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专题07 伴性遗传和人类遗传病-十年（2013-2022）高考生物真题分项汇编（全国通用）
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这是一份专题07 伴性遗传和人类遗传病-十年（2013-2022）高考生物真题分项汇编（全国通用），文件包含专题07伴性遗传和人类遗传病-十年2013-2022高考生物真题分项汇编全国通用解析版docx、专题07伴性遗传和人类遗传病-十年2013-2022高考生物真题分项汇编全国通用学生版docx等2份试卷配套教学资源，其中试卷共71页， 欢迎下载使用。
1．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】
【分析】
根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花和非芦花的基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设基因A/a控制芦花非芦花。
【详解】
A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。
故选C。
2．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】
【分析】
含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。
【详解】
A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
3．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】
【分析】
分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】
A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
4．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16B．1/8C．1/4D．1/2
【答案】B
【解析】
【分析】
果蝇为XY型性别决定，雄果蝇的Y染色体来自父本，X染色体来自母本，每对常染色体均为一条来自父方一条来自母方。
【详解】
已知F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，而F1雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。
故选B。
5．（2022年6月·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【解析】
【分析】
系谱图分析，甲病分析，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。
【详解】
A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；
C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；
D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。
故选C。
6．（2022年1月·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【解析】
【分析】
分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】
A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
故选B。
7．（2021湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【解析】
【分析】
由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，是Ⅱ-5的基因型是XAY。
【详解】
A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；
D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。
8．（2021年湖北高考真题）人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原，ii基型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
下列叙述正确的是（ ）
A．个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B．个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C．个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D．若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
【答案】A
【解析】
【分析】
由题表可知，呈阳性反应的个体红细胞表面有相应抗原，如个体1的A抗原抗体呈阳性，B抗原抗体也呈阳性，说明其红细胞表面既有A抗原，又有B抗原，则个体1的基因型为IAIB。
【详解】
A、个体5只含A抗原，个体6只含B抗原，而个体7既不含A抗原也不含B抗原，故个体5的基因型只能是IAi，个体6的基因型只能是IBi，A正确；
B、个体1既含A抗原又含B抗原，说明其基因型为IAIB。个体2只含A抗原，但个体5的基因型为IAi，所以个体2的基因型只能是IAi，B错误；
C、由表格分析可知，个体3只含B抗原，个体4既含A抗原又含B抗原，个体6的基因型只能是IBi，故个体3的基因型只能是IBi，个体4的基因型是IAIB，C错误；
D、个体5的基因型为IAi，个体6的基因型为IBi，故二者生的孩子基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，D错误。
故选A。
9．（2021年海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】
【分析】
1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】
A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
10．（2021年福建高考真题）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【解析】
【分析】
1、一位患有单基因显性遗传病的妇女，进行基因分析可筛选出不含该致病基因的卵细胞，说明该患病妇女为杂合子。
2、一个卵原细胞减数分裂产生三个第二极体和一个卵细胞，极体最终退化消失。
3、通常说的“卵子”指次级卵母细胞，精卵结合指的是成熟的精子与次级卵母细胞识别，在入卵的同时，次级卵母细胞完成减数第二次分裂产生卵细胞，最后完成精核与卵核的融合。
【详解】
A、由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；
B、卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；
C、若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是1/2，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa，XAY）的概率是1/4+1/4=1/2，C错误；
D、在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
故选B。
11．（2021年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【解析】
【分析】
据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析作答。
【详解】
A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；
B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；
C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；
D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。
故选D。
（2021年全国甲卷）12．果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【解析】
【分析】
分析柱形图：果蝇M与果蝇N作为亲本进行杂交杂交，子代中长翅：残翅=3：1，说明长翅为显性性状，残翅为隐性性状，亲本关于翅型的基因型均为Aa（假设控制翅型的基因为A/a）；子代灰身：黑檀体=1：1，同时灰体为显性性状，亲本关于体色的基因型为Bb×bb（假设控制体色的基因为B/b）；子代红眼：白眼=1：1，红眼为显性性状，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为W/w），故亲本关于眼色的基因型为XWXw×XwY或XwXw×XWY。3个性状由3对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组合定律，因为N表现为显性性状灰体红眼，故N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，则M的基因型对应为Aa bb XwY或AabbXwXw 。
【详解】
AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；
C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；
D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
故选A。
（2021年山东卷）13．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1，下列关于 F1的说法错误的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【解析】
【分析】
分析题意可知：果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，属于测交；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1，则星眼为显性性状，且星眼基因纯合致死，假设相关基因用A、a表示。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅，可知缺刻翅为显性性状，正常翅为隐性性状，且缺刻翅雄果蝇致死，假设相关基因用B、b表示，则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。
【详解】
A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F1中星眼缺刻翅果蝇（只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）数/量相等，A正确；
B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6，B正确；
C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；
D、F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/（2×2+1）= 1/5，D错误。
故选D。
（2021年1月浙江卷）14．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
15．（2019浙江4月选考·8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【解析】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
16．（2019浙江4月选考·17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是
A．1/12
B．1/8
C．1/6
D．1/3
【答案】A
【解析】根据题意分析，表现型正常的夫妇生下了患病的后代，则半乳糖血症为隐性遗传，又因为后代中患病的是女儿，则半乳糖血症不可能为伴性遗传，故该病为常染色体隐性遗传病。根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为AA和Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为。A选项为正确答案。
17．（2019浙江4月选考·28）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【解析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率为，C选项错误；Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
18．（2019全国卷Ⅰ·5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【答案】C
【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育，而雌配子Xb可育。由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XBX-，宽叶雄株的基因型为XBY，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为XBXb时，子代中可能会出现窄叶雄株XbY，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX-，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本只提供了XB配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。
19．（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】AC
