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人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组第1课时导学案
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这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组第1课时导学案，共12页。
第1课时 基因突变
[学习目标] 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。
一、基因突变的实例和概念
1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸eq \(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对eq \(=====,\s\up7(T),\s\d5(A)) eq \(――→,\s\up7(替换为)) eq \(=====,\s\up7(A),\s\d5(T))。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
2．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
判断正误
如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )
(2)基因突变改变了基因的数量和位置( )
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因( )
(4)基因突变在光学显微镜下不可见( )
答案 (1)× (2)× (3)× (4)√
解析 (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。
(2)基因突变不改变基因的数量和位置。
(3)对于原核生物而言，基因突变不产生等位基因。
(4)基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。
任务一：基因突变的类型及影响
1．基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
提示 因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
2．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
3.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？
提示 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。
(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响较小？
提示 3个。
4．有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
提示 认同，基因突变不一定会使生物性状改变；原因：(1)由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。(4)改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
1．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
答案 B
解析 基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。
2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．②处碱基对A－T替换为T－A
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．④处碱基对G－C替换为U－A
D．④处碱基对G－C替换为T－A
答案 B
解析 ②处碱基对A－T替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
二、基因突变的原因、特点和意义
1．基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点
(1)_普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
3．基因突变的意义
(1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
4．基因突变的应用——诱变育种
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
判断正误
(1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性( )
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( )
(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( )
答案 (1)× (2)√ (3)×
解析 (1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的不定向性。
(3)诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方向。
任务二：基因突变的意义
资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
1．这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
提示 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
2．为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
提示 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。资料中实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
3．下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变是生物进化的重要因素之一
D．诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要
答案 A
解析 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。
4．下列有关基因突变的叙述，不正确的是( )
A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性
C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间
答案 B
解析 基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可以使生物体获得新性状，适应多变的环境，进而获得新的生存空间，D正确。
题组一 基因突变的实例和概念
1．镰状细胞贫血产生的根本原因是( )
A．血红蛋白的一个氨基酸不正常
B．信使RNA中一个碱基发生改变
C．基因中碱基发生替换
D．血液中红细胞容易破裂
答案 C
2．(2023·陕西延安高一检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A．DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都属于基因突变
B．基因突变会导致基因中碱基序列的改变
C．基因突变不会改变基因的位置和数量
D．基因突变不一定改变生物的性状
答案 A
解析 若DNA分子中碱基的缺失、增添或替换发生于DNA分子的非基因片段中，则不属于基因突变，A错误；基因突变是基因内部个别碱基对的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定改变生物的性状，D正确。
3．基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( )
A．d基因的脱氧核苷酸数目
B．d基因中的氢键数目
C．d基因编码的蛋白质的结构
D．d基因中嘌呤碱基所占比例
答案 B
