。
3.C 解析 白化病是常染色体隐性遗传病,一对正常夫妻生育有一个孩子患白化病,说明该夫妇可能均为杂合子,都携带致病基因,A项正确;一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子,也可能在减数分裂过程中发生了基因突变,B项正确;一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩,该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩,C项错误;血友病是伴X染色体隐性遗传病,妻子家族成员都正常,说明无该遗传病致病基因,丈夫表现正常,则他们的孩子均应表现正常,不需要进行血友病基因诊断,D项正确。
4.C 解析 若孩子患有抗维生素D佝偻病,其基因型一定是XDXdY,XDY一定是由父亲提供,母亲只提供Xd,其原因最有可能的是父亲减数第一次分裂异常导致XDY没有分离,A、B两项错误;若孩子未患有抗维生素D佝偻病,其基因型一定是XdXdY,XdXd由母亲提供,Y由父亲提供,有可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致XdXd没有分离,也有可能是母亲减数分裂Ⅱ异常导致XdXd没有分离,C项正确,D项错误。
5.A 解析 Ⅰ-1患病,但Ⅱ-4不患病,说明此病不是伴X染色体显性遗传;Ⅱ-3患病,但Ⅲ-3不患病,说明此病不是伴X染色体隐性遗传;Ⅱ-2、Ⅱ-3均为女性患病,且Ⅲ-2患病,Ⅲ-3为不患病男性,说明此病不是伴Y染色体遗传。该病可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
6.C 解析 若致病基因位于①区且为隐性基因(设为a),则个体7的基因型为XaYa,个体6的基因型为XAXa,个体3基因型可能为XAYA或XAYa或XaYA,A项错误;若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a),则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿,且只能来自母亲,所以7的致病基因来自个体6,由于个体3(XAY)不携带致病基因,所以个体6的致病基因来自个体4,B项错误;若致病基因位于③区,患者只有男性,患病个体的生殖细胞中只有含有Y染色体才有致病基因,由于男性产生的生殖细胞含X的和含Y的各占1/2,所以患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2,C项正确;若致病基因位于④区且为显性基因,则个体2、3、4和6的基因型均为aa,个体5的基因型为Aa,个体5与个体6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/2×1/2×1=1/4,D项错误。
7.D 解析 图甲Ⅰ区段为X、Y染色体的同源区段,上面的基因所控制的性状的遗传和性别有关,如XaXa×XAYa→XAXa(显性女性)、XaYa(隐性男性),A项错误;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,B项错误;若图乙致病基因位于Ⅱ2区段上,由Ⅱ-7患病而Ⅲ-12正常可知,该病不是隐性遗传病,应为显性遗传病,C项错误;若图乙致病基因位于Ⅰ区段上,如果是隐性遗传病,则Ⅰ-2、Ⅱ-4的基因型为XaXa,Ⅰ-1的基因型应为XaYA,Ⅱ-5不会患病,与题图不符,故该病只能为显性遗传病,D项正确。
8.C 解析 据图Ⅰ-3和Ⅰ-4双亲正常,所生女儿Ⅱ-5患病可知,该病为常染色体隐性遗传病,A项正确;设相关基因为A、a,Ⅱ-1为患者,说明Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型均为Aa,故Ⅱ-2基因型为1/3AA、2/3Aa,由Ⅱ-5为患者可知,Ⅲ-3基因型为Aa,所以Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为2/3,B项正确;因为Ⅱ-2和Ⅱ-3基因型均为1/3AA、2/3Aa,其后代基因型及比例为AA∶Aa∶aa=4∶4∶1,Ⅲ-2表型正常,基因型为1/2AA、1/2Aa,Ⅲ-3基因型为Aa,Ⅲ-2和Ⅲ-3结婚,所生儿子患病概率为1/2×1/4=1/8,C项错误;平时注意减少使用电子产品有助于缓解眼疲劳,可以在一定程度上减缓近视的加深,D项正确。
关键能力提升练
1.D 解析 Dann综合征由LAMP2基因内部分序列缺失(碱基对缺失)所致,该变异属于基因突变,A项正确;Dann综合征是伴X染色体遗传病,结合Ⅱ-5患病,Ⅲ-8不患病,可推出Dann综合征为伴X染色体显性遗传病,人群中伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,B项正确;设相关基因为D、d,Ⅰ-1、Ⅲ-9为患病男性,基因型均为XDY,Ⅰ-2不患病,基因型为XdXd,故Ⅱ-5、Ⅱ-7的基因型均为XDXd,Ⅱ-6不患病,Ⅲ-10患病,故Ⅲ-10的基因型为XDXd,Ⅰ-1与Ⅲ-9的基因型均为XDY,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型均为XDXd,C项正确;Ⅱ-7(XDXd)与一正常男性(XdY)婚配,所生患病孩子的基因型可能为XDXd或XDY,患病程度与患病孩子的性别有关,可能相同,也可能不相同,D项错误。
2.A 解析 根据图中两种符号且“后面符号放射性强度是前者的2倍”可以推知,丈夫只有1个显性基因,妻子有两个隐性基因,妻子是正常的,故显性基因为致病基因,用A/a表示控制该病的基因,丈夫基因型为XAY,则妻子基因型为XaXa,则二者的女儿患病而基因型为XAXa,这与题意符合,所以该病为伴X染色体显性遗传病,该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型,A项正确。该病属于伴X染色体显性遗传病,女患者人数多于男患者,B项错误。丈夫基因型为XAY,妻子基因型为XaXa,生下的女儿基因型为XAXa,生下的儿子基因型为XaY;据此推知个体1为女儿,个体2为儿子,所以个体1和个体2的性别不同,C项错误。患该病的女儿XAXa与正常男性XaY结婚,所生女儿基因型为XAXa(患病)、XaXa;儿子基因型XAY(患病)、XaY;女儿和儿子患病概率都为1/2,D项错误。