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。
20．（2018浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
【答案】A
【解析】坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
21．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（XB）对无节律（Xb）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAXBXb类型的变异组胞，有关分析正确的是（ ）
A．该细胞是初级精母细胞
B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半
C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离
D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变
【答案】D
【解析】本题以果蝇为例，考查了减数分裂的过程与变异。亲本雄果蝇的基因型为AaXBY，进行减数分裂时，由于染色体复制导致染色体上的基因也复制，即初级精母细胞的基因型是AAaaXBXBYY，而基因型为AAXBXb的细胞基因数目是初级精母细胞的一半，说明其经过了减数第一次分裂，即该细胞不是初级精母细胞，而属于次级精母细胞，A错误；该细胞为次级精母细胞，经过了间期的DNA复制（核DNA加倍）和减一后同源染色体的分离（核DNA减半），该细胞内DNA的含量与体细胞相同，B错误；形成该细胞的过程中，A与a随同源染色体的分开而分离，C错误；该细胞的亲本AaXBY没有无节律的基因，而该细胞却出现了无节律的基因，说明在形成该细胞的过程中，节律的基因发生了突变，D正确。
【2017年】
1．（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是
A. a B. b C. c D. d
【答案】D
【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。
2．（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
【2017年】
1.（2016上海卷.21）表2显示某家庭各成员间的凝血现象（-表示无凝血，+表示凝血），其中妻子是A型血，则女儿的血型和基因型分别为
A.A型；IAiB.B型；IBiC.AB型；IAIBD.O型; ii
【答案】B
【解析】妻子是A型血，其血清可以使丈夫和女儿的红细胞发生凝集，说明丈夫和女儿的血型为B型或AB型，根据题意可知丈夫和女儿的血型均为B型，丈夫、妻子、女儿、儿子的基因型分别为IBi、IAi、IBi、ii。
2.（2016上海卷.25）控制棉花纤维长度的三对等位基因A/a、B/b、C/c对长度的作用相等，分别位于三对同源染色体上。已知基因型为aabbcc的棉花纤维长度为6厘米，每个显性基因增加纤维长度2厘米。棉花植株甲（AABbcc）与乙（aaBbCc）杂交，则F1的棉花纤维长度范围是
A.6~14厘米B.6~16厘米
C.8~14厘米D.8~16厘米
【答案】C
【解析】棉花植株甲（AABBcc）与乙（aaBbCc）杂交，F1中至少含有一个显性基因A，长度最短为6+2=8厘米，含有显性基因最多的基因型是AaBBCc，长度为6+4×2=14厘米。
3.（2016上海卷.26）图9显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是
A.该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B.芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D.芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
【答案】D
【解析】F1中雌雄性表现型不同，说明该性状属于性染色体连锁遗传，A项正确；亲本均为芦花，子代出现非芦花，说明芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性，B项正确；鸟类的性别决定为ZW型，非芦花雄鸟（ZbZb）和芦花雌鸟（ZBW）的子代雌鸟（ZbW）均为非芦花，C项正确；芦花雄鸟（ZBZ-）和非芦花雌鸟（ZbW）的子代雌鸟为非芦花或芦花，D项错误。
4.（2016浙江卷.6)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II2的致病基因位于1对染色体，II3和II6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。II2不含II3的致病基因，II3不含II2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是
A.II3和II6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B.若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病,III2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D.若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
【答案】 D
【解析】正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的II3和II6，所以此病为隐性遗传病，又因为II3女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病则III2不患病的原因是II3不含II2的致病基因，B错误；若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2的基因型为AaBb,所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa 或 bb概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C错误；因II3不含II2的致病基因，所以若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲，D正确。
5.（2016课标1卷.6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的平方，A、B项错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C项错误；若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。
6.（2016新课标2卷.6) 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中
A. 这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B. 这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C. 这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D. 这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【答案】D
【解析】由题意“子一代果蝇中雌:雄＝2:1”可知,该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg 和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致使”，可进一步推测：雌蝇中G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。
【2015年】
1.(2005年课标 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I卷.6) 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【答案】B
【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样；A错误。红绿色盲是伴X遗传病隐性遗传病，女病父必病；B正确。伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大；C错误。隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传；D错误。
2.( 2005年课标 = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II卷.6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )
该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
该病是由于特定染色体的数目增加造成的
该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
该病是由于染色体中增加某一片段引起的
【答案】A
【解析】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致；A正确。
【考点定位】本题考查遗传病的相关知识。
3.（2005年山东卷.5）人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是（ ）
= 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB
= 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-3的基因型一定为XAbXaB
= 4 \* ROMAN \* MERGEFORMAT IV-1的致病基因一定来自于 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1
若 = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-1的基因型为XABXaB,与 = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-2生一个患病女孩的概率为1/4
【答案】C
【解析】依题意并结合图示分析可知， = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1和 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-2都只含有1个不相同的显性基因，可能的情况有两种：①若 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-2的基因型为XAbY，则 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB，其子女的基因型为XaBXAb（正常）、XAbXab（患病）、XaBY（患病）、XabY（患病）或XaBXAb（正常）、XaBY（患病），各个基因型出现的概率相等；②如果 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-2的基因型为XaBY，则 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1的基因型为XAbXab或XAbXAb，其子女的基因型为XaBXAb（正常）、XaBXab（患病）、XAbY（患病）、XabY（患病）或XaBXAb（正常）、XAbY（患病），各个基因型出现的概率相等；综上分析， = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A项正确； = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-3的基因型一定为XAbXaB，B项正确； = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-4和Ⅲ-2的基因型均为XABY， = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-4与 = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-3婚配，其女儿Ⅲ-3的基因型为XABXaB或XABXAb，表现型正常，Ⅲ-2和Ⅲ-3婚配，其儿子 = 4 \* ROMAN \* MERGEFORMAT IV-1的基因型为XAbY或XAbY，其致病基因来自于 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1或 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-2，C项错误； = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-1的基因型为XABXaB， = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-2的基因型为XaBY或XabY或XAbY，二者婚配生一个患病女孩的概率为1/4，D项正确。
4.( 2005年浙江卷.6)甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【答案】D
【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病；A错误。用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B_XAX＿，两者基因型相同的概率为2/3×1/2＝1/3；B错误。Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型；C错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常；D正确。
【2014年】
1．[2014·新课标全国卷Ⅰ] 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