解析 基因D发生了碱基的替换而突变为基因d，所以基因d中的脱氧核苷酸数目与D基因中的相比并不发生变化，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。
4．(2023·河北保定高一校考)经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
答案 D
解析 基因突变会导致遗传信息改变，A错误；基因突变后遗传基因发生改变，B错误；基因突变后，相应的遗传密码会发生改变，C错误；由于密码子的简并，基因突变后，控制合成的蛋白质的氨基酸序列没有改变，因此生物性状不会发生改变，D正确。
5．自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表：
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是( )
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
答案 A
解析 突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸都不同，可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。
题组二 基因突变的原因、特点和意义
6．诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是( )
A．亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B．紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C．碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D．乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
答案 D
解析 亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。
7．基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系
B．紫外线可诱发基因突变
C．在自然状态下，基因突变的频率很低
D．若发生在体细胞中，一定不能遗传
答案 D
解析 有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传，D错误。
8．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是( )
A．生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
B．基因突变能定向形成新的等位基因
C．低等生物和高等生物均可发生基因突变
D．某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
答案 C
解析 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变具有随机性，A错误；基因突变具有不定向性，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，B错误；基因突变具有普遍性，C正确；经X射线处理后，可能发生了隐性突变等情况，导致未出现新的性状，D错误。
9．(2022·陕西榆林高一检测)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( )
A．常染色体上的显性突变
B．X染色体上的显性突变
C．显性突变
D．隐性突变
答案 C
解析 由题意可知，雌鼠的突变为显性突变，假设相关基因用A、a表示，如果是常染色体上的突变，则是aa变为Aa，如果突变基因是伴X染色体遗传，则是XaXa变为XAXa，让该雌鼠与野生型雄鼠(纯合子)杂交，无论突变基因位于常染色体还是X染色体上，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型，因此根据此杂交结果无法判断突变基因是位于常染色体还是X染色体上，C正确。
10．镰状细胞贫血症主要流行于非洲疟疾高发地区，在血红蛋白(α2β2)分子的4条肽链的574个氨基酸残基中，两条β链中的两个谷氨酸残基分别被两个缬氨酸残基所代替，即能引起严重的疾病。杂合子(Aa)个体在氧含量正常的情况下并不表现出贫血症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，该基因型的个体在本地区占总人口比例较其他地区高。下列有关叙述错误的是( )
A．镰状细胞贫血症可通过光学显微镜检测出来
B．基因通过控制血红蛋白的结构直接控制生物的性状
C．基因型为Aa个体的血红蛋白均有一条β链不正常
D．Aa基因型个体在本地区占总人口比例较其他地区高的原因可能是显性纯合子比杂合子更易感染疟疾
答案 C
解析 杂合子(Aa) 个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，其正常的血红蛋白中β链正常，C错误。
11．(2022·山东师范大学附中高一期中)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断正确的是( )
A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变
B．状况②是因为酶Y中氨基酸数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前
D．以上四种状况说明基因突变具有随机性
答案 C
解析 根据题干信息“编码酶X的基因中某个碱基被替换”可知，基因发生突变，故状况①说明基因碱基序列发生了改变，A错误；状况②中酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目＝1，说明氨基酸的数目没有减少，B错误；状况③中酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目小于1，说明基因突变后，终止密码子提前，翻译形成的蛋白质中的氨基酸数目减少，C正确；以上四种状况说明基因突变具有不定向性，D错误。
12．羟胺类染料是一类重要的诱变剂。若这类物质插在DNA模板链上，新链合成时必须要有一个碱基与之配对；若在合成的DNA新链中诱变剂取代一个碱基，在下一轮复制前该诱变剂丢失，则复制形成的DNA分子中将会减少一个碱基对。下列有关该类诱变剂引起移码突变的叙述，错误的是( )
A．基因中发生上述变化可能会使基因在表达时提前或延迟终止
B．基因中若发生上述碱基对的增添或缺失引起的变异属于基因突变
C．基因中发生上述变化可能会导致表达的肽链中多个氨基酸发生改变
D．上述增添或缺失突变会导致该细胞中基因数目增加或减少
答案 D
解析 基因中发生上述变化属于基因突变，可能会导致终止密码子提前或延后，从而会使基因在表达时提前或延迟终止，A正确；上述碱基对的增添或缺失若发生在基因结构内，才属于基因突变，若发生在非基因结构中，则不属于基因突变，B正确；若上述碱基对增添或缺失突变发生在编码区，一般会导致突变位点之后部位对应的氨基酸发生改变，C正确；若上述碱基对增添或缺失突变发生在基因结构中，则属于基因突变，基因突变会增添基因的种类，但不会导致基因的数目和位置发生改变，若上述碱基对增添或缺失突变发生在非基因结构中，则对基因的种类、数量和位置均没有影响，D错误。
13．由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题：
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是______。
(4)从表中可看出密码子具有__________的特点，它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________________
____________________。
答案 (1)核糖体 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基才能变为丝氨酸 (3)A (4)简并 保证生物遗传性状的稳定性
解析 (1)Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。(4)通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
14．(2022·江苏南通高一期末)水稻是我国重要粮食作物。凭借海南独特的地理条件，科研人员成功培育了很多水稻新品种。请回答下列问题：