3.B 解析 MD表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等,临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外,还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等,均可作为初步诊断的依据,基因检测在产前诊断中比较重要,但不是唯一的方法,A项错误;由Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带致病基因而Ⅲ-9和Ⅲ-11患病,可推知MD为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则Ⅲ-9、Ⅲ-11的基因型为XaY,Ⅱ-3、Ⅱ-7的基因型为XAXa,Ⅰ-1的基因型为XAY,Ⅰ-2的基因型为XAXa,由题中“Ⅰ-1患有红绿色盲,Ⅰ-2来源家系均不患色盲”,设红绿色盲相关基因为B、b,则Ⅰ-1的基因型应为XAbY,Ⅰ-2的基因型为XABXaB,Ⅱ-7的基因型为XAbXaB,若Ⅱ-7在产生配子时发生互换,可能产生Xab的配子,则Ⅲ-11的基因型可能为XabY,可能同时患红绿色盲,B项正确;Ⅰ-1的基因型为XAbY,Ⅰ-2的基因型为XABXaB,则Ⅱ-3的基因型为XAbXaB,Ⅱ-4不携带致病基因,其基因型为XABXAB,Ⅲ-8的基因型为1/2XABXAb、1/2XABXaB,与正常男性(XABY)婚配,后代患病的概率为1/2×1/4+1/2×1/4=1/4,C项错误;Ⅰ-2将MD患病基因传递到Ⅱ-3,Ⅱ-3的基因型为XAXa,传递到Ⅲ-8和Ⅲ-10的概率相等,都是1/2,D项错误。
4.答案 (1)基因、环境因素、年龄
(2)隐性
(3)XGAY 只存在g一条电泳条带 存在GB和g(或GA和GB)两条电泳条带
解析 (1)G6PD缺乏者平时不患病,但食用蚕豆后有可能发生溶血,说明引起蚕豆病的因素包括基因和环境因素。成年人的发病率显著低于儿童,说明该病还与年龄因素有关。
(2)193例患者,其中男性158例,女性35例,患者有男有女,且男女比例不等,则初步推测该遗传病的致病基因位于X染色体上,为伴X染色体隐性遗传病。
(3)由题图1和图2可知:Ⅰ-1个体的基因型为XGBY,Ⅰ-2个体的基因型为XGAXg,Ⅰ-3个体的基因型为XGAXg,Ⅰ-4个体的基因型为XGAYA,Ⅱ-10个体为正常男性,其Y染色体来自Ⅰ-4个体,X染色体来自Ⅰ-3个体,故其基因型为XGAY;Ⅱ-7为患者,如果病因是基因突变,其基因型为XgXg,是纯合子,电泳图只存在g一条电泳条带;如果病因是表观遗传,其基因型为XGBXGA或XGBXg,是杂合子,存在GB和g(或GA和GB)两条电泳条带。
5.答案 (1)甲病 患者中男性远多于女性;男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿(合理即可)
(2)AaXBXb 1(或100%)
(3)1/1 616
(4)1/2或0 该女性个体的基因型是XBXb,XB染色体失活,导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶不能合成
解析 (1)由图可知,Ⅱ-1、Ⅱ-2正常,Ⅲ-2患甲病,故甲病为隐性遗传病,Ⅰ-1为甲病女患者,但其儿子正常,因此判断甲病为常染色隐性遗传病,可代表白化病;据题干信息和家系图判断,蚕豆病为伴X染色体隐性遗传病。人群中蚕豆病患者男性远多于女性;男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
(2)该家族的Ⅰ-1、Ⅲ-2为白化病患者,基因型为aa,Ⅱ-2、Ⅱ-1正常,故基因型为Aa。Ⅳ-2、Ⅳ-3为蚕豆病患者,说明Ⅲ-3、Ⅱ-2是该病致病基因携带者,基因型为XBXb。Ⅱ-2个体的基因型为AaXBXb。由于Ⅲ-2患甲病,Ⅱ-1正常,故Ⅱ-1的基因型为AaXBY,为杂合子的概率是1(或100%)。
(3)若Ⅳ-1携带白化病的致病基因,其基因型为Aa;由于白化病在人群中发病率约为1/10000,即a的基因频率是1/100,A的基因频率是99/100,则人群中正常人基因型为AA的概率为99/100×99/100,Aa的概率为2×1/100×99/100,两种基因型中Aa所占比例为2/101;因此Ⅳ-1与正常男性所生后代患白化病的概率为2/101×1/4=1/202;Ⅲ-3与蚕豆病相关的基因型为XAXa,Ⅲ-4正常,Ⅳ-1的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,与正常男性XAY婚配,后代患蚕豆病的概率为1/2×1/4=1/8;因此后代同时患两种病的概率为1/202×1/8=1/1616。
(4)若Ⅰ-1是红绿色盲基因携带者,假如红绿色盲基因用d表示,则Ⅰ-1的基因型为XBDXbd或XBdXbD,不考虑互换,则理论上她所生的女儿只继承其中一条X染色体,Ⅰ-2的基因型为XBDY,因此二者所生女儿是红绿色盲和蚕豆病两种致病基因携带者的概率为1/2或0;由于女性的两条X染色体存在随机失活,因此若女性个体的基因型是XBXb,XB染色体失活,导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶不能合成,就会出现正常基因与致病基因同时存在却出现蚕豆病的症状。
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