【答案】B 【解析】该遗传病为常染色体隐性遗传病，无论 Ⅰ2 和 Ⅰ4 是否纯合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5 的基因型均为 Aa，A项错误。若 Ⅱ1、Ⅲ1 纯合，则Ⅲ2 为 1/2Aa、Ⅳ1 为 1/4Aa；Ⅲ3 为 2/3Aa，若Ⅲ4 纯合，则Ⅳ2 为 2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是 1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符， B 项正确。若Ⅲ2 和Ⅲ3 一定是杂合子，当Ⅲ1 和Ⅲ4同时为AA 时，第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/2×1/2×1/4＝1/16；当Ⅲ1 和Ⅲ4同时为Aa时，第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9；当Ⅲ1 和Ⅲ4一个是 AA、另一个是 Aa时，第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是2×(1/2×2/3×1/4)＝1/6，后代患病概率都不是1/48，C 项错误。第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ5 的基因型无关；若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是 1/4，与题干不符，D 项错误。
2．[2014·安徽卷] 鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基团(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是( )
A．甲为AAbb，乙为aaBB
B．甲为aaZBZB，乙为AAZbW
C．甲为AAZbZb，乙为aaZBW
D．甲为AAZbW，乙为aaZBZB
【答案】B 【解析】由杂交2中F1的眼色与性别有关，可推知该鸟类眼色的遗传与性染色体有关，两对等位基因中应该有一对等位基因位于Z染色体上。杂交1中双亲均为纯合红色眼，其后代雌雄均为褐色眼，可知红色眼亲本只有一种显性基因，而另一种基因为隐性，只有这样才能使F1中雌雄均为褐色眼。A项正反交的结果会相同，B项符合题中结果，C项杂交后雌性为红色眼，雄性为褐色眼，D项中甲是雌性，乙为雄性。
3.[2014·福建卷] STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定，如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元，重复7～14次；X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元，重复11～15次。某女性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如图所示。下列叙述错误的是( )
A．筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点
B．为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR进行检测
C．有丝分裂时，图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞
D．该女性的儿子X染色体含有图中(ATAG)13的概率是1/2
【答案】C 【解析】根据题意“STR 是DNA 分子上以2～6 个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异”，所以能利用STR进行亲子鉴定，只有筛选出一系列不同位点的STR并且用于亲子鉴定的STR具有稳定性，才能保证亲子鉴定的准确率；有丝分裂后期的特点是每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，所以图中(GATA)8 和(GATA)14每个子细胞中都有；该女性在进行减数分裂形成卵细胞时，两条X同源染色体彼此分开，所以儿子的X染色体来自于(GATA)11的X染色体和(GATA)13的X染色体的概率各占1/2。
4．[2014·山东卷] 某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A．Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B．Ⅲ1基因型为XA1Y的概率是1/4
C．Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D．Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/8
【答案】D 【解析】分析系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2基因型分别为XA1Y、XA2XA3，因此其子代中女性的基因型可能为XA1XA2 、XA1XA3，且概率均为1/2，因此Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/2，A项错误。由于Ⅱ2基因型为XA1XA2或XA1XA3，概率分别为1/2，可知其儿子Ⅲ1的基因型为XA1Y或XA2Y或XA3Y，概率分别为1/2、1/4、1/4，B项错误。Ⅱ3基因型也为XA1XA2或XA1XA3，概率分别为1/2，Ⅱ4基因型为XA2Y，因此其女儿Ⅲ2可能为XA1XA2或XA2XA2或XA2XA3，概率分别为1/2、1/4、1/4，C项错误。由于Ⅲ1的基因型为XA1Y的概率是1/2，Ⅲ2的基因型为XA1XA2的概率是1/2，因此其女儿Ⅳ1基因型为XA1 XA1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D项正确。
【2014年】
1.[2013·山东卷] 家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )
A．玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
【答案】D 【解析】本题主要考查分离定律的应用和理解。雄猫的颜色为黑色(XBY)或黄色(XbY)，雌猫的颜色为黑色(XBXB)、黄色(XbXb)或玳瑁色(XBXb)，只有雌猫才表现玳瑁色，A项错误；玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交，子代玳瑁猫的概率为1/4，B项错误；玳瑁猫只有雌性，要获得玳瑁猫，亲本一定有其他表现型个体，C项错误；黄猫(XbY、XbXb)与黑猫(XBXB、XBY)杂交，子代玳瑁猫的概率为1/2，此种杂交组合，出现玳瑁猫的比例是最大的，D项正确。
2.[2013·广东卷] 果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中( )
A．白眼雄果蝇占1/4
B．红眼雌果蝇占1/4
C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4
D．缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4
【答案】AC 【解析】本题主要考查伴性遗传和遗传规律的应用，题中涉及果蝇眼色性状(相应基因用B、b表示)和Ⅳ号染色体缺失情况(此处用ⅣO表示缺失一条Ⅳ号染色体，其他类推)的遗传综合，可用分解组合法解答。据题意可知，亲本果蝇基因和染色体组成为♀ⅣOXBXb、♂ⅣOXBY，杂交情况如下：XBXb×XBY→红眼雌果蝇1/2、红眼雄果蝇1/4、白眼雄果蝇1/4；ⅣO×ⅣO→ⅣⅣ正常1/3、ⅣO缺失一条2/3(OO致死)。则F1中，白眼雄果蝇占1/4，A项正确；红眼雌果蝇占1/2，B项错误；染色体数正常的红眼果蝇占1/3×(1/2＋1/4)＝1/4，C项正确；缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占2/3×1/4＝1/6，D项错误。
3．[2013·山东卷] 家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )
A．玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
【答案】D 【解析】本题主要考查分离定律的应用和理解。雄猫的颜色为黑色(XBY)或黄色(XbY)，雌猫的颜色为黑色(XBXB)、黄色(XbXb)或玳瑁色(XBXb)，只有雌猫才表现玳瑁色，A项错误；玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交，子代玳瑁猫的概率为1/4，B项错误；玳瑁猫只有雌性，要获得玳瑁猫，亲本一定有其他表现型个体，C项错误；黄猫(XbY、XbXb)与黑猫(XBXB、XBY)杂交，子代玳瑁猫的概率为1/2，此种杂交组合，出现玳瑁猫的比例是最大的，D项正确。
二、多选题
1．（2021年江苏高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【解析】
【分析】
1、分析系谱图可知：Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点：(1）与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】
A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
（2021年河北卷）2．杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【解析】
【分析】
据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】
A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
（2021年山东卷）3．小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
【答案】ABD
【解析】
【分析】
根据题干信息“，带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”，一个基因为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，记为XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。
【详解】
根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
4．（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【解析】
【分析】
分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
【详解】
A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】
解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
5．（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【答案】ABC
【解析】
【分析】
分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】
A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故选ABC。
三、非选择题
1．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由________________。
【答案】(1)协同进化
(2) 3/64 50
(3) 常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
【解析】
【分析】
家蚕的性别决定方式是ZW型，雌蚕的性染色体组成是ZW，雄蚕的性染色体组成是ZZ。
(1)
不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)
由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。
(3)
分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。
①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。
②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。
③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的基因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
2．（2022年6月·浙江·高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1（黑体）、A2（灰体）和A3（黄体）的显隐性关系为___________（显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循___________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。
(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
【答案】(1)替换
(2) A2＞A3＞A1 分离
(3) 伴X染色体隐性遗传 杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
(4) 6 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
(5)
【解析】
【分析】
根据题干信息可知，控制体色的A1/ A2/ A3是复等位基因，符合基因的分离定律，并且由表1的F1和F2雌雄个体表现型一致，可知控制体色的基因位于常染色体上。只看翅型，从表2的组合V，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制翅型的基因位于X染色体上，所以控制体色和控制翅型的基因符合基因的自由组合定律。
(1)
由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。
(2)
由杂交组合Ⅰ的F1可知，黄体（A3）对黑体（A1）为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体（A2）对黑体（A1）为显性，由杂交组合Ⅲ可知，灰体（A2）对黄体（A3）为显性，所以三者的显隐性关系为黄体对黑体为显性，灰体对黄体对黑体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。