(1)自然条件下，科研人员从水稻品种ZH11中筛选出雄性不育突变体(hms1)。水稻是两性花作物，利用雄性不育植株进行杂交育种可以极大减轻工作量，原因是________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________，
将野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，F2中突变体(hms1)占________，说明这对相对性状的遗传遵循分离定律，突变性状为隐性性状。没有外来因素影响时，基因突变会由于________________________等原因自发产生。
(2)为研究突变体雄性不育机制，将野生型(ZH11)和突变体(hms1)在不同湿度下自交，结果如图1；将野生型和突变体的花粉置于相同溶液中，结果如图2。
分析图1可知，突变体(hms1)在________________条件下表现为雄性不育。根据图2推测：突变体花粉可能在结构或化学组成方面发生变化，导致花粉________而不育。进一步研究发现，突变体的产生是由于HMS1基因中插入了8个碱基对而突变为hms1基因。由于hms1基因转录形成的mRNA______________________，导致催化脂肪酸链延伸的酶A肽链变短，花粉中缺少长链脂肪酸而发育受阻。
(3)结合以上材料，提出生产突变体(hms1)种子的基本思路：____________________________
_______________________________________________________________________________。
答案 (1)利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要将母本去雄 1/4 DNA复制偶尔发生错误
(2)湿度小于55% 易脱(失)水 终止密码子提前
(3)使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子
解析 (1)雄性不育个体不能作为父本，只能作为母本，利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要对母本去雄处理，极大减轻了工作量。让野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，这对相对性状的遗传遵循分离定律，且突变性状为隐性性状，设相关基因为A、a，则F1为Aa，Aa×Aa→AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，则F2中基因型为aa的突变体(hms1)占1/4。引起基因突变的因素既有外界因素也有内在因素，在没有外界诱发因素时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。(2)据图1分析可知，突变体在低湿度(湿度小于55%)条件下表现为雄性不育，而湿度大于55%后可育。结合图2分析，突变体雄性不育的花粉的脱水率明显大于野生型，说明突变体的花粉可能在结构或化学组成方面存在缺陷，导致花粉易脱(失)水，产生雄性不育突变体。根据题意分析，基因通过转录、翻译指导蛋白质的合成，而突变体产生的酶A肽链变短，说明翻译时蛋白质合成提前终止了，即hms1基因转录形成的mRNA终止密码子提前。(3)由图1可知，突变体(hms1)在湿度大于75%条件下可育，且结实率较大，因此可使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子。基因1
非基因片段
基因2
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失
大
一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
正常基因
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因1
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因2
精氨酸
亮氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因3
精氨酸
苯丙氨酸
苏氨酸
酪氨酸
丙氨酸
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/
酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
第一个碱基
第二个碱基
第三个碱基
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
第1课时 基因突变
[学习目标] 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。
一、基因突变的实例和概念
1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸eq \(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对eq \(=====,\s\up7(T),\s\d5(A)) eq \(――→,\s\up7(替换为)) eq \(=====,\s\up7(A),\s\d5(T))。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
2．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
判断正误
如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )
(2)基因突变改变了基因的数量和位置( )
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因( )
(4)基因突变在光学显微镜下不可见( )
答案 (1)× (2)× (3)× (4)√
解析 (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。
(2)基因突变不改变基因的数量和位置。
(3)对于原核生物而言，基因突变不产生等位基因。
(4)基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。
任务一：基因突变的类型及影响
1．基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
提示 因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
2．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
3.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？
提示 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。
(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响较小？
提示 3个。
4．有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
提示 认同，基因突变不一定会使生物性状改变；原因：(1)由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。(4)改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
1．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
答案 B
解析 基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。
2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．②处碱基对A－T替换为T－A
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．④处碱基对G－C替换为U－A
D．④处碱基对G－C替换为T－A
答案 B
解析 ②处碱基对A－T替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
二、基因突变的原因、特点和意义
1．基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点
(1)_普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
3．基因突变的意义
(1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