(3)
分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(4)
表1中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型A2A2）和黄体（基因型A3A3），F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2（灰体）：A2A3（灰体）：A3A3（黄体）=1：2：1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，因为F1只有一种表现型，故亲本为A1A1 A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1（黑体）：A1A2（灰体）：A2A2（灰体）=1：2：1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性状，亲本为XbXbXBY，F1基因型为XBXb，XbY，F1雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A2A2XBXb，2/3 A1A2 XBXb。控制体色和翅型的基因分别位于常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，A2A2、A2A3和A2A2、 A1A2随机交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9 A2A2（灰体）、2/9 A2A3（灰体）、2/9 A1A2（灰体）、1/9 A1A3（黄体），可以出现灰体（占8/9）和黄体（占1/9）2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表现型，雄性有圆翅和锯翅2种表现型，所以子代的表现型共有2×3=6种。根据前面所计算的子代表现型，2/9=8/9（灰体）×1/4（圆翅雄虫或锯翅雄虫），故所占比例为2/9的表现型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
(5)
黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由（4）解析可知，杂交组合Ⅲ的F1灰体雄虫基因型为A2A3，所以灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
3．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。
【答案】(1) 自由组合定律 AAXBXB 移除
(2) 3/16 X染色体
(3)7/10
(4)
【解析】
【分析】
分析题意可知，甲、乙组中星眼与正常眼杂交，子代全为星眼，说明星眼为显性，且性别与形状无关，A、a基因位于常染色体上；甲组中雌性正常翅与雄性小翅杂交，子代全为正常翅，乙组中雌性小翅与雄性正常翅杂交，子代中雌性为正常翅，雄性为小翅，说明该性状与性别相关联，位于X染色体上，且正常翅为显性。
(1)
结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两对基因分别位于两对同源染色体，它们的遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。
(2)
组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F1基因型为AaXBXb、AaXbY，F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY，F1基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。
(3)
设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。同理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知，子代正常眼小翅雌果蝇占21/200，即为aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占49/200，即为AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10，即亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。
(4)
组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F1基因型为aaXBXb、aaXbY，F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解为：
。
（2021年全国乙卷）4．果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
【答案】
3：1：3：1 3/16
【解析】
【分析】
分析题意可知：果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因A/a 控制，可知雌果蝇基因型为XAXA（灰体）、XAXa（灰体）、XaXa（黄体），雄果蝇基因型为XAY（灰体）、XaY（黄体）；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因B/b控制，可知相应基因型为BB（长翅）、Bb（长翅）、bb（残翅）。
【详解】
（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：
子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F1，F1 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F2中灰体长翅雌蝇（XAXaB-）出现的概率为1/4×3/4=3/16。
【点睛】
本题考查基因自由组合定律以及伴性遗传规律的应用的相关知识，意在考查考生运用所学知识解决实际问题的能力，答题关键在于利用分离定律思维解决自由组合定律概率计算问题。
（2021年广东卷）5．果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的可见（或X染色体上的显性） 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【解析】
【分析】
由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、XbRY（死亡）。
【详解】
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【点睛】
答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
6．（2020年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为__________，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为__________。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。
【答案】眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性
【解析】
【分析】
据题图分析可知，实验①和②互为正交和反交，实验①中F1分别为AaXBY（长翅红眼♂）、AaXBXb（长翅红眼♀），实验②中正常情况下F1分别为AaXbY（长翅白眼♂）、AaXBXb（长翅红眼♀），据此分析。
【详解】
（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，故通过实验①和②，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。
（2）据分析可知，实验①中F1分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F2的基因型种类为3×4=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2=3/8。
据分析可知，只考虑眼色，实验②中F1分别为XBXb（长红♀）、XbY（长白♂），因此：
I、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；
II、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。
III、若要鉴别F1中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。
【点睛】
本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容，意在考查考生分析图表的能力，要求考生具备设计简单生物学实验的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析的能力。
7．（2019浙江4月选考·31）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：
回答下列问题：
（1）野生型和朱红眼的遗传方式为______，判断的依据是______。
（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为______和______，F1中出现白眼雄性个体的原因是______。
（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。
【答案】（1）伴X染色体隐性遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型，F1中雌性个体均为野生型，而雄性个体中出现了朱红眼
（2）BbXAXa BbXAY 两对等位基因均为隐性时表现为白色
（3）如图
【解析】根据杂交组合甲分析可得，等位基因A、a位于X染色体上；根据杂交组合乙分析可得，等位基因B、b位于常染色体上；同时结合杂交组合甲、乙、丙分析可知，白眼雄性个体是由于两对等位基因均呈隐性表达时出现。（1）分析杂交组合甲可得，野生型和朱红眼的遗传方式受到性别影响，两个野生型亲本杂交，得到全是野生型的雌性后代和既有野生型又有朱红眼雄性后代，故野生型和朱红眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。（2）分析可得A、a基因位于X染色体上，后代中雌性无朱红眼，雄性有朱红眼，所以亲本基因型为XAXa和XAY，B、b基因位于常染色体上，后代中出现野生型∶棕眼=3∶1，故亲本基因型为Bb和Bb，因此杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY；F1中出现白眼雄性个体的原因可以发现是由于A、a基因和B、b基因均呈隐性表达时出现。（3）由于杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY，故杂交组合丙F1中的白眼雄性个体的基因型为bbXaY，可产生的配子为bXa和bY，比例为1∶1；由于B、b基因位于常染色体上，丙组F1中出现棕眼个体且没有朱红眼个体，故杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为BbXAXA可产生的配子为BXA和bXA，比例为1∶1；因此可获得后代基因型有BbXAXa、bbXAXa、BbXAY和bbXAY，且比例满足1∶1∶1∶1，故遗传图解如下：
8.（2016课标1卷.32） 已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体:♀黄体:♂灰体:♂黄体为1:1:1:1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）
【答案】（1）不能
（2）实验1：
杂交组合：♀黄体×♂灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体
实验2：
杂交组合：♀灰体×♂灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体
【解析】（1）同学甲的实验结果显示：在子代雌性中，灰体:黄体＝1∶1，在子代雄性中，灰体:黄体＝1∶1，即该性状分离比在雌雄个体中相同，所以仅根据同学甲的实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。
（2）以同学甲得到的子代果蝇为材料，设计的两个不同的实验，证明该对相对性状的显隐性关系和该对等位基因所在的染色体，而且每个实验只用一个杂交组合，其实验思路是：让同学甲得到的子代果蝇中的♀黄体与♂灰体杂交或♀灰体与♂灰体杂交，观察并统计子一代的表现型及其分离比。若该实验支持同学乙的结论，即控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性（设黄体基因为g），则依题意可推知：同学甲所用的一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇的基因型分别为XGXg 和XgY，二者杂交，子代中♀灰体、♀黄体、♂灰体、♂黄体的基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY。其实验杂交组合情况如下：
实验1的杂交组合为：♀黄体（XgXg）×♂灰体（XGY），其子一代的基因型为XGXg 和XgY，即子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。
实验2的杂交组合为：♀灰体（XGXg）×♂灰体（XGY），其子一代的基因型为XGXG、XGXg、XGY、XgY，即子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
个体
1
2
3
4
5
6
7
A抗原抗体
+
+
-
+
+
-
-
B抗原抗体
+
-
+
+
-
+
-
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅰ
黑体
黄体
黄体
黄体
3黄体：1黑体
3黄体：1黑体
Ⅱ
灰体
黑体
灰体
灰体
3灰体：1黑体
3灰体：1黑体
Ⅲ
灰体
黄体
灰体
灰体
3灰体：1黄体
3灰体：1黄体
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅳ
灰体圆翅
黑体锯翅
灰体圆翅
灰体圆翅
6灰体圆翅：2黑体圆翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
Ⅴ
黑体锯翅
灰体圆翅
灰体圆翅
灰体锯翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
杂交组合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
1．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】
【分析】
根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花和非芦花的基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设基因A/a控制芦花非芦花。
【详解】
A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。
故选C。
2．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】
【分析】
含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。
【详解】
A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
3．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】
【分析】
分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】
A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
4．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16B．1/8C．1/4D．1/2
【答案】B
【解析】
【分析】
果蝇为XY型性别决定，雄果蝇的Y染色体来自父本，X染色体来自母本，每对常染色体均为一条来自父方一条来自母方。
【详解】
已知F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，而F1雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。
故选B。
5．（2022年6月·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【解析】
【分析】
系谱图分析，甲病分析，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。
【详解】
A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；
C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；
D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。
故选C。
6．（2022年1月·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【解析】
【分析】
分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】
A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
故选B。
7．（2021湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【解析】
【分析】
由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，是Ⅱ-5的基因型是XAY。
【详解】
A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；
D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。
8．（2021年湖北高考真题）人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原，ii基型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
下列叙述正确的是（ ）
A．个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B．个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C．个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D．若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
【答案】A
【解析】
【分析】
由题表可知，呈阳性反应的个体红细胞表面有相应抗原，如个体1的A抗原抗体呈阳性，B抗原抗体也呈阳性，说明其红细胞表面既有A抗原，又有B抗原，则个体1的基因型为IAIB。
【详解】
A、个体5只含A抗原，个体6只含B抗原，而个体7既不含A抗原也不含B抗原，故个体5的基因型只能是IAi，个体6的基因型只能是IBi，A正确；
B、个体1既含A抗原又含B抗原，说明其基因型为IAIB。个体2只含A抗原，但个体5的基因型为IAi，所以个体2的基因型只能是IAi，B错误；
C、由表格分析可知，个体3只含B抗原，个体4既含A抗原又含B抗原，个体6的基因型只能是IBi，故个体3的基因型只能是IBi，个体4的基因型是IAIB，C错误；
D、个体5的基因型为IAi，个体6的基因型为IBi，故二者生的孩子基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，D错误。
故选A。
9．（2021年海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】
【分析】
1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】
A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
10．（2021年福建高考真题）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【解析】
【分析】
1、一位患有单基因显性遗传病的妇女，进行基因分析可筛选出不含该致病基因的卵细胞，说明该患病妇女为杂合子。
2、一个卵原细胞减数分裂产生三个第二极体和一个卵细胞，极体最终退化消失。
3、通常说的“卵子”指次级卵母细胞，精卵结合指的是成熟的精子与次级卵母细胞识别，在入卵的同时，次级卵母细胞完成减数第二次分裂产生卵细胞，最后完成精核与卵核的融合。
【详解】
A、由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；
B、卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；
C、若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是1/2，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa，XAY）的概率是1/4+1/4=1/2，C错误；
D、在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
故选B。
11．（2021年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【解析】
【分析】
据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析作答。
【详解】
A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；
B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；
C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；
D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。
故选D。
（2021年全国甲卷）12．果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【解析】
【分析】
分析柱形图：果蝇M与果蝇N作为亲本进行杂交杂交，子代中长翅：残翅=3：1，说明长翅为显性性状，残翅为隐性性状，亲本关于翅型的基因型均为Aa（假设控制翅型的基因为A/a）；子代灰身：黑檀体=1：1，同时灰体为显性性状，亲本关于体色的基因型为Bb×bb（假设控制体色的基因为B/b）；子代红眼：白眼=1：1，红眼为显性性状，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为W/w），故亲本关于眼色的基因型为XWXw×XwY或XwXw×XWY。3个性状由3对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组合定律，因为N表现为显性性状灰体红眼，故N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，则M的基因型对应为Aa bb XwY或AabbXwXw 。
【详解】
AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；
C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；
D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
故选A。
（2021年山东卷）13．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1，下列关于 F1的说法错误的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【解析】
【分析】
分析题意可知：果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，属于测交；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1，则星眼为显性性状，且星眼基因纯合致死，假设相关基因用A、a表示。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅，可知缺刻翅为显性性状，正常翅为隐性性状，且缺刻翅雄果蝇致死，假设相关基因用B、b表示，则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。
【详解】
A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F1中星眼缺刻翅果蝇（只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）数/量相等，A正确；
B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6，B正确；
C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；
D、F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/（2×2+1）= 1/5，D错误。
故选D。
（2021年1月浙江卷）14．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
15．（2019浙江4月选考·8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【解析】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
16．（2019浙江4月选考·17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是
A．1/12
B．1/8
C．1/6
D．1/3
【答案】A
【解析】根据题意分析，表现型正常的夫妇生下了患病的后代，则半乳糖血症为隐性遗传，又因为后代中患病的是女儿，则半乳糖血症不可能为伴性遗传，故该病为常染色体隐性遗传病。根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为AA和Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为。A选项为正确答案。
17．（2019浙江4月选考·28）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【解析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率为，C选项错误；Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
18．（2019全国卷Ⅰ·5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【答案】C
【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育，而雌配子Xb可育。由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XBX-，宽叶雄株的基因型为XBY，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为XBXb时，子代中可能会出现窄叶雄株XbY，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX-，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本只提供了XB配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。
19．（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】AC
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。
20．（2018浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
【答案】A
【解析】坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