4．基因突变的应用——诱变育种
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
判断正误
(1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性( )
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( )
(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( )
答案 (1)× (2)√ (3)×
解析 (1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的不定向性。
(3)诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方向。
任务二：基因突变的意义
资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
1．这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
提示 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
2．为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
提示 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。资料中实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
3．下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变是生物进化的重要因素之一
D．诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要
答案 A
解析 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。
4．下列有关基因突变的叙述，不正确的是( )
A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性
C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间
答案 B
解析 基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可以使生物体获得新性状，适应多变的环境，进而获得新的生存空间，D正确。
题组一 基因突变的实例和概念
1．镰状细胞贫血产生的根本原因是( )
A．血红蛋白的一个氨基酸不正常
B．信使RNA中一个碱基发生改变
C．基因中碱基发生替换
D．血液中红细胞容易破裂
答案 C
2．(2023·陕西延安高一检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A．DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都属于基因突变
B．基因突变会导致基因中碱基序列的改变
C．基因突变不会改变基因的位置和数量
D．基因突变不一定改变生物的性状
答案 A
解析 若DNA分子中碱基的缺失、增添或替换发生于DNA分子的非基因片段中，则不属于基因突变，A错误；基因突变是基因内部个别碱基对的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定改变生物的性状，D正确。
3．基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( )
A．d基因的脱氧核苷酸数目
B．d基因中的氢键数目
C．d基因编码的蛋白质的结构
D．d基因中嘌呤碱基所占比例
答案 B
解析 基因D发生了碱基的替换而突变为基因d，所以基因d中的脱氧核苷酸数目与D基因中的相比并不发生变化，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。
4．(2023·河北保定高一校考)经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
答案 D
解析 基因突变会导致遗传信息改变，A错误；基因突变后遗传基因发生改变，B错误；基因突变后，相应的遗传密码会发生改变，C错误；由于密码子的简并，基因突变后，控制合成的蛋白质的氨基酸序列没有改变，因此生物性状不会发生改变，D正确。
5．自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表：
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是( )
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
答案 A
解析 突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸都不同，可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。
题组二 基因突变的原因、特点和意义
6．诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是( )
A．亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B．紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C．碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D．乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
答案 D
解析 亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。
7．基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系
B．紫外线可诱发基因突变
C．在自然状态下，基因突变的频率很低
D．若发生在体细胞中，一定不能遗传
答案 D
解析 有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传，D错误。
8．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是( )
A．生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
B．基因突变能定向形成新的等位基因
C．低等生物和高等生物均可发生基因突变
D．某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
答案 C
解析 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变具有随机性，A错误；基因突变具有不定向性，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，B错误；基因突变具有普遍性，C正确；经X射线处理后，可能发生了隐性突变等情况，导致未出现新的性状，D错误。
9．(2022·陕西榆林高一检测)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( )
A．常染色体上的显性突变
B．X染色体上的显性突变
C．显性突变
D．隐性突变
答案 C
解析 由题意可知，雌鼠的突变为显性突变，假设相关基因用A、a表示，如果是常染色体上的突变，则是aa变为Aa，如果突变基因是伴X染色体遗传，则是XaXa变为XAXa，让该雌鼠与野生型雄鼠(纯合子)杂交，无论突变基因位于常染色体还是X染色体上，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型，因此根据此杂交结果无法判断突变基因是位于常染色体还是X染色体上，C正确。
10．镰状细胞贫血症主要流行于非洲疟疾高发地区，在血红蛋白(α2β2)分子的4条肽链的574个氨基酸残基中，两条β链中的两个谷氨酸残基分别被两个缬氨酸残基所代替，即能引起严重的疾病。杂合子(Aa)个体在氧含量正常的情况下并不表现出贫血症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，该基因型的个体在本地区占总人口比例较其他地区高。下列有关叙述错误的是( )
A．镰状细胞贫血症可通过光学显微镜检测出来
B．基因通过控制血红蛋白的结构直接控制生物的性状