21．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（XB）对无节律（Xb）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAXBXb类型的变异组胞，有关分析正确的是（ ）
A．该细胞是初级精母细胞
B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半
C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离
D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变
【答案】D
【解析】本题以果蝇为例，考查了减数分裂的过程与变异。亲本雄果蝇的基因型为AaXBY，进行减数分裂时，由于染色体复制导致染色体上的基因也复制，即初级精母细胞的基因型是AAaaXBXBYY，而基因型为AAXBXb的细胞基因数目是初级精母细胞的一半，说明其经过了减数第一次分裂，即该细胞不是初级精母细胞，而属于次级精母细胞，A错误；该细胞为次级精母细胞，经过了间期的DNA复制（核DNA加倍）和减一后同源染色体的分离（核DNA减半），该细胞内DNA的含量与体细胞相同，B错误；形成该细胞的过程中，A与a随同源染色体的分开而分离，C错误；该细胞的亲本AaXBY没有无节律的基因，而该细胞却出现了无节律的基因，说明在形成该细胞的过程中，节律的基因发生了突变，D正确。
【2017年】
1．（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是
A. a B. b C. c D. d
【答案】D
【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。
2．（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
【2017年】
1.（2016上海卷.21）表2显示某家庭各成员间的凝血现象（-表示无凝血，+表示凝血），其中妻子是A型血，则女儿的血型和基因型分别为
A.A型；IAiB.B型；IBiC.AB型；IAIBD.O型; ii
【答案】B
【解析】妻子是A型血，其血清可以使丈夫和女儿的红细胞发生凝集，说明丈夫和女儿的血型为B型或AB型，根据题意可知丈夫和女儿的血型均为B型，丈夫、妻子、女儿、儿子的基因型分别为IBi、IAi、IBi、ii。
2.（2016上海卷.25）控制棉花纤维长度的三对等位基因A/a、B/b、C/c对长度的作用相等，分别位于三对同源染色体上。已知基因型为aabbcc的棉花纤维长度为6厘米，每个显性基因增加纤维长度2厘米。棉花植株甲（AABbcc）与乙（aaBbCc）杂交，则F1的棉花纤维长度范围是
A.6~14厘米B.6~16厘米
C.8~14厘米D.8~16厘米
【答案】C
【解析】棉花植株甲（AABBcc）与乙（aaBbCc）杂交，F1中至少含有一个显性基因A，长度最短为6+2=8厘米，含有显性基因最多的基因型是AaBBCc，长度为6+4×2=14厘米。
3.（2016上海卷.26）图9显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是
A.该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B.芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D.芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
【答案】D
【解析】F1中雌雄性表现型不同，说明该性状属于性染色体连锁遗传，A项正确；亲本均为芦花，子代出现非芦花，说明芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性，B项正确；鸟类的性别决定为ZW型，非芦花雄鸟（ZbZb）和芦花雌鸟（ZBW）的子代雌鸟（ZbW）均为非芦花，C项正确；芦花雄鸟（ZBZ-）和非芦花雌鸟（ZbW）的子代雌鸟为非芦花或芦花，D项错误。
4.（2016浙江卷.6)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II2的致病基因位于1对染色体，II3和II6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。II2不含II3的致病基因，II3不含II2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是
A.II3和II6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B.若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病,III2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D.若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
【答案】 D
【解析】正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的II3和II6，所以此病为隐性遗传病，又因为II3女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病则III2不患病的原因是II3不含II2的致病基因，B错误；若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2的基因型为AaBb,所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa 或 bb概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C错误；因II3不含II2的致病基因，所以若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲，D正确。
5.（2016课标1卷.6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的平方，A、B项错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C项错误；若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。
6.（2016新课标2卷.6) 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中
A. 这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B. 这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C. 这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D. 这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【答案】D
【解析】由题意“子一代果蝇中雌:雄＝2:1”可知,该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg 和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致使”，可进一步推测：雌蝇中G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。
【2015年】
1.(2005年课标 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I卷.6) 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【答案】B
【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样；A错误。红绿色盲是伴X遗传病隐性遗传病，女病父必病；B正确。伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大；C错误。隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传；D错误。
2.( 2005年课标 = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II卷.6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )
该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
该病是由于特定染色体的数目增加造成的
该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
该病是由于染色体中增加某一片段引起的
【答案】A
【解析】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致；A正确。
【考点定位】本题考查遗传病的相关知识。
3.（2005年山东卷.5）人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是（ ）
= 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB
= 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-3的基因型一定为XAbXaB
= 4 \* ROMAN \* MERGEFORMAT IV-1的致病基因一定来自于 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1
若 = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-1的基因型为XABXaB,与 = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-2生一个患病女孩的概率为1/4
【答案】C
【解析】依题意并结合图示分析可知， = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1和 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-2都只含有1个不相同的显性基因，可能的情况有两种：①若 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-2的基因型为XAbY，则 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB，其子女的基因型为XaBXAb（正常）、XAbXab（患病）、XaBY（患病）、XabY（患病）或XaBXAb（正常）、XaBY（患病），各个基因型出现的概率相等；②如果 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-2的基因型为XaBY，则 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1的基因型为XAbXab或XAbXAb，其子女的基因型为XaBXAb（正常）、XaBXab（患病）、XAbY（患病）、XabY（患病）或XaBXAb（正常）、XAbY（患病），各个基因型出现的概率相等；综上分析， = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A项正确； = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-3的基因型一定为XAbXaB，B项正确； = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-4和Ⅲ-2的基因型均为XABY， = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-4与 = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-3婚配，其女儿Ⅲ-3的基因型为XABXaB或XABXAb，表现型正常，Ⅲ-2和Ⅲ-3婚配，其儿子 = 4 \* ROMAN \* MERGEFORMAT IV-1的基因型为XAbY或XAbY，其致病基因来自于 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-1或 = 1 \* ROMAN \* MERGEFORMAT I-2，C项错误； = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-1的基因型为XABXaB， = 2 \* ROMAN \* MERGEFORMAT II-2的基因型为XaBY或XabY或XAbY，二者婚配生一个患病女孩的概率为1/4，D项正确。
4.( 2005年浙江卷.6)甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【答案】D
【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病；A错误。用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B_XAX＿，两者基因型相同的概率为2/3×1/2＝1/3；B错误。Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型；C错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常；D正确。
【2014年】
1．[2014·新课标全国卷Ⅰ] 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