C．基因型为Aa个体的血红蛋白均有一条β链不正常
D．Aa基因型个体在本地区占总人口比例较其他地区高的原因可能是显性纯合子比杂合子更易感染疟疾
答案 C
解析 杂合子(Aa) 个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，其正常的血红蛋白中β链正常，C错误。
11．(2022·山东师范大学附中高一期中)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断正确的是( )
A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变
B．状况②是因为酶Y中氨基酸数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前
D．以上四种状况说明基因突变具有随机性
答案 C
解析 根据题干信息“编码酶X的基因中某个碱基被替换”可知，基因发生突变，故状况①说明基因碱基序列发生了改变，A错误；状况②中酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目＝1，说明氨基酸的数目没有减少，B错误；状况③中酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目小于1，说明基因突变后，终止密码子提前，翻译形成的蛋白质中的氨基酸数目减少，C正确；以上四种状况说明基因突变具有不定向性，D错误。
12．羟胺类染料是一类重要的诱变剂。若这类物质插在DNA模板链上，新链合成时必须要有一个碱基与之配对；若在合成的DNA新链中诱变剂取代一个碱基，在下一轮复制前该诱变剂丢失，则复制形成的DNA分子中将会减少一个碱基对。下列有关该类诱变剂引起移码突变的叙述，错误的是( )
A．基因中发生上述变化可能会使基因在表达时提前或延迟终止
B．基因中若发生上述碱基对的增添或缺失引起的变异属于基因突变
C．基因中发生上述变化可能会导致表达的肽链中多个氨基酸发生改变
D．上述增添或缺失突变会导致该细胞中基因数目增加或减少
答案 D
解析 基因中发生上述变化属于基因突变，可能会导致终止密码子提前或延后，从而会使基因在表达时提前或延迟终止，A正确；上述碱基对的增添或缺失若发生在基因结构内，才属于基因突变，若发生在非基因结构中，则不属于基因突变，B正确；若上述碱基对增添或缺失突变发生在编码区，一般会导致突变位点之后部位对应的氨基酸发生改变，C正确；若上述碱基对增添或缺失突变发生在基因结构中，则属于基因突变，基因突变会增添基因的种类，但不会导致基因的数目和位置发生改变，若上述碱基对增添或缺失突变发生在非基因结构中，则对基因的种类、数量和位置均没有影响，D错误。
13．由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题：
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是______。
(4)从表中可看出密码子具有__________的特点，它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________________
____________________。
答案 (1)核糖体 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基才能变为丝氨酸 (3)A (4)简并 保证生物遗传性状的稳定性
解析 (1)Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。(4)通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
14．(2022·江苏南通高一期末)水稻是我国重要粮食作物。凭借海南独特的地理条件，科研人员成功培育了很多水稻新品种。请回答下列问题：
(1)自然条件下，科研人员从水稻品种ZH11中筛选出雄性不育突变体(hms1)。水稻是两性花作物，利用雄性不育植株进行杂交育种可以极大减轻工作量，原因是________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________，
将野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，F2中突变体(hms1)占________，说明这对相对性状的遗传遵循分离定律，突变性状为隐性性状。没有外来因素影响时，基因突变会由于________________________等原因自发产生。
(2)为研究突变体雄性不育机制，将野生型(ZH11)和突变体(hms1)在不同湿度下自交，结果如图1；将野生型和突变体的花粉置于相同溶液中，结果如图2。
分析图1可知，突变体(hms1)在________________条件下表现为雄性不育。根据图2推测：突变体花粉可能在结构或化学组成方面发生变化，导致花粉________而不育。进一步研究发现，突变体的产生是由于HMS1基因中插入了8个碱基对而突变为hms1基因。由于hms1基因转录形成的mRNA______________________，导致催化脂肪酸链延伸的酶A肽链变短，花粉中缺少长链脂肪酸而发育受阻。
(3)结合以上材料，提出生产突变体(hms1)种子的基本思路：____________________________
_______________________________________________________________________________。
答案 (1)利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要将母本去雄 1/4 DNA复制偶尔发生错误
(2)湿度小于55% 易脱(失)水 终止密码子提前
(3)使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子
解析 (1)雄性不育个体不能作为父本，只能作为母本，利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要对母本去雄处理，极大减轻了工作量。让野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，这对相对性状的遗传遵循分离定律，且突变性状为隐性性状，设相关基因为A、a，则F1为Aa，Aa×Aa→AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，则F2中基因型为aa的突变体(hms1)占1/4。引起基因突变的因素既有外界因素也有内在因素，在没有外界诱发因素时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。(2)据图1分析可知，突变体在低湿度(湿度小于55%)条件下表现为雄性不育，而湿度大于55%后可育。结合图2分析，突变体雄性不育的花粉的脱水率明显大于野生型，说明突变体的花粉可能在结构或化学组成方面存在缺陷，导致花粉易脱(失)水，产生雄性不育突变体。根据题意分析，基因通过转录、翻译指导蛋白质的合成，而突变体产生的酶A肽链变短，说明翻译时蛋白质合成提前终止了，即hms1基因转录形成的mRNA终止密码子提前。(3)由图1可知，突变体(hms1)在湿度大于75%条件下可育，且结实率较大，因此可使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子。基因1
非基因片段
基因2
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失
大
一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
正常基因
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因1
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因2
精氨酸
亮氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因3
精氨酸
苯丙氨酸
苏氨酸
酪氨酸
丙氨酸
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/
酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
第一个碱基
第二个碱基
第三个碱基
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
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