【答案】B 【解析】该遗传病为常染色体隐性遗传病，无论 Ⅰ2 和 Ⅰ4 是否纯合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5 的基因型均为 Aa，A项错误。若 Ⅱ1、Ⅲ1 纯合，则Ⅲ2 为 1/2Aa、Ⅳ1 为 1/4Aa；Ⅲ3 为 2/3Aa，若Ⅲ4 纯合，则Ⅳ2 为 2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是 1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符， B 项正确。若Ⅲ2 和Ⅲ3 一定是杂合子，当Ⅲ1 和Ⅲ4同时为AA 时，第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/2×1/2×1/4＝1/16；当Ⅲ1 和Ⅲ4同时为Aa时，第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9；当Ⅲ1 和Ⅲ4一个是 AA、另一个是 Aa时，第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是2×(1/2×2/3×1/4)＝1/6，后代患病概率都不是1/48，C 项错误。第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ5 的基因型无关；若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是 1/4，与题干不符，D 项错误。
2．[2014·安徽卷] 鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基团(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是( )
A．甲为AAbb，乙为aaBB
B．甲为aaZBZB，乙为AAZbW
C．甲为AAZbZb，乙为aaZBW
D．甲为AAZbW，乙为aaZBZB
【答案】B 【解析】由杂交2中F1的眼色与性别有关，可推知该鸟类眼色的遗传与性染色体有关，两对等位基因中应该有一对等位基因位于Z染色体上。杂交1中双亲均为纯合红色眼，其后代雌雄均为褐色眼，可知红色眼亲本只有一种显性基因，而另一种基因为隐性，只有这样才能使F1中雌雄均为褐色眼。A项正反交的结果会相同，B项符合题中结果，C项杂交后雌性为红色眼，雄性为褐色眼，D项中甲是雌性，乙为雄性。
3.[2014·福建卷] STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定，如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元，重复7～14次；X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元，重复11～15次。某女性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如图所示。下列叙述错误的是( )
A．筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点
B．为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR进行检测
C．有丝分裂时，图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞
D．该女性的儿子X染色体含有图中(ATAG)13的概率是1/2
【答案】C 【解析】根据题意“STR 是DNA 分子上以2～6 个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异”，所以能利用STR进行亲子鉴定，只有筛选出一系列不同位点的STR并且用于亲子鉴定的STR具有稳定性，才能保证亲子鉴定的准确率；有丝分裂后期的特点是每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，所以图中(GATA)8 和(GATA)14每个子细胞中都有；该女性在进行减数分裂形成卵细胞时，两条X同源染色体彼此分开，所以儿子的X染色体来自于(GATA)11的X染色体和(GATA)13的X染色体的概率各占1/2。
4．[2014·山东卷] 某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A．Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B．Ⅲ1基因型为XA1Y的概率是1/4
C．Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D．Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/8
【答案】D 【解析】分析系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2基因型分别为XA1Y、XA2XA3，因此其子代中女性的基因型可能为XA1XA2 、XA1XA3，且概率均为1/2，因此Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/2，A项错误。由于Ⅱ2基因型为XA1XA2或XA1XA3，概率分别为1/2，可知其儿子Ⅲ1的基因型为XA1Y或XA2Y或XA3Y，概率分别为1/2、1/4、1/4，B项错误。Ⅱ3基因型也为XA1XA2或XA1XA3，概率分别为1/2，Ⅱ4基因型为XA2Y，因此其女儿Ⅲ2可能为XA1XA2或XA2XA2或XA2XA3，概率分别为1/2、1/4、1/4，C项错误。由于Ⅲ1的基因型为XA1Y的概率是1/2，Ⅲ2的基因型为XA1XA2的概率是1/2，因此其女儿Ⅳ1基因型为XA1 XA1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D项正确。
【2014年】
1.[2013·山东卷] 家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )
A．玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
【答案】D 【解析】本题主要考查分离定律的应用和理解。雄猫的颜色为黑色(XBY)或黄色(XbY)，雌猫的颜色为黑色(XBXB)、黄色(XbXb)或玳瑁色(XBXb)，只有雌猫才表现玳瑁色，A项错误；玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交，子代玳瑁猫的概率为1/4，B项错误；玳瑁猫只有雌性，要获得玳瑁猫，亲本一定有其他表现型个体，C项错误；黄猫(XbY、XbXb)与黑猫(XBXB、XBY)杂交，子代玳瑁猫的概率为1/2，此种杂交组合，出现玳瑁猫的比例是最大的，D项正确。
2.[2013·广东卷] 果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中( )
A．白眼雄果蝇占1/4
B．红眼雌果蝇占1/4
C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4
D．缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4
【答案】AC 【解析】本题主要考查伴性遗传和遗传规律的应用，题中涉及果蝇眼色性状(相应基因用B、b表示)和Ⅳ号染色体缺失情况(此处用ⅣO表示缺失一条Ⅳ号染色体，其他类推)的遗传综合，可用分解组合法解答。据题意可知，亲本果蝇基因和染色体组成为♀ⅣOXBXb、♂ⅣOXBY，杂交情况如下：XBXb×XBY→红眼雌果蝇1/2、红眼雄果蝇1/4、白眼雄果蝇1/4；ⅣO×ⅣO→ⅣⅣ正常1/3、ⅣO缺失一条2/3(OO致死)。则F1中，白眼雄果蝇占1/4，A项正确；红眼雌果蝇占1/2，B项错误；染色体数正常的红眼果蝇占1/3×(1/2＋1/4)＝1/4，C项正确；缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占2/3×1/4＝1/6，D项错误。
3．[2013·山东卷] 家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )
A．玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
【答案】D 【解析】本题主要考查分离定律的应用和理解。雄猫的颜色为黑色(XBY)或黄色(XbY)，雌猫的颜色为黑色(XBXB)、黄色(XbXb)或玳瑁色(XBXb)，只有雌猫才表现玳瑁色，A项错误；玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交，子代玳瑁猫的概率为1/4，B项错误；玳瑁猫只有雌性，要获得玳瑁猫，亲本一定有其他表现型个体，C项错误；黄猫(XbY、XbXb)与黑猫(XBXB、XBY)杂交，子代玳瑁猫的概率为1/2，此种杂交组合，出现玳瑁猫的比例是最大的，D项正确。
二、多选题
1．（2021年江苏高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【解析】
【分析】
1、分析系谱图可知：Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点：(1）与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】
A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
（2021年河北卷）2．杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【解析】
【分析】
据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】
A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
（2021年山东卷）3．小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
【答案】ABD
【解析】
【分析】
根据题干信息“，带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”，一个基因为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，记为XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。
【详解】
根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
4．（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【解析】
【分析】
分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
【详解】
A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】
解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
5．（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【答案】ABC
【解析】
【分析】
分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】
A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故选ABC。
三、非选择题
1．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由________________。
【答案】(1)协同进化
(2) 3/64 50
(3) 常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
【解析】
【分析】
家蚕的性别决定方式是ZW型，雌蚕的性染色体组成是ZW，雄蚕的性染色体组成是ZZ。
(1)
不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)
由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。
(3)
分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。
①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。
②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。
③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的基因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
2．（2022年6月·浙江·高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1（黑体）、A2（灰体）和A3（黄体）的显隐性关系为___________（显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循___________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。
(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
【答案】(1)替换
(2) A2＞A3＞A1 分离
(3) 伴X染色体隐性遗传 杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
(4) 6 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
(5)
【解析】
【分析】
根据题干信息可知，控制体色的A1/ A2/ A3是复等位基因，符合基因的分离定律，并且由表1的F1和F2雌雄个体表现型一致，可知控制体色的基因位于常染色体上。只看翅型，从表2的组合V，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制翅型的基因位于X染色体上，所以控制体色和控制翅型的基因符合基因的自由组合定律。
(1)
由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。
(2)
由杂交组合Ⅰ的F1可知，黄体（A3）对黑体（A1）为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体（A2）对黑体（A1）为显性，由杂交组合Ⅲ可知，灰体（A2）对黄体（A3）为显性，所以三者的显隐性关系为黄体对黑体为显性，灰体对黄体对黑体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。
(3)
分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(4)
表1中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型A2A2）和黄体（基因型A3A3），F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2（灰体）：A2A3（灰体）：A3A3（黄体）=1：2：1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，因为F1只有一种表现型，故亲本为A1A1 A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1（黑体）：A1A2（灰体）：A2A2（灰体）=1：2：1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性状，亲本为XbXbXBY，F1基因型为XBXb，XbY，F1雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A2A2XBXb，2/3 A1A2 XBXb。控制体色和翅型的基因分别位于常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，A2A2、A2A3和A2A2、 A1A2随机交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9 A2A2（灰体）、2/9 A2A3（灰体）、2/9 A1A2（灰体）、1/9 A1A3（黄体），可以出现灰体（占8/9）和黄体（占1/9）2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表现型，雄性有圆翅和锯翅2种表现型，所以子代的表现型共有2×3=6种。根据前面所计算的子代表现型，2/9=8/9（灰体）×1/4（圆翅雄虫或锯翅雄虫），故所占比例为2/9的表现型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
(5)
黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由（4）解析可知，杂交组合Ⅲ的F1灰体雄虫基因型为A2A3，所以灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
3．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。
【答案】(1) 自由组合定律 AAXBXB 移除
(2) 3/16 X染色体
(3)7/10
(4)
【解析】
【分析】
分析题意可知，甲、乙组中星眼与正常眼杂交，子代全为星眼，说明星眼为显性，且性别与形状无关，A、a基因位于常染色体上；甲组中雌性正常翅与雄性小翅杂交，子代全为正常翅，乙组中雌性小翅与雄性正常翅杂交，子代中雌性为正常翅，雄性为小翅，说明该性状与性别相关联，位于X染色体上，且正常翅为显性。
(1)
结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两对基因分别位于两对同源染色体，它们的遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。
(2)
组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F1基因型为AaXBXb、AaXbY，F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY，F1基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。
(3)
设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。同理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知，子代正常眼小翅雌果蝇占21/200，即为aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占49/200，即为AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10，即亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。
(4)
组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F1基因型为aaXBXb、aaXbY，F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解为：
。
（2021年全国乙卷）4．果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
【答案】
3：1：3：1 3/16
【解析】
【分析】
分析题意可知：果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因A/a 控制，可知雌果蝇基因型为XAXA（灰体）、XAXa（灰体）、XaXa（黄体），雄果蝇基因型为XAY（灰体）、XaY（黄体）；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因B/b控制，可知相应基因型为BB（长翅）、Bb（长翅）、bb（残翅）。
【详解】
（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：
子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F1，F1 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F2中灰体长翅雌蝇（XAXaB-）出现的概率为1/4×3/4=3/16。
【点睛】
本题考查基因自由组合定律以及伴性遗传规律的应用的相关知识，意在考查考生运用所学知识解决实际问题的能力，答题关键在于利用分离定律思维解决自由组合定律概率计算问题。
（2021年广东卷）5．果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的可见（或X染色体上的显性） 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【解析】
【分析】
由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、XbRY（死亡）。
【详解】
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【点睛】
答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
6．（2020年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为__________，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为__________。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。
【答案】眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性
【解析】
【分析】
据题图分析可知，实验①和②互为正交和反交，实验①中F1分别为AaXBY（长翅红眼♂）、AaXBXb（长翅红眼♀），实验②中正常情况下F1分别为AaXbY（长翅白眼♂）、AaXBXb（长翅红眼♀），据此分析。
【详解】
（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，故通过实验①和②，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。
（2）据分析可知，实验①中F1分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F2的基因型种类为3×4=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2=3/8。
据分析可知，只考虑眼色，实验②中F1分别为XBXb（长红♀）、XbY（长白♂），因此：
I、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；
II、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。
III、若要鉴别F1中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。
【点睛】
本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容，意在考查考生分析图表的能力，要求考生具备设计简单生物学实验的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析的能力。
7．（2019浙江4月选考·31）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：
回答下列问题：
（1）野生型和朱红眼的遗传方式为______，判断的依据是______。
（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为______和______，F1中出现白眼雄性个体的原因是______。
（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。
【答案】（1）伴X染色体隐性遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型，F1中雌性个体均为野生型，而雄性个体中出现了朱红眼
（2）BbXAXa BbXAY 两对等位基因均为隐性时表现为白色
（3）如图
【解析】根据杂交组合甲分析可得，等位基因A、a位于X染色体上；根据杂交组合乙分析可得，等位基因B、b位于常染色体上；同时结合杂交组合甲、乙、丙分析可知，白眼雄性个体是由于两对等位基因均呈隐性表达时出现。（1）分析杂交组合甲可得，野生型和朱红眼的遗传方式受到性别影响，两个野生型亲本杂交，得到全是野生型的雌性后代和既有野生型又有朱红眼雄性后代，故野生型和朱红眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。（2）分析可得A、a基因位于X染色体上，后代中雌性无朱红眼，雄性有朱红眼，所以亲本基因型为XAXa和XAY，B、b基因位于常染色体上，后代中出现野生型∶棕眼=3∶1，故亲本基因型为Bb和Bb，因此杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY；F1中出现白眼雄性个体的原因可以发现是由于A、a基因和B、b基因均呈隐性表达时出现。（3）由于杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY，故杂交组合丙F1中的白眼雄性个体的基因型为bbXaY，可产生的配子为bXa和bY，比例为1∶1；由于B、b基因位于常染色体上，丙组F1中出现棕眼个体且没有朱红眼个体，故杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为BbXAXA可产生的配子为BXA和bXA，比例为1∶1；因此可获得后代基因型有BbXAXa、bbXAXa、BbXAY和bbXAY，且比例满足1∶1∶1∶1，故遗传图解如下：
8.（2016课标1卷.32） 已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体:♀黄体:♂灰体:♂黄体为1:1:1:1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）
【答案】（1）不能
（2）实验1：
杂交组合：♀黄体×♂灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体
实验2：
杂交组合：♀灰体×♂灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体
【解析】（1）同学甲的实验结果显示：在子代雌性中，灰体:黄体＝1∶1，在子代雄性中，灰体:黄体＝1∶1，即该性状分离比在雌雄个体中相同，所以仅根据同学甲的实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。
（2）以同学甲得到的子代果蝇为材料，设计的两个不同的实验，证明该对相对性状的显隐性关系和该对等位基因所在的染色体，而且每个实验只用一个杂交组合，其实验思路是：让同学甲得到的子代果蝇中的♀黄体与♂灰体杂交或♀灰体与♂灰体杂交，观察并统计子一代的表现型及其分离比。若该实验支持同学乙的结论，即控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性（设黄体基因为g），则依题意可推知：同学甲所用的一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇的基因型分别为XGXg 和XgY，二者杂交，子代中♀灰体、♀黄体、♂灰体、♂黄体的基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY。其实验杂交组合情况如下：
实验1的杂交组合为：♀黄体（XgXg）×♂灰体（XGY），其子一代的基因型为XGXg 和XgY，即子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。
实验2的杂交组合为：♀灰体（XGXg）×♂灰体（XGY），其子一代的基因型为XGXG、XGXg、XGY、XgY，即子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
个体
1
2
3
4
5
6
7
A抗原抗体
+
+
-
+
+
-
-
B抗原抗体
+
-
+
+
-
+
-
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅰ
黑体
黄体
黄体
黄体
3黄体：1黑体
3黄体：1黑体
Ⅱ
灰体
黑体
灰体
灰体
3灰体：1黑体
3灰体：1黑体
Ⅲ
灰体
黄体
灰体
灰体
3灰体：1黄体
3灰体：1黄体
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅳ
灰体圆翅
黑体锯翅
灰体圆翅
灰体圆翅
6灰体圆翅：2黑体圆翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
Ⅴ
黑体锯翅
灰体圆翅
灰体圆翅
灰体锯翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
杂交组合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